UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.122471756_122471762dup | CA1941467248 | HTRA1 | c.472+9632_472+9638dup (n.472+9632_472+9638dup) c.154+13047_154+13053dup (n.154+13047_154+13053dup) | dbSNP |
| 10 | g.122471759C= | CA1941467249 | HTRA1 | c.472+9635C= (n.472+9635C=) c.154+13050C= (n.154+13050C=) | |
| 10 | g.122471759C>G | CA1941467250 | HTRA1 | c.472+9635C>G (n.472+9635C>G) c.154+13050C>G (n.154+13050C>G) | dbSNP |
| 10 | g.122471760C= | CA1941467251 | HTRA1 | c.472+9636C= (n.472+9636C=) c.154+13051C= (n.154+13051C=) | |
| 10 | g.122471760C>T | CA1941467252 | HTRA1 | c.472+9636C>T (n.472+9636C>T) c.154+13051C>T (n.154+13051C>T) | dbSNP |
| 10 | g.122471762T>A | CA214389242 | HTRA1 | c.472+9638T>A (n.472+9638T>A) c.154+13053T>A (n.154+13053T>A) | dbSNP |
| 10 | g.122471762T= | CA1941467253 | HTRA1 | c.472+9638T= (n.472+9638T=) c.154+13053T= (n.154+13053T=) | |
| 10 | g.122471763T>A | CA214389243 | HTRA1 | c.472+9639T>A (n.472+9639T>A) c.154+13054T>A (n.154+13054T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122471763T>C | CA596374921 | HTRA1 | c.472+9639T>C (n.472+9639T>C) c.154+13054T>C (n.154+13054T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122471763T= | CA1941467254 | HTRA1 | c.472+9639T= (n.472+9639T=) c.154+13054T= (n.154+13054T=) | |
| 10 | g.122471766G>A | CA660871485 | HTRA1 | c.472+9642G>A (n.472+9642G>A) c.154+13057G>A (n.154+13057G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122471766G= | CA1941467255 | HTRA1 | c.472+9642G= (n.472+9642G=) c.154+13057G= (n.154+13057G=) | |
| 10 | g.122471767C= | CA1941467256 | HTRA1 | c.472+9643C= (n.472+9643C=) c.154+13058C= (n.154+13058C=) | |
| 10 | g.122471767C>T | CA1941467257 | HTRA1 | c.472+9643C>T (n.472+9643C>T) c.154+13058C>T (n.154+13058C>T) | dbSNP |
| 10 | g.122471769C= | CA1941467258 | HTRA1 | c.472+9645C= (n.472+9645C=) c.154+13060C= (n.154+13060C=) | |
| 10 | g.122471769C>T | CA596374922 | HTRA1 | c.472+9645C>T (n.472+9645C>T) c.154+13060C>T (n.154+13060C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122471772C= | CA1941467259 | HTRA1 | c.472+9648C= (n.472+9648C=) c.154+13063C= (n.154+13063C=) | |
| 10 | g.122471772C>G | CA933343262 | HTRA1 | c.472+9648C>G (n.472+9648C>G) c.154+13063C>G (n.154+13063C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122471772C>T | CA214389249 | HTRA1 | c.472+9648C>T (n.472+9648C>T) c.154+13063C>T (n.154+13063C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122471773G>A | CA214389265 | HTRA1 | c.472+9649G>A (n.472+9649G>A) c.154+13064G>A (n.154+13064G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122471773G= | CA1941467260 | HTRA1 | c.472+9649G= (n.472+9649G=) c.154+13064G= (n.154+13064G=) | |
| 10 | g.122471776T>C | CA1941467262 | HTRA1 | c.472+9652T>C (n.472+9652T>C) c.154+13067T>C (n.154+13067T>C) | dbSNP |
| 10 | g.122471776T= | CA1941467261 | HTRA1 | c.472+9652T= (n.472+9652T=) c.154+13067T= (n.154+13067T=) | |
| 10 | g.122471781G>A | CA596374923 | HTRA1 | c.472+9657G>A (n.472+9657G>A) c.154+13072G>A (n.154+13072G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122471781G= | CA1941467263 | HTRA1 | c.472+9657G= (n.472+9657G=) c.154+13072G= (n.154+13072G=) | |
| 10 | g.122471783C= | CA1941467264 | HTRA1 | c.472+9659C= (n.472+9659C=) c.154+13074C= (n.154+13074C=) | |
| 10 | g.122471783C>T | CA596374924 | HTRA1 | c.472+9659C>T (n.472+9659C>T) c.154+13074C>T (n.154+13074C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122471784G>A | CA214389273 | HTRA1 | c.472+9660G>A (n.472+9660G>A) c.154+13075G>A (n.154+13075G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122471784G>C | CA214389274 | HTRA1 | c.472+9660G>C (n.472+9660G>C) c.154+13075G>C (n.154+13075G>C) | dbSNP |
| 10 | g.122471784G= | CA1941467265 | HTRA1 | c.472+9660G= (n.472+9660G=) c.154+13075G= (n.154+13075G=) | |
| 10 | g.122471784G>T | CA1941467266 | HTRA1 | c.472+9660G>T (n.472+9660G>T) c.154+13075G>T (n.154+13075G>T) | dbSNP |
| 10 | g.122471786A= | CA1941467267 | HTRA1 | c.472+9662A= (n.472+9662A=) c.154+13077A= (n.154+13077A=) | |
| 10 | g.122471786A>G | CA2722632519 | HTRA1 | c.472+9662A>G (n.472+9662A>G) c.154+13077A>G (n.154+13077A>G) | dbSNP |
| 10 | g.122471786A>T | CA214389275 | HTRA1 | c.472+9662A>T (n.472+9662A>T) c.154+13077A>T (n.154+13077A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122471787T>A | CA214389276 | HTRA1 | c.472+9663T>A (n.472+9663T>A) c.154+13078T>A (n.154+13078T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122471787T= | CA1941467268 | HTRA1 | c.472+9663T= (n.472+9663T=) c.154+13078T= (n.154+13078T=) | |
| 10 | g.122471789C= | CA1941467269 | HTRA1 | c.472+9665C= (n.472+9665C=) c.154+13080C= (n.154+13080C=) | |
| 10 | g.122471789C>G | CA214389279 | HTRA1 | c.472+9665C>G (n.472+9665C>G) c.154+13080C>G (n.154+13080C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122471789C>T | CA214389284 | HTRA1 | c.472+9665C>T (n.472+9665C>T) c.154+13080C>T (n.154+13080C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122471790T>C | CA933343268 | HTRA1 | c.472+9666T>C (n.472+9666T>C) c.154+13081T>C (n.154+13081T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122471790T= | CA1941467270 | HTRA1 | c.472+9666T= (n.472+9666T=) c.154+13081T= (n.154+13081T=) | |
| 10 | g.122471791C>A | CA2789780251 | HTRA1 | c.472+9667C>A (n.472+9667C>A) c.154+13082C>A (n.154+13082C>A) | |
| 10 | g.122471791C>T | CA2789780252 | HTRA1 | c.472+9667C>T (n.472+9667C>T) c.154+13082C>T (n.154+13082C>T) | |
| 10 | g.122471793T>C | CA214389299 | HTRA1 | c.472+9669T>C (n.472+9669T>C) c.154+13084T>C (n.154+13084T>C) | dbSNP |
| 10 | g.122471793T= | CA1941467271 | HTRA1 | c.472+9669T= (n.472+9669T=) c.154+13084T= (n.154+13084T=) | |
| 10 | g.122471798G>A | CA13206699 | HTRA1 | c.472+9674G>A (n.472+9674G>A) c.154+13089G>A (n.154+13089G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122471798G= | CA1941467272 | HTRA1 | c.472+9674G= (n.472+9674G=) c.154+13089G= (n.154+13089G=) | |
| 10 | g.122471805T>C | CA1941467274 | HTRA1 | c.472+9681T>C (n.472+9681T>C) c.154+13096T>C (n.154+13096T>C) | dbSNP |
| 10 | g.122471805T= | CA1941467273 | HTRA1 | c.472+9681T= (n.472+9681T=) c.154+13096T= (n.154+13096T=) | |
| 10 | g.122471814G>A | CA933343270 | HTRA1 | c.472+9690G>A (n.472+9690G>A) c.154+13105G>A (n.154+13105G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122471814G= | CA1941467275 | HTRA1 | c.472+9690G= (n.472+9690G=) c.154+13105G= (n.154+13105G=) | |
| 10 | g.122471816G= | CA1941467276 | HTRA1 | c.472+9692G= (n.472+9692G=) c.154+13107G= (n.154+13107G=) | |
| 10 | g.122471816G>T | CA660871499 | HTRA1 | c.472+9692G>T (n.472+9692G>T) c.154+13107G>T (n.154+13107G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122471818G>T | CA2526214447 | HTRA1 | c.472+9694G>T (n.472+9694G>T) c.154+13109G>T (n.154+13109G>T) | |
| 10 | g.122471823C>A | CA214389311 | HTRA1 | c.472+9699C>A (n.472+9699C>A) c.154+13114C>A (n.154+13114C>A) | dbSNP |
| 10 | g.122471823C= | CA1941467277 | HTRA1 | c.472+9699C= (n.472+9699C=) c.154+13114C= (n.154+13114C=) | |
| 10 | g.122471825C= | CA1941467278 | HTRA1 | c.472+9701C= (n.472+9701C=) c.154+13116C= (n.154+13116C=) | |
| 10 | g.122471825C>T | CA214389315 | HTRA1 | c.472+9701C>T (n.472+9701C>T) c.154+13116C>T (n.154+13116C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122471827G>A | CA214389321 | HTRA1 | c.472+9703G>A (n.472+9703G>A) c.154+13118G>A (n.154+13118G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122471827G= | CA1941467279 | HTRA1 | c.472+9703G= (n.472+9703G=) c.154+13118G= (n.154+13118G=) | |
| 10 | g.122471828T>C | CA214389327 | HTRA1 | c.472+9704T>C (n.472+9704T>C) c.154+13119T>C (n.154+13119T>C) | dbSNP |
| 10 | g.122471828T= | CA1941467280 | HTRA1 | c.472+9704T= (n.472+9704T=) c.154+13119T= (n.154+13119T=) | |
| 10 | g.122471829C= | CA1941467281 | HTRA1 | c.472+9705C= (n.472+9705C=) c.154+13120C= (n.154+13120C=) | |
| 10 | g.122471829C>T | CA1941467282 | HTRA1 | c.472+9705C>T (n.472+9705C>T) c.154+13120C>T (n.154+13120C>T) | dbSNP |
| 10 | g.122471831A= | CA1941467283 | HTRA1 | c.472+9707A= (n.472+9707A=) c.154+13122A= (n.154+13122A=) | |
| 10 | g.122471831A>G | CA660871502 | HTRA1 | c.472+9707A>G (n.472+9707A>G) c.154+13122A>G (n.154+13122A>G) | dbSNP |
| 10 | g.122471833G>A | CA214389330 | HTRA1 | c.472+9709G>A (n.472+9709G>A) c.154+13124G>A (n.154+13124G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122471833G= | CA1941467284 | HTRA1 | c.472+9709G= (n.472+9709G=) c.154+13124G= (n.154+13124G=) | |
| 10 | g.122471834C= | CA1941467285 | HTRA1 | c.472+9710C= (n.472+9710C=) c.154+13125C= (n.154+13125C=) | |
| 10 | g.122471834C>T | CA1941467286 | HTRA1 | c.472+9710C>T (n.472+9710C>T) c.154+13125C>T (n.154+13125C>T) | dbSNP |
| 10 | g.122471836C= | CA1941467287 | HTRA1 | c.472+9712C= (n.472+9712C=) c.154+13127C= (n.154+13127C=) | |
