| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.12294388C>A | CA3638730 | EDN1 | c.517C>A (p.His173Asn) c.514C>A (p.His172Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12294388C= | CA1610829180 | EDN1 | c.517C= (p.His173=) c.514C= (p.His172=) | |
| 6 | g.12294388C>G | CA362857167 | EDN1 | c.517C>G (p.His173Asp) c.514C>G (p.His172Asp) | |
| 6 | g.12294388C>T | CA362857166 | EDN1 | c.517C>T (p.His173Tyr) c.514C>T (p.His172Tyr) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12294389A>C | CA362857168 | EDN1 | c.518A>C (p.His173Pro) c.515A>C (p.His172Pro) | |
| 6 | g.12294389A>G | CA362857169 | EDN1 | c.518A>G (p.His173Arg) c.515A>G (p.His172Arg) | |
| 6 | g.12294389A>T | CA362857170 | EDN1 | c.518A>T (p.His173Leu) c.515A>T (p.His172Leu) | |
| 6 | g.12294390C>A | CA362857171 | EDN1 | c.519C>A (p.His173Gln) c.516C>A (p.His172Gln) | dbSNP |
| 6 | g.12294390C= | CA1610829185 | EDN1 | c.519C= (p.His173=) c.516C= (p.His172=) | |
| 6 | g.12294390C>G | CA362857172 | EDN1 | c.519C>G (p.His173Gln) c.516C>G (p.His172Gln) | |
| 6 | g.12294390C>T | CA448427901 | EDN1 | c.519C>T (p.His173=) c.516C>T (p.His172=) | dbSNP |
| 6 | g.12294391C>A | CA362857173 | EDN1 | c.520C>A (p.Leu174Ile) c.517C>A (p.Leu173Ile) | |
| 6 | g.12294391C= | CA1610829187 | EDN1 | c.520C= (p.Leu174=) c.517C= (p.Leu173=) | |
| 6 | g.12294391C>G | CA362857174 | EDN1 | c.520C>G (p.Leu174Val) c.517C>G (p.Leu173Val) | |
| 6 | g.12294391C>T | CA448427902 | EDN1 | c.520C>T (p.Leu174=) c.517C>T (p.Leu173=) | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.12294392T>A | CA362857175 | EDN1 | c.521T>A (p.Leu174Gln) c.518T>A (p.Leu173Gln) | |
| 6 | g.12294392T>C | CA362857176 | EDN1 | c.521T>C (p.Leu174Pro) c.518T>C (p.Leu173Pro) | |
| 6 | g.12294392T>G | CA362857177 | EDN1 | c.521T>G (p.Leu174Arg) c.518T>G (p.Leu173Arg) | |
| 6 | g.12294393A>C | CA448427903 | EDN1 | c.522A>C (p.Leu174=) c.519A>C (p.Leu173=) | |
| 6 | g.12294393A>G | CA448427904 | EDN1 | c.522A>G (p.Leu174=) c.519A>G (p.Leu173=) | |
| 6 | g.12294393A>T | CA448427905 | EDN1 | c.522A>T (p.Leu174=) c.519A>T (p.Leu173=) | |
| 6 | g.12294394A>C | CA448427906 | EDN1 | c.523A>C (p.Arg175=) c.520A>C (p.Arg174=) | |
| 6 | g.12294394A>G | CA362857179 | EDN1 | c.523A>G (p.Arg175Gly) c.520A>G (p.Arg174Gly) | |
| 6 | g.12294394A>T | CA362857178 | EDN1 | c.523A>T (p.Arg175Ter) c.520A>T (p.Arg174Ter) | |
| 6 | g.12294395G>A | CA362857180 | EDN1 | c.524G>A (p.Arg175Lys) c.521G>A (p.Arg174Lys) | |
| 6 | g.12294395G>C | CA362857181 | EDN1 | c.524G>C (p.Arg175Thr) c.521G>C (p.Arg174Thr) | |
| 6 | g.12294395G>T | CA362857182 | EDN1 | c.524G>T (p.Arg175Ile) c.521G>T (p.Arg174Ile) | |
| 6 | g.12294396A>C | CA362857183 | EDN1 | c.525A>C (p.Arg175Ser) c.522A>C (p.Arg174Ser) | |
| 6 | g.12294396A>G | CA448427907 | EDN1 | c.525A>G (p.Arg175=) c.522A>G (p.Arg174=) | |
| 6 | g.12294396A>T | CA362857184 | EDN1 | c.525A>T (p.Arg175Ser) c.522A>T (p.Arg174Ser) | |
| 6 | g.12294397C>A | CA362857185 | EDN1 | c.526C>A (p.Gln176Lys) c.523C>A (p.Gln175Lys) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12294397C>G | CA362857186 | EDN1 | c.526C>G (p.Gln176Glu) c.523C>G (p.Gln175Glu) | |
| 6 | g.12294397C>T | CA362857187 | EDN1 | c.526C>T (p.Gln176Ter) c.523C>T (p.Gln175Ter) | |
| 6 | g.12294398A= | CA1610829191 | EDN1 | c.527A= (p.Gln176=) c.524A= (p.Gln175=) | |
| 6 | g.12294398A>C | CA362857188 | EDN1 | c.527A>C (p.Gln176Pro) c.524A>C (p.Gln175Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.12294398A>G | CA362857189 | EDN1 | c.527A>G (p.Gln176Arg) c.524A>G (p.Gln175Arg) | |
| 6 | g.12294398A>T | CA362857190 | EDN1 | c.527A>T (p.Gln176Leu) c.524A>T (p.Gln175Leu) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12294399A= | CA1610829195 | EDN1 | c.528A= (p.Gln176=) c.525A= (p.Gln175=) | |
| 6 | g.12294399A>C | CA362857191 | EDN1 | c.528A>C (p.Gln176His) c.525A>C (p.Gln175His) | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.12294399A>G | CA448427908 | EDN1 | c.528A>G (p.Gln176=) c.525A>G (p.Gln175=) | |
| 6 | g.12294399A>T | CA362857192 | EDN1 | c.528A>T (p.Gln176His) c.525A>T (p.Gln175His) | |
| 6 | g.12294400A>C | CA362857195 | EDN1 | c.529A>C (p.Thr177Pro) c.526A>C (p.Thr176Pro) | |
| 6 | g.12294400A>G | CA362857193 | EDN1 | c.529A>G (p.Thr177Ala) c.526A>G (p.Thr176Ala) | |
| 6 | g.12294400A>T | CA362857194 | EDN1 | c.529A>T (p.Thr177Ser) c.526A>T (p.Thr176Ser) | |
| 6 | g.12294401C>A | CA362857196 | EDN1 | c.530C>A (p.Thr177Asn) c.527C>A (p.Thr176Asn) | |
| 6 | g.12294401C= | CA1610829198 | EDN1 | c.530C= (p.Thr177=) c.527C= (p.Thr176=) | |
| 6 | g.12294401C>G | CA362857197 | EDN1 | c.530C>G (p.Thr177Ser) c.527C>G (p.Thr176Ser) | dbSNP |
| 6 | g.12294401C>T | CA362857198 | EDN1 | c.530C>T (p.Thr177Ile) c.527C>T (p.Thr176Ile) | |
| 6 | g.12294402C>A | CA448427909 | EDN1 | c.531C>A (p.Thr177=) c.528C>A (p.Thr176=) | |
| 6 | g.12294402C>G | CA448427910 | EDN1 | c.531C>G (p.Thr177=) c.528C>G (p.Thr176=) | |
| 6 | g.12294402C>T | CA448427911 | EDN1 | c.531C>T (p.Thr177=) c.528C>T (p.Thr176=) | |
| 6 | g.12294403A>C | CA448427912 | EDN1 | c.532A>C (p.Arg178=) c.529A>C (p.Arg177=) | |
| 6 | g.12294403A>G | CA362857199 | EDN1 | c.532A>G (p.Arg178Gly) c.529A>G (p.Arg177Gly) | |
| 6 | g.12294403A>T | CA362857200 | EDN1 | c.532A>T (p.Arg178Trp) c.529A>T (p.Arg177Trp) | |
| 6 | g.12294403_12294404delinsAG | CA1610829201 | EDN1 | c.532_533delinsAG (p.Arg178=) c.529_530delinsAG (p.Arg177=) | |
| 6 | g.12294404G>A | CA362857201 | EDN1 | c.533G>A (p.Arg178Lys) c.530G>A (p.Arg177Lys) | |
| 6 | g.12294404G>C | CA362857202 | EDN1 | c.533G>C (p.Arg178Thr) c.530G>C (p.Arg177Thr) | |
| 6 | g.12294404G>T | CA362857203 | EDN1 | c.533G>T (p.Arg178Met) c.530G>T (p.Arg177Met) | |
