Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.12293856T>CCA2578531307EDN1c.234-85T>C (n.234-85T>C)
c.231-85T>C (n.231-85T>C)
6g.12293857G>ACA2677350126EDN1c.234-84G>A (n.234-84G>A)
c.231-84G>A (n.231-84G>A)
 gnomAD v4
6g.12293857G>TCA2677350127EDN1c.234-84G>T (n.234-84G>T)
c.231-84G>T (n.231-84G>T)
 gnomAD v4
6g.12293858C>ACA2677350129EDN1c.234-83C>A (n.234-83C>A)
c.231-83C>A (n.231-83C>A)
 gnomAD v4
6g.12293858C>TCA2578531308EDN1c.234-83C>T (n.234-83C>T)
c.231-83C>T (n.231-83C>T)
 gnomAD v4
6g.12293860delCA2677350128EDN1c.234-81del (n.234-81del)
c.231-81del (n.231-81del)
 gnomAD v4
6g.12293859C>GCA2677350130EDN1c.234-82C>G (n.234-82C>G)
c.231-82C>G (n.231-82C>G)
 gnomAD v4
6g.12293860C>ACA2677350131EDN1c.234-81C>A (n.234-81C>A)
c.231-81C>A (n.231-81C>A)
 gnomAD v4
6g.12293860C=CA1610845644EDN1c.234-81C= (n.234-81C=)
c.231-81C= (n.231-81C=)
6g.12293860C>TCA1610845645EDN1c.234-81C>T (n.234-81C>T)
c.231-81C>T (n.231-81C>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.12293861A>CCA2578531309EDN1c.234-80A>C (n.234-80A>C)
c.231-80A>C (n.231-80A>C)
 gnomAD v4
6g.12293861A>GCA2578531310EDN1c.234-80A>G (n.234-80A>G)
c.231-80A>G (n.231-80A>G)
 gnomAD v4
6g.12293862G>CCA2677350132EDN1c.234-79G>C (n.234-79G>C)
c.231-79G>C (n.231-79G>C)
 gnomAD v4
6g.12293863T>CCA2677350133EDN1c.234-78T>C (n.234-78T>C)
c.231-78T>C (n.231-78T>C)
 gnomAD v4
6g.12293864G>TCA2677350134EDN1c.234-77G>T (n.234-77G>T)
c.231-77G>T (n.231-77G>T)
 gnomAD v4
6g.12293865G>TCA2677350135EDN1c.234-76G>T (n.234-76G>T)
c.231-76G>T (n.231-76G>T)
 gnomAD v4
6g.12293869A>GCA2677350136EDN1c.234-72A>G (n.234-72A>G)
c.231-72A>G (n.231-72A>G)
 dbSNP gnomAD v4
6g.12293869_12293870delinsAGCA1610845646EDN1c.234-72_234-71delinsAG (n.234-72_234-71delinsAG)
c.231-72_231-71delinsAG (n.231-72_231-71delinsAG)
6g.12293870G>ACA818254082EDN1c.234-71G>A (n.234-71G>A)
c.231-71G>A (n.231-71G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.12293870G=CA1610845647EDN1c.234-71G= (n.234-71G=)
c.231-71G= (n.231-71G=)
6g.12293870G>TCA2677350137EDN1c.234-71G>T (n.234-71G>T)
c.231-71G>T (n.231-71G>T)
 gnomAD v4
6g.12293871delCA1610845648EDN1c.234-70del (n.234-70del)
c.231-70del (n.231-70del)
 dbSNP gnomAD v4
6g.12293871G>ACA2677350138EDN1c.234-70G>A (n.234-70G>A)
c.231-70G>A (n.231-70G>A)
 gnomAD v4
6g.12293871G>CCA1610845650EDN1c.234-70G>C (n.234-70G>C)
c.231-70G>C (n.231-70G>C)
 dbSNP gnomAD v4
6g.12293871G=CA1610845649EDN1c.234-70G= (n.234-70G=)
c.231-70G= (n.231-70G=)
6g.12293871G>TCA2677350139EDN1c.234-70G>T (n.234-70G>T)
c.231-70G>T (n.231-70G>T)
 gnomAD v4
6g.12293873G>ACA2677350140EDN1c.234-68G>A (n.234-68G>A)
c.231-68G>A (n.231-68G>A)
 gnomAD v4
6g.12293873G>TCA2677350141EDN1c.234-68G>T (n.234-68G>T)
c.231-68G>T (n.231-68G>T)
 gnomAD v4
6g.12293875G>ACA134217635EDN1c.234-66G>A (n.234-66G>A)
c.231-66G>A (n.231-66G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.12293875G=CA1610845652EDN1c.234-66G= (n.234-66G=)
c.231-66G= (n.231-66G=)
6g.12293876T>CCA2711032853EDN1c.234-65T>C (n.234-65T>C)
c.231-65T>C (n.231-65T>C)
 dbSNP
6g.12293877C>ACA2677350142EDN1c.234-64C>A (n.234-64C>A)
c.231-64C>A (n.231-64C>A)
 gnomAD v4
6g.12293878C>ACA2677350143EDN1c.234-63C>A (n.234-63C>A)
c.231-63C>A (n.231-63C>A)
 gnomAD v4
6g.12293879A>GCA2677350144EDN1c.234-62A>G (n.234-62A>G)
c.231-62A>G (n.231-62A>G)
 gnomAD v4
6g.12293880T>CCA2578531311EDN1c.234-61T>C (n.234-61T>C)
c.231-61T>C (n.231-61T>C)
 gnomAD v4
6g.12293881G>ACA2578531312EDN1c.234-60G>A (n.234-60G>A)
c.231-60G>A (n.231-60G>A)
 gnomAD v4
6g.12293882T>ACA2677350145EDN1c.234-59T>A (n.234-59T>A)
c.231-59T>A (n.231-59T>A)
 gnomAD v4
6g.12293883delCA2677350146EDN1c.234-58del (n.234-58del)
c.231-58del (n.231-58del)
 gnomAD v4
6g.12293883G>CCA1610845655EDN1c.234-58G>C (n.234-58G>C)
c.231-58G>C (n.231-58G>C)
 dbSNP gnomAD v4
6g.12293883G=CA1610845654EDN1c.234-58G= (n.234-58G=)
c.231-58G= (n.231-58G=)
6g.12293883G>TCA2677350147EDN1c.234-58G>T (n.234-58G>T)
c.231-58G>T (n.231-58G>T)
 gnomAD v4
6g.12293885C>ACA2677350148EDN1c.234-56C>A (n.234-56C>A)
c.231-56C>A (n.231-56C>A)
 gnomAD v4
6g.12293885C>TCA2677350149EDN1c.234-56C>T (n.234-56C>T)
c.231-56C>T (n.231-56C>T)
 gnomAD v4
6g.12293891A=CA1610845657EDN1c.234-50A= (n.234-50A=)
c.231-50A= (n.231-50A=)
6g.12293891A>GCA1610845658EDN1c.234-50A>G (n.234-50A>G)
c.231-50A>G (n.231-50A>G)
 dbSNP gnomAD v4
6g.12293893A=CA1610845659EDN1c.234-48A= (n.234-48A=)
c.231-48A= (n.231-48A=)
6g.12293893A>GCA565607952EDN1c.234-48A>G (n.234-48A>G)
c.231-48A>G (n.231-48A>G)
 dbSNP gnomAD v2
6g.12293893A>TCA134217637EDN1c.234-48A>T (n.234-48A>T)
c.231-48A>T (n.231-48A>T)
 dbSNP
6g.12293895A>GCA2677350151EDN1c.234-46A>G (n.234-46A>G)
c.231-46A>G (n.231-46A>G)
 gnomAD v4
6g.12293895A>TCA2677350150EDN1c.234-46A>T (n.234-46A>T)
c.231-46A>T (n.231-46A>T)
 gnomAD v4
6g.12293896C>ACA2677350152EDN1c.234-45C>A (n.234-45C>A)
c.231-45C>A (n.231-45C>A)
 gnomAD v4
6g.12293896C=CA1610845663EDN1c.234-45C= (n.234-45C=)
c.231-45C= (n.231-45C=)
6g.12293896C>TCA3638664EDN1c.234-45C>T (n.234-45C>T)
c.231-45C>T (n.231-45C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.12293897T>CCA3638665EDN1c.234-44T>C (n.234-44T>C)
c.231-44T>C (n.231-44T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.12293897T=CA1610845664EDN1c.234-44T= (n.234-44T=)
c.231-44T= (n.231-44T=)
6g.12293898A=CA1610845666EDN1c.234-43A= (n.234-43A=)
c.231-43A= (n.231-43A=)
6g.12293898A>GCA565607953EDN1c.234-43A>G (n.234-43A>G)
c.231-43A>G (n.231-43A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.12293902_12293905delCA2677350153EDN1c.234-39_234-36del (n.234-39_234-36del)
c.231-39_231-36del (n.231-39_231-36del)
