Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.122508762A>C | CA378586928 | HTRA1 | c.1112A>C (p.Gln371Pro) c.794A>C (p.Gln265Pro) c.335A>C (p.Gln112Pro) | |
10 | g.122508762A>G | CA378586929 | HTRA1 | c.1112A>G (p.Gln371Arg) c.794A>G (p.Gln265Arg) c.335A>G (p.Gln112Arg) | |
10 | g.122508762A>T | CA378586932 | HTRA1 | c.1112A>T (p.Gln371Leu) c.794A>T (p.Gln265Leu) c.335A>T (p.Gln112Leu) | |
10 | g.122508763G>A | CA5726045 | HTRA1 | c.1113G>A (p.Gln371=) c.795G>A (p.Gln265=) c.336G>A (p.Gln112=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.122508763G>C | CA378586943 | HTRA1 | c.1113G>C (p.Gln371His) c.795G>C (p.Gln265His) c.336G>C (p.Gln112His) | |
10 | g.122508763G= | CA1941478127 | HTRA1 | c.1113G= (p.Gln371=) c.795G= (p.Gln265=) c.336G= (p.Gln112=) | |
10 | g.122508763G>T | CA378586939 | HTRA1 | c.1113G>T (p.Gln371His) c.795G>T (p.Gln265His) c.336G>T (p.Gln112His) | |
10 | g.122508764G>A | CA378586945 | HTRA1 | c.1114G>A (p.Ala372Thr) c.796G>A (p.Ala266Thr) c.337G>A (p.Ala113Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.122508764G>C | CA378586947 | HTRA1 | c.1114G>C (p.Ala372Pro) c.796G>C (p.Ala266Pro) c.337G>C (p.Ala113Pro) | |
10 | g.122508764G= | CA1941478128 | HTRA1 | c.1114G= (p.Ala372=) c.796G= (p.Ala266=) c.337G= (p.Ala113=) | |
10 | g.122508764G>T | CA378586949 | HTRA1 | c.1114G>T (p.Ala372Ser) c.796G>T (p.Ala266Ser) c.337G>T (p.Ala113Ser) | dbSNP |
10 | g.122508765C>A | CA378586951 | HTRA1 | c.1115C>A (p.Ala372Asp) c.797C>A (p.Ala266Asp) c.338C>A (p.Ala113Asp) | gnomAD v4 |
10 | g.122508765C= | CA1941478129 | HTRA1 | c.1115C= (p.Ala372=) c.797C= (p.Ala266=) c.338C= (p.Ala113=) | |
10 | g.122508765C>G | CA378586953 | HTRA1 | c.1115C>G (p.Ala372Gly) c.797C>G (p.Ala266Gly) c.338C>G (p.Ala113Gly) | |
10 | g.122508765C>T | CA378586954 | HTRA1 | c.1115C>T (p.Ala372Val) c.797C>T (p.Ala266Val) c.338C>T (p.Ala113Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.122508766C>A | CA471667165 | HTRA1 | c.1116C>A (p.Ala372=) c.798C>A (p.Ala266=) c.339C>A (p.Ala113=) | gnomAD v4 |
10 | g.122508766C>G | CA471667166 | HTRA1 | c.1116C>G (p.Ala372=) c.798C>G (p.Ala266=) c.339C>G (p.Ala113=) | |
10 | g.122508766C>T | CA471667167 | HTRA1 | c.1116C>T (p.Ala372=) c.798C>T (p.Ala266=) c.339C>T (p.Ala113=) | gnomAD v4 |
10 | g.122508767A>C | CA378586956 | HTRA1 | c.1117A>C (p.Lys373Gln) c.799A>C (p.Lys267Gln) c.340A>C (p.Lys114Gln) | gnomAD v4 |
10 | g.122508767A>G | CA378586963 | HTRA1 | c.1117A>G (p.Lys373Glu) c.799A>G (p.Lys267Glu) c.340A>G (p.Lys114Glu) | |
10 | g.122508767A>T | CA378586965 | HTRA1 | c.1117A>T (p.Lys373Ter) c.799A>T (p.Lys267Ter) c.340A>T (p.Lys114Ter) | |
10 | g.122508768_122508769dup | CA2574697869 | HTRA1 | c.1118_1119dup (p.Gly374LysfsTer15) c.800_801dup (p.Gly268LysfsTer15) c.341_342dup (p.Gly115LysfsTer15) | |
10 | g.122508769del | CA2574697868 | HTRA1 | c.1119del (p.Gly374GlufsTer14) c.801del (p.Gly268GlufsTer14) c.342del (p.Gly115GlufsTer14) | |
10 | g.122508768A>C | CA378586971 | HTRA1 | c.1118A>C (p.Lys373Thr) c.800A>C (p.Lys267Thr) c.341A>C (p.Lys114Thr) | |
10 | g.122508768A>G | CA378586970 | HTRA1 | c.1118A>G (p.Lys373Arg) c.800A>G (p.Lys267Arg) c.341A>G (p.Lys114Arg) | |
10 | g.122508768A>T | CA378586967 | HTRA1 | c.1118A>T (p.Lys373Ile) c.800A>T (p.Lys267Ile) c.341A>T (p.Lys114Ile) | |
10 | g.122508769A>C | CA378586972 | HTRA1 | c.1119A>C (p.Lys373Asn) c.801A>C (p.Lys267Asn) c.342A>C (p.Lys114Asn) | |
10 | g.122508769A>G | CA471667168 | HTRA1 | c.1119A>G (p.Lys373=) c.801A>G (p.Lys267=) c.342A>G (p.Lys114=) | |
10 | g.122508769A>T | CA378586973 | HTRA1 | c.1119A>T (p.Lys373Asn) c.801A>T (p.Lys267Asn) c.342A>T (p.Lys114Asn) | COSMIC |
10 | g.122508770G>A | CA378586976 | HTRA1 | c.1120G>A (p.Gly374Arg) c.802G>A (p.Gly268Arg) c.343G>A (p.Gly115Arg) | dbSNP |
10 | g.122508770G>C | CA378586977 | HTRA1 | c.1120G>C (p.Gly374Arg) c.802G>C (p.Gly268Arg) c.343G>C (p.Gly115Arg) | gnomAD v4 |
10 | g.122508770G= | CA1941478130 | HTRA1 | c.1120G= (p.Gly374=) c.802G= (p.Gly268=) c.343G= (p.Gly115=) | |
10 | g.122508770G>T | CA378586979 | HTRA1 | c.1120G>T (p.Gly374Ter) c.802G>T (p.Gly268Ter) c.343G>T (p.Gly115Ter) | |
10 | g.122508771G>A | CA378586981 | HTRA1 | c.1120+1G>A (n.1120+1G>A) c.802+1G>A (n.802+1G>A) c.343+1G>A (n.343+1G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122508771G>C | CA378586983 | HTRA1 | c.1120+1G>C (n.1120+1G>C) c.802+1G>C (n.802+1G>C) c.343+1G>C (n.343+1G>C) | |
