OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.12293971T>C | CA898146609 | PPARG | c.-83+5951T>C (n.-83+5951T>C) c.-171+4837T>C (n.-171+4837T>C) c.-83+6296T>C (n.-83+6296T>C) c.-9+5951T>C (n.-9+5951T>C) c.-344+4837T>C (n.-344+4837T>C) c.-9+6296T>C (n.-9+6296T>C) c.-9+4837T>C (n.-9+4837T>C) c.-412+5951T>C (n.-412+5951T>C) c.-171+5951T>C (n.-171+5951T>C) c.-483-3898T>C (n.-483-3898T>C) c.-83+4837T>C (n.-83+4837T>C) c.-92+4837T>C (n.-92+4837T>C) c.-167+4837T>C (n.-167+4837T>C) c.-154-3898T>C (n.-154-3898T>C) c.-77+5951T>C (n.-77+5951T>C) c.-77+6296T>C (n.-77+6296T>C) c.-77+4837T>C (n.-77+4837T>C) c.-3+5951T>C (n.-3+5951T>C) c.-320+4837T>C (n.-320+4837T>C) c.-3+6296T>C (n.-3+6296T>C) c.-3+4837T>C (n.-3+4837T>C) n.24+4837T>C c.-510+5951T>C (n.-510+5951T>C) c.-165+4837T>C (n.-165+4837T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.12293990C= | CA1346085502 | PPARG | c.-83+5970C= (n.-83+5970C=) c.-171+4856C= (n.-171+4856C=) c.-83+6315C= (n.-83+6315C=) c.-9+5970C= (n.-9+5970C=) c.-344+4856C= (n.-344+4856C=) c.-9+6315C= (n.-9+6315C=) c.-9+4856C= (n.-9+4856C=) c.-412+5970C= (n.-412+5970C=) c.-171+5970C= (n.-171+5970C=) c.-483-3879C= (n.-483-3879C=) c.-83+4856C= (n.-83+4856C=) c.-92+4856C= (n.-92+4856C=) c.-167+4856C= (n.-167+4856C=) c.-154-3879C= (n.-154-3879C=) c.-77+5970C= (n.-77+5970C=) c.-77+6315C= (n.-77+6315C=) c.-77+4856C= (n.-77+4856C=) c.-3+5970C= (n.-3+5970C=) c.-320+4856C= (n.-320+4856C=) c.-3+6315C= (n.-3+6315C=) c.-3+4856C= (n.-3+4856C=) n.24+4856C= c.-510+5970C= (n.-510+5970C=) c.-165+4856C= (n.-165+4856C=) | |
| 3 | g.12293990C>G | CA70169934 | PPARG | c.-83+5970C>G (n.-83+5970C>G) c.-171+4856C>G (n.-171+4856C>G) c.-83+6315C>G (n.-83+6315C>G) c.-9+5970C>G (n.-9+5970C>G) c.-344+4856C>G (n.-344+4856C>G) c.-9+6315C>G (n.-9+6315C>G) c.-9+4856C>G (n.-9+4856C>G) c.-412+5970C>G (n.-412+5970C>G) c.-171+5970C>G (n.-171+5970C>G) c.-483-3879C>G (n.-483-3879C>G) c.-83+4856C>G (n.-83+4856C>G) c.-92+4856C>G (n.-92+4856C>G) c.-167+4856C>G (n.-167+4856C>G) c.-154-3879C>G (n.-154-3879C>G) c.-77+5970C>G (n.-77+5970C>G) c.-77+6315C>G (n.-77+6315C>G) c.-77+4856C>G (n.-77+4856C>G) c.-3+5970C>G (n.-3+5970C>G) c.-320+4856C>G (n.-320+4856C>G) c.-3+6315C>G (n.-3+6315C>G) c.-3+4856C>G (n.-3+4856C>G) n.24+4856C>G c.-510+5970C>G (n.-510+5970C>G) c.-165+4856C>G (n.-165+4856C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.12293992A= | CA1346085504 | PPARG | c.-83+5972A= (n.-83+5972A=) c.-171+4858A= (n.-171+4858A=) c.-83+6317A= (n.-83+6317A=) c.-9+5972A= (n.-9+5972A=) c.-344+4858A= (n.-344+4858A=) c.-9+6317A= (n.-9+6317A=) c.-9+4858A= (n.-9+4858A=) c.-412+5972A= (n.-412+5972A=) c.-171+5972A= (n.-171+5972A=) c.-483-3877A= (n.-483-3877A=) c.-83+4858A= (n.-83+4858A=) c.-92+4858A= (n.-92+4858A=) c.-167+4858A= (n.-167+4858A=) c.-154-3877A= (n.-154-3877A=) c.-77+5972A= (n.-77+5972A=) c.-77+6317A= (n.-77+6317A=) c.-77+4858A= (n.-77+4858A=) c.-3+5972A= (n.-3+5972A=) c.-320+4858A= (n.-320+4858A=) c.-3+6317A= (n.-3+6317A=) c.-3+4858A= (n.-3+4858A=) n.24+4858A= c.-510+5972A= (n.-510+5972A=) c.-165+4858A= (n.-165+4858A=) | |
| 3 | g.12293992A>G | CA898146617 | PPARG | c.-83+5972A>G (n.-83+5972A>G) c.-171+4858A>G (n.-171+4858A>G) c.-83+6317A>G (n.-83+6317A>G) c.-9+5972A>G (n.-9+5972A>G) c.-344+4858A>G (n.-344+4858A>G) c.-9+6317A>G (n.-9+6317A>G) c.-9+4858A>G (n.-9+4858A>G) c.-412+5972A>G (n.-412+5972A>G) c.-171+5972A>G (n.-171+5972A>G) c.-483-3877A>G (n.-483-3877A>G) c.-83+4858A>G (n.-83+4858A>G) c.-92+4858A>G (n.-92+4858A>G) c.-167+4858A>G (n.-167+4858A>G) c.-154-3877A>G (n.-154-3877A>G) c.-77+5972A>G (n.-77+5972A>G) c.-77+6317A>G (n.-77+6317A>G) c.-77+4858A>G (n.-77+4858A>G) c.-3+5972A>G (n.-3+5972A>G) c.-320+4858A>G (n.-320+4858A>G) c.-3+6317A>G (n.-3+6317A>G) c.-3+4858A>G (n.-3+4858A>G) n.24+4858A>G c.-510+5972A>G (n.-510+5972A>G) c.-165+4858A>G (n.-165+4858A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.12293995G>A | CA1346085509 | PPARG | c.-83+5975G>A (n.-83+5975G>A) c.-171+4861G>A (n.-171+4861G>A) c.-83+6320G>A (n.-83+6320G>A) c.-9+5975G>A (n.-9+5975G>A) c.-344+4861G>A (n.-344+4861G>A) c.-9+6320G>A (n.-9+6320G>A) c.-9+4861G>A (n.-9+4861G>A) c.-412+5975G>A (n.-412+5975G>A) c.-171+5975G>A (n.-171+5975G>A) c.-483-3874G>A (n.-483-3874G>A) c.-83+4861G>A (n.-83+4861G>A) c.-92+4861G>A (n.-92+4861G>A) c.-167+4861G>A (n.-167+4861G>A) c.-154-3874G>A (n.-154-3874G>A) c.-77+5975G>A (n.-77+5975G>A) c.-77+6320G>A (n.-77+6320G>A) c.-77+4861G>A (n.-77+4861G>A) c.-3+5975G>A (n.-3+5975G>A) c.-320+4861G>A (n.-320+4861G>A) c.-3+6320G>A (n.-3+6320G>A) c.-3+4861G>A (n.-3+4861G>A) n.24+4861G>A c.-510+5975G>A (n.-510+5975G>A) c.-165+4861G>A (n.-165+4861G>A) | dbSNP |
| 3 | g.12293995G= | CA1346085508 | PPARG | c.-83+5975G= (n.-83+5975G=) c.-171+4861G= (n.-171+4861G=) c.-83+6320G= (n.-83+6320G=) c.-9+5975G= (n.-9+5975G=) c.-344+4861G= (n.-344+4861G=) c.-9+6320G= (n.-9+6320G=) c.-9+4861G= (n.-9+4861G=) c.-412+5975G= (n.-412+5975G=) c.-171+5975G= (n.-171+5975G=) c.-483-3874G= (n.-483-3874G=) c.-83+4861G= (n.-83+4861G=) c.-92+4861G= (n.-92+4861G=) c.-167+4861G= (n.-167+4861G=) c.-154-3874G= (n.-154-3874G=) c.-77+5975G= (n.-77+5975G=) c.-77+6320G= (n.-77+6320G=) c.-77+4861G= (n.-77+4861G=) c.-3+5975G= (n.-3+5975G=) c.-320+4861G= (n.-320+4861G=) c.-3+6320G= (n.-3+6320G=) c.-3+4861G= (n.-3+4861G=) n.24+4861G= c.-510+5975G= (n.-510+5975G=) c.-165+4861G= (n.-165+4861G=) | |
| 3 | g.12294000T>C | CA1346085512 | PPARG | c.-83+5980T>C (n.-83+5980T>C) c.-171+4866T>C (n.-171+4866T>C) c.-83+6325T>C (n.-83+6325T>C) c.-9+5980T>C (n.-9+5980T>C) c.-344+4866T>C (n.-344+4866T>C) c.-9+6325T>C (n.-9+6325T>C) c.-9+4866T>C (n.-9+4866T>C) c.-412+5980T>C (n.-412+5980T>C) c.-171+5980T>C (n.-171+5980T>C) c.-483-3869T>C (n.-483-3869T>C) c.-83+4866T>C (n.-83+4866T>C) c.-92+4866T>C (n.-92+4866T>C) c.-167+4866T>C (n.-167+4866T>C) c.-154-3869T>C (n.-154-3869T>C) c.-77+5980T>C (n.-77+5980T>C) c.-77+6325T>C (n.-77+6325T>C) c.-77+4866T>C (n.-77+4866T>C) c.-3+5980T>C (n.-3+5980T>C) c.-320+4866T>C (n.-320+4866T>C) c.-3+6325T>C (n.-3+6325T>C) c.-3+4866T>C (n.-3+4866T>C) n.24+4866T>C c.-510+5980T>C (n.-510+5980T>C) c.-165+4866T>C (n.-165+4866T>C) | dbSNP |
| 3 | g.12294000T= | CA1346085511 | PPARG | c.-83+5980T= (n.-83+5980T=) c.-171+4866T= (n.-171+4866T=) c.-83+6325T= (n.-83+6325T=) c.-9+5980T= (n.-9+5980T=) c.-344+4866T= (n.-344+4866T=) c.-9+6325T= (n.-9+6325T=) c.-9+4866T= (n.-9+4866T=) c.-412+5980T= (n.-412+5980T=) c.-171+5980T= (n.-171+5980T=) c.-483-3869T= (n.-483-3869T=) c.-83+4866T= (n.-83+4866T=) c.-92+4866T= (n.-92+4866T=) c.-167+4866T= (n.-167+4866T=) c.-154-3869T= (n.-154-3869T=) c.-77+5980T= (n.-77+5980T=) c.-77+6325T= (n.-77+6325T=) c.-77+4866T= (n.-77+4866T=) c.-3+5980T= (n.-3+5980T=) c.-320+4866T= (n.-320+4866T=) c.-3+6325T= (n.-3+6325T=) c.-3+4866T= (n.-3+4866T=) n.24+4866T= c.-510+5980T= (n.-510+5980T=) c.-165+4866T= (n.-165+4866T=) | |
| 3 | g.12294001G>A | CA2702095675 | PPARG | c.-83+5981G>A (n.-83+5981G>A) c.-171+4867G>A (n.-171+4867G>A) c.-83+6326G>A (n.-83+6326G>A) c.-9+5981G>A (n.-9+5981G>A) c.-344+4867G>A (n.-344+4867G>A) c.-9+6326G>A (n.-9+6326G>A) c.-9+4867G>A (n.-9+4867G>A) c.-412+5981G>A (n.-412+5981G>A) c.-171+5981G>A (n.-171+5981G>A) c.-483-3868G>A (n.-483-3868G>A) c.-83+4867G>A (n.-83+4867G>A) c.-92+4867G>A (n.-92+4867G>A) c.-167+4867G>A (n.-167+4867G>A) c.-154-3868G>A (n.-154-3868G>A) c.-77+5981G>A (n.-77+5981G>A) c.-77+6326G>A (n.-77+6326G>A) c.-77+4867G>A (n.-77+4867G>A) c.-3+5981G>A (n.-3+5981G>A) c.-320+4867G>A (n.-320+4867G>A) c.-3+6326G>A (n.-3+6326G>A) c.-3+4867G>A (n.-3+4867G>A) n.24+4867G>A c.-510+5981G>A (n.-510+5981G>A) c.-165+4867G>A (n.-165+4867G>A) | dbSNP |
| 3 | g.12294002G= | CA1346085513 | PPARG | c.-83+5982G= (n.-83+5982G=) c.-171+4868G= (n.-171+4868G=) c.-83+6327G= (n.-83+6327G=) c.-9+5982G= (n.-9+5982G=) c.-344+4868G= (n.-344+4868G=) c.-9+6327G= (n.-9+6327G=) c.-9+4868G= (n.-9+4868G=) c.-412+5982G= (n.-412+5982G=) c.-171+5982G= (n.-171+5982G=) c.-483-3867G= (n.-483-3867G=) c.-83+4868G= (n.-83+4868G=) c.-92+4868G= (n.-92+4868G=) c.-167+4868G= (n.-167+4868G=) c.-154-3867G= (n.-154-3867G=) c.-77+5982G= (n.-77+5982G=) c.-77+6327G= (n.-77+6327G=) c.-77+4868G= (n.-77+4868G=) c.-3+5982G= (n.-3+5982G=) c.-320+4868G= (n.-320+4868G=) c.-3+6327G= (n.-3+6327G=) c.-3+4868G= (n.-3+4868G=) n.24+4868G= c.-510+5982G= (n.-510+5982G=) c.-165+4868G= (n.-165+4868G=) | |
| 3 | g.12294002G>T | CA1346085515 | PPARG | c.-83+5982G>T (n.-83+5982G>T) c.-171+4868G>T (n.-171+4868G>T) c.-83+6327G>T (n.-83+6327G>T) c.-9+5982G>T (n.-9+5982G>T) c.-344+4868G>T (n.-344+4868G>T) c.-9+6327G>T (n.-9+6327G>T) c.-9+4868G>T (n.-9+4868G>T) c.-412+5982G>T (n.-412+5982G>T) c.-171+5982G>T (n.-171+5982G>T) c.-483-3867G>T (n.-483-3867G>T) c.-83+4868G>T (n.-83+4868G>T) c.-92+4868G>T (n.-92+4868G>T) c.-167+4868G>T (n.-167+4868G>T) c.-154-3867G>T (n.-154-3867G>T) c.-77+5982G>T (n.-77+5982G>T) c.-77+6327G>T (n.-77+6327G>T) c.-77+4868G>T (n.-77+4868G>T) c.-3+5982G>T (n.-3+5982G>T) c.-320+4868G>T (n.-320+4868G>T) c.-3+6327G>T (n.-3+6327G>T) c.-3+4868G>T (n.-3+4868G>T) n.24+4868G>T c.-510+5982G>T (n.-510+5982G>T) c.-165+4868G>T (n.-165+4868G>T) | dbSNP |