| 6 | g.12294405del | CA3638731 | EDN1 | c.533+1del c.530+1del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.12294405G>A | CA362857204 | EDN1 | c.533+1G>A (n.533+1G>A) c.530+1G>A (n.530+1G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12294405G>C | CA362857205 | EDN1 | c.533+1G>C (n.533+1G>C) c.530+1G>C (n.530+1G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12294405G>T | CA362857206 | EDN1 | c.533+1G>T (n.533+1G>T) c.530+1G>T (n.530+1G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12294406T>A | CA362857209 | EDN1 | c.533+2T>A (n.533+2T>A) c.530+2T>A (n.530+2T>A) | |
| 6 | g.12294406T>C | CA362857208 | EDN1 | c.533+2T>C (n.533+2T>C) c.530+2T>C (n.530+2T>C) | |
| 6 | g.12294406T>G | CA362857207 | EDN1 | c.533+2T>G (n.533+2T>G) c.530+2T>G (n.530+2T>G) | |
| 6 | g.12294407A>G | CA2677350210 | EDN1 | c.533+3A>G (n.533+3A>G) c.530+3A>G (n.530+3A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12294410A= | CA1610829206 | EDN1 | c.533+6A= (n.533+6A=) c.530+6A= (n.530+6A=) | |
| 6 | g.12294410A>C | CA3638732 | EDN1 | c.533+6A>C (n.533+6A>C) c.530+6A>C (n.530+6A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12294411G>A | CA134217755 | EDN1 | c.533+7G>A (n.533+7G>A) c.530+7G>A (n.530+7G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12294411G>C | CA2677350211 | EDN1 | c.533+7G>C (n.533+7G>C) c.530+7G>C (n.530+7G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12294411G= | CA1610829209 | EDN1 | c.533+7G= (n.533+7G=) c.530+7G= (n.530+7G=) | |
| 6 | g.12294412G>A | CA134217756 | EDN1 | c.533+8G>A (n.533+8G>A) c.530+8G>A (n.530+8G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.12294412G= | CA1610829212 | EDN1 | c.533+8G= (n.533+8G=) c.530+8G= (n.530+8G=) | |
| 6 | g.12294416G>A | CA2578531322 | EDN1 | c.533+12G>A (n.533+12G>A) c.530+12G>A (n.530+12G>A) | |
| 6 | g.12294416G>T | CA2677350212 | EDN1 | c.533+12G>T (n.533+12G>T) c.530+12G>T (n.530+12G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12294417G>A | CA3638733 | EDN1 | c.533+13G>A (n.533+13G>A) c.530+13G>A (n.530+13G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12294417G>C | CA2578531323 | EDN1 | c.533+13G>C (n.533+13G>C) c.530+13G>C (n.530+13G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12294417G= | CA1610829214 | EDN1 | c.533+13G= (n.533+13G=) c.530+13G= (n.530+13G=) | |
| 6 | g.12294419A= | CA1610829217 | EDN1 | c.533+15A= (n.533+15A=) c.530+15A= (n.530+15A=) | |
| 6 | g.12294419A>G | CA3638734 | EDN1 | c.533+15A>G (n.533+15A>G) c.530+15A>G (n.530+15A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12294419_12294420insAC | CA2499815916 | EDN1 | c.533+15_533+16insAC (n.533+15_533+16insAC) c.530+15_530+16insAC (n.530+15_530+16insAC) | |
