OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.122472002G>A | CA1941467349 | HTRA1 | c.472+9878G>A (n.472+9878G>A) c.154+13293G>A (n.154+13293G>A) | dbSNP |
| 10 | g.122472002G= | CA1941467348 | HTRA1 | c.472+9878G= (n.472+9878G=) c.154+13293G= (n.154+13293G=) | |
| 10 | g.122472002G>T | CA660871599 | HTRA1 | c.472+9878G>T (n.472+9878G>T) c.154+13293G>T (n.154+13293G>T) | dbSNP |
| 10 | g.122472007A= | CA1941467350 | HTRA1 | c.472+9883A= (n.472+9883A=) c.154+13298A= (n.154+13298A=) | |
| 10 | g.122472007A>G | CA214389573 | HTRA1 | c.472+9883A>G (n.472+9883A>G) c.154+13298A>G (n.154+13298A>G) | dbSNP |
| 10 | g.122472008A>G | CA653842732 | HTRA1 | c.472+9884A>G (n.472+9884A>G) c.154+13299A>G (n.154+13299A>G) | COSMIC COSMIC |
| 10 | g.122472011A= | CA1941467351 | HTRA1 | c.472+9887A= (n.472+9887A=) c.154+13302A= (n.154+13302A=) | |
| 10 | g.122472011A>G | CA660871602 | HTRA1 | c.472+9887A>G (n.472+9887A>G) c.154+13302A>G (n.154+13302A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122472012C= | CA1941467352 | HTRA1 | c.472+9888C= (n.472+9888C=) c.154+13303C= (n.154+13303C=) | |
| 10 | g.122472012C>T | CA1941467353 | HTRA1 | c.472+9888C>T (n.472+9888C>T) c.154+13303C>T (n.154+13303C>T) | dbSNP |
| 10 | g.122472020T>C | CA596374930 | HTRA1 | c.472+9896T>C (n.472+9896T>C) c.154+13311T>C (n.154+13311T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122472020T= | CA1941467354 | HTRA1 | c.472+9896T= (n.472+9896T=) c.154+13311T= (n.154+13311T=) | |
| 10 | g.122472022C= | CA1941467355 | HTRA1 | c.472+9898C= (n.472+9898C=) c.154+13313C= (n.154+13313C=) | |
| 10 | g.122472022C>T | CA1941467356 | HTRA1 | c.472+9898C>T (n.472+9898C>T) c.154+13313C>T (n.154+13313C>T) | dbSNP |
| 10 | g.122472023C= | CA1941467357 | HTRA1 | c.472+9899C= (n.472+9899C=) c.154+13314C= (n.154+13314C=) | |
| 10 | g.122472023C>T | CA214389582 | HTRA1 | c.472+9899C>T (n.472+9899C>T) c.154+13314C>T (n.154+13314C>T) | dbSNP |
| 10 | g.122472025T>C | CA2789780257 | HTRA1 | c.472+9901T>C (n.472+9901T>C) c.154+13316T>C (n.154+13316T>C) | |
| 10 | g.122472028A= | CA1941467358 | HTRA1 | c.472+9904A= (n.472+9904A=) c.154+13319A= (n.154+13319A=) | |
| 10 | g.122472028A>G | CA1941467359 | HTRA1 | c.472+9904A>G (n.472+9904A>G) c.154+13319A>G (n.154+13319A>G) | dbSNP |
| 10 | g.122472029A= | CA1941467360 | HTRA1 | c.472+9905A= (n.472+9905A=) c.154+13320A= (n.154+13320A=) | |
| 10 | g.122472029A>G | CA660871608 | HTRA1 | c.472+9905A>G (n.472+9905A>G) c.154+13320A>G (n.154+13320A>G) | dbSNP |
| 10 | g.122472031G>A | CA660871610 | HTRA1 | c.472+9907G>A (n.472+9907G>A) c.154+13322G>A (n.154+13322G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122472031G= | CA1941467361 | HTRA1 | c.472+9907G= (n.472+9907G=) c.154+13322G= (n.154+13322G=) | |
| 10 | g.122472032G= | CA1941467362 | HTRA1 | c.472+9908G= (n.472+9908G=) c.154+13323G= (n.154+13323G=) | |
| 10 | g.122472032G>T | CA660871611 | HTRA1 | c.472+9908G>T (n.472+9908G>T) c.154+13323G>T (n.154+13323G>T) | dbSNP |
| 10 | g.122472037T>A | CA660871612 | HTRA1 | c.472+9913T>A (n.472+9913T>A) c.154+13328T>A (n.154+13328T>A) | dbSNP |
| 10 | g.122472037T>C | CA1941467364 | HTRA1 | c.472+9913T>C (n.472+9913T>C) c.154+13328T>C (n.154+13328T>C) | dbSNP |
| 10 | g.122472037T= | CA1941467363 | HTRA1 | c.472+9913T= (n.472+9913T=) c.154+13328T= (n.154+13328T=) | |
| 10 | g.122472038A= | CA1941467365 | HTRA1 | c.472+9914A= (n.472+9914A=) c.154+13329A= (n.154+13329A=) | |
| 10 | g.122472038A>G | CA660871613 | HTRA1 | c.472+9914A>G (n.472+9914A>G) c.154+13329A>G (n.154+13329A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122472041_122472044del | CA2507348891 | HTRA1 | c.472+9917_472+9920del (n.472+9917_472+9920del) c.154+13332_154+13335del (n.154+13332_154+13335del) | |
| 10 | g.122472044A= | CA1941467366 | HTRA1 | c.472+9920A= (n.472+9920A=) c.154+13335A= (n.154+13335A=) | |
| 10 | g.122472044A>C | CA214389593 | HTRA1 | c.472+9920A>C (n.472+9920A>C) c.154+13335A>C (n.154+13335A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122472050_122472051delinsCT | CA1941467367 | HTRA1 | c.472+9926_472+9927delinsCT (n.472+9926_472+9927delinsCT) c.154+13341_154+13342delinsCT (n.154+13341_154+13342delinsCT) | |
| 10 | g.122472051del | CA660871629 | HTRA1 | c.472+9927del (n.472+9927del) c.154+13342del (n.154+13342del) | dbSNP |
| 10 | g.122472051T>C | CA933343331 | HTRA1 | c.472+9927T>C (n.472+9927T>C) c.154+13342T>C (n.154+13342T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122472051T= | CA1941467368 | HTRA1 | c.472+9927T= (n.472+9927T=) c.154+13342T= (n.154+13342T=) | |
| 10 | g.122472052G>A | CA660871630 | HTRA1 | c.472+9928G>A (n.472+9928G>A) c.154+13343G>A (n.154+13343G>A) | dbSNP |
| 10 | g.122472052G= | CA1941467369 | HTRA1 | c.472+9928G= (n.472+9928G=) c.154+13343G= (n.154+13343G=) | |
| 10 | g.122472055G>A | CA214389602 | HTRA1 | c.472+9931G>A (n.472+9931G>A) c.154+13346G>A (n.154+13346G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122472055G= | CA1941467370 | HTRA1 | c.472+9931G= (n.472+9931G=) c.154+13346G= (n.154+13346G=) | |
| 10 | g.122472060A= | CA1941467371 | HTRA1 | c.472+9936A= (n.472+9936A=) c.154+13351A= (n.154+13351A=) | |
| 10 | g.122472060A>G | CA1941467372 | HTRA1 | c.472+9936A>G (n.472+9936A>G) c.154+13351A>G (n.154+13351A>G) | dbSNP |
| 10 | g.122472065C= | CA1941467373 | HTRA1 | c.472+9941C= (n.472+9941C=) c.154+13356C= (n.154+13356C=) | |
| 10 | g.122472065C>G | CA214389607 | HTRA1 | c.472+9941C>G (n.472+9941C>G) c.154+13356C>G (n.154+13356C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122472066A= | CA1941467374 | HTRA1 | c.472+9942A= (n.472+9942A=) c.154+13357A= (n.154+13357A=) | |
| 10 | g.122472066A>G | CA1941467375 | HTRA1 | c.472+9942A>G (n.472+9942A>G) c.154+13357A>G (n.154+13357A>G) | dbSNP |
| 10 | g.122472068T>A | CA660871637 | HTRA1 | c.472+9944T>A (n.472+9944T>A) c.154+13359T>A (n.154+13359T>A) | dbSNP |
| 10 | g.122472068T>G | CA214389612 | HTRA1 | c.472+9944T>G (n.472+9944T>G) c.154+13359T>G (n.154+13359T>G) | dbSNP |
| 10 | g.122472068T= | CA1941467377 | HTRA1 | c.472+9944T= (n.472+9944T=) c.154+13359T= (n.154+13359T=) | |
| 10 | g.122472068_122472072delinsTATAA | CA1941467376 | HTRA1 | c.472+9944_472+9948delinsTATAA (n.472+9944_472+9948delinsTATAA) c.154+13359_154+13363delinsTATAA (n.154+13359_154+13363delinsTATAA) | |
| 10 | g.122472072_122472075del | CA660871639 | HTRA1 | c.472+9948_472+9951del (n.472+9948_472+9951del) c.154+13363_154+13366del (n.154+13363_154+13366del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122472071A= | CA1941467378 | HTRA1 | c.472+9947A= (n.472+9947A=) c.154+13362A= (n.154+13362A=) | |
| 10 | g.122472071A>G | CA1941467379 | HTRA1 | c.472+9947A>G (n.472+9947A>G) c.154+13362A>G (n.154+13362A>G) | dbSNP |
| 10 | g.122472073A= | CA1941467380 | HTRA1 | c.472+9949A= (n.472+9949A=) c.154+13364A= (n.154+13364A=) | |
| 10 | g.122472073A>C | CA214389628 | HTRA1 | c.472+9949A>C (n.472+9949A>C) c.154+13364A>C (n.154+13364A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122472074_122472077delinsTATC | CA1941467381 | HTRA1 | c.472+9950_472+9953delinsTATC (n.472+9950_472+9953delinsTATC) c.154+13365_154+13368delinsTATC (n.154+13365_154+13368delinsTATC) | |
| 10 | g.122472077_122472079del | CA660871642 | HTRA1 | c.472+9953_472+9955del (n.472+9953_472+9955del) c.154+13368_154+13370del (n.154+13368_154+13370del) | dbSNP |
| 10 | g.122472076T>C | CA596374931 | HTRA1 | c.472+9952T>C (n.472+9952T>C) c.154+13367T>C (n.154+13367T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122472076T= | CA1941467382 | HTRA1 | c.472+9952T= (n.472+9952T=) c.154+13367T= (n.154+13367T=) | |
| 10 | g.122472079T>C | CA214389632 | HTRA1 | c.472+9955T>C (n.472+9955T>C) c.154+13370T>C (n.154+13370T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122472079T= | CA1941467383 | HTRA1 | c.472+9955T= (n.472+9955T=) c.154+13370T= (n.154+13370T=) | |
| 10 | g.122472080G>C | CA933343337 | HTRA1 | c.472+9956G>C (n.472+9956G>C) c.154+13371G>C (n.154+13371G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122472080G= | CA1941467384 | HTRA1 | c.472+9956G= (n.472+9956G=) c.154+13371G= (n.154+13371G=) | |
| 10 | g.122472085A= | CA1941467385 | HTRA1 | c.472+9961A= (n.472+9961A=) c.154+13376A= (n.154+13376A=) | |
| 10 | g.122472085A>G | CA660871657 | HTRA1 | c.472+9961A>G (n.472+9961A>G) c.154+13376A>G (n.154+13376A>G) | dbSNP |
| 10 | g.122472088C= | CA1941467386 | HTRA1 | c.472+9964C= (n.472+9964C=) c.154+13379C= (n.154+13379C=) | |
| 10 | g.122472088C>T | CA1941467387 | HTRA1 | c.472+9964C>T (n.472+9964C>T) c.154+13379C>T (n.154+13379C>T) | dbSNP |
| 10 | g.122472089A= | CA1941467388 | HTRA1 | c.472+9965A= (n.472+9965A=) c.154+13380A= (n.154+13380A=) | |
| 10 | g.122472089A>G | CA214389641 | HTRA1 | c.472+9965A>G (n.472+9965A>G) c.154+13380A>G (n.154+13380A>G) | dbSNP |
| 10 | g.122472094A= | CA1941467389 | HTRA1 | c.472+9970A= (n.472+9970A=) c.154+13385A= (n.154+13385A=) | |
| 10 | g.122472094A>G | CA1941467390 | HTRA1 | c.472+9970A>G (n.472+9970A>G) c.154+13385A>G (n.154+13385A>G) | dbSNP |
| 10 | g.122472096G>A | CA2789780258 | HTRA1 | c.472+9972G>A (n.472+9972G>A) c.154+13387G>A (n.154+13387G>A) | |
| 10 | g.122472099G= | CA1941467391 | HTRA1 | c.472+9975G= (n.472+9975G=) c.154+13390G= (n.154+13390G=) | |
| 10 | g.122472099G>T | CA933343338 | HTRA1 | c.472+9975G>T (n.472+9975G>T) c.154+13390G>T (n.154+13390G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122472100A= | CA1941467392 | HTRA1 | c.472+9976A= (n.472+9976A=) c.154+13391A= (n.154+13391A=) | |
| 10 | g.122472100A>G | CA933343340 | HTRA1 | c.472+9976A>G (n.472+9976A>G) c.154+13391A>G (n.154+13391A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |