UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.122471871G>A | CA214389368 | HTRA1 | c.472+9747G>A (n.472+9747G>A) c.154+13162G>A (n.154+13162G>A) | dbSNP |
| 10 | g.122471871G>C | CA214389380 | HTRA1 | c.472+9747G>C (n.472+9747G>C) c.154+13162G>C (n.154+13162G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122471871G= | CA1941467306 | HTRA1 | c.472+9747G= (n.472+9747G=) c.154+13162G= (n.154+13162G=) | |
| 10 | g.122471871G>T | CA214389383 | HTRA1 | c.472+9747G>T (n.472+9747G>T) c.154+13162G>T (n.154+13162G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122471875C= | CA1941467307 | HTRA1 | c.472+9751C= (n.472+9751C=) c.154+13166C= (n.154+13166C=) | |
| 10 | g.122471875C>T | CA1941467308 | HTRA1 | c.472+9751C>T (n.472+9751C>T) c.154+13166C>T (n.154+13166C>T) | dbSNP |
| 10 | g.122471880_122471882delinsGTC | CA1941467309 | HTRA1 | c.472+9756_472+9758delinsGTC (n.472+9756_472+9758delinsGTC) c.154+13171_154+13173delinsGTC (n.154+13171_154+13173delinsGTC) | |
| 10 | g.122471886_122471887del | CA1941467310 | HTRA1 | c.472+9762_472+9763del (n.472+9762_472+9763del) c.154+13177_154+13178del (n.154+13177_154+13178del) | dbSNP |
| 10 | g.122471887T>C | CA1941467312 | HTRA1 | c.472+9763T>C (n.472+9763T>C) c.154+13178T>C (n.154+13178T>C) | dbSNP |
| 10 | g.122471887T= | CA1941467311 | HTRA1 | c.472+9763T= (n.472+9763T=) c.154+13178T= (n.154+13178T=) | |
| 10 | g.122471888A= | CA1941467313 | HTRA1 | c.472+9764A= (n.472+9764A=) c.154+13179A= (n.154+13179A=) | |
| 10 | g.122471888A>C | CA1941467314 | HTRA1 | c.472+9764A>C (n.472+9764A>C) c.154+13179A>C (n.154+13179A>C) | dbSNP |
| 10 | g.122471889A= | CA1941467315 | HTRA1 | c.472+9765A= (n.472+9765A=) c.154+13180A= (n.154+13180A=) | |
| 10 | g.122471889A>G | CA1941467316 | HTRA1 | c.472+9765A>G (n.472+9765A>G) c.154+13180A>G (n.154+13180A>G) | dbSNP |
| 10 | g.122471891C>A | CA2527574941 | HTRA1 | c.472+9767C>A (n.472+9767C>A) c.154+13182C>A (n.154+13182C>A) | |
| 10 | g.122471891C= | CA1941467317 | HTRA1 | c.472+9767C= (n.472+9767C=) c.154+13182C= (n.154+13182C=) | |
| 10 | g.122471891C>T | CA214389391 | HTRA1 | c.472+9767C>T (n.472+9767C>T) c.154+13182C>T (n.154+13182C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122471894A= | CA1941467318 | HTRA1 | c.472+9770A= (n.472+9770A=) c.154+13185A= (n.154+13185A=) | |
| 10 | g.122471894A>C | CA214389397 | HTRA1 | c.472+9770A>C (n.472+9770A>C) c.154+13185A>C (n.154+13185A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122471900G>T | CA2722918331 | HTRA1 | c.472+9776G>T (n.472+9776G>T) c.154+13191G>T (n.154+13191G>T) | dbSNP |
| 10 | g.122471903G>A | CA214389404 | HTRA1 | c.472+9779G>A (n.472+9779G>A) c.154+13194G>A (n.154+13194G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122471903G= | CA1941467319 | HTRA1 | c.472+9779G= (n.472+9779G=) c.154+13194G= (n.154+13194G=) | |
| 10 | g.122471912C= | CA1941467320 | HTRA1 | c.472+9788C= (n.472+9788C=) c.154+13203C= (n.154+13203C=) | |
| 10 | g.122471912C>T | CA214389411 | HTRA1 | c.472+9788C>T (n.472+9788C>T) c.154+13203C>T (n.154+13203C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.122471912_122471922delinsCCTTCTCCCTA | CA1941467321 | HTRA1 | c.472+9788_472+9798delinsCCTTCTCCCTA (n.472+9788_472+9798delinsCCTTCTCCCTA) c.154+13203_154+13213delinsCCTTCTCCCTA (n.154+13203_154+13213delinsCCTTCTCCCTA) | |
| 10 | g.122471923_122471932dup | CA660871546 | HTRA1 | c.472+9799_472+9808dup (n.472+9799_472+9808dup) c.154+13214_154+13223dup (n.154+13214_154+13223dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122471923_122471932del | CA596374926 | HTRA1 | c.472+9799_472+9808del (n.472+9799_472+9808del) c.154+13214_154+13223del (n.154+13214_154+13223del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122471923_122471933delinsCTTCTCCCTAA | CA1941467322 | HTRA1 | c.472+9799_472+9809delinsCTTCTCCCTAA (n.472+9799_472+9809delinsCTTCTCCCTAA) c.154+13214_154+13224delinsCTTCTCCCTAA (n.154+13214_154+13224delinsCTTCTCCCTAA) | |
