| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.1225449T>A | CA1522541045 | SLC6A18 | c.-29T>A (n.-29T>A) n.41T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1225449T>C | CA3183339 | SLC6A18 | c.-29T>C (n.-29T>C) n.41T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1225449T>G | CA1522541046 | SLC6A18 | c.-29T>G (n.-29T>G) n.41T>G | dbSNP |
| 5 | g.1225449T= | CA1522541044 | SLC6A18 | c.-29T= (n.-29T=) n.41T= | |
| 5 | g.1225450G>A | CA557858403 | SLC6A18 | c.-28G>A (n.-28G>A) n.42G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1225450G>C | CA2673077728 | SLC6A18 | c.-28G>C (n.-28G>C) n.42G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.1225450G= | CA1522541048 | SLC6A18 | c.-28G= (n.-28G=) n.42G= | |
| 5 | g.1225450G>T | CA3183340 | SLC6A18 | c.-28G>T (n.-28G>T) n.42G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1225451C= | CA1522541051 | SLC6A18 | c.-27C= (n.-27C=) n.43C= | |
| 5 | g.1225451C>T | CA557858404 | SLC6A18 | c.-27C>T (n.-27C>T) n.43C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1225452C>A | CA2673077732 | SLC6A18 | c.-26C>A (n.-26C>A) n.44C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1225452C>T | CA2673077734 | SLC6A18 | c.-26C>T (n.-26C>T) n.44C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1225453C>G | CA2578259055 | SLC6A18 | c.-25C>G (n.-25C>G) n.45C>G | |
| 5 | g.1225454T>C | CA2673077736 | SLC6A18 | c.-24T>C (n.-24T>C) n.46T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.1225454dup | CA2765039152 | SLC6A18 | c.-24dup (n.-24dup) n.46dup | |
| 5 | g.1225458G>A | CA3183341 | SLC6A18 | c.-20G>A (n.-20G>A) n.50G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1225458G= | CA1522541054 | SLC6A18 | c.-20G= (n.-20G=) n.50G= | |
| 5 | g.1225458G>T | CA2673077740 | SLC6A18 | c.-20G>T (n.-20G>T) n.50G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1225459C>A | CA2673077744 | SLC6A18 | c.-19C>A (n.-19C>A) n.51C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1225459C= | CA1522541058 | SLC6A18 | c.-19C= (n.-19C=) n.51C= | |
| 5 | g.1225459C>T | CA3183342 | SLC6A18 | c.-19C>T (n.-19C>T) n.51C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1225460C= | CA1522541061 | SLC6A18 | c.-18C= (n.-18C=) n.52C= | |
| 5 | g.1225460C>T | CA3183343 | SLC6A18 | c.-18C>T (n.-18C>T) n.52C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1225461T>G | CA1522541063 | SLC6A18 | c.-17T>G (n.-17T>G) n.53T>G | dbSNP |
| 5 | g.1225461T= | CA1522541064 | SLC6A18 | c.-17T= (n.-17T=) n.53T= | |
| 5 | g.1225462G>T | CA2673077750 | SLC6A18 | c.-16G>T (n.-16G>T) n.54G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1225465del | CA2578259056 | SLC6A18 | c.-13del (n.-13del) n.57del | gnomAD v4 |
| 5 | g.1225463G>C | CA2765039156 | SLC6A18 | c.-15G>C (n.-15G>C) n.55G>C | |
| 5 | g.1225463G>T | CA2673077751 | SLC6A18 | c.-15G>T (n.-15G>T) n.55G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1225464G>A | CA1522541067 | SLC6A18 | c.-14G>A (n.-14G>A) n.56G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1225464G= | CA1522541066 | SLC6A18 | c.-14G= (n.-14G=) n.56G= | |
| 5 | g.1225464G>T | CA2673077752 | SLC6A18 | c.-14G>T (n.-14G>T) n.56G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1225466C= | CA1522541070 | SLC6A18 | c.-12C= (n.-12C=) n.58C= | |
| 5 | g.1225466C>G | CA557858405 | SLC6A18 | c.-12C>G (n.-12C>G) n.58C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1225466C>T | CA3183344 | SLC6A18 | c.-12C>T (n.-12C>T) n.58C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1225467A>G | CA2673077754 | SLC6A18 | c.-11A>G (n.-11A>G) n.59A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.1225468C>T | CA2673077755 | SLC6A18 | c.-10C>T (n.-10C>T) n.60C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1225470C>A | CA2673077756 | SLC6A18 | c.-8C>A (n.-8C>A) n.62C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1225470C>T | CA2673077758 | SLC6A18 | c.-8C>T (n.-8C>T) n.62C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1225471A>G | CA2673077759 | SLC6A18 | c.-7A>G (n.-7A>G) n.63A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.1225474C>A | CA2673077762 | SLC6A18 | c.-4C>A (n.-4C>A) n.66C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1225474C= | CA1522541073 | SLC6A18 | c.-4C= (n.-4C=) n.66C= | |
| 5 | g.1225474C>G | CA557858406 | SLC6A18 | c.-4C>G (n.-4C>G) n.66C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1225474C>T | CA2673077763 | SLC6A18 | c.-4C>T (n.-4C>T) n.66C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1225476C>A | CA2673077766 | SLC6A18 | c.-2C>A (n.-2C>A) n.68C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1225476C>T | CA2673077767 | SLC6A18 | c.-2C>T (n.-2C>T) n.68C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1225477C= | CA1522541076 | SLC6A18 | c.-1C= (n.-1C=) n.69C= | |
| 5 | g.1225477C>T | CA1072511895 | SLC6A18 | c.-1C>T (n.-1C>T) n.69C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1225478A= | CA1522541080 | SLC6A18 | c.1A= (p.Met1=) n.70A= | |
| 5 | g.1225478A>C | CA359081016 | SLC6A18 | c.1A>C (p.Met1Leu) n.70A>C | |
| 5 | g.1225478A>G | CA359081018 | SLC6A18 | c.1A>G (p.Met1Val) n.70A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1225478A>T | CA359081013 | SLC6A18 | c.1A>T (p.Met1Leu) n.70A>T | |
| 5 | g.1225479T>A | CA359081019 | SLC6A18 | c.2T>A (p.Met1Lys) n.71T>A | |
| 5 | g.1225479T>C | CA359081020 | SLC6A18 | c.2T>C (p.Met1Thr) n.71T>C | |
| 5 | g.1225479T>G | CA359081022 | SLC6A18 | c.2T>G (p.Met1Arg) n.71T>G | |
| 5 | g.1225480G>A | CA3183345 | SLC6A18 | c.3G>A (p.Met1Ile) n.72G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1225480G>C | CA359081029 | SLC6A18 | c.3G>C (p.Met1Ile) n.72G>C | |
| 5 | g.1225480G= | CA1522541082 | SLC6A18 | c.3G= (p.Met1=) n.72G= | |
| 5 | g.1225480G>T | CA359081030 | SLC6A18 | c.3G>T (p.Met1Ile) n.72G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1225481G>A | CA359081031 | SLC6A18 | c.4G>A (p.Ala2Thr) n.73G>A | |
| 5 | g.1225481G>C | CA359081032 | SLC6A18 | c.4G>C (p.Ala2Pro) n.73G>C | |
| 5 | g.1225481G>T | CA359081033 | SLC6A18 | c.4G>T (p.Ala2Ser) n.73G>T | COSMIC |
| 5 | g.1225482C>A | CA359081035 | SLC6A18 | c.5C>A (p.Ala2Asp) n.74C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1225482C>G | CA359081037 | SLC6A18 | c.5C>G (p.Ala2Gly) n.74C>G | |
| 5 | g.1225482C>T | CA359081042 | SLC6A18 | c.5C>T (p.Ala2Val) n.74C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1225483T>A | CA443021914 | SLC6A18 | c.6T>A (p.Ala2=) n.75T>A | |
| 5 | g.1225483T>C | CA443021916 | SLC6A18 | c.6T>C (p.Ala2=) n.75T>C | |
| 5 | g.1225483T>G | CA443021917 | SLC6A18 | c.6T>G (p.Ala2=) n.75T>G | |
| 5 | g.1225484C>A | CA359081053 | SLC6A18 | c.7C>A (p.His3Asn) n.76C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1225484C= | CA1522541085 | SLC6A18 | c.7C= (p.His3=) n.76C= | |
| 5 | g.1225484C>G | CA359081057 | SLC6A18 | c.7C>G (p.His3Asp) n.76C>G | |
| 5 | g.1225484C>T | CA359081048 | SLC6A18 | c.7C>T (p.His3Tyr) n.76C>T | dbSNP |
| 5 | g.1225485A= | CA1522541090 | SLC6A18 | c.8A= (p.His3=) n.77A= | |
| 5 | g.1225485A>C | CA359081062 | SLC6A18 | c.8A>C (p.His3Pro) n.77A>C | |
| 5 | g.1225485A>G | CA3183346 | SLC6A18 | c.8A>G (p.His3Arg) n.77A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1225485A>T | CA359081071 | SLC6A18 | c.8A>T (p.His3Leu) n.77A>T | |
| 5 | g.1225486T>A | CA359081075 | SLC6A18 | c.9T>A (p.His3Gln) n.78T>A | |
| 5 | g.1225486T>C | CA443021919 | SLC6A18 | c.9T>C (p.His3=) n.78T>C | dbSNP |
| 5 | g.1225486T>G | CA359081077 | SLC6A18 | c.9T>G (p.His3Gln) n.78T>G | |
| 5 | g.1225487G>A | CA359081081 | SLC6A18 | c.10G>A (p.Ala4Thr) n.79G>A | |
| 5 | g.1225487G>C | CA359081079 | SLC6A18 | c.10G>C (p.Ala4Pro) n.79G>C | |
| 5 | g.1225487G>T | CA359081078 | SLC6A18 | c.10G>T (p.Ala4Ser) n.79G>T | |
| 5 | g.1225488C>A | CA3183347 | SLC6A18 | c.11C>A (p.Ala4Asp) n.80C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.1225488C= | CA1522541096 | SLC6A18 | c.11C= (p.Ala4=) n.80C= | |
| 5 | g.1225488C>G | CA359081085 | SLC6A18 | c.11C>G (p.Ala4Gly) n.80C>G | |
| 5 | g.1225488C>T | CA359081097 | SLC6A18 | c.11C>T (p.Ala4Val) n.80C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1225489C>A | CA443021923 | SLC6A18 | c.12C>A (p.Ala4=) n.81C>A | |
| 5 | g.1225489C>G | CA443021924 | SLC6A18 | c.12C>G (p.Ala4=) n.81C>G | |
| 5 | g.1225489C>T | CA443021925 | SLC6A18 | c.12C>T (p.Ala4=) n.81C>T | |
| 5 | g.1225490C>A | CA359081108 | SLC6A18 | c.13C>A (p.Pro5Thr) n.82C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1225490C>G | CA359081114 | SLC6A18 | c.13C>G (p.Pro5Ala) n.82C>G | |
| 5 | g.1225490C>T | CA359081118 | SLC6A18 | c.13C>T (p.Pro5Ser) n.82C>T | |
| 5 | g.1225491C>A | CA359081131 | SLC6A18 | c.14C>A (p.Pro5Gln) n.83C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1225491C= | CA1522541099 | SLC6A18 | c.14C= (p.Pro5=) n.83C= | |
| 5 | g.1225491C>G | CA359081127 | SLC6A18 | c.14C>G (p.Pro5Arg) n.83C>G | |
| 5 | g.1225491C>T | CA359081122 | SLC6A18 | c.14C>T (p.Pro5Leu) n.83C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1225492A>C | CA443021927 | SLC6A18 | c.15A>C (p.Pro5=) n.84A>C | |
| 5 | g.1225492A>G | CA443021929 | SLC6A18 | c.15A>G (p.Pro5=) n.84A>G | |
| 5 | g.1225492A>T | CA443021931 | SLC6A18 | c.15A>T (p.Pro5=) n.84A>T | |
| 5 | g.1225493G>A | CA359081136 | SLC6A18 | c.16G>A (p.Glu6Lys) n.85G>A | |
| 5 | g.1225493G>C | CA359081143 | SLC6A18 | c.16G>C (p.Glu6Gln) n.85G>C | |
| 5 | g.1225493G>T | CA359081141 | SLC6A18 | c.16G>T (p.Glu6Ter) n.85G>T | |
| 5 | g.1225494A>C | CA359081155 | SLC6A18 | c.17A>C (p.Glu6Ala) n.86A>C | |
| 5 | g.1225494A>G | CA359081161 | SLC6A18 | c.17A>G (p.Glu6Gly) n.86A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.1225494A>T | CA359081166 | SLC6A18 | c.17A>T (p.Glu6Val) n.86A>T | |
| 5 | g.1225495A= | CA1522541102 | SLC6A18 | c.18A= (p.Glu6=) n.87A= | |
| 5 | g.1225495A>C | CA359081168 | SLC6A18 | c.18A>C (p.Glu6Asp) n.87A>C | |
| 5 | g.1225495A>G | CA443021935 | SLC6A18 | c.18A>G (p.Glu6=) n.87A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.1225495A>T | CA3183348 | SLC6A18 | c.18A>T (p.Glu6Asp) n.87A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1225496C>A | CA359081189 | SLC6A18 | c.19C>A (p.Pro7Thr) n.88C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.1225496C>G | CA359081192 | SLC6A18 | c.19C>G (p.Pro7Ala) n.88C>G | |
| 5 | g.1225496C>T | CA359081201 | SLC6A18 | c.19C>T (p.Pro7Ser) n.88C>T | |
| 5 | g.1225497C>A | CA359081211 | SLC6A18 | c.20C>A (p.Pro7Gln) n.89C>A | |
| 5 | g.1225497C= | CA1522541106 | SLC6A18 | c.20C= (p.Pro7=) n.89C= | |
| 5 | g.1225497C>G | CA359081215 | SLC6A18 | c.20C>G (p.Pro7Arg) n.89C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1225497C>T | CA3183349 | SLC6A18 | c.20C>T (p.Pro7Leu) n.89C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1225498G>A | CA3183350 | SLC6A18 | c.21G>A (p.Pro7=) n.90G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1225498G>C | CA443021936 | SLC6A18 | c.21G>C (p.Pro7=) n.90G>C | dbSNP |
| 5 | g.1225498G= | CA1522541110 | SLC6A18 | c.21G= (p.Pro7=) n.90G= | |
| 5 | g.1225498G>T | CA443021937 | SLC6A18 | c.21G>T (p.Pro7=) n.90G>T | |
| 5 | g.1225499G>A | CA359081259 | SLC6A18 | c.22G>A (p.Asp8Asn) n.91G>A | |
| 5 | g.1225499G>C | CA359081249 | SLC6A18 | c.22G>C (p.Asp8His) n.91G>C | |
| 5 | g.1225499G>T | CA359081234 | SLC6A18 | c.22G>T (p.Asp8Tyr) n.91G>T | |
| 5 | g.1225500A= | CA1522541118 | SLC6A18 | c.23A= (p.Asp8=) n.92A= | |
| 5 | g.1225500A>C | CA359081274 | SLC6A18 | c.23A>C (p.Asp8Ala) n.92A>C | dbSNP |
| 5 | g.1225500A>G | CA359081278 | SLC6A18 | c.23A>G (p.Asp8Gly) n.92A>G | |
| 5 | g.1225500A>T | CA359081287 | SLC6A18 | c.23A>T (p.Asp8Val) n.92A>T | |
| 5 | g.1225501C>A | CA359081303 | SLC6A18 | c.24C>A (p.Asp8Glu) n.93C>A | |
| 5 | g.1225501C= | CA1522541123 | SLC6A18 | c.24C= (p.Asp8=) n.93C= | |
| 5 | g.1225501C>G | CA359081312 | SLC6A18 | c.24C>G (p.Asp8Glu) n.93C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1225501C>T | CA443021940 | SLC6A18 | c.24C>T (p.Asp8=) n.93C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1225502C>A | CA3183351 | SLC6A18 | c.25C>A (p.Pro9Thr) n.94C>A | dbSNP ExAC |
| 5 | g.1225502C= | CA1522541125 | SLC6A18 | c.25C= (p.Pro9=) n.94C= | |
| 5 | g.1225502C>G | CA359081328 | SLC6A18 | c.25C>G (p.Pro9Ala) n.94C>G | |
| 5 | g.1225502C>T | CA359081329 | SLC6A18 | c.25C>T (p.Pro9Ser) n.94C>T | dbSNP |
| 5 | g.1225503C>A | CA359081330 | SLC6A18 | c.26C>A (p.Pro9Gln) n.95C>A | dbSNP |
| 5 | g.1225503C= | CA1522541128 | SLC6A18 | c.26C= (p.Pro9=) n.95C= | |
| 5 | g.1225503C>G | CA359081332 | SLC6A18 | c.26C>G (p.Pro9Arg) n.95C>G | |
| 5 | g.1225503C>T | CA3183352 | SLC6A18 | c.26C>T (p.Pro9Leu) n.95C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1225504G>A | CA3183353 | SLC6A18 | c.27G>A (p.Pro9=) n.96G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1225504G>C | CA112950942 | SLC6A18 | c.27G>C (p.Pro9=) n.96G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1225504G= | CA1522541133 | SLC6A18 | c.27G= (p.Pro9=) n.96G= | |
| 5 | g.1225504G>T | CA443021944 | SLC6A18 | c.27G>T (p.Pro9=) n.96G>T | |
| 5 | g.1225505G>A | CA359081349 | SLC6A18 | c.28G>A (p.Ala10Thr) n.97G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.1225505G>C | CA359081350 | SLC6A18 | c.28G>C (p.Ala10Pro) n.97G>C | |
| 5 | g.1225505G= | CA1522541139 | SLC6A18 | c.28G= (p.Ala10=) n.97G= | |
| 5 | g.1225505G>T | CA3183354 | SLC6A18 | c.28G>T (p.Ala10Ser) n.97G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.1225506C>A | CA359081351 | SLC6A18 | c.29C>A (p.Ala10Asp) n.98C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1225506C>G | CA359081353 | SLC6A18 | c.29C>G (p.Ala10Gly) n.98C>G | |
| 5 | g.1225506C>T | CA359081365 | SLC6A18 | c.29C>T (p.Ala10Val) n.98C>T | |
| 5 | g.1225507C>A | CA3183355 | SLC6A18 | c.30C>A (p.Ala10=) n.99C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1225507C= | CA1522541144 | SLC6A18 | c.30C= (p.Ala10=) n.99C= | |
| 5 | g.1225507C>G | CA443021946 | SLC6A18 | c.30C>G (p.Ala10=) n.99C>G | |
| 5 | g.1225507C>T | CA3183356 | SLC6A18 | c.30C>T (p.Ala10=) n.99C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1225508G>A | CA3183357 | SLC6A18 | c.31G>A (p.Ala11Thr) n.100G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1225508G>C | CA359081380 | SLC6A18 | c.31G>C (p.Ala11Pro) n.100G>C | |
| 5 | g.1225508G= | CA1522541146 | SLC6A18 | c.31G= (p.Ala11=) n.100G= | |
| 5 | g.1225508G>T | CA359081389 | SLC6A18 | c.31G>T (p.Ala11Ser) n.100G>T | |
| 5 | g.1225509C>A | CA359081394 | SLC6A18 | c.32C>A (p.Ala11Asp) n.101C>A | |
| 5 | g.1225509C>G | CA359081397 | SLC6A18 | c.32C>G (p.Ala11Gly) n.101C>G | |
| 5 | g.1225509C>T | CA359081402 | SLC6A18 | c.32C>T (p.Ala11Val) n.101C>T | ClinVar |
| 5 | g.1225510C>A | CA443021947 | SLC6A18 | c.33C>A (p.Ala11=) n.102C>A | |
| 5 | g.1225510C>G | CA443021948 | SLC6A18 | c.33C>G (p.Ala11=) n.102C>G | |
| 5 | g.1225510C>T | CA443021949 | SLC6A18 | c.33C>T (p.Ala11=) n.102C>T | |
| 5 | g.1225511T>A | CA3183358 | SLC6A18 | c.34T>A (p.Cys12Ser) n.103T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1225511T>C | CA359081408 | SLC6A18 | c.34T>C (p.Cys12Arg) n.103T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1225511T>G | CA359081407 | SLC6A18 | c.34T>G (p.Cys12Gly) n.103T>G | |
| 5 | g.1225511T= | CA1522541149 | SLC6A18 | c.34T= (p.Cys12=) n.103T= | |
| 5 | g.1225512G>A | CA359081411 | SLC6A18 | c.35G>A (p.Cys12Tyr) n.104G>A | |
| 5 | g.1225512G>C | CA3183359 | SLC6A18 | c.35G>C (p.Cys12Ser) n.104G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1225512G= | CA1522541152 | SLC6A18 | c.35G= (p.Cys12=) n.104G= | |
| 5 | g.1225512G>T | CA359081412 | SLC6A18 | c.35G>T (p.Cys12Phe) n.104G>T | |
| 5 | g.1225513C>A | CA3183361 | SLC6A18 | c.36C>A (p.Cys12Ter) n.105C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1225513C= | CA1522541156 | SLC6A18 | c.36C= (p.Cys12=) n.105C= | |
| 5 | g.1225513C>G | CA3183360 | SLC6A18 | c.36C>G (p.Cys12Trp) n.105C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1225513C>T | CA112950972 | SLC6A18 | c.36C>T (p.Cys12=) n.105C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1225514G>A | CA3183362 | SLC6A18 | c.37G>A (p.Asp13Asn) n.106G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1225514G>C | CA359081429 | SLC6A18 | c.37G>C (p.Asp13His) n.106G>C | |
| 5 | g.1225514G= | CA1522541160 | SLC6A18 | c.37G= (p.Asp13=) n.106G= | |
| 5 | g.1225514G>T | CA3183363 | SLC6A18 | c.37G>T (p.Asp13Tyr) n.106G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1225515A>C | CA359081443 | SLC6A18 | c.38A>C (p.Asp13Ala) n.107A>C | |
| 5 | g.1225515A>G | CA359081449 | SLC6A18 | c.38A>G (p.Asp13Gly) n.107A>G | dbSNP |
| 5 | g.1225515A>T | CA359081453 | SLC6A18 | c.38A>T (p.Asp13Val) n.107A>T | |
| 5 | g.1225516C>A | CA3183365 | SLC6A18 | c.39C>A (p.Asp13Glu) n.108C>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1225516C= | CA1522541163 | SLC6A18 | c.39C= (p.Asp13=) n.108C= | |
| 5 | g.1225516C>G | CA359081466 | SLC6A18 | c.39C>G (p.Asp13Glu) n.108C>G | |
| 5 | g.1225516C>T | CA3183364 | SLC6A18 | c.39C>T (p.Asp13=) n.108C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.1225517C>A | CA359081478 | SLC6A18 | c.40C>A (p.Leu14Ile) n.109C>A | |
| 5 | g.1225517C>G | CA359081473 | SLC6A18 | c.40C>G (p.Leu14Val) n.109C>G | |
| 5 | g.1225517C>T | CA359081476 | SLC6A18 | c.40C>T (p.Leu14Phe) n.109C>T | |
| 5 | g.1225518T>A | CA359081481 | SLC6A18 | c.41T>A (p.Leu14His) n.110T>A | |
| 5 | g.1225518T>C | CA359081484 | SLC6A18 | c.41T>C (p.Leu14Pro) n.110T>C | |
| 5 | g.1225518T>G | CA359081485 | SLC6A18 | c.41T>G (p.Leu14Arg) n.110T>G | |
| 5 | g.1225519C>A | CA443021951 | SLC6A18 | c.42C>A (p.Leu14=) n.111C>A | |
| 5 | g.1225519C= | CA1522541171 | SLC6A18 | c.42C= (p.Leu14=) n.111C= | |
| 5 | g.1225519C>G | CA443021952 | SLC6A18 | c.42C>G (p.Leu14=) n.111C>G | |
| 5 | g.1225519C>T | CA443021953 | SLC6A18 | c.42C>T (p.Leu14=) n.111C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1225520G>A | CA3183366 | SLC6A18 | c.43G>A (p.Gly15Arg) n.112G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.1225520G>C | CA359081490 | SLC6A18 | c.43G>C (p.Gly15Arg) n.112G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.1225520G= | CA1522541176 | SLC6A18 | c.43G= (p.Gly15=) n.112G= | |
| 5 | g.1225520G>T | CA359081492 | SLC6A18 | c.43G>T (p.Gly15Trp) n.112G>T | |
| 5 | g.1225521G>A | CA112950984 | SLC6A18 | c.44G>A (p.Gly15Glu) n.113G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1225521G>C | CA359081498 | SLC6A18 | c.44G>C (p.Gly15Ala) n.113G>C | |
| 5 | g.1225521G= | CA1522541179 | SLC6A18 | c.44G= (p.Gly15=) n.113G= | |
| 5 | g.1225521G>T | CA359081499 | SLC6A18 | c.44G>T (p.Gly15Val) n.113G>T | |
| 5 | g.1225522G>A | CA3183367 | SLC6A18 | c.45G>A (p.Gly15=) n.114G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1225522G>C | CA443021955 | SLC6A18 | c.45G>C (p.Gly15=) n.114G>C | |
| 5 | g.1225522G= | CA1522541183 | SLC6A18 | c.45G= (p.Gly15=) n.114G= | |
| 5 | g.1225522G>T | CA443021956 | SLC6A18 | c.45G>T (p.Gly15=) n.114G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.1225523G>A | CA359081506 | SLC6A18 | c.46G>A (p.Asp16Asn) n.115G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1225523G>C | CA359081509 | SLC6A18 | c.46G>C (p.Asp16His) n.115G>C | |
| 5 | g.1225523G= | CA1522541186 | SLC6A18 | c.46G= (p.Asp16=) n.115G= | |
| 5 | g.1225523G>T | CA359081503 | SLC6A18 | c.46G>T (p.Asp16Tyr) n.115G>T | COSMIC |
| 5 | g.1225524A= | CA1522541188 | SLC6A18 | c.47A= (p.Asp16=) n.116A= | |
| 5 | g.1225524A>C | CA359081514 | SLC6A18 | c.47A>C (p.Asp16Ala) n.116A>C | |
| 5 | g.1225524A>G | CA359081519 | SLC6A18 | c.47A>G (p.Asp16Gly) n.116A>G | |
| 5 | g.1225524A>T | CA359081523 | SLC6A18 | c.47A>T (p.Asp16Val) n.116A>T | |
| 5 | g.1225525T>A | CA359081531 | SLC6A18 | c.48T>A (p.Asp16Glu) n.117T>A | |
| 5 | g.1225525T>C | CA443021957 | SLC6A18 | c.48T>C (p.Asp16=) n.117T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.1225525T>G | CA359081534 | SLC6A18 | c.48T>G (p.Asp16Glu) n.117T>G | |
| 5 | g.1225525dup | CA557858407 | SLC6A18 | c.48dup (p.Glu17Ter) n.117dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1225526G>A | CA359081553 | SLC6A18 | c.49G>A (p.Glu17Lys) n.118G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1225526G>C | CA359081549 | SLC6A18 | c.49G>C (p.Glu17Gln) n.118G>C | |
| 5 | g.1225526G>T | CA359081551 | SLC6A18 | c.49G>T (p.Glu17Ter) n.118G>T | |
| 5 | g.1225527A>C | CA359081567 | SLC6A18 | c.50A>C (p.Glu17Ala) n.119A>C | |
| 5 | g.1225527A>G | CA359081569 | SLC6A18 | c.50A>G (p.Glu17Gly) n.119A>G | |
| 5 | g.1225527A>T | CA359081574 | SLC6A18 | c.50A>T (p.Glu17Val) n.119A>T | |
| 5 | g.1225528G>A | CA3183368 | SLC6A18 | c.51G>A (p.Glu17=) n.120G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.1225528G>C | CA359081579 | SLC6A18 | c.51G>C (p.Glu17Asp) n.120G>C | COSMIC |
| 5 | g.1225528G= | CA1522541192 | SLC6A18 | c.51G= (p.Glu17=) n.120G= | |
| 5 | g.1225528G>T | CA359081591 | SLC6A18 | c.51G>T (p.Glu17Asp) n.120G>T | |
| 5 | g.1225529A>C | CA443021958 | SLC6A18 | c.52A>C (p.Arg18=) n.121A>C | |
| 5 | g.1225529A>G | CA359081597 | SLC6A18 | c.52A>G (p.Arg18Gly) n.121A>G | |
| 5 | g.1225529A>T | CA359081599 | SLC6A18 | c.52A>T (p.Arg18Trp) n.121A>T | |
| 5 | g.1225530G>A | CA359081603 | SLC6A18 | c.53G>A (p.Arg18Lys) n.122G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1225530G>C | CA359081608 | SLC6A18 | c.53G>C (p.Arg18Thr) n.122G>C | |
| 5 | g.1225530G= | CA1522541195 | SLC6A18 | c.53G= (p.Arg18=) n.122G= | |
| 5 | g.1225530G>T | CA359081614 | SLC6A18 | c.53G>T (p.Arg18Met) n.122G>T | |
| 5 | g.1225531G>A | CA443021959 | SLC6A18 | c.54G>A (p.Arg18=) n.123G>A | |
| 5 | g.1225531G>C | CA359081617 | SLC6A18 | c.54G>C (p.Arg18Ser) n.123G>C | |
| 5 | g.1225531G>T | CA359081629 | SLC6A18 | c.54G>T (p.Arg18Ser) n.123G>T | |
| 5 | g.1225531_1225532delinsGC | CA1522541197 | SLC6A18 | c.54_55delinsGC (p.Arg18=) n.123_124delinsGC | |
| 5 | g.1225531_1225542delinsGCCCAAGTGGGA | CA1522541198 | SLC6A18 | c.54_65delinsGCCCAAGTGGGA (p.Arg18=) n.123_134delinsGCCCAAGTGGGA | |
| 5 | g.1225532C>A | CA359081643 | SLC6A18 | c.55C>A (p.Pro19Thr) n.124C>A | |
| 5 | g.1225532C= | CA1522541206 | SLC6A18 | c.55C= (p.Pro19=) n.124C= | |
| 5 | g.1225532C>G | CA359081640 | SLC6A18 | c.55C>G (p.Pro19Ala) n.124C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.1225532C>T | CA3183370 | SLC6A18 | c.55C>T (p.Pro19Ser) n.124C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1225534del | CA3183369 | SLC6A18 | c.57del (p.Lys20SerfsTer10) n.126del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1225533_1225543del | CA557858408 | SLC6A18 | c.56_66del (p.Pro19GlnfsTer?) n.125_135del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1225533C>A | CA359081653 | SLC6A18 | c.56C>A (p.Pro19His) n.125C>A | |
| 5 | g.1225533C>G | CA359081658 | SLC6A18 | c.56C>G (p.Pro19Arg) n.125C>G | |
| 5 | g.1225533C>T | CA359081661 | SLC6A18 | c.56C>T (p.Pro19Leu) n.125C>T | |
| 5 | g.1225534C>A | CA443021960 | SLC6A18 | c.57C>A (p.Pro19=) n.126C>A | |
| 5 | g.1225534C>G | CA443021961 | SLC6A18 | c.57C>G (p.Pro19=) n.126C>G | |
| 5 | g.1225534C>T | CA443021962 | SLC6A18 | c.57C>T (p.Pro19=) n.126C>T | |
| 5 | g.1225535A>C | CA359081663 | SLC6A18 | c.58A>C (p.Lys20Gln) n.127A>C | |
| 5 | g.1225535A>G | CA359081665 | SLC6A18 | c.58A>G (p.Lys20Glu) n.127A>G | |
| 5 | g.1225535A>T | CA359081666 | SLC6A18 | c.58A>T (p.Lys20Ter) n.127A>T | |
| 5 | g.1225536A>C | CA359081669 | SLC6A18 | c.59A>C (p.Lys20Thr) n.128A>C | |
| 5 | g.1225536A>G | CA359081673 | SLC6A18 | c.59A>G (p.Lys20Arg) n.128A>G | |
| 5 | g.1225536A>T | CA359081671 | SLC6A18 | c.59A>T (p.Lys20Met) n.128A>T | |
| 5 | g.1225537G>A | CA443021963 | SLC6A18 | c.60G>A (p.Lys20=) n.129G>A | |
| 5 | g.1225537G>C | CA359081677 | SLC6A18 | c.60G>C (p.Lys20Asn) n.129G>C | |
| 5 | g.1225537G>T | CA359081679 | SLC6A18 | c.60G>T (p.Lys20Asn) n.129G>T | |
| 5 | g.1225538T>A | CA359081682 | SLC6A18 | c.61T>A (p.Trp21Arg) n.130T>A | |
| 5 | g.1225538T>C | CA359081683 | SLC6A18 | c.61T>C (p.Trp21Arg) n.130T>C | |
| 5 | g.1225538T>G | CA359081684 | SLC6A18 | c.61T>G (p.Trp21Gly) n.130T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1225538T= | CA1522541210 | SLC6A18 | c.61T= (p.Trp21=) n.130T= | |
| 5 | g.1225539G>A | CA3183371 | SLC6A18 | c.62G>A (p.Trp21Ter) n.131G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1225539G>C | CA359081685 | SLC6A18 | c.62G>C (p.Trp21Ser) n.131G>C | |
| 5 | g.1225539G= | CA1522541215 | SLC6A18 | c.62G= (p.Trp21=) n.131G= | |
| 5 | g.1225539G>T | CA359081690 | SLC6A18 | c.62G>T (p.Trp21Leu) n.131G>T | |
| 5 | g.1225540G>A | CA359081693 | SLC6A18 | c.63G>A (p.Trp21Ter) n.132G>A | |
| 5 | g.1225540G>C | CA359081695 | SLC6A18 | c.63G>C (p.Trp21Cys) n.132G>C | |
| 5 | g.1225540G= | CA1522541219 | SLC6A18 | c.63G= (p.Trp21=) n.132G= | |
| 5 | g.1225540G>T | CA359081696 | SLC6A18 | c.63G>T (p.Trp21Cys) n.132G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1225541G>A | CA3183372 | SLC6A18 | c.64G>A (p.Asp22Asn) n.133G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1225541G>C | CA359081700 | SLC6A18 | c.64G>C (p.Asp22His) n.133G>C | |
| 5 | g.1225541G= | CA1522541222 | SLC6A18 | c.64G= (p.Asp22=) n.133G= | |
| 5 | g.1225541G>T | CA359081698 | SLC6A18 | c.64G>T (p.Asp22Tyr) n.133G>T | |
| 5 | g.1225541_1225544delinsGACA | CA1522541224 | SLC6A18 | c.64_67delinsGACA (p.Asp22=) n.133_136delinsGACA | |
| 5 | g.1225542A>C | CA359081703 | SLC6A18 | c.65A>C (p.Asp22Ala) n.134A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.1225542A>G | CA359081706 | SLC6A18 | c.65A>G (p.Asp22Gly) n.134A>G | |
| 5 | g.1225542A>T | CA359081708 | SLC6A18 | c.65A>T (p.Asp22Val) n.134A>T | |
| 5 | g.1225546_1225548del | CA3183373 | SLC6A18 | c.69_71del (p.Asn23del) n.138_140del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1225543C>A | CA112951005 | SLC6A18 | c.66C>A (p.Asp22Glu) n.135C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1225543C= | CA1522541229 | SLC6A18 | c.66C= (p.Asp22=) n.135C= | |
| 5 | g.1225543C>G | CA359081710 | SLC6A18 | c.66C>G (p.Asp22Glu) n.135C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.1225543C>T | CA443021965 | SLC6A18 | c.66C>T (p.Asp22=) n.135C>T | |
| 5 | g.1225544A>C | CA359081724 | SLC6A18 | c.67A>C (p.Asn23His) n.136A>C | |
| 5 | g.1225544A>G | CA359081725 | SLC6A18 | c.67A>G (p.Asn23Asp) n.136A>G | |
| 5 | g.1225544A>T | CA359081726 | SLC6A18 | c.67A>T (p.Asn23Tyr) n.136A>T | |
| 5 | g.1225545A>C | CA359081727 | SLC6A18 | c.68A>C (p.Asn23Thr) n.137A>C | |
| 5 | g.1225545A>G | CA359081728 | SLC6A18 | c.68A>G (p.Asn23Ser) n.137A>G | |
| 5 | g.1225545A>T | CA359081731 | SLC6A18 | c.68A>T (p.Asn23Ile) n.137A>T | |
| 5 | g.1225546C>A | CA359081734 | SLC6A18 | c.69C>A (p.Asn23Lys) n.138C>A | |
| 5 | g.1225546C= | CA1522541233 | SLC6A18 | c.69C= (p.Asn23=) n.138C= | |
| 5 | g.1225546C>G | CA359081737 | SLC6A18 | c.69C>G (p.Asn23Lys) n.138C>G | |
| 5 | g.1225546C>T | CA443021966 | SLC6A18 | c.69C>T (p.Asn23=) n.138C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1225547A= | CA1522541240 | SLC6A18 | c.70A= (p.Lys24=) n.139A= | |
| 5 | g.1225547A>C | CA359081739 | SLC6A18 | c.70A>C (p.Lys24Gln) n.139A>C | |
| 5 | g.1225547A>G | CA3183374 | SLC6A18 | c.70A>G (p.Lys24Glu) n.139A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1225547A>T | CA112951012 | SLC6A18 | c.70A>T (p.Lys24Ter) n.139A>T | dbSNP |
| 5 | g.1225548A= | CA1522541241 | SLC6A18 | c.71A= (p.Lys24=) n.140A= | |
| 5 | g.1225548A>C | CA359081749 | SLC6A18 | c.71A>C (p.Lys24Thr) n.140A>C | |
| 5 | g.1225548A>G | CA3183375 | SLC6A18 | c.71A>G (p.Lys24Arg) n.140A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1225548A>T | CA359081741 | SLC6A18 | c.71A>T (p.Lys24Met) n.140A>T | |
| 5 | g.1225549G>A | CA112951031 | SLC6A18 | c.72G>A (p.Lys24=) n.141G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1225549G>C | CA359081758 | SLC6A18 | c.72G>C (p.Lys24Asn) n.141G>C | |
| 5 | g.1225549G= | CA1522541243 | SLC6A18 | c.72G= (p.Lys24=) n.141G= | |
| 5 | g.1225549G>T | CA359081760 | SLC6A18 | c.72G>T (p.Lys24Asn) n.141G>T |