| 3 | g.12294003C>A | CA898146621 | PPARG | c.-83+5983C>A (n.-83+5983C>A) c.-171+4869C>A (n.-171+4869C>A) c.-83+6328C>A (n.-83+6328C>A) c.-9+5983C>A (n.-9+5983C>A) c.-344+4869C>A (n.-344+4869C>A) c.-9+6328C>A (n.-9+6328C>A) c.-9+4869C>A (n.-9+4869C>A) c.-412+5983C>A (n.-412+5983C>A) c.-171+5983C>A (n.-171+5983C>A) c.-483-3866C>A (n.-483-3866C>A) c.-83+4869C>A (n.-83+4869C>A) c.-92+4869C>A (n.-92+4869C>A) c.-167+4869C>A (n.-167+4869C>A) c.-154-3866C>A (n.-154-3866C>A) c.-77+5983C>A (n.-77+5983C>A) c.-77+6328C>A (n.-77+6328C>A) c.-77+4869C>A (n.-77+4869C>A) c.-3+5983C>A (n.-3+5983C>A) c.-320+4869C>A (n.-320+4869C>A) c.-3+6328C>A (n.-3+6328C>A) c.-3+4869C>A (n.-3+4869C>A) n.24+4869C>A c.-510+5983C>A (n.-510+5983C>A) c.-165+4869C>A (n.-165+4869C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.12294003C= | CA1346085517 | PPARG | c.-83+5983C= (n.-83+5983C=) c.-171+4869C= (n.-171+4869C=) c.-83+6328C= (n.-83+6328C=) c.-9+5983C= (n.-9+5983C=) c.-344+4869C= (n.-344+4869C=) c.-9+6328C= (n.-9+6328C=) c.-9+4869C= (n.-9+4869C=) c.-412+5983C= (n.-412+5983C=) c.-171+5983C= (n.-171+5983C=) c.-483-3866C= (n.-483-3866C=) c.-83+4869C= (n.-83+4869C=) c.-92+4869C= (n.-92+4869C=) c.-167+4869C= (n.-167+4869C=) c.-154-3866C= (n.-154-3866C=) c.-77+5983C= (n.-77+5983C=) c.-77+6328C= (n.-77+6328C=) c.-77+4869C= (n.-77+4869C=) c.-3+5983C= (n.-3+5983C=) c.-320+4869C= (n.-320+4869C=) c.-3+6328C= (n.-3+6328C=) c.-3+4869C= (n.-3+4869C=) n.24+4869C= c.-510+5983C= (n.-510+5983C=) c.-165+4869C= (n.-165+4869C=) | |
| 3 | g.12294006G>T | CA541421324 | PPARG | c.-83+5986G>T (n.-83+5986G>T) c.-171+4872G>T (n.-171+4872G>T) c.-83+6331G>T (n.-83+6331G>T) c.-9+5986G>T (n.-9+5986G>T) c.-344+4872G>T (n.-344+4872G>T) c.-9+6331G>T (n.-9+6331G>T) c.-9+4872G>T (n.-9+4872G>T) c.-412+5986G>T (n.-412+5986G>T) c.-171+5986G>T (n.-171+5986G>T) c.-483-3863G>T (n.-483-3863G>T) c.-83+4872G>T (n.-83+4872G>T) c.-92+4872G>T (n.-92+4872G>T) c.-167+4872G>T (n.-167+4872G>T) c.-154-3863G>T (n.-154-3863G>T) c.-77+5986G>T (n.-77+5986G>T) c.-77+6331G>T (n.-77+6331G>T) c.-77+4872G>T (n.-77+4872G>T) c.-3+5986G>T (n.-3+5986G>T) c.-320+4872G>T (n.-320+4872G>T) c.-3+6331G>T (n.-3+6331G>T) c.-3+4872G>T (n.-3+4872G>T) n.24+4872G>T c.-510+5986G>T (n.-510+5986G>T) c.-165+4872G>T (n.-165+4872G>T) | gnomAD v2 |
| 3 | g.12294007G>A | CA70169936 | PPARG | c.-83+5987G>A (n.-83+5987G>A) c.-171+4873G>A (n.-171+4873G>A) c.-83+6332G>A (n.-83+6332G>A) c.-9+5987G>A (n.-9+5987G>A) c.-344+4873G>A (n.-344+4873G>A) c.-9+6332G>A (n.-9+6332G>A) c.-9+4873G>A (n.-9+4873G>A) c.-412+5987G>A (n.-412+5987G>A) c.-171+5987G>A (n.-171+5987G>A) c.-483-3862G>A (n.-483-3862G>A) c.-83+4873G>A (n.-83+4873G>A) c.-92+4873G>A (n.-92+4873G>A) c.-167+4873G>A (n.-167+4873G>A) c.-154-3862G>A (n.-154-3862G>A) c.-77+5987G>A (n.-77+5987G>A) c.-77+6332G>A (n.-77+6332G>A) c.-77+4873G>A (n.-77+4873G>A) c.-3+5987G>A (n.-3+5987G>A) c.-320+4873G>A (n.-320+4873G>A) c.-3+6332G>A (n.-3+6332G>A) c.-3+4873G>A (n.-3+4873G>A) n.24+4873G>A c.-510+5987G>A (n.-510+5987G>A) c.-165+4873G>A (n.-165+4873G>A) | dbSNP |
| 3 | g.12294007G= | CA1346085522 | PPARG | c.-83+5987G= (n.-83+5987G=) c.-171+4873G= (n.-171+4873G=) c.-83+6332G= (n.-83+6332G=) c.-9+5987G= (n.-9+5987G=) c.-344+4873G= (n.-344+4873G=) c.-9+6332G= (n.-9+6332G=) c.-9+4873G= (n.-9+4873G=) c.-412+5987G= (n.-412+5987G=) c.-171+5987G= (n.-171+5987G=) c.-483-3862G= (n.-483-3862G=) c.-83+4873G= (n.-83+4873G=) c.-92+4873G= (n.-92+4873G=) c.-167+4873G= (n.-167+4873G=) c.-154-3862G= (n.-154-3862G=) c.-77+5987G= (n.-77+5987G=) c.-77+6332G= (n.-77+6332G=) c.-77+4873G= (n.-77+4873G=) c.-3+5987G= (n.-3+5987G=) c.-320+4873G= (n.-320+4873G=) c.-3+6332G= (n.-3+6332G=) c.-3+4873G= (n.-3+4873G=) n.24+4873G= c.-510+5987G= (n.-510+5987G=) c.-165+4873G= (n.-165+4873G=) | |
| 3 | g.12294007G>T | CA1045151184 | PPARG | c.-83+5987G>T (n.-83+5987G>T) c.-171+4873G>T (n.-171+4873G>T) c.-83+6332G>T (n.-83+6332G>T) c.-9+5987G>T (n.-9+5987G>T) c.-344+4873G>T (n.-344+4873G>T) c.-9+6332G>T (n.-9+6332G>T) c.-9+4873G>T (n.-9+4873G>T) c.-412+5987G>T (n.-412+5987G>T) c.-171+5987G>T (n.-171+5987G>T) c.-483-3862G>T (n.-483-3862G>T) c.-83+4873G>T (n.-83+4873G>T) c.-92+4873G>T (n.-92+4873G>T) c.-167+4873G>T (n.-167+4873G>T) c.-154-3862G>T (n.-154-3862G>T) c.-77+5987G>T (n.-77+5987G>T) c.-77+6332G>T (n.-77+6332G>T) c.-77+4873G>T (n.-77+4873G>T) c.-3+5987G>T (n.-3+5987G>T) c.-320+4873G>T (n.-320+4873G>T) c.-3+6332G>T (n.-3+6332G>T) c.-3+4873G>T (n.-3+4873G>T) n.24+4873G>T c.-510+5987G>T (n.-510+5987G>T) c.-165+4873G>T (n.-165+4873G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.12294011G>C | CA1045151186 | PPARG | c.-83+5991G>C (n.-83+5991G>C) c.-171+4877G>C (n.-171+4877G>C) c.-83+6336G>C (n.-83+6336G>C) c.-9+5991G>C (n.-9+5991G>C) c.-344+4877G>C (n.-344+4877G>C) c.-9+6336G>C (n.-9+6336G>C) c.-9+4877G>C (n.-9+4877G>C) c.-412+5991G>C (n.-412+5991G>C) c.-171+5991G>C (n.-171+5991G>C) c.-483-3858G>C (n.-483-3858G>C) c.-83+4877G>C (n.-83+4877G>C) c.-92+4877G>C (n.-92+4877G>C) c.-167+4877G>C (n.-167+4877G>C) c.-154-3858G>C (n.-154-3858G>C) c.-77+5991G>C (n.-77+5991G>C) c.-77+6336G>C (n.-77+6336G>C) c.-77+4877G>C (n.-77+4877G>C) c.-3+5991G>C (n.-3+5991G>C) c.-320+4877G>C (n.-320+4877G>C) c.-3+6336G>C (n.-3+6336G>C) c.-3+4877G>C (n.-3+4877G>C) n.24+4877G>C c.-510+5991G>C (n.-510+5991G>C) c.-165+4877G>C (n.