UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.122461605_122461675del | CA2611238777 | HTRA1 | c.-48_23del c.154+2896_154+2966del (n.154+2896_154+2966del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461607_122461677del | CA2611238798 | HTRA1 | c.-46_25del c.154+2898_154+2968del (n.154+2898_154+2968del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461610_122461683del | CA2789780147 | HTRA1 | c.-43_31del c.154+2901_154+2974del (n.154+2901_154+2974del) | |
| 10 | g.122461670C>A | CA471745289 | HTRA1 | c.18C>A (p.Ala6=) c.154+2961C>A (n.154+2961C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461670C>G | CA471745290 | HTRA1 | c.18C>G (p.Ala6=) c.154+2961C>G (n.154+2961C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461670C>T | CA471745292 | HTRA1 | c.18C>T (p.Ala6=) c.154+2961C>T (n.154+2961C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461670_122461671delinsCG | CA1941459262 | HTRA1 | c.18_19delinsCG (p.Ala6=) c.154+2961_154+2962delinsCG (n.154+2961_154+2962delinsCG) | |
| 10 | g.122461671del | CA596578990 | HTRA1 | c.19del (p.Ala7LeufsTer?) c.154+2962del (n.154+2962del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461671G>A | CA378605165 | HTRA1 | c.19G>A (p.Ala7Thr) c.154+2962G>A (n.154+2962G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461671G>C | CA378605167 | HTRA1 | c.19G>C (p.Ala7Pro) c.154+2962G>C (n.154+2962G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461671G>T | CA378605164 | HTRA1 | c.19G>T (p.Ala7Ser) c.154+2962G>T (n.154+2962G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461672C>A | CA378605169 | HTRA1 | c.20C>A (p.Ala7Asp) c.154+2963C>A (n.154+2963C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461672C= | CA1941459266 | HTRA1 | c.20C= (p.Ala7=) c.154+2963C= (n.154+2963C=) | |
| 10 | g.122461672C>G | CA5725783 | HTRA1 | c.20C>G (p.Ala7Gly) c.154+2963C>G (n.154+2963C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461672C>T | CA378605172 | HTRA1 | c.20C>T (p.Ala7Val) c.154+2963C>T (n.154+2963C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461673T>A | CA471745296 | HTRA1 | c.21T>A (p.Ala7=) c.154+2964T>A (n.154+2964T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461673T>C | CA471745297 | HTRA1 | c.21T>C (p.Ala7=) c.154+2964T>C (n.154+2964T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461673T>G | CA471745298 | HTRA1 | c.21T>G (p.Ala7=) c.154+2964T>G (n.154+2964T>G) | |
| 10 | g.122461674C>A | CA5725784 | HTRA1 | c.22C>A (p.Leu8Ile) c.154+2965C>A (n.154+2965C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461674C= | CA1941459269 | HTRA1 | c.22C= (p.Leu8=) c.154+2965C= (n.154+2965C=) | |
| 10 | g.122461674C>G | CA378605174 | HTRA1 | c.22C>G (p.Leu8Val) c.154+2965C>G (n.154+2965C>G) | |
| 10 | g.122461674C>T | CA378605177 | HTRA1 | c.22C>T (p.Leu8Phe) c.154+2965C>T (n.154+2965C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461675T>A | CA378605183 | HTRA1 | c.23T>A (p.Leu8His) c.154+2966T>A (n.154+2966T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461675T>C | CA378605181 | HTRA1 | c.23T>C (p.Leu8Pro) c.154+2966T>C (n.154+2966T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461675T>G | CA378605179 | HTRA1 | c.23T>G (p.Leu8Arg) c.154+2966T>G (n.154+2966T>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461676del | CA2611239080 | HTRA1 | c.24del (p.Leu9SerfsTer?) c.154+2967del (n.154+2967del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461676T>A | CA471745299 | HTRA1 | c.24T>A (p.Leu8=) c.154+2967T>A (n.154+2967T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461676T>C | CA471745300 | HTRA1 | c.24T>C (p.Leu8=) c.154+2967T>C (n.154+2967T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461676T>G | CA471745302 | HTRA1 | c.24T>G (p.Leu8=) c.154+2967T>G (n.154+2967T>G) | |
| 10 | g.122461677C>A | CA378605186 | HTRA1 | c.25C>A (p.Leu9Ile) c.154+2968C>A (n.154+2968C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461677C= | CA1941459272 | HTRA1 | c.25C= (p.Leu9=) c.154+2968C= (n.154+2968C=) | |
| 10 | g.122461677C>G | CA378605188 | HTRA1 | c.25C>G (p.Leu9Val) c.154+2968C>G (n.154+2968C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461677C>T | CA378605189 | HTRA1 | c.25C>T (p.Leu9Phe) c.154+2968C>T (n.154+2968C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461678T>A | CA378605192 | HTRA1 | c.26T>A (p.Leu9His) c.154+2969T>A (n.154+2969T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461678T>C | CA378605194 | HTRA1 | c.26T>C (p.Leu9Pro) c.154+2969T>C (n.154+2969T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461678T>G | CA378605195 | HTRA1 | c.26T>G (p.Leu9Arg) c.154+2969T>G (n.154+2969T>G) | |
| 10 | g.122461678_122461679insG | CA2789780208 | HTRA1 | c.26_27insG (p.Leu11AlafsTer?) c.154+2969_154+2970insG (n.154+2969_154+2970insG) | |
| 10 | g.122461679C>A | CA471745307 | HTRA1 | c.27C>A (p.Leu9=) c.154+2970C>A (n.154+2970C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461679C= | CA1941459275 | HTRA1 | c.27C= (p.Leu9=) c.154+2970C= (n.154+2970C=) | |
| 10 | g.122461679C>G | CA471745306 | HTRA1 | c.27C>G (p.Leu9=) c.154+2970C>G (n.154+2970C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461679C>T | CA471745305 | HTRA1 | c.27C>T (p.Leu9=) c.154+2970C>T (n.154+2970C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461680C>A | CA378605200 | HTRA1 | c.28C>A (p.Pro10Thr) c.154+2971C>A (n.154+2971C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461680C>G | CA378605198 | HTRA1 | c.28C>G (p.Pro10Ala) c.154+2971C>G (n.154+2971C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461680C>T | CA378605199 | HTRA1 | c.28C>T (p.Pro10Ser) c.154+2971C>T (n.154+2971C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461681_122461683del | CA2611239090 | HTRA1 | c.29_31del (p.Pro10del) c.154+2972_154+2974del (n.154+2972_154+2974del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461681_122461686dup | CA1941459280 | HTRA1 | c.29_34dup (p.Leu11_Leu12insProLeu) c.154+2972_154+2977dup (n.154+2972_154+2977dup) | dbSNP |
| 10 | g.122461681C>A | CA378605202 | HTRA1 | c.29C>A (p.Pro10Gln) c.154+2972C>A (n.154+2972C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461681C= | CA1941459284 | HTRA1 | c.29C= (p.Pro10=) c.154+2972C= (n.154+2972C=) | |
| 10 | g.122461681C>G | CA378605204 | HTRA1 | c.29C>G (p.Pro10Arg) c.154+2972C>G (n.154+2972C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461681C>T | CA378605206 | HTRA1 | c.29C>T (p.Pro10Leu) c.154+2972C>T (n.154+2972C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461682_122461683del | CA2611239097 | HTRA1 | c.30_31del (p.Leu11AlafsTer?) c.154+2973_154+2974del (n.154+2973_154+2974del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461681_122461687delinsCGCTGCT | CA1941459282 | HTRA1 | c.29_35delinsCGCTGCT (p.Pro10=) c.154+2972_154+2978delinsCGCTGCT (n.154+2972_154+2978delinsCGCTGCT) | |