| 6 | g.12294420G>C | CA2578531324 | EDN1 | c.533+16G>C (n.533+16G>C) c.530+16G>C (n.530+16G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12294420G>T | CA2677350213 | EDN1 | c.533+16G>T (n.533+16G>T) c.530+16G>T (n.530+16G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12294421A= | CA1610829220 | EDN1 | c.533+17A= (n.533+17A=) c.530+17A= (n.530+17A=) | |
| 6 | g.12294421A>C | CA134217760 | EDN1 | c.533+17A>C (n.533+17A>C) c.530+17A>C (n.530+17A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12294425del | CA2578531325 | EDN1 | c.533+21del (n.533+21del) c.530+21del (n.530+21del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12294424A>T | CA2677350214 | EDN1 | c.533+20A>T (n.533+20A>T) c.530+20A>T (n.530+20A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12294427T>C | CA2578531326 | EDN1 | c.533+23T>C (n.533+23T>C) c.530+23T>C (n.530+23T>C) | |
| 6 | g.12294427_12294443delinsTAGGTAAGAGGTTCACA | CA1610829222 | EDN1 | c.533+23_533+39delinsTAGGTAAGAGGTTCACA (n.533+23_533+39delinsTAGGTAAGAGGTTCACA) c.530+23_530+39delinsTAGGTAAGAGGTTCACA (n.530+23_530+39delinsTAGGTAAGAGGTTCACA) | |
| 6 | g.12294430_12294445del | CA818231161 | EDN1 | c.533+26_533+41del (n.533+26_533+41del) c.530+26_530+41del (n.530+26_530+41del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12294429G>A | CA1086047168 | EDN1 | c.533+25G>A (n.533+25G>A) c.530+25G>A (n.530+25G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12294429G= | CA1610829223 | EDN1 | c.533+25G= (n.533+25G=) c.530+25G= (n.530+25G=) | |
| 6 | g.12294429G>T | CA2677350215 | EDN1 | c.533+25G>T (n.533+25G>T) c.530+25G>T (n.530+25G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12294430G= | CA1610829228 | EDN1 | c.533+26G= (n.533+26G=) c.530+26G= (n.530+26G=) | |
| 6 | g.12294430G>T | CA565608583 | EDN1 | c.533+26G>T (n.533+26G>T) c.530+26G>T (n.530+26G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12294431T>C | CA2677350216 | EDN1 | c.533+27T>C (n.533+27T>C) c.530+27T>C (n.530+27T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12294434G>A | CA1610829233 | EDN1 | c.533+30G>A (n.533+30G>A) c.530+30G>A (n.530+30G>A) | dbSNP |
| 6 | g.12294434G= | CA1610829231 | EDN1 | c.533+30G= (n.533+30G=) c.530+30G= (n.530+30G=) | |
| 6 | g.12294436G>A | CA1086047172 | EDN1 | c.533+32G>A (n.533+32G>A) c.530+32G>A (n.530+32G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12294436G= | CA1610829238 | EDN1 | c.533+32G= (n.533+32G=) c.530+32G= (n.530+32G=) | |
| 6 | g.12294436G>T | CA3638735 | EDN1 | c.533+32G>T (n.533+32G>T) c.530+32G>T (n.530+32G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12294437G>A | CA1610829240 | EDN1 | c.533+33G>A (n.533+33G>A) c.530+33G>A (n.530+33G>A) | dbSNP |
| 6 | g.12294437G= | CA1610829243 | EDN1 | c.533+33G= (n.533+33G=) c.530+33G= (n.530+33G=) | |
