UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.122471912C= | CA1941467320 | HTRA1 | c.472+9788C= (n.472+9788C=) c.154+13203C= (n.154+13203C=) | |
| 10 | g.122471912C>T | CA214389411 | HTRA1 | c.472+9788C>T (n.472+9788C>T) c.154+13203C>T (n.154+13203C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.122471912_122471922delinsCCTTCTCCCTA | CA1941467321 | HTRA1 | c.472+9788_472+9798delinsCCTTCTCCCTA (n.472+9788_472+9798delinsCCTTCTCCCTA) c.154+13203_154+13213delinsCCTTCTCCCTA (n.154+13203_154+13213delinsCCTTCTCCCTA) | |
| 10 | g.122471923_122471932dup | CA660871546 | HTRA1 | c.472+9799_472+9808dup (n.472+9799_472+9808dup) c.154+13214_154+13223dup (n.154+13214_154+13223dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122471923_122471932del | CA596374926 | HTRA1 | c.472+9799_472+9808del (n.472+9799_472+9808del) c.154+13214_154+13223del (n.154+13214_154+13223del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122471923_122471933delinsCTTCTCCCTAA | CA1941467322 | HTRA1 | c.472+9799_472+9809delinsCTTCTCCCTAA (n.472+9799_472+9809delinsCTTCTCCCTAA) c.154+13214_154+13224delinsCTTCTCCCTAA (n.154+13214_154+13224delinsCTTCTCCCTAA) | |
| 10 | g.122471924_122471933del | CA660871556 | HTRA1 | c.472+9800_472+9809del (n.472+9800_472+9809del) c.154+13215_154+13224del (n.154+13215_154+13224del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122471925T>C | CA596374927 | HTRA1 | c.472+9801T>C (n.472+9801T>C) c.154+13216T>C (n.154+13216T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122471925T>G | CA933343293 | HTRA1 | c.472+9801T>G (n.472+9801T>G) c.154+13216T>G (n.154+13216T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122471925T= | CA1941467323 | HTRA1 | c.472+9801T= (n.472+9801T=) c.154+13216T= (n.154+13216T=) | |
| 10 | g.122471930C= | CA1941467324 | HTRA1 | c.472+9806C= (n.472+9806C=) c.154+13221C= (n.154+13221C=) | |
| 10 | g.122471930C>T | CA214389421 | HTRA1 | c.472+9806C>T (n.472+9806C>T) c.154+13221C>T (n.154+13221C>T) | dbSNP |
| 10 | g.122471931T>G | CA214389427 | HTRA1 | c.472+9807T>G (n.472+9807T>G) c.154+13222T>G (n.154+13222T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122471931T= | CA1941467325 | HTRA1 | c.472+9807T= (n.472+9807T=) c.154+13222T= (n.154+13222T=) | |
| 10 | g.122471935A= | CA1941467326 | HTRA1 | c.472+9811A= (n.472+9811A=) c.154+13226A= (n.154+13226A=) | |
| 10 | g.122471935A>G | CA660871573 | HTRA1 | c.472+9811A>G (n.472+9811A>G) c.154+13226A>G (n.154+13226A>G) | dbSNP |
| 10 | g.122471943C>A | CA1941467328 | HTRA1 | c.472+9819C>A (n.472+9819C>A) c.154+13234C>A (n.154+13234C>A) | dbSNP |
| 10 | g.122471943C= | CA1941467327 | HTRA1 | c.472+9819C= (n.472+9819C=) c.154+13234C= (n.154+13234C=) | |
| 10 | g.122471943C>T | CA214389432 | HTRA1 | c.472+9819C>T (n.472+9819C>T) c.154+13234C>T (n.154+13234C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122471948G>A | CA16404348 | HTRA1 | c.472+9824G>A (n.472+9824G>A) c.154+13239G>A (n.154+13239G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122471948G>C | CA2580599199 | HTRA1 | c.472+9824G>C (n.472+9824G>C) c.154+13239G>C (n.154+13239G>C) | |
| 10 | g.122471948G= | CA1941467329 | HTRA1 | c.472+9824G= (n.472+9824G=) c.154+13239G= (n.154+13239G=) | |
| 10 | g.122471948G>T | CA2580599198 | HTRA1 | c.472+9824G>T (n.472+9824G>T) c.154+13239G>T (n.154+13239G>T) | |
| 10 | g.122471954A= | CA1941467330 | HTRA1 | c.472+9830A= (n.472+9830A=) c.154+13245A= (n.154+13245A=) | |
| 10 | g.122471954A>G | CA660871583 | HTRA1 | c.472+9830A>G (n.472+9830A>G) c.154+13245A>G (n.154+13245A>G) | dbSNP |
| 10 | g.122471958G>A | CA933343296 | HTRA1 | c.472+9834G>A (n.472+9834G>A) c.154+13249G>A (n.154+13249G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122471958G= | CA1941467331 | HTRA1 | c.472+9834G= (n.472+9834G=) c.154+13249G= (n.154+13249G=) | |
| 10 | g.122471960C= | CA1941467332 | HTRA1 | c.472+9836C= (n.472+9836C=) c.154+13251C= (n.154+13251C=) | |
| 10 | g.122471960C>G | CA660871585 | HTRA1 | c.472+9836C>G (n.472+9836C>G) c.154+13251C>G (n.154+13251C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122471960C>T | CA214389453 | HTRA1 | c.472+9836C>T (n.472+9836C>T) c.154+13251C>T (n.154+13251C>T) | dbSNP |
| 10 | g.122471962A= | CA1941467333 | HTRA1 | c.472+9838A= (n.472+9838A=) c.154+13253A= (n.154+13253A=) | |
| 10 | g.122471962A>G | CA214389464 | HTRA1 | c.472+9838A>G (n.472+9838A>G) c.154+13253A>G (n.154+13253A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122471964A= | CA1941467334 | HTRA1 | c.472+9840A= (n.472+9840A=) c.154+13255A= (n.154+13255A=) | |
| 10 | g.122471964A>G | CA214389473 | HTRA1 | c.472+9840A>G (n.472+9840A>G) c.154+13255A>G (n.154+13255A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122471968C= | CA1941467335 | HTRA1 | c.472+9844C= (n.472+9844C=) c.154+13259C= (n.154+13259C=) | |
| 10 | g.122471968C>G | CA214389474 | HTRA1 | c.472+9844C>G (n.472+9844C>G) c.154+13259C>G (n.154+13259C>G) | dbSNP |
| 10 | g.122471972T>G | CA214389485 | HTRA1 | c.472+9848T>G (n.472+9848T>G) c.154+13263T>G (n.154+13263T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122471972T= | CA1941467336 | HTRA1 | c.472+9848T= (n.472+9848T=) c.154+13263T= (n.154+13263T=) | |
| 10 | g.122471977C= | CA1941467337 | HTRA1 | c.472+9853C= (n.472+9853C=) c.154+13268C= (n.154+13268C=) | |
| 10 | g.122471977C>T | CA214389521 | HTRA1 | c.472+9853C>T (n.472+9853C>T) c.154+13268C>T (n.154+13268C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122471978G>A | CA214389532 | HTRA1 | c.472+9854G>A (n.472+9854G>A) c.154+13269G>A (n.154+13269G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122471978G= | CA1941467338 | HTRA1 | c.472+9854G= (n.472+9854G=) c.154+13269G= (n.154+13269G=) | |
| 10 | g.122471980T>C | CA660871593 | HTRA1 | c.472+9856T>C (n.472+9856T>C) c.154+13271T>C (n.154+13271T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122471980T= | CA1941467339 | HTRA1 | c.472+9856T= (n.472+9856T=) c.154+13271T= (n.154+13271T=) | |
| 10 | g.122471982_122471995delinsACTGATGTCTCCCT | CA1941467340 | HTRA1 | c.472+9858_472+9871delinsACTGATGTCTCCCT (n.472+9858_472+9871delinsACTGATGTCTCCCT) c.154+13273_154+13286delinsACTGATGTCTCCCT (n.154+13273_154+13286delinsACTGATGTCTCCCT) | |