| 10 | g.122461682del | CA2611239124 | HTRA1 | c.30del (p.Leu11CysfsTer?) c.154+2973del (n.154+2973del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461682G>A | CA471745313 | HTRA1 | c.30G>A (p.Pro10=) c.154+2973G>A (n.154+2973G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461682G>C | CA471745312 | HTRA1 | c.30G>C (p.Pro10=) c.154+2973G>C (n.154+2973G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461682G>T | CA471745311 | HTRA1 | c.30G>T (p.Pro10=) c.154+2973G>T (n.154+2973G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461698_122461700dup | CA5725787 | HTRA1 | c.46_48dup (p.Leu16_Ala17insLeu) c.154+2989_154+2991dup (n.154+2989_154+2991dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461695_122461700dup | CA5725786 | HTRA1 | c.43_48dup (p.Leu16_Ala17insLeuLeu) c.154+2986_154+2991dup (n.154+2986_154+2991dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461692_122461700dup | CA1941459295 | HTRA1 | c.40_48dup (p.Leu16_Ala17insLeuLeuLeu) c.154+2983_154+2991dup (n.154+2983_154+2991dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.122461698_122461700del | CA5725785 | HTRA1 | c.46_48del (p.Leu16del) c.154+2989_154+2991del (n.154+2989_154+2991del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461695_122461700del | CA596578991 | HTRA1 | c.43_48del (p.Leu15_Leu16del) c.154+2986_154+2991del (n.154+2986_154+2991del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461692_122461700del | CA2611239122 | HTRA1 | c.40_48del (p.Leu14_Leu16del) c.154+2983_154+2991del (n.154+2983_154+2991del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461683C>A | CA378605214 | HTRA1 | c.31C>A (p.Leu11Met) c.154+2974C>A (n.154+2974C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461683C>G | CA378605215 | HTRA1 | c.31C>G (p.Leu11Val) c.154+2974C>G (n.154+2974C>G) | |
| 10 | g.122461683C>T | CA471745315 | HTRA1 | c.31C>T (p.Leu11=) c.154+2974C>T (n.154+2974C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461683_122461684insCC | CA2789780214 | HTRA1 | c.31_32insCC (p.Leu11ProfsTer?) c.154+2974_154+2975insCC (n.154+2974_154+2975insCC) | |
| 10 | g.122461684T>A | CA378605218 | HTRA1 | c.32T>A (p.Leu11Gln) c.154+2975T>A (n.154+2975T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461684T>C | CA378605219 | HTRA1 | c.32T>C (p.Leu11Pro) c.154+2975T>C (n.154+2975T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461684T>G | CA378605221 | HTRA1 | c.32T>G (p.Leu11Arg) c.154+2975T>G (n.154+2975T>G) | |
| 10 | g.122461684_122461685del | CA2611239131 | HTRA1 | c.32_33del (p.Leu11ProfsTer?) c.154+2975_154+2976del (n.154+2975_154+2976del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461685del | CA2611239132 | HTRA1 | c.33del (p.Leu12CysfsTer?) c.154+2976del (n.154+2976del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461685G>A | CA471745333 | HTRA1 | c.33G>A (p.Leu11=) c.154+2976G>A (n.154+2976G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461685G>C | CA471745334 | HTRA1 | c.33G>C (p.Leu11=) c.154+2976G>C (n.154+2976G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461685G= | CA1941459301 | HTRA1 | c.33G= (p.Leu11=) c.154+2976G= (n.154+2976G=) | |
| 10 | g.122461685G>T | CA471745335 | HTRA1 | c.33G>T (p.Leu11=) c.154+2976G>T (n.154+2976G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461685_122461686insT | CA5725788 | HTRA1 | c.33_34insT (p.Leu12SerfsTer?) c.154+2976_154+2977insT (n.154+2976_154+2977insT) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461685_122461686insTC | CA214415128 | HTRA1 | c.33_34insTC (p.Leu12SerfsTer?) c.154+2976_154+2977insTC (n.154+2976_154+2977insTC) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461685_122461686insTCC | CA10635087 | HTRA1 | c.33_34insTCC (p.Leu11_Leu12insSer) c.154+2976_154+2977insTCC (n.154+2976_154+2977insTCC) | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.122461686del | CA2789780225 | HTRA1 | c.34del (p.Leu12CysfsTer?) c.154+2977del (n.154+2977del) | |
| 10 | g.122461686C>A | CA378605227 | HTRA1 | c.34C>A (p.Leu12Met) c.154+2977C>A (n.154+2977C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461686C= | CA1941459308 | HTRA1 | c.34C= (p.Leu12=) c.154+2977C= (n.154+2977C=) | |
| 10 | g.122461686C>G | CA378605225 | HTRA1 | c.34C>G (p.Leu12Val) c.154+2977C>G (n.154+2977C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461686C>T | CA214415132 | HTRA1 | c.34C>T (p.Leu12=) c.154+2977C>T (n.154+2977C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.122461686delinsTCCT | CA2695213169 | HTRA1 | c.34delinsTCCT (p.Leu11_Leu12insSer) c.154+2977delinsTCCT (n.154+2977delinsTCCT) | ClinVar |
| 10 | g.122461686_122461687insCT | CA5725789 | HTRA1 | c.34_35insCT (p.Leu12ProfsTer?) c.154+2977_154+2978insCT (n.154+2977_154+2978insCT) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461687del | CA2611239139 | HTRA1 | c.35del (p.Leu12ArgfsTer?) c.154+2978del (n.154+2978del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461687T>A | CA378605233 | HTRA1 | c.35T>A (p.Leu12Gln) c.154+2978T>A (n.154+2978T>A) | |
| 10 | g.122461687T>C | CA378605234 | HTRA1 | c.35T>C (p.Leu12Pro) c.154+2978T>C (n.154+2978T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461687T>G | CA378605236 | HTRA1 | c.35T>G (p.Leu12Arg) c.154+2978T>G (n.154+2978T>G) | |
| 10 | g.122461687dup | CA214415157 | HTRA1 | c.35dup (p.Leu13AlafsTer?) c.154+2978dup (n.154+2978dup) | dbSNP |
| 10 | g.122461687_122461689delinsTGC | CA1941459317 | HTRA1 | c.35_37delinsTGC (p.Leu12=) c.154+2978_154+2980delinsTGC (n.154+2978_154+2980delinsTGC) | |
| 10 | g.122461688del | CA2611239144 | HTRA1 | c.36del (p.Leu13CysfsTer?) c.154+2979del (n.154+2979del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461688G>A | CA471745340 | HTRA1 | c.36G>A (p.Leu12=) c.154+2979G>A (n.154+2979G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461688G>C | CA471745339 | HTRA1 | c.36G>C (p.Leu12=) c.154+2979G>C (n.154+2979G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461688G= | CA1941459321 | HTRA1 | c.36G= (p.Leu12=) c.154+2979G= (n.154+2979G=) | |
| 10 | g.122461688G>T | CA214415167 | HTRA1 | c.36G>T (p.Leu12=) c.154+2979G>T (n.154+2979G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.122461688_122461689del | CA596578992 | HTRA1 | c.36_37del (p.Leu13AlafsTer?) c.154+2979_154+2980del (n.154+2979_154+2980del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461689del | CA2611239147 | HTRA1 | c.37del (p.Leu13CysfsTer?) c.154+2980del (n.154+2980del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461689C>A | CA378605239 | HTRA1 | c.37C>A (p.Leu13Met) c.154+2980C>A (n.154+2980C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461689C>G | CA378605240 | HTRA1 | c.37C>G (p.Leu13Val) c.154+2980C>G (n.154+2980C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461689C>T | CA471745342 | HTRA1 | c.37C>T (p.Leu13=) c.154+2980C>T (n.154+2980C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461690T>A | CA378605243 | HTRA1 | c.38T>A (p.Leu13Gln) c.154+2981T>A (n.154+2981T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461690T>C | CA378605244 | HTRA1 | c.38T>C (p.Leu13Pro) c.154+2981T>C (n.154+2981T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461690T>G | CA378605246 | HTRA1 | c.38T>G (p.Leu13Arg) c.154+2981T>G (n.154+2981T>G) | |