| 10 | g.122471836C>T | CA1941467288 | HTRA1 | c.472+9712C>T (n.472+9712C>T) c.154+13127C>T (n.154+13127C>T) | dbSNP |
| 10 | g.122471837A= | CA1941467289 | HTRA1 | c.472+9713A= (n.472+9713A=) c.154+13128A= (n.154+13128A=) | |
| 10 | g.122471837A>C | CA214389341 | HTRA1 | c.472+9713A>C (n.472+9713A>C) c.154+13128A>C (n.154+13128A>C) | dbSNP |
| 10 | g.122471839G= | CA1941467290 | HTRA1 | c.472+9715G= (n.472+9715G=) c.154+13130G= (n.154+13130G=) | |
| 10 | g.122471839G>T | CA660871507 | HTRA1 | c.472+9715G>T (n.472+9715G>T) c.154+13130G>T (n.154+13130G>T) | dbSNP |
| 10 | g.122471844T>C | CA660871511 | HTRA1 | c.472+9720T>C (n.472+9720T>C) c.154+13135T>C (n.154+13135T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122471844T= | CA1941467291 | HTRA1 | c.472+9720T= (n.472+9720T=) c.154+13135T= (n.154+13135T=) | |
| 10 | g.122471845C= | CA1941467292 | HTRA1 | c.472+9721C= (n.472+9721C=) c.154+13136C= (n.154+13136C=) | |
| 10 | g.122471845C>T | CA1941467293 | HTRA1 | c.472+9721C>T (n.472+9721C>T) c.154+13136C>T (n.154+13136C>T) | dbSNP |
| 10 | g.122471848G>A | CA596374925 | HTRA1 | c.472+9724G>A (n.472+9724G>A) c.154+13139G>A (n.154+13139G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122471848G= | CA1941467294 | HTRA1 | c.472+9724G= (n.472+9724G=) c.154+13139G= (n.154+13139G=) | |
| 10 | g.122471850A= | CA1941467295 | HTRA1 | c.472+9726A= (n.472+9726A=) c.154+13141A= (n.154+13141A=) | |
| 10 | g.122471850A>G | CA660871535 | HTRA1 | c.472+9726A>G (n.472+9726A>G) c.154+13141A>G (n.154+13141A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122471851A= | CA1941467297 | HTRA1 | c.472+9727A= (n.472+9727A=) c.154+13142A= (n.154+13142A=) | |
| 10 | g.122471851A>G | CA1941467296 | HTRA1 | c.472+9727A>G (n.472+9727A>G) c.154+13142A>G (n.154+13142A>G) | dbSNP |
| 10 | g.122471852G>A | CA214389347 | HTRA1 | c.472+9728G>A (n.472+9728G>A) c.154+13143G>A (n.154+13143G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122471852G= | CA1941467298 | HTRA1 | c.472+9728G= (n.472+9728G=) c.154+13143G= (n.154+13143G=) | |
| 10 | g.122471853G>A | CA1941467300 | HTRA1 | c.472+9729G>A (n.472+9729G>A) c.154+13144G>A (n.154+13144G>A) | dbSNP |
| 10 | g.122471853G= | CA1941467299 | HTRA1 | c.472+9729G= (n.472+9729G=) c.154+13144G= (n.154+13144G=) | |
| 10 | g.122471853G>T | CA1941467301 | HTRA1 | c.472+9729G>T (n.472+9729G>T) c.154+13144G>T (n.154+13144G>T) | dbSNP |
| 10 | g.122471854C= | CA1941467302 | HTRA1 | c.472+9730C= (n.472+9730C=) c.154+13145C= (n.154+13145C=) | |
| 10 | g.122471854C>T | CA660871539 | HTRA1 | c.472+9730C>T (n.472+9730C>T) c.154+13145C>T (n.154+13145C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122471857G>A | CA933343279 | HTRA1 | c.472+9733G>A (n.472+9733G>A) c.154+13148G>A (n.154+13148G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122471857G= | CA1941467303 | HTRA1 | c.472+9733G= (n.472+9733G=) c.154+13148G= (n.154+13148G=) |