| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.12288797A= | CA1610839136 | EDN1 | c.-2+302A= (n.-2+302A=) c.-1-1832A= (n.-1-1832A=) | |
| 6 | g.12288797A>G | CA12225154 | EDN1 | c.-2+302A>G (n.-2+302A>G) c.-1-1832A>G (n.-1-1832A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12288799A>C | CA2711043803 | EDN1 | c.-2+304A>C (n.-2+304A>C) c.-1-1830A>C (n.-1-1830A>C) | dbSNP |
| 6 | g.12288802G= | CA1610839139 | EDN1 | c.-2+307G= (n.-2+307G=) c.-1-1827G= (n.-1-1827G=) | |
| 6 | g.12288802G>T | CA134216579 | EDN1 | c.-2+307G>T (n.-2+307G>T) c.-1-1827G>T (n.-1-1827G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12288803del | CA2770023532 | EDN1 | c.-2+308del (n.-2+308del) c.-1-1826del (n.-1-1826del) | |
| 6 | g.12288805T>C | CA1610839144 | EDN1 | c.-2+310T>C (n.-2+310T>C) c.-1-1824T>C (n.-1-1824T>C) | dbSNP |
| 6 | g.12288805T= | CA1610839142 | EDN1 | c.-2+310T= (n.-2+310T=) c.-1-1824T= (n.-1-1824T=) | |
| 6 | g.12288809C>A | CA134216580 | EDN1 | c.-2+314C>A (n.-2+314C>A) c.-1-1820C>A (n.-1-1820C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12288809C= | CA1610839146 | EDN1 | c.-2+314C= (n.-2+314C=) c.-1-1820C= (n.-1-1820C=) | |
| 6 | g.12288809C>T | CA2514258169 | EDN1 | c.-2+314C>T (n.-2+314C>T) c.-1-1820C>T (n.-1-1820C>T) | |
| 6 | g.12288813A= | CA1610839149 | EDN1 | c.-2+318A= (n.-2+318A=) c.-1-1816A= (n.-1-1816A=) | |
| 6 | g.12288813A>C | CA134216582 | EDN1 | c.-2+318A>C (n.-2+318A>C) c.-1-1816A>C (n.-1-1816A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12288813A>G | CA1086089118 | EDN1 | c.-2+318A>G (n.-2+318A>G) c.-1-1816A>G (n.-1-1816A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12288813_12288815delinsATG | CA1610839152 | EDN1 | c.-2+318_-2+320delinsATG (n.-2+318_-2+320delinsATG) c.-1-1816_-1-1814delinsATG (n.-1-1816_-1-1814delinsATG) | |
| 6 | g.12288814T>C | CA565605860 | EDN1 | c.-2+319T>C (n.-2+319T>C) c.-1-1815T>C (n.-1-1815T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12288814T= | CA1610839154 | EDN1 | c.-2+319T= (n.-2+319T=) c.-1-1815T= (n.-1-1815T=) | |
| 6 | g.12288819_12288820del | CA917677403 | EDN1 | c.-2+324_-2+325del (n.-2+324_-2+325del) c.-1-1810_-1-1809del (n.-1-1810_-1-1809del) | dbSNP |
| 6 | g.12288820T>C | CA1086089121 | EDN1 | c.-2+325T>C (n.-2+325T>C) c.-1-1809T>C (n.-1-1809T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12288820T= | CA1610839155 | EDN1 | c.-2+325T= (n.-2+325T=) c.-1-1809T= (n.-1-1809T=) | |
| 6 | g.12288823T>C | CA1610839159 | EDN1 | c.-2+328T>C (n.-2+328T>C) c.-1-1806T>C (n.-1-1806T>C) | dbSNP |
| 6 | g.12288823T= | CA1610839158 | EDN1 | c.-2+328T= (n.-2+328T=) c.-1-1806T= (n.-1-1806T=) | |
| 6 | g.12288828G>A | CA1610839161 | EDN1 | c.-2+333G>A (n.-2+333G>A) c.-1-1801G>A (n.-1-1801G>A) | dbSNP |
| 6 | g.12288828G= | CA1610839160 | EDN1 | c.-2+333G= (n.-2+333G=) c.-1-1801G= (n.-1-1801G=) | |
| 6 | g.12288830C>A | CA1610839165 | EDN1 | c.-2+335C>A (n.-2+335C>A) c.-1-1799C>A (n.-1-1799C>A) | dbSNP |
| 6 | g.12288830C= | CA1610839164 | EDN1 | c.-2+335C= (n.-2+335C=) c.-1-1799C= (n.-1-1799C=) | |
| 6 | g.12288830C>G | CA134216584 | EDN1 | c.-2+335C>G (n.-2+335C>G) c.-1-1799C>G (n.-1-1799C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12288832T>C | CA1086089125 | EDN1 | c.-2+337T>C (n.-2+337T>C) c.-1-1797T>C (n.-1-1797T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12288832T= | CA1610839169 | EDN1 | c.-2+337T= (n.-2+337T=) c.-1-1797T= (n.-1-1797T=) | |
| 6 | g.12288844C= | CA1610839171 | EDN1 | c.-2+349C= (n.-2+349C=) c.-1-1785C= (n.-1-1785C=) | |
| 6 | g.12288844C>G | CA1086089126 | EDN1 | c.-2+349C>G (n.-2+349C>G) c.-1-1785C>G (n.-1-1785C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12288845G>A | CA2711044194 | EDN1 | c.-2+350G>A (n.-2+350G>A) c.-1-1784G>A (n.-1-1784G>A) | dbSNP |
| 6 | g.12288853A= | CA1610839175 | EDN1 | c.-2+358A= (n.-2+358A=) c.-1-1776A= (n.-1-1776A=) | |
| 6 | g.12288853A>T | CA818250729 | EDN1 | c.-2+358A>T (n.-2+358A>T) c.-1-1776A>T (n.-1-1776A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12288857C= | CA1610839177 | EDN1 | c.-2+362C= (n.-2+362C=) c.-1-1772C= (n.-1-1772C=) | |
| 6 | g.12288857C>T | CA134216586 | EDN1 | c.-2+362C>T (n.-2+362C>T) c.-1-1772C>T (n.-1-1772C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12288859C= | CA1610839183 | EDN1 | c.-2+364C= (n.-2+364C=) c.-1-1770C= (n.-1-1770C=) | |
| 6 | g.12288859C>G | CA565605861 | EDN1 | c.-2+364C>G (n.-2+364C>G) c.-1-1770C>G (n.-1-1770C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.12288864C= | CA1610839186 | EDN1 | c.-2+369C= (n.-2+369C=) c.-1-1765C= (n.-1-1765C=) | |
| 6 | g.12288864C>T | CA1610839187 | EDN1 | c.-2+369C>T (n.-2+369C>T) c.-1-1765C>T (n.-1-1765C>T) | dbSNP |
| 6 | g.12288867C>A | CA1610839189 | EDN1 | c.-2+372C>A (n.-2+372C>A) c.-1-1762C>A (n.-1-1762C>A) | dbSNP |
| 6 | g.12288867C= | CA1610839188 | EDN1 | c.-2+372C= (n.-2+372C=) c.-1-1762C= (n.-1-1762C=) | |
| 6 | g.12288868C= | CA1610839191 | EDN1 | c.-2+373C= (n.-2+373C=) c.-1-1761C= (n.-1-1761C=) | |
| 6 | g.12288868C>T | CA134216588 | EDN1 | c.-2+373C>T (n.-2+373C>T) c.-1-1761C>T (n.-1-1761C>T) | dbSNP |
| 6 | g.12288869C= | CA1610839192 | EDN1 | c.-2+374C= (n.-2+374C=) c.-1-1760C= (n.-1-1760C=) | |
| 6 | g.12288869C>T | CA1610839193 | EDN1 | c.-2+374C>T (n.-2+374C>T) c.-1-1760C>T (n.-1-1760C>T) | dbSNP |
| 6 | g.12288875A= | CA1610839195 | EDN1 | c.-2+380A= (n.-2+380A=) c.-1-1754A= (n.-1-1754A=) | |
| 6 | g.12288875A>G | CA134216591 | EDN1 | c.-2+380A>G (n.-2+380A>G) c.-1-1754A>G (n.-1-1754A>G) | dbSNP |
| 6 | g.12288879T>A | CA818250735 | EDN1 | c.-2+384T>A (n.-2+384T>A) c.-1-1750T>A (n.-1-1750T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12288879T= | CA1610839197 | EDN1 | c.-2+384T= (n.-2+384T=) c.-1-1750T= (n.-1-1750T=) | |
| 6 | g.12288883G>A | CA818250741 | EDN1 | c.-2+388G>A (n.-2+388G>A) c.-1-1746G>A (n.-1-1746G>A) | dbSNP |
| 6 | g.12288883G= | CA1610839200 | EDN1 | c.-2+388G= (n.-2+388G=) c.-1-1746G= (n.-1-1746G=) | |
| 6 | g.12288885A= | CA1610839201 | EDN1 | c.-2+390A= (n.-2+390A=) c.-1-1744A= (n.-1-1744A=) | |
| 6 | g.12288885A>G | CA134216593 | EDN1 | c.-2+390A>G (n.-2+390A>G) c.-1-1744A>G (n.-1-1744A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12288888dup | CA2770023533 | EDN1 | c.-2+393dup (n.-2+393dup) c.-1-1741dup (n.-1-1741dup) | |
| 6 | g.12288890A>T | CA2711044239 | EDN1 | c.-2+395A>T (n.-2+395A>T) c.-1-1739A>T (n.-1-1739A>T) | dbSNP |
| 6 | g.12288894A= | CA1610839204 | EDN1 | c.-2+399A= (n.-2+399A=) c.-1-1735A= (n.-1-1735A=) | |
| 6 | g.12288894A>C | CA1610839205 | EDN1 | c.-2+399A>C (n.-2+399A>C) c.-1-1735A>C (n.-1-1735A>C) | dbSNP |
| 6 | g.12288895G>A | CA1610839209 | EDN1 | c.-2+400G>A (n.-2+400G>A) c.-1-1734G>A (n.-1-1734G>A) | dbSNP |
| 6 | g.12288895G>C | CA818250746 | EDN1 | c.-2+400G>C (n.-2+400G>C) c.-1-1734G>C (n.-1-1734G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12288895G= | CA1610839207 | EDN1 | c.-2+400G= (n.-2+400G=) c.-1-1734G= (n.-1-1734G=) | |
| 6 | g.12288897G>A | CA1086089144 | EDN1 | c.-2+402G>A (n.-2+402G>A) c.-1-1732G>A (n.-1-1732G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12288897G= | CA1610839212 | EDN1 | c.-2+402G= (n.-2+402G=) c.-1-1732G= (n.-1-1732G=) |