| 10 | g.122461690_122461691del | CA2611239151 | HTRA1 | c.38_39del (p.Leu13ProfsTer?) c.154+2981_154+2982del (n.154+2981_154+2982del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461691del | CA2611239152 | HTRA1 | c.39del (p.Leu14CysfsTer?) c.154+2982del (n.154+2982del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461691G>A | CA471745345 | HTRA1 | c.39G>A (p.Leu13=) c.154+2982G>A (n.154+2982G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461691G>C | CA471745346 | HTRA1 | c.39G>C (p.Leu13=) c.154+2982G>C (n.154+2982G>C) | |
| 10 | g.122461691G>T | CA471745347 | HTRA1 | c.39G>T (p.Leu13=) c.154+2982G>T (n.154+2982G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461691_122461692del | CA2611239153 | HTRA1 | c.39_40del (p.Leu14AlafsTer?) c.154+2982_154+2983del (n.154+2982_154+2983del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461692del | CA2611239157 | HTRA1 | c.40del (p.Leu14CysfsTer?) c.154+2983del (n.154+2983del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461692C>A | CA378605249 | HTRA1 | c.40C>A (p.Leu14Met) c.154+2983C>A (n.154+2983C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461692C>G | CA378605250 | HTRA1 | c.40C>G (p.Leu14Val) c.154+2983C>G (n.154+2983C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461692C>T | CA471745348 | HTRA1 | c.40C>T (p.Leu14=) c.154+2983C>T (n.154+2983C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461693del | CA2611239159 | HTRA1 | c.41del (p.Leu14ArgfsTer?) c.154+2984del (n.154+2984del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461693T>A | CA378605252 | HTRA1 | c.41T>A (p.Leu14Gln) c.154+2984T>A (n.154+2984T>A) | |
| 10 | g.122461693T>C | CA378605256 | HTRA1 | c.41T>C (p.Leu14Pro) c.154+2984T>C (n.154+2984T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.122461693T>G | CA378605254 | HTRA1 | c.41T>G (p.Leu14Arg) c.154+2984T>G (n.154+2984T>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461693T= | CA1941459324 | HTRA1 | c.41T= (p.Leu14=) c.154+2984T= (n.154+2984T=) | |
| 10 | g.122461693_122461694del | CA2611239160 | HTRA1 | c.41_42del (p.Leu14ProfsTer?) c.154+2984_154+2985del (n.154+2984_154+2985del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461694G>A | CA471745350 | HTRA1 | c.42G>A (p.Leu14=) c.154+2985G>A (n.154+2985G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461694G>C | CA471745351 | HTRA1 | c.42G>C (p.Leu14=) c.154+2985G>C (n.154+2985G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.122461694G= | CA1941459327 | HTRA1 | c.42G= (p.Leu14=) c.154+2985G= (n.154+2985G=) | |
| 10 | g.122461694G>T | CA471745352 | HTRA1 | c.42G>T (p.Leu14=) c.154+2985G>T (n.154+2985G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461696_122461711del | CA2611239161 | HTRA1 | c.44_59del (p.Leu15ProfsTer?) c.154+2987_154+3002del (n.154+2987_154+3002del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461695C>A | CA378605257 | HTRA1 | c.43C>A (p.Leu15Met) c.154+2986C>A (n.154+2986C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461695C>G | CA378605259 | HTRA1 | c.43C>G (p.Leu15Val) c.154+2986C>G (n.154+2986C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461695C>T | CA471745357 | HTRA1 | c.43C>T (p.Leu15=) c.154+2986C>T (n.154+2986C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461696T>A | CA378605261 | HTRA1 | c.44T>A (p.Leu15Gln) c.154+2987T>A (n.154+2987T>A) | |
| 10 | g.122461696T>C | CA378605262 | HTRA1 | c.44T>C (p.Leu15Pro) c.154+2987T>C (n.154+2987T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461696T>G | CA378605263 | HTRA1 | c.44T>G (p.Leu15Arg) c.154+2987T>G (n.154+2987T>G) | |
| 10 | g.122461697del | CA2611239163 | HTRA1 | c.45del (p.Leu16TrpfsTer?) c.154+2988del (n.154+2988del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461697G>A | CA471745360 | HTRA1 | c.45G>A (p.Leu15=) c.154+2988G>A (n.154+2988G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461697G>C | CA471745359 | HTRA1 | c.45G>C (p.Leu15=) c.154+2988G>C (n.154+2988G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461697G= | CA1941459329 | HTRA1 | c.45G= (p.Leu15=) c.154+2988G= (n.154+2988G=) | |
| 10 | g.122461697G>T | CA471745358 | HTRA1 | c.45G>T (p.Leu15=) c.154+2988G>T (n.154+2988G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461697_122461698del | CA2611239162 | HTRA1 | c.45_46del (p.Leu16GlyfsTer?) c.154+2988_154+2989del (n.154+2988_154+2989del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461698del | CA2611239167 | HTRA1 | c.46del (p.Leu16TrpfsTer?) c.154+2989del (n.154+2989del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461698C>A | CA378605266 | HTRA1 | c.46C>A (p.Leu16Met) c.154+2989C>A (n.154+2989C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461698C= | CA1941459331 | HTRA1 | c.46C= (p.Leu16=) c.154+2989C= (n.154+2989C=) | |
| 10 | g.122461698C>G | CA378605268 | HTRA1 | c.46C>G (p.Leu16Val) c.154+2989C>G (n.154+2989C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461698C>T | CA471745364 | HTRA1 | c.46C>T (p.Leu16=) c.154+2989C>T (n.154+2989C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461699_122461700insACT | CA2611239165 | HTRA1 | c.47_48insACT (p.Leu16_Ala17insLeu) c.154+2990_154+2991insACT (n.154+2990_154+2991insACT) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461699T>A | CA378605270 | HTRA1 | c.47T>A (p.Leu16Gln) c.154+2990T>A (n.154+2990T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461699T>C | CA378605272 | HTRA1 | c.47T>C (p.Leu16Pro) c.154+2990T>C (n.154+2990T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461699T>G | CA378605274 | HTRA1 | c.47T>G (p.Leu16Arg) c.154+2990T>G (n.154+2990T>G) | |
| 10 | g.122461700G>A | CA471745367 | HTRA1 | c.48G>A (p.Leu16=) c.154+2991G>A (n.154+2991G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461700G>C | CA471745369 | HTRA1 | c.48G>C (p.Leu16=) c.154+2991G>C (n.154+2991G>C) | |
| 10 | g.122461700G>T | CA471745370 | HTRA1 | c.48G>T (p.Leu16=) c.154+2991G>T (n.154+2991G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461700_122461701del | CA2611239173 | HTRA1 | c.48_49del (p.Ala17GlyfsTer?) c.154+2991_154+2992del (n.154+2991_154+2992del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461701del | CA2611239172 | HTRA1 | c.49del (p.Ala17ArgfsTer?) c.154+2992del (n.154+2992del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461700_122461701insAGGAAGTCCAT | CA2789780232 | HTRA1 | c.48_49insAGGAAGTCCAT (p.Ala17ArgfsTer?) c.154+2991_154+2992insAGGAAGTCCAT (n.154+2991_154+2992insAGGAAGTCCAT) | |
