UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.122450519C>A | CA2675006122 | SNCAIP | c.1686-14C>A (n.1686-14C>A) c.1827-14C>A (n.1827-14C>A) c.588-14C>A (n.588-14C>A) c.814-14C>A (n.814-14C>A) c.2052-14C>A (n.2052-14C>A) c.520-14C>A (n.520-14C>A) c.*433-14C>A (n.*433-14C>A) c.*331-14C>A (n.*331-14C>A) c.1506-14C>A (n.1506-14C>A) c.*488-14C>A (n.*488-14C>A) c.775-14C>A (n.775-14C>A) n.671-14C>A c.634-14C>A (n.634-14C>A) c.582-14C>A (n.582-14C>A) c.768-14C>A (n.768-14C>A) c.474-14C>A (n.474-14C>A) n.583+28G>T n.2098-14C>A n.827-14C>A c.1647-14C>A (n.1647-14C>A) c.606-14C>A (n.606-14C>A) n.2240-14C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.122450519C= | CA1578566182 | SNCAIP | c.1686-14C= (n.1686-14C=) c.1827-14C= (n.1827-14C=) c.588-14C= (n.588-14C=) c.814-14C= (n.814-14C=) c.2052-14C= (n.2052-14C=) c.520-14C= (n.520-14C=) c.*433-14C= (n.*433-14C=) c.*331-14C= (n.*331-14C=) c.1506-14C= (n.1506-14C=) c.*488-14C= (n.*488-14C=) c.775-14C= (n.775-14C=) n.671-14C= c.634-14C= (n.634-14C=) c.582-14C= (n.582-14C=) c.768-14C= (n.768-14C=) c.474-14C= (n.474-14C=) n.583+28G= n.2098-14C= n.827-14C= c.1647-14C= (n.1647-14C=) c.606-14C= (n.606-14C=) n.2240-14C= | |
| 5 | g.122450519C>T | CA1080943361 | SNCAIP | c.1686-14C>T (n.1686-14C>T) c.1827-14C>T (n.1827-14C>T) c.588-14C>T (n.588-14C>T) c.814-14C>T (n.814-14C>T) c.2052-14C>T (n.2052-14C>T) c.520-14C>T (n.520-14C>T) c.*433-14C>T (n.*433-14C>T) c.*331-14C>T (n.*331-14C>T) c.1506-14C>T (n.1506-14C>T) c.*488-14C>T (n.*488-14C>T) c.775-14C>T (n.775-14C>T) n.671-14C>T c.634-14C>T (n.634-14C>T) c.582-14C>T (n.582-14C>T) c.768-14C>T (n.768-14C>T) c.474-14C>T (n.474-14C>T) n.583+28G>A n.2098-14C>T n.827-14C>T c.1647-14C>T (n.1647-14C>T) c.606-14C>T (n.606-14C>T) n.2240-14C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.122450520A= | CA1578566184 | SNCAIP | c.1686-13A= (n.1686-13A=) c.1827-13A= (n.1827-13A=) c.588-13A= (n.588-13A=) c.814-13A= (n.814-13A=) c.2052-13A= (n.2052-13A=) c.520-13A= (n.520-13A=) c.*433-13A= (n.*433-13A=) c.*331-13A= (n.*331-13A=) c.1506-13A= (n.1506-13A=) c.*488-13A= (n.*488-13A=) c.775-13A= (n.775-13A=) n.671-13A= c.634-13A= (n.634-13A=) c.582-13A= (n.582-13A=) c.768-13A= (n.768-13A=) c.474-13A= (n.474-13A=) n.583+27T= n.2098-13A= n.827-13A= c.1647-13A= (n.1647-13A=) c.606-13A= (n.606-13A=) n.2240-13A= | |
| 5 | g.122450520A>G | CA3384968 | SNCAIP | c.1686-13A>G (n.1686-13A>G) c.1827-13A>G (n.1827-13A>G) c.588-13A>G (n.588-13A>G) c.814-13A>G (n.814-13A>G) c.2052-13A>G (n.2052-13A>G) c.520-13A>G (n.520-13A>G) c.*433-13A>G (n.*433-13A>G) c.*331-13A>G (n.*331-13A>G) c.1506-13A>G (n.1506-13A>G) c.*488-13A>G (n.*488-13A>G) c.775-13A>G (n.775-13A>G) n.671-13A>G c.634-13A>G (n.634-13A>G) c.582-13A>G (n.582-13A>G) c.768-13A>G (n.768-13A>G) c.474-13A>G (n.474-13A>G) n.583+27T>C n.2098-13A>G n.827-13A>G c.1647-13A>G (n.1647-13A>G) c.606-13A>G (n.606-13A>G) n.2240-13A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.122450520A>T | CA3384969 | SNCAIP | c.1686-13A>T (n.1686-13A>T) c.1827-13A>T (n.1827-13A>T) c.588-13A>T (n.588-13A>T) c.814-13A>T (n.814-13A>T) c.2052-13A>T (n.2052-13A>T) c.520-13A>T (n.520-13A>T) c.*433-13A>T (n.*433-13A>T) c.*331-13A>T (n.*331-13A>T) c.1506-13A>T (n.1506-13A>T) c.*488-13A>T (n.*488-13A>T) c.775-13A>T (n.775-13A>T) n.671-13A>T c.634-13A>T (n.634-13A>T) c.582-13A>T (n.582-13A>T) c.768-13A>T (n.768-13A>T) c.474-13A>T (n.474-13A>T) n.583+27T>A n.2098-13A>T n.827-13A>T c.1647-13A>T (n.1647-13A>T) c.606-13A>T (n.606-13A>T) n.2240-13A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.122450520_122450523delinsATCT | CA1578566183 | SNCAIP | c.1686-13_1686-10delinsATCT (n.1686-13_1686-10delinsATCT) c.1827-13_1827-10delinsATCT (n.1827-13_1827-10delinsATCT) c.588-13_588-10delinsATCT (n.588-13_588-10delinsATCT) c.814-13_814-10delinsATCT (n.814-13_814-10delinsATCT) c.2052-13_2052-10delinsATCT (n.2052-13_2052-10delinsATCT) c.520-13_520-10delinsATCT (n.520-13_520-10delinsATCT) c.*433-13_*433-10delinsATCT (n.*433-13_*433-10delinsATCT) c.*331-13_*331-10delinsATCT (n.*331-13_*331-10delinsATCT) c.1506-13_1506-10delinsATCT (n.1506-13_1506-10delinsATCT) c.*488-13_*488-10delinsATCT (n.*488-13_*488-10delinsATCT) c.775-13_775-10delinsATCT (n.775-13_775-10delinsATCT) n.671-13_671-10delinsATCT c.634-13_634-10delinsATCT (n.634-13_634-10delinsATCT) c.582-13_582-10delinsATCT (n.582-13_582-10delinsATCT) c.768-13_768-10delinsATCT (n.768-13_768-10delinsATCT) c.474-13_474-10delinsATCT (n.474-13_474-10delinsATCT) n.583+24_583+27delinsAGAT n.2098-13_2098-10delinsATCT n.827-13_827-10delinsATCT c.1647-13_1647-10delinsATCT (n.1647-13_1647-10delinsATCT) c.606-13_606-10delinsATCT (n.606-13_606-10delinsATCT) n.2240-13_2240-10delinsATCT | |
| 5 | g.122450525_122450527del | CA803054302 | SNCAIP | c.1686-8_1686-6del (n.1686-8_1686-6del) c.1827-8_1827-6del (n.1827-8_1827-6del) c.588-8_588-6del (n.588-8_588-6del) c.814-8_814-6del (n.814-8_814-6del) c.2052-8_2052-6del (n.2052-8_2052-6del) c.520-8_520-6del (n.520-8_520-6del) c.*433-8_*433-6del (n.*433-8_*433-6del) c.*331-8_*331-6del (n.*331-8_*331-6del) c.1506-8_1506-6del (n.1506-8_1506-6del) c.*488-8_*488-6del (n.*488-8_*488-6del) c.775-8_775-6del (n.775-8_775-6del) n.671-8_671-6del c.634-8_634-6del (n.634-8_634-6del) c.582-8_582-6del (n.582-8_582-6del) c.768-8_768-6del (n.768-8_768-6del) c.474-8_474-6del (n.474-8_474-6del) n.583+24_583+26del n.2098-8_2098-6del n.827-8_827-6del c.1647-8_1647-6del (n.1647-8_1647-6del) c.606-8_606-6del (n.606-8_606-6del) n.2240-8_2240-6del | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.122450522C>A | CA2675006125 | SNCAIP | c.1686-11C>A (n.1686-11C>A) c.1827-11C>A (n.1827-11C>A) c.588-11C>A (n.588-11C>A) c.814-11C>A (n.814-11C>A) c.2052-11C>A (n.2052-11C>A) c.520-11C>A (n.520-11C>A) c.*433-11C>A (n.*433-11C>A) c.*331-11C>A (n.*331-11C>A) c.1506-11C>A (n.1506-11C>A) c.*488-11C>A (n.*488-11C>A) c.775-11C>A (n.775-11C>A) n.671-11C>A c.634-11C>A (n.634-11C>A) c.582-11C>A (n.582-11C>A) c.768-11C>A (n.768-11C>A) c.474-11C>A (n.474-11C>A) n.583+25G>T n.2098-11C>A n.827-11C>A c.1647-11C>A (n.1647-11C>A) c.606-11C>A (n.606-11C>A) n.2240-11C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.122450522C>G | CA2768192076 | SNCAIP | c.1686-11C>G (n.1686-11C>G) c.1827-11C>G (n.1827-11C>G) c.588-11C>G (n.588-11C>G) c.814-11C>G (n.814-11C>G) c.2052-11C>G (n.2052-11C>G) c.520-11C>G (n.520-11C>G) c.*433-11C>G (n.*433-11C>G) c.*331-11C>G (n.*331-11C>G) c.1506-11C>G (n.1506-11C>G) c.*488-11C>G (n.*488-11C>G) c.775-11C>G (n.775-11C>G) n.671-11C>G c.634-11C>G (n.634-11C>G) c.582-11C>G (n.582-11C>G) c.768-11C>G (n.768-11C>G) c.474-11C>G (n.474-11C>G) n.583+25G>C n.2098-11C>G n.827-11C>G c.1647-11C>G (n.1647-11C>G) c.606-11C>G (n.606-11C>G) n.2240-11C>G | |
| 5 | g.122450523T>A | CA2675006126 | SNCAIP | c.1686-10T>A (n.1686-10T>A) c.1827-10T>A (n.1827-10T>A) c.588-10T>A (n.588-10T>A) c.814-10T>A (n.814-10T>A) c.2052-10T>A (n.2052-10T>A) c.520-10T>A (n.520-10T>A) c.*433-10T>A (n.*433-10T>A) c.*331-10T>A (n.*331-10T>A) c.1506-10T>A (n.1506-10T>A) c.*488-10T>A (n.*488-10T>A) c.775-10T>A (n.775-10T>A) n.671-10T>A c.634-10T>A (n.634-10T>A) c.582-10T>A (n.582-10T>A) c.768-10T>A (n.768-10T>A) c.474-10T>A (n.474-10T>A) n.583+24A>T n.2098-10T>A n.827-10T>A c.1647-10T>A (n.1647-10T>A) c.606-10T>A (n.606-10T>A) n.2240-10T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.122450524T>A | CA2675006127 | SNCAIP | c.1686-9T>A (n.1686-9T>A) c.1827-9T>A (n.1827-9T>A) c.588-9T>A (n.588-9T>A) c.814-9T>A (n.814-9T>A) c.2052-9T>A (n.2052-9T>A) c.520-9T>A (n.520-9T>A) c.*433-9T>A (n.*433-9T>A) c.*331-9T>A (n.*331-9T>A) c.1506-9T>A (n.1506-9T>A) c.*488-9T>A (n.*488-9T>A) c.775-9T>A (n.775-9T>A) n.671-9T>A c.634-9T>A (n.634-9T>A) c.582-9T>A (n.582-9T>A) c.768-9T>A (n.768-9T>A) c.474-9T>A (n.474-9T>A) n.583+23A>T n.2098-9T>A n.827-9T>A c.1647-9T>A (n.1647-9T>A) c.606-9T>A (n.606-9T>A) n.2240-9T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.122450525C>A | CA2675006129 | SNCAIP | c.1686-8C>A (n.1686-8C>A) c.1827-8C>A (n.1827-8C>A) c.588-8C>A (n.588-8C>A) c.814-8C>A (n.814-8C>A) c.2052-8C>A (n.2052-8C>A) c.520-8C>A (n.520-8C>A) c.*433-8C>A (n.*433-8C>A) c.*331-8C>A (n.*331-8C>A) c.1506-8C>A (n.1506-8C>A) c.*488-8C>A (n.*488-8C>A) c.775-8C>A (n.775-8C>A) n.671-8C>A c.634-8C>A (n.634-8C>A) c.582-8C>A (n.582-8C>A) c.768-8C>A (n.768-8C>A) c.474-8C>A (n.474-8C>A) n.583+22G>T n.2098-8C>A n.827-8C>A c.1647-8C>A (n.1647-8C>A) c.606-8C>A (n.606-8C>A) n.2240-8C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.122450525C>T | CA2675006130 | SNCAIP | c.1686-8C>T (n.1686-8C>T) c.1827-8C>T (n.1827-8C>T) c.588-8C>T (n.588-8C>T) c.814-8C>T (n.814-8C>T) c.2052-8C>T (n.2052-8C>T) c.520-8C>T (n.520-8C>T) c.*433-8C>T (n.*433-8C>T) c.*331-8C>T (n.*331-8C>T) c.1506-8C>T (n.1506-8C>T) c.*488-8C>T (n.*488-8C>T) c.775-8C>T (n.775-8C>T) n.671-8C>T c.634-8C>T (n.634-8C>T) c.582-8C>T (n.582-8C>T) c.768-8C>T (n.768-8C>T) c.474-8C>T (n.474-8C>T) n.583+22G>A n.2098-8C>T n.827-8C>T c.1647-8C>T (n.1647-8C>T) c.606-8C>T (n.606-8C>T) n.2240-8C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.122450530del | CA2675006131 | SNCAIP | c.1686-3del (n.1686-3del) c.1827-3del (n.1827-3del) c.588-3del (n.588-3del) c.814-3del (n.814-3del) c.2052-3del (n.2052-3del) c.520-3del (n.520-3del) c.*433-3del (n.*433-3del) c.*331-3del (n.*331-3del) c.1506-3del (n.1506-3del) c.*488-3del (n.*488-3del) c.775-3del (n.775-3del) n.671-3del c.634-3del (n.634-3del) c.582-3del (n.582-3del) c.768-3del (n.768-3del) c.474-3del (n.474-3del) n.583+21del n.2098-3del n.827-3del c.1647-3del (n.1647-3del) c.606-3del (n.606-3del) n.2240-3del | gnomAD v4 |
