UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.12288938G>C | CA1610839253 | EDN1 | c.-2+443G>C (n.-2+443G>C) c.-1-1691G>C (n.-1-1691G>C) | dbSNP |
| 6 | g.12288938G= | CA1610839251 | EDN1 | c.-2+443G= (n.-2+443G=) c.-1-1691G= (n.-1-1691G=) | |
| 6 | g.12288941A= | CA1610839254 | EDN1 | c.-2+446A= (n.-2+446A=) c.-1-1688A= (n.-1-1688A=) | |
| 6 | g.12288941A>T | CA134216595 | EDN1 | c.-2+446A>T (n.-2+446A>T) c.-1-1688A>T (n.-1-1688A>T) | dbSNP |
| 6 | g.12288942C= | CA1610839258 | EDN1 | c.-2+447C= (n.-2+447C=) c.-1-1687C= (n.-1-1687C=) | |
| 6 | g.12288942C>T | CA818250760 | EDN1 | c.-2+447C>T (n.-2+447C>T) c.-1-1687C>T (n.-1-1687C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12288944C= | CA1610839261 | EDN1 | c.-2+449C= (n.-2+449C=) c.-1-1685C= (n.-1-1685C=) | |
| 6 | g.12288944C>T | CA134216596 | EDN1 | c.-2+449C>T (n.-2+449C>T) c.-1-1685C>T (n.-1-1685C>T) | dbSNP |
| 6 | g.12288950T>G | CA134216597 | EDN1 | c.-2+455T>G (n.-2+455T>G) c.-1-1679T>G (n.-1-1679T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12288950T= | CA1610839265 | EDN1 | c.-2+455T= (n.-2+455T=) c.-1-1679T= (n.-1-1679T=) | |
| 6 | g.12288955C>A | CA2711044305 | EDN1 | c.-2+460C>A (n.-2+460C>A) c.-1-1674C>A (n.-1-1674C>A) | dbSNP |
| 6 | g.12288957A= | CA1610839269 | EDN1 | c.-2+462A= (n.-2+462A=) c.-1-1672A= (n.-1-1672A=) | |
| 6 | g.12288957A>G | CA1610839277 | EDN1 | c.-2+462A>G (n.-2+462A>G) c.-1-1672A>G (n.-1-1672A>G) | dbSNP |
| 6 | g.12288958T>A | CA12424783 | EDN1 | c.-2+463T>A (n.-2+463T>A) c.-1-1671T>A (n.-1-1671T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12288958T= | CA1610839279 | EDN1 | c.-2+463T= (n.-2+463T=) c.-1-1671T= (n.-1-1671T=) | |
| 6 | g.12288958_12288960delinsAAA | CA134216599 | EDN1 | c.-2+463_-2+465delinsAAA (n.-2+463_-2+465delinsAAA) c.-1-1671_-1-1669delinsAAA (n.-1-1671_-1-1669delinsAAA) | dbSNP |
| 6 | g.12288958_12288960delinsTAG | CA1610839283 | EDN1 | c.-2+463_-2+465delinsTAG (n.-2+463_-2+465delinsTAG) c.-1-1671_-1-1669delinsTAG (n.-1-1671_-1-1669delinsTAG) | |
| 6 | g.12288960G>A | CA12424784 | EDN1 | c.-2+465G>A (n.-2+465G>A) c.-1-1669G>A (n.-1-1669G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12288960G= | CA1610839286 | EDN1 | c.-2+465G= (n.-2+465G=) c.-1-1669G= (n.-1-1669G=) | |
| 6 | g.12288966A= | CA1610839291 | EDN1 | c.-2+471A= (n.-2+471A=) c.-1-1663A= (n.-1-1663A=) | |
| 6 | g.12288966A>G | CA818250766 | EDN1 | c.-2+471A>G (n.-2+471A>G) c.-1-1663A>G (n.-1-1663A>G) | dbSNP |
| 6 | g.12288969G>A | CA818250771 | EDN1 | c.-2+474G>A (n.-2+474G>A) c.-1-1660G>A (n.-1-1660G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12288969G= | CA1610839296 | EDN1 | c.-2+474G= (n.-2+474G=) c.-1-1660G= (n.-1-1660G=) | |
| 6 | g.12288970G>A | CA2592166228 | EDN1 | c.-2+475G>A (n.-2+475G>A) c.-1-1659G>A (n.-1-1659G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12288970G>C | CA818250773 | EDN1 | c.-2+475G>C (n.-2+475G>C) c.-1-1659G>C (n.-1-1659G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12288970G= | CA1610839299 | EDN1 | c.-2+475G= (n.-2+475G=) c.-1-1659G= (n.-1-1659G=) | |
| 6 | g.12288972C= | CA1610839303 | EDN1 | c.-2+477C= (n.-2+477C=) c.-1-1657C= (n.-1-1657C=) | |
| 6 | g.12288972C>T | CA134216603 | EDN1 | c.-2+477C>T (n.-2+477C>T) c.-1-1657C>T (n.-1-1657C>T) | dbSNP |