| 10 | g.122461701G>A | CA378605275 | HTRA1 | c.49G>A (p.Ala17Thr) c.154+2992G>A (n.154+2992G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461701G>C | CA378605277 | HTRA1 | c.49G>C (p.Ala17Pro) c.154+2992G>C (n.154+2992G>C) | |
| 10 | g.122461701G>T | CA378605276 | HTRA1 | c.49G>T (p.Ala17Ser) c.154+2992G>T (n.154+2992G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461702del | CA2789780234 | HTRA1 | c.50del (p.Ala17GlyfsTer?) c.154+2993del (n.154+2993del) | |
| 10 | g.122461702C>A | CA378605279 | HTRA1 | c.50C>A (p.Ala17Glu) c.154+2993C>A (n.154+2993C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461702C= | CA1941459333 | HTRA1 | c.50C= (p.Ala17=) c.154+2993C= (n.154+2993C=) | |
| 10 | g.122461702C>G | CA378605283 | HTRA1 | c.50C>G (p.Ala17Gly) c.154+2993C>G (n.154+2993C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461702C>T | CA378605280 | HTRA1 | c.50C>T (p.Ala17Val) c.154+2993C>T (n.154+2993C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461703G>A | CA5725790 | HTRA1 | c.51G>A (p.Ala17=) c.154+2994G>A (n.154+2994G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461703G>C | CA471745371 | HTRA1 | c.51G>C (p.Ala17=) c.154+2994G>C (n.154+2994G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461703G= | CA1941459338 | HTRA1 | c.51G= (p.Ala17=) c.154+2994G= (n.154+2994G=) | |
| 10 | g.122461703G>T | CA471745373 | HTRA1 | c.51G>T (p.Ala17=) c.154+2994G>T (n.154+2994G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461704G>A | CA378605286 | HTRA1 | c.52G>A (p.Ala18Thr) c.154+2995G>A (n.154+2995G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461704G>C | CA378605288 | HTRA1 | c.52G>C (p.Ala18Pro) c.154+2995G>C (n.154+2995G>C) | |
| 10 | g.122461704G= | CA1941459341 | HTRA1 | c.52G= (p.Ala18=) c.154+2995G= (n.154+2995G=) | |
| 10 | g.122461704G>T | CA378605289 | HTRA1 | c.52G>T (p.Ala18Ser) c.154+2995G>T (n.154+2995G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461705C>A | CA378605291 | HTRA1 | c.53C>A (p.Ala18Glu) c.154+2996C>A (n.154+2996C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.122461705C= | CA1941459346 | HTRA1 | c.53C= (p.Ala18=) c.154+2996C= (n.154+2996C=) | |
| 10 | g.122461705C>G | CA378605293 | HTRA1 | c.53C>G (p.Ala18Gly) c.154+2996C>G (n.154+2996C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461705C>T | CA378605294 | HTRA1 | c.53C>T (p.Ala18Val) c.154+2996C>T (n.154+2996C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461706G>A | CA471745377 | HTRA1 | c.54G>A (p.Ala18=) c.154+2997G>A (n.154+2997G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461706G>C | CA471745378 | HTRA1 | c.54G>C (p.Ala18=) c.154+2997G>C (n.154+2997G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461706G= | CA1941459350 | HTRA1 | c.54G= (p.Ala18=) c.154+2997G= (n.154+2997G=) | |
| 10 | g.122461706G>T | CA471745379 | HTRA1 | c.54G>T (p.Ala18=) c.154+2997G>T (n.154+2997G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461707C>A | CA378605297 | HTRA1 | c.55C>A (p.Pro19Thr) c.154+2998C>A (n.154+2998C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461707C>G | CA378605299 | HTRA1 | c.55C>G (p.Pro19Ala) c.154+2998C>G (n.154+2998C>G) | |
| 10 | g.122461707C>T | CA378605301 | HTRA1 | c.55C>T (p.Pro19Ser) c.154+2998C>T (n.154+2998C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461709del | CA2611239188 | HTRA1 | c.57del (p.Ala20ProfsTer?) c.154+3000del (n.154+3000del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461708C>A | CA378605303 | HTRA1 | c.56C>A (p.Pro19His) c.154+2999C>A (n.154+2999C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461708C>G | CA378605304 | HTRA1 | c.56C>G (p.Pro19Arg) c.154+2999C>G (n.154+2999C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461708C>T | CA378605306 | HTRA1 | c.56C>T (p.Pro19Leu) c.154+2999C>T (n.154+2999C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461709C>A | CA471745381 | HTRA1 | c.57C>A (p.Pro19=) c.154+3000C>A (n.154+3000C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461709C= | CA1941459353 | HTRA1 | c.57C= (p.Pro19=) c.154+3000C= (n.154+3000C=) | |
| 10 | g.122461709C>G | CA471745382 | HTRA1 | c.57C>G (p.Pro19=) c.154+3000C>G (n.154+3000C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461709C>T | CA471745383 | HTRA1 | c.57C>T (p.Pro19=) c.154+3000C>T (n.154+3000C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.122461710del | CA2611239193 | HTRA1 | c.58del (p.Ala20ProfsTer?) c.154+3001del (n.154+3001del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461710G>A | CA378605309 | HTRA1 | c.58G>A (p.Ala20Thr) c.154+3001G>A (n.154+3001G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461710G>C | CA378605311 | HTRA1 | c.58G>C (p.Ala20Pro) c.154+3001G>C (n.154+3001G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461710G= | CA1941459356 | HTRA1 | c.58G= (p.Ala20=) c.154+3001G= (n.154+3001G=) | |
| 10 | g.122461710G>T | CA378605310 | HTRA1 | c.58G>T (p.Ala20Ser) c.154+3001G>T (n.154+3001G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461711C>A | CA378605313 | HTRA1 | c.59C>A (p.Ala20Asp) c.154+3002C>A (n.154+3002C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461711C= | CA1941459359 | HTRA1 | c.59C= (p.Ala20=) c.154+3002C= (n.154+3002C=) | |
| 10 | g.122461711C>G | CA378605315 | HTRA1 | c.59C>G (p.Ala20Gly) c.154+3002C>G (n.154+3002C>G) | |
| 10 | g.122461711C>T | CA5725791 | HTRA1 | c.59C>T (p.Ala20Val) c.154+3002C>T (n.154+3002C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.122461712C>A | CA471745385 | HTRA1 | c.60C>A (p.Ala20=) c.154+3003C>A (n.154+3003C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461712C= | CA1941459362 | HTRA1 | c.60C= (p.Ala20=) c.154+3003C= (n.154+3003C=) | |
| 10 | g.122461712C>G | CA5725792 | HTRA1 | c.60C>G (p.Ala20=) c.154+3003C>G (n.154+3003C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461712C>T | CA214415193 | HTRA1 | c.60C>T (p.Ala20=) c.154+3003C>T (n.154+3003C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461713T>A | CA378605319 | HTRA1 | c.61T>A (p.Ser21Thr) c.154+3004T>A (n.154+3004T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461713T>C | CA378605321 | HTRA1 | c.61T>C (p.Ser21Pro) c.154+3004T>C (n.154+3004T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461713T>G | CA378605323 | HTRA1 | c.61T>G (p.Ser21Ala) c.154+3004T>G (n.154+3004T>G) | |
| 10 | g.122461714del | CA2789780245 | HTRA1 | c.62del (p.Ser21TrpfsTer?) c.154+3005del (n.154+3005del) | |
| 10 | g.122461714C>A | CA378605325 | HTRA1 | c.62C>A (p.Ser21Ter) c.154+3005C>A (n.154+3005C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461714C= | CA1941459368 | HTRA1 | c.62C= (p.Ser21=) c.154+3005C= (n.154+3005C=) | |
| 10 | g.122461714C>G | CA378605327 | HTRA1 | c.62C>G (p.Ser21Trp) c.154+3005C>G (n.154+3005C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461714C>T | CA5725793 | HTRA1 | c.62C>T (p.Ser21Leu) c.154+3005C>T (n.154+3005C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461715G>A | CA471745389 | HTRA1 | c.63G>A (p.Ser21=) c.154+3006G>A (n.154+3006G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.122461715G>C | CA471745390 | HTRA1 | c.63G>C (p.Ser21=) c.154+3006G>C (n.154+3006G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461715G= | CA1941459370 | HTRA1 | c.63G= (p.Ser21=) c.154+3006G= (n.154+3006G=) | |
| 10 | g.122461715G>T | CA471745391 | HTRA1 | c.63G>T (p.Ser21=) c.154+3006G>T (n.154+3006G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461716G>A | CA378605334 | HTRA1 | c.64G>A (p.Ala22Thr) c.154+3007G>A (n.154+3007G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461716G>C | CA378605332 | HTRA1 | c.64G>C (p.Ala22Pro) c.154+3007G>C (n.154+3007G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461716G>T | CA378605330 | HTRA1 | c.64G>T (p.Ala22Ser) c.154+3007G>T (n.154+3007G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461717C>A | CA378605339 | HTRA1 | c.65C>A (p.Ala22Glu) c.154+3008C>A (n.154+3008C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461717C>G | CA378605335 | HTRA1 | c.65C>G (p.Ala22Gly) c.154+3008C>G (n.154+3008C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461717C>T | CA378605337 | HTRA1 | c.65C>T (p.Ala22Val) c.154+3008C>T (n.154+3008C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461718G>A | CA471745397 | HTRA1 | c.66G>A (p.Ala22=) c.154+3009G>A (n.154+3009G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461718G>C | CA471745394 | HTRA1 | c.66G>C (p.Ala22=) c.154+3009G>C (n.154+3009G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.122461718G= | CA1941459374 | HTRA1 | c.66G= (p.Ala22=) c.154+3009G= (n.154+3009G=) | |
| 10 | g.122461718G>T | CA471745395 | HTRA1 | c.66G>T (p.Ala22=) c.154+3009G>T (n.154+3009G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461719C>A | CA378605341 | HTRA1 | c.67C>A (p.Gln23Lys) c.154+3010C>A (n.154+3010C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461719C>G | CA378605342 | HTRA1 | c.67C>G (p.Gln23Glu) c.154+3010C>G (n.154+3010C>G) | |
| 10 | g.122461719C>T | CA378605343 | HTRA1 | c.67C>T (p.Gln23Ter) c.154+3010C>T (n.154+3010C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461720A>C | CA378605345 | HTRA1 | c.68A>C (p.Gln23Pro) c.154+3011A>C (n.154+3011A>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461720A>G | CA378605347 | HTRA1 | c.68A>G (p.Gln23Arg) c.154+3011A>G (n.154+3011A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461720A>T | CA378605348 | HTRA1 | c.68A>T (p.Gln23Leu) c.154+3011A>T (n.154+3011A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461721G>A | CA471745474 | HTRA1 | c.69G>A (p.Gln23=) c.154+3012G>A (n.154+3012G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461721G>C | CA378605350 | HTRA1 | c.69G>C (p.Gln23His) c.154+3012G>C (n.154+3012G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461721G>T | CA378605352 | HTRA1 | c.69G>T (p.Gln23His) c.154+3012G>T (n.154+3012G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461722C>A | CA378605354 | HTRA1 | c.70C>A (p.Leu24Met) c.154+3013C>A (n.154+3013C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461722C= | CA1941459379 | HTRA1 | c.70C= (p.Leu24=) c.154+3013C= (n.154+3013C=) | |
| 10 | g.122461722C>G | CA378605356 | HTRA1 | c.70C>G (p.Leu24Val) c.154+3013C>G (n.154+3013C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461722C>T | CA214415198 | HTRA1 | c.70C>T (p.Leu24=) c.154+3013C>T (n.154+3013C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.122461723T>A | CA378605360 | HTRA1 | c.71T>A (p.Leu24Gln) c.154+3014T>A (n.154+3014T>A) | |
| 10 | g.122461723T>C | CA378605362 | HTRA1 | c.71T>C (p.Leu24Pro) c.154+3014T>C (n.154+3014T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461723T>G | CA378605358 | HTRA1 | c.71T>G (p.Leu24Arg) c.154+3014T>G (n.154+3014T>G) | |
| 10 | g.122461724G>A | CA471745476 | HTRA1 | c.72G>A (p.Leu24=) c.154+3015G>A (n.154+3015G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461724G>C | CA471745478 | HTRA1 | c.72G>C (p.Leu24=) c.154+3015G>C (n.154+3015G>C) | |
| 10 | g.122461724G>T | CA471745477 | HTRA1 | c.72G>T (p.Leu24=) c.154+3015G>T (n.154+3015G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461725T>A | CA378605365 | HTRA1 | c.73T>A (p.Ser25Thr) c.154+3016T>A (n.154+3016T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461725T>C | CA378605366 | HTRA1 | c.73T>C (p.Ser25Pro) c.154+3016T>C (n.154+3016T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461725T>G | CA378605368 | HTRA1 | c.73T>G (p.Ser25Ala) c.154+3016T>G (n.154+3016T>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461725T= | CA1941459382 | HTRA1 | c.73T= (p.Ser25=) c.154+3016T= (n.154+3016T=) | |
| 10 | g.122461726C>A | CA378605369 | HTRA1 | c.74C>A (p.Ser25Tyr) c.154+3017C>A (n.154+3017C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461726C= | CA1941459385 | HTRA1 | c.74C= (p.Ser25=) c.154+3017C= (n.154+3017C=) | |
| 10 | g.122461726C>G | CA378605370 | HTRA1 | c.74C>G (p.Ser25Cys) c.154+3017C>G (n.154+3017C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.122461726C>T | CA378605372 | HTRA1 | c.74C>T (p.Ser25Phe) c.154+3017C>T (n.154+3017C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.122461728del | CA2611239226 | HTRA1 | c.76del (p.Arg26GlyfsTer?) c.154+3019del (n.154+3019del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461727C>A | CA471745480 | HTRA1 | c.75C>A (p.Ser25=) c.154+3018C>A (n.154+3018C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461727C>G | CA471745481 | HTRA1 | c.75C>G (p.Ser25=) c.154+3018C>G (n.154+3018C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461727C>T | CA471745482 | HTRA1 | c.75C>T (p.Ser25=) c.154+3018C>T (n.154+3018C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461734_122461826del | CA2611239227 | HTRA1 | c.82_174del (p.Gly28_Ala58del) c.154+3025_154+3117del (n.154+3025_154+3117del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461728C>A | CA471745483 | HTRA1 | c.76C>A (p.Arg26=) c.154+3019C>A (n.154+3019C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461728C= | CA1941459389 | HTRA1 | c.76C= (p.Arg26=) c.154+3019C= (n.154+3019C=) | |
| 10 | g.122461728C>G | CA378605375 | HTRA1 | c.76C>G (p.Arg26Gly) c.154+3019C>G (n.154+3019C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461728C>T | CA378605376 | HTRA1 | c.76C>T (p.Arg26Trp) c.154+3019C>T (n.154+3019C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461729G>A | CA5725794 | HTRA1 | c.77G>A (p.Arg26Gln) c.154+3020G>A (n.154+3020G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461729G>C | CA378605379 | HTRA1 | c.77G>C (p.Arg26Pro) c.154+3020G>C (n.154+3020G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461729G= | CA1941459391 | HTRA1 | c.77G= (p.Arg26=) c.154+3020G= (n.154+3020G=) | |
| 10 | g.122461729G>T | CA378605381 | HTRA1 | c.77G>T (p.Arg26Leu) c.154+3020G>T (n.154+3020G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461731del | CA2611239228 | HTRA1 | c.79del (p.Ala27ProfsTer?) c.154+3022del (n.154+3022del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461730G>A | CA471745486 | HTRA1 | c.78G>A (p.Arg26=) c.154+3021G>A (n.154+3021G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461730G>C | CA471745487 | HTRA1 | c.78G>C (p.Arg26=) c.154+3021G>C (n.154+3021G>C) | |
| 10 | g.122461730G>T | CA471745489 | HTRA1 | c.78G>T (p.Arg26=) c.154+3021G>T (n.154+3021G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461731G>A | CA378605383 | HTRA1 | c.79G>A (p.Ala27Thr) c.154+3022G>A (n.154+3022G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461731G>C | CA378605385 | HTRA1 | c.79G>C (p.Ala27Pro) c.154+3022G>C (n.154+3022G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461731G= | CA1941459397 | HTRA1 | c.79G= (p.Ala27=) c.154+3022G= (n.154+3022G=) | |
| 10 | g.122461731G>T | CA378605386 | HTRA1 | c.79G>T (p.Ala27Ser) c.154+3022G>T (n.154+3022G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461732C>A | CA378605389 | HTRA1 | c.80C>A (p.Ala27Asp) c.154+3023C>A (n.154+3023C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461732C= | CA1941459400 | HTRA1 | c.80C= (p.Ala27=) c.154+3023C= (n.154+3023C=) | |
| 10 | g.122461732C>G | CA378605391 | HTRA1 | c.80C>G (p.Ala27Gly) c.154+3023C>G (n.154+3023C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461732C>T | CA378605388 | HTRA1 | c.80C>T (p.Ala27Val) c.154+3023C>T (n.154+3023C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461733del | CA2611239229 | HTRA1 | c.81del (p.Gly28AlafsTer?) c.154+3024del (n.154+3024del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461733C>A | CA471745494 | HTRA1 | c.81C>A (p.Ala27=) c.154+3024C>A (n.154+3024C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.122461733C= | CA1941459404 | HTRA1 | c.81C= (p.Ala27=) c.154+3024C= (n.154+3024C=) | |
| 10 | g.122461733C>G | CA471745495 | HTRA1 | c.81C>G (p.Ala27=) c.154+3024C>G (n.154+3024C>G) | |
| 10 | g.122461733C>T | CA214415211 | HTRA1 | c.81C>T (p.Ala27=) c.154+3024C>T (n.154+3024C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461734G>A | CA378605394 | HTRA1 | c.82G>A (p.Gly28Ser) c.154+3025G>A (n.154+3025G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461734G>C | CA378605397 | HTRA1 | c.82G>C (p.Gly28Arg) c.154+3025G>C (n.154+3025G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461734G= | CA1941459408 | HTRA1 | c.82G= (p.Gly28=) c.154+3025G= (n.154+3025G=) | |
| 10 | g.122461734G>T | CA378605396 | HTRA1 | c.82G>T (p.Gly28Cys) c.154+3025G>T (n.154+3025G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.122461735G>A | CA378605399 | HTRA1 | c.83G>A (p.Gly28Asp) c.154+3026G>A (n.154+3026G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461735G>C | CA378605400 | HTRA1 | c.83G>C (p.Gly28Ala) c.154+3026G>C (n.154+3026G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461735G= | CA1941459410 | HTRA1 | c.83G= (p.Gly28=) c.154+3026G= (n.154+3026G=) | |
| 10 | g.122461735G>T | CA378605401 | HTRA1 | c.83G>T (p.Gly28Val) c.154+3026G>T (n.154+3026G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461736C>A | CA471745499 | HTRA1 | c.84C>A (p.Gly28=) c.154+3027C>A (n.154+3027C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461736C= | CA1941459413 | HTRA1 | c.84C= (p.Gly28=) c.154+3027C= (n.154+3027C=) | |
| 10 | g.122461736C>G | CA471745500 | HTRA1 | c.84C>G (p.Gly28=) c.154+3027C>G (n.154+3027C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461736C>T | CA471745501 | HTRA1 | c.84C>T (p.Gly28=) c.154+3027C>T (n.154+3027C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461737C>A | CA378605403 | HTRA1 | c.85C>A (p.Arg29Ser) c.154+3028C>A (n.154+3028C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.122461737C= | CA1941459416 | HTRA1 | c.85C= (p.Arg29=) c.154+3028C= (n.154+3028C=) | |
| 10 | g.122461737C>G | CA378605404 | HTRA1 | c.85C>G (p.Arg29Gly) c.154+3028C>G (n.154+3028C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461737C>T | CA378605406 | HTRA1 | c.85C>T (p.Arg29Cys) c.154+3028C>T (n.154+3028C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461738G>A | CA378605407 | HTRA1 | c.86G>A (p.Arg29His) c.154+3029G>A (n.154+3029G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461738G>C | CA378605409 | HTRA1 | c.86G>C (p.Arg29Pro) c.154+3029G>C (n.154+3029G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461738G= | CA1941459421 | HTRA1 | c.86G= (p.Arg29=) c.154+3029G= (n.154+3029G=) | |
| 10 | g.122461738G>T | CA378605410 | HTRA1 | c.86G>T (p.Arg29Leu) c.154+3029G>T (n.154+3029G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461739C>A | CA471745503 | HTRA1 | c.87C>A (p.Arg29=) c.154+3030C>A (n.154+3030C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461739C>G | CA471745504 | HTRA1 | c.87C>G (p.Arg29=) c.154+3030C>G (n.154+3030C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461739C>T | CA471745505 | HTRA1 | c.87C>T (p.Arg29=) c.154+3030C>T (n.154+3030C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461740T>A | CA378605412 | HTRA1 | c.88T>A (p.Ser30Thr) c.154+3031T>A (n.154+3031T>A) | |
| 10 | g.122461740T>C | CA378605414 | HTRA1 | c.88T>C (p.Ser30Pro) c.154+3031T>C (n.154+3031T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.122461740T>G | CA378605415 | HTRA1 | c.88T>G (p.Ser30Ala) c.154+3031T>G (n.154+3031T>G) | dbSNP |
| 10 | g.122461741C>A | CA378605418 | HTRA1 | c.89C>A (p.Ser30Ter) c.154+3032C>A (n.154+3032C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461741C= | CA1941459425 | HTRA1 | c.89C= (p.Ser30=) c.154+3032C= (n.154+3032C=) | |
| 10 | g.122461741C>G | CA378605416 | HTRA1 | c.89C>G (p.Ser30Trp) c.154+3032C>G (n.154+3032C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.122461741C>T | CA378605417 | HTRA1 | c.89C>T (p.Ser30Leu) c.154+3032C>T (n.154+3032C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461742G>A | CA471745508 | HTRA1 | c.90G>A (p.Ser30=) c.154+3033G>A (n.154+3033G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461742G>C | CA214415228 | HTRA1 | c.90G>C (p.Ser30=) c.154+3033G>C (n.154+3033G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461742G= | CA1941459428 | HTRA1 | c.90G= (p.Ser30=) c.154+3033G= (n.154+3033G=) | |
| 10 | g.122461742G>T | CA471745510 | HTRA1 | c.90G>T (p.Ser30=) c.154+3033G>T (n.154+3033G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461743G>A | CA378605420 | HTRA1 | c.91G>A (p.Ala31Thr) c.154+3034G>A (n.154+3034G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.122461743G>C | CA378605421 | HTRA1 | c.91G>C (p.Ala31Pro) c.154+3034G>C (n.154+3034G>C) | |
| 10 | g.122461743G>T | CA378605423 | HTRA1 | c.91G>T (p.Ala31Ser) c.154+3034G>T (n.154+3034G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461744del | CA2789780262 | HTRA1 | c.92del (p.Ala31GlyfsTer?) c.154+3035del (n.154+3035del) | |
| 10 | g.122461744C>A | CA378605425 | HTRA1 | c.92C>A (p.Ala31Glu) c.154+3035C>A (n.154+3035C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 10 | g.122461744C= | CA1941459432 | HTRA1 | c.92C= (p.Ala31=) c.154+3035C= (n.154+3035C=) | |
| 10 | g.122461744C>G | CA378605426 | HTRA1 | c.92C>G (p.Ala31Gly) c.154+3035C>G (n.154+3035C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461744C>T | CA378605427 | HTRA1 | c.92C>T (p.Ala31Val) c.154+3035C>T (n.154+3035C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461745G>A | CA471745514 | HTRA1 | c.93G>A (p.Ala31=) c.154+3036G>A (n.154+3036G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461745G>C | CA471745512 | HTRA1 | c.93G>C (p.Ala31=) c.154+3036G>C (n.154+3036G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461745G>T | CA471745511 | HTRA1 | c.93G>T (p.Ala31=) c.154+3036G>T (n.154+3036G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461746C>A | CA378605430 | HTRA1 | c.94C>A (p.Pro32Thr) c.154+3037C>A (n.154+3037C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461746C= | CA1941459435 | HTRA1 | c.94C= (p.Pro32=) c.154+3037C= (n.154+3037C=) | |
| 10 | g.122461746C>G | CA378605432 | HTRA1 | c.94C>G (p.Pro32Ala) c.154+3037C>G (n.154+3037C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461746C>T | CA378605434 | HTRA1 | c.94C>T (p.Pro32Ser) c.154+3037C>T (n.154+3037C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.122461747C>A | CA378605436 | HTRA1 | c.95C>A (p.Pro32His) c.154+3038C>A (n.154+3038C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461747C>G | CA378605437 | HTRA1 | c.95C>G (p.Pro32Arg) c.154+3038C>G (n.154+3038C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461747C>T | CA378605439 | HTRA1 | c.95C>T (p.Pro32Leu) c.154+3038C>T (n.154+3038C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461747_122461748delinsCT | CA1941459437 | HTRA1 | c.95_96delinsCT (p.Pro32=) c.154+3038_154+3039delinsCT (n.154+3038_154+3039delinsCT) | |
| 10 | g.122461748T>A | CA5725795 | HTRA1 | c.96T>A (p.Pro32=) c.154+3039T>A (n.154+3039T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461748T>C | CA471745516 | HTRA1 | c.96T>C (p.Pro32=) c.154+3039T>C (n.154+3039T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461748T>G | CA471745517 | HTRA1 | c.96T>G (p.Pro32=) c.154+3039T>G (n.154+3039T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.122461748T= | CA1941459440 | HTRA1 | c.96T= (p.Pro32=) c.154+3039T= (n.154+3039T=) | |
| 10 | g.122461750del | CA596578993 | HTRA1 | c.98del (p.Leu33TrpfsTer?) c.154+3041del (n.154+3041del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461749T>A | CA378605444 | HTRA1 | c.97T>A (p.Leu33Met) c.154+3040T>A (n.154+3040T>A) | |
| 10 | g.122461749T>C | CA471745518 | HTRA1 | c.97T>C (p.Leu33=) c.154+3040T>C (n.154+3040T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461749T>G | CA378605442 | HTRA1 | c.97T>G (p.Leu33Val) c.154+3040T>G (n.154+3040T>G) | |
| 10 | g.122461750T>A | CA378605446 | HTRA1 | c.98T>A (p.Leu33Ter) c.154+3041T>A (n.154+3041T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461750T>C | CA378605448 | HTRA1 | c.98T>C (p.Leu33Ser) c.154+3041T>C (n.154+3041T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461750T>G | CA378605450 | HTRA1 | c.98T>G (p.Leu33Trp) c.154+3041T>G (n.154+3041T>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461751G>A | CA471745520 | HTRA1 | c.99G>A (p.Leu33=) c.154+3042G>A (n.154+3042G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461751G>C | CA378605452 | HTRA1 | c.99G>C (p.Leu33Phe) c.154+3042G>C (n.154+3042G>C) | |
| 10 | g.122461751G>T | CA378605454 | HTRA1 | c.99G>T (p.Leu33Phe) c.154+3042G>T (n.154+3042G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461752G>A | CA378605456 | HTRA1 | c.100G>A (p.Ala34Thr) c.154+3043G>A (n.154+3043G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461752G>C | CA378605458 | HTRA1 | c.100G>C (p.Ala34Pro) c.154+3043G>C (n.154+3043G>C) | |
| 10 | g.122461752G>T | CA378605460 | HTRA1 | c.100G>T (p.Ala34Ser) c.154+3043G>T (n.154+3043G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461753C>A | CA378605462 | HTRA1 | c.101C>A (p.Ala34Asp) c.154+3044C>A (n.154+3044C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461753C= | CA1941459446 | HTRA1 | c.101C= (p.Ala34=) c.154+3044C= (n.154+3044C=) | |
| 10 | g.122461753C>G | CA378605464 | HTRA1 | c.101C>G (p.Ala34Gly) c.154+3044C>G (n.154+3044C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461753C>T | CA378605465 | HTRA1 | c.101C>T (p.Ala34Val) c.154+3044C>T (n.154+3044C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461754C>A | CA471745524 | HTRA1 | c.102C>A (p.Ala34=) c.154+3045C>A (n.154+3045C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461754C= | CA1941459449 | HTRA1 | c.102C= (p.Ala34=) c.154+3045C= (n.154+3045C=) | |
| 10 | g.122461754C>G | CA471745525 | HTRA1 | c.102C>G (p.Ala34=) c.154+3045C>G (n.154+3045C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461754C>T | CA341899 | HTRA1 | c.102C>T (p.Ala34=) c.154+3045C>T (n.154+3045C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461755G>A | CA378605472 | HTRA1 | c.103G>A (p.Ala35Thr) c.154+3046G>A (n.154+3046G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461755G>C | CA378605469 | HTRA1 | c.103G>C (p.Ala35Pro) c.154+3046G>C (n.154+3046G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461755G= | CA1941459452 | HTRA1 | c.103G= (p.Ala35=) c.154+3046G= (n.154+3046G=) | |
| 10 | g.122461755G>T | CA378605471 | HTRA1 | c.103G>T (p.Ala35Ser) c.154+3046G>T (n.154+3046G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.122461756C>A | CA378605475 | HTRA1 | c.104C>A (p.Ala35Asp) c.154+3047C>A (n.154+3047C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461756C= | CA1941459454 | HTRA1 | c.104C= (p.Ala35=) c.154+3047C= (n.154+3047C=) | |
| 10 | g.122461756C>G | CA378605477 | HTRA1 | c.104C>G (p.Ala35Gly) c.154+3047C>G (n.154+3047C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.122461756C>T | CA378605478 | HTRA1 | c.104C>T (p.Ala35Val) c.154+3047C>T (n.154+3047C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461757del | CA2611239231 | HTRA1 | c.105del (p.Cys37AlafsTer?) c.154+3048del (n.154+3048del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461757C>A | CA471745526 | HTRA1 | c.105C>A (p.Ala35=) c.154+3048C>A (n.154+3048C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461757C= | CA1941459456 | HTRA1 | c.105C= (p.Ala35=) c.154+3048C= (n.154+3048C=) | |
| 10 | g.122461757C>G | CA471745530 | HTRA1 | c.105C>G (p.Ala35=) c.154+3048C>G (n.154+3048C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461757C>T | CA471745527 | HTRA1 | c.105C>T (p.Ala35=) c.154+3048C>T (n.154+3048C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461758G>A | CA378605481 | HTRA1 | c.106G>A (p.Gly36Arg) c.154+3049G>A (n.154+3049G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461758G>C | CA378605482 | HTRA1 | c.106G>C (p.Gly36Arg) c.154+3049G>C (n.154+3049G>C) | |