| 10 | g.122471924_122471933del | CA660871556 | HTRA1 | c.472+9800_472+9809del (n.472+9800_472+9809del) c.154+13215_154+13224del (n.154+13215_154+13224del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122471925T>C | CA596374927 | HTRA1 | c.472+9801T>C (n.472+9801T>C) c.154+13216T>C (n.154+13216T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122471925T>G | CA933343293 | HTRA1 | c.472+9801T>G (n.472+9801T>G) c.154+13216T>G (n.154+13216T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122471925T= | CA1941467323 | HTRA1 | c.472+9801T= (n.472+9801T=) c.154+13216T= (n.154+13216T=) | |
| 10 | g.122471930C= | CA1941467324 | HTRA1 | c.472+9806C= (n.472+9806C=) c.154+13221C= (n.154+13221C=) | |
| 10 | g.122471930C>T | CA214389421 | HTRA1 | c.472+9806C>T (n.472+9806C>T) c.154+13221C>T (n.154+13221C>T) | dbSNP |
| 10 | g.122471931T>G | CA214389427 | HTRA1 | c.472+9807T>G (n.472+9807T>G) c.154+13222T>G (n.154+13222T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122471931T= | CA1941467325 | HTRA1 | c.472+9807T= (n.472+9807T=) c.154+13222T= (n.154+13222T=) | |
| 10 | g.122471935A= | CA1941467326 | HTRA1 | c.472+9811A= (n.472+9811A=) c.154+13226A= (n.154+13226A=) | |
| 10 | g.122471935A>G | CA660871573 | HTRA1 | c.472+9811A>G (n.472+9811A>G) c.154+13226A>G (n.154+13226A>G) | dbSNP |
| 10 | g.122471943C>A | CA1941467328 | HTRA1 | c.472+9819C>A (n.472+9819C>A) c.154+13234C>A (n.154+13234C>A) | dbSNP |
| 10 | g.122471943C= | CA1941467327 | HTRA1 | c.472+9819C= (n.472+9819C=) c.154+13234C= (n.154+13234C=) | |
| 10 | g.122471943C>T | CA214389432 | HTRA1 | c.472+9819C>T (n.472+9819C>T) c.154+13234C>T (n.154+13234C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122471948G>A | CA16404348 | HTRA1 | c.472+9824G>A (n.472+9824G>A) c.154+13239G>A (n.154+13239G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122471948G>C | CA2580599199 | HTRA1 | c.472+9824G>C (n.472+9824G>C) c.154+13239G>C (n.154+13239G>C) | |
| 10 | g.122471948G= | CA1941467329 | HTRA1 | c.472+9824G= (n.472+9824G=) c.154+13239G= (n.154+13239G=) | |
| 10 | g.122471948G>T | CA2580599198 | HTRA1 | c.472+9824G>T (n.472+9824G>T) c.154+13239G>T (n.154+13239G>T) | |
| 10 | g.122471954A= | CA1941467330 | HTRA1 | c.472+9830A= (n.472+9830A=) c.154+13245A= (n.154+13245A=) | |
| 10 | g.122471954A>G | CA660871583 | HTRA1 | c.472+9830A>G (n.472+9830A>G) c.154+13245A>G (n.154+13245A>G) | dbSNP |
| 10 | g.122471958G>A | CA933343296 | HTRA1 | c.472+9834G>A (n.472+9834G>A) c.154+13249G>A (n.154+13249G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122471958G= | CA1941467331 | HTRA1 | c.472+9834G= (n.472+9834G=) c.154+13249G= (n.154+13249G=) | |
| 10 | g.122471960C= | CA1941467332 | HTRA1 | c.472+9836C= (n.472+9836C=) c.154+13251C= (n.154+13251C=) | |
| 10 | g.122471960C>G | CA660871585 | HTRA1 | c.472+9836C>G (n.472+9836C>G) c.154+13251C>G (n.154+13251C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122471960C>T | CA214389453 | HTRA1 | c.472+9836C>T (n.472+9836C>T) c.154+13251C>T (n.154+13251C>T) | dbSNP |
| 10 | g.122471962A= | CA1941467333 | HTRA1 | c.472+9838A= (n.472+9838A=) c.154+13253A= (n.154+13253A=) | |
| 10 | g.122471962A>G | CA214389464 | HTRA1 | c.472+9838A>G (n.472+9838A>G) c.154+13253A>G (n.154+13253A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122471964A= | CA1941467334 | HTRA1 | c.472+9840A= (n.472+9840A=) c.154+13255A= (n.154+13255A=) | |
| 10 | g.122471964A>G | CA214389473 | HTRA1 | c.472+9840A>G (n.472+9840A>G) c.154+13255A>G (n.154+13255A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122471968C= | CA1941467335 | HTRA1 | c.472+9844C= (n.472+9844C=) c.154+13259C= (n.154+13259C=) | |
| 10 | g.122471968C>G | CA214389474 | HTRA1 | c.472+9844C>G (n.472+9844C>G) c.154+13259C>G (n.154+13259C>G) | dbSNP |