UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.122461543_122461633del | CA2611238651 | HTRA1 | c.154+2834_154+2924del (n.154+2834_154+2924del) c.-110_-20del (n.-110_-20del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461547_122461568del | CA2529319610 | HTRA1 | c.154+2838_154+2859del (n.154+2838_154+2859del) c.-106_-85del (n.-106_-85del) | |
| 10 | g.122461557_122461588del | CA2611238681 | HTRA1 | c.154+2848_154+2879del (n.154+2848_154+2879del) c.-96_-65del (n.-96_-65del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461566_122461567delinsGC | CA1941459089 | HTRA1 | c.-87_-86delinsGC (n.-87_-86delinsGC) c.154+2857_154+2858delinsGC (n.154+2857_154+2858delinsGC) | |
| 10 | g.122461567C>A | CA2574694892 | HTRA1 | c.-86C>A (n.-86C>A) c.154+2858C>A (n.154+2858C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461567C= | CA1941459092 | HTRA1 | c.-86C= (n.-86C=) c.154+2858C= (n.154+2858C=) | |
| 10 | g.122461567C>G | CA2611238715 | HTRA1 | c.-86C>G (n.-86C>G) c.154+2858C>G (n.154+2858C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461567C>T | CA5725776 | HTRA1 | c.-86C>T (n.-86C>T) c.154+2858C>T (n.154+2858C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461571dup | CA2611238714 | HTRA1 | c.-82dup (n.-82dup) c.154+2862dup (n.154+2862dup) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461571del | CA596578957 | HTRA1 | c.-82del (n.-82del) c.154+2862del (n.154+2862del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461568C>A | CA2611238716 | HTRA1 | c.-85C>A (n.-85C>A) c.154+2859C>A (n.154+2859C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461568C>G | CA2611238717 | HTRA1 | c.-85C>G (n.-85C>G) c.154+2859C>G (n.154+2859C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461568C>T | CA2611238719 | HTRA1 | c.-85C>T (n.-85C>T) c.154+2859C>T (n.154+2859C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461569C>A | CA2611238721 | HTRA1 | c.-84C>A (n.-84C>A) c.154+2860C>A (n.154+2860C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461569C= | CA1941459093 | HTRA1 | c.-84C= (n.-84C=) c.154+2860C= (n.154+2860C=) | |
| 10 | g.122461569C>G | CA2611238720 | HTRA1 | c.-84C>G (n.-84C>G) c.154+2860C>G (n.154+2860C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461569C>T | CA1941459094 | HTRA1 | c.-84C>T (n.-84C>T) c.154+2860C>T (n.154+2860C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.122461570C>A | CA2574694893 | HTRA1 | c.-83C>A (n.-83C>A) c.154+2861C>A (n.154+2861C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461570C= | CA1941459096 | HTRA1 | c.-83C= (n.-83C=) c.154+2861C= (n.154+2861C=) | |
| 10 | g.122461570C>G | CA596578958 | HTRA1 | c.-83C>G (n.-83C>G) c.154+2861C>G (n.154+2861C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461570C>T | CA5725777 | HTRA1 | c.-83C>T (n.-83C>T) c.154+2861C>T (n.154+2861C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461571C>A | CA2611238722 | HTRA1 | c.-82C>A (n.-82C>A) c.154+2862C>A (n.154+2862C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461571C= | CA1941459097 | HTRA1 | c.-82C= (n.-82C=) c.154+2862C= (n.154+2862C=) | |
| 10 | g.122461571C>G | CA660865535 | HTRA1 | c.-82C>G (n.-82C>G) c.154+2862C>G (n.154+2862C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461571C>T | CA2611238723 | HTRA1 | c.-82C>T (n.-82C>T) c.154+2862C>T (n.154+2862C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461572G>A | CA2527329615 | HTRA1 | c.-81G>A (n.-81G>A) c.154+2863G>A (n.154+2863G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461572G>C | CA2739288363 | HTRA1 | c.-81G>C (n.-81G>C) c.154+2863G>C (n.154+2863G>C) | |
| 10 | g.122461572G>T | CA2611238724 | HTRA1 | c.-81G>T (n.-81G>T) c.154+2863G>T (n.154+2863G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461573del | CA2611238725 | HTRA1 | c.-80del (n.-80del) c.154+2864del (n.154+2864del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461573A= | CA1941459099 | HTRA1 | c.-80A= (n.-80A=) c.154+2864A= (n.154+2864A=) | |
| 10 | g.122461573A>C | CA1941459100 | HTRA1 | c.-80A>C (n.-80A>C) c.154+2864A>C (n.154+2864A>C) | dbSNP |
| 10 | g.122461573A>G | CA2611238726 | HTRA1 | c.-80A>G (n.-80A>G) c.154+2864A>G (n.154+2864A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461573A>T | CA2611238727 | HTRA1 | c.-80A>T (n.-80A>T) c.154+2864A>T (n.154+2864A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461574G>A | CA596578959 | HTRA1 | c.-79G>A (n.-79G>A) c.154+2865G>A (n.154+2865G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461574G>C | CA1941459101 | HTRA1 | c.-79G>C (n.-79G>C) c.154+2865G>C (n.154+2865G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.122461574G= | CA1941459103 | HTRA1 | c.-79G= (n.-79G=) c.154+2865G= (n.154+2865G=) | |
| 10 | g.122461574G>T | CA2611238728 | HTRA1 | c.-79G>T (n.-79G>T) c.154+2865G>T (n.154+2865G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461575G>A | CA2611238729 | HTRA1 | c.-78G>A (n.-78G>A) c.154+2866G>A (n.154+2866G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461575G>C | CA2611238731 | HTRA1 | c.-78G>C (n.-78G>C) c.154+2866G>C (n.154+2866G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461575G>T | CA2611238730 | HTRA1 | c.-78G>T (n.-78G>T) c.154+2866G>T (n.154+2866G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461576C>A | CA2611238734 | HTRA1 | c.-77C>A (n.-77C>A) c.154+2867C>A (n.154+2867C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461576C>G | CA2611238735 | HTRA1 | c.-77C>G (n.-77C>G) c.154+2867C>G (n.154+2867C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461576C>T | CA2611238736 | HTRA1 | c.-77C>T (n.-77C>T) c.154+2867C>T (n.154+2867C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461578del | CA2611238733 | HTRA1 | c.-75del (n.-75del) c.154+2869del (n.154+2869del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461577C>A | CA2574694894 | HTRA1 | c.-76C>A (n.-76C>A) c.154+2868C>A (n.154+2868C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461577C>T | CA2611238737 | HTRA1 | c.-76C>T (n.-76C>T) c.154+2868C>T (n.154+2868C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461578C>A | CA596578960 | HTRA1 | c.-75C>A (n.-75C>A) c.154+2869C>A (n.154+2869C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461578C= | CA1941459105 | HTRA1 | c.-75C= (n.-75C=) c.154+2869C= (n.154+2869C=) | |
| 10 | g.122461578C>G | CA2574694895 | HTRA1 | c.-75C>G (n.-75C>G) c.154+2869C>G (n.154+2869C>G) | |
| 10 | g.122461578C>T | CA2611238738 | HTRA1 | c.-75C>T (n.-75C>T) c.154+2869C>T (n.154+2869C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461579del | CA2611238739 | HTRA1 | c.-74del (n.-74del) c.154+2870del (n.154+2870del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461579T>A | CA2611238740 | HTRA1 | c.-74T>A (n.-74T>A) c.154+2870T>A (n.154+2870T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461579T>C | CA596578961 | HTRA1 | c.-74T>C (n.-74T>C) c.154+2870T>C (n.154+2870T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461579T>G | CA2739288364 | HTRA1 | c.-74T>G (n.-74T>G) c.154+2870T>G (n.154+2870T>G) | |
| 10 | g.122461579T= | CA1941459107 | HTRA1 | c.-74T= (n.-74T=) c.154+2870T= (n.154+2870T=) | |
| 10 | g.122461580C>A | CA2611238742 | HTRA1 | c.-73C>A (n.-73C>A) c.154+2871C>A (n.154+2871C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461580C>T | CA2611238741 | HTRA1 | c.-73C>T (n.-73C>T) c.154+2871C>T (n.154+2871C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461581C>A | CA2611238743 | HTRA1 | c.-72C>A (n.-72C>A) c.154+2872C>A (n.154+2872C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461581C= | CA1941459109 | HTRA1 | c.-72C= (n.-72C=) c.154+2872C= (n.154+2872C=) | |
| 10 | g.122461581C>G | CA2739288365 | HTRA1 | c.-72C>G (n.-72C>G) c.154+2872C>G (n.154+2872C>G) | |
| 10 | g.122461581C>T | CA596578962 | HTRA1 | c.-72C>T (n.-72C>T) c.154+2872C>T (n.154+2872C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461582T>A | CA214415049 | HTRA1 | c.-71T>A (n.-71T>A) c.154+2873T>A (n.154+2873T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461582T>C | CA2611238745 | HTRA1 | c.-71T>C (n.-71T>C) c.154+2873T>C (n.154+2873T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461582T>G | CA214415053 | HTRA1 | c.-71T>G (n.-71T>G) c.154+2873T>G (n.154+2873T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.122461582T= | CA1941459111 | HTRA1 | c.-71T= (n.-71T=) c.154+2873T= (n.154+2873T=) | |
| 10 | g.122461583del | CA2611238746 | HTRA1 | c.-70del (n.-70del) c.154+2874del (n.154+2874del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461583G>A | CA2574694896 | HTRA1 | c.-70G>A (n.-70G>A) c.154+2874G>A (n.154+2874G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461583G>C | CA2611238747 | HTRA1 | c.-70G>C (n.-70G>C) c.154+2874G>C (n.154+2874G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461583G>T | CA2611238748 | HTRA1 | c.-70G>T (n.-70G>T) c.154+2874G>T (n.154+2874G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461584C>A | CA2574694897 | HTRA1 | c.-69C>A (n.-69C>A) c.154+2875C>A (n.154+2875C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461584C>G | CA2739288366 | HTRA1 | c.-69C>G (n.-69C>G) c.154+2875C>G (n.154+2875C>G) | |
| 10 | g.122461584C>T | CA2611238749 | HTRA1 | c.-69C>T (n.-69C>T) c.154+2875C>T (n.154+2875C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461585A>C | CA2739288367 | HTRA1 | c.-68A>C (n.-68A>C) c.154+2876A>C (n.154+2876A>C) | |
| 10 | g.122461585A>G | CA2611238750 | HTRA1 | c.-68A>G (n.-68A>G) c.154+2876A>G (n.154+2876A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461585A>T | CA2611238751 | HTRA1 | c.-68A>T (n.-68A>T) c.154+2876A>T (n.154+2876A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461586C>A | CA2574694898 | HTRA1 | c.-67C>A (n.-67C>A) c.154+2877C>A (n.154+2877C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461586C= | CA1941459113 | HTRA1 | c.-67C= (n.-67C=) c.154+2877C= (n.154+2877C=) | |
| 10 | g.122461586C>G | CA2611238753 | HTRA1 | c.-67C>G (n.-67C>G) c.154+2877C>G (n.154+2877C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461586C>T | CA933339670 | HTRA1 | c.-67C>T (n.-67C>T) c.154+2877C>T (n.154+2877C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461587_122461599dup | CA2611238754 | HTRA1 | c.-66_-54dup (n.-66_-54dup) c.154+2878_154+2890dup (n.154+2878_154+2890dup) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461586_122461587insCTG | CA596578963 | HTRA1 | c.-67_-66insCTG (n.-67_-66insCTG) c.154+2877_154+2878insCTG (n.154+2877_154+2878insCTG) | dbSNP gnomAD v2 |
| 10 | g.122461587T>A | CA2739288368 | HTRA1 | c.-66T>A (n.-66T>A) c.154+2878T>A (n.154+2878T>A) | |
| 10 | g.122461587T>C | CA660865550 | HTRA1 | c.-66T>C (n.-66T>C) c.154+2878T>C (n.154+2878T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461587T>G | CA2739288369 | HTRA1 | c.-66T>G (n.-66T>G) c.154+2878T>G (n.154+2878T>G) | |
| 10 | g.122461587T= | CA1941459118 | HTRA1 | c.-66T= (n.-66T=) c.154+2878T= (n.154+2878T=) | |
| 10 | g.122461588C>A | CA2566134180 | HTRA1 | c.-65C>A (n.-65C>A) c.154+2879C>A (n.154+2879C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461588C= | CA1941459122 | HTRA1 | c.-65C= (n.-65C=) c.154+2879C= (n.154+2879C=) | |
| 10 | g.122461588C>G | CA214415060 | HTRA1 | c.-65C>G (n.-65C>G) c.154+2879C>G (n.154+2879C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461588C>T | CA2589174781 | HTRA1 | c.-65C>T (n.-65C>T) c.154+2879C>T (n.154+2879C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461591_122461603dup | CA2611238755 | HTRA1 | c.-62_-50dup (n.-62_-50dup) c.154+2882_154+2894dup (n.154+2882_154+2894dup) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461591_122461603del | CA2611238756 | HTRA1 | c.-62_-50del (n.-62_-50del) c.154+2882_154+2894del (n.154+2882_154+2894del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461589del | CA2611238757 | HTRA1 | c.-64del (n.-64del) c.154+2880del (n.154+2880del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461589T>A | CA2611238758 | HTRA1 | c.-64T>A (n.-64T>A) c.154+2880T>A (n.154+2880T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461589T>C | CA2611238759 | HTRA1 | c.-64T>C (n.-64T>C) c.154+2880T>C (n.154+2880T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461590C>A | CA596578964 | HTRA1 | c.-63C>A (n.-63C>A) c.154+2881C>A (n.154+2881C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461590C= | CA1941459124 | HTRA1 | c.-63C= (n.-63C=) c.154+2881C= (n.154+2881C=) | |
| 10 | g.122461590C>G | CA2739288370 | HTRA1 | c.-63C>G (n.-63C>G) c.154+2881C>G (n.154+2881C>G) | |
| 10 | g.122461590C>T | CA2574694899 | HTRA1 | c.-63C>T (n.-63C>T) c.154+2881C>T (n.154+2881C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461593dup | CA2611238760 | HTRA1 | c.-60dup (n.-60dup) c.154+2884dup (n.154+2884dup) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461593del | CA2611238761 | HTRA1 | c.-60del (n.-60del) c.154+2884del (n.154+2884del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461591C>A | CA2574694900 | HTRA1 | c.-62C>A (n.-62C>A) c.154+2882C>A (n.154+2882C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461591C= | CA1941459126 | HTRA1 | c.-62C= (n.-62C=) c.154+2882C= (n.154+2882C=) | |
| 10 | g.122461591C>G | CA2611238763 | HTRA1 | c.-62C>G (n.-62C>G) c.154+2882C>G (n.154+2882C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461591C>T | CA660865577 | HTRA1 | c.-62C>T (n.-62C>T) c.154+2882C>T (n.154+2882C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461595_122461664del | CA2611238764 | HTRA1 | c.-58_12del c.154+2886_154+2955del (n.154+2886_154+2955del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461592C>A | CA660865583 | HTRA1 | c.-61C>A (n.-61C>A) c.154+2883C>A (n.154+2883C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.122461592C= | CA1941459128 | HTRA1 | c.-61C= (n.-61C=) c.154+2883C= (n.154+2883C=) | |
| 10 | g.122461592C>G | CA2611238767 | HTRA1 | c.-61C>G (n.-61C>G) c.154+2883C>G (n.154+2883C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461592C>T | CA2611238766 | HTRA1 | c.-61C>T (n.-61C>T) c.154+2883C>T (n.154+2883C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461597_122461609dup | CA2611238765 | HTRA1 | c.-56_-44dup (n.-56_-44dup) c.154+2888_154+2900dup (n.154+2888_154+2900dup) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461595_122461626del | CA2611238770 | HTRA1 | c.-58_-27del (n.-58_-27del) c.154+2886_154+2917del (n.154+2886_154+2917del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461594_122461628del | CA2611238769 | HTRA1 | c.-59_-25del (n.-59_-25del) c.154+2885_154+2919del (n.154+2885_154+2919del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461595_122461635del | CA2611238771 | HTRA1 | c.-58_-18del (n.-58_-18del) c.154+2886_154+2926del (n.154+2886_154+2926del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461593C>A | CA2574694901 | HTRA1 | c.-60C>A (n.-60C>A) c.154+2884C>A (n.154+2884C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461593C= | CA1941459129 | HTRA1 | c.-60C= (n.-60C=) c.154+2884C= (n.154+2884C=) | |
| 10 | g.122461593C>G | CA1941459130 | HTRA1 | c.-60C>G (n.-60C>G) c.154+2884C>G (n.154+2884C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.122461593C>T | CA1941459131 | HTRA1 | c.-60C>T (n.-60C>T) c.154+2884C>T (n.154+2884C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.122461594G>A | CA2574694902 | HTRA1 | c.-59G>A (n.-59G>A) c.154+2885G>A (n.154+2885G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461594G>C | CA2611238772 | HTRA1 | c.-59G>C (n.-59G>C) c.154+2885G>C (n.154+2885G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461594G>T | CA2611238773 | HTRA1 | c.-59G>T (n.-59G>T) c.154+2885G>T (n.154+2885G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461594_122461595insC | CA2611238778 | HTRA1 | c.-59_-58insC (n.-59_-58insC) c.154+2885_154+2886insC (n.154+2885_154+2886insC) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461595G>A | CA2611238776 | HTRA1 | c.-58G>A (n.-58G>A) c.154+2886G>A (n.154+2886G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461595G>C | CA2611238774 | HTRA1 | c.-58G>C (n.-58G>C) c.154+2886G>C (n.154+2886G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461595G>T | CA2611238775 | HTRA1 | c.-58G>T (n.-58G>T) c.154+2886G>T (n.154+2886G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461605_122461675del | CA2611238777 | HTRA1 | c.-48_23del c.154+2896_154+2966del (n.154+2896_154+2966del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461596C>A | CA5725778 | HTRA1 | c.-57C>A (n.-57C>A) c.154+2887C>A (n.154+2887C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461596C= | CA1941459133 | HTRA1 | c.-57C= (n.-57C=) c.154+2887C= (n.154+2887C=) | |
| 10 | g.122461596C>G | CA2611238779 | HTRA1 | c.-57C>G (n.-57C>G) c.154+2887C>G (n.154+2887C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461596C>T | CA2574694903 | HTRA1 | c.-57C>T (n.-57C>T) c.154+2887C>T (n.154+2887C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461596_122461597insA | CA653842626 | HTRA1 | c.-57_-56insA (n.-57_-56insA) c.154+2887_154+2888insA (n.154+2887_154+2888insA) | COSMIC |
| 10 | g.122461597G>A | CA2574694904 | HTRA1 | c.-56G>A (n.-56G>A) c.154+2888G>A (n.154+2888G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461597G>C | CA2611238780 | HTRA1 | c.-56G>C (n.-56G>C) c.154+2888G>C (n.154+2888G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461597G>T | CA2611238781 | HTRA1 | c.-56G>T (n.-56G>T) c.154+2888G>T (n.154+2888G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461598C>A | CA2574694905 | HTRA1 | c.-55C>A (n.-55C>A) c.154+2889C>A (n.154+2889C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461598C>G | CA2611238782 | HTRA1 | c.-55C>G (n.-55C>G) c.154+2889C>G (n.154+2889C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461598C>T | CA2611238783 | HTRA1 | c.-55C>T (n.-55C>T) c.154+2889C>T (n.154+2889C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461599C>A | CA660865592 | HTRA1 | c.-54C>A (n.-54C>A) c.154+2890C>A (n.154+2890C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461599C= | CA1941459136 | HTRA1 | c.-54C= (n.-54C=) c.154+2890C= (n.154+2890C=) | |
| 10 | g.122461599C>G | CA660865602 | HTRA1 | c.-54C>G (n.-54C>G) c.154+2890C>G (n.154+2890C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.122461599C>T | CA933339677 | HTRA1 | c.-54C>T (n.-54C>T) c.154+2890C>T (n.154+2890C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461600del | CA2611238784 | HTRA1 | c.-53del (n.-53del) c.154+2891del (n.154+2891del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461600G>A | CA596578965 | HTRA1 | c.-53G>A (n.-53G>A) c.154+2891G>A (n.154+2891G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461600G>C | CA2611238785 | HTRA1 | c.-53G>C (n.-53G>C) c.154+2891G>C (n.154+2891G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461600G= | CA1941459141 | HTRA1 | c.-53G= (n.-53G=) c.154+2891G= (n.154+2891G=) | |
| 10 | g.122461600G>T | CA933339680 | HTRA1 | c.-53G>T (n.-53G>T) c.154+2891G>T (n.154+2891G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461600_122461602delinsGCT | CA1941459142 | HTRA1 | c.-53_-51delinsGCT (n.-53_-51delinsGCT) c.154+2891_154+2893delinsGCT (n.154+2891_154+2893delinsGCT) | |
| 10 | g.122461601C>A | CA933339681 | HTRA1 | c.-52C>A (n.-52C>A) c.154+2892C>A (n.154+2892C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461601C= | CA1941459145 | HTRA1 | c.-52C= (n.-52C=) c.154+2892C= (n.154+2892C=) | |
| 10 | g.122461601C>T | CA596578966 | HTRA1 | c.-52C>T (n.-52C>T) c.154+2892C>T (n.154+2892C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461604_122461605del | CA660865620 | HTRA1 | c.-49_-48del (n.-49_-48del) c.154+2895_154+2896del (n.154+2895_154+2896del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.122461602T>A | CA2574694906 | HTRA1 | c.-51T>A (n.-51T>A) c.154+2893T>A (n.154+2893T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461602T>C | CA2611238787 | HTRA1 | c.-51T>C (n.-51T>C) c.154+2893T>C (n.154+2893T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461602T>G | CA2739288371 | HTRA1 | c.-51T>G (n.-51T>G) c.154+2893T>G (n.154+2893T>G) | |
| 10 | g.122461602_122461604dup | CA2611238786 | HTRA1 | c.-51_-49dup (n.-51_-49dup) c.154+2893_154+2895dup (n.154+2893_154+2895dup) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461603C>A | CA2611238789 | HTRA1 | c.-50C>A (n.-50C>A) c.154+2894C>A (n.154+2894C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461603C= | CA1941459148 | HTRA1 | c.-50C= (n.-50C=) c.154+2894C= (n.154+2894C=) | |
| 10 | g.122461603C>G | CA1941459147 | HTRA1 | c.-50C>G (n.-50C>G) c.154+2894C>G (n.154+2894C>G) | dbSNP |
| 10 | g.122461603C>T | CA2611238790 | HTRA1 | c.-50C>T (n.-50C>T) c.154+2894C>T (n.154+2894C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461604T>A | CA596578967 | HTRA1 | c.-49T>A (n.-49T>A) c.154+2895T>A (n.154+2895T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461604T>C | CA2611238791 | HTRA1 | c.-49T>C (n.-49T>C) c.154+2895T>C (n.154+2895T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461604T>G | CA2574694907 | HTRA1 | c.-49T>G (n.-49T>G) c.154+2895T>G (n.154+2895T>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461604T= | CA1941459150 | HTRA1 | c.-49T= (n.-49T=) c.154+2895T= (n.154+2895T=) | |
| 10 | g.122461604_122461605insTCTC | CA2611238792 | HTRA1 | c.-49_-48insTCTC (n.-49_-48insTCTC) c.154+2895_154+2896insTCTC (n.154+2895_154+2896insTCTC) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461605C>A | CA2611238795 | HTRA1 | c.-48C>A (n.-48C>A) c.154+2896C>A (n.154+2896C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461605C>G | CA2739288372 | HTRA1 | c.-48C>G (n.-48C>G) c.154+2896C>G (n.154+2896C>G) | |
| 10 | g.122461605C>T | CA2611238794 | HTRA1 | c.-48C>T (n.-48C>T) c.154+2896C>T (n.154+2896C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461606del | CA2611238797 | HTRA1 | c.-47del (n.-47del) c.154+2897del (n.154+2897del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461605_122461611del | CA2611238796 | HTRA1 | c.-48_-42del (n.-48_-42del) c.154+2896_154+2902del (n.154+2896_154+2902del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461606C>A | CA2611238799 | HTRA1 | c.-47C>A (n.-47C>A) c.154+2897C>A (n.154+2897C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461606C= | CA1941459152 | HTRA1 | c.-47C= (n.-47C=) c.154+2897C= (n.154+2897C=) | |
| 10 | g.122461606C>G | CA2611238800 | HTRA1 | c.-47C>G (n.-47C>G) c.154+2897C>G (n.154+2897C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461606C>T | CA596578968 | HTRA1 | c.-47C>T (n.-47C>T) c.154+2897C>T (n.154+2897C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461607_122461677del | CA2611238798 | HTRA1 | c.-46_25del c.154+2898_154+2968del (n.154+2898_154+2968del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461607G>A | CA2611238801 | HTRA1 | c.-46G>A (n.-46G>A) c.154+2898G>A (n.154+2898G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461607G>C | CA596578969 | HTRA1 | c.-46G>C (n.-46G>C) c.154+2898G>C (n.154+2898G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461607G= | CA1941459154 | HTRA1 | c.-46G= (n.-46G=) c.154+2898G= (n.154+2898G=) | |
| 10 | g.122461607G>T | CA596578970 | HTRA1 | c.-46G>T (n.-46G>T) c.154+2898G>T (n.154+2898G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461608G>A | CA2611238804 | HTRA1 | c.-45G>A (n.-45G>A) c.154+2899G>A (n.154+2899G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461608G>C | CA2739288373 | HTRA1 | c.-45G>C (n.-45G>C) c.154+2899G>C (n.154+2899G>C) | |
| 10 | g.122461608G>T | CA2611238803 | HTRA1 | c.-45G>T (n.-45G>T) c.154+2899G>T (n.154+2899G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461608_122461609del | CA2611238805 | HTRA1 | c.-45_-44del (n.-45_-44del) c.154+2899_154+2900del (n.154+2899_154+2900del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461608_122461609delinsGC | CA1941459156 | HTRA1 | c.-45_-44delinsGC (n.-45_-44delinsGC) c.154+2899_154+2900delinsGC (n.154+2899_154+2900delinsGC) | |
| 10 | g.122461610_122461683del | CA2789780147 | HTRA1 | c.-43_31del c.154+2901_154+2974del (n.154+2901_154+2974del) | |
| 10 | g.122461609C>A | CA2611238807 | HTRA1 | c.-44C>A (n.-44C>A) c.154+2900C>A (n.154+2900C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461609C>G | CA2611238808 | HTRA1 | c.-44C>G (n.-44C>G) c.154+2900C>G (n.154+2900C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461609C>T | CA2611238809 | HTRA1 | c.-44C>T (n.-44C>T) c.154+2900C>T (n.154+2900C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461611del | CA596578971 | HTRA1 | c.-42del (n.-42del) c.154+2902del (n.154+2902del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461610C>A | CA2574694908 | HTRA1 | c.-43C>A (n.-43C>A) c.154+2901C>A (n.154+2901C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461610C>G | CA2574694909 | HTRA1 | c.-43C>G (n.-43C>G) c.154+2901C>G (n.154+2901C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461610C>T | CA2611238816 | HTRA1 | c.-43C>T (n.-43C>T) c.154+2901C>T (n.154+2901C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461610_122461611insTG | CA2611238817 | HTRA1 | c.-43_-42insTG (n.-43_-42insTG) c.154+2901_154+2902insTG (n.154+2901_154+2902insTG) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461611C>A | CA2611238818 | HTRA1 | c.-42C>A (n.-42C>A) c.154+2902C>A (n.154+2902C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461611C>G | CA2574694910 | HTRA1 | c.-42C>G (n.-42C>G) c.154+2902C>G (n.154+2902C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461611C>T | CA2611238820 | HTRA1 | c.-42C>T (n.-42C>T) c.154+2902C>T (n.154+2902C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461612del | CA2611238822 | HTRA1 | c.-41del (n.-41del) c.154+2903del (n.154+2903del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461612T>A | CA2611238823 | HTRA1 | c.-41T>A (n.-41T>A) c.154+2903T>A (n.154+2903T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461612T>C | CA2611238824 | HTRA1 | c.-41T>C (n.-41T>C) c.154+2903T>C (n.154+2903T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461612T>G | CA2739288374 | HTRA1 | c.-41T>G (n.-41T>G) c.154+2903T>G (n.154+2903T>G) | |
| 10 | g.122461613C>A | CA214415069 | HTRA1 | c.-40C>A (n.-40C>A) c.154+2904C>A (n.154+2904C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.122461613C= | CA1941459158 | HTRA1 | c.-40C= (n.-40C=) c.154+2904C= (n.154+2904C=) | |
| 10 | g.122461613C>G | CA2611238831 | HTRA1 | c.-40C>G (n.-40C>G) c.154+2904C>G (n.154+2904C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461613C>T | CA214415062 | HTRA1 | c.-40C>T (n.-40C>T) c.154+2904C>T (n.154+2904C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.122461614_122461615del | CA2611238827 | HTRA1 | c.-39_-38del (n.-39_-38del) c.154+2905_154+2906del (n.154+2905_154+2906del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461614G>A | CA596578972 | HTRA1 | c.-39G>A (n.-39G>A) c.154+2905G>A (n.154+2905G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461614G>C | CA660865631 | HTRA1 | c.-39G>C (n.-39G>C) c.154+2905G>C (n.154+2905G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.122461614G= | CA1941459162 | HTRA1 | c.-39G= (n.-39G=) c.154+2905G= (n.154+2905G=) | |
| 10 | g.122461614G>T | CA660865633 | HTRA1 | c.-39G>T (n.-39G>T) c.154+2905G>T (n.154+2905G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461615C>A | CA2611238835 | HTRA1 | c.-38C>A (n.-38C>A) c.154+2906C>A (n.154+2906C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461615C>G | CA2611238836 | HTRA1 | c.-38C>G (n.-38C>G) c.154+2906C>G (n.154+2906C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461615C>T | CA2611238838 | HTRA1 | c.-38C>T (n.-38C>T) c.154+2906C>T (n.154+2906C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461616C>A | CA2611238840 | HTRA1 | c.-37C>A (n.-37C>A) c.154+2907C>A (n.154+2907C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461616C>T | CA2574694911 | HTRA1 | c.-37C>T (n.-37C>T) c.154+2907C>T (n.154+2907C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461617C>A | CA2611238843 | HTRA1 | c.-36C>A (n.-36C>A) c.154+2908C>A (n.154+2908C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461617C>G | CA2739288375 | HTRA1 | c.-36C>G (n.-36C>G) c.154+2908C>G (n.154+2908C>G) | |
| 10 | g.122461617C>T | CA2611238844 | HTRA1 | c.-36C>T (n.-36C>T) c.154+2908C>T (n.154+2908C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461618del | CA2611238848 | HTRA1 | c.-35del (n.-35del) c.154+2909del (n.154+2909del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461618T>A | CA2574694912 | HTRA1 | c.-35T>A (n.-35T>A) c.154+2909T>A (n.154+2909T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461618T>C | CA596578973 | HTRA1 | c.-35T>C (n.-35T>C) c.154+2909T>C (n.154+2909T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461618T>G | CA2611238846 | HTRA1 | c.-35T>G (n.-35T>G) c.154+2909T>G (n.154+2909T>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461618T= | CA1941459165 | HTRA1 | c.-35T= (n.-35T=) c.154+2909T= (n.154+2909T=) | |
| 10 | g.122461619_122461620del | CA2611238847 | HTRA1 | c.-34_-33del (n.-34_-33del) c.154+2910_154+2911del (n.154+2910_154+2911del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461619G>A | CA214415073 | HTRA1 | c.-34G>A (n.-34G>A) c.154+2910G>A (n.154+2910G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.122461619G>C | CA2611238851 | HTRA1 | c.-34G>C (n.-34G>C) c.154+2910G>C (n.154+2910G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461619G= | CA1941459167 | HTRA1 | c.-34G= (n.-34G=) c.154+2910G= (n.154+2910G=) | |
| 10 | g.122461619G>T | CA2611238852 | HTRA1 | c.-34G>T (n.-34G>T) c.154+2910G>T (n.154+2910G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461620T>A | CA2739288376 | HTRA1 | c.-33T>A (n.-33T>A) c.154+2911T>A (n.154+2911T>A) | |
| 10 | g.122461620T>C | CA2611238855 | HTRA1 | c.-33T>C (n.-33T>C) c.154+2911T>C (n.154+2911T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461620T>G | CA2739288377 | HTRA1 | c.-33T>G (n.-33T>G) c.154+2911T>G (n.154+2911T>G) | |
| 10 | g.122461620T= | CA1941459169 | HTRA1 | c.-33T= (n.-33T=) c.154+2911T= (n.154+2911T=) | |
| 10 | g.122461620_122461632delinsTCCGCCGCCACCG | CA1941459171 | HTRA1 | c.-33_-21delinsTCCGCCGCCACCG (n.-33_-21delinsTCCGCCGCCACCG) c.154+2911_154+2923delinsTCCGCCGCCACCG (n.154+2911_154+2923delinsTCCGCCGCCACCG) | |
| 10 | g.122461621C>A | CA2611238872 | HTRA1 | c.-32C>A (n.-32C>A) c.154+2912C>A (n.154+2912C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461621C= | CA1941459176 | HTRA1 | c.-32C= (n.-32C=) c.154+2912C= (n.154+2912C=) | |
| 10 | g.122461621C>G | CA933339693 | HTRA1 | c.-32C>G (n.-32C>G) c.154+2912C>G (n.154+2912C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461621C>T | CA596578975 | HTRA1 | c.-32C>T (n.-32C>T) c.154+2912C>T (n.154+2912C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461626_122461628dup | CA660865637 | HTRA1 | c.-27_-25dup (n.-27_-25dup) c.154+2917_154+2919dup (n.154+2917_154+2919dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.122461626_122461628del | CA596578974 | HTRA1 | c.-27_-25del (n.-27_-25del) c.154+2917_154+2919del (n.154+2917_154+2919del) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461629_122461637dup | CA214415091 | HTRA1 | c.-24_-16dup (n.-24_-16dup) c.154+2920_154+2928dup (n.154+2920_154+2928dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461629_122461637del | CA2611238869 | HTRA1 | c.-24_-16del (n.-24_-16del) c.154+2920_154+2928del (n.154+2920_154+2928del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461629_122461640del | CA214415084 | HTRA1 | c.-24_-13del (n.-24_-13del) c.154+2920_154+2931del (n.154+2920_154+2931del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461630_122461644del | CA2611238870 | HTRA1 | c.-23_-9del (n.-23_-9del) c.154+2921_154+2935del (n.154+2921_154+2935del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461622C>A | CA2611238883 | HTRA1 | c.-31C>A (n.-31C>A) c.154+2913C>A (n.154+2913C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461622C= | CA1941459183 | HTRA1 | c.-31C= (n.-31C=) c.154+2913C= (n.154+2913C=) | |
| 10 | g.122461622C>G | CA2611238885 | HTRA1 | c.-31C>G (n.-31C>G) c.154+2913C>G (n.154+2913C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461622C>T | CA596578976 | HTRA1 | c.-31C>T (n.-31C>T) c.154+2913C>T (n.154+2913C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461623del | CA2611238887 | HTRA1 | c.-30del (n.-30del) c.154+2914del (n.154+2914del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461623G>A | CA596578977 | HTRA1 | c.-30G>A (n.-30G>A) c.154+2914G>A (n.154+2914G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461623G>C | CA2611238888 | HTRA1 | c.-30G>C (n.-30G>C) c.154+2914G>C (n.154+2914G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461623G= | CA1941459185 | HTRA1 | c.-30G= (n.-30G=) c.154+2914G= (n.154+2914G=) | |
| 10 | g.122461623G>T | CA2611238889 | HTRA1 | c.-30G>T (n.-30G>T) c.154+2914G>T (n.154+2914G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461624C>A | CA2611238894 | HTRA1 | c.-29C>A (n.-29C>A) c.154+2915C>A (n.154+2915C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461624C= | CA1941459187 | HTRA1 | c.-29C= (n.-29C=) c.154+2915C= (n.154+2915C=) | |
| 10 | g.122461624C>G | CA2611238895 | HTRA1 | c.-29C>G (n.-29C>G) c.154+2915C>G (n.154+2915C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461624C>T | CA933339698 | HTRA1 | c.-29C>T (n.-29C>T) c.154+2915C>T (n.154+2915C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461625del | CA2611238893 | HTRA1 | c.-28del (n.-28del) c.154+2916del (n.154+2916del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461625C>A | CA2611238904 | HTRA1 | c.-28C>A (n.-28C>A) c.154+2916C>A (n.154+2916C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461625C>T | CA2574694913 | HTRA1 | c.-28C>T (n.-28C>T) c.154+2916C>T (n.154+2916C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461626_122461627del | CA2611238903 | HTRA1 | c.-27_-26del (n.-27_-26del) c.154+2917_154+2918del (n.154+2917_154+2918del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461626G>A | CA596578978 | HTRA1 | c.-27G>A (n.-27G>A) c.154+2917G>A (n.154+2917G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461626G>C | CA214415096 | HTRA1 | c.-27G>C (n.-27G>C) c.154+2917G>C (n.154+2917G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461626G= | CA1941459190 | HTRA1 | c.-27G= (n.-27G=) c.154+2917G= (n.154+2917G=) | |
| 10 | g.122461626G>T | CA2611238909 | HTRA1 | c.-27G>T (n.-27G>T) c.154+2917G>T (n.154+2917G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461627C>A | CA2611238915 | HTRA1 | c.-26C>A (n.-26C>A) c.154+2918C>A (n.154+2918C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461627C>G | CA2739288378 | HTRA1 | c.-26C>G (n.-26C>G) c.154+2918C>G (n.154+2918C>G) | |
| 10 | g.122461627C>T | CA2611238916 | HTRA1 | c.-26C>T (n.-26C>T) c.154+2918C>T (n.154+2918C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461629_122461631del | CA2611238914 | HTRA1 | c.-24_-22del (n.-24_-22del) c.154+2920_154+2922del (n.154+2920_154+2922del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461628C>A | CA2611238918 | HTRA1 | c.-25C>A (n.-25C>A) c.154+2919C>A (n.154+2919C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461628C>G | CA2611238920 | HTRA1 | c.-25C>G (n.-25C>G) c.154+2919C>G (n.154+2919C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461628C>T | CA2611238921 | HTRA1 | c.-25C>T (n.-25C>T) c.154+2919C>T (n.154+2919C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461629A= | CA1941459193 | HTRA1 | c.-24A= (n.-24A=) c.154+2920A= (n.154+2920A=) | |
| 10 | g.122461629A>C | CA2611238925 | HTRA1 | c.-24A>C (n.-24A>C) c.154+2920A>C (n.154+2920A>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461629A>G | CA596578979 | HTRA1 | c.-24A>G (n.-24A>G) c.154+2920A>G (n.154+2920A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461629A>T | CA933339702 | HTRA1 | c.-24A>T (n.-24A>T) c.154+2920A>T (n.154+2920A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461629_122461632delinsACCG | CA1941459192 | HTRA1 | c.-24_-21delinsACCG (n.-24_-21delinsACCG) c.154+2920_154+2923delinsACCG (n.154+2920_154+2923delinsACCG) | |
| 10 | g.122461630C>A | CA2611238936 | HTRA1 | c.-23C>A (n.-23C>A) c.154+2921C>A (n.154+2921C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461630C>G | CA2611238935 | HTRA1 | c.-23C>G (n.-23C>G) c.154+2921C>G (n.154+2921C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461630C>T | CA2611238934 | HTRA1 | c.-23C>T (n.-23C>T) c.154+2921C>T (n.154+2921C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461630_122461631del | CA2611238942 | HTRA1 | c.-23_-22del (n.-23_-22del) c.154+2921_154+2922del (n.154+2921_154+2922del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461641_122461643dup | CA214415103 | HTRA1 | c.-12_-10dup (n.-12_-10dup) c.154+2932_154+2934dup (n.154+2932_154+2934dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461635_122461643dup | CA2611238944 | HTRA1 | c.-18_-10dup (n.-18_-10dup) c.154+2926_154+2934dup (n.154+2926_154+2934dup) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461641_122461643del | CA5725779 | HTRA1 | c.-12_-10del (n.-12_-10del) c.154+2932_154+2934del (n.154+2932_154+2934del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461638_122461643del | CA2611238948 | HTRA1 | c.-15_-10del (n.-15_-10del) c.154+2929_154+2934del (n.154+2929_154+2934del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461635_122461643del | CA2611238937 | HTRA1 | c.-18_-10del (n.-18_-10del) c.154+2926_154+2934del (n.154+2926_154+2934del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461632_122461643del | CA2611238932 | HTRA1 | c.-21_-10del (n.-21_-10del) c.154+2923_154+2934del (n.154+2923_154+2934del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461631C>A | CA2611238954 | HTRA1 | c.-22C>A (n.-22C>A) c.154+2922C>A (n.154+2922C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461631C= | CA1941459197 | HTRA1 | c.-22C= (n.-22C=) c.154+2922C= (n.154+2922C=) | |
| 10 | g.122461631C>T | CA5725780 | HTRA1 | c.-22C>T (n.-22C>T) c.154+2922C>T (n.154+2922C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461632del | CA2789780175 | HTRA1 | c.-21del (n.-21del) c.154+2923del (n.154+2923del) | |
| 10 | g.122461632G>A | CA5725781 | HTRA1 | c.-21G>A (n.-21G>A) c.154+2923G>A (n.154+2923G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461632G>C | CA660865660 | HTRA1 | c.-21G>C (n.-21G>C) c.154+2923G>C (n.154+2923G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.122461632G= | CA1941459200 | HTRA1 | c.-21G= (n.-21G=) c.154+2923G= (n.154+2923G=) | |
| 10 | g.122461632G>T | CA2611238961 | HTRA1 | c.-21G>T (n.-21G>T) c.154+2923G>T (n.154+2923G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461633C>A | CA2611238966 | HTRA1 | c.-20C>A (n.-20C>A) c.154+2924C>A (n.154+2924C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461633C>G | CA2739288379 | HTRA1 | c.-20C>G (n.-20C>G) c.154+2924C>G (n.154+2924C>G) | |
| 10 | g.122461633C>T | CA2611238965 | HTRA1 | c.-20C>T (n.-20C>T) c.154+2924C>T (n.154+2924C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461634_122461635insACC | CA2611238964 | HTRA1 | c.-19_-18insACC (n.-19_-18insACC) c.154+2925_154+2926insACC (n.154+2925_154+2926insACC) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461634C>A | CA2611238968 | HTRA1 | c.-19C>A (n.-19C>A) c.154+2925C>A (n.154+2925C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461634C>G | CA2611238970 | HTRA1 | c.-19C>G (n.-19C>G) c.154+2925C>G (n.154+2925C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461634C>T | CA2611238971 | HTRA1 | c.-19C>T (n.-19C>T) c.154+2925C>T (n.154+2925C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461635del | CA2611238975 | HTRA1 | c.-18del (n.-18del) c.154+2926del (n.154+2926del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461635G>A | CA596578980 | HTRA1 | c.-18G>A (n.-18G>A) c.154+2926G>A (n.154+2926G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461635G>C | CA2611238974 | HTRA1 | c.-18G>C (n.-18G>C) c.154+2926G>C (n.154+2926G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461635G= | CA1941459204 | HTRA1 | c.-18G= (n.-18G=) c.154+2926G= (n.154+2926G=) | |
| 10 | g.122461635G>T | CA2611238973 | HTRA1 | c.-18G>T (n.-18G>T) c.154+2926G>T (n.154+2926G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461636C>A | CA2611238977 | HTRA1 | c.-17C>A (n.-17C>A) c.154+2927C>A (n.154+2927C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461636C>G | CA2739288380 | HTRA1 | c.-17C>G (n.-17C>G) c.154+2927C>G (n.154+2927C>G) | |
| 10 | g.122461636C>T | CA2611238976 | HTRA1 | c.-17C>T (n.-17C>T) c.154+2927C>T (n.154+2927C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461637C>A | CA214415110 | HTRA1 | c.-16C>A (n.-16C>A) c.154+2928C>A (n.154+2928C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461637C= | CA1941459207 | HTRA1 | c.-16C= (n.-16C=) c.154+2928C= (n.154+2928C=) | |
| 10 | g.122461637C>G | CA2611238978 | HTRA1 | c.-16C>G (n.-16C>G) c.154+2928C>G (n.154+2928C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461637C>T | CA933339714 | HTRA1 | c.-16C>T (n.-16C>T) c.154+2928C>T (n.154+2928C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461638G>A | CA596578981 | HTRA1 | c.-15G>A (n.-15G>A) c.154+2929G>A (n.154+2929G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461638G>C | CA2611238981 | HTRA1 | c.-15G>C (n.-15G>C) c.154+2929G>C (n.154+2929G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461638G= | CA1941459209 | HTRA1 | c.-15G= (n.-15G=) c.154+2929G= (n.154+2929G=) | |
| 10 | g.122461638G>T | CA2611238982 | HTRA1 | c.-15G>T (n.-15G>T) c.154+2929G>T (n.154+2929G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461638_122461641del | CA2789780178 | HTRA1 | c.-15_-12del (n.-15_-12del) c.154+2929_154+2932del (n.154+2929_154+2932del) | |
| 10 | g.122461639C>A | CA2611238986 | HTRA1 | c.-14C>A (n.-14C>A) c.154+2930C>A (n.154+2930C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461639C= | CA1941459213 | HTRA1 | c.-14C= (n.-14C=) c.154+2930C= (n.154+2930C=) | |
| 10 | g.122461639C>G | CA2739288381 | HTRA1 | c.-14C>G (n.-14C>G) c.154+2930C>G (n.154+2930C>G) | |
| 10 | g.122461639C>T | CA596578982 | HTRA1 | c.-14C>T (n.-14C>T) c.154+2930C>T (n.154+2930C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461640del | CA2611238984 | HTRA1 | c.-13del (n.-13del) c.154+2931del (n.154+2931del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461640C>A | CA2611238988 | HTRA1 | c.-13C>A (n.-13C>A) c.154+2931C>A (n.154+2931C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461640C= | CA1941459214 | HTRA1 | c.-13C= (n.-13C=) c.154+2931C= (n.154+2931C=) | |
| 10 | g.122461640C>T | CA596578983 | HTRA1 | c.-13C>T (n.-13C>T) c.154+2931C>T (n.154+2931C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461641del | CA2611238993 | HTRA1 | c.-12del (n.-12del) c.154+2932del (n.154+2932del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461641G>A | CA596578984 | HTRA1 | c.-12G>A (n.-12G>A) c.154+2932G>A (n.154+2932G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461641G>C | CA2611238996 | HTRA1 | c.-12G>C (n.-12G>C) c.154+2932G>C (n.154+2932G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461641G= | CA1941459217 | HTRA1 | c.-12G= (n.-12G=) c.154+2932G= (n.154+2932G=) | |
| 10 | g.122461641G>T | CA660865688 | HTRA1 | c.-12G>T (n.-12G>T) c.154+2932G>T (n.154+2932G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461642C>A | CA2500362510 | HTRA1 | c.-11C>A (n.-11C>A) c.154+2933C>A (n.154+2933C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461642C= | CA1941459219 | HTRA1 | c.-11C= (n.-11C=) c.154+2933C= (n.154+2933C=) | |
| 10 | g.122461642C>G | CA1941459220 | HTRA1 | c.-11C>G (n.-11C>G) c.154+2933C>G (n.154+2933C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.122461642C>T | CA2611239003 | HTRA1 | c.-11C>T (n.-11C>T) c.154+2933C>T (n.154+2933C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461643del | CA2611239005 | HTRA1 | c.-10del (n.-10del) c.154+2934del (n.154+2934del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461642_122461644del | CA2611239001 | HTRA1 | c.-11_-9del (n.-11_-9del) c.154+2933_154+2935del (n.154+2933_154+2935del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461643C>A | CA2611239006 | HTRA1 | c.-10C>A (n.-10C>A) c.154+2934C>A (n.154+2934C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461643C= | CA1941459222 | HTRA1 | c.-10C= (n.-10C=) c.154+2934C= (n.154+2934C=) | |
| 10 | g.122461643C>G | CA1941459224 | HTRA1 | c.-10C>G (n.-10C>G) c.154+2934C>G (n.154+2934C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.122461643C>T | CA2611239007 | HTRA1 | c.-10C>T (n.-10C>T) c.154+2934C>T (n.154+2934C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461644A>C | CA2611239009 | HTRA1 | c.-9A>C (n.-9A>C) c.154+2935A>C (n.154+2935A>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461644A>G | CA2611239010 | HTRA1 | c.-9A>G (n.-9A>G) c.154+2935A>G (n.154+2935A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461644A>T | CA2611239011 | HTRA1 | c.-9A>T (n.-9A>T) c.154+2935A>T (n.154+2935A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461645G>A | CA2611239014 | HTRA1 | c.-8G>A (n.-8G>A) c.154+2936G>A (n.154+2936G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461645G>C | CA2611239015 | HTRA1 | c.-8G>C (n.-8G>C) c.154+2936G>C (n.154+2936G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461645G>T | CA2611239016 | HTRA1 | c.-8G>T (n.-8G>T) c.154+2936G>T (n.154+2936G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461646A= | CA1941459225 | HTRA1 | c.-7A= (n.-7A=) c.154+2937A= (n.154+2937A=) | |
| 10 | g.122461646A>C | CA2739288382 | HTRA1 | c.-7A>C (n.-7A>C) c.154+2937A>C (n.154+2937A>C) | |
| 10 | g.122461646A>G | CA596578985 | HTRA1 | c.-7A>G (n.-7A>G) c.154+2937A>G (n.154+2937A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461646A>T | CA2611239018 | HTRA1 | c.-7A>T (n.-7A>T) c.154+2937A>T (n.154+2937A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461647G>A | CA2611239019 | HTRA1 | c.-6G>A (n.-6G>A) c.154+2938G>A (n.154+2938G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461647G>C | CA596578986 | HTRA1 | c.-6G>C (n.-6G>C) c.154+2938G>C (n.154+2938G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461647G= | CA1941459227 | HTRA1 | c.-6G= (n.-6G=) c.154+2938G= (n.154+2938G=) | |
| 10 | g.122461647G>T | CA2611239023 | HTRA1 | c.-6G>T (n.-6G>T) c.154+2938G>T (n.154+2938G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461648T>A | CA2611239024 | HTRA1 | c.-5T>A (n.-5T>A) c.154+2939T>A (n.154+2939T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461648T>C | CA2611239025 | HTRA1 | c.-5T>C (n.-5T>C) c.154+2939T>C (n.154+2939T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461649C>A | CA2574694914 | HTRA1 | c.-4C>A (n.-4C>A) c.154+2940C>A (n.154+2940C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461649C= | CA1941459228 | HTRA1 | c.-4C= (n.-4C=) c.154+2940C= (n.154+2940C=) | |
| 10 | g.122461649C>G | CA2611239035 | HTRA1 | c.-4C>G (n.-4C>G) c.154+2940C>G (n.154+2940C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461649C>T | CA596578987 | HTRA1 | c.-4C>T (n.-4C>T) c.154+2940C>T (n.154+2940C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461650G>A | CA2611239041 | HTRA1 | c.-3G>A (n.-3G>A) c.154+2941G>A (n.154+2941G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461650G>C | CA596578988 | HTRA1 | c.-3G>C (n.-3G>C) c.154+2941G>C (n.154+2941G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461650G= | CA1941459231 | HTRA1 | c.-3G= (n.-3G=) c.154+2941G= (n.154+2941G=) | |
| 10 | g.122461650G>T | CA933339720 | HTRA1 | c.-3G>T (n.-3G>T) c.154+2941G>T (n.154+2941G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461651C>A | CA2611239048 | HTRA1 | c.-2C>A (n.-2C>A) c.154+2942C>A (n.154+2942C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461651C>T | CA2611239047 | HTRA1 | c.-2C>T (n.-2C>T) c.154+2942C>T (n.154+2942C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461651_122461652del | CA2611239052 | HTRA1 | c.-2_-1del (n.-2_-1del) c.154+2942_154+2943del (n.154+2942_154+2943del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461652del | CA2611239050 | HTRA1 | c.-1del (n.-1del) c.154+2943del (n.154+2943del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461652C>A | CA2611239056 | HTRA1 | c.-1C>A (n.-1C>A) c.154+2943C>A (n.154+2943C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461652C= | CA1941459233 | HTRA1 | c.-1C= (n.-1C=) c.154+2943C= (n.154+2943C=) | |
| 10 | g.122461652C>G | CA2611239058 | HTRA1 | c.-1C>G (n.-1C>G) c.154+2943C>G (n.154+2943C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461652C>T | CA596578989 | HTRA1 | c.-1C>T (n.-1C>T) c.154+2943C>T (n.154+2943C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461653A>C | CA378605090 | HTRA1 | c.1A>C (p.Met1Leu) c.154+2944A>C (n.154+2944A>C) | |
| 10 | g.122461653A>G | CA378605092 | HTRA1 | c.1A>G (p.Met1Val) c.154+2944A>G (n.154+2944A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461653A>T | CA378605093 | HTRA1 | c.1A>T (p.Met1Leu) c.154+2944A>T (n.154+2944A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461654T>A | CA378605094 | HTRA1 | c.2T>A (p.Met1Lys) c.154+2945T>A (n.154+2945T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461654T>C | CA378605095 | HTRA1 | c.2T>C (p.Met1Thr) c.154+2945T>C (n.154+2945T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461654T>G | CA378605096 | HTRA1 | c.2T>G (p.Met1Arg) c.154+2945T>G (n.154+2945T>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461655G>A | CA378605097 | HTRA1 | c.3G>A (p.Met1Ile) c.154+2946G>A (n.154+2946G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461655G>C | CA378605098 | HTRA1 | c.3G>C (p.Met1Ile) c.154+2946G>C (n.154+2946G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461655G>T | CA378605100 | HTRA1 | c.3G>T (p.Met1Ile) c.154+2946G>T (n.154+2946G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461656C>A | CA378605107 | HTRA1 | c.4C>A (p.Gln2Lys) c.154+2947C>A (n.154+2947C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461656C>G | CA378605104 | HTRA1 | c.4C>G (p.Gln2Glu) c.154+2947C>G (n.154+2947C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461656C>T | CA378605102 | HTRA1 | c.4C>T (p.Gln2Ter) c.154+2947C>T (n.154+2947C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461657A>C | CA378605110 | HTRA1 | c.5A>C (p.Gln2Pro) c.154+2948A>C (n.154+2948A>C) | |
| 10 | g.122461657A>G | CA378605108 | HTRA1 | c.5A>G (p.Gln2Arg) c.154+2948A>G (n.154+2948A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461657A>T | CA378605111 | HTRA1 | c.5A>T (p.Gln2Leu) c.154+2948A>T (n.154+2948A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461658G>A | CA471745270 | HTRA1 | c.6G>A (p.Gln2=) c.154+2949G>A (n.154+2949G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461658G>C | CA378605112 | HTRA1 | c.6G>C (p.Gln2His) c.154+2949G>C (n.154+2949G>C) | |
| 10 | g.122461658G>T | CA378605113 | HTRA1 | c.6G>T (p.Gln2His) c.154+2949G>T (n.154+2949G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461659A>C | CA378605116 | HTRA1 | c.7A>C (p.Ile3Leu) c.154+2950A>C (n.154+2950A>C) | |
| 10 | g.122461659A>G | CA378605117 | HTRA1 | c.7A>G (p.Ile3Val) c.154+2950A>G (n.154+2950A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461659A>T | CA378605119 | HTRA1 | c.7A>T (p.Ile3Phe) c.154+2950A>T (n.154+2950A>T) | |
| 10 | g.122461660T>A | CA378605121 | HTRA1 | c.8T>A (p.Ile3Asn) c.154+2951T>A (n.154+2951T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461660T>C | CA378605123 | HTRA1 | c.8T>C (p.Ile3Thr) c.154+2951T>C (n.154+2951T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461660T>G | CA378605125 | HTRA1 | c.8T>G (p.Ile3Ser) c.154+2951T>G (n.154+2951T>G) | |
| 10 | g.122461660T= | CA1941459235 | HTRA1 | c.8T= (p.Ile3=) c.154+2951T= (n.154+2951T=) | |
| 10 | g.122461660_122461665del | CA2611239072 | HTRA1 | c.8_13del (p.Ile3_Arg5delinsSer) c.154+2951_154+2956del (n.154+2951_154+2956del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461661C>A | CA471745275 | HTRA1 | c.9C>A (p.Ile3=) c.154+2952C>A (n.154+2952C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 10 | g.122461661C>G | CA378605127 | HTRA1 | c.9C>G (p.Ile3Met) c.154+2952C>G (n.154+2952C>G) | |
| 10 | g.122461661C>T | CA471745276 | HTRA1 | c.9C>T (p.Ile3=) c.154+2952C>T (n.154+2952C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461663del | CA2611239073 | HTRA1 | c.11del (p.Pro4ArgfsTer?) c.154+2954del (n.154+2954del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461662C>A | CA378605129 | HTRA1 | c.10C>A (p.Pro4Thr) c.154+2953C>A (n.154+2953C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461662C= | CA1941459239 | HTRA1 | c.10C= (p.Pro4=) c.154+2953C= (n.154+2953C=) | |
| 10 | g.122461662C>G | CA378605132 | HTRA1 | c.10C>G (p.Pro4Ala) c.154+2953C>G (n.154+2953C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.122461662C>T | CA378605133 | HTRA1 | c.10C>T (p.Pro4Ser) c.154+2953C>T (n.154+2953C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461663C>A | CA378605139 | HTRA1 | c.11C>A (p.Pro4Gln) c.154+2954C>A (n.154+2954C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461663C= | CA1941459242 | HTRA1 | c.11C= (p.Pro4=) c.154+2954C= (n.154+2954C=) | |
| 10 | g.122461663C>G | CA378605138 | HTRA1 | c.11C>G (p.Pro4Arg) c.154+2954C>G (n.154+2954C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461663C>T | CA378605136 | HTRA1 | c.11C>T (p.Pro4Leu) c.154+2954C>T (n.154+2954C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461664G>A | CA471745280 | HTRA1 | c.12G>A (p.Pro4=) c.154+2955G>A (n.154+2955G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461664G>C | CA471745281 | HTRA1 | c.12G>C (p.Pro4=) c.154+2955G>C (n.154+2955G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461664G= | CA1941459246 | HTRA1 | c.12G= (p.Pro4=) c.154+2955G= (n.154+2955G=) | |
| 10 | g.122461664G>T | CA5725782 | HTRA1 | c.12G>T (p.Pro4=) c.154+2955G>T (n.154+2955G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461665C>A | CA378605143 | HTRA1 | c.13C>A (p.Arg5Ser) c.154+2956C>A (n.154+2956C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461665C>G | CA378605144 | HTRA1 | c.13C>G (p.Arg5Gly) c.154+2956C>G (n.154+2956C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461665C>T | CA378605146 | HTRA1 | c.13C>T (p.Arg5Cys) c.154+2956C>T (n.154+2956C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461666G>A | CA378605149 | HTRA1 | c.14G>A (p.Arg5His) c.154+2957G>A (n.154+2957G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461666G>C | CA378605150 | HTRA1 | c.14G>C (p.Arg5Pro) c.154+2957G>C (n.154+2957G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461666G= | CA1941459250 | HTRA1 | c.14G= (p.Arg5=) c.154+2957G= (n.154+2957G=) | |
| 10 | g.122461666G>T | CA378605152 | HTRA1 | c.14G>T (p.Arg5Leu) c.154+2957G>T (n.154+2957G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461667C>A | CA471745286 | HTRA1 | c.15C>A (p.Arg5=) c.154+2958C>A (n.154+2958C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.122461667C= | CA1941459254 | HTRA1 | c.15C= (p.Arg5=) c.154+2958C= (n.154+2958C=) | |
| 10 | g.122461667C>G | CA214415115 | HTRA1 | c.15C>G (p.Arg5=) c.154+2958C>G (n.154+2958C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461667C>T | CA471745287 | HTRA1 | c.15C>T (p.Arg5=) c.154+2958C>T (n.154+2958C>T) | gnomAD v4 |