| 10 | g.122461758G>T | CA378605483 | HTRA1 | c.106G>T (p.Gly36Trp) c.154+3049G>T (n.154+3049G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461760del | CA2611239232 | HTRA1 | c.108del (p.Cys37AlafsTer?) c.154+3051del (n.154+3051del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461759G>A | CA378605485 | HTRA1 | c.107G>A (p.Gly36Glu) c.154+3050G>A (n.154+3050G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461759G>C | CA378605487 | HTRA1 | c.107G>C (p.Gly36Ala) c.154+3050G>C (n.154+3050G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461759G= | CA1941459460 | HTRA1 | c.107G= (p.Gly36=) c.154+3050G= (n.154+3050G=) | |
| 10 | g.122461759G>T | CA378605488 | HTRA1 | c.107G>T (p.Gly36Val) c.154+3050G>T (n.154+3050G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461760G>A | CA471745532 | HTRA1 | c.108G>A (p.Gly36=) c.154+3051G>A (n.154+3051G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461760G>C | CA341901 | HTRA1 | c.108G>C (p.Gly36=) c.154+3051G>C (n.154+3051G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461760G= | CA1941459466 | HTRA1 | c.108G= (p.Gly36=) c.154+3051G= (n.154+3051G=) | |
| 10 | g.122461760G>T | CA341903 | HTRA1 | c.108G>T (p.Gly36=) c.154+3051G>T (n.154+3051G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461761T>A | CA378605493 | HTRA1 | c.109T>A (p.Cys37Ser) c.154+3052T>A (n.154+3052T>A) | |
| 10 | g.122461761T>C | CA378605497 | HTRA1 | c.109T>C (p.Cys37Arg) c.154+3052T>C (n.154+3052T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461761T>G | CA378605495 | HTRA1 | c.109T>G (p.Cys37Gly) c.154+3052T>G (n.154+3052T>G) | |
| 10 | g.122461761_122461762delinsTG | CA1941459474 | HTRA1 | c.109_110delinsTG (p.Cys37=) c.154+3052_154+3053delinsTG (n.154+3052_154+3053delinsTG) | |
| 10 | g.122461761_122461765del | CA2611239233 | HTRA1 | c.109_113del (p.Cys37ArgfsTer?) c.154+3052_154+3056del (n.154+3052_154+3056del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461762del | CA1941459477 | HTRA1 | c.110del (p.Cys37SerfsTer?) c.154+3053del (n.154+3053del) | dbSNP |
| 10 | g.122461762G>A | CA378605499 | HTRA1 | c.110G>A (p.Cys37Tyr) c.154+3053G>A (n.154+3053G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461762G>C | CA378605503 | HTRA1 | c.110G>C (p.Cys37Ser) c.154+3053G>C (n.154+3053G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461762G>T | CA378605501 | HTRA1 | c.110G>T (p.Cys37Phe) c.154+3053G>T (n.154+3053G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461762_122461763delinsGC | CA1941459478 | HTRA1 | c.110_111delinsGC (p.Cys37=) c.154+3053_154+3054delinsGC (n.154+3053_154+3054delinsGC) | |
| 10 | g.122461763C>A | CA378605505 | HTRA1 | c.111C>A (p.Cys37Ter) c.154+3054C>A (n.154+3054C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.122461763C= | CA1941459483 | HTRA1 | c.111C= (p.Cys37=) c.154+3054C= (n.154+3054C=) | |
| 10 | g.122461763C>G | CA378605507 | HTRA1 | c.111C>G (p.Cys37Trp) c.154+3054C>G (n.154+3054C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461763C>T | CA471745536 | HTRA1 | c.111C>T (p.Cys37=) c.154+3054C>T (n.154+3054C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.122461765del | CA596578994 | HTRA1 | c.113del (p.Pro38GlnfsTer?) c.154+3056del (n.154+3056del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461764C>A | CA378605509 | HTRA1 | c.112C>A (p.Pro38Thr) c.154+3055C>A (n.154+3055C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461764C= | CA1941459488 | HTRA1 | c.112C= (p.Pro38=) c.154+3055C= (n.154+3055C=) | |
| 10 | g.122461764C>G | CA378605513 | HTRA1 | c.112C>G (p.Pro38Ala) c.154+3055C>G (n.154+3055C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 10 | g.122461764C>T | CA378605511 | HTRA1 | c.112C>T (p.Pro38Ser) c.154+3055C>T (n.154+3055C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.122461765C>A | CA378605516 | HTRA1 | c.113C>A (p.Pro38Gln) c.154+3056C>A (n.154+3056C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461765C>G | CA378605518 | HTRA1 | c.113C>G (p.Pro38Arg) c.154+3056C>G (n.154+3056C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461765C>T | CA378605519 | HTRA1 | c.113C>T (p.Pro38Leu) c.154+3056C>T (n.154+3056C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461765_122461771delinsCAGACCG | CA1941459490 | HTRA1 | c.113_119delinsCAGACCG (p.Pro38=) c.154+3056_154+3062delinsCAGACCG (n.154+3056_154+3062delinsCAGACCG) | |
| 10 | g.122461766A>C | CA471745542 | HTRA1 | c.114A>C (p.Pro38=) c.154+3057A>C (n.154+3057A>C) | |
| 10 | g.122461766A>G | CA471745538 | HTRA1 | c.114A>G (p.Pro38=) c.154+3057A>G (n.154+3057A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461766A>T | CA471745540 | HTRA1 | c.114A>T (p.Pro38=) c.154+3057A>T (n.154+3057A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461766_122461771del | CA596578995 | HTRA1 | c.114_119del (p.Asp39_Arg40del) c.154+3057_154+3062del (n.154+3057_154+3062del) | dbSNP gnomAD v2 |
| 10 | g.122461767G>A | CA378605520 | HTRA1 | c.115G>A (p.Asp39Asn) c.154+3058G>A (n.154+3058G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461767G>C | CA378605521 | HTRA1 | c.115G>C (p.Asp39His) c.154+3058G>C (n.154+3058G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461767G= | CA1941459494 | HTRA1 | c.115G= (p.Asp39=) c.154+3058G= (n.154+3058G=) | |
| 10 | g.122461767G>T | CA378605522 | HTRA1 | c.115G>T (p.Asp39Tyr) c.154+3058G>T (n.154+3058G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461768A>C | CA378605525 | HTRA1 | c.116A>C (p.Asp39Ala) c.154+3059A>C (n.154+3059A>C) | |
| 10 | g.122461768A>G | CA378605526 | HTRA1 | c.116A>G (p.Asp39Gly) c.154+3059A>G (n.154+3059A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461768A>T | CA378605528 | HTRA1 | c.116A>T (p.Asp39Val) c.154+3059A>T (n.154+3059A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461769C>A | CA378605530 | HTRA1 | c.117C>A (p.Asp39Glu) c.154+3060C>A (n.154+3060C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461769C= | CA1941459497 | HTRA1 | c.117C= (p.Asp39=) c.154+3060C= (n.154+3060C=) | |
| 10 | g.122461769C>G | CA378605532 | HTRA1 | c.117C>G (p.Asp39Glu) c.154+3060C>G (n.154+3060C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461769C>T | CA471745545 | HTRA1 | c.117C>T (p.Asp39=) c.154+3060C>T (n.154+3060C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.122461770C>A | CA378605537 | HTRA1 | c.118C>A (p.Arg40Ser) c.154+3061C>A (n.154+3061C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461770C= | CA1941459499 | HTRA1 | c.118C= (p.Arg40=) c.154+3061C= (n.154+3061C=) | |
| 10 | g.122461770C>G | CA214415255 | HTRA1 | c.118C>G (p.Arg40Gly) c.154+3061C>G (n.154+3061C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461770C>T | CA378605534 | HTRA1 | c.118C>T (p.Arg40Cys) c.154+3061C>T (n.154+3061C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461776_122461790del | CA2611239234 | HTRA1 | c.124_138del (p.Glu42_Cys46del) c.154+3067_154+3081del (n.154+3067_154+3081del) | gnomAD v4 |