| 6 | g.12294437G>T | CA1610829242 | EDN1 | c.533+33G>T (n.533+33G>T) c.530+33G>T (n.530+33G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.12294438T>G | CA3638736 | EDN1 | c.533+34T>G (n.533+34T>G) c.530+34T>G (n.530+34T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12294438T= | CA1610829244 | EDN1 | c.533+34T= (n.533+34T=) c.530+34T= (n.530+34T=) | |
| 6 | g.12294440C>G | CA2711033126 | EDN1 | c.533+36C>G (n.533+36C>G) c.530+36C>G (n.530+36C>G) | dbSNP |
| 6 | g.12294440C>T | CA2677350217 | EDN1 | c.533+36C>T (n.533+36C>T) c.530+36C>T (n.530+36C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12294442C>A | CA2677350218 | EDN1 | c.533+38C>A (n.533+38C>A) c.530+38C>A (n.530+38C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12294442C= | CA1610829246 | EDN1 | c.533+38C= (n.533+38C=) c.530+38C= (n.530+38C=) | |
| 6 | g.12294442C>G | CA1610829247 | EDN1 | c.533+38C>G (n.533+38C>G) c.530+38C>G (n.530+38C>G) | dbSNP |
| 6 | g.12294442C>T | CA3638737 | EDN1 | c.533+38C>T (n.533+38C>T) c.530+38C>T (n.530+38C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.12294444A= | CA1610829250 | EDN1 | c.533+40A= (n.533+40A=) c.530+40A= (n.530+40A=) | |
| 6 | g.12294444A>G | CA818231167 | EDN1 | c.533+40A>G (n.533+40A>G) c.530+40A>G (n.530+40A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.12294445G= | CA1610829252 | EDN1 | c.533+41G= (n.533+41G=) c.530+41G= (n.530+41G=) | |
| 6 | g.12294445G>T | CA134217766 | EDN1 | c.533+41G>T (n.533+41G>T) c.530+41G>T (n.530+41G>T) | dbSNP |
| 6 | g.12294447A= | CA1610829254 | EDN1 | c.533+43A= (n.533+43A=) c.530+43A= (n.530+43A=) | |
| 6 | g.12294447A>G | CA565608601 | EDN1 | c.533+43A>G (n.533+43A>G) c.530+43A>G (n.530+43A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.12294448C>A | CA2677350219 | EDN1 | c.533+44C>A (n.533+44C>A) c.530+44C>A (n.530+44C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12294449A= | CA1610829256 | EDN1 | c.533+45A= (n.533+45A=) c.530+45A= (n.530+45A=) | |
| 6 | g.12294449A>G | CA3638738 | EDN1 | c.533+45A>G (n.533+45A>G) c.530+45A>G (n.530+45A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12294450A= | CA1610829257 | EDN1 | c.533+46A= (n.533+46A=) c.530+46A= (n.530+46A=) | |
| 6 | g.12294450A>C | CA3638739 | EDN1 | c.533+46A>C (n.533+46A>C) c.530+46A>C (n.530+46A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12294450A>G | CA1086047180 | EDN1 | c.533+46A>G (n.533+46A>G) c.530+46A>G (n.530+46A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12294451C>G | CA2677350220 | EDN1 | c.533+47C>G (n.533+47C>G) c.530+47C>G (n.530+47C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12294452T>C | CA3638740 | EDN1 | c.533+48T>C (n.533+48T>C) c.530+48T>C (n.530+48T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12294452T= | CA1610829260 | EDN1 | c.533+48T= (n.533+48T=) c.530+48T= (n.530+48T=) | |
| 6 | g.12294453A= | CA1610829263 | EDN1 | c.533+49A= (n.533+49A=) c.530+49A= (n.530+49A=) | |
| 6 | g.12294453A>G | CA3638741 | EDN1 | c.533+49A>G (n.533+49A>G) c.530+49A>G (n.530+49A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.12294454del | CA2770023815 | EDN1 | c.533+50del (n.533+50del) c.530+50del (n.530+50del) | |
| 6 | g.12294454G>A | CA1610829266 | EDN1 | c.533+50G>A (n.533+50G>A) c.530+50G>A (n.530+50G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.12294454G= | CA1610829265 | EDN1 | c.533+50G= (n.533+50G=) c.530+50G= (n.530+50G=) | |
| 6 | g.12294455C>A | CA2677350221 | EDN1 | c.533+51C>A (n.533+51C>A) c.530+51C>A (n.530+51C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12294455C= | CA1610829267 | EDN1 | c.533+51C= (n.533+51C=) c.530+51C= (n.530+51C=) | |
| 6 | g.12294455C>T | CA565608619 | EDN1 | c.533+51C>T (n.533+51C>T) c.530+51C>T (n.530+51C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.12294456C= | CA1610829271 | EDN1 | c.533+52C= (n.533+52C=) c.530+52C= (n.530+52C=) | |
| 6 | g.12294456C>T | CA565608622 | EDN1 | c.533+52C>T (n.533+52C>T) c.530+52C>T (n.530+52C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12294457C= | CA1610829273 | EDN1 | c.533+53C= (n.533+53C=) c.530+53C= (n.530+53C=) | |
| 6 | g.12294457C>T | CA134217772 | EDN1 | c.533+53C>T (n.533+53C>T) c.530+53C>T (n.530+53C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.12294458C>A | CA2578531327 | EDN1 | c.533+54C>A (n.533+54C>A) c.530+54C>A (n.530+54C>A) | |
| 6 | g.12294459A= | CA1610829276 | EDN1 | c.533+55A= (n.533+55A=) c.530+55A= (n.530+55A=) | |
| 6 | g.12294459A>C | CA1086047186 | EDN1 | c.533+55A>C (n.533+55A>C) c.530+55A>C (n.530+55A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12294459A>G | CA2677350222 | EDN1 | c.533+55A>G (n.533+55A>G) c.530+55A>G (n.530+55A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.12294460G>C | CA2556725779 | EDN1 | c.533+56G>C (n.533+56G>C) c.530+56G>C (n.530+56G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12294462C>A | CA2770023817 | EDN1 | c.533+58C>A (n.533+58C>A) c.530+58C>A (n.530+58C>A) | |
| 6 | g.12294462C>T | CA2770023818 | EDN1 | c.533+58C>T (n.533+58C>T) c.530+58C>T (n.530+58C>T) | |
| 6 | g.12294464G>T | CA2711033283 | EDN1 | c.533+60G>T (n.533+60G>T) c.530+60G>T (n.530+60G>T) | dbSNP |
| 6 | g.12294465T>C | CA1610829280 | EDN1 | c.533+61T>C (n.533+61T>C) c.530+61T>C (n.530+61T>C) | dbSNP |
| 6 | g.12294465T= | CA1610829278 | EDN1 | c.533+61T= (n.533+61T=) c.530+61T= (n.530+61T=) | |
| 6 | g.12294466G>A | CA2677350223 | EDN1 | c.533+62G>A (n.533+62G>A) c.530+62G>A (n.530+62G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12294466G>T | CA2770023819 | EDN1 | c.533+62G>T (n.533+62G>T) c.530+62G>T (n.530+62G>T) | |
| 6 | g.12294468T>A | CA2677350224 | EDN1 | c.533+64T>A (n.533+64T>A) c.530+64T>A (n.530+64T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12294468T>C | CA2677350225 | EDN1 | c.533+64T>C (n.533+64T>C) c.530+64T>C (n.530+64T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12294468T>G | CA1086047187 | EDN1 | c.533+64T>G (n.533+64T>G) c.530+64T>G (n.530+64T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12294468T= | CA1610829281 | EDN1 | c.533+64T= (n.533+64T=) c.530+64T= (n.530+64T=) | |
| 6 | g.12294470C>A | CA2677350226 | EDN1 | c.533+66C>A (n.533+66C>A) c.530+66C>A (n.530+66C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12294470C= | CA1610829283 | EDN1 | c.533+66C= (n.533+66C=) c.530+66C= (n.530+66C=) | |
| 6 | g.12294470C>T | CA1610829284 | EDN1 | c.533+66C>T (n.533+66C>T) c.530+66C>T (n.530+66C>T) | dbSNP |
| 6 | g.12294474C>A | CA134217774 | EDN1 | c.533+70C>A (n.533+70C>A) c.530+70C>A (n.530+70C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12294474C= | CA1610829285 | EDN1 | c.533+70C= (n.533+70C=) c.530+70C= (n.530+70C=) | |
| 6 | g.12294475A= | CA1610829288 | EDN1 | c.533+71A= (n.533+71A=) c.530+71A= (n.530+71A=) | |
| 6 | g.12294475A>G | CA134217776 | EDN1 | c.533+71A>G (n.533+71A>G) c.530+71A>G (n.530+71A>G) | dbSNP |
| 6 | g.12294477C= | CA1610829291 | EDN1 | c.533+73C= (n.533+73C=) c.530+73C= (n.530+73C=) | |
| 6 | g.12294477C>T | CA818231188 | EDN1 | c.533+73C>T (n.533+73C>T) c.530+73C>T (n.530+73C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.12294478C>A | CA2578531328 | EDN1 | c.533+74C>A (n.533+74C>A) c.530+74C>A (n.530+74C>A) | |
| 6 | g.12294478C>G | CA2677350227 | EDN1 | c.533+74C>G (n.533+74C>G) c.530+74C>G (n.530+74C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12294480G>A | CA1610829294 | EDN1 | c.533+76G>A (n.533+76G>A) c.530+76G>A (n.530+76G>A) | dbSNP |
| 6 | g.12294480G= | CA1610829293 | EDN1 | c.533+76G= (n.533+76G=) c.530+76G= (n.530+76G=) | |
| 6 | g.12294480G>T | CA2770023824 | EDN1 | c.533+76G>T (n.533+76G>T) c.530+76G>T (n.530+76G>T) | |
| 6 | g.12294481T>C | CA2677350228 | EDN1 | c.533+77T>C (n.533+77T>C) c.530+77T>C (n.530+77T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12294482_12294483delinsTC | CA1610829295 | EDN1 | c.533+78_533+79delinsTC (n.533+78_533+79delinsTC) c.530+78_530+79delinsTC (n.530+78_530+79delinsTC) | |
| 6 | g.12294483C>A | CA2578531329 | EDN1 | c.533+79C>A (n.533+79C>A) c.530+79C>A (n.530+79C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12294484del | CA1610829296 | EDN1 | c.533+80del (n.533+80del) c.530+80del (n.530+80del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.12294484C>T | CA2677350229 | EDN1 | c.533+80C>T (n.533+80C>T) c.530+80C>T (n.530+80C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12294485T>A | CA2578531330 | EDN1 | c.533+81T>A (n.533+81T>A) c.530+81T>A (n.530+81T>A) | |
| 6 | g.12294486C>A | CA2711033286 | EDN1 | c.533+82C>A (n.533+82C>A) c.530+82C>A (n.530+82C>A) | dbSNP |
| 6 | g.12294486C>T | CA2677350230 | EDN1 | c.533+82C>T (n.533+82C>T) c.530+82C>T (n.530+82C>T) | gnomAD v4 |