-165+4877G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.12294014C>T | CA898146624 | PPARG | c.-83+5994C>T (n.-83+5994C>T) c.-171+4880C>T (n.-171+4880C>T) c.-83+6339C>T (n.-83+6339C>T) c.-9+5994C>T (n.-9+5994C>T) c.-344+4880C>T (n.-344+4880C>T) c.-9+6339C>T (n.-9+6339C>T) c.-9+4880C>T (n.-9+4880C>T) c.-412+5994C>T (n.-412+5994C>T) c.-171+5994C>T (n.-171+5994C>T) c.-483-3855C>T (n.-483-3855C>T) c.-83+4880C>T (n.-83+4880C>T) c.-92+4880C>T (n.-92+4880C>T) c.-167+4880C>T (n.-167+4880C>T) c.-154-3855C>T (n.-154-3855C>T) c.-77+5994C>T (n.-77+5994C>T) c.-77+6339C>T (n.-77+6339C>T) c.-77+4880C>T (n.-77+4880C>T) c.-3+5994C>T (n.-3+5994C>T) c.-320+4880C>T (n.-320+4880C>T) c.-3+6339C>T (n.-3+6339C>T) c.-3+4880C>T (n.-3+4880C>T) n.24+4880C>T c.-510+5994C>T (n.-510+5994C>T) c.-165+4880C>T (n.-165+4880C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.12294016C= | CA1346085527 | PPARG | c.-83+5996C= (n.-83+5996C=) c.-171+4882C= (n.-171+4882C=) c.-83+6341C= (n.-83+6341C=) c.-9+5996C= (n.-9+5996C=) c.-344+4882C= (n.-344+4882C=) c.-9+6341C= (n.-9+6341C=) c.-9+4882C= (n.-9+4882C=) c.-412+5996C= (n.-412+5996C=) c.-171+5996C= (n.-171+5996C=) c.-483-3853C= (n.-483-3853C=) c.-83+4882C= (n.-83+4882C=) c.-92+4882C= (n.-92+4882C=) c.-167+4882C= (n.-167+4882C=) c.-154-3853C= (n.-154-3853C=) c.-77+5996C= (n.-77+5996C=) c.-77+6341C= (n.-77+6341C=) c.-77+4882C= (n.-77+4882C=) c.-3+5996C= (n.-3+5996C=) c.-320+4882C= (n.-320+4882C=) c.-3+6341C= (n.-3+6341C=) c.-3+4882C= (n.-3+4882C=) n.24+4882C= c.-510+5996C= (n.-510+5996C=) c.-165+4882C= (n.-165+4882C=) | |
| 3 | g.12294016C>G | CA1346085528 | PPARG | c.-83+5996C>G (n.-83+5996C>G) c.-171+4882C>G (n.-171+4882C>G) c.-83+6341C>G (n.-83+6341C>G) c.-9+5996C>G (n.-9+5996C>G) c.-344+4882C>G (n.-344+4882C>G) c.-9+6341C>G (n.-9+6341C>G) c.-9+4882C>G (n.-9+4882C>G) c.-412+5996C>G (n.-412+5996C>G) c.-171+5996C>G (n.-171+5996C>G) c.-483-3853C>G (n.-483-3853C>G) c.-83+4882C>G (n.-83+4882C>G) c.-92+4882C>G (n.-92+4882C>G) c.-167+4882C>G (n.-167+4882C>G) c.-154-3853C>G (n.-154-3853C>G) c.-77+5996C>G (n.-77+5996C>G) c.-77+6341C>G (n.-77+6341C>G) c.-77+4882C>G (n.-77+4882C>G) c.-3+5996C>G (n.-3+5996C>G) c.-320+4882C>G (n.-320+4882C>G) c.-3+6341C>G (n.-3+6341C>G) c.-3+4882C>G (n.-3+4882C>G) n.24+4882C>G c.-510+5996C>G (n.-510+5996C>G) c.-165+4882C>G (n.-165+4882C>G) | dbSNP |
| 3 | g.12294023A= | CA1346085530 | PPARG | c.-83+6003A= (n.-83+6003A=) c.-171+4889A= (n.-171+4889A=) c.-83+6348A= (n.-83+6348A=) c.-9+6003A= (n.-9+6003A=) c.-344+4889A= (n.-344+4889A=) c.-9+6348A= (n.-9+6348A=) c.-9+4889A= (n.-9+4889A=) c.-412+6003A= (n.-412+6003A=) c.-171+6003A= (n.-171+6003A=) c.-483-3846A= (n.-483-3846A=) c.-83+4889A= (n.-83+4889A=) c.-92+4889A= (n.-92+4889A=) c.-167+4889A= (n.-167+4889A=) c.-154-3846A= (n.-154-3846A=) c.-77+6003A= (n.-77+6003A=) c.-77+6348A= (n.-77+6348A=) c.-77+4889A= (n.-77+4889A=) c.-3+6003A= (n.-3+6003A=) c.-320+4889A= (n.-320+4889A=) c.-3+6348A= (n.-3+6348A=) c.-3+4889A= (n.-3+4889A=) n.24+4889A= c.-510+6003A= (n.-510+6003A=) c.-165+4889A= (n.-165+4889A=) | |
| 3 | g.12294023A>C | CA898146626 | PPARG | c.-83+6003A>C (n.-83+6003A>C) c.-171+4889A>C (n.-171+4889A>C) c.-83+6348A>C (n.-83+6348A>C) c.-9+6003A>C (n.-9+6003A>C) c.-344+4889A>C (n.-344+4889A>C) c.-9+6348A>C (n.-9+6348A>C) c.-9+4889A>C (n.-9+4889A>C) c.-412+6003A>C (n.-412+6003A>C) c.-171+6003A>C (n.-171+6003A>C) c.-483-3846A>C (n.-483-3846A>C) c.-83+4889A>C (n.-83+4889A>C) c.-92+4889A>C (n.-92+4889A>C) c.-167+4889A>C (n.-167+4889A>C) c.-154-3846A>C (n.-154-3846A>C) c.-77+6003A>C (n.-77+6003A>C) c.-77+6348A>C (n.-77+6348A>C) c.-77+4889A>C (n.-77+4889A>C) c.-3+6003A>C (n.-3+6003A>C) c.-320+4889A>C (n.-320+4889A>C) c.-3+6348A>C (n.-3+6348A>C) c.-3+4889A>C (n.-3+4889A>C) n.24+4889A>C c.-510+6003A>C (n.-510+6003A>C) c.-165+4889A>C (n.-165+4889A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.12294026A= | CA1346085532 | PPARG | c.-83+6006A= (n.-83+6006A=) c.-171+4892A= (n.-171+4892A=) c.-83+6351A= (n.-83+6351A=) c.-9+6006A= (n.-9+6006A=) c.-344+4892A= (n.-344+4892A=) c.-9+6351A= (n.-9+6351A=) c.-9+4892A= (n.-9+4892A=) c.-412+6006A= (n.-412+6006A=) c.-171+6006A= (n.-171+6006A=) c.-483-3843A= (n.-483-3843A=) c.-83+4892A= (n.-83+4892A=) c.-92+4892A= (n.-92+4892A=) c.-167+4892A= (n.-167+4892A=) c.-154-3843A= (n.-154-3843A=) c.-77+6006A= (n.-77+6006A=) c.-77+6351A= (n.-77+6351A=) c.-77+4892A= (n.-77+4892A=) c.-3+6006A= (n.-3+6006A=) c.-320+4892A= (n.-320+4892A=) c.-3+6351A= (n.-3+6351A=) c.-3+4892A= (n.-3+4892A=) n.24+4892A= c.-510+6006A= (n.-510+6006A=) c.-165+4892A= (n.-165+4892A=) | |
| 3 | g.12294026A>G | CA70169937 | PPARG | c.-83+6006A>G (n.-83+6006A>G) c.-171+4892A>G (n.-171+4892A>G) c.-83+6351A>G (n.-83+6351A>G) c.-9+6006A>G (n.-9+6006A>G) c.-344+4892A>G (n.-344+4892A>G) c.-9+6351A>G (n.-9+6351A>G) c.-9+4892A>G (n.-9+4892A>G) c.-412+6006A>G (n.-412+6006A>G) c.-171+6006A>G (n.-171+6006A>G) c.-483-3843A>G (n.-483-3843A>G) c.-83+4892A>G (n.-83+4892A>G) c.-92+4892A>G (n.-92+4892A>G) c.-167+4892A>G (n.-167+4892A>G) c.-154-3843A>G (n.-154-3843A>G) c.-77+6006A>G (n.-77+6006A>G) c.-77+6351A>G (n.-77+6351A>G) c.-77+4892A>G (n.-77+4892A>G) c.-3+6006A>G (n.-3+6006A>G) c.-320+4892A>G (n.-320+4892A>G) c.-3+6351A>G (n.-3+6351A>G) c.-3+4892A>G (n.-3+4892A>G) n.24+4892A>G c.-510+6006A>G (n.-510+6006A>G) c.-165+4892A>G (n.-165+4892A>G) | dbSNP |
| 3 | g.12294028C= | CA1346085534 | PPARG | c.-83+6008C= (n.-83+6008C=) c.-171+4894C= (n.-171+4894C=) c.-83+6353C= (n.-83+6353C=) c.-9+6008C= (n.-9+6008C=) c.-344+4894C= (n.-344+4894C=) c.-9+6353C= (n.-9+6353C=) c.-9+4894C= (n.-9+4894C=) c.-412+6008C= (n.-412+6008C=) c.-171+6008C= (n.-171+6008C=) c.-483-3841C= (n.-483-3841C=) c.-83+4894C= (n.-83+4894C=) c.-92+4894C= (n.-92+4894C=) c.-167+4894C= (n.-167+4894C=) c.-154-3841C= (n.-154-3841C=) c.-77+6008C= (n.-77+6008C=) c.-77+6353C= (n.-77+6353C=) c.-77+4894C= (n.-77+4894C=) c.-3+6008C= (n.-3+6008C=) c.-320+4894C= (n.-320+4894C=) c.-3+6353C= (n.-3+6353C=) c.-3+4894C= (n.-3+4894C=) n.24+4894C= c.-510+6008C= (n.-510+6008C=) c.-165+4894C= (n.-165+4894C=) | |
| 3 | g.12294028C>T | CA1346085533 | PPARG | c.-83+6008C>T (n.-83+6008C>T) c.-171+4894C>T (n.-171+4894C>T) c.-83+6353C>T (n.-83+6353C>T) c.-9+6008C>T (n.-9+6008C>T) c.-344+4894C>T (n.-344+4894C>T) c.-9+6353C>T (n.-9+6353C>T) c.-9+4894C>T (n.-9+4894C>T) c.-412+6008C>T (n.-412+6008C>T) c.-171+6008C>T (n.-171+6008C>T) c.-483-3841C>T (n.-483-3841C>T) c.-83+4894C>T (n.-83+4894C>T) c.-92+4894C>T (n.-92+4894C>T) c.-167+4894C>T (n.-167+4894C>T) c.-154-3841C>T (n.-154-3841C>T) c.-77+6008C>T (n.-77+6008C>T) c.-77+6353C>T (n.-77+6353C>T) c.-77+4894C>T (n.-77+4894C>T) c.-3+6008C>T (n.-3+6008C>T) c.-320+4894C>T (n.-320+4894C>T) c.-3+6353C>T (n.-3+6353C>T) c.-3+4894C>T (n.-3+4894C>T) n.24+4894C>T c.-510+6008C>T (n.-510+6008C>T) c.-165+4894C>T (n.-165+4894C>T) | dbSNP |
| 3 | g.12294030G>A | CA1346085537 | PPARG | c.-83+6010G>A (n.-83+6010G>A) c.-171+4896G>A (n.-171+4896G>A) c.-83+6355G>A (n.-83+6355G>A) c.-9+6010G>A (n.-9+6010G>A) c.-344+4896G>A (n.-344+4896G>A) c.-9+6355G>A (n.-9+6355G>A) c.-9+4896G>A (n.-9+4896G>A) c.-412+6010G>A (n.-412+6010G>A) c.-171+6010G>A (n.-171+6010G>A) c.-483-3839G>A (n.-483-3839G>A) c.-83+4896G>A (n.-83+4896G>A) c.-92+4896G>A (n.-92+4896G>A) c.-167+4896G>A (n.-167+4896G>A) c.-154-3839G>A (n.-154-3839G>A) c.-77+6010G>A (n.-77+6010G>A) c.-77+6355G>A (n.-77+6355G>A) c.-77+4896G>A (n.-77+4896G>A) c.-3+6010G>A (n.-3+6010G>A) c.-320+4896G>A (n.-320+4896G>A) c.-3+6355G>A (n.-3+6355G>A) c.-3+4896G>A (n.-3+4896G>A) n.24+4896G>A c.-510+6010G>A (n.-510+6010G>A) c.-165+4896G>A (n.-165+4896G>A) | dbSNP |
| 3 | g.12294030G= | CA1346085536 | PPARG | c.-83+6010G= (n.-83+6010G=) c.-171+4896G= (n.-171+4896G=) c.-83+6355G= (n.-83+6355G=) c.-9+6010G= (n.-9+6010G=) c.-344+4896G= (n.-344+4896G=) c.-9+6355G= (n.-9+6355G=) c.-9+4896G= (n.-9+4896G=) c.-412+6010G= (n.-412+6010G=) c.-171+6010G= (n.-171+6010G=) c.-483-3839G= (n.-483-3839G=) c.-83+4896G= (n.-83+4896G=) c.-92+4896G= (n.-92+4896G=) c.-167+4896G= (n.-167+4896G=) c.-154-3839G= (n.-154-3839G=) c.-77+6010G= (n.-77+6010G=) c.-77+6355G= (n.-77+6355G=) c.-77+4896G= (n.-77+4896G=) c.-3+6010G= (n.-3+6010G=) c.-320+4896G= (n.-320+4896G=) c.-3+6355G= (n.-3+6355G=) c.-3+4896G= (n.-3+4896G=) n.24+4896G= c.-510+6010G= (n.-510+6010G=) c.-165+4896G= (n.-165+4896G=) | |
| 3 | g.12294036A= | CA1346085538 | PPARG | c.-83+6016A= (n.-83+6016A=) c.-171+4902A= (n.-171+4902A=) c.-83+6361A= (n.-83+6361A=) c.-9+6016A= (n.-9+6016A=) c.-344+4902A= (n.-344+4902A=) c.-9+6361A= (n.-9+6361A=) c.-9+4902A= (n.-9+4902A=) c.-412+6016A= (n.-412+6016A=) c.-171+6016A= (n.-171+6016A=) c.-483-3833A= (n.-483-3833A=) c.-83+4902A= (n.-83+4902A=) c.-92+4902A= (n.-92+4902A=) c.-167+4902A= (n.-167+4902A=) c.-154-3833A= (n.-154-3833A=) c.-77+6016A= (n.-77+6016A=) c.-77+6361A= (n.-77+6361A=) c.-77+4902A= (n.-77+4902A=) c.-3+6016A= (n.-3+6016A=) c.-320+4902A= (n.-320+4902A=) c.-3+6361A= (n.-3+6361A=) c.-3+4902A= (n.-3+4902A=) n.24+4902A= c.-510+6016A= (n.-510+6016A=) c.-165+4902A= (n.-165+4902A=) | |
| 3 | g.12294036A>C | CA898146628 | PPARG | c.-83+6016A>C (n.-83+6016A>C) c.-171+4902A>C (n.-171+4902A>C) c.-83+6361A>C (n.-83+6361A>C) c.-9+6016A>C (n.-9+6016A>C) c.-344+4902A>C (n.-344+4902A>C) c.-9+6361A>C (n.-9+6361A>C) c.-9+4902A>C (n.-9+4902A>C) c.-412+6016A>C (n.-412+6016A>C) c.-171+6016A>C (n.-171+6016A>C) c.-483-3833A>C (n.-483-3833A>C) c.-83+4902A>C (n.-83+4902A>C) c.-92+4902A>C (n.-92+4902A>C) c.-167+4902A>C (n.-167+4902A>C) c.-154-3833A>C (n.-154-3833A>C) c.-77+6016A>C (n.-77+6016A>C) c.-77+6361A>C (n.-77+6361A>C) c.-77+4902A>C (n.-77+4902A>C) c.-3+6016A>C (n.-3+6016A>C) c.-320+4902A>C (n.-320+4902A>C) c.-3+6361A>C (n.-3+6361A>C) c.-3+4902A>C (n.-3+4902A>C) n.24+4902A>C c.-510+6016A>C (n.-510+6016A>C) c.-165+4902A>C (n.-165+4902A>C) | dbSNP |
| 3 | g.12294038G>A | CA898146631 | PPARG | c.-83+6018G>A (n.-83+6018G>A) c.-171+4904G>A (n.-171+4904G>A) c.-83+6363G>A (n.-83+6363G>A) c.-9+6018G>A (n.-9+6018G>A) c.-344+4904G>A (n.-344+4904G>A) c.-9+6363G>A (n.-9+6363G>A) c.-9+4904G>A (n.-9+4904G>A) c.-412+6018G>A (n.-412+6018G>A) c.-171+6018G>A (n.-171+6018G>A) c.-483-3831G>A (n.-483-3831G>A) c.-83+4904G>A (n.-83+4904G>A) c.-92+4904G>A (n.-92+4904G>A) c.-167+4904G>A (n.-167+4904G>A) c.-154-3831G>A (n.-154-3831G>A) c.-77+6018G>A (n.-77+6018G>A) c.-77+6363G>A (n.-77+6363G>A) c.-77+4904G>A (n.-77+4904G>A) c.-3+6018G>A (n.-3+6018G>A) c.-320+4904G>A (n.-320+4904G>A) c.-3+6363G>A (n.-3+6363G>A) c.-3+4904G>A (n.-3+4904G>A) n.24+4904G>A c.-510+6018G>A (n.-510+6018G>A) c.-165+4904G>A (n.-165+4904G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.12294038G= | CA1346085540 | PPARG | c.-83+6018G= (n.-83+6018G=) c.-171+4904G= (n.-171+4904G=) c.-83+6363G= (n.-83+6363G=) c.-9+6018G= (n.-9+6018G=) c.-344+4904G= (n.-344+4904G=) c.-9+6363G= (n.-9+6363G=) c.-9+4904G= (n.-9+4904G=) c.-412+6018G= (n.-412+6018G=) c.-171+6018G= (n.-171+6018G=) c.-483-3831G= (n.-483-3831G=) c.-83+4904G= (n.-83+4904G=) c.-92+4904G= (n.-92+4904G=) c.-167+4904G= (n.-167+4904G=) c.-154-3831G= (n.-154-3831G=) c.-77+6018G= (n.-77+6018G=) c.-77+6363G= (n.-77+6363G=) c.-77+4904G= (n.-77+4904G=) c.-3+6018G= (n.-3+6018G=) c.-320+4904G= (n.-320+4904G=) c.-3+6363G= (n.-3+6363G=) c.-3+4904G= (n.-3+4904G=) n.24+4904G= c.-510+6018G= (n.-510+6018G=) c.-165+4904G= (n.-165+4904G=) | |
| 3 | g.12294044G>A | CA70169938 | PPARG | c.-83+6024G>A (n.-83+6024G>A) c.-171+4910G>A (n.-171+4910G>A) c.-83+6369G>A (n.-83+6369G>A) c.-9+6024G>A (n.-9+6024G>A) c.-344+4910G>A (n.-344+4910G>A) c.-9+6369G>A (n.-9+6369G>A) c.-9+4910G>A (n.-9+4910G>A) c.-412+6024G>A (n.-412+6024G>A) c.-171+6024G>A (n.-171+6024G>A) c.-483-3825G>A (n.-483-3825G>A) c.-83+4910G>A (n.-83+4910G>A) c.-92+4910G>A (n.-92+4910G>A) c.-167+4910G>A (n.-167+4910G>A) c.-154-3825G>A (n.-154-3825G>A) c.-77+6024G>A (n.-77+6024G>A) c.-77+6369G>A (n.-77+6369G>A) c.-77+4910G>A (n.-77+4910G>A) c.-3+6024G>A (n.-3+6024G>A) c.-320+4910G>A (n.-320+4910G>A) c.-3+6369G>A (n.-3+6369G>A) c.-3+4910G>A (n.-3+4910G>A) n.24+4910G>A c.-510+6024G>A (n.-510+6024G>A) c.-165+4910G>A (n.-165+4910G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.12294044G= | CA1346085542 | PPARG | c.-83+6024G= (n.-83+6024G=) c.-171+4910G= (n.-171+4910G=) c.-83+6369G= (n.-83+6369G=) c.-9+6024G= (n.-9+6024G=) c.-344+4910G= (n.-344+4910G=) c.-9+6369G= (n.-9+6369G=) c.-9+4910G= (n.-9+4910G=) c.-412+6024G= (n.-412+6024G=) c.-171+6024G= (n.-171+6024G=) c.-483-3825G= (n.-483-3825G=) c.-83+4910G= (n.-83+4910G=) c.-92+4910G= (n.-92+4910G=) c.-167+4910G= (n.-167+4910G=) c.-154-3825G= (n.-154-3825G=) c.-77+6024G= (n.-77+6024G=) c.-77+6369G= (n.-77+6369G=) c.-77+4910G= (n.-77+4910G=) c.-3+6024G= (n.-3+6024G=) c.-320+4910G= (n.-320+4910G=) c.-3+6369G= (n.-3+6369G=) c.-3+4910G= (n.-3+4910G=) n.24+4910G= c.-510+6024G= (n.-510+6024G=) c.-165+4910G= (n.-165+4910G=) | |
| 3 | g.12294044_12294051delinsGGCTAGTT | CA1346085545 | PPARG | c.-83+6024_-83+6031delinsGGCTAGTT (n.-83+6024_-83+6031delinsGGCTAGTT) c.-171+4910_-171+4917delinsGGCTAGTT (n.-171+4910_-171+4917delinsGGCTAGTT) c.-83+6369_-83+6376delinsGGCTAGTT (n.-83+6369_-83+6376delinsGGCTAGTT) c.-9+6024_-9+6031delinsGGCTAGTT (n.-9+6024_-9+6031delinsGGCTAGTT) c.-344+4910_-344+4917delinsGGCTAGTT (n.-344+4910_-344+4917delinsGGCTAGTT) c.-9+6369_-9+6376delinsGGCTAGTT (n.-9+6369_-9+6376delinsGGCTAGTT) c.-9+4910_-9+4917delinsGGCTAGTT (n.-9+4910_-9+4917delinsGGCTAGTT) c.-412+6024_-412+6031delinsGGCTAGTT (n.-412+6024_-412+6031delinsGGCTAGTT) c.-171+6024_-171+6031delinsGGCTAGTT (n.-171+6024_-171+6031delinsGGCTAGTT) c.-483-3825_-483-3818delinsGGCTAGTT (n.-483-3825_-483-3818delinsGGCTAGTT) c.-83+4910_-83+4917delinsGGCTAGTT (n.-83+4910_-83+4917delinsGGCTAGTT) c.-92+4910_-92+4917delinsGGCTAGTT (n.-92+4910_-92+4917delinsGGCTAGTT) c.-167+4910_-167+4917delinsGGCTAGTT (n.-167+4910_-167+4917delinsGGCTAGTT) c.-154-3825_-154-3818delinsGGCTAGTT (n.-154-3825_-154-3818delinsGGCTAGTT) c.-77+6024_-77+6031delinsGGCTAGTT (n.-77+6024_-77+6031delinsGGCTAGTT) c.-77+6369_-77+6376delinsGGCTAGTT (n.-77+6369_-77+6376delinsGGCTAGTT) c.-77+4910_-77+4917delinsGGCTAGTT (n.-77+4910_-77+4917delinsGGCTAGTT) c.-3+6024_-3+6031delinsGGCTAGTT (n.-3+6024_-3+6031delinsGGCTAGTT) c.-320+4910_-320+4917delinsGGCTAGTT (n.-320+4910_-320+4917delinsGGCTAGTT) c.-3+6369_-3+6376delinsGGCTAGTT (n.-3+6369_-3+6376delinsGGCTAGTT) c.-3+4910_-3+4917delinsGGCTAGTT (n.-3+4910_-3+4917delinsGGCTAGTT) n.24+4910_24+4917delinsGGCTAGTT c.-510+6024_-510+6031delinsGGCTAGTT (n.-510+6024_-510+6031delinsGGCTAGTT) c.-165+4910_-165+4917delinsGGCTAGTT (n.-165+4910_-165+4917delinsGGCTAGTT) | |
