OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.122471954A= | CA1941467330 | HTRA1 | c.472+9830A= (n.472+9830A=) c.154+13245A= (n.154+13245A=) | |
| 10 | g.122471954A>G | CA660871583 | HTRA1 | c.472+9830A>G (n.472+9830A>G) c.154+13245A>G (n.154+13245A>G) | dbSNP |
| 10 | g.122471958G>A | CA933343296 | HTRA1 | c.472+9834G>A (n.472+9834G>A) c.154+13249G>A (n.154+13249G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122471958G= | CA1941467331 | HTRA1 | c.472+9834G= (n.472+9834G=) c.154+13249G= (n.154+13249G=) | |
| 10 | g.122471960C= | CA1941467332 | HTRA1 | c.472+9836C= (n.472+9836C=) c.154+13251C= (n.154+13251C=) | |
| 10 | g.122471960C>G | CA660871585 | HTRA1 | c.472+9836C>G (n.472+9836C>G) c.154+13251C>G (n.154+13251C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122471960C>T | CA214389453 | HTRA1 | c.472+9836C>T (n.472+9836C>T) c.154+13251C>T (n.154+13251C>T) | dbSNP |
| 10 | g.122471962A= | CA1941467333 | HTRA1 | c.472+9838A= (n.472+9838A=) c.154+13253A= (n.154+13253A=) | |
| 10 | g.122471962A>G | CA214389464 | HTRA1 | c.472+9838A>G (n.472+9838A>G) c.154+13253A>G (n.154+13253A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122471964A= | CA1941467334 | HTRA1 | c.472+9840A= (n.472+9840A=) c.154+13255A= (n.154+13255A=) | |
| 10 | g.122471964A>G | CA214389473 | HTRA1 | c.472+9840A>G (n.472+9840A>G) c.154+13255A>G (n.154+13255A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122471968C= | CA1941467335 | HTRA1 | c.472+9844C= (n.472+9844C=) c.154+13259C= (n.154+13259C=) | |
| 10 | g.122471968C>G | CA214389474 | HTRA1 | c.472+9844C>G (n.472+9844C>G) c.154+13259C>G (n.154+13259C>G) | dbSNP |
| 10 | g.122471972T>G | CA214389485 | HTRA1 | c.472+9848T>G (n.472+9848T>G) c.154+13263T>G (n.154+13263T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122471972T= | CA1941467336 | HTRA1 | c.472+9848T= (n.472+9848T=) c.154+13263T= (n.154+13263T=) | |
| 10 | g.122471977C= | CA1941467337 | HTRA1 | c.472+9853C= (n.472+9853C=) c.154+13268C= (n.154+13268C=) | |
| 10 | g.122471977C>T | CA214389521 | HTRA1 | c.472+9853C>T (n.472+9853C>T) c.154+13268C>T (n.154+13268C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122471978G>A | CA214389532 | HTRA1 | c.472+9854G>A (n.472+9854G>A) c.154+13269G>A (n.154+13269G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122471978G= | CA1941467338 | HTRA1 | c.472+9854G= (n.472+9854G=) c.154+13269G= (n.154+13269G=) | |
| 10 | g.122471980T>C | CA660871593 | HTRA1 | c.472+9856T>C (n.472+9856T>C) c.154+13271T>C (n.154+13271T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122471980T= | CA1941467339 | HTRA1 | c.472+9856T= (n.472+9856T=) c.154+13271T= (n.154+13271T=) | |
| 10 | g.122471982_122471995delinsACTGATGTCTCCCT | CA1941467340 | HTRA1 | c.472+9858_472+9871delinsACTGATGTCTCCCT (n.472+9858_472+9871delinsACTGATGTCTCCCT) c.154+13273_154+13286delinsACTGATGTCTCCCT (n.154+13273_154+13286delinsACTGATGTCTCCCT) | |
| 10 | g.122471983C>T | CA2789780256 | HTRA1 | c.472+9859C>T (n.472+9859C>T) c.154+13274C>T (n.154+13274C>T) | |
| 10 | g.122471983_122471995del | CA933343308 | HTRA1 | c.472+9859_472+9871del (n.472+9859_472+9871del) c.154+13274_154+13286del (n.154+13274_154+13286del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122471987T>C | CA214389537 | HTRA1 | c.472+9863T>C (n.472+9863T>C) c.154+13278T>C (n.154+13278T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122471987T= | CA1941467341 | HTRA1 | c.472+9863T= (n.472+9863T=) c.154+13278T= (n.154+13278T=) | |
| 10 | g.122471987_122471988delinsTG | CA1941467342 | HTRA1 | c.472+9863_472+9864delinsTG (n.472+9863_472+9864delinsTG) c.154+13278_154+13279delinsTG (n.154+13278_154+13279delinsTG) | |
| 10 | g.122471988del | CA596374928 | HTRA1 | c.472+9864del (n.472+9864del) c.154+13279del (n.154+13279del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122471988G>A | CA214389550 | HTRA1 | c.472+9864G>A (n.472+9864G>A) c.154+13279G>A (n.154+13279G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122471988G= | CA1941467343 | HTRA1 | c.472+9864G= (n.472+9864G=) c.154+13279G= (n.154+13279G=) | |
| 10 | g.122471994C= | CA1941467344 | HTRA1 | c.472+9870C= (n.472+9870C=) c.154+13285C= (n.154+13285C=) | |
| 10 | g.122471994C>T | CA596374929 | HTRA1 | c.472+9870C>T (n.472+9870C>T) c.154+13285C>T (n.154+13285C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122471997C= | CA1941467345 | HTRA1 | c.472+9873C= (n.472+9873C=) c.154+13288C= (n.154+13288C=) | |
| 10 | g.122471997C>T | CA214389555 | HTRA1 | c.472+9873C>T (n.472+9873C>T) c.154+13288C>T (n.154+13288C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122471999A= | CA1941467346 | HTRA1 | c.472+9875A= (n.472+9875A=) c.154+13290A= (n.154+13290A=) | |
| 10 | g.122471999A>G | CA933343323 | HTRA1 | c.472+9875A>G (n.472+9875A>G) c.154+13290A>G (n.154+13290A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122472001A= | CA1941467347 | HTRA1 | c.472+9877A= (n.472+9877A=) c.154+13292A= (n.154+13292A=) | |
| 10 | g.122472001A>G | CA214389563 | HTRA1 | c.472+9877A>G (n.472+9877A>G) c.154+13292A>G (n.154+13292A>G) | dbSNP |
| 10 | g.122472002G>A | CA1941467349 | HTRA1 | c.472+9878G>A (n.472+9878G>A) c.154+13293G>A (n.154+13293G>A) | dbSNP |
| 10 | g.122472002G= | CA1941467348 | HTRA1 | c.472+9878G= (n.472+9878G=) c.154+13293G= (n.154+13293G=) | |
| 10 | g.122472002G>T | CA660871599 | HTRA1 | c.472+9878G>T (n.472+9878G>T) c.154+13293G>T (n.154+13293G>T) | dbSNP |
| 10 | g.122472007A= | CA1941467350 | HTRA1 | c.472+9883A= (n.472+9883A=) c.154+13298A= (n.154+13298A=) | |
| 10 | g.122472007A>G | CA214389573 | HTRA1 | c.472+9883A>G (n.472+9883A>G) c.154+13298A>G (n.154+13298A>G) | dbSNP |
| 10 | g.122472008A>G | CA653842732 | HTRA1 | c.472+9884A>G (n.472+9884A>G) c.154+13299A>G (n.154+13299A>G) | COSMIC COSMIC |
| 10 | g.122472011A= | CA1941467351 | HTRA1 | c.472+9887A= (n.472+9887A=) c.154+13302A= (n.154+13302A=) | |
| 10 | g.122472011A>G | CA660871602 | HTRA1 | c.472+9887A>G (n.472+9887A>G) c.154+13302A>G (n.154+13302A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122472012C= | CA1941467352 | HTRA1 | c.472+9888C= (n.472+9888C=) c.154+13303C= (n.154+13303C=) | |
| 10 | g.122472012C>T | CA1941467353 | HTRA1 | c.472+9888C>T (n.472+9888C>T) c.154+13303C>T (n.154+13303C>T) | dbSNP |
| 10 | g.122472020T>C | CA596374930 | HTRA1 | c.472+9896T>C (n.472+9896T>C) c.154+13311T>C (n.154+13311T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122472020T= | CA1941467354 | HTRA1 | c.472+9896T= (n.472+9896T=) c.154+13311T= (n.154+13311T=) | |
| 10 | g.122472022C= | CA1941467355 | HTRA1 | c.472+9898C= (n.472+9898C=) c.154+13313C= (n.154+13313C=) | |
| 10 | g.122472022C>T | CA1941467356 | HTRA1 | c.472+9898C>T (n.472+9898C>T) c.154+13313C>T (n.154+13313C>T) | dbSNP |
| 10 | g.122472023C= | CA1941467357 | HTRA1 | c.472+9899C= (n.472+9899C=) c.154+13314C= (n.154+13314C=) | |
| 10 | g.122472023C>T | CA214389582 | HTRA1 | c.472+9899C>T (n.472+9899C>T) c.154+13314C>T (n.154+13314C>T) | dbSNP |
| 10 | g.122472025T>C | CA2789780257 | HTRA1 | c.472+9901T>C (n.472+9901T>C) c.154+13316T>C (n.154+13316T>C) | |
| 10 | g.122472028A= | CA1941467358 | HTRA1 | c.472+9904A= (n.472+9904A=) c.154+13319A= (n.154+13319A=) | |
| 10 | g.122472028A>G | CA1941467359 | HTRA1 | c.472+9904A>G (n.472+9904A>G) c.154+13319A>G (n.154+13319A>G) | dbSNP |
| 10 | g.122472029A= | CA1941467360 | HTRA1 | c.472+9905A= (n.472+9905A=) c.154+13320A= (n.154+13320A=) | |
| 10 | g.122472029A>G | CA660871608 | HTRA1 | c.472+9905A>G (n.472+9905A>G) c.154+13320A>G (n.154+13320A>G) | dbSNP |
| 10 | g.122472031G>A | CA660871610 | HTRA1 | c.472+9907G>A (n.472+9907G>A) c.154+13322G>A (n.154+13322G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122472031G= | CA1941467361 | HTRA1 | c.472+9907G= (n.472+9907G=) c.154+13322G= (n.154+13322G=) | |
| 10 | g.122472032G= | CA1941467362 | HTRA1 | c.472+9908G= (n.472+9908G=) c.154+13323G= (n.154+13323G=) | |
| 10 | g.122472032G>T | CA660871611 | HTRA1 | c.472+9908G>T (n.472+9908G>T) c.154+13323G>T (n.154+13323G>T) | dbSNP |
| 10 | g.122472037T>A | CA660871612 | HTRA1 | c.472+9913T>A (n.472+9913T>A) c.154+13328T>A (n.154+13328T>A) | dbSNP |
| 10 | g.122472037T>C | CA1941467364 | HTRA1 | c.472+9913T>C (n.472+9913T>C) c.154+13328T>C (n.154+13328T>C) | dbSNP |
| 10 | g.122472037T= | CA1941467363 | HTRA1 | c.472+9913T= (n.472+9913T=) c.154+13328T= (n.154+13328T=) | |
| 10 | g.122472038A= | CA1941467365 | HTRA1 | c.472+9914A= (n.472+9914A=) c.154+13329A= (n.154+13329A=) | |
| 10 | g.122472038A>G | CA660871613 | HTRA1 | c.472+9914A>G (n.472+9914A>G) c.154+13329A>G (n.154+13329A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122472041_122472044del | CA2507348891 | HTRA1 | c.472+9917_472+9920del (n.472+9917_472+9920del) c.154+13332_154+13335del (n.154+13332_154+13335del) | |
| 10 | g.122472044A= | CA1941467366 | HTRA1 | c.472+9920A= (n.472+9920A=) c.154+13335A= (n.154+13335A=) | |
| 10 | g.122472044A>C | CA214389593 | HTRA1 | c.472+9920A>C (n.472+9920A>C) c.154+13335A>C (n.154+13335A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122472050_122472051delinsCT | CA1941467367 | HTRA1 | c.472+9926_472+9927delinsCT (n.472+9926_472+9927delinsCT) c.154+13341_154+13342delinsCT (n.154+13341_154+13342delinsCT) | |
| 10 | g.122472051del | CA660871629 | HTRA1 | c.472+9927del (n.472+9927del) c.154+13342del (n.154+13342del) | dbSNP |
| 10 | g.122472051T>C | CA933343331 | HTRA1 | c.472+9927T>C (n.472+9927T>C) c.154+13342T>C (n.154+13342T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122472051T= | CA1941467368 | HTRA1 | c.472+9927T= (n.472+9927T=) c.154+13342T= (n.154+13342T=) | |
| 10 | g.122472052G>A | CA660871630 | HTRA1 | c.472+9928G>A (n.472+9928G>A) c.154+13343G>A (n.154+13343G>A) | dbSNP |
| 10 | g.122472052G= | CA1941467369 | HTRA1 | c.472+9928G= (n.472+9928G=) c.154+13343G= (n.154+13343G=) |