| 6 | g.12288975C= | CA1610839311 | EDN1 | c.-2+480C= (n.-2+480C=) c.-1-1654C= (n.-1-1654C=) | |
| 6 | g.12288975C>G | CA1610839309 | EDN1 | c.-2+480C>G (n.-2+480C>G) c.-1-1654C>G (n.-1-1654C>G) | dbSNP |
| 6 | g.12288978T>A | CA134216605 | EDN1 | c.-2+483T>A (n.-2+483T>A) c.-1-1651T>A (n.-1-1651T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12288978T= | CA1610839314 | EDN1 | c.-2+483T= (n.-2+483T=) c.-1-1651T= (n.-1-1651T=) | |
| 6 | g.12288982C>A | CA134216607 | EDN1 | c.-2+487C>A (n.-2+487C>A) c.-1-1647C>A (n.-1-1647C>A) | dbSNP |
| 6 | g.12288982C= | CA1610839318 | EDN1 | c.-2+487C= (n.-2+487C=) c.-1-1647C= (n.-1-1647C=) | |
| 6 | g.12288983G>A | CA818250784 | EDN1 | c.-2+488G>A (n.-2+488G>A) c.-1-1646G>A (n.-1-1646G>A) | dbSNP |
| 6 | g.12288983G>C | CA1610839327 | EDN1 | c.-2+488G>C (n.-2+488G>C) c.-1-1646G>C (n.-1-1646G>C) | dbSNP |
| 6 | g.12288983G= | CA1610839326 | EDN1 | c.-2+488G= (n.-2+488G=) c.-1-1646G= (n.-1-1646G=) | |
| 6 | g.12288985_12288988delinsTTTG | CA1610839328 | EDN1 | c.-2+490_-2+493delinsTTTG (n.-2+490_-2+493delinsTTTG) c.-1-1644_-1-1641delinsTTTG (n.-1-1644_-1-1641delinsTTTG) | |
| 6 | g.12288986T>A | CA2580591668 | EDN1 | c.-2+491T>A (n.-2+491T>A) c.-1-1643T>A (n.-1-1643T>A) | |
| 6 | g.12288986T>C | CA2580591669 | EDN1 | c.-2+491T>C (n.-2+491T>C) c.-1-1643T>C (n.-1-1643T>C) | |
| 6 | g.12288986T>G | CA12225155 | EDN1 | c.-2+491T>G (n.-2+491T>G) c.-1-1643T>G (n.-1-1643T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12288986T= | CA1610839329 | EDN1 | c.-2+491T= (n.-2+491T=) c.-1-1643T= (n.-1-1643T=) | |
| 6 | g.12288986_12288988del | CA1086089161 | EDN1 | c.-2+491_-2+493del (n.-2+491_-2+493del) c.-1-1643_-1-1641del (n.-1-1643_-1-1641del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12288987T>C | CA818250788 | EDN1 | c.-2+492T>C (n.-2+492T>C) c.-1-1642T>C (n.-1-1642T>C) | dbSNP |
| 6 | g.12288987T= | CA1610839332 | EDN1 | c.-2+492T= (n.-2+492T=) c.-1-1642T= (n.-1-1642T=) | |
| 6 | g.12288992G= | CA1610839336 | EDN1 | c.-2+497G= (n.-2+497G=) c.-1-1637G= (n.-1-1637G=) | |
| 6 | g.12288992G>T | CA565605866 | EDN1 | c.-2+497G>T (n.-2+497G>T) c.-1-1637G>T (n.-1-1637G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12288993A= | CA1610839339 | EDN1 | c.-2+498A= (n.-2+498A=) c.-1-1636A= (n.-1-1636A=) | |
| 6 | g.12288993A>T | CA1086089164 | EDN1 | c.-2+498A>T (n.-2+498A>T) c.-1-1636A>T (n.-1-1636A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12288997C= | CA1610839342 | EDN1 | c.-2+502C= (n.-2+502C=) c.-1-1632C= (n.-1-1632C=) | |
| 6 | g.12288997C>G | CA1086089165 | EDN1 | c.-2+502C>G (n.-2+502C>G) c.-1-1632C>G (n.-1-1632C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12288997C>T | CA818250794 | EDN1 | c.-2+502C>T (n.-2+502C>T) c.-1-1632C>T (n.-1-1632C>T) | dbSNP |
| 6 | g.12289000_12289001delinsAC | CA1610839346 | EDN1 | c.-2+505_-2+506delinsAC (n.-2+505_-2+506delinsAC) c.-1-1629_-1-1628delinsAC (n.-1-1629_-1-1628delinsAC) | |
| 6 | g.12289001del | CA134216609 | EDN1 | c.-2+506del (n.-2+506del) c.-1-1628del (n.-1-1628del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12289001C>A | CA1610839349 | EDN1 | c.-2+506C>A (n.-2+506C>A) c.-1-1628C>A (n.-1-1628C>A) | dbSNP |
| 6 | g.12289001C= | CA1610839348 | EDN1 | c.-2+506C= (n.-2+506C=) c.-1-1628C= (n.-1-1628C=) | |