 gnomAD v4
6g.12293899T>CCA3638666EDN1c.234-42T>C (n.234-42T>C)
c.231-42T>C (n.231-42T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.12293899T=CA1610845668EDN1c.234-42T= (n.234-42T=)
c.231-42T= (n.231-42T=)
6g.12293900T>ACA2677350154EDN1c.234-41T>A (n.234-41T>A)
c.231-41T>A (n.231-41T>A)
 gnomAD v4
6g.12293900T>CCA2578531313EDN1c.234-41T>C (n.234-41T>C)
c.231-41T>C (n.231-41T>C)
 gnomAD v4
6g.12293901A=CA1610845672EDN1c.234-40A= (n.234-40A=)
c.231-40A= (n.231-40A=)
6g.12293901A>CCA3638667EDN1c.234-40A>C (n.234-40A>C)
c.231-40A>C (n.231-40A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.12293901A>TCA1086091378EDN1c.234-40A>T (n.234-40A>T)
c.231-40A>T (n.231-40A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.12293902A=CA1610845675EDN1c.234-39A= (n.234-39A=)
c.231-39A= (n.231-39A=)
6g.12293902A>GCA1610845676EDN1c.234-39A>G (n.234-39A>G)
c.231-39A>G (n.231-39A>G)
 dbSNP gnomAD v4
6g.12293904T>ACA2581541179EDN1c.234-37T>A (n.234-37T>A)
c.231-37T>A (n.231-37T>A)
6g.12293904T>CCA3638668EDN1c.234-37T>C (n.234-37T>C)
c.231-37T>C (n.231-37T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.12293904T>GCA2581541178EDN1c.234-37T>G (n.234-37T>G)
c.231-37T>G (n.231-37T>G)
6g.12293904T=CA1610845679EDN1c.234-37T= (n.234-37T=)
c.231-37T= (n.231-37T=)
6g.12293905delCA2677350156EDN1c.234-36del (n.234-36del)
c.231-36del (n.231-36del)
 gnomAD v4
6g.12293905A=CA1610845685EDN1c.234-36A= (n.234-36A=)
c.231-36A= (n.231-36A=)
6g.12293905A>CCA2677350155EDN1c.234-36A>C (n.234-36A>C)
c.231-36A>C (n.231-36A>C)
 gnomAD v4
6g.12293905A>GCA134217643EDN1c.234-36A>G (n.234-36A>G)
c.231-36A>G (n.231-36A>G)
 dbSNP gnomAD v4
6g.12293905A>TCA134217644EDN1c.234-36A>T (n.234-36A>T)
c.231-36A>T (n.231-36A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.12293906C>TCA2677350157EDN1c.234-35C>T (n.234-35C>T)
c.231-35C>T (n.231-35C>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.12293907A=CA1610845689EDN1c.234-34A= (n.234-34A=)
c.231-34A= (n.231-34A=)
6g.12293907A>GCA818254098EDN1c.234-34A>G (n.234-34A>G)
c.231-34A>G (n.231-34A>G)
 dbSNP
6g.12293908C>ACA2677350158EDN1c.234-33C>A (n.234-33C>A)
c.231-33C>A (n.231-33C>A)
 gnomAD v4
6g.12293908C>TCA2677350159EDN1c.234-33C>T (n.234-33C>T)
c.231-33C>T (n.231-33C>T)
 gnomAD v4
6g.12293909T>CCA2677350160EDN1c.234-32T>C (n.234-32T>C)
c.231-32T>C (n.231-32T>C)
 gnomAD v4
6g.12293909T>GCA2677350161EDN1c.234-32T>G (n.234-32T>G)
c.231-32T>G (n.231-32T>G)
 gnomAD v4
6g.12293912T>CCA3638669EDN1c.234-29T>C (n.234-29T>C)
c.231-29T>C (n.231-29T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.12293912T=CA1610845691EDN1c.234-29T= (n.234-29T=)
c.231-29T= (n.231-29T=)
6g.12293913A=CA1610845695EDN1c.234-28A= (n.234-28A=)
c.231-28A= (n.231-28A=)
6g.12293913A>GCA1610845697EDN1c.234-28A>G (n.234-28A>G)
c.231-28A>G (n.231-28A>G)
 dbSNP gnomAD v4
6g.12293914T>CCA818254101EDN1c.234-27T>C (n.234-27T>C)
c.231-27T>C (n.231-27T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.12293914T=CA1610845698EDN1c.234-27T= (n.234-27T=)
c.231-27T= (n.231-27T=)
6g.12293915A>CCA2677350162EDN1c.234-26A>C (n.234-26A>C)
c.231-26A>C (n.231-26A>C)
 gnomAD v4
6g.12293916G>ACA1086091382EDN1c.234-25G>A (n.234-25G>A)
c.231-25G>A (n.231-25G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.12293916G>CCA565607954EDN1c.234-25G>C (n.234-25G>C)
c.231-25G>C (n.231-25G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.12293916G=CA1610845700EDN1c.234-25G= (n.234-25G=)
c.231-25G= (n.231-25G=)
6g.12293917T>CCA3638670EDN1c.234-24T>C (n.234-24T>C)
c.231-24T>C (n.231-24T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.12293917T=CA1610845703EDN1c.234-24T= (n.234-24T=)
c.231-24T= (n.231-24T=)
6g.12293918T>ACA1086091387EDN1c.234-23T>A (n.234-23T>A)
c.231-23T>A (n.231-23T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.12293918T=CA1610845728EDN1c.234-23T= (n.234-23T=)
c.231-23T= (n.231-23T=)
6g.12293920C>ACA565607955EDN1c.234-21C>A (n.234-21C>A)
c.231-21C>A (n.231-21C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.12293920C=CA1610845730EDN1c.234-21C= (n.234-21C=)
c.231-21C= (n.231-21C=)
6g.12293920C>GCA2677350163EDN1c.234-21C>G (n.234-21C>G)
c.231-21C>G (n.231-21C>G)
 gnomAD v4
6g.12293922T>CCA134217647EDN1c.234-19T>C (n.234-19T>C)
c.231-19T>C (n.231-19T>C)
 dbSNP
6g.12293922T=CA1610845734EDN1c.234-19T= (n.234-19T=)
c.231-19T= (n.231-19T=)
6g.12293922_12293924delinsTTCCA1610845732EDN1c.234-19_234-17delinsTTC (n.234-19_234-17delinsTTC)
c.231-19_231-17delinsTTC (n.231-19_231-17delinsTTC)
6g.12293928_12293929dupCA917677453EDN1c.234-13_234-12dup (n.234-13_234-12dup)
c.231-13_231-12dup (n.231-13_231-12dup)
 dbSNP
6g.12293928_12293929delCA3638671EDN1c.234-13_234-12del (n.234-13_234-12del)
c.231-13_231-12del (n.231-13_231-12del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.12293926_12293929delCA2592166020EDN1c.234-15_234-12del (n.234-15_234-12del)
c.231-15_231-12del (n.231-15_231-12del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.12293925T>CCA2677350164EDN1c.234-16T>C (n.234-16T>C)
c.231-16T>C (n.231-16T>C)
 gnomAD v4
6g.12293928C>ACA3638672EDN1c.234-13C>A (n.234-13C>A)
c.231-13C>A (n.231-13C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.12293928C=CA1610845739EDN1c.234-13C= (n.234-13C=)
c.231-13C= (n.231-13C=)
6g.12293930T>CCA3638673EDN1c.234-11T>C (n.234-11T>C)
c.231-11T>C (n.231-11T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.12293930T=CA1610845740EDN1c.234-11T= (n.234-11T=)
c.231-11T= (n.231-11T=)
6g.12293932G>TCA2677350165EDN1c.234-9G>T (n.234-9G>T)
c.231-9G>T (n.231-9G>T)
 gnomAD v4
6g.12293933G>ACA818254122EDN1c.234-8G>A (n.234-8G>A)