| 3 | g.12294048_12294054del | CA898146633 | PPARG | c.-83+6028_-83+6034del (n.-83+6028_-83+6034del) c.-171+4914_-171+4920del (n.-171+4914_-171+4920del) c.-83+6373_-83+6379del (n.-83+6373_-83+6379del) c.-9+6028_-9+6034del (n.-9+6028_-9+6034del) c.-344+4914_-344+4920del (n.-344+4914_-344+4920del) c.-9+6373_-9+6379del (n.-9+6373_-9+6379del) c.-9+4914_-9+4920del (n.-9+4914_-9+4920del) c.-412+6028_-412+6034del (n.-412+6028_-412+6034del) c.-171+6028_-171+6034del (n.-171+6028_-171+6034del) c.-483-3821_-483-3815del (n.-483-3821_-483-3815del) c.-83+4914_-83+4920del (n.-83+4914_-83+4920del) c.-92+4914_-92+4920del (n.-92+4914_-92+4920del) c.-167+4914_-167+4920del (n.-167+4914_-167+4920del) c.-154-3821_-154-3815del (n.-154-3821_-154-3815del) c.-77+6028_-77+6034del (n.-77+6028_-77+6034del) c.-77+6373_-77+6379del (n.-77+6373_-77+6379del) c.-77+4914_-77+4920del (n.-77+4914_-77+4920del) c.-3+6028_-3+6034del (n.-3+6028_-3+6034del) c.-320+4914_-320+4920del (n.-320+4914_-320+4920del) c.-3+6373_-3+6379del (n.-3+6373_-3+6379del) c.-3+4914_-3+4920del (n.-3+4914_-3+4920del) n.24+4914_24+4920del c.-510+6028_-510+6034del (n.-510+6028_-510+6034del) c.-165+4914_-165+4920del (n.-165+4914_-165+4920del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.12294046C= | CA1346085547 | PPARG | c.-83+6026C= (n.-83+6026C=) c.-171+4912C= (n.-171+4912C=) c.-83+6371C= (n.-83+6371C=) c.-9+6026C= (n.-9+6026C=) c.-344+4912C= (n.-344+4912C=) c.-9+6371C= (n.-9+6371C=) c.-9+4912C= (n.-9+4912C=) c.-412+6026C= (n.-412+6026C=) c.-171+6026C= (n.-171+6026C=) c.-483-3823C= (n.-483-3823C=) c.-83+4912C= (n.-83+4912C=) c.-92+4912C= (n.-92+4912C=) c.-167+4912C= (n.-167+4912C=) c.-154-3823C= (n.-154-3823C=) c.-77+6026C= (n.-77+6026C=) c.-77+6371C= (n.-77+6371C=) c.-77+4912C= (n.-77+4912C=) c.-3+6026C= (n.-3+6026C=) c.-320+4912C= (n.-320+4912C=) c.-3+6371C= (n.-3+6371C=) c.-3+4912C= (n.-3+4912C=) n.24+4912C= c.-510+6026C= (n.-510+6026C=) c.-165+4912C= (n.-165+4912C=) | |
| 3 | g.12294046C>T | CA1045151192 | PPARG | c.-83+6026C>T (n.-83+6026C>T) c.-171+4912C>T (n.-171+4912C>T) c.-83+6371C>T (n.-83+6371C>T) c.-9+6026C>T (n.-9+6026C>T) c.-344+4912C>T (n.-344+4912C>T) c.-9+6371C>T (n.-9+6371C>T) c.-9+4912C>T (n.-9+4912C>T) c.-412+6026C>T (n.-412+6026C>T) c.-171+6026C>T (n.-171+6026C>T) c.-483-3823C>T (n.-483-3823C>T) c.-83+4912C>T (n.-83+4912C>T) c.-92+4912C>T (n.-92+4912C>T) c.-167+4912C>T (n.-167+4912C>T) c.-154-3823C>T (n.-154-3823C>T) c.-77+6026C>T (n.-77+6026C>T) c.-77+6371C>T (n.-77+6371C>T) c.-77+4912C>T (n.-77+4912C>T) c.-3+6026C>T (n.-3+6026C>T) c.-320+4912C>T (n.-320+4912C>T) c.-3+6371C>T (n.-3+6371C>T) c.-3+4912C>T (n.-3+4912C>T) n.24+4912C>T c.-510+6026C>T (n.-510+6026C>T) c.-165+4912C>T (n.-165+4912C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.12294050T>C | CA898146634 | PPARG | c.-83+6030T>C (n.-83+6030T>C) c.-171+4916T>C (n.-171+4916T>C) c.-83+6375T>C (n.-83+6375T>C) c.-9+6030T>C (n.-9+6030T>C) c.-344+4916T>C (n.-344+4916T>C) c.-9+6375T>C (n.-9+6375T>C) c.-9+4916T>C (n.-9+4916T>C) c.-412+6030T>C (n.-412+6030T>C) c.-171+6030T>C (n.-171+6030T>C) c.-483-3819T>C (n.-483-3819T>C) c.-83+4916T>C (n.-83+4916T>C) c.-92+4916T>C (n.-92+4916T>C) c.-167+4916T>C (n.-167+4916T>C) c.-154-3819T>C (n.-154-3819T>C) c.-77+6030T>C (n.-77+6030T>C) c.-77+6375T>C (n.-77+6375T>C) c.-77+4916T>C (n.-77+4916T>C) c.-3+6030T>C (n.-3+6030T>C) c.-320+4916T>C (n.-320+4916T>C) c.-3+6375T>C (n.-3+6375T>C) c.-3+4916T>C (n.-3+4916T>C) n.24+4916T>C c.-510+6030T>C (n.-510+6030T>C) c.-165+4916T>C (n.-165+4916T>C) | dbSNP |
| 3 | g.12294050T= | CA1346085549 | PPARG | c.-83+6030T= (n.-83+6030T=) c.-171+4916T= (n.-171+4916T=) c.-83+6375T= (n.-83+6375T=) c.-9+6030T= (n.-9+6030T=) c.-344+4916T= (n.-344+4916T=) c.-9+6375T= (n.-9+6375T=) c.-9+4916T= (n.-9+4916T=) c.-412+6030T= (n.-412+6030T=) c.-171+6030T= (n.-171+6030T=) c.-483-3819T= (n.-483-3819T=) c.-83+4916T= (n.-83+4916T=) c.-92+4916T= (n.-92+4916T=) c.-167+4916T= (n.-167+4916T=) c.-154-3819T= (n.-154-3819T=) c.-77+6030T= (n.-77+6030T=) c.-77+6375T= (n.-77+6375T=) c.-77+4916T= (n.-77+4916T=) c.-3+6030T= (n.-3+6030T=) c.-320+4916T= (n.-320+4916T=) c.-3+6375T= (n.-3+6375T=) c.-3+4916T= (n.-3+4916T=) n.24+4916T= c.-510+6030T= (n.-510+6030T=) c.-165+4916T= (n.-165+4916T=) | |
| 3 | g.12294053C= | CA1346085551 | PPARG | c.-83+6033C= (n.-83+6033C=) c.-171+4919C= (n.-171+4919C=) c.-83+6378C= (n.-83+6378C=) c.-9+6033C= (n.-9+6033C=) c.-344+4919C= (n.-344+4919C=) c.-9+6378C= (n.-9+6378C=) c.-9+4919C= (n.-9+4919C=) c.-412+6033C= (n.-412+6033C=) c.-171+6033C= (n.-171+6033C=) c.-483-3816C= (n.-483-3816C=) c.-83+4919C= (n.-83+4919C=) c.-92+4919C= (n.-92+4919C=) c.-167+4919C= (n.-167+4919C=) c.-154-3816C= (n.-154-3816C=) c.-77+6033C= (n.-77+6033C=) c.-77+6378C= (n.-77+6378C=) c.-77+4919C= (n.-77+4919C=) c.-3+6033C= (n.-3+6033C=) c.-320+4919C= (n.-320+4919C=) c.-3+6378C= (n.-3+6378C=) c.-3+4919C= (n.-3+4919C=) n.24+4919C= c.-510+6033C= (n.-510+6033C=) c.-165+4919C= (n.-165+4919C=) | |
