UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| Y | g.12302983A>G | CA2824869239 | GYG2P1 | n.451-61575T>C n.320-44952T>C | |
| Y | g.12302991G>T | CA2538575011 | GYG2P1 | n.451-61583C>A n.320-44960C>A | |
| Y | g.12302997C>A | CA2507961934 | GYG2P1 | n.451-61589G>T n.320-44966G>T | |
| Y | g.12302998A= | CA2470530878 | GYG2P1 | n.451-61590T= n.320-44967T= | |
| Y | g.12302998A>C | CA337712879 | GYG2P1 | n.451-61590T>G n.320-44967T>G | dbSNP |
| Y | g.12302999A= | CA2470530879 | GYG2P1 | n.451-61591T= n.320-44968T= | |
| Y | g.12302999A>G | CA337712880 | GYG2P1 | n.451-61591T>C n.320-44968T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12303004T>C | CA337712881 | GYG2P1 | n.451-61596A>G n.320-44973A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12303004T= | CA2470530880 | GYG2P1 | n.451-61596A= n.320-44973A= | |
| Y | g.12303007C>G | CA1139224666 | GYG2P1 | n.451-61599G>C n.320-44976G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12303013del | CA2539853919 | GYG2P1 | n.451-61600del n.320-44977del | |
| Y | g.12303014T>C | CA2567420011 | GYG2P1 | n.451-61606A>G n.320-44983A>G | |
| Y | g.12303016G>A | CA1139224669 | GYG2P1 | n.451-61608C>T n.320-44985C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12303021del | CA2542480658 | GYG2P1 | n.451-61609del n.320-44986del | |
| Y | g.12303027C= | CA2470530881 | GYG2P1 | n.451-61619G= n.320-44996G= | |
| Y | g.12303027C>T | CA1139224671 | GYG2P1 | n.451-61619G>A n.320-44996G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12303028G>A | CA2470530883 | GYG2P1 | n.451-61620C>T n.320-44997C>T | dbSNP |
| Y | g.12303028G= | CA2470530882 | GYG2P1 | n.451-61620C= n.320-44997C= | |
| Y | g.12303030G>C | CA1139224674 | GYG2P1 | n.451-61622C>G n.320-44999C>G | |
| Y | g.12303031C>T | CA2824869240 | GYG2P1 | n.451-61623G>A n.320-45000G>A | |
| Y | g.12303040G>A | CA1139224675 | GYG2P1 | n.451-61632C>T n.320-45009C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12303051A>G | CA2824869241 | GYG2P1 | n.451-61643T>C n.320-45020T>C | |
| Y | g.12303053C>A | CA2564378742 | GYG2P1 | n.451-61645G>T n.320-45022G>T | |
| Y | g.12303055C>T | CA1139224679 | GYG2P1 | n.451-61647G>A n.320-45024G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12303060T>A | CA2470530885 | GYG2P1 | n.451-61652A>T n.320-45029A>T | dbSNP |
| Y | g.12303060T= | CA2470530884 | GYG2P1 | n.451-61652A= n.320-45029A= | |
| Y | g.12303064A= | CA2470530886 | GYG2P1 | n.451-61656T= n.320-45033T= | |
| Y | g.12303064A>G | CA1139224687 | GYG2P1 | n.451-61656T>C n.320-45033T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12303074G>A | CA337712882 | GYG2P1 | n.451-61666C>T n.320-45043C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12303074G= | CA2470530887 | GYG2P1 | n.451-61666C= n.320-45043C= | |
| Y | g.12303079G>A | CA1139224693 | GYG2P1 | n.451-61671C>T n.320-45048C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12303079G= | CA2470530888 | GYG2P1 | n.451-61671C= n.320-45048C= |