c.231-8G>A (n.231-8G>A)
 dbSNP
6g.12293933G=CA1610845742EDN1c.234-8G= (n.234-8G=)
c.231-8G= (n.231-8G=)
6g.12293934A=CA1610845745EDN1c.234-7A= (n.234-7A=)
c.231-7A= (n.231-7A=)
6g.12293934A>GCA818254124EDN1c.234-7A>G (n.234-7A>G)
c.231-7A>G (n.231-7A>G)
 dbSNP
6g.12293937A=CA1610845748EDN1c.234-4A= (n.234-4A=)
c.231-4A= (n.231-4A=)
6g.12293937A>TCA2677350166EDN1c.234-4A>T (n.234-4A>T)
c.231-4A>T (n.231-4A>T)
 gnomAD v4
6g.12293938T>ACA2677350167EDN1c.234-3T>A (n.234-3T>A)
c.231-3T>A (n.231-3T>A)
 gnomAD v4
6g.12293938dupCA1610845749EDN1c.234-3dup (n.234-3dup)
c.231-3dup (n.231-3dup)
 dbSNP
6g.12293939A>CCA362856504EDN1c.234-2A>C (n.234-2A>C)
c.231-2A>C (n.231-2A>C)
6g.12293939A>GCA362856505EDN1c.234-2A>G (n.234-2A>G)
c.231-2A>G (n.231-2A>G)
6g.12293939A>TCA362856506EDN1c.234-2A>T (n.234-2A>T)
c.231-2A>T (n.231-2A>T)
6g.12293940G>ACA362856507EDN1c.234-1G>A (n.234-1G>A)
c.231-1G>A (n.231-1G>A)
6g.12293940G>CCA362856508EDN1c.234-1G>C (n.234-1G>C)
c.231-1G>C (n.231-1G>C)
6g.12293940G>TCA362856509EDN1c.234-1G>T (n.234-1G>T)
c.231-1G>T (n.231-1G>T)
6g.12293941G>ACA448427746EDN1c.234G>A (p.Glu78=)
c.231G>A (p.Glu77=)
 gnomAD v4
6g.12293941G>CCA362856510EDN1c.234G>C (p.Glu78Asp)
c.231G>C (p.Glu77Asp)
6g.12293941G>TCA362856511EDN1c.234G>T (p.Glu78Asp)
c.231G>T (p.Glu77Asp)
6g.12293942C>ACA362856513EDN1c.235C>A (p.His79Asn)
c.232C>A (p.His78Asn)
6g.12293942C=CA1610845752EDN1c.235C= (p.His79=)
c.232C= (p.His78=)
6g.12293942C>GCA362856512EDN1c.235C>G (p.His79Asp)
c.232C>G (p.His78Asp)
6g.12293942C>TCA3638674EDN1c.235C>T (p.His79Tyr)
c.232C>T (p.His78Tyr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.12293943A=CA1610845760EDN1c.236A= (p.His79=)
c.233A= (p.His78=)
6g.12293943A>CCA362856514EDN1c.236A>C (p.His79Pro)
c.233A>C (p.His78Pro)
6g.12293943A>GCA134217654EDN1c.236A>G (p.His79Arg)
c.233A>G (p.His78Arg)
 dbSNP
6g.12293943A>TCA362856515EDN1c.236A>T (p.His79Leu)
c.233A>T (p.His78Leu)
6g.12293944C>ACA362856516EDN1c.237C>A (p.His79Gln)
c.234C>A (p.His78Gln)
6g.12293944C=CA1610845764EDN1c.237C= (p.His79=)
c.234C= (p.His78=)
6g.12293944C>GCA362856517EDN1c.237C>G (p.His79Gln)
c.234C>G (p.His78Gln)
 gnomAD v4
6g.12293944C>TCA3638675EDN1c.237C>T (p.His79=)
c.234C>T (p.His78=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.12293945G>ACA3638676EDN1c.238G>A (p.Val80Ile)
c.235G>A (p.Val79Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.12293945G>CCA362856518EDN1c.238G>C (p.Val80Leu)
c.235G>C (p.Val79Leu)
6g.12293945G=CA1610845766EDN1c.238G= (p.Val80=)
c.235G= (p.Val79=)
6g.12293945G>TCA362856519EDN1c.238G>T (p.Val80Phe)
c.235G>T (p.Val79Phe)
6g.12293946T>ACA362856520EDN1c.239T>A (p.Val80Asp)
c.236T>A (p.Val79Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.12293946T>CCA362856521EDN1c.239T>C (p.Val80Ala)
c.236T>C (p.Val79Ala)
6g.12293946T>GCA362856522EDN1c.239T>G (p.Val80Gly)
c.236T>G (p.Val79Gly)
6g.12293946T=CA1610845770EDN1c.239T= (p.Val80=)
c.236T= (p.Val79=)
6g.12293947T>ACA448427747EDN1c.240T>A (p.Val80=)
c.237T>A (p.Val79=)
6g.12293947T>CCA448427748EDN1c.240T>C (p.Val80=)
c.237T>C (p.Val79=)
6g.12293947T>GCA448427749EDN1c.240T>G (p.Val80=)
c.237T>G (p.Val79=)
6g.12293948G>ACA362856525EDN1c.241G>A (p.Val81Ile)
c.238G>A (p.Val80Ile)
6g.12293948G>CCA362856524EDN1c.241G>C (p.Val81Leu)
c.238G>C (p.Val80Leu)
6g.12293948G>TCA362856523EDN1c.241G>T (p.Val81Phe)
c.238G>T (p.Val80Phe)
6g.12293949T>ACA362856526EDN1c.242T>A (p.Val81Asp)
c.239T>A (p.Val80Asp)
6g.12293949T>CCA362856527EDN1c.242T>C (p.Val81Ala)
c.239T>C (p.Val80Ala)
6g.12293949T>GCA362856528EDN1c.242T>G (p.Val81Gly)
c.239T>G (p.Val80Gly)
6g.12293950T>ACA448427750EDN1c.243T>A (p.Val81=)
c.240T>A (p.Val80=)
6g.12293950T>CCA448427751EDN1c.243T>C (p.Val81=)
c.240T>C (p.Val80=)
6g.12293950T>GCA448427752EDN1c.243T>G (p.Val81=)
c.240T>G (p.Val80=)
6g.12293951C>ACA362856529EDN1c.244C>A (p.Pro82Thr)
c.241C>A (p.Pro81Thr)
6g.12293951C>GCA362856530EDN1c.244C>G (p.Pro82Ala)
c.241C>G (p.Pro81Ala)
6g.12293951C>TCA362856531EDN1c.244C>T (p.Pro82Ser)
c.241C>T (p.Pro81Ser)
6g.12293952C>ACA362856532EDN1c.245C>A (p.Pro82Gln)
c.242C>A (p.Pro81Gln)
6g.12293952C=CA1610845772EDN1c.245C= (p.Pro82=)
c.242C= (p.Pro81=)
6g.12293952C>GCA362856533EDN1c.245C>G (p.Pro82Arg)
c.242C>G (p.Pro81Arg)
6g.12293952C>TCA3638677EDN1c.245C>T (p.Pro82Leu)
c.242C>T (p.Pro81Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.12293952_12293953insACA134217658EDN1c.245_246insA (p.Tyr83ValfsTer7)
c.242_243insA (p.Tyr82ValfsTer7)
 dbSNP
6g.12293953G>ACA3638678EDN1c.246G>A (p.Pro82=)
c.243G>A (p.Pro81=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.12293953G>CCA448427753EDN1c.246G>C (p.Pro82=)
c.243G>C (p.Pro81=)
 gnomAD v4
6g.12293953G=CA1610845774EDN1c.246G= (p.Pro82=)
c.243G= (p.Pro81=)
6g.12293953G>TCA448427754EDN1c.246G>T (p.Pro82=)
c.243G>T (p.Pro81=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.12293954T>ACA362856534EDN1c.247T>A (p.Tyr83Asn)
c.244T>A (p.Tyr82Asn)
6g.12293954T>CCA362856535EDN1c.247T>C (p.Tyr83His)
c.244T>C (p.Tyr82His)
6g.12293954T>GCA362856536EDN1c.247T>G (p.Tyr83Asp)
c.244T>G (p.Tyr82Asp)
6g.12293955A>CCA362856539EDN1c.248A>C (p.Tyr83Ser)
c.245A>C (p.Tyr82Ser)
6g.12293955A>GCA362856538EDN1c.248A>G (p.Tyr83Cys)
c.245A>G (p.Tyr82Cys)
 gnomAD v4
6g.12293955A>TCA362856537EDN1c.248A>T (p.Tyr83Phe)
c.245A>T (p.Tyr82Phe)
6g.12293956T>ACA362856540EDN1c.249T>A (p.Tyr83Ter)
c.246T>A (p.Tyr82Ter)
6g.12293956T>CCA448427755EDN1c.249T>C (p.Tyr83=)
c.246T>C (p.Tyr82=)
6g.12293956T>GCA150782EDN1c.249T>G (p.Tyr83Ter)
c.246T>G (p.Tyr82Ter)
 ClinVar dbSNP
6g.12293956T=CA1610845779EDN1c.249T= (p.Tyr83=)
c.246T= (p.Tyr82=)

Number of alleles fetched