UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.12288897G>A | CA1086089144 | EDN1 | c.-2+402G>A (n.-2+402G>A) c.-1-1732G>A (n.-1-1732G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12288897G= | CA1610839212 | EDN1 | c.-2+402G= (n.-2+402G=) c.-1-1732G= (n.-1-1732G=) | |
| 6 | g.12288898G>C | CA1610839216 | EDN1 | c.-2+403G>C (n.-2+403G>C) c.-1-1731G>C (n.-1-1731G>C) | dbSNP |
| 6 | g.12288898G= | CA1610839215 | EDN1 | c.-2+403G= (n.-2+403G=) c.-1-1731G= (n.-1-1731G=) | |
| 6 | g.12288902T>C | CA1610839220 | EDN1 | c.-2+407T>C (n.-2+407T>C) c.-1-1727T>C (n.-1-1727T>C) | dbSNP |
| 6 | g.12288902T= | CA1610839218 | EDN1 | c.-2+407T= (n.-2+407T=) c.-1-1727T= (n.-1-1727T=) | |
| 6 | g.12288905A= | CA1610839223 | EDN1 | c.-2+410A= (n.-2+410A=) c.-1-1724A= (n.-1-1724A=) | |
| 6 | g.12288905A>G | CA818250747 | EDN1 | c.-2+410A>G (n.-2+410A>G) c.-1-1724A>G (n.-1-1724A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12288912G>A | CA2711044270 | EDN1 | c.-2+417G>A (n.-2+417G>A) c.-1-1717G>A (n.-1-1717G>A) | dbSNP |
| 6 | g.12288915T>C | CA2770023534 | EDN1 | c.-2+420T>C (n.-2+420T>C) c.-1-1714T>C (n.-1-1714T>C) | |
| 6 | g.12288920G>T | CA2592166227 | EDN1 | c.-2+425G>T (n.-2+425G>T) c.-1-1709G>T (n.-1-1709G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12288922T>C | CA1610839230 | EDN1 | c.-2+427T>C (n.-2+427T>C) c.-1-1707T>C (n.-1-1707T>C) | dbSNP |
| 6 | g.12288922T= | CA1610839227 | EDN1 | c.-2+427T= (n.-2+427T=) c.-1-1707T= (n.-1-1707T=) | |
| 6 | g.12288924G>A | CA1610839236 | EDN1 | c.-2+429G>A (n.-2+429G>A) c.-1-1705G>A (n.-1-1705G>A) | dbSNP |
| 6 | g.12288924G= | CA1610839235 | EDN1 | c.-2+429G= (n.-2+429G=) c.-1-1705G= (n.-1-1705G=) | |
| 6 | g.12288928C>A | CA1610839240 | EDN1 | c.-2+433C>A (n.-2+433C>A) c.-1-1701C>A (n.-1-1701C>A) | dbSNP |
| 6 | g.12288928C= | CA1610839238 | EDN1 | c.-2+433C= (n.-2+433C=) c.-1-1701C= (n.-1-1701C=) | |
| 6 | g.12288928C>T | CA818250749 | EDN1 | c.-2+433C>T (n.-2+433C>T) c.-1-1701C>T (n.-1-1701C>T) | dbSNP |
| 6 | g.12288931C= | CA1610839243 | EDN1 | c.-2+436C= (n.-2+436C=) c.-1-1698C= (n.-1-1698C=) | |
| 6 | g.12288931C>T | CA565605862 | EDN1 | c.-2+436C>T (n.-2+436C>T) c.-1-1698C>T (n.-1-1698C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12288932T>C | CA1086089151 | EDN1 | c.-2+437T>C (n.-2+437T>C) c.-1-1697T>C (n.-1-1697T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12288932T= | CA1610839244 | EDN1 | c.-2+437T= (n.-2+437T=) c.-1-1697T= (n.-1-1697T=) | |
| 6 | g.12288935G>A | CA818250753 | EDN1 | c.-2+440G>A (n.-2+440G>A) c.-1-1694G>A (n.-1-1694G>A) | dbSNP |
| 6 | g.12288935G= | CA1610839246 | EDN1 | c.-2+440G= (n.-2+440G=) c.-1-1694G= (n.-1-1694G=) | |
| 6 | g.12288938G>C | CA1610839253 | EDN1 | c.-2+443G>C (n.-2+443G>C) c.-1-1691G>C (n.-1-1691G>C) | dbSNP |
| 6 | g.12288938G= | CA1610839251 | EDN1 | c.-2+443G= (n.-2+443G=) c.-1-1691G= (n.-1-1691G=) | |