| 6 | g.12289003A= | CA1610839352 | EDN1 | c.-2+508A= (n.-2+508A=) c.-1-1626A= (n.-1-1626A=) | |
| 6 | g.12289003A>G | CA1086089168 | EDN1 | c.-2+508A>G (n.-2+508A>G) c.-1-1626A>G (n.-1-1626A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12289008T>C | CA565605870 | EDN1 | c.-2+513T>C (n.-2+513T>C) c.-1-1621T>C (n.-1-1621T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12289008T= | CA1610839355 | EDN1 | c.-2+513T= (n.-2+513T=) c.-1-1621T= (n.-1-1621T=) | |
| 6 | g.12289010_12289011delinsTG | CA1610839362 | EDN1 | c.-2+515_-2+516delinsTG (n.-2+515_-2+516delinsTG) c.-1-1619_-1-1618delinsTG (n.-1-1619_-1-1618delinsTG) | |
| 6 | g.12289013del | CA1610839364 | EDN1 | c.-2+518del (n.-2+518del) c.-1-1616del (n.-1-1616del) | dbSNP |
| 6 | g.12289012G= | CA1610839366 | EDN1 | c.-2+517G= (n.-2+517G=) c.-1-1617G= (n.-1-1617G=) | |
| 6 | g.12289012G>T | CA818250799 | EDN1 | c.-2+517G>T (n.-2+517G>T) c.-1-1617G>T (n.-1-1617G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12289013G>C | CA134216611 | EDN1 | c.-2+518G>C (n.-2+518G>C) c.-1-1616G>C (n.-1-1616G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12289013G= | CA1610839368 | EDN1 | c.-2+518G= (n.-2+518G=) c.-1-1616G= (n.-1-1616G=) | |
| 6 | g.12289016C= | CA1610839372 | EDN1 | c.-2+521C= (n.-2+521C=) c.-1-1613C= (n.-1-1613C=) | |
| 6 | g.12289016C>T | CA565605871 | EDN1 | c.-2+521C>T (n.-2+521C>T) c.-1-1613C>T (n.-1-1613C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12289020_12289030delinsGTTGTCTAACC | CA1610839373 | EDN1 | c.-2+525_-2+535delinsGTTGTCTAACC (n.-2+525_-2+535delinsGTTGTCTAACC) c.-1-1609_-1-1599delinsGTTGTCTAACC (n.-1-1609_-1-1599delinsGTTGTCTAACC) | |
| 6 | g.12289022_12289031del | CA1610839376 | EDN1 | c.-2+527_-2+536del (n.-2+527_-2+536del) c.-1-1607_-1-1598del (n.-1-1607_-1-1598del) | dbSNP |
| 6 | g.12289023G>C | CA818250806 | EDN1 | c.-2+528G>C (n.-2+528G>C) c.-1-1606G>C (n.-1-1606G>C) | dbSNP |
| 6 | g.12289023G= | CA1610839379 | EDN1 | c.-2+528G= (n.-2+528G=) c.-1-1606G= (n.-1-1606G=) | |
| 6 | g.12289023G>T | CA2770023538 | EDN1 | c.-2+528G>T (n.-2+528G>T) c.-1-1606G>T (n.-1-1606G>T) | |
| 6 | g.12289031T>C | CA134216613 | EDN1 | c.-2+536T>C (n.-2+536T>C) c.-1-1598T>C (n.-1-1598T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12289031T= | CA1610839381 | EDN1 | c.-2+536T= (n.-2+536T=) c.-1-1598T= (n.-1-1598T=) | |
| 6 | g.12289037del | CA2770023539 | EDN1 | c.-2+542del (n.-2+542del) c.-1-1592del (n.-1-1592del) | |
| 6 | g.12289035A= | CA1610839383 | EDN1 | c.-2+540A= (n.-2+540A=) c.-1-1594A= (n.-1-1594A=) | |
| 6 | g.12289035A>G | CA1610839384 | EDN1 | c.-2+540A>G (n.-2+540A>G) c.-1-1594A>G (n.-1-1594A>G) | dbSNP |
| 6 | g.12289035_12289057delinsAAATGGGACTAGCGGAAAAAGCC | CA1610839382 | EDN1 | c.-2+540_-2+562delinsAAATGGGACTAGCGGAAAAAGCC (n.-2+540_-2+562delinsAAATGGGACTAGCGGAAAAAGCC) c.-1-1594_-1-1572delinsAAATGGGACTAGCGGAAAAAGCC (n.-1-1594_-1-1572delinsAAATGGGACTAGCGGAAAAAGCC) | |
| 6 | g.12289040_12289061del | CA818250810 | EDN1 | c.-2+545_-2+566del (n.-2+545_-2+566del) c.-1-1589_-1-1568del (n.-1-1589_-1-1568del) | dbSNP |
| 6 | g.12289038T>C | CA1086089175 | EDN1 | c.-2+543T>C (n.-2+543T>C) c.-1-1591T>C (n.-1-1591T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12289038T= | CA1610839389 | EDN1 | c.-2+543T= (n.-2+543T=) c.-1-1591T= (n.-1-1591T=) |