| 3 | g.12294053C>G | CA70169939 | PPARG | c.-83+6033C>G (n.-83+6033C>G) c.-171+4919C>G (n.-171+4919C>G) c.-83+6378C>G (n.-83+6378C>G) c.-9+6033C>G (n.-9+6033C>G) c.-344+4919C>G (n.-344+4919C>G) c.-9+6378C>G (n.-9+6378C>G) c.-9+4919C>G (n.-9+4919C>G) c.-412+6033C>G (n.-412+6033C>G) c.-171+6033C>G (n.-171+6033C>G) c.-483-3816C>G (n.-483-3816C>G) c.-83+4919C>G (n.-83+4919C>G) c.-92+4919C>G (n.-92+4919C>G) c.-167+4919C>G (n.-167+4919C>G) c.-154-3816C>G (n.-154-3816C>G) c.-77+6033C>G (n.-77+6033C>G) c.-77+6378C>G (n.-77+6378C>G) c.-77+4919C>G (n.-77+4919C>G) c.-3+6033C>G (n.-3+6033C>G) c.-320+4919C>G (n.-320+4919C>G) c.-3+6378C>G (n.-3+6378C>G) c.-3+4919C>G (n.-3+4919C>G) n.24+4919C>G c.-510+6033C>G (n.-510+6033C>G) c.-165+4919C>G (n.-165+4919C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.12294053C>T | CA1346085553 | PPARG | c.-83+6033C>T (n.-83+6033C>T) c.-171+4919C>T (n.-171+4919C>T) c.-83+6378C>T (n.-83+6378C>T) c.-9+6033C>T (n.-9+6033C>T) c.-344+4919C>T (n.-344+4919C>T) c.-9+6378C>T (n.-9+6378C>T) c.-9+4919C>T (n.-9+4919C>T) c.-412+6033C>T (n.-412+6033C>T) c.-171+6033C>T (n.-171+6033C>T) c.-483-3816C>T (n.-483-3816C>T) c.-83+4919C>T (n.-83+4919C>T) c.-92+4919C>T (n.-92+4919C>T) c.-167+4919C>T (n.-167+4919C>T) c.-154-3816C>T (n.-154-3816C>T) c.-77+6033C>T (n.-77+6033C>T) c.-77+6378C>T (n.-77+6378C>T) c.-77+4919C>T (n.-77+4919C>T) c.-3+6033C>T (n.-3+6033C>T) c.-320+4919C>T (n.-320+4919C>T) c.-3+6378C>T (n.-3+6378C>T) c.-3+4919C>T (n.-3+4919C>T) n.24+4919C>T c.-510+6033C>T (n.-510+6033C>T) c.-165+4919C>T (n.-165+4919C>T) | dbSNP |
| 3 | g.12294054T>C | CA541421327 | PPARG | c.-83+6034T>C (n.-83+6034T>C) c.-171+4920T>C (n.-171+4920T>C) c.-83+6379T>C (n.-83+6379T>C) c.-9+6034T>C (n.-9+6034T>C) c.-344+4920T>C (n.-344+4920T>C) c.-9+6379T>C (n.-9+6379T>C) c.-9+4920T>C (n.-9+4920T>C) c.-412+6034T>C (n.-412+6034T>C) c.-171+6034T>C (n.-171+6034T>C) c.-483-3815T>C (n.-483-3815T>C) c.-83+4920T>C (n.-83+4920T>C) c.-92+4920T>C (n.-92+4920T>C) c.-167+4920T>C (n.-167+4920T>C) c.-154-3815T>C (n.-154-3815T>C) c.-77+6034T>C (n.-77+6034T>C) c.-77+6379T>C (n.-77+6379T>C) c.-77+4920T>C (n.-77+4920T>C) c.-3+6034T>C (n.-3+6034T>C) c.-320+4920T>C (n.-320+4920T>C) c.-3+6379T>C (n.-3+6379T>C) c.-3+4920T>C (n.-3+4920T>C) n.24+4920T>C c.-510+6034T>C (n.-510+6034T>C) c.-165+4920T>C (n.-165+4920T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.12294054T= | CA1346085556 | PPARG | c.-83+6034T= (n.-83+6034T=) c.-171+4920T= (n.-171+4920T=) c.-83+6379T= (n.-83+6379T=) c.-9+6034T= (n.-9+6034T=) c.-344+4920T= (n.-344+4920T=) c.-9+6379T= (n.-9+6379T=) c.-9+4920T= (n.-9+4920T=) c.-412+6034T= (n.-412+6034T=) c.-171+6034T= (n.-171+6034T=) c.-483-3815T= (n.-483-3815T=) c.-83+4920T= (n.-83+4920T=) c.-92+4920T= (n.-92+4920T=) c.-167+4920T= (n.-167+4920T=) c.-154-3815T= (n.-154-3815T=) c.-77+6034T= (n.-77+6034T=) c.-77+6379T= (n.-77+6379T=) c.-77+4920T= (n.-77+4920T=) c.-3+6034T= (n.-3+6034T=) c.-320+4920T= (n.-320+4920T=) c.-3+6379T= (n.-3+6379T=) c.-3+4920T= (n.-3+4920T=) n.24+4920T= c.-510+6034T= (n.-510+6034T=) c.-165+4920T= (n.-165+4920T=) | |
| 3 | g.12294065C= | CA1346085558 | PPARG | c.-83+6045C= (n.-83+6045C=) c.-171+4931C= (n.-171+4931C=) c.-83+6390C= (n.-83+6390C=) c.-9+6045C= (n.-9+6045C=) c.-344+4931C= (n.-344+4931C=) c.-9+6390C= (n.-9+6390C=) c.-9+4931C= (n.-9+4931C=) c.-412+6045C= (n.-412+6045C=) c.-171+6045C= (n.-171+6045C=) c.-483-3804C= (n.-483-3804C=) c.-83+4931C= (n.-83+4931C=) c.-92+4931C= (n.-92+4931C=) c.-167+4931C= (n.-167+4931C=) c.-154-3804C= (n.-154-3804C=) c.-77+6045C= (n.-77+6045C=) c.-77+6390C= (n.-77+6390C=) c.-77+4931C= (n.-77+4931C=) c.-3+6045C= (n.-3+6045C=) c.-320+4931C= (n.-320+4931C=) c.-3+6390C= (n.-3+6390C=) c.-3+4931C= (n.-3+4931C=) n.24+4931C= c.-510+6045C= (n.-510+6045C=) c.-165+4931C= (n.-165+4931C=) | |
| 3 | g.12294065C>T | CA1346085559 | PPARG | c.-83+6045C>T (n.-83+6045C>T) c.-171+4931C>T (n.-171+4931C>T) c.-83+6390C>T (n.-83+6390C>T) c.-9+6045C>T (n.-9+6045C>T) c.-344+4931C>T (n.-344+4931C>T) c.-9+6390C>T (n.-9+6390C>T) c.-9+4931C>T (n.-9+4931C>T) c.-412+6045C>T (n.-412+6045C>T) c.-171+6045C>T (n.-171+6045C>T) c.-483-3804C>T (n.-483-3804C>T) c.-83+4931C>T (n.-83+4931C>T) c.-92+4931C>T (n.-92+4931C>T) c.-167+4931C>T (n.-167+4931C>T) c.-154-3804C>T (n.-154-3804C>T) c.-77+6045C>T (n.-77+6045C>T) c.-77+6390C>T (n.-77+6390C>T) c.-77+4931C>T (n.-77+4931C>T) c.-3+6045C>T (n.-3+6045C>T) c.-320+4931C>T (n.-320+4931C>T) c.-3+6390C>T (n.-3+6390C>T) c.-3+4931C>T (n.-3+4931C>T) n.24+4931C>T c.-510+6045C>T (n.-510+6045C>T) c.-165+4931C>T (n.-165+4931C>T) | dbSNP |