| 6 | g.12288941A= | CA1610839254 | EDN1 | c.-2+446A= (n.-2+446A=) c.-1-1688A= (n.-1-1688A=) | |
| 6 | g.12288941A>T | CA134216595 | EDN1 | c.-2+446A>T (n.-2+446A>T) c.-1-1688A>T (n.-1-1688A>T) | dbSNP |
| 6 | g.12288942C= | CA1610839258 | EDN1 | c.-2+447C= (n.-2+447C=) c.-1-1687C= (n.-1-1687C=) | |
| 6 | g.12288942C>T | CA818250760 | EDN1 | c.-2+447C>T (n.-2+447C>T) c.-1-1687C>T (n.-1-1687C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12288944C= | CA1610839261 | EDN1 | c.-2+449C= (n.-2+449C=) c.-1-1685C= (n.-1-1685C=) | |
| 6 | g.12288944C>T | CA134216596 | EDN1 | c.-2+449C>T (n.-2+449C>T) c.-1-1685C>T (n.-1-1685C>T) | dbSNP |
| 6 | g.12288950T>G | CA134216597 | EDN1 | c.-2+455T>G (n.-2+455T>G) c.-1-1679T>G (n.-1-1679T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12288950T= | CA1610839265 | EDN1 | c.-2+455T= (n.-2+455T=) c.-1-1679T= (n.-1-1679T=) | |
| 6 | g.12288955C>A | CA2711044305 | EDN1 | c.-2+460C>A (n.-2+460C>A) c.-1-1674C>A (n.-1-1674C>A) | dbSNP |
| 6 | g.12288957A= | CA1610839269 | EDN1 | c.-2+462A= (n.-2+462A=) c.-1-1672A= (n.-1-1672A=) | |
| 6 | g.12288957A>G | CA1610839277 | EDN1 | c.-2+462A>G (n.-2+462A>G) c.-1-1672A>G (n.-1-1672A>G) | dbSNP |
| 6 | g.12288958T>A | CA12424783 | EDN1 | c.-2+463T>A (n.-2+463T>A) c.-1-1671T>A (n.-1-1671T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12288958T= | CA1610839279 | EDN1 | c.-2+463T= (n.-2+463T=) c.-1-1671T= (n.-1-1671T=) | |
| 6 | g.12288958_12288960delinsAAA | CA134216599 | EDN1 | c.-2+463_-2+465delinsAAA (n.-2+463_-2+465delinsAAA) c.-1-1671_-1-1669delinsAAA (n.-1-1671_-1-1669delinsAAA) | dbSNP |
| 6 | g.12288958_12288960delinsTAG | CA1610839283 | EDN1 | c.-2+463_-2+465delinsTAG (n.-2+463_-2+465delinsTAG) c.-1-1671_-1-1669delinsTAG (n.-1-1671_-1-1669delinsTAG) | |
| 6 | g.12288960G>A | CA12424784 | EDN1 | c.-2+465G>A (n.-2+465G>A) c.-1-1669G>A (n.-1-1669G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12288960G= | CA1610839286 | EDN1 | c.-2+465G= (n.-2+465G=) c.-1-1669G= (n.-1-1669G=) | |
| 6 | g.12288966A= | CA1610839291 | EDN1 | c.-2+471A= (n.-2+471A=) c.-1-1663A= (n.-1-1663A=) | |
| 6 | g.12288966A>G | CA818250766 | EDN1 | c.-2+471A>G (n.-2+471A>G) c.-1-1663A>G (n.-1-1663A>G) | dbSNP |
| 6 | g.12288969G>A | CA818250771 | EDN1 | c.-2+474G>A (n.-2+474G>A) c.-1-1660G>A (n.-1-1660G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12288969G= | CA1610839296 | EDN1 | c.-2+474G= (n.-2+474G=) c.-1-1660G= (n.-1-1660G=) | |
| 6 | g.12288970G>A | CA2592166228 | EDN1 | c.-2+475G>A (n.-2+475G>A) c.-1-1659G>A (n.-1-1659G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12288970G>C | CA818250773 | EDN1 | c.-2+475G>C (n.-2+475G>C) c.-1-1659G>C (n.-1-1659G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12288970G= | CA1610839299 | EDN1 | c.-2+475G= (n.-2+475G=) c.-1-1659G= (n.-1-1659G=) | |
| 6 | g.12288972C= | CA1610839303 | EDN1 | c.-2+477C= (n.-2+477C=) c.-1-1657C= (n.-1-1657C=) | |