| 10 | g.122471983C>T | CA2789780256 | HTRA1 | c.472+9859C>T (n.472+9859C>T) c.154+13274C>T (n.154+13274C>T) | |
| 10 | g.122471983_122471995del | CA933343308 | HTRA1 | c.472+9859_472+9871del (n.472+9859_472+9871del) c.154+13274_154+13286del (n.154+13274_154+13286del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122471987T>C | CA214389537 | HTRA1 | c.472+9863T>C (n.472+9863T>C) c.154+13278T>C (n.154+13278T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122471987T= | CA1941467341 | HTRA1 | c.472+9863T= (n.472+9863T=) c.154+13278T= (n.154+13278T=) | |
| 10 | g.122471987_122471988delinsTG | CA1941467342 | HTRA1 | c.472+9863_472+9864delinsTG (n.472+9863_472+9864delinsTG) c.154+13278_154+13279delinsTG (n.154+13278_154+13279delinsTG) | |
| 10 | g.122471988del | CA596374928 | HTRA1 | c.472+9864del (n.472+9864del) c.154+13279del (n.154+13279del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122471988G>A | CA214389550 | HTRA1 | c.472+9864G>A (n.472+9864G>A) c.154+13279G>A (n.154+13279G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122471988G= | CA1941467343 | HTRA1 | c.472+9864G= (n.472+9864G=) c.154+13279G= (n.154+13279G=) | |
| 10 | g.122471994C= | CA1941467344 | HTRA1 | c.472+9870C= (n.472+9870C=) c.154+13285C= (n.154+13285C=) | |
| 10 | g.122471994C>T | CA596374929 | HTRA1 | c.472+9870C>T (n.472+9870C>T) c.154+13285C>T (n.154+13285C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122471997C= | CA1941467345 | HTRA1 | c.472+9873C= (n.472+9873C=) c.154+13288C= (n.154+13288C=) | |
| 10 | g.122471997C>T | CA214389555 | HTRA1 | c.472+9873C>T (n.472+9873C>T) c.154+13288C>T (n.154+13288C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122471999A= | CA1941467346 | HTRA1 | c.472+9875A= (n.472+9875A=) c.154+13290A= (n.154+13290A=) | |
| 10 | g.122471999A>G | CA933343323 | HTRA1 | c.472+9875A>G (n.472+9875A>G) c.154+13290A>G (n.154+13290A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122472001A= | CA1941467347 | HTRA1 | c.472+9877A= (n.472+9877A=) c.154+13292A= (n.154+13292A=) | |
| 10 | g.122472001A>G | CA214389563 | HTRA1 | c.472+9877A>G (n.472+9877A>G) c.154+13292A>G (n.154+13292A>G) | dbSNP |
| 10 | g.122472002G>A | CA1941467349 | HTRA1 | c.472+9878G>A (n.472+9878G>A) c.154+13293G>A (n.154+13293G>A) | dbSNP |
| 10 | g.122472002G= | CA1941467348 | HTRA1 | c.472+9878G= (n.472+9878G=) c.154+13293G= (n.154+13293G=) | |
| 10 | g.122472002G>T | CA660871599 | HTRA1 | c.472+9878G>T (n.472+9878G>T) c.154+13293G>T (n.154+13293G>T) | dbSNP |
| 10 | g.122472007A= | CA1941467350 | HTRA1 | c.472+9883A= (n.472+9883A=) c.154+13298A= (n.154+13298A=) | |
| 10 | g.122472007A>G | CA214389573 | HTRA1 | c.472+9883A>G (n.472+9883A>G) c.154+13298A>G (n.154+13298A>G) | dbSNP |
| 10 | g.122472008A>G | CA653842732 | HTRA1 | c.472+9884A>G (n.472+9884A>G) c.154+13299A>G (n.154+13299A>G) | COSMIC COSMIC |
| 10 | g.122472011A= | CA1941467351 | HTRA1 | c.472+9887A= (n.472+9887A=) c.154+13302A= (n.154+13302A=) | |
| 10 | g.122472011A>G | CA660871602 | HTRA1 | c.472+9887A>G (n.472+9887A>G) c.154+13302A>G (n.154+13302A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |