Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.12288832T>C | CA1086089125 | EDN1 | c.-2+337T>C (n.-2+337T>C) c.-1-1797T>C (n.-1-1797T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12288832T= | CA1610839169 | EDN1 | c.-2+337T= (n.-2+337T=) c.-1-1797T= (n.-1-1797T=) | |
6 | g.12288844C= | CA1610839171 | EDN1 | c.-2+349C= (n.-2+349C=) c.-1-1785C= (n.-1-1785C=) | |
6 | g.12288844C>G | CA1086089126 | EDN1 | c.-2+349C>G (n.-2+349C>G) c.-1-1785C>G (n.-1-1785C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12288845G>A | CA2711044194 | EDN1 | c.-2+350G>A (n.-2+350G>A) c.-1-1784G>A (n.-1-1784G>A) | dbSNP |
6 | g.12288853A= | CA1610839175 | EDN1 | c.-2+358A= (n.-2+358A=) c.-1-1776A= (n.-1-1776A=) | |
6 | g.12288853A>T | CA818250729 | EDN1 | c.-2+358A>T (n.-2+358A>T) c.-1-1776A>T (n.-1-1776A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12288857C= | CA1610839177 | EDN1 | c.-2+362C= (n.-2+362C=) c.-1-1772C= (n.-1-1772C=) | |
6 | g.12288857C>T | CA134216586 | EDN1 | c.-2+362C>T (n.-2+362C>T) c.-1-1772C>T (n.-1-1772C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12288859C= | CA1610839183 | EDN1 | c.-2+364C= (n.-2+364C=) c.-1-1770C= (n.-1-1770C=) | |
6 | g.12288859C>G | CA565605861 | EDN1 | c.-2+364C>G (n.-2+364C>G) c.-1-1770C>G (n.-1-1770C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.12288864C= | CA1610839186 | EDN1 | c.-2+369C= (n.-2+369C=) c.-1-1765C= (n.-1-1765C=) | |
6 | g.12288864C>T | CA1610839187 | EDN1 | c.-2+369C>T (n.-2+369C>T) c.-1-1765C>T (n.-1-1765C>T) | dbSNP |
6 | g.12288867C>A | CA1610839189 | EDN1 | c.-2+372C>A (n.-2+372C>A) c.-1-1762C>A (n.-1-1762C>A) | dbSNP |
6 | g.12288867C= | CA1610839188 | EDN1 | c.-2+372C= (n.-2+372C=) c.-1-1762C= (n.-1-1762C=) | |
6 | g.12288868C= | CA1610839191 | EDN1 | c.-2+373C= (n.-2+373C=) c.-1-1761C= (n.-1-1761C=) | |
6 | g.12288868C>T | CA134216588 | EDN1 | c.-2+373C>T (n.-2+373C>T) c.-1-1761C>T (n.-1-1761C>T) | dbSNP |
6 | g.12288869C= | CA1610839192 | EDN1 | c.-2+374C= (n.-2+374C=) c.-1-1760C= (n.-1-1760C=) | |
6 | g.12288869C>T | CA1610839193 | EDN1 | c.-2+374C>T (n.-2+374C>T) c.-1-1760C>T (n.-1-1760C>T) | dbSNP |
6 | g.12288875A= | CA1610839195 | EDN1 | c.-2+380A= (n.-2+380A=) c.-1-1754A= (n.-1-1754A=) | |
6 | g.12288875A>G | CA134216591 | EDN1 | c.-2+380A>G (n.-2+380A>G) c.-1-1754A>G (n.-1-1754A>G) | dbSNP |
6 | g.12288879T>A | CA818250735 | EDN1 | c.-2+384T>A (n.-2+384T>A) c.-1-1750T>A (n.-1-1750T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12288879T= | CA1610839197 | EDN1 | c.-2+384T= (n.-2+384T=) c.-1-1750T= (n.-1-1750T=) | |
6 | g.12288883G>A | CA818250741 | EDN1 | c.-2+388G>A (n.-2+388G>A) c.-1-1746G>A (n.-1-1746G>A) | dbSNP |
6 | g.12288883G= | CA1610839200 | EDN1 | c.-2+388G= (n.-2+388G=) c.-1-1746G= (n.-1-1746G=) | |
6 | g.12288885A= | CA1610839201 | EDN1 | c.-2+390A= (n.-2+390A=) c.-1-1744A= (n.-1-1744A=) | |
6 | g.12288885A>G | CA134216593 | EDN1 | c.-2+390A>G (n.-2+390A>G) c.-1-1744A>G (n.-1-1744A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12288888dup | CA2770023533 | EDN1 | c.-2+393dup (n.-2+393dup) c.-1-1741dup (n.-1-1741dup) | |
6 | g.12288890A>T | CA2711044239 | EDN1 | c.-2+395A>T (n.-2+395A>T) c.-1-1739A>T (n.-1-1739A>T) | dbSNP |
6 | g.12288894A= | CA1610839204 | EDN1 | c.-2+399A= (n.-2+399A=) c.-1-1735A= (n.-1-1735A=) | |
6 | g.12288894A>C | CA1610839205 | EDN1 | c.-2+399A>C (n.-2+399A>C) c.-1-1735A>C (n.-1-1735A>C) | dbSNP |
6 | g.12288895G>A | CA1610839209 | EDN1 | c.-2+400G>A (n.-2+400G>A) c.-1-1734G>A (n.-1-1734G>A) | dbSNP |
6 | g.12288895G>C | CA818250746 | EDN1 | c.-2+400G>C (n.-2+400G>C) c.-1-1734G>C (n.-1-1734G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12288895G= | CA1610839207 | EDN1 | c.-2+400G= (n.-2+400G=) c.-1-1734G= (n.-1-1734G=) | |
6 | g.12288897G>A | CA1086089144 | EDN1 | c.-2+402G>A (n.-2+402G>A) c.-1-1732G>A (n.-1-1732G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12288897G= | CA1610839212 | EDN1 | c.-2+402G= (n.-2+402G=) c.-1-1732G= (n.-1-1732G=) | |
6 | g.12288898G>C | CA1610839216 | EDN1 | c.-2+403G>C (n.-2+403G>C) c.-1-1731G>C (n.-1-1731G>C) | dbSNP |
6 | g.12288898G= | CA1610839215 | EDN1 | c.-2+403G= (n.-2+403G=) c.-1-1731G= (n.-1-1731G=) | |
6 | g.12288902T>C | CA1610839220 | EDN1 | c.-2+407T>C (n.-2+407T>C) c.-1-1727T>C (n.-1-1727T>C) | dbSNP |
6 | g.12288902T= | CA1610839218 | EDN1 | c.-2+407T= (n.-2+407T=) c.-1-1727T= (n.-1-1727T=) | |
6 | g.12288905A= | CA1610839223 | EDN1 | c.-2+410A= (n.-2+410A=) c.-1-1724A= (n.-1-1724A=) | |
6 | g.12288905A>G | CA818250747 | EDN1 | c.-2+410A>G (n.-2+410A>G) c.-1-1724A>G (n.-1-1724A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12288912G>A | CA2711044270 | EDN1 | c.-2+417G>A (n.-2+417G>A) c.-1-1717G>A (n.-1-1717G>A) | dbSNP |
6 | g.12288915T>C | CA2770023534 | EDN1 | c.-2+420T>C (n.-2+420T>C) c.-1-1714T>C (n.-1-1714T>C) | |
6 | g.12288920G>T | CA2592166227 | EDN1 | c.-2+425G>T (n.-2+425G>T) c.-1-1709G>T (n.-1-1709G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12288922T>C | CA1610839230 | EDN1 | c.-2+427T>C (n.-2+427T>C) c.-1-1707T>C (n.-1-1707T>C) | dbSNP |
6 | g.12288922T= | CA1610839227 | EDN1 | c.-2+427T= (n.-2+427T=) c.-1-1707T= (n.-1-1707T=) | |
6 | g.12288924G>A | CA1610839236 | EDN1 | c.-2+429G>A (n.-2+429G>A) c.-1-1705G>A (n.-1-1705G>A) | dbSNP |
6 | g.12288924G= | CA1610839235 | EDN1 | c.-2+429G= (n.-2+429G=) c.-1-1705G= (n.-1-1705G=) | |
6 | g.12288928C>A | CA1610839240 | EDN1 | c.-2+433C>A (n.-2+433C>A) c.-1-1701C>A (n.-1-1701C>A) | dbSNP |
6 | g.12288928C= | CA1610839238 | EDN1 | c.-2+433C= (n.-2+433C=) c.-1-1701C= (n.-1-1701C=) | |
6 | g.12288928C>T | CA818250749 | EDN1 | c.-2+433C>T (n.-2+433C>T) c.-1-1701C>T (n.-1-1701C>T) | dbSNP |
6 | g.12288931C= | CA1610839243 | EDN1 | c.-2+436C= (n.-2+436C=) c.-1-1698C= (n.-1-1698C=) | |
6 | g.12288931C>T | CA565605862 | EDN1 | c.-2+436C>T (n.-2+436C>T) c.-1-1698C>T (n.-1-1698C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12288932T>C | CA1086089151 | EDN1 | c.-2+437T>C (n.-2+437T>C) c.-1-1697T>C (n.-1-1697T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12288932T= | CA1610839244 | EDN1 | c.-2+437T= (n.-2+437T=) c.-1-1697T= (n.-1-1697T=) |