| 6 | g.12288972C>T | CA134216603 | EDN1 | c.-2+477C>T (n.-2+477C>T) c.-1-1657C>T (n.-1-1657C>T) | dbSNP |
| 6 | g.12288975C= | CA1610839311 | EDN1 | c.-2+480C= (n.-2+480C=) c.-1-1654C= (n.-1-1654C=) | |
| 6 | g.12288975C>G | CA1610839309 | EDN1 | c.-2+480C>G (n.-2+480C>G) c.-1-1654C>G (n.-1-1654C>G) | dbSNP |
| 6 | g.12288978T>A | CA134216605 | EDN1 | c.-2+483T>A (n.-2+483T>A) c.-1-1651T>A (n.-1-1651T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12288978T= | CA1610839314 | EDN1 | c.-2+483T= (n.-2+483T=) c.-1-1651T= (n.-1-1651T=) | |
| 6 | g.12288982C>A | CA134216607 | EDN1 | c.-2+487C>A (n.-2+487C>A) c.-1-1647C>A (n.-1-1647C>A) | dbSNP |
| 6 | g.12288982C= | CA1610839318 | EDN1 | c.-2+487C= (n.-2+487C=) c.-1-1647C= (n.-1-1647C=) | |
| 6 | g.12288983G>A | CA818250784 | EDN1 | c.-2+488G>A (n.-2+488G>A) c.-1-1646G>A (n.-1-1646G>A) | dbSNP |
| 6 | g.12288983G>C | CA1610839327 | EDN1 | c.-2+488G>C (n.-2+488G>C) c.-1-1646G>C (n.-1-1646G>C) | dbSNP |
| 6 | g.12288983G= | CA1610839326 | EDN1 | c.-2+488G= (n.-2+488G=) c.-1-1646G= (n.-1-1646G=) | |
| 6 | g.12288985_12288988delinsTTTG | CA1610839328 | EDN1 | c.-2+490_-2+493delinsTTTG (n.-2+490_-2+493delinsTTTG) c.-1-1644_-1-1641delinsTTTG (n.-1-1644_-1-1641delinsTTTG) | |
| 6 | g.12288986T>A | CA2580591668 | EDN1 | c.-2+491T>A (n.-2+491T>A) c.-1-1643T>A (n.-1-1643T>A) | |
| 6 | g.12288986T>C | CA2580591669 | EDN1 | c.-2+491T>C (n.-2+491T>C) c.-1-1643T>C (n.-1-1643T>C) | |
| 6 | g.12288986T>G | CA12225155 | EDN1 | c.-2+491T>G (n.-2+491T>G) c.-1-1643T>G (n.-1-1643T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12288986T= | CA1610839329 | EDN1 | c.-2+491T= (n.-2+491T=) c.-1-1643T= (n.-1-1643T=) | |
| 6 | g.12288986_12288988del | CA1086089161 | EDN1 | c.-2+491_-2+493del (n.-2+491_-2+493del) c.-1-1643_-1-1641del (n.-1-1643_-1-1641del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12288987T>C | CA818250788 | EDN1 | c.-2+492T>C (n.-2+492T>C) c.-1-1642T>C (n.-1-1642T>C) | dbSNP |
| 6 | g.12288987T= | CA1610839332 | EDN1 | c.-2+492T= (n.-2+492T=) c.-1-1642T= (n.-1-1642T=) | |
| 6 | g.12288992G= | CA1610839336 | EDN1 | c.-2+497G= (n.-2+497G=) c.-1-1637G= (n.-1-1637G=) | |
| 6 | g.12288992G>T | CA565605866 | EDN1 | c.-2+497G>T (n.-2+497G>T) c.-1-1637G>T (n.-1-1637G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12288993A= | CA1610839339 | EDN1 | c.-2+498A= (n.-2+498A=) c.-1-1636A= (n.-1-1636A=) | |
| 6 | g.12288993A>T | CA1086089164 | EDN1 | c.-2+498A>T (n.-2+498A>T) c.-1-1636A>T (n.-1-1636A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12288997C= | CA1610839342 | EDN1 | c.-2+502C= (n.-2+502C=) c.-1-1632C= (n.-1-1632C=) | |
| 6 | g.12288997C>G | CA1086089165 | EDN1 | c.-2+502C>G (n.-2+502C>G) c.-1-1632C>G (n.-1-1632C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12288997C>T | CA818250794 | EDN1 | c.-2+502C>T (n.-2+502C>T) c.-1-1632C>T (n.-1-1632C>T) | dbSNP |