10 | g.122508771G= | CA1941478132 | HTRA1 | c.1120+1G= (n.1120+1G=) c.802+1G= (n.802+1G=) c.343+1G= (n.343+1G=) | |
10 | g.122508771G>T | CA378586985 | HTRA1 | c.1120+1G>T (n.1120+1G>T) c.802+1G>T (n.802+1G>T) c.343+1G>T (n.343+1G>T) | |
10 | g.122508771_122508772insAAAAGCCATCACCAAGAAGAAG | CA1941478131 | HTRA1 | c.1120+1_1120+2insAAAAGCCATCACCAAGAAGAAG (n.1120+1_1120+2insAAAAGCCATCACCAAGAAGAAG) c.802+1_802+2insAAAAGCCATCACCAAGAAGAAG (n.802+1_802+2insAAAAGCCATCACCAAGAAGAAG) c.343+1_343+2insAAAAGCCATCACCAAGAAGAAG (n.343+1_343+2insAAAAGCCATCACCAAGAAGAAG) | dbSNP |
10 | g.122508772T>A | CA378586986 | HTRA1 | c.1120+2T>A (n.1120+2T>A) c.802+2T>A (n.802+2T>A) c.343+2T>A (n.343+2T>A) | |
10 | g.122508772T>C | CA378586987 | HTRA1 | c.1120+2T>C (n.1120+2T>C) c.802+2T>C (n.802+2T>C) c.343+2T>C (n.343+2T>C) | |
10 | g.122508772T>G | CA378586989 | HTRA1 | c.1120+2T>G (n.1120+2T>G) c.802+2T>G (n.802+2T>G) c.343+2T>G (n.343+2T>G) | |
10 | g.122508774G>A | CA2611247025 | HTRA1 | c.1120+4G>A (n.1120+4G>A) c.802+4G>A (n.802+4G>A) c.343+4G>A (n.343+4G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122508775G>A | CA214412668 | HTRA1 | c.1120+5G>A (n.1120+5G>A) c.802+5G>A (n.802+5G>A) c.343+5G>A (n.343+5G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122508775G= | CA1941478133 | HTRA1 | c.1120+5G= (n.1120+5G=) c.802+5G= (n.802+5G=) c.343+5G= (n.343+5G=) | |
10 | g.122508776C>A | CA2611247026 | HTRA1 | c.1120+6C>A (n.1120+6C>A) c.802+6C>A (n.802+6C>A) c.343+6C>A (n.343+6C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122508776C= | CA1941478134 | HTRA1 | c.1120+6C= (n.1120+6C=) c.802+6C= (n.802+6C=) c.343+6C= (n.343+6C=) | |
10 | g.122508776C>T | CA596380679 | HTRA1 | c.1120+6C>T (n.1120+6C>T) c.802+6C>T (n.802+6C>T) c.343+6C>T (n.343+6C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.122508777A= | CA1941478135 | HTRA1 | c.1120+7A= (n.1120+7A=) c.802+7A= (n.802+7A=) c.343+7A= (n.343+7A=) | |
10 | g.122508777A>C | CA5726046 | HTRA1 | c.1120+7A>C (n.1120+7A>C) c.802+7A>C (n.802+7A>C) c.343+7A>C (n.343+7A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.122508777A>G | CA596380680 | HTRA1 | c.1120+7A>G (n.1120+7A>G) c.802+7A>G (n.802+7A>G) c.343+7A>G (n.343+7A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.122508778A>G | CA2611247027 | HTRA1 | c.1120+8A>G (n.1120+8A>G) c.802+8A>G (n.802+8A>G) c.343+8A>G (n.343+8A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.122508780G>A | CA2611247029 | HTRA1 | c.1120+10G>A (n.1120+10G>A) c.802+10G>A (n.802+10G>A) c.343+10G>A (n.343+10G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122508780G>T | CA2611247028 | HTRA1 | c.1120+10G>T (n.1120+10G>T) c.802+10G>T (n.802+10G>T) c.343+10G>T (n.343+10G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122508781C>A | CA933345380 | HTRA1 | c.1120+11C>A (n.1120+11C>A) c.802+11C>A (n.802+11C>A) c.343+11C>A (n.343+11C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122508781C= | CA1941478136 | HTRA1 | c.1120+11C= (n.1120+11C=) c.802+11C= (n.802+11C=) c.343+11C= (n.343+11C=) | |
10 | g.122508781C>T | CA2611247031 | HTRA1 | c.1120+11C>T (n.1120+11C>T) c.802+11C>T (n.802+11C>T) c.343+11C>T (n.343+11C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122508783del | CA2611247030 | HTRA1 | c.1120+13del (n.1120+13del) c.802+13del (n.802+13del) c.343+13del (n.343+13del) | gnomAD v4 |
10 | g.122508782C>A | CA2611247032 | HTRA1 | c.1120+12C>A (n.1120+12C>A) c.802+12C>A (n.802+12C>A) c.343+12C>A (n.343+12C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122508783C>A | CA596380681 | HTRA1 | c.1120+13C>A (n.1120+13C>A) c.802+13C>A (n.802+13C>A) c.343+13C>A (n.343+13C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.122508783C= | CA1941478137 | HTRA1 | c.1120+13C= (n.1120+13C=) c.802+13C= (n.802+13C=) c.343+13C= (n.343+13C=) | |
10 | g.122508783C>T | CA5726047 | HTRA1 | c.1120+13C>T (n.1120+13C>T) c.802+13C>T (n.802+13C>T) c.343+13C>T (n.343+13C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122508784A= | CA1941478138 | HTRA1 | c.1120+14A= (n.1120+14A=) c.802+14A= (n.802+14A=) c.343+14A= (n.343+14A=) | |
10 | g.122508784A>G | CA660912047 | HTRA1 | c.1120+14A>G (n.1120+14A>G) c.802+14A>G (n.802+14A>G) c.343+14A>G (n.343+14A>G) | dbSNP |
10 | g.122508784dup | CA2789779952 | HTRA1 | c.1120+14dup (n.1120+14dup) c.802+14dup (n.802+14dup) c.343+14dup (n.343+14dup) | |
10 | g.122508785C>A | CA2611247033 | HTRA1 | c.1120+15C>A (n.1120+15C>A) c.802+15C>A (n.802+15C>A) c.343+15C>A (n.343+15C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122508785C= | CA1941478139 | HTRA1 | c.1120+15C= (n.1120+15C=) c.802+15C= (n.802+15C=) c.343+15C= (n.343+15C=) | |
10 | g.122508785C>T | CA5726048 | HTRA1 | c.1120+15C>T (n.1120+15C>T) c.802+15C>T (n.802+15C>T) c.343+15C>T (n.343+15C>T) | dbSNP ExAC |
10 | g.122508786A= | CA1941478140 | HTRA1 | c.1120+16A= (n.1120+16A=) c.802+16A= (n.802+16A=) c.343+16A= (n.343+16A=) | |
10 | g.122508786A>C | CA5726049 | HTRA1 | c.1120+16A>C (n.1120+16A>C) c.802+16A>C (n.802+16A>C) c.343+16A>C (n.343+16A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.122508787C>A | CA2611247034 | HTRA1 | c.1120+17C>A (n.1120+17C>A) c.802+17C>A (n.802+17C>A) c.343+17C>A (n.343+17C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122508787C= | CA1941478141 | HTRA1 | c.1120+17C= (n.1120+17C=) c.802+17C= (n.802+17C=) c.343+17C= (n.343+17C=) | |
10 | g.122508787C>G | CA596380682 | HTRA1 | c.1120+17C>G (n.1120+17C>G) c.802+17C>G (n.802+17C>G) c.343+17C>G (n.343+17C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.122508787C>T | CA596380683 | HTRA1 | c.1120+17C>T (n.1120+17C>T) c.802+17C>T (n.802+17C>T) c.343+17C>T (n.343+17C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.122508788A>G | CA2611247035 | HTRA1 | c.1120+18A>G (n.1120+18A>G) c.802+18A>G (n.802+18A>G) c.343+18A>G (n.343+18A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.122508788dup | CA1941478142 | HTRA1 | c.1120+18dup (n.1120+18dup) c.802+18dup (n.802+18dup) c.343+18dup (n.343+18dup) | dbSNP |
10 | g.122508789G>A | CA5726050 | HTRA1 | c.1120+19G>A (n.1120+19G>A) c.802+19G>A (n.802+19G>A) c.343+19G>A (n.343+19G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122508789G= | CA1941478143 | HTRA1 | c.1120+19G= (n.1120+19G=) c.802+19G= (n.802+19G=) c.343+19G= (n.343+19G=) | |
10 | g.122508790C>A | CA214412682 | HTRA1 | c.1120+20C>A (n.1120+20C>A) c.802+20C>A (n.802+20C>A) c.343+20C>A (n.343+20C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.122508790C= | CA1941478144 | HTRA1 | c.1120+20C= (n.1120+20C=) c.802+20C= (n.802+20C=) c.343+20C= (n.343+20C=) | |
10 | g.122508790C>G | CA2611247037 | HTRA1 | c.1120+20C>G (n.1120+20C>G) c.802+20C>G (n.802+20C>G) c.343+20C>G (n.343+20C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.122508790C>T | CA2611247036 | HTRA1 | c.1120+20C>T (n.1120+20C>T) c.802+20C>T (n.802+20C>T) c.343+20C>T (n.343+20C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122508791C>A | CA2611247038 | HTRA1 | c.1120+21C>A (n.1120+21C>A) c.802+21C>A (n.802+21C>A) c.343+21C>A (n.343+21C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122508791C= | CA1941478145 | HTRA1 | c.1120+21C= (n.1120+21C=) c.802+21C= (n.802+21C=) c.343+21C= (n.343+21C=) | |
10 | g.122508791C>T | CA596380684 | HTRA1 | c.1120+21C>T (n.1120+21C>T) c.802+21C>T (n.802+21C>T) c.343+21C>T (n.343+21C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122508792C>A | CA2611247039 | HTRA1 | c.1120+22C>A (n.1120+22C>A) c.802+22C>A (n.802+22C>A) c.343+22C>A (n.343+22C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122508793T>C | CA2574697870 | HTRA1 | c.1120+23T>C (n.1120+23T>C) c.802+23T>C (n.802+23T>C) c.343+23T>C (n.343+23T>C) | |
10 | g.122508794G>A | CA2574697872 | HTRA1 | c.1120+24G>A (n.1120+24G>A) c.802+24G>A (n.802+24G>A) c.343+24G>A (n.343+24G>A) | |
10 | g.122508797dup | CA2574697871 | HTRA1 | c.1120+27dup (n.1120+27dup) c.802+27dup (n.802+27dup) c.343+27dup (n.343+27dup) | gnomAD v4 |
10 | g.122508795G>T | CA2611247040 | HTRA1 | c.1120+25G>T (n.1120+25G>T) c.802+25G>T (n.802+25G>T) c.343+25G>T (n.343+25G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122508796G>A | CA596380685 | HTRA1 | c.1120+26G>A (n.1120+26G>A) c.802+26G>A (n.802+26G>A) c.343+26G>A (n.343+26G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.122508796G= | CA1941478146 | HTRA1 | c.1120+26G= (n.1120+26G=) c.802+26G= (n.802+26G=) c.343+26G= (n.343+26G=) | |
10 | g.122508797G>A | CA2574697873 | HTRA1 | c.1120+27G>A (n.1120+27G>A) c.802+27G>A (n.802+27G>A) c.343+27G>A (n.343+27G>A) | |
10 | g.122508798A>G | CA2789779956 | HTRA1 | c.1120+28A>G (n.1120+28A>G) c.802+28A>G (n.802+28A>G) c.343+28A>G (n.343+28A>G) | |
10 | g.122508799C>A | CA2574697874 | HTRA1 | c.1120+29C>A (n.1120+29C>A) c.802+29C>A (n.802+29C>A) c.343+29C>A (n.343+29C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122508800T>A | CA596380686 | HTRA1 | c.1120+30T>A (n.1120+30T>A) c.802+30T>A (n.802+30T>A) c.343+30T>A (n.343+30T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.122508800T>C | CA2722683373 | HTRA1 | c.1120+30T>C (n.1120+30T>C) c.802+30T>C (n.802+30T>C) c.343+30T>C (n.343+30T>C) | dbSNP |
10 | g.122508800T= | CA1941478147 | HTRA1 | c.1120+30T= (n.1120+30T=) c.802+30T= (n.802+30T=) c.343+30T= (n.343+30T=) | |
10 | g.122508802C>A | CA2611247041 | HTRA1 | c.1120+32C>A (n.1120+32C>A) c.802+32C>A (n.802+32C>A) c.343+32C>A (n.343+32C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122508802C= | CA1941478148 | HTRA1 | c.1120+32C= (n.1120+32C=) c.802+32C= (n.802+32C=) c.343+32C= (n.343+32C=) | |
10 | g.122508802C>T | CA5726051 | HTRA1 | c.1120+32C>T (n.1120+32C>T) c.802+32C>T (n.802+32C>T) c.343+32C>T (n.343+32C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122508803G>A | CA214412693 | HTRA1 | c.1120+33G>A (n.1120+33G>A) c.802+33G>A (n.802+33G>A) c.343+33G>A (n.343+33G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122508803G= | CA1941478149 | HTRA1 | c.1120+33G= (n.1120+33G=) c.802+33G= (n.802+33G=) c.343+33G= (n.343+33G=) | |
10 | g.122508805A= | CA1941478151 | HTRA1 | c.1120+35A= (n.1120+35A=) c.802+35A= (n.802+35A=) c.343+35A= (n.343+35A=) | |
10 | g.122508805A>C | CA5726052 | HTRA1 | c.1120+35A>C (n.1120+35A>C) c.802+35A>C (n.802+35A>C) c.343+35A>C (n.343+35A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122508805A>G | CA2611247042 | HTRA1 | c.1120+35A>G (n.1120+35A>G) c.802+35A>G (n.802+35A>G) c.343+35A>G (n.343+35A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.122508805_122508806delinsAG | CA1941478150 | HTRA1 | c.1120+35_1120+36delinsAG (n.1120+35_1120+36delinsAG) c.802+35_802+36delinsAG (n.802+35_802+36delinsAG) c.343+35_343+36delinsAG (n.343+35_343+36delinsAG) | |
10 | g.122508806del | CA1941478152 | HTRA1 | c.1120+36del (n.1120+36del) c.802+36del (n.802+36del) c.343+36del (n.343+36del) | dbSNP |
10 | g.122508806G>A | CA2611247043 | HTRA1 | c.1120+36G>A (n.1120+36G>A) c.802+36G>A (n.802+36G>A) c.343+36G>A (n.343+36G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122508807A= | CA1941478153 | HTRA1 | c.1120+37A= (n.1120+37A=) c.802+37A= (n.802+37A=) c.343+37A= (n.343+37A=) | |
10 | g.122508807A>T | CA2611247044 | HTRA1 | c.1120+37A>T (n.1120+37A>T) c.802+37A>T (n.802+37A>T) c.343+37A>T (n.343+37A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122508807_122508808insGCTCAGCTGCCCTT | CA1941478154 | HTRA1 | c.1120+37_1120+38insGCTCAGCTGCCCTT (n.1120+37_1120+38insGCTCAGCTGCCCTT) c.802+37_802+38insGCTCAGCTGCCCTT (n.802+37_802+38insGCTCAGCTGCCCTT) c.343+37_343+38insGCTCAGCTGCCCTT (n.343+37_343+38insGCTCAGCTGCCCTT) | dbSNP |
10 | g.122508808T>A | CA933345390 | HTRA1 | c.1120+38T>A (n.1120+38T>A) c.802+38T>A (n.802+38T>A) c.343+38T>A (n.343+38T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122508808T>C | CA2611247045 | HTRA1 | c.1120+38T>C (n.1120+38T>C) c.802+38T>C (n.802+38T>C) c.343+38T>C (n.343+38T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.122508808T= | CA1941478155 | HTRA1 | c.1120+38T= (n.1120+38T=) c.802+38T= (n.802+38T=) c.343+38T= (n.343+38T=) | |
10 | g.122508809G>A | CA5726053 | HTRA1 | c.1120+39G>A (n.1120+39G>A) c.802+39G>A (n.802+39G>A) c.343+39G>A (n.343+39G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122508809G= | CA1941478156 | HTRA1 | c.1120+39G= (n.1120+39G=) c.802+39G= (n.802+39G=) c.343+39G= (n.343+39G=) | |
10 | g.122508810G>A | CA5726054 | HTRA1 | c.1120+40G>A (n.1120+40G>A) c.802+40G>A (n.802+40G>A) c.343+40G>A (n.343+40G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.122508810G>C | CA2611247046 | HTRA1 | c.1120+40G>C (n.1120+40G>C) c.802+40G>C (n.802+40G>C) c.343+40G>C (n.343+40G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.122508810G= | CA1941478157 | HTRA1 | c.1120+40G= (n.1120+40G=) c.802+40G= (n.802+40G=) c.343+40G= (n.343+40G=) | |
10 | g.122508810G>T | CA2611247047 | HTRA1 | c.1120+40G>T (n.1120+40G>T) c.802+40G>T (n.802+40G>T) c.343+40G>T (n.343+40G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122508811G>A | CA5726055 | HTRA1 | c.1120+41G>A (n.1120+41G>A) c.802+41G>A (n.802+41G>A) c.343+41G>A (n.343+41G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
10 | g.122508811G= | CA1941478158 | HTRA1 | c.1120+41G= (n.1120+41G=) c.802+41G= (n.802+41G=) c.343+41G= (n.343+41G=) | |
10 | g.122508811G>T | CA2611247048 | HTRA1 | c.1120+41G>T (n.1120+41G>T) c.802+41G>T (n.802+41G>T) c.343+41G>T (n.343+41G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122508812G>A | CA933345392 | HTRA1 | c.1120+42G>A (n.1120+42G>A) c.802+42G>A (n.802+42G>A) c.343+42G>A (n.343+42G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122508812G= | CA1941478159 | HTRA1 | c.1120+42G= (n.1120+42G=) c.802+42G= (n.802+42G=) c.343+42G= (n.343+42G=) | |
10 | g.122508812G>T | CA5726056 | HTRA1 | c.1120+42G>T (n.1120+42G>T) c.802+42G>T (n.802+42G>T) c.343+42G>T (n.343+42G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122508812_122508813delinsGC | CA1941478160 | HTRA1 | c.1120+42_1120+43delinsGC (n.1120+42_1120+43delinsGC) c.802+42_802+43delinsGC (n.802+42_802+43delinsGC) c.343+42_343+43delinsGC (n.343+42_343+43delinsGC) | |
10 | g.122508813C>A | CA2574697875 | HTRA1 | c.1120+43C>A (n.1120+43C>A) c.802+43C>A (n.802+43C>A) c.343+43C>A (n.343+43C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122508813C= | CA1941478161 | HTRA1 | c.1120+43C= (n.1120+43C=) c.802+43C= (n.802+43C=) c.343+43C= (n.343+43C=) | |
10 | g.122508813C>G | CA660912061 | HTRA1 | c.1120+43C>G (n.1120+43C>G) c.802+43C>G (n.802+43C>G) c.343+43C>G (n.343+43C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122508814del | CA596380687 | HTRA1 | c.1120+44del (n.1120+44del) c.802+44del (n.802+44del) c.343+44del (n.343+44del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.122508814C>A | CA2574697876 | HTRA1 | c.1120+44C>A (n.1120+44C>A) c.802+44C>A (n.802+44C>A) c.343+44C>A (n.343+44C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122508814C= | CA1941478162 | HTRA1 | c.1120+44C= (n.1120+44C=) c.802+44C= (n.802+44C=) c.343+44C= (n.343+44C=) | |
10 | g.122508814C>T | CA596380688 | HTRA1 | c.1120+44C>T (n.1120+44C>T) c.802+44C>T (n.802+44C>T) c.343+44C>T (n.343+44C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.122508815T>A | CA2611247049 | HTRA1 | c.1120+45T>A (n.1120+45T>A) c.802+45T>A (n.802+45T>A) c.343+45T>A (n.343+45T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122508815T>C | CA2611247050 | HTRA1 | c.1120+45T>C (n.1120+45T>C) c.802+45T>C (n.802+45T>C) c.343+45T>C (n.343+45T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.122508816G>A | CA2611247051 | HTRA1 | c.1120+46G>A (n.1120+46G>A) c.802+46G>A (n.802+46G>A) c.343+46G>A (n.343+46G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122508818A>G | CA2789779962 | HTRA1 | c.1120+48A>G (n.1120+48A>G) c.802+48A>G (n.802+48A>G) c.343+48A>G (n.343+48A>G) | |
10 | g.122508819G>A | CA2611247052 | HTRA1 | c.1120+49G>A (n.1120+49G>A) c.802+49G>A (n.802+49G>A) c.343+49G>A (n.343+49G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122508820C= | CA1941478163 | HTRA1 | c.1120+50C= (n.1120+50C=) c.802+50C= (n.802+50C=) c.343+50C= (n.343+50C=) | |
10 | g.122508820C>T | CA214412720 | HTRA1 | c.1120+50C>T (n.1120+50C>T) c.802+50C>T (n.802+50C>T) c.343+50C>T (n.343+50C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122508822C>A | CA5726057 | HTRA1 | c.1120+52C>A (n.1120+52C>A) c.802+52C>A (n.802+52C>A) c.343+52C>A (n.343+52C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122508822C= | CA1941478164 | HTRA1 | c.1120+52C= (n.1120+52C=) c.802+52C= (n.802+52C=) c.343+52C= (n.343+52C=) | |
10 | g.122508822C>T | CA596380689 | HTRA1 | c.1120+52C>T (n.1120+52C>T) c.802+52C>T (n.802+52C>T) c.343+52C>T (n.343+52C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.122508823A>C | CA2574697877 | HTRA1 | c.1120+53A>C (n.1120+53A>C) c.802+53A>C (n.802+53A>C) c.343+53A>C (n.343+53A>C) | gnomAD v4 |
10 | g.122508823A>G | CA2611247053 | HTRA1 | c.1120+53A>G (n.1120+53A>G) c.802+53A>G (n.802+53A>G) c.343+53A>G (n.343+53A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.122508824G>C | CA2611247054 | HTRA1 | c.1120+54G>C (n.1120+54G>C) c.802+54G>C (n.802+54G>C) c.343+54G>C (n.343+54G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.122508824G>T | CA2611247055 | HTRA1 | c.1120+54G>T (n.1120+54G>T) c.802+54G>T (n.802+54G>T) c.343+54G>T (n.343+54G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122508825C>A | CA2574697878 | HTRA1 | c.1120+55C>A (n.1120+55C>A) c.802+55C>A (n.802+55C>A) c.343+55C>A (n.343+55C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122508825C= | CA1941478165 | HTRA1 | c.1120+55C= (n.1120+55C=) c.802+55C= (n.802+55C=) c.343+55C= (n.343+55C=) | |
10 | g.122508825C>T | CA214412729 | HTRA1 | c.1120+55C>T (n.1120+55C>T) c.802+55C>T (n.802+55C>T) c.343+55C>T (n.343+55C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122508827G>A | CA2611247056 | HTRA1 | c.1120+57G>A (n.1120+57G>A) c.802+57G>A (n.802+57G>A) c.343+57G>A (n.343+57G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122508827G= | CA1941478166 | HTRA1 | c.1120+57G= (n.1120+57G=) c.802+57G= (n.802+57G=) c.343+57G= (n.343+57G=) | |
10 | g.122508827G>T | CA214412731 | HTRA1 | c.1120+57G>T (n.1120+57G>T) c.802+57G>T (n.802+57G>T) c.343+57G>T (n.343+57G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122508828C>A | CA2574697879 | HTRA1 | c.1120+58C>A (n.1120+58C>A) c.802+58C>A (n.802+58C>A) c.343+58C>A (n.343+58C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122508828C>T | CA2574697880 | HTRA1 | c.1120+58C>T (n.1120+58C>T) c.802+58C>T (n.802+58C>T) c.343+58C>T (n.343+58C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122508829C>A | CA2574697881 | HTRA1 | c.1120+59C>A (n.1120+59C>A) c.802+59C>A (n.802+59C>A) c.343+59C>A (n.343+59C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122508829C= | CA1941478167 | HTRA1 | c.1120+59C= (n.1120+59C=) c.802+59C= (n.802+59C=) c.343+59C= (n.343+59C=) | |
10 | g.122508829C>T | CA596380690 | HTRA1 | c.1120+59C>T (n.1120+59C>T) c.802+59C>T (n.802+59C>T) c.343+59C>T (n.343+59C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122508830C>A | CA2611247057 | HTRA1 | c.1120+60C>A (n.1120+60C>A) c.802+60C>A (n.802+60C>A) c.343+60C>A (n.343+60C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122508830C= | CA1941478168 | HTRA1 | c.1120+60C= (n.1120+60C=) c.802+60C= (n.802+60C=) c.343+60C= (n.343+60C=) | |
10 | g.122508830C>G | CA2611247058 | HTRA1 | c.1120+60C>G (n.1120+60C>G) c.802+60C>G (n.802+60C>G) c.343+60C>G (n.343+60C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.122508830C>T | CA1941478169 | HTRA1 | c.1120+60C>T (n.1120+60C>T) c.802+60C>T (n.802+60C>T) c.343+60C>T (n.343+60C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.122508831T>C | CA2574697882 | HTRA1 | c.1120+61T>C (n.1120+61T>C) c.802+61T>C (n.802+61T>C) c.343+61T>C (n.343+61T>C) | |
10 | g.122508833del | CA2611247059 | HTRA1 | c.1120+63del (n.1120+63del) c.802+63del (n.802+63del) c.343+63del (n.343+63del) | gnomAD v4 |
10 | g.122508832T>G | CA596380692 | HTRA1 | c.1120+62T>G (n.1120+62T>G) c.802+62T>G (n.802+62T>G) c.343+62T>G (n.343+62T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122508832T= | CA1941478170 | HTRA1 | c.1120+62T= (n.1120+62T=) c.802+62T= (n.802+62T=) c.343+62T= (n.343+62T=) | |
10 | g.122508833T>C | CA2611247060 | HTRA1 | c.1120+63T>C (n.1120+63T>C) c.802+63T>C (n.802+63T>C) c.343+63T>C (n.343+63T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.122508835G>A | CA2611247061 | HTRA1 | c.1120+65G>A (n.1120+65G>A) c.802+65G>A (n.802+65G>A) c.343+65G>A (n.343+65G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122508835G>T | CA2611247062 | HTRA1 | c.1120+65G>T (n.1120+65G>T) c.802+65G>T (n.802+65G>T) c.343+65G>T (n.343+65G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122508836G>C | CA2574697883 | HTRA1 | c.1120+66G>C (n.1120+66G>C) c.802+66G>C (n.802+66G>C) c.343+66G>C (n.343+66G>C) | |
10 | g.122508836G>T | CA2611247063 | HTRA1 | c.1120+66G>T (n.1120+66G>T) c.802+66G>T (n.802+66G>T) c.343+66G>T (n.343+66G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122508838C>A | CA2574697884 | HTRA1 | c.1120+68C>A (n.1120+68C>A) c.802+68C>A (n.802+68C>A) c.343+68C>A (n.343+68C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122508839T>C | CA2611247064 | HTRA1 | c.1120+69T>C (n.1120+69T>C) c.802+69T>C (n.802+69T>C) c.343+69T>C (n.343+69T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.122508840T>C | CA660912079 | HTRA1 | c.1120+70T>C (n.1120+70T>C) c.802+70T>C (n.802+70T>C) c.343+70T>C (n.343+70T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122508840T>G | CA1941478172 | HTRA1 | c.1120+70T>G (n.1120+70T>G) c.802+70T>G (n.802+70T>G) c.343+70T>G (n.343+70T>G) | dbSNP |
10 | g.122508840T= | CA1941478171 | HTRA1 | c.1120+70T= (n.1120+70T=) c.802+70T= (n.802+70T=) c.343+70T= (n.343+70T=) | |
10 | g.122508841G>A | CA596380693 | HTRA1 | c.1120+71G>A (n.1120+71G>A) c.802+71G>A (n.802+71G>A) c.343+71G>A (n.343+71G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122508841G>C | CA596380695 | HTRA1 | c.1120+71G>C (n.1120+71G>C) c.802+71G>C (n.802+71G>C) c.343+71G>C (n.343+71G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122508841G= | CA1941478173 | HTRA1 | c.1120+71G= (n.1120+71G=) c.802+71G= (n.802+71G=) c.343+71G= (n.343+71G=) | |
10 | g.122508841G>T | CA596380694 | HTRA1 | c.1120+71G>T (n.1120+71G>T) c.802+71G>T (n.802+71G>T) c.343+71G>T (n.343+71G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122508844del | CA2611247065 | HTRA1 | c.1120+74del (n.1120+74del) c.802+74del (n.802+74del) c.343+74del (n.343+74del) | gnomAD v4 |
10 | g.122508842G>T | CA2611247066 | HTRA1 | c.1120+72G>T (n.1120+72G>T) c.802+72G>T (n.802+72G>T) c.343+72G>T (n.343+72G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122508843G>A | CA660912098 | HTRA1 | c.1120+73G>A (n.1120+73G>A) c.802+73G>A (n.802+73G>A) c.343+73G>A (n.343+73G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.122508843G>C | CA1941478175 | HTRA1 | c.1120+73G>C (n.1120+73G>C) c.802+73G>C (n.802+73G>C) c.343+73G>C (n.343+73G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.122508843G= | CA1941478174 | HTRA1 | c.1120+73G= (n.1120+73G=) c.802+73G= (n.802+73G=) c.343+73G= (n.343+73G=) | |
10 | g.122508844G>A | CA2611247067 | HTRA1 | c.1120+74G>A (n.1120+74G>A) c.802+74G>A (n.802+74G>A) c.343+74G>A (n.343+74G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122508844G>T | CA2611247068 | HTRA1 | c.1120+74G>T (n.1120+74G>T) c.802+74G>T (n.802+74G>T) c.343+74G>T (n.343+74G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122508845A>G | CA2611247070 | HTRA1 | c.1120+75A>G (n.1120+75A>G) c.802+75A>G (n.802+75A>G) c.343+75A>G (n.343+75A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.122508845_122508846del | CA2611247069 | HTRA1 | c.1120+75_1120+76del (n.1120+75_1120+76del) c.802+75_802+76del (n.802+75_802+76del) c.343+75_343+76del (n.343+75_343+76del) | gnomAD v4 |
10 | g.122508846A= | CA1941478176 | HTRA1 | c.1120+76A= (n.1120+76A=) c.802+76A= (n.802+76A=) c.343+76A= (n.343+76A=) | |
10 | g.122508846A>G | CA2611247071 | HTRA1 | c.1120+76A>G (n.1120+76A>G) c.802+76A>G (n.802+76A>G) c.343+76A>G (n.343+76A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.122508847G>A | CA2722883305 | HTRA1 | c.1120+77G>A (n.1120+77G>A) c.802+77G>A (n.802+77G>A) c.343+77G>A (n.343+77G>A) | dbSNP |
10 | g.122508847G>T | CA2611247072 | HTRA1 | c.1120+77G>T (n.1120+77G>T) c.802+77G>T (n.802+77G>T) c.343+77G>T (n.343+77G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122508849dup | CA214412741 | HTRA1 | c.1120+79dup (n.1120+79dup) c.802+79dup (n.802+79dup) c.343+79dup (n.343+79dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122508848G>A | CA214412744 | HTRA1 | c.1120+78G>A (n.1120+78G>A) c.802+78G>A (n.802+78G>A) c.343+78G>A (n.343+78G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122508848G= | CA1941478177 | HTRA1 | c.1120+78G= (n.1120+78G=) c.802+78G= (n.802+78G=) c.343+78G= (n.343+78G=) | |
10 | g.122508848G>T | CA2611247073 | HTRA1 | c.1120+78G>T (n.1120+78G>T) c.802+78G>T (n.802+78G>T) c.343+78G>T (n.343+78G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122508849G>A | CA660912106 | HTRA1 | c.1120+79G>A (n.1120+79G>A) c.802+79G>A (n.802+79G>A) c.343+79G>A (n.343+79G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.122508849G= | CA1941478178 | HTRA1 | c.1120+79G= (n.1120+79G=) c.802+79G= (n.802+79G=) c.343+79G= (n.343+79G=) | |
10 | g.122508850A= | CA1941478179 | HTRA1 | c.1120+80A= (n.1120+80A=) c.802+80A= (n.802+80A=) c.343+80A= (n.343+80A=) | |
10 | g.122508850A>G | CA660912109 | HTRA1 | c.1120+80A>G (n.1120+80A>G) c.802+80A>G (n.802+80A>G) c.343+80A>G (n.343+80A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.122508853del | CA2611247074 | HTRA1 | c.1120+83del (n.1120+83del) c.802+83del (n.802+83del) c.343+83del (n.343+83del) | gnomAD v4 |
10 | g.122508853A>G | CA2611247075 | HTRA1 | c.1120+83A>G (n.1120+83A>G) c.802+83A>G (n.802+83A>G) c.343+83A>G (n.343+83A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.122508853_122508856delinsAGCG | CA1941478180 | HTRA1 | c.1120+83_1120+86delinsAGCG (n.1120+83_1120+86delinsAGCG) c.802+83_802+86delinsAGCG (n.802+83_802+86delinsAGCG) c.343+83_343+86delinsAGCG (n.343+83_343+86delinsAGCG) | |
10 | g.122508854G>A | CA2611247076 | HTRA1 | c.1120+84G>A (n.1120+84G>A) c.802+84G>A (n.802+84G>A) c.343+84G>A (n.343+84G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122508856_122508858del | CA214412745 | HTRA1 | c.1120+86_1120+88del (n.1120+86_1120+88del) c.802+86_802+88del (n.802+86_802+88del) c.343+86_343+88del (n.343+86_343+88del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122508855C>A | CA2611247077 | HTRA1 | c.1120+85C>A (n.1120+85C>A) c.802+85C>A (n.802+85C>A) c.343+85C>A (n.343+85C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122508855C= | CA1941478181 | HTRA1 | c.1120+85C= (n.1120+85C=) c.802+85C= (n.802+85C=) c.343+85C= (n.343+85C=) | |
10 | g.122508855C>T | CA214412747 | HTRA1 | c.1120+85C>T (n.1120+85C>T) c.802+85C>T (n.802+85C>T) c.343+85C>T (n.343+85C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122508856G>A | CA214412749 | HTRA1 | c.1120+86G>A (n.1120+86G>A) c.802+86G>A (n.802+86G>A) c.343+86G>A (n.343+86G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.122508856G= | CA1941478182 | HTRA1 | c.1120+86G= (n.1120+86G=) c.802+86G= (n.802+86G=) c.343+86G= (n.343+86G=) | |
10 | g.122508856G>T | CA2611247078 | HTRA1 | c.1120+86G>T (n.1120+86G>T) c.802+86G>T (n.802+86G>T) c.343+86G>T (n.343+86G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122508857G>A | CA214412754 | HTRA1 | c.1120+87G>A (n.1120+87G>A) c.802+87G>A (n.802+87G>A) c.343+87G>A (n.343+87G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.122508857G>C | CA1941478184 | HTRA1 | c.1120+87G>C (n.1120+87G>C) c.802+87G>C (n.802+87G>C) c.343+87G>C (n.343+87G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.122508857G= | CA1941478183 | HTRA1 | c.1120+87G= (n.1120+87G=) c.802+87G= (n.802+87G=) c.343+87G= (n.343+87G=) | |
10 | g.122508857G>T | CA2611247079 | HTRA1 | c.1120+87G>T (n.1120+87G>T) c.802+87G>T (n.802+87G>T) c.343+87G>T (n.343+87G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122508857_122508858insGACTTCAACTGGTCTACCAGAAAAAAACAGTTCAGGCTAGCTTGATCAGAAATACCATTAAATTTTTACCTTGGCAACTCGGTCATATGGGCACGATTCATGGTTTCTATAGTGAGTTTGATGTGTTATC | CA2545694425 | HTRA1 | c.1120+87_1120+88insGACTTCAACTGGTCTACCAGAAAAAAACAGTTCAGGCTAGCTTGATCAGAAATACCATTAAATTTTTACCTTGGCAACTCGGTCATATGGGCACGATTCATGGTTTCTATAGTGAGTTTGATGTGTTATC (n.1120+87_1120+88insGACTTCAACTGGTCTACCAGAAAAAAACAGTTCAGGCTAGCTTGATCAGAAATACCATTAAATTTTTACCTTGGCAACTCGGTCATATGGGCACGATTCATGGTTTCTATAGTGAGTTTGATGTGTTATC) c.802+87_802+88insGACTTCAACTGGTCTACCAGAAAAAAACAGTTCAGGCTAGCTTGATCAGAAATACCATTAAATTTTTACCTTGGCAACTCGGTCATATGGGCACGATTCATGGTTTCTATAGTGAGTTTGATGTGTTATC (n.802+87_802+88insGACTTCAACTGGTCTACCAGAAAAAAACAGTTCAGGCTAGCTTGATCAGAAATACCATTAAATTTTTACCTTGGCAACTCGGTCATATGGGCACGATTCATGGTTTCTATAGTGAGTTTGATGTGTTATC) c.343+87_343+88insGACTTCAACTGGTCTACCAGAAAAAAACAGTTCAGGCTAGCTTGATCAGAAATACCATTAAATTTTTACCTTGGCAACTCGGTCATATGGGCACGATTCATGGTTTCTATAGTGAGTTTGATGTGTTATC (n.343+87_343+88insGACTTCAACTGGTCTACCAGAAAAAAACAGTTCAGGCTAGCTTGATCAGAAATACCATTAAATTTTTACCTTGGCAACTCGGTCATATGGGCACGATTCATGGTTTCTATAGTGAGTTTGATGTGTTATC) | |
10 | g.122508858C>A | CA2574697885 | HTRA1 | c.1120+88C>A (n.1120+88C>A) c.802+88C>A (n.802+88C>A) c.343+88C>A (n.343+88C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122508858C>T | CA2611247080 | HTRA1 | c.1120+88C>T (n.1120+88C>T) c.802+88C>T (n.802+88C>T) c.343+88C>T (n.343+88C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122508860G>A | CA2611247081 | HTRA1 | c.1120+90G>A (n.1120+90G>A) c.802+90G>A (n.802+90G>A) c.343+90G>A (n.343+90G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122508860G= | CA1941478185 | HTRA1 | c.1120+90G= (n.1120+90G=) c.802+90G= (n.802+90G=) c.343+90G= (n.343+90G=) | |
10 | g.122508860G>T | CA660912115 | HTRA1 | c.1120+90G>T (n.1120+90G>T) c.802+90G>T (n.802+90G>T) c.343+90G>T (n.343+90G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.122508861C>A | CA2611247082 | HTRA1 | c.1120+91C>A (n.1120+91C>A) c.802+91C>A (n.802+91C>A) c.343+91C>A (n.343+91C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122508861C= | CA1941478186 | HTRA1 | c.1120+91C= (n.1120+91C=) c.802+91C= (n.802+91C=) c.343+91C= (n.343+91C=) | |
10 | g.122508861C>G | CA1941478187 | HTRA1 | c.1120+91C>G (n.1120+91C>G) c.802+91C>G (n.802+91C>G) c.343+91C>G (n.343+91C>G) | dbSNP |
10 | g.122508861C>T | CA660912116 | HTRA1 | c.1120+91C>T (n.1120+91C>T) c.802+91C>T (n.802+91C>T) c.343+91C>T (n.343+91C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.122508862C>A | CA2611247084 | HTRA1 | c.1120+92C>A (n.1120+92C>A) c.802+92C>A (n.802+92C>A) c.343+92C>A (n.343+92C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122508862C>T | CA2611247083 | HTRA1 | c.1120+92C>T (n.1120+92C>T) c.802+92C>T (n.802+92C>T) c.343+92C>T (n.343+92C>T) | gnomAD v4 |