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| 5 | g.122450531A>C | CA360882530 | SNCAIP | c.1686-2A>C (n.1686-2A>C) c.1827-2A>C (n.1827-2A>C) c.588-2A>C (n.588-2A>C) c.814-2A>C (n.814-2A>C) c.2052-2A>C (n.2052-2A>C) c.520-2A>C (n.520-2A>C) c.*433-2A>C (n.*433-2A>C) c.*331-2A>C (n.*331-2A>C) c.1506-2A>C (n.1506-2A>C) c.*488-2A>C (n.*488-2A>C) c.775-2A>C (n.775-2A>C) n.671-2A>C c.634-2A>C (n.634-2A>C) c.582-2A>C (n.582-2A>C) c.768-2A>C (n.768-2A>C) c.474-2A>C (n.474-2A>C) n.583+16T>G n.2098-2A>C n.827-2A>C c.1647-2A>C (n.1647-2A>C) c.606-2A>C (n.606-2A>C) n.2240-2A>C | |
| 5 | g.122450531A>G | CA360882531 | SNCAIP | c.1686-2A>G (n.1686-2A>G) c.1827-2A>G (n.1827-2A>G) c.588-2A>G (n.588-2A>G) c.814-2A>G (n.814-2A>G) c.2052-2A>G (n.2052-2A>G) c.520-2A>G (n.520-2A>G) c.*433-2A>G (n.*433-2A>G) c.*331-2A>G (n.*331-2A>G) c.1506-2A>G (n.1506-2A>G) c.*488-2A>G (n.*488-2A>G) c.775-2A>G (n.775-2A>G) n.671-2A>G c.634-2A>G (n.634-2A>G) c.582-2A>G (n.582-2A>G) c.768-2A>G (n.768-2A>G) c.474-2A>G (n.474-2A>G) n.583+16T>C n.2098-2A>G n.827-2A>G c.1647-2A>G (n.1647-2A>G) c.606-2A>G (n.606-2A>G) n.2240-2A>G | |
| 5 | g.122450531A>T | CA3384970 | SNCAIP | c.1686-2A>T (n.1686-2A>T) c.1827-2A>T (n.1827-2A>T) c.588-2A>T (n.588-2A>T) c.814-2A>T (n.814-2A>T) c.2052-2A>T (n.2052-2A>T) c.520-2A>T (n.520-2A>T) c.*433-2A>T (n.*433-2A>T) c.*331-2A>T (n.*331-2A>T) c.1506-2A>T (n.1506-2A>T) c.*488-2A>T (n.*488-2A>T) c.775-2A>T (n.775-2A>T) n.671-2A>T c.634-2A>T (n.634-2A>T) c.582-2A>T (n.582-2A>T) c.768-2A>T (n.768-2A>T) c.474-2A>T (n.474-2A>T) n.583+16T>A n.2098-2A>T n.827-2A>T c.1647-2A>T (n.1647-2A>T) c.606-2A>T (n.606-2A>T) n.2240-2A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 5 | g.122450532G>C | CA360882533 | SNCAIP | c.1686-1G>C (n.1686-1G>C) c.1827-1G>C (n.1827-1G>C) c.588-1G>C (n.588-1G>C) c.814-1G>C (n.814-1G>C) c.2052-1G>C (n.2052-1G>C) c.520-1G>C (n.520-1G>C) c.*433-1G>C (n.*433-1G>C) c.*331-1G>C (n.*331-1G>C) c.1506-1G>C (n.1506-1G>C) c.*488-1G>C (n.*488-1G>C) c.775-1G>C (n.775-1G>C) n.671-1G>C c.634-1G>C (n.634-1G>C) c.582-1G>C (n.582-1G>C) c.768-1G>C (n.768-1G>C) c.474-1G>C (n.474-1G>C) n.583+15C>G n.2098-1G>C n.827-1G>C c.1647-1G>C (n.1647-1G>C) c.606-1G>C (n.606-1G>C) n.2240-1G>C | |
| 5 | g.122450532G>T | CA360882534 | SNCAIP | c.1686-1G>T (n.1686-1G>T) c.1827-1G>T (n.1827-1G>T) c.588-1G>T (n.588-1G>T) c.814-1G>T (n.814-1G>T) c.2052-1G>T (n.2052-1G>T) c.520-1G>T (n.520-1G>T) c.*433-1G>T (n.*433-1G>T) c.*331-1G>T (n.*331-1G>T) c.1506-1G>T (n.1506-1G>T) c.*488-1G>T (n.*488-1G>T) c.775-1G>T (n.775-1G>T) n.671-1G>T c.634-1G>T (n.634-1G>T) c.582-1G>T (n.582-1G>T) c.768-1G>T (n.768-1G>T) c.474-1G>T (n.474-1G>T) n.583+15C>A n.2098-1G>T n.827-1G>T c.1647-1G>T (n.1647-1G>T) c.606-1G>T (n.606-1G>T) n.2240-1G>T | |
| 5 | g.122450533T>A | CA360882535 | SNCAIP | c.1686T>A (p.Ser562Arg) c.1827T>A (p.Ser609Arg) c.588T>A (p.Ser196Arg) c.814T>A (n.814T>A) c.2052T>A (n.2052T>A) c.520T>A (n.520T>A) c.*433T>A (n.*433T>A) c.*331T>A (n.*331T>A) c.1506T>A (p.Ser502Arg) c.*488T>A (n.*488T>A) c.775T>A (n.775T>A) n.671T>A c.634T>A (n.634T>A) c.582T>A (p.Ser194Arg) c.768T>A (p.Ser256Arg) c.474T>A (p.Ser158Arg) n.583+14A>T n.2098T>A n.827T>A c.1647T>A (p.Ser549Arg) c.606T>A (p.Ser202Arg) n.2240T>A | |
| 5 | g.122450533T>C | CA3384971 | SNCAIP | c.1686T>C (p.Ser562=) c.1827T>C (p.Ser609=) c.588T>C (p.Ser196=) c.814T>C (n.814T>C) c.2052T>C (n.2052T>C) c.520T>C (n.520T>C) c.*433T>C (n.*433T>C) c.*331T>C (n.*331T>C) c.1506T>C (p.Ser502=) c.*488T>C (n.*488T>C) c.775T>C (n.775T>C) n.671T>C c.634T>C (n.634T>C) c.582T>C (p.Ser194=) c.768T>C (p.Ser256=) c.474T>C (p.Ser158=) n.583+14A>G n.2098T>C n.827T>C c.1647T>C (p.Ser549=) c.606T>C (p.Ser202=) n.2240T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.122450533T>G | CA360882536 | SNCAIP | c.1686T>G (p.Ser562Arg) c.1827T>G (p.Ser609Arg) c.588T>G (p.Ser196Arg) c.814T>G (n.814T>G) c.2052T>G (n.2052T>G) c.520T>G (n.520T>G) c.*433T>G (n.*433T>G) c.*331T>G (n.*331T>G) c.1506T>G (p.Ser502Arg) c.*488T>G (n.*488T>G) c.775T>G (n.775T>G) n.671T>G c.634T>G (n.634T>G) c.582T>G (p.Ser194Arg) c.768T>G (p.Ser256Arg) c.474T>G (p.Ser158Arg) n.583+14A>C n.2098T>G n.827T>G c.1647T>G (p.Ser549Arg) c.606T>G (p.Ser202Arg) n.2240T>G | gnomAD v4 |
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| 5 | g.122450534T>A | CA360882537 | SNCAIP | c.1687T>A (p.Ser563Thr) c.1828T>A (p.Ser610Thr) c.589T>A (p.Ser197Thr) c.815T>A (n.815T>A) c.2053T>A (n.2053T>A) c.521T>A (n.521T>A) c.*434T>A (n.*434T>A) c.*332T>A (n.*332T>A) c.1507T>A (p.Ser503Thr) c.*489T>A (n.*489T>A) c.776T>A (n.776T>A) n.672T>A c.635T>A (n.635T>A) c.583T>A (p.Ser195Thr) c.769T>A (p.Ser257Thr) c.475T>A (p.Ser159Thr) n.583+13A>T n.2099T>A n.828T>A c.1648T>A (p.Ser550Thr) c.607T>A (p.Ser203Thr) n.2241T>A | |
| 5 | g.122450534T>C | CA360882539 | SNCAIP | c.1687T>C (p.Ser563Pro) c.1828T>C (p.Ser610Pro) c.589T>C (p.Ser197Pro) c.815T>C (n.815T>C) c.2053T>C (n.2053T>C) c.521T>C (n.521T>C) c.*434T>C (n.*434T>C) c.*332T>C (n.*332T>C) c.1507T>C (p.Ser503Pro) c.*489T>C (n.*489T>C) c.776T>C (n.776T>C) n.672T>C c.635T>C (n.635T>C) c.583T>C (p.Ser195Pro) c.769T>C (p.Ser257Pro) c.475T>C (p.Ser159Pro) n.583+13A>G n.2099T>C n.828T>C c.1648T>C (p.Ser550Pro) c.607T>C (p.Ser203Pro) n.2241T>C | |
| 5 | g.122450534T>G | CA360882538 | SNCAIP | c.1687T>G (p.Ser563Ala) c.1828T>G (p.Ser610Ala) c.589T>G (p.Ser197Ala) c.815T>G (n.815T>G) c.2053T>G (n.2053T>G) c.521T>G (n.521T>G) c.*434T>G (n.*434T>G) c.*332T>G (n.*332T>G) c.1507T>G (p.Ser503Ala) c.*489T>G (n.*489T>G) c.776T>G (n.776T>G) n.672T>G c.635T>G (n.635T>G) c.583T>G (p.Ser195Ala) c.769T>G (p.Ser257Ala) c.475T>G (p.Ser159Ala) n.583+13A>C n.2099T>G n.828T>G c.1648T>G (p.Ser550Ala) c.607T>G (p.Ser203Ala) n.2241T>G | |
| 5 | g.122450534_122450535delinsTC | CA1578566187 | SNCAIP | c.1687_1688delinsTC (p.Ser563=) c.1828_1829delinsTC (p.Ser610=) c.589_590delinsTC (p.Ser197=) c.815_816delinsTC (n.815_816delinsTC) c.2053_2054delinsTC (n.2053_2054delinsTC) c.521_522delinsTC (n.521_522delinsTC) c.*434_*435delinsTC (n.*434_*435delinsTC) c.*332_*333delinsTC (n.*332_*333delinsTC) c.1507_1508delinsTC (p.Ser503=) c.*489_*490delinsTC (n.*489_*490delinsTC) c.776_777delinsTC (n.776_777delinsTC) n.672_673delinsTC c.635_636delinsTC (n.635_636delinsTC) c.583_584delinsTC (p.Ser195=) c.769_770delinsTC (p.Ser257=) c.475_476delinsTC (p.Ser159=) n.583+12_583+13delinsGA n.2099_2100delinsTC n.828_829delinsTC c.1648_1649delinsTC (p.Ser550=) c.607_608delinsTC (p.Ser203=) n.2241_2242delinsTC | |
| 5 | g.122450535del | CA562695613 | SNCAIP | c.1688del (p.Ser563TyrfsTer22) c.1829del (p.Ser610TyrfsTer22) c.590del (p.Ser197TyrfsTer22) c.816del (n.816del) c.2054del (n.2054del) c.522del (n.522del) c.*435del (n.*435del) c.*333del (n.*333del) c.1508del (p.Ser503TyrfsTer22) c.*490del (n.*490del) c.777del (n.777del) n.673del c.636del (n.636del) c.584del (p.Ser195TyrfsTer22) c.770del (p.Ser257TyrfsTer22) c.476del (p.Ser159TyrfsTer22) n.583+12del n.2100del n.829del c.1649del (p.Ser550TyrfsTer22) c.608del (p.Ser203TyrfsTer22) n.2242del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.122450535C>A | CA360882540 | SNCAIP | c.1688C>A (p.Ser563Ter) c.1829C>A (p.Ser610Ter) c.590C>A (p.Ser197Ter) c.816C>A (n.816C>A) c.2054C>A (n.2054C>A) c.522C>A (n.522C>A) c.*435C>A (n.*435C>A) c.*333C>A (n.*333C>A) c.1508C>A (p.Ser503Ter) c.*490C>A (n.*490C>A) c.777C>A (n.777C>A) n.673C>A c.636C>A (n.636C>A) c.584C>A (p.Ser195Ter) c.770C>A (p.Ser257Ter) c.476C>A (p.Ser159Ter) n.583+12G>T n.2100C>A n.829C>A c.1649C>A (p.Ser550Ter) c.608C>A (p.Ser203Ter) n.2242C>A | |
| 5 | g.122450535C>G | CA360882541 | SNCAIP | c.1688C>G (p.Ser563Ter) c.1829C>G (p.Ser610Ter) c.590C>G (p.Ser197Ter) c.816C>G (n.816C>G) c.2054C>G (n.2054C>G) c.522C>G (n.522C>G) c.*435C>G (n.*435C>G) c.*333C>G (n.*333C>G) c.1508C>G (p.Ser503Ter) c.*490C>G (n.*490C>G) c.777C>G (n.777C>G) n.673C>G c.636C>G (n.636C>G) c.584C>G (p.Ser195Ter) c.770C>G (p.Ser257Ter) c.476C>G (p.Ser159Ter) n.583+12G>C n.2100C>G n.829C>G c.1649C>G (p.Ser550Ter) c.608C>G (p.Ser203Ter) n.2242C>G | |
| 5 | g.122450535C>T | CA360882542 | SNCAIP | c.1688C>T (p.Ser563Leu) c.1829C>T (p.Ser610Leu) c.590C>T (p.Ser197Leu) c.816C>T (n.816C>T) c.2054C>T (n.2054C>T) c.522C>T (n.522C>T) c.*435C>T (n.*435C>T) c.*333C>T (n.*333C>T) c.1508C>T (p.Ser503Leu) c.*490C>T (n.*490C>T) c.777C>T (n.777C>T) n.673C>T c.636C>T (n.636C>T) c.584C>T (p.Ser195Leu) c.770C>T (p.Ser257Leu) c.476C>T (p.Ser159Leu) n.583+12G>A n.2100C>T n.829C>T c.1649C>T (p.Ser550Leu) c.608C>T (p.Ser203Leu) n.2242C>T | |
| 5 | g.122450536A= | CA1578566188 | SNCAIP | c.1689A= (p.Ser563=) c.1830A= (p.Ser610=) c.591A= (p.Ser197=) c.817A= (n.817A=) c.2055A= (n.2055A=) c.523A= (n.523A=) c.*436A= (n.*436A=) c.*334A= (n.*334A=) c.1509A= (p.Ser503=) c.*491A= (n.*491A=) c.778A= (n.778A=) n.674A= c.637A= (n.637A=) c.585A= (p.Ser195=) c.771A= (p.Ser257=) c.477A= (p.Ser159=) n.583+11T= n.2101A= n.830A= c.1650A= (p.Ser550=) c.609A= (p.Ser203=) n.2243A= | |
| 5 | g.122450536A>C | CA3384972 | SNCAIP | c.1689A>C (p.Ser563=) c.1830A>C (p.Ser610=) c.591A>C (p.Ser197=) c.817A>C (n.817A>C) c.2055A>C (n.2055A>C) c.523A>C (n.523A>C) c.*436A>C (n.*436A>C) c.*334A>C (n.*334A>C) c.1509A>C (p.Ser503=) c.*491A>C (n.*491A>C) c.778A>C (n.778A>C) n.674A>C c.637A>C (n.637A>C) c.585A>C (p.Ser195=) c.771A>C (p.Ser257=) c.477A>C (p.Ser159=) n.583+11T>G n.2101A>C n.830A>C c.1650A>C (p.Ser550=) c.609A>C (p.Ser203=) n.2243A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.122450536A>G | CA446220812 | SNCAIP | c.1689A>G (p.Ser563=) c.1830A>G (p.Ser610=) c.591A>G (p.Ser197=) c.817A>G (n.817A>G) c.2055A>G (n.2055A>G) c.523A>G (n.523A>G) c.*436A>G (n.*436A>G) c.*334A>G (n.*334A>G) c.1509A>G (p.Ser503=) c.*491A>G (n.*491A>G) c.778A>G (n.778A>G) n.674A>G c.637A>G (n.637A>G) c.585A>G (p.Ser195=) c.771A>G (p.Ser257=) c.477A>G (p.Ser159=) n.583+11T>C n.2101A>G n.830A>G c.1650A>G (p.Ser550=) c.609A>G (p.Ser203=) n.2243A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.122450536A>T | CA446220813 | SNCAIP | c.1689A>T (p.Ser563=) c.1830A>T (p.Ser610=) c.591A>T (p.Ser197=) c.817A>T (n.817A>T) c.2055A>T (n.2055A>T) c.523A>T (n.523A>T) c.*436A>T (n.*436A>T) c.*334A>T (n.*334A>T) c.1509A>T (p.Ser503=) c.*491A>T (n.*491A>T) c.778A>T (n.778A>T) n.674A>T c.637A>T (n.637A>T) c.585A>T (p.Ser195=) c.771A>T (p.Ser257=) c.477A>T (p.Ser159=) n.583+11T>A n.2101A>T n.830A>T c.1650A>T (p.Ser550=) c.609A>T (p.Ser203=) n.2243A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.122450537C>A | CA360882543 | SNCAIP | c.1690C>A (p.Pro564Thr) c.1831C>A (p.Pro611Thr) c.592C>A (p.Pro198Thr) c.818C>A (n.818C>A) c.2056C>A (n.2056C>A) c.524C>A (n.524C>A) c.*437C>A (n.*437C>A) c.*335C>A (n.*335C>A) c.1510C>A (p.Pro504Thr) c.*492C>A (n.*492C>A) c.779C>A (n.779C>A) n.675C>A c.638C>A (n.638C>A) c.586C>A (p.Pro196Thr) c.772C>A (p.Pro258Thr) c.478C>A (p.Pro160Thr) n.583+10G>T n.2102C>A n.831C>A c.1651C>A (p.Pro551Thr) c.610C>A (p.Pro204Thr) n.2244C>A | |
| 5 | g.122450537C= | CA1578566189 | SNCAIP | c.1690C= (p.Pro564=) c.1831C= (p.Pro611=) c.592C= (p.Pro198=) c.818C= (n.818C=) c.2056C= (n.2056C=) c.524C= (n.524C=) c.*437C= (n.*437C=) c.*335C= (n.*335C=) c.1510C= (p.Pro504=) c.*492C= (n.*492C=) c.779C= (n.779C=) n.675C= c.638C= (n.638C=) c.586C= (p.Pro196=) c.772C= (p.Pro258=) c.478C= (p.Pro160=) n.583+10G= n.2102C= n.831C= c.1651C= (p.Pro551=) c.610C= (p.Pro204=) n.2244C= | |
| 5 | g.122450537C>G | CA360882544 | SNCAIP | c.1690C>G (p.Pro564Ala) c.1831C>G (p.Pro611Ala) c.592C>G (p.Pro198Ala) c.818C>G (n.818C>G) c.2056C>G (n.2056C>G) c.524C>G (n.524C>G) c.*437C>G (n.*437C>G) c.*335C>G (n.*335C>G) c.1510C>G (p.Pro504Ala) c.*492C>G (n.*492C>G) c.779C>G (n.779C>G) n.675C>G c.638C>G (n.638C>G) c.586C>G (p.Pro196Ala) c.772C>G (p.Pro258Ala) c.478C>G (p.Pro160Ala) n.583+10G>C n.2102C>G n.831C>G c.1651C>G (p.Pro551Ala) c.610C>G (p.Pro204Ala) n.2244C>G | |
| 5 | g.122450537C>T | CA3384973 | SNCAIP | c.1690C>T (p.Pro564Ser) c.1831C>T (p.Pro611Ser) c.592C>T (p.Pro198Ser) c.818C>T (n.818C>T) c.2056C>T (n.2056C>T) c.524C>T (n.524C>T) c.*437C>T (n.*437C>T) c.*335C>T (n.*335C>T) c.1510C>T (p.Pro504Ser) c.*492C>T (n.*492C>T) c.779C>T (n.779C>T) n.675C>T c.638C>T (n.638C>T) c.586C>T (p.Pro196Ser) c.772C>T (p.Pro258Ser) c.478C>T (p.Pro160Ser) n.583+10G>A n.2102C>T n.831C>T c.1651C>T (p.Pro551Ser) c.610C>T (p.Pro204Ser) n.2244C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 5 | g.122450538C>A | CA360882545 | SNCAIP | c.1691C>A (p.Pro564Gln) c.1832C>A (p.Pro611Gln) c.593C>A (p.Pro198Gln) c.819C>A (n.819C>A) c.2057C>A (n.2057C>A) c.525C>A (n.525C>A) c.*438C>A (n.*438C>A) c.*336C>A (n.*336C>A) c.1511C>A (p.Pro504Gln) c.*493C>A (n.*493C>A) c.780C>A (n.780C>A) n.676C>A c.639C>A (n.639C>A) c.587C>A (p.Pro196Gln) c.773C>A (p.Pro258Gln) c.479C>A (p.Pro160Gln) n.583+9G>T n.2103C>A n.832C>A c.1652C>A (p.Pro551Gln) c.611C>A (p.Pro204Gln) n.2245C>A | dbSNP |
| 5 | g.122450538C= | CA1578566190 | SNCAIP | c.1691C= (p.Pro564=) c.1832C= (p.Pro611=) c.593C= (p.Pro198=) c.819C= (n.819C=) c.2057C= (n.2057C=) c.525C= (n.525C=) c.*438C= (n.*438C=) c.*336C= (n.*336C=) c.1511C= (p.Pro504=) c.*493C= (n.*493C=) c.780C= (n.780C=) n.676C= c.639C= (n.639C=) c.587C= (p.Pro196=) c.773C= (p.Pro258=) c.479C= (p.Pro160=) n.583+9G= n.2103C= n.832C= c.1652C= (p.Pro551=) c.611C= (p.Pro204=) n.2245C= | |
| 5 | g.122450538C>G | CA360882546 | SNCAIP | c.1691C>G (p.Pro564Arg) c.1832C>G (p.Pro611Arg) c.593C>G (p.Pro198Arg) c.819C>G (n.819C>G) c.2057C>G (n.2057C>G) c.525C>G (n.525C>G) c.*438C>G (n.*438C>G) c.*336C>G (n.*336C>G) c.1511C>G (p.Pro504Arg) c.*493C>G (n.*493C>G) c.780C>G (n.780C>G) n.676C>G c.639C>G (n.639C>G) c.587C>G (p.Pro196Arg) c.773C>G (p.Pro258Arg) c.479C>G (p.Pro160Arg) n.583+9G>C n.2103C>G n.832C>G c.1652C>G (p.Pro551Arg) c.611C>G (p.Pro204Arg) n.2245C>G | |
| 5 | g.122450538C>T | CA360882547 | SNCAIP | c.1691C>T (p.Pro564Leu) c.1832C>T (p.Pro611Leu) c.593C>T (p.Pro198Leu) c.819C>T (n.819C>T) c.2057C>T (n.2057C>T) c.525C>T (n.525C>T) c.*438C>T (n.*438C>T) c.*336C>T (n.*336C>T) c.1511C>T (p.Pro504Leu) c.*493C>T (n.*493C>T) c.780C>T (n.780C>T) n.676C>T c.639C>T (n.639C>T) c.587C>T (p.Pro196Leu) c.773C>T (p.Pro258Leu) c.479C>T (p.Pro160Leu) n.583+9G>A n.2103C>T n.832C>T c.1652C>T (p.Pro551Leu) c.611C>T (p.Pro204Leu) n.2245C>T | |
| 5 | g.122450539A>C | CA446220814 | SNCAIP | c.1692A>C (p.Pro564=) c.1833A>C (p.Pro611=) c.594A>C (p.Pro198=) c.820A>C (n.820A>C) c.2058A>C (n.2058A>C) c.526A>C (n.526A>C) c.*439A>C (n.*439A>C) c.*337A>C (n.*337A>C) c.1512A>C (p.Pro504=) c.*494A>C (n.*494A>C) c.781A>C (n.781A>C) n.677A>C c.640A>C (n.640A>C) c.588A>C (p.Pro196=) c.774A>C (p.Pro258=) c.480A>C (p.Pro160=) n.583+8T>G n.2104A>C n.833A>C c.1653A>C (p.Pro551=) c.612A>C (p.Pro204=) n.2246A>C | |
| 5 | g.122450539A>G | CA446220815 | SNCAIP | c.1692A>G (p.Pro564=) c.1833A>G (p.Pro611=) c.594A>G (p.Pro198=) c.820A>G (n.820A>G) c.2058A>G (n.2058A>G) c.526A>G (n.526A>G) c.*439A>G (n.*439A>G) c.*337A>G (n.*337A>G) c.1512A>G (p.Pro504=) c.*494A>G (n.*494A>G) c.781A>G (n.781A>G) n.677A>G c.640A>G (n.640A>G) c.588A>G (p.Pro196=) c.774A>G (p.Pro258=) c.480A>G (p.Pro160=) n.583+8T>C n.2104A>G n.833A>G c.1653A>G (p.Pro551=) c.612A>G (p.Pro204=) n.2246A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.122450539A>T | CA446220816 | SNCAIP | c.1692A>T (p.Pro564=) c.1833A>T (p.Pro611=) c.594A>T (p.Pro198=) c.820A>T (n.820A>T) c.2058A>T (n.2058A>T) c.526A>T (n.526A>T) c.*439A>T (n.*439A>T) c.*337A>T (n.*337A>T) c.1512A>T (p.Pro504=) c.*494A>T (n.*494A>T) c.781A>T (n.781A>T) n.677A>T c.640A>T (n.640A>T) c.588A>T (p.Pro196=) c.774A>T (p.Pro258=) c.480A>T (p.Pro160=) n.583+8T>A n.2104A>T n.833A>T c.1653A>T (p.Pro551=) c.612A>T (p.Pro204=) n.2246A>T | |
| 5 | g.122450540T>A | CA360882549 | SNCAIP | c.1693T>A (p.Ser565Thr) c.1834T>A (p.Ser612Thr) c.595T>A (p.Ser199Thr) c.821T>A (n.821T>A) c.2059T>A (n.2059T>A) c.527T>A (n.527T>A) c.*440T>A (n.*440T>A) c.*338T>A (n.*338T>A) c.1513T>A (p.Ser505Thr) c.*495T>A (n.*495T>A) c.782T>A (n.782T>A) n.678T>A c.641T>A (n.641T>A) c.589T>A (p.Ser197Thr) c.775T>A (p.Ser259Thr) c.481T>A (p.Ser161Thr) n.583+7A>T n.2105T>A n.834T>A c.1654T>A (p.Ser552Thr) c.613T>A (p.Ser205Thr) n.2247T>A | |
| 5 | g.122450540T>C | CA360882550 | SNCAIP | c.1693T>C (p.Ser565Pro) c.1834T>C (p.Ser612Pro) c.595T>C (p.Ser199Pro) c.821T>C (n.821T>C) c.2059T>C (n.2059T>C) c.527T>C (n.527T>C) c.*440T>C (n.*440T>C) c.*338T>C (n.*338T>C) c.1513T>C (p.Ser505Pro) c.*495T>C (n.*495T>C) c.782T>C (n.782T>C) n.678T>C c.641T>C (n.641T>C) c.589T>C (p.Ser197Pro) c.775T>C (p.Ser259Pro) c.481T>C (p.Ser161Pro) n.583+7A>G n.2105T>C n.834T>C c.1654T>C (p.Ser552Pro) c.613T>C (p.Ser205Pro) n.2247T>C | |
| 5 | g.122450540T>G | CA360882548 | SNCAIP | c.1693T>G (p.Ser565Ala) c.1834T>G (p.Ser612Ala) c.595T>G (p.Ser199Ala) c.821T>G (n.821T>G) c.2059T>G (n.2059T>G) c.527T>G (n.527T>G) c.*440T>G (n.*440T>G) c.*338T>G (n.*338T>G) c.1513T>G (p.Ser505Ala) c.*495T>G (n.*495T>G) c.782T>G (n.782T>G) n.678T>G c.641T>G (n.641T>G) c.589T>G (p.Ser197Ala) c.775T>G (p.Ser259Ala) c.481T>G (p.Ser161Ala) n.583+7A>C n.2105T>G n.834T>G c.1654T>G (p.Ser552Ala) c.613T>G (p.Ser205Ala) n.2247T>G | |
| 5 | g.122450541C>A | CA360882551 | SNCAIP | c.1694C>A (p.Ser565Tyr) c.1835C>A (p.Ser612Tyr) c.596C>A (p.Ser199Tyr) c.822C>A (n.822C>A) c.2060C>A (n.2060C>A) c.528C>A (n.528C>A) c.*441C>A (n.*441C>A) c.*339C>A (n.*339C>A) c.1514C>A (p.Ser505Tyr) c.*496C>A (n.*496C>A) c.783C>A (n.783C>A) n.679C>A c.642C>A (n.642C>A) c.590C>A (p.Ser197Tyr) c.776C>A (p.Ser259Tyr) c.482C>A (p.Ser161Tyr) n.583+6G>T n.2106C>A n.835C>A c.1655C>A (p.Ser552Tyr) c.614C>A (p.Ser205Tyr) n.2248C>A | dbSNP |
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| 5 | g.122450541C>G | CA360882552 | SNCAIP | c.1694C>G (p.Ser565Cys) c.1835C>G (p.Ser612Cys) c.596C>G (p.Ser199Cys) c.822C>G (n.822C>G) c.2060C>G (n.2060C>G) c.528C>G (n.528C>G) c.*441C>G (n.*441C>G) c.*339C>G (n.*339C>G) c.1514C>G (p.Ser505Cys) c.*496C>G (n.*496C>G) c.783C>G (n.783C>G) n.679C>G c.642C>G (n.642C>G) c.590C>G (p.Ser197Cys) c.776C>G (p.Ser259Cys) c.482C>G (p.Ser161Cys) n.583+6G>C n.2106C>G n.835C>G c.1655C>G (p.Ser552Cys) c.614C>G (p.Ser205Cys) n.2248C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.122450541C>T | CA360882553 | SNCAIP | c.1694C>T (p.Ser565Phe) c.1835C>T (p.Ser612Phe) c.596C>T (p.Ser199Phe) c.822C>T (n.822C>T) c.2060C>T (n.2060C>T) c.528C>T (n.528C>T) c.*441C>T (n.*441C>T) c.*339C>T (n.*339C>T) c.1514C>T (p.Ser505Phe) c.*496C>T (n.*496C>T) c.783C>T (n.783C>T) n.679C>T c.642C>T (n.642C>T) c.590C>T (p.Ser197Phe) c.776C>T (p.Ser259Phe) c.482C>T (p.Ser161Phe) n.583+6G>A n.2106C>T n.835C>T c.1655C>T (p.Ser552Phe) c.614C>T (p.Ser205Phe) n.2248C>T | |
| 5 | g.122450542C>A | CA446220817 | SNCAIP | c.1695C>A (p.Ser565=) c.1836C>A (p.Ser612=) c.597C>A (p.Ser199=) c.823C>A (n.823C>A) c.2061C>A (n.2061C>A) c.529C>A (n.529C>A) c.*442C>A (n.*442C>A) c.*340C>A (n.*340C>A) c.1515C>A (p.Ser505=) c.*497C>A (n.*497C>A) c.784C>A (n.784C>A) n.680C>A c.643C>A (n.643C>A) c.591C>A (p.Ser197=) c.777C>A (p.Ser259=) c.483C>A (p.Ser161=) n.583+5G>T n.2107C>A n.836C>A c.1656C>A (p.Ser552=) c.615C>A (p.Ser205=) n.2249C>A | |
| 5 | g.122450542C>G | CA446220818 | SNCAIP | c.1695C>G (p.Ser565=) c.1836C>G (p.Ser612=) c.597C>G (p.Ser199=) c.823C>G (n.823C>G) c.2061C>G (n.2061C>G) c.529C>G (n.529C>G) c.*442C>G (n.*442C>G) c.*340C>G (n.*340C>G) c.1515C>G (p.Ser505=) c.*497C>G (n.*497C>G) c.784C>G (n.784C>G) n.680C>G c.643C>G (n.643C>G) c.591C>G (p.Ser197=) c.777C>G (p.Ser259=) c.483C>G (p.Ser161=) n.583+5G>C n.2107C>G n.836C>G c.1656C>G (p.Ser552=) c.615C>G (p.Ser205=) n.2249C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.122450542C>T | CA446220819 | SNCAIP | c.1695C>T (p.Ser565=) c.1836C>T (p.Ser612=) c.597C>T (p.Ser199=) c.823C>T (n.823C>T) c.2061C>T (n.2061C>T) c.529C>T (n.529C>T) c.*442C>T (n.*442C>T) c.*340C>T (n.*340C>T) c.1515C>T (p.Ser505=) c.*497C>T (n.*497C>T) c.784C>T (n.784C>T) n.680C>T c.643C>T (n.643C>T) c.591C>T (p.Ser197=) c.777C>T (p.Ser259=) c.483C>T (p.Ser161=) n.583+5G>A n.2107C>T n.836C>T c.1656C>T (p.Ser552=) c.615C>T (p.Ser205=) n.2249C>T | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.122450543T>A | CA360882554 | SNCAIP | c.1696T>A (p.Ser566Thr) c.1837T>A (p.Ser613Thr) c.598T>A (p.Ser200Thr) c.824T>A (n.824T>A) c.2062T>A (n.2062T>A) c.530T>A (n.530T>A) c.*443T>A (n.*443T>A) c.*341T>A (n.*341T>A) c.1516T>A (p.Ser506Thr) c.*498T>A (n.*498T>A) c.785T>A (n.785T>A) n.681T>A c.644T>A (n.644T>A) c.592T>A (p.Ser198Thr) c.778T>A (p.Ser260Thr) c.484T>A (p.Ser162Thr) n.583+4A>T n.2108T>A n.837T>A c.1657T>A (p.Ser553Thr) c.616T>A (p.Ser206Thr) n.2250T>A | |
| 5 | g.122450543T>C | CA360882555 | SNCAIP | c.1696T>C (p.Ser566Pro) c.1837T>C (p.Ser613Pro) c.598T>C (p.Ser200Pro) c.824T>C (n.824T>C) c.2062T>C (n.2062T>C) c.530T>C (n.530T>C) c.*443T>C (n.*443T>C) c.*341T>C (n.*341T>C) c.1516T>C (p.Ser506Pro) c.*498T>C (n.*498T>C) c.785T>C (n.785T>C) n.681T>C c.644T>C (n.644T>C) c.592T>C (p.Ser198Pro) c.778T>C (p.Ser260Pro) c.484T>C (p.Ser162Pro) n.583+4A>G n.2108T>C n.837T>C c.1657T>C (p.Ser553Pro) c.616T>C (p.Ser206Pro) n.2250T>C | |
| 5 | g.122450543T>G | CA360882556 | SNCAIP | c.1696T>G (p.Ser566Ala) c.1837T>G (p.Ser613Ala) c.598T>G (p.Ser200Ala) c.824T>G (n.824T>G) c.2062T>G (n.2062T>G) c.530T>G (n.530T>G) c.*443T>G (n.*443T>G) c.*341T>G (n.*341T>G) c.1516T>G (p.Ser506Ala) c.*498T>G (n.*498T>G) c.785T>G (n.785T>G) n.681T>G c.644T>G (n.644T>G) c.592T>G (p.Ser198Ala) c.778T>G (p.Ser260Ala) c.484T>G (p.Ser162Ala) n.583+4A>C n.2108T>G n.837T>G c.1657T>G (p.Ser553Ala) c.616T>G (p.Ser206Ala) n.2250T>G | |
| 5 | g.122450544C>A | CA360882557 | SNCAIP | c.1697C>A (p.Ser566Ter) c.1838C>A (p.Ser613Ter) c.599C>A (p.Ser200Ter) c.825C>A (n.825C>A) c.2063C>A (n.2063C>A) c.531C>A (n.531C>A) c.*444C>A (n.*444C>A) c.*342C>A (n.*342C>A) c.1517C>A (p.Ser506Ter) c.*499C>A (n.*499C>A) c.786C>A (n.786C>A) n.682C>A c.645C>A (n.645C>A) c.593C>A (p.Ser198Ter) c.779C>A (p.Ser260Ter) c.485C>A (p.Ser162Ter) n.583+3G>T n.2109C>A n.838C>A c.1658C>A (p.Ser553Ter) c.617C>A (p.Ser206Ter) n.2251C>A | |
| 5 | g.122450544C= | CA1578566192 | SNCAIP | c.1697C= (p.Ser566=) c.1838C= (p.Ser613=) c.599C= (p.Ser200=) c.825C= (n.825C=) c.2063C= (n.2063C=) c.531C= (n.531C=) c.*444C= (n.*444C=) c.*342C= (n.*342C=) c.1517C= (p.Ser506=) c.*499C= (n.*499C=) c.786C= (n.786C=) n.682C= c.645C= (n.645C=) c.593C= (p.Ser198=) c.779C= (p.Ser260=) c.485C= (p.Ser162=) n.583+3G= n.2109C= n.838C= c.1658C= (p.Ser553=) c.617C= (p.Ser206=) n.2251C= | |
| 5 | g.122450544C>G | CA360882558 | SNCAIP | c.1697C>G (p.Ser566Ter) c.1838C>G (p.Ser613Ter) c.599C>G (p.Ser200Ter) c.825C>G (n.825C>G) c.2063C>G (n.2063C>G) c.531C>G (n.531C>G) c.*444C>G (n.*444C>G) c.*342C>G (n.*342C>G) c.1517C>G (p.Ser506Ter) c.*499C>G (n.*499C>G) c.786C>G (n.786C>G) n.682C>G c.645C>G (n.645C>G) c.593C>G (p.Ser198Ter) c.779C>G (p.Ser260Ter) c.485C>G (p.Ser162Ter) n.583+3G>C n.2109C>G n.838C>G c.1658C>G (p.Ser553Ter) c.617C>G (p.Ser206Ter) n.2251C>G | |
| 5 | g.122450544C>T | CA360882559 | SNCAIP | c.1697C>T (p.Ser566Leu) c.1838C>T (p.Ser613Leu) c.599C>T (p.Ser200Leu) c.825C>T (n.825C>T) c.2063C>T (n.2063C>T) c.531C>T (n.531C>T) c.*444C>T (n.*444C>T) c.*342C>T (n.*342C>T) c.1517C>T (p.Ser506Leu) c.*499C>T (n.*499C>T) c.786C>T (n.786C>T) n.682C>T c.645C>T (n.645C>T) c.593C>T (p.Ser198Leu) c.779C>T (p.Ser260Leu) c.485C>T (p.Ser162Leu) n.583+3G>A n.2109C>T n.838C>T c.1658C>T (p.Ser553Leu) c.617C>T (p.Ser206Leu) n.2251C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.122450545A= | CA1578566193 | SNCAIP | c.1698A= (p.Ser566=) c.1839A= (p.Ser613=) c.600A= (p.Ser200=) c.826A= (n.826A=) c.2064A= (n.2064A=) c.532A= (n.532A=) c.*445A= (n.*445A=) c.*343A= (n.*343A=) c.1518A= (p.Ser506=) c.*500A= (n.*500A=) c.787A= (n.787A=) n.683A= c.646A= (n.646A=) c.594A= (p.Ser198=) c.780A= (p.Ser260=) c.486A= (p.Ser162=) n.583+2T= n.2110A= n.839A= c.1659A= (p.Ser553=) c.618A= (p.Ser206=) n.2252A= | |
| 5 | g.122450545A>C | CA446220820 | SNCAIP | c.1698A>C (p.Ser566=) c.1839A>C (p.Ser613=) c.600A>C (p.Ser200=) c.826A>C (n.826A>C) c.2064A>C (n.2064A>C) c.532A>C (n.532A>C) c.*445A>C (n.*445A>C) c.*343A>C (n.*343A>C) c.1518A>C (p.Ser506=) c.*500A>C (n.*500A>C) c.787A>C (n.787A>C) n.683A>C c.646A>C (n.646A>C) c.594A>C (p.Ser198=) c.780A>C (p.Ser260=) c.486A>C (p.Ser162=) n.583+2T>G n.2110A>C n.839A>C c.1659A>C (p.Ser553=) c.618A>C (p.Ser206=) n.2252A>C | dbSNP |
| 5 | g.122450545A>G | CA446220821 | SNCAIP | c.1698A>G (p.Ser566=) c.1839A>G (p.Ser613=) c.600A>G (p.Ser200=) c.826A>G (n.826A>G) c.2064A>G (n.2064A>G) c.532A>G (n.532A>G) c.*445A>G (n.*445A>G) c.*343A>G (n.*343A>G) c.1518A>G (p.Ser506=) c.*500A>G (n.*500A>G) c.787A>G (n.787A>G) n.683A>G c.646A>G (n.646A>G) c.594A>G (p.Ser198=) c.780A>G (p.Ser260=) c.486A>G (p.Ser162=) n.583+2T>C n.2110A>G n.839A>G c.1659A>G (p.Ser553=) c.618A>G (p.Ser206=) n.2252A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.122450545A>T | CA446220822 | SNCAIP | c.1698A>T (p.Ser566=) c.1839A>T (p.Ser613=) c.600A>T (p.Ser200=) c.826A>T (n.826A>T) c.2064A>T (n.2064A>T) c.532A>T (n.532A>T) c.*445A>T (n.*445A>T) c.*343A>T (n.*343A>T) c.1518A>T (p.Ser506=) c.*500A>T (n.*500A>T) c.787A>T (n.787A>T) n.683A>T c.646A>T (n.646A>T) c.594A>T (p.Ser198=) c.780A>T (p.Ser260=) c.486A>T (p.Ser162=) n.583+2T>A n.2110A>T n.839A>T c.1659A>T (p.Ser553=) c.618A>T (p.Ser206=) n.2252A>T | |
| 5 | g.122450546C>A | CA360882560 | SNCAIP | c.1699C>A (p.Pro567Thr) c.1840C>A (p.Pro614Thr) c.601C>A (p.Pro201Thr) c.827C>A (n.827C>A) c.2065C>A (n.2065C>A) c.533C>A (n.533C>A) c.*446C>A (n.*446C>A) c.*344C>A (n.*344C>A) c.1519C>A (p.Pro507Thr) c.*501C>A (n.*501C>A) c.788C>A (n.788C>A) n.684C>A c.647C>A (n.647C>A) c.595C>A (p.Pro199Thr) c.781C>A (p.Pro261Thr) c.487C>A (p.Pro163Thr) n.583+1G>T n.2111C>A n.840C>A c.1660C>A (p.Pro554Thr) c.619C>A (p.Pro207Thr) n.2253C>A | |
| 5 | g.122450546C>G | CA360882561 | SNCAIP | c.1699C>G (p.Pro567Ala) c.1840C>G (p.Pro614Ala) c.601C>G (p.Pro201Ala) c.827C>G (n.827C>G) c.2065C>G (n.2065C>G) c.533C>G (n.533C>G) c.*446C>G (n.*446C>G) c.*344C>G (n.*344C>G) c.1519C>G (p.Pro507Ala) c.*501C>G (n.*501C>G) c.788C>G (n.788C>G) n.684C>G c.647C>G (n.647C>G) c.595C>G (p.Pro199Ala) c.781C>G (p.Pro261Ala) c.487C>G (p.Pro163Ala) n.583+1G>C n.2111C>G n.840C>G c.1660C>G (p.Pro554Ala) c.619C>G (p.Pro207Ala) n.2253C>G | |
| 5 | g.122450546C>T | CA360882562 | SNCAIP | c.1699C>T (p.Pro567Ser) c.1840C>T (p.Pro614Ser) c.601C>T (p.Pro201Ser) c.827C>T (n.827C>T) c.2065C>T (n.2065C>T) c.533C>T (n.533C>T) c.*446C>T (n.*446C>T) c.*344C>T (n.*344C>T) c.1519C>T (p.Pro507Ser) c.*501C>T (n.*501C>T) c.788C>T (n.788C>T) n.684C>T c.647C>T (n.647C>T) c.595C>T (p.Pro199Ser) c.781C>T (p.Pro261Ser) c.487C>T (p.Pro163Ser) n.583+1G>A n.2111C>T n.840C>T c.1660C>T (p.Pro554Ser) c.619C>T (p.Pro207Ser) n.2253C>T | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.122450547C>A | CA360882563 | SNCAIP | c.1700C>A (p.Pro567His) c.1841C>A (p.Pro614His) c.602C>A (p.Pro201His) c.828C>A (n.828C>A) c.2066C>A (n.2066C>A) c.534C>A (n.534C>A) c.*447C>A (n.*447C>A) c.*345C>A (n.*345C>A) c.1520C>A (p.Pro507His) c.*502C>A (n.*502C>A) c.789C>A (n.789C>A) n.685C>A c.648C>A (n.648C>A) c.596C>A (p.Pro199His) c.782C>A (p.Pro261His) c.488C>A (p.Pro163His) n.583G>T n.2112C>A n.841C>A c.1661C>A (p.Pro554His) c.620C>A (p.Pro207His) n.2254C>A | |
| 5 | g.122450547C= | CA1578566194 | SNCAIP | c.1700C= (p.Pro567=) c.1841C= (p.Pro614=) c.602C= (p.Pro201=) c.828C= (n.828C=) c.2066C= (n.2066C=) c.534C= (n.534C=) c.*447C= (n.*447C=) c.*345C= (n.*345C=) c.1520C= (p.Pro507=) c.*502C= (n.*502C=) c.789C= (n.789C=) n.685C= c.648C= (n.648C=) c.596C= (p.Pro199=) c.782C= (p.Pro261=) c.488C= (p.Pro163=) n.583G= n.2112C= n.841C= c.1661C= (p.Pro554=) c.620C= (p.Pro207=) n.2254C= | |
| 5 | g.122450547C>G | CA360882564 | SNCAIP | c.1700C>G (p.Pro567Arg) c.1841C>G (p.Pro614Arg) c.602C>G (p.Pro201Arg) c.828C>G (n.828C>G) c.2066C>G (n.2066C>G) c.534C>G (n.534C>G) c.*447C>G (n.*447C>G) c.*345C>G (n.*345C>G) c.1520C>G (p.Pro507Arg) c.*502C>G (n.*502C>G) c.789C>G (n.789C>G) n.685C>G c.648C>G (n.648C>G) c.596C>G (p.Pro199Arg) c.782C>G (p.Pro261Arg) c.488C>G (p.Pro163Arg) n.583G>C n.2112C>G n.841C>G c.1661C>G (p.Pro554Arg) c.620C>G (p.Pro207Arg) n.2254C>G | |
| 5 | g.122450547C>T | CA3384974 | SNCAIP | c.1700C>T (p.Pro567Leu) c.1841C>T (p.Pro614Leu) c.602C>T (p.Pro201Leu) c.828C>T (n.828C>T) c.2066C>T (n.2066C>T) c.534C>T (n.534C>T) c.*447C>T (n.*447C>T) c.*345C>T (n.*345C>T) c.1520C>T (p.Pro507Leu) c.*502C>T (n.*502C>T) c.789C>T (n.789C>T) n.685C>T c.648C>T (n.648C>T) c.596C>T (p.Pro199Leu) c.782C>T (p.Pro261Leu) c.488C>T (p.Pro163Leu) n.583G>A n.2112C>T n.841C>T c.1661C>T (p.Pro554Leu) c.620C>T (p.Pro207Leu) n.2254C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.122450548T>A | CA446220823 | SNCAIP | c.1701T>A (p.Pro567=) c.1842T>A (p.Pro614=) c.603T>A (p.Pro201=) c.829T>A (n.829T>A) c.2067T>A (n.2067T>A) c.535T>A (n.535T>A) c.*448T>A (n.*448T>A) c.*346T>A (n.*346T>A) c.1521T>A (p.Pro507=) c.*503T>A (n.*503T>A) c.790T>A (n.790T>A) n.686T>A c.649T>A (n.649T>A) c.597T>A (p.Pro199=) c.783T>A (p.Pro261=) c.489T>A (p.Pro163=) n.582A>T n.2113T>A n.842T>A c.1662T>A (p.Pro554=) c.621T>A (p.Pro207=) n.2255T>A | |
| 5 | g.122450548T>C | CA446220824 | SNCAIP | c.1701T>C (p.Pro567=) c.1842T>C (p.Pro614=) c.603T>C (p.Pro201=) c.829T>C (n.829T>C) c.2067T>C (n.2067T>C) c.535T>C (n.535T>C) c.*448T>C (n.*448T>C) c.*346T>C (n.*346T>C) c.1521T>C (p.Pro507=) c.*503T>C (n.*503T>C) c.790T>C (n.790T>C) n.686T>C c.649T>C (n.649T>C) c.597T>C (p.Pro199=) c.783T>C (p.Pro261=) c.489T>C (p.Pro163=) n.582A>G n.2113T>C n.842T>C c.1662T>C (p.Pro554=) c.621T>C (p.Pro207=) n.2255T>C | |
| 5 | g.122450548T>G | CA446220825 | SNCAIP | c.1701T>G (p.Pro567=) c.1842T>G (p.Pro614=) c.603T>G (p.Pro201=) c.829T>G (n.829T>G) c.2067T>G (n.2067T>G) c.535T>G (n.535T>G) c.*448T>G (n.*448T>G) c.*346T>G (n.*346T>G) c.1521T>G (p.Pro507=) c.*503T>G (n.*503T>G) c.790T>G (n.790T>G) n.686T>G c.649T>G (n.649T>G) c.597T>G (p.Pro199=) c.783T>G (p.Pro261=) c.489T>G (p.Pro163=) n.582A>C n.2113T>G n.842T>G c.1662T>G (p.Pro554=) c.621T>G (p.Pro207=) n.2255T>G | |
| 5 | g.122450549G>A | CA360882565 | SNCAIP | c.1702G>A (p.Ala568Thr) c.1843G>A (p.Ala615Thr) c.604G>A (p.Ala202Thr) c.830G>A (n.830G>A) c.2068G>A (n.2068G>A) c.536G>A (n.536G>A) c.*449G>A (n.*449G>A) c.*347G>A (n.*347G>A) c.1522G>A (p.Ala508Thr) c.*504G>A (n.*504G>A) c.791G>A (n.791G>A) n.687G>A c.650G>A (n.650G>A) c.598G>A (p.Ala200Thr) c.784G>A (p.Ala262Thr) c.490G>A (p.Ala164Thr) n.581C>T n.2114G>A n.843G>A c.1663G>A (p.Ala555Thr) c.622G>A (p.Ala208Thr) n.2256G>A | |
| 5 | g.122450549G>C | CA360882566 | SNCAIP | c.1702G>C (p.Ala568Pro) c.1843G>C (p.Ala615Pro) c.604G>C (p.Ala202Pro) c.830G>C (n.830G>C) c.2068G>C (n.2068G>C) c.536G>C (n.536G>C) c.*449G>C (n.*449G>C) c.*347G>C (n.*347G>C) c.1522G>C (p.Ala508Pro) c.*504G>C (n.*504G>C) c.791G>C (n.791G>C) n.687G>C c.650G>C (n.650G>C) c.598G>C (p.Ala200Pro) c.784G>C (p.Ala262Pro) c.490G>C (p.Ala164Pro) n.581C>G n.2114G>C n.843G>C c.1663G>C (p.Ala555Pro) c.622G>C (p.Ala208Pro) n.2256G>C | |
| 5 | g.122450549G= | CA1578566195 | SNCAIP | c.1702G= (p.Ala568=) c.1843G= (p.Ala615=) c.604G= (p.Ala202=) c.830G= (n.830G=) c.2068G= (n.2068G=) c.536G= (n.536G=) c.*449G= (n.*449G=) c.*347G= (n.*347G=) c.1522G= (p.Ala508=) c.*504G= (n.*504G=) c.791G= (n.791G=) n.687G= c.650G= (n.650G=) c.598G= (p.Ala200=) c.784G= (p.Ala262=) c.490G= (p.Ala164=) n.581C= n.2114G= n.843G= c.1663G= (p.Ala555=) c.622G= (p.Ala208=) n.2256G= | |
| 5 | g.122450549G>T | CA360882567 | SNCAIP | c.1702G>T (p.Ala568Ser) c.1843G>T (p.Ala615Ser) c.604G>T (p.Ala202Ser) c.830G>T (n.830G>T) c.2068G>T (n.2068G>T) c.536G>T (n.536G>T) c.*449G>T (n.*449G>T) c.*347G>T (n.*347G>T) c.1522G>T (p.Ala508Ser) c.*504G>T (n.*504G>T) c.791G>T (n.791G>T) n.687G>T c.650G>T (n.650G>T) c.598G>T (p.Ala200Ser) c.784G>T (p.Ala262Ser) c.490G>T (p.Ala164Ser) n.581C>A n.2114G>T n.843G>T c.1663G>T (p.Ala555Ser) c.622G>T (p.Ala208Ser) n.2256G>T | dbSNP |
| 5 | g.122450550C>A | CA360882568 | SNCAIP | c.1703C>A (p.Ala568Asp) c.1844C>A (p.Ala615Asp) c.605C>A (p.Ala202Asp) c.831C>A (n.831C>A) c.2069C>A (n.2069C>A) c.537C>A (n.537C>A) c.*450C>A (n.*450C>A) c.*348C>A (n.*348C>A) c.1523C>A (p.Ala508Asp) c.*505C>A (n.*505C>A) c.792C>A (n.792C>A) n.688C>A c.651C>A (n.651C>A) c.599C>A (p.Ala200Asp) c.785C>A (p.Ala262Asp) c.491C>A (p.Ala164Asp) n.580G>T n.2115C>A n.844C>A c.1664C>A (p.Ala555Asp) c.623C>A (p.Ala208Asp) n.2257C>A | |
| 5 | g.122450550C>G | CA360882569 | SNCAIP | c.1703C>G (p.Ala568Gly) c.1844C>G (p.Ala615Gly) c.605C>G (p.Ala202Gly) c.831C>G (n.831C>G) c.2069C>G (n.2069C>G) c.537C>G (n.537C>G) c.*450C>G (n.*450C>G) c.*348C>G (n.*348C>G) c.1523C>G (p.Ala508Gly) c.*505C>G (n.*505C>G) c.792C>G (n.792C>G) n.688C>G c.651C>G (n.651C>G) c.599C>G (p.Ala200Gly) c.785C>G (p.Ala262Gly) c.491C>G (p.Ala164Gly) n.580G>C n.2115C>G n.844C>G c.1664C>G (p.Ala555Gly) c.623C>G (p.Ala208Gly) n.2257C>G | |
| 5 | g.122450550C>T | CA360882570 | SNCAIP | c.1703C>T (p.Ala568Val) c.1844C>T (p.Ala615Val) c.605C>T (p.Ala202Val) c.831C>T (n.831C>T) c.2069C>T (n.2069C>T) c.537C>T (n.537C>T) c.*450C>T (n.*450C>T) c.*348C>T (n.*348C>T) c.1523C>T (p.Ala508Val) c.*505C>T (n.*505C>T) c.792C>T (n.792C>T) n.688C>T c.651C>T (n.651C>T) c.599C>T (p.Ala200Val) c.785C>T (p.Ala262Val) c.491C>T (p.Ala164Val) n.580G>A n.2115C>T n.844C>T c.1664C>T (p.Ala555Val) c.623C>T (p.Ala208Val) n.2257C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.122450551C>A | CA446220826 | SNCAIP | c.1704C>A (p.Ala568=) c.1845C>A (p.Ala615=) c.606C>A (p.Ala202=) c.832C>A (n.832C>A) c.2070C>A (n.2070C>A) c.538C>A (n.538C>A) c.*451C>A (n.*451C>A) c.*349C>A (n.*349C>A) c.1524C>A (p.Ala508=) c.*506C>A (n.*506C>A) c.793C>A (n.793C>A) n.689C>A c.652C>A (n.652C>A) c.600C>A (p.Ala200=) c.786C>A (p.Ala262=) c.492C>A (p.Ala164=) n.579G>T n.2116C>A n.845C>A c.1665C>A (p.Ala555=) c.624C>A (p.Ala208=) n.2258C>A | |
| 5 | g.122450551C>G | CA446220827 | SNCAIP | c.1704C>G (p.Ala568=) c.1845C>G (p.Ala615=) c.606C>G (p.Ala202=) c.832C>G (n.832C>G) c.2070C>G (n.2070C>G) c.538C>G (n.538C>G) c.*451C>G (n.*451C>G) c.*349C>G (n.*349C>G) c.1524C>G (p.Ala508=) c.*506C>G (n.*506C>G) c.793C>G (n.793C>G) n.689C>G c.652C>G (n.652C>G) c.600C>G (p.Ala200=) c.786C>G (p.Ala262=) c.492C>G (p.Ala164=) n.579G>C n.2116C>G n.845C>G c.1665C>G (p.Ala555=) c.624C>G (p.Ala208=) n.2258C>G | |
| 5 | g.122450551C>T | CA446220828 | SNCAIP | c.1704C>T (p.Ala568=) c.1845C>T (p.Ala615=) c.606C>T (p.Ala202=) c.832C>T (n.832C>T) c.2070C>T (n.2070C>T) c.538C>T (n.538C>T) c.*451C>T (n.*451C>T) c.*349C>T (n.*349C>T) c.1524C>T (p.Ala508=) c.*506C>T (n.*506C>T) c.793C>T (n.793C>T) n.689C>T c.652C>T (n.652C>T) c.600C>T (p.Ala200=) c.786C>T (p.Ala262=) c.492C>T (p.Ala164=) n.579G>A n.2116C>T n.845C>T c.1665C>T (p.Ala555=) c.624C>T (p.Ala208=) n.2258C>T | |
| 5 | g.122450552T>A | CA360882571 | SNCAIP | c.1705T>A (p.Ser569Thr) c.1846T>A (p.Ser616Thr) c.607T>A (p.Ser203Thr) c.833T>A (n.833T>A) c.2071T>A (n.2071T>A) c.539T>A (n.539T>A) c.*452T>A (n.*452T>A) c.*350T>A (n.*350T>A) c.1525T>A (p.Ser509Thr) c.*507T>A (n.*507T>A) c.794T>A (n.794T>A) n.690T>A c.653T>A (n.653T>A) c.601T>A (p.Ser201Thr) c.787T>A (p.Ser263Thr) c.493T>A (p.Ser165Thr) n.578A>T n.2117T>A n.846T>A c.1666T>A (p.Ser556Thr) c.625T>A (p.Ser209Thr) n.2259T>A | |
| 5 | g.122450552T>C | CA360882573 | SNCAIP | c.1705T>C (p.Ser569Pro) c.1846T>C (p.Ser616Pro) c.607T>C (p.Ser203Pro) c.833T>C (n.833T>C) c.2071T>C (n.2071T>C) c.539T>C (n.539T>C) c.*452T>C (n.*452T>C) c.*350T>C (n.*350T>C) c.1525T>C (p.Ser509Pro) c.*507T>C (n.*507T>C) c.794T>C (n.794T>C) n.690T>C c.653T>C (n.653T>C) c.601T>C (p.Ser201Pro) c.787T>C (p.Ser263Pro) c.493T>C (p.Ser165Pro) n.578A>G n.2117T>C n.846T>C c.1666T>C (p.Ser556Pro) c.625T>C (p.Ser209Pro) n.2259T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.122450552T>G | CA360882572 | SNCAIP | c.1705T>G (p.Ser569Ala) c.1846T>G (p.Ser616Ala) c.607T>G (p.Ser203Ala) c.833T>G (n.833T>G) c.2071T>G (n.2071T>G) c.539T>G (n.539T>G) c.*452T>G (n.*452T>G) c.*350T>G (n.*350T>G) c.1525T>G (p.Ser509Ala) c.*507T>G (n.*507T>G) c.794T>G (n.794T>G) n.690T>G c.653T>G (n.653T>G) c.601T>G (p.Ser201Ala) c.787T>G (p.Ser263Ala) c.493T>G (p.Ser165Ala) n.578A>C n.2117T>G n.846T>G c.1666T>G (p.Ser556Ala) c.625T>G (p.Ser209Ala) n.2259T>G | |
| 5 | g.122450552T= | CA1578566196 | SNCAIP | c.1705T= (p.Ser569=) c.1846T= (p.Ser616=) c.607T= (p.Ser203=) c.833T= (n.833T=) c.2071T= (n.2071T=) c.539T= (n.539T=) c.*452T= (n.*452T=) c.*350T= (n.*350T=) c.1525T= (p.Ser509=) c.*507T= (n.*507T=) c.794T= (n.794T=) n.690T= c.653T= (n.653T=) c.601T= (p.Ser201=) c.787T= (p.Ser263=) c.493T= (p.Ser165=) n.578A= n.2117T= n.846T= c.1666T= (p.Ser556=) c.625T= (p.Ser209=) n.2259T= | |
| 5 | g.122450553C>A | CA360882574 | SNCAIP | c.1706C>A (p.Ser569Tyr) c.1847C>A (p.Ser616Tyr) c.608C>A (p.Ser203Tyr) c.834C>A (n.834C>A) c.2072C>A (n.2072C>A) c.540C>A (n.540C>A) c.*453C>A (n.*453C>A) c.*351C>A (n.*351C>A) c.1526C>A (p.Ser509Tyr) c.*508C>A (n.*508C>A) c.795C>A (n.795C>A) n.691C>A c.654C>A (n.654C>A) c.602C>A (p.Ser201Tyr) c.788C>A (p.Ser263Tyr) c.494C>A (p.Ser165Tyr) n.577G>T n.2118C>A n.847C>A c.1667C>A (p.Ser556Tyr) c.626C>A (p.Ser209Tyr) n.2260C>A | |
| 5 | g.122450553C= | CA1578566197 | SNCAIP | c.1706C= (p.Ser569=) c.1847C= (p.Ser616=) c.608C= (p.Ser203=) c.834C= (n.834C=) c.2072C= (n.2072C=) c.540C= (n.540C=) c.*453C= (n.*453C=) c.*351C= (n.*351C=) c.1526C= (p.Ser509=) c.*508C= (n.*508C=) c.795C= (n.795C=) n.691C= c.654C= (n.654C=) c.602C= (p.Ser201=) c.788C= (p.Ser263=) c.494C= (p.Ser165=) n.577G= n.2118C= n.847C= c.1667C= (p.Ser556=) c.626C= (p.Ser209=) n.2260C= | |
| 5 | g.122450553C>G | CA3384975 | SNCAIP | c.1706C>G (p.Ser569Cys) c.1847C>G (p.Ser616Cys) c.608C>G (p.Ser203Cys) c.834C>G (n.834C>G) c.2072C>G (n.2072C>G) c.540C>G (n.540C>G) c.*453C>G (n.*453C>G) c.*351C>G (n.*351C>G) c.1526C>G (p.Ser509Cys) c.*508C>G (n.*508C>G) c.795C>G (n.795C>G) n.691C>G c.654C>G (n.654C>G) c.602C>G (p.Ser201Cys) c.788C>G (p.Ser263Cys) c.494C>G (p.Ser165Cys) n.577G>C n.2118C>G n.847C>G c.1667C>G (p.Ser556Cys) c.626C>G (p.Ser209Cys) n.2260C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.122450553C>T | CA360882575 | SNCAIP | c.1706C>T (p.Ser569Phe) c.1847C>T (p.Ser616Phe) c.608C>T (p.Ser203Phe) c.834C>T (n.834C>T) c.2072C>T (n.2072C>T) c.540C>T (n.540C>T) c.*453C>T (n.*453C>T) c.*351C>T (n.*351C>T) c.1526C>T (p.Ser509Phe) c.*508C>T (n.*508C>T) c.795C>T (n.795C>T) n.691C>T c.654C>T (n.654C>T) c.602C>T (p.Ser201Phe) c.788C>T (p.Ser263Phe) c.494C>T (p.Ser165Phe) n.577G>A n.2118C>T n.847C>T c.1667C>T (p.Ser556Phe) c.626C>T (p.Ser209Phe) n.2260C>T | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.122450554C>A | CA446220830 | SNCAIP | c.1707C>A (p.Ser569=) c.1848C>A (p.Ser616=) c.609C>A (p.Ser203=) c.835C>A (n.835C>A) c.2073C>A (n.2073C>A) c.541C>A (n.541C>A) c.*454C>A (n.*454C>A) c.*352C>A (n.*352C>A) c.1527C>A (p.Ser509=) c.*509C>A (n.*509C>A) c.796C>A (n.796C>A) n.692C>A c.655C>A (n.655C>A) c.603C>A (p.Ser201=) c.789C>A (p.Ser263=) c.495C>A (p.Ser165=) n.576G>T n.2119C>A n.848C>A c.1668C>A (p.Ser556=) c.627C>A (p.Ser209=) n.2261C>A | |
| 5 | g.122450554C>G | CA446220831 | SNCAIP | c.1707C>G (p.Ser569=) c.1848C>G (p.Ser616=) c.609C>G (p.Ser203=) c.835C>G (n.835C>G) c.2073C>G (n.2073C>G) c.541C>G (n.541C>G) c.*454C>G (n.*454C>G) c.*352C>G (n.*352C>G) c.1527C>G (p.Ser509=) c.*509C>G (n.*509C>G) c.796C>G (n.796C>G) n.692C>G c.655C>G (n.655C>G) c.603C>G (p.Ser201=) c.789C>G (p.Ser263=) c.495C>G (p.Ser165=) n.576G>C n.2119C>G n.848C>G c.1668C>G (p.Ser556=) c.627C>G (p.Ser209=) n.2261C>G | |
| 5 | g.122450554C>T | CA446220829 | SNCAIP | c.1707C>T (p.Ser569=) c.1848C>T (p.Ser616=) c.609C>T (p.Ser203=) c.835C>T (n.835C>T) c.2073C>T (n.2073C>T) c.541C>T (n.541C>T) c.*454C>T (n.*454C>T) c.*352C>T (n.*352C>T) c.1527C>T (p.Ser509=) c.*509C>T (n.*509C>T) c.796C>T (n.796C>T) n.692C>T c.655C>T (n.655C>T) c.603C>T (p.Ser201=) c.789C>T (p.Ser263=) c.495C>T (p.Ser165=) n.576G>A n.2119C>T n.848C>T c.1668C>T (p.Ser556=) c.627C>T (p.Ser209=) n.2261C>T | |
| 5 | g.122450555A>C | CA446220832 | SNCAIP | c.1708A>C (p.Arg570=) c.1849A>C (p.Arg617=) c.610A>C (p.Arg204=) c.836A>C (n.836A>C) c.2074A>C (n.2074A>C) c.542A>C (n.542A>C) c.*455A>C (n.*455A>C) c.*353A>C (n.*353A>C) c.1528A>C (p.Arg510=) c.*510A>C (n.*510A>C) c.797A>C (n.797A>C) n.693A>C c.656A>C (n.656A>C) c.604A>C (p.Arg202=) c.790A>C (p.Arg264=) c.496A>C (p.Arg166=) n.575T>G n.2120A>C n.849A>C c.1669A>C (p.Arg557=) c.628A>C (p.Arg210=) n.2262A>C | |
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| 5 | g.122450563C>T | CA446220837 | SNCAIP | c.1716C>T (p.Ser572=) c.1857C>T (p.Ser619=) c.618C>T (p.Ser206=) c.844C>T (n.844C>T) c.2082C>T (n.2082C>T) c.550C>T (n.550C>T) c.*463C>T (n.*463C>T) c.*361C>T (n.*361C>T) c.1536C>T (p.Ser512=) c.*518C>T (n.*518C>T) c.805C>T (n.805C>T) n.701C>T c.664C>T (n.664C>T) c.612C>T (p.Ser204=) c.798C>T (p.Ser266=) c.504C>T (p.Ser168=) n.567G>A n.2128C>T n.857C>T c.1677C>T (p.Ser559=) c.636C>T (p.Ser212=) n.2270C>T | |
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| 5 | g.122450566G>A | CA446220838 | SNCAIP | c.1719G>A (p.Gln573=) c.1860G>A (p.Gln620=) c.621G>A (p.Gln207=) c.847G>A (n.847G>A) c.2085G>A (n.2085G>A) c.553G>A (n.553G>A) c.*466G>A (n.*466G>A) c.*364G>A (n.*364G>A) c.1539G>A (p.Gln513=) c.*521G>A (n.*521G>A) c.808G>A (n.808G>A) n.704G>A c.667G>A (n.667G>A) c.615G>A (p.Gln205=) c.801G>A (p.Gln267=) c.507G>A (p.Gln169=) n.564C>T n.2131G>A n.860G>A c.1680G>A (p.Gln560=) c.639G>A (p.Gln213=) n.2273G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 5 | g.122450566G= | CA1578566200 | SNCAIP | c.1719G= (p.Gln573=) c.1860G= (p.Gln620=) c.621G= (p.Gln207=) c.847G= (n.847G=) c.2085G= (n.2085G=) c.553G= (n.553G=) c.*466G= (n.*466G=) c.*364G= (n.*364G=) c.1539G= (p.Gln513=) c.*521G= (n.*521G=) c.808G= (n.808G=) n.704G= c.667G= (n.667G=) c.615G= (p.Gln205=) c.801G= (p.Gln267=) c.507G= (p.Gln169=) n.564C= n.2131G= n.860G= c.1680G= (p.Gln560=) c.639G= (p.Gln213=) n.2273G= | |
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| 5 | g.122450567T>C | CA360882605 | SNCAIP | c.1720T>C (p.Trp574Arg) c.1861T>C (p.Trp621Arg) c.622T>C (p.Trp208Arg) c.848T>C (n.848T>C) c.2086T>C (n.2086T>C) c.554T>C (n.554T>C) c.*467T>C (n.*467T>C) c.*365T>C (n.*365T>C) c.1540T>C (p.Trp514Arg) c.*522T>C (n.*522T>C) c.809T>C (n.809T>C) n.705T>C c.668T>C (n.668T>C) c.616T>C (p.Trp206Arg) c.802T>C (p.Trp268Arg) c.508T>C (p.Trp170Arg) n.563A>G n.2132T>C n.861T>C c.1681T>C (p.Trp561Arg) c.640T>C (p.Trp214Arg) n.2274T>C | |
| 5 | g.122450567T>G | CA360882606 | SNCAIP | c.1720T>G (p.Trp574Gly) c.1861T>G (p.Trp621Gly) c.622T>G (p.Trp208Gly) c.848T>G (n.848T>G) c.2086T>G (n.2086T>G) c.554T>G (n.554T>G) c.*467T>G (n.*467T>G) c.*365T>G (n.*365T>G) c.1540T>G (p.Trp514Gly) c.*522T>G (n.*522T>G) c.809T>G (n.809T>G) n.705T>G c.668T>G (n.668T>G) c.616T>G (p.Trp206Gly) c.802T>G (p.Trp268Gly) c.508T>G (p.Trp170Gly) n.563A>C n.2132T>G n.861T>G c.1681T>G (p.Trp561Gly) c.640T>G (p.Trp214Gly) n.2274T>G | |
| 5 | g.122450568G>A | CA360882607 | SNCAIP | c.1721G>A (p.Trp574Ter) c.1862G>A (p.Trp621Ter) c.623G>A (p.Trp208Ter) c.849G>A (n.849G>A) c.2087G>A (n.2087G>A) c.555G>A (n.555G>A) c.*468G>A (n.*468G>A) c.*366G>A (n.*366G>A) c.1541G>A (p.Trp514Ter) c.*523G>A (n.*523G>A) c.810G>A (n.810G>A) n.706G>A c.669G>A (n.669G>A) c.617G>A (p.Trp206Ter) c.803G>A (p.Trp268Ter) c.509G>A (p.Trp170Ter) n.562C>T n.2133G>A n.862G>A c.1682G>A (p.Trp561Ter) c.641G>A (p.Trp214Ter) n.2275G>A | |
| 5 | g.122450568G>C | CA360882608 | SNCAIP | c.1721G>C (p.Trp574Ser) c.1862G>C (p.Trp621Ser) c.623G>C (p.Trp208Ser) c.849G>C (n.849G>C) c.2087G>C (n.2087G>C) c.555G>C (n.555G>C) c.*468G>C (n.*468G>C) c.*366G>C (n.*366G>C) c.1541G>C (p.Trp514Ser) c.*523G>C (n.*523G>C) c.810G>C (n.810G>C) n.706G>C c.669G>C (n.669G>C) c.617G>C (p.Trp206Ser) c.803G>C (p.Trp268Ser) c.509G>C (p.Trp170Ser) n.562C>G n.2133G>C n.862G>C c.1682G>C (p.Trp561Ser) c.641G>C (p.Trp214Ser) n.2275G>C | |
| 5 | g.122450568G>T | CA360882609 | SNCAIP | c.1721G>T (p.Trp574Leu) c.1862G>T (p.Trp621Leu) c.623G>T (p.Trp208Leu) c.849G>T (n.849G>T) c.2087G>T (n.2087G>T) c.555G>T (n.555G>T) c.*468G>T (n.*468G>T) c.*366G>T (n.*366G>T) c.1541G>T (p.Trp514Leu) c.*523G>T (n.*523G>T) c.810G>T (n.810G>T) n.706G>T c.669G>T (n.669G>T) c.617G>T (p.Trp206Leu) c.803G>T (p.Trp268Leu) c.509G>T (p.Trp170Leu) n.562C>A n.2133G>T n.862G>T c.1682G>T (p.Trp561Leu) c.641G>T (p.Trp214Leu) n.2275G>T | |
| 5 | g.122450569del | CA2675006157 | SNCAIP | c.1722del (p.Trp574Ter) c.1863del (p.Trp621Ter) c.624del (p.Trp208Ter) c.850del (n.850del) c.2088del (n.2088del) c.556del (n.556del) c.*469del (n.*469del) c.*367del (n.*367del) c.1542del (p.Trp514Ter) c.*524del (n.*524del) c.811del (n.811del) n.707del c.670del (n.670del) c.618del (p.Trp206Ter) c.804del (p.Trp268Ter) c.510del (p.Trp170Ter) n.562del n.2134del n.863del c.1683del (p.Trp561Ter) c.642del (p.Trp214Ter) n.2276del | gnomAD v4 |
| 5 | g.122450569G>A | CA360882610 | SNCAIP | c.1722G>A (p.Trp574Ter) c.1863G>A (p.Trp621Ter) c.624G>A (p.Trp208Ter) c.850G>A (n.850G>A) c.2088G>A (n.2088G>A) c.556G>A (n.556G>A) c.*469G>A (n.*469G>A) c.*367G>A (n.*367G>A) c.1542G>A (p.Trp514Ter) c.*524G>A (n.*524G>A) c.811G>A (n.811G>A) n.707G>A c.670G>A (n.670G>A) c.618G>A (p.Trp206Ter) c.804G>A (p.Trp268Ter) c.510G>A (p.Trp170Ter) n.561C>T n.2134G>A n.863G>A c.1683G>A (p.Trp561Ter) c.642G>A (p.Trp214Ter) n.2276G>A | |
| 5 | g.122450569G>C | CA360882611 | SNCAIP | c.1722G>C (p.Trp574Cys) c.1863G>C (p.Trp621Cys) c.624G>C (p.Trp208Cys) c.850G>C (n.850G>C) c.2088G>C (n.2088G>C) c.556G>C (n.556G>C) c.*469G>C (n.*469G>C) c.*367G>C (n.*367G>C) c.1542G>C (p.Trp514Cys) c.*524G>C (n.*524G>C) c.811G>C (n.811G>C) n.707G>C c.670G>C (n.670G>C) c.618G>C (p.Trp206Cys) c.804G>C (p.Trp268Cys) c.510G>C (p.Trp170Cys) n.561C>G n.2134G>C n.863G>C c.1683G>C (p.Trp561Cys) c.642G>C (p.Trp214Cys) n.2276G>C | |
| 5 | g.122450569G>T | CA360882612 | SNCAIP | c.1722G>T (p.Trp574Cys) c.1863G>T (p.Trp621Cys) c.624G>T (p.Trp208Cys) c.850G>T (n.850G>T) c.2088G>T (n.2088G>T) c.556G>T (n.556G>T) c.*469G>T (n.*469G>T) c.*367G>T (n.*367G>T) c.1542G>T (p.Trp514Cys) c.*524G>T (n.*524G>T) c.811G>T (n.811G>T) n.707G>T c.670G>T (n.670G>T) c.618G>T (p.Trp206Cys) c.804G>T (p.Trp268Cys) c.510G>T (p.Trp170Cys) n.561C>A n.2134G>T n.863G>T c.1683G>T (p.Trp561Cys) c.642G>T (p.Trp214Cys) n.2276G>T | |
| 5 | g.122450570A>C | CA360882615 | SNCAIP | c.1723A>C (p.Lys575Gln) c.1864A>C (p.Lys622Gln) c.625A>C (p.Lys209Gln) c.851A>C (n.851A>C) c.2089A>C (n.2089A>C) c.557A>C (n.557A>C) c.*470A>C (n.*470A>C) c.*368A>C (n.*368A>C) c.1543A>C (p.Lys515Gln) c.*525A>C (n.*525A>C) c.812A>C (n.812A>C) n.708A>C c.671A>C (n.671A>C) c.619A>C (p.Lys207Gln) c.805A>C (p.Lys269Gln) c.511A>C (p.Lys171Gln) n.560T>G n.2135A>C n.864A>C c.1684A>C (p.Lys562Gln) c.643A>C (p.Lys215Gln) n.2277A>C | |
| 5 | g.122450570A>G | CA360882614 | SNCAIP | c.1723A>G (p.Lys575Glu) c.1864A>G (p.Lys622Glu) c.625A>G (p.Lys209Glu) c.851A>G (n.851A>G) c.2089A>G (n.2089A>G) c.557A>G (n.557A>G) c.*470A>G (n.*470A>G) c.*368A>G (n.*368A>G) c.1543A>G (p.Lys515Glu) c.*525A>G (n.*525A>G) c.812A>G (n.812A>G) n.708A>G c.671A>G (n.671A>G) c.619A>G (p.Lys207Glu) c.805A>G (p.Lys269Glu) c.511A>G (p.Lys171Glu) n.560T>C n.2135A>G n.864A>G c.1684A>G (p.Lys562Glu) c.643A>G (p.Lys215Glu) n.2277A>G | |
| 5 | g.122450570A>T | CA360882613 | SNCAIP | c.1723A>T (p.Lys575Ter) c.1864A>T (p.Lys622Ter) c.625A>T (p.Lys209Ter) c.851A>T (n.851A>T) c.2089A>T (n.2089A>T) c.557A>T (n.557A>T) c.*470A>T (n.*470A>T) c.*368A>T (n.*368A>T) c.1543A>T (p.Lys515Ter) c.*525A>T (n.*525A>T) c.812A>T (n.812A>T) n.708A>T c.671A>T (n.671A>T) c.619A>T (p.Lys207Ter) c.805A>T (p.Lys269Ter) c.511A>T (p.Lys171Ter) n.560T>A n.2135A>T n.864A>T c.1684A>T (p.Lys562Ter) c.643A>T (p.Lys215Ter) n.2277A>T | |
| 5 | g.122450571A= | CA1578566201 | SNCAIP | c.1724A= (p.Lys575=) c.1865A= (p.Lys622=) c.626A= (p.Lys209=) c.852A= (n.852A=) c.2090A= (n.2090A=) c.558A= (n.558A=) c.*471A= (n.*471A=) c.*369A= (n.*369A=) c.1544A= (p.Lys515=) c.*526A= (n.*526A=) c.813A= (n.813A=) n.709A= c.672A= (n.672A=) c.620A= (p.Lys207=) c.806A= (p.Lys269=) c.512A= (p.Lys171=) n.559T= n.2136A= n.865A= c.1685A= (p.Lys562=) c.644A= (p.Lys215=) n.2278A= | |
| 5 | g.122450571A>C | CA3384977 | SNCAIP | c.1724A>C (p.Lys575Thr) c.1865A>C (p.Lys622Thr) c.626A>C (p.Lys209Thr) c.852A>C (n.852A>C) c.2090A>C (n.2090A>C) c.558A>C (n.558A>C) c.*471A>C (n.*471A>C) c.*369A>C (n.*369A>C) c.1544A>C (p.Lys515Thr) c.*526A>C (n.*526A>C) c.813A>C (n.813A>C) n.709A>C c.672A>C (n.672A>C) c.620A>C (p.Lys207Thr) c.806A>C (p.Lys269Thr) c.512A>C (p.Lys171Thr) n.559T>G n.2136A>C n.865A>C c.1685A>C (p.Lys562Thr) c.644A>C (p.Lys215Thr) n.2278A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.122450571A>G | CA360882616 | SNCAIP | c.1724A>G (p.Lys575Arg) c.1865A>G (p.Lys622Arg) c.626A>G (p.Lys209Arg) c.852A>G (n.852A>G) c.2090A>G (n.2090A>G) c.558A>G (n.558A>G) c.*471A>G (n.*471A>G) c.*369A>G (n.*369A>G) c.1544A>G (p.Lys515Arg) c.*526A>G (n.*526A>G) c.813A>G (n.813A>G) n.709A>G c.672A>G (n.672A>G) c.620A>G (p.Lys207Arg) c.806A>G (p.Lys269Arg) c.512A>G (p.Lys171Arg) n.559T>C n.2136A>G n.865A>G c.1685A>G (p.Lys562Arg) c.644A>G (p.Lys215Arg) n.2278A>G | |
| 5 | g.122450571A>T | CA360882617 | SNCAIP | c.1724A>T (p.Lys575Ile) c.1865A>T (p.Lys622Ile) c.626A>T (p.Lys209Ile) c.852A>T (n.852A>T) c.2090A>T (n.2090A>T) c.558A>T (n.558A>T) c.*471A>T (n.*471A>T) c.*369A>T (n.*369A>T) c.1544A>T (p.Lys515Ile) c.*526A>T (n.*526A>T) c.813A>T (n.813A>T) n.709A>T c.672A>T (n.672A>T) c.620A>T (p.Lys207Ile) c.806A>T (p.Lys269Ile) c.512A>T (p.Lys171Ile) n.559T>A n.2136A>T n.865A>T c.1685A>T (p.Lys562Ile) c.644A>T (p.Lys215Ile) n.2278A>T | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.122450572A= | CA1578566202 | SNCAIP | c.1725A= (p.Lys575=) c.1866A= (p.Lys622=) c.627A= (p.Lys209=) c.853A= (n.853A=) c.2091A= (n.2091A=) c.559A= (n.559A=) c.*472A= (n.*472A=) c.*370A= (n.*370A=) c.1545A= (p.Lys515=) c.*527A= (n.*527A=) c.814A= (n.814A=) n.710A= c.673A= (n.673A=) c.621A= (p.Lys207=) c.807A= (p.Lys269=) c.513A= (p.Lys171=) n.558T= n.2137A= n.866A= c.1686A= (p.Lys562=) c.645A= (p.Lys215=) n.2279A= | |
| 5 | g.122450572A>C | CA360882618 | SNCAIP | c.1725A>C (p.Lys575Asn) c.1866A>C (p.Lys622Asn) c.627A>C (p.Lys209Asn) c.853A>C (n.853A>C) c.2091A>C (n.2091A>C) c.559A>C (n.559A>C) c.*472A>C (n.*472A>C) c.*370A>C (n.*370A>C) c.1545A>C (p.Lys515Asn) c.*527A>C (n.*527A>C) c.814A>C (n.814A>C) n.710A>C c.673A>C (n.673A>C) c.621A>C (p.Lys207Asn) c.807A>C (p.Lys269Asn) c.513A>C (p.Lys171Asn) n.558T>G n.2137A>C n.866A>C c.1686A>C (p.Lys562Asn) c.645A>C (p.Lys215Asn) n.2279A>C | |
| 5 | g.122450572A>G | CA3384978 | SNCAIP | c.1725A>G (p.Lys575=) c.1866A>G (p.Lys622=) c.627A>G (p.Lys209=) c.853A>G (n.853A>G) c.2091A>G (n.2091A>G) c.559A>G (n.559A>G) c.*472A>G (n.*472A>G) c.*370A>G (n.*370A>G) c.1545A>G (p.Lys515=) c.*527A>G (n.*527A>G) c.814A>G (n.814A>G) n.710A>G c.673A>G (n.673A>G) c.621A>G (p.Lys207=) c.807A>G (p.Lys269=) c.513A>G (p.Lys171=) n.558T>C n.2137A>G n.866A>G c.1686A>G (p.Lys562=) c.645A>G (p.Lys215=) n.2279A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.122450572A>T | CA360882619 | SNCAIP | c.1725A>T (p.Lys575Asn) c.1866A>T (p.Lys622Asn) c.627A>T (p.Lys209Asn) c.853A>T (n.853A>T) c.2091A>T (n.2091A>T) c.559A>T (n.559A>T) c.*472A>T (n.*472A>T) c.*370A>T (n.*370A>T) c.1545A>T (p.Lys515Asn) c.*527A>T (n.*527A>T) c.814A>T (n.814A>T) n.710A>T c.673A>T (n.673A>T) c.621A>T (p.Lys207Asn) c.807A>T (p.Lys269Asn) c.513A>T (p.Lys171Asn) n.558T>A n.2137A>T n.866A>T c.1686A>T (p.Lys562Asn) c.645A>T (p.Lys215Asn) n.2279A>T | |
| 5 | g.122450573T>A | CA360882620 | SNCAIP | c.1726T>A (p.Ser576Thr) c.1867T>A (p.Ser623Thr) c.628T>A (p.Ser210Thr) c.854T>A (n.854T>A) c.2092T>A (n.2092T>A) c.560T>A (n.560T>A) c.*473T>A (n.*473T>A) c.*371T>A (n.*371T>A) c.1546T>A (p.Ser516Thr) c.*528T>A (n.*528T>A) c.815T>A (n.815T>A) n.711T>A c.674T>A (n.674T>A) c.622T>A (p.Ser208Thr) c.808T>A (p.Ser270Thr) c.514T>A (p.Ser172Thr) n.557A>T n.2138T>A n.867T>A c.1687T>A (p.Ser563Thr) c.646T>A (p.Ser216Thr) n.2280T>A | |
| 5 | g.122450573T>C | CA360882621 | SNCAIP | c.1726T>C (p.Ser576Pro) c.1867T>C (p.Ser623Pro) c.628T>C (p.Ser210Pro) c.854T>C (n.854T>C) c.2092T>C (n.2092T>C) c.560T>C (n.560T>C) c.*473T>C (n.*473T>C) c.*371T>C (n.*371T>C) c.1546T>C (p.Ser516Pro) c.*528T>C (n.*528T>C) c.815T>C (n.815T>C) n.711T>C c.674T>C (n.674T>C) c.622T>C (p.Ser208Pro) c.808T>C (p.Ser270Pro) c.514T>C (p.Ser172Pro) n.557A>G n.2138T>C n.867T>C c.1687T>C (p.Ser563Pro) c.646T>C (p.Ser216Pro) n.2280T>C | |
| 5 | g.122450573T>G | CA360882622 | SNCAIP | c.1726T>G (p.Ser576Ala) c.1867T>G (p.Ser623Ala) c.628T>G (p.Ser210Ala) c.854T>G (n.854T>G) c.2092T>G (n.2092T>G) c.560T>G (n.560T>G) c.*473T>G (n.*473T>G) c.*371T>G (n.*371T>G) c.1546T>G (p.Ser516Ala) c.*528T>G (n.*528T>G) c.815T>G (n.815T>G) n.711T>G c.674T>G (n.674T>G) c.622T>G (p.Ser208Ala) c.808T>G (p.Ser270Ala) c.514T>G (p.Ser172Ala) n.557A>C n.2138T>G n.867T>G c.1687T>G (p.Ser563Ala) c.646T>G (p.Ser216Ala) n.2280T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.122450573T= | CA1578566203 | SNCAIP | c.1726T= (p.Ser576=) c.1867T= (p.Ser623=) c.628T= (p.Ser210=) c.854T= (n.854T=) c.2092T= (n.2092T=) c.560T= (n.560T=) c.*473T= (n.*473T=) c.*371T= (n.*371T=) c.1546T= (p.Ser516=) c.*528T= (n.*528T=) c.815T= (n.815T=) n.711T= c.674T= (n.674T=) c.622T= (p.Ser208=) c.808T= (p.Ser270=) c.514T= (p.Ser172=) n.557A= n.2138T= n.867T= c.1687T= (p.Ser563=) c.646T= (p.Ser216=) n.2280T= | |
| 5 | g.122450574C>A | CA360882623 | SNCAIP | c.1727C>A (p.Ser576Tyr) c.1868C>A (p.Ser623Tyr) c.629C>A (p.Ser210Tyr) c.855C>A (n.855C>A) c.2093C>A (n.2093C>A) c.561C>A (n.561C>A) c.*474C>A (n.*474C>A) c.*372C>A (n.*372C>A) c.1547C>A (p.Ser516Tyr) c.*529C>A (n.*529C>A) c.816C>A (n.816C>A) n.712C>A c.675C>A (n.675C>A) c.623C>A (p.Ser208Tyr) c.809C>A (p.Ser270Tyr) c.515C>A (p.Ser172Tyr) n.556G>T n.2139C>A n.868C>A c.1688C>A (p.Ser563Tyr) c.647C>A (p.Ser216Tyr) n.2281C>A | |
| 5 | g.122450574C>G | CA360882624 | SNCAIP | c.1727C>G (p.Ser576Cys) c.1868C>G (p.Ser623Cys) c.629C>G (p.Ser210Cys) c.855C>G (n.855C>G) c.2093C>G (n.2093C>G) c.561C>G (n.561C>G) c.*474C>G (n.*474C>G) c.*372C>G (n.*372C>G) c.1547C>G (p.Ser516Cys) c.*529C>G (n.*529C>G) c.816C>G (n.816C>G) n.712C>G c.675C>G (n.675C>G) c.623C>G (p.Ser208Cys) c.809C>G (p.Ser270Cys) c.515C>G (p.Ser172Cys) n.556G>C n.2139C>G n.868C>G c.1688C>G (p.Ser563Cys) c.647C>G (p.Ser216Cys) n.2281C>G | |
| 5 | g.122450574C>T | CA360882625 | SNCAIP | c.1727C>T (p.Ser576Phe) c.1868C>T (p.Ser623Phe) c.629C>T (p.Ser210Phe) c.855C>T (n.855C>T) c.2093C>T (n.2093C>T) c.561C>T (n.561C>T) c.*474C>T (n.*474C>T) c.*372C>T (n.*372C>T) c.1547C>T (p.Ser516Phe) c.*529C>T (n.*529C>T) c.816C>T (n.816C>T) n.712C>T c.675C>T (n.675C>T) c.623C>T (p.Ser208Phe) c.809C>T (p.Ser270Phe) c.515C>T (p.Ser172Phe) n.556G>A n.2139C>T n.868C>T c.1688C>T (p.Ser563Phe) c.647C>T (p.Ser216Phe) n.2281C>T | |
| 5 | g.122450575T>A | CA446220840 | SNCAIP | c.1728T>A (p.Ser576=) c.1869T>A (p.Ser623=) c.630T>A (p.Ser210=) c.856T>A (n.856T>A) c.2094T>A (n.2094T>A) c.562T>A (n.562T>A) c.*475T>A (n.*475T>A) c.*373T>A (n.*373T>A) c.1548T>A (p.Ser516=) c.*530T>A (n.*530T>A) c.817T>A (n.817T>A) n.713T>A c.676T>A (n.676T>A) c.624T>A (p.Ser208=) c.810T>A (p.Ser270=) c.516T>A (p.Ser172=) n.555A>T n.2140T>A n.869T>A c.1689T>A (p.Ser563=) c.648T>A (p.Ser216=) n.2282T>A | |
| 5 | g.122450575T>C | CA446220839 | SNCAIP | c.1728T>C (p.Ser576=) c.1869T>C (p.Ser623=) c.630T>C (p.Ser210=) c.856T>C (n.856T>C) c.2094T>C (n.2094T>C) c.562T>C (n.562T>C) c.*475T>C (n.*475T>C) c.*373T>C (n.*373T>C) c.1548T>C (p.Ser516=) c.*530T>C (n.*530T>C) c.817T>C (n.817T>C) n.713T>C c.676T>C (n.676T>C) c.624T>C (p.Ser208=) c.810T>C (p.Ser270=) c.516T>C (p.Ser172=) n.555A>G n.2140T>C n.869T>C c.1689T>C (p.Ser563=) c.648T>C (p.Ser216=) n.2282T>C | |
| 5 | g.122450575T>G | CA3384979 | SNCAIP | c.1728T>G (p.Ser576=) c.1869T>G (p.Ser623=) c.630T>G (p.Ser210=) c.856T>G (n.856T>G) c.2094T>G (n.2094T>G) c.562T>G (n.562T>G) c.*475T>G (n.*475T>G) c.*373T>G (n.*373T>G) c.1548T>G (p.Ser516=) c.*530T>G (n.*530T>G) c.817T>G (n.817T>G) n.713T>G c.676T>G (n.676T>G) c.624T>G (p.Ser208=) c.810T>G (p.Ser270=) c.516T>G (p.Ser172=) n.555A>C n.2140T>G n.869T>G c.1689T>G (p.Ser563=) c.648T>G (p.Ser216=) n.2282T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.122450575T= | CA1578566204 | SNCAIP | c.1728T= (p.Ser576=) c.1869T= (p.Ser623=) c.630T= (p.Ser210=) c.856T= (n.856T=) c.2094T= (n.2094T=) c.562T= (n.562T=) c.*475T= (n.*475T=) c.*373T= (n.*373T=) c.1548T= (p.Ser516=) c.*530T= (n.*530T=) c.817T= (n.817T=) n.713T= c.676T= (n.676T=) c.624T= (p.Ser208=) c.810T= (p.Ser270=) c.516T= (p.Ser172=) n.555A= n.2140T= n.869T= c.1689T= (p.Ser563=) c.648T= (p.Ser216=) n.2282T= | |
| 5 | g.122450576C>A | CA360882628 | SNCAIP | c.1729C>A (p.Pro577Thr) c.1870C>A (p.Pro624Thr) c.631C>A (p.Pro211Thr) c.857C>A (n.857C>A) c.2095C>A (n.2095C>A) c.563C>A (n.563C>A) c.*476C>A (n.*476C>A) c.*374C>A (n.*374C>A) c.1549C>A (p.Pro517Thr) c.*531C>A (n.*531C>A) c.818C>A (n.818C>A) n.714C>A c.677C>A (n.677C>A) c.625C>A (p.Pro209Thr) c.811C>A (p.Pro271Thr) c.517C>A (p.Pro173Thr) n.554G>T n.2141C>A n.870C>A c.1690C>A (p.Pro564Thr) c.649C>A (p.Pro217Thr) n.2283C>A | |
| 5 | g.122450576C= | CA1578566205 | SNCAIP | c.1729C= (p.Pro577=) c.1870C= (p.Pro624=) c.631C= (p.Pro211=) c.857C= (n.857C=) c.2095C= (n.2095C=) c.563C= (n.563C=) c.*476C= (n.*476C=) c.*374C= (n.*374C=) c.1549C= (p.Pro517=) c.*531C= (n.*531C=) c.818C= (n.818C=) n.714C= c.677C= (n.677C=) c.625C= (p.Pro209=) c.811C= (p.Pro271=) c.517C= (p.Pro173=) n.554G= n.2141C= n.870C= c.1690C= (p.Pro564=) c.649C= (p.Pro217=) n.2283C= | |
| 5 | g.122450576C>G | CA360882626 | SNCAIP | c.1729C>G (p.Pro577Ala) c.1870C>G (p.Pro624Ala) c.631C>G (p.Pro211Ala) c.857C>G (n.857C>G) c.2095C>G (n.2095C>G) c.563C>G (n.563C>G) c.*476C>G (n.*476C>G) c.*374C>G (n.*374C>G) c.1549C>G (p.Pro517Ala) c.*531C>G (n.*531C>G) c.818C>G (n.818C>G) n.714C>G c.677C>G (n.677C>G) c.625C>G (p.Pro209Ala) c.811C>G (p.Pro271Ala) c.517C>G (p.Pro173Ala) n.554G>C n.2141C>G n.870C>G c.1690C>G (p.Pro564Ala) c.649C>G (p.Pro217Ala) n.2283C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.122450576C>T | CA360882627 | SNCAIP | c.1729C>T (p.Pro577Ser) c.1870C>T (p.Pro624Ser) c.631C>T (p.Pro211Ser) c.857C>T (n.857C>T) c.2095C>T (n.2095C>T) c.563C>T (n.563C>T) c.*476C>T (n.*476C>T) c.*374C>T (n.*374C>T) c.1549C>T (p.Pro517Ser) c.*531C>T (n.*531C>T) c.818C>T (n.818C>T) n.714C>T c.677C>T (n.677C>T) c.625C>T (p.Pro209Ser) c.811C>T (p.Pro271Ser) c.517C>T (p.Pro173Ser) n.554G>A n.2141C>T n.870C>T c.1690C>T (p.Pro564Ser) c.649C>T (p.Pro217Ser) n.2283C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.122450577C>A | CA360882629 | SNCAIP | c.1730C>A (p.Pro577Gln) c.1871C>A (p.Pro624Gln) c.632C>A (p.Pro211Gln) c.858C>A (n.858C>A) c.2096C>A (n.2096C>A) c.564C>A (n.564C>A) c.*477C>A (n.*477C>A) c.*375C>A (n.*375C>A) c.1550C>A (p.Pro517Gln) c.*532C>A (n.*532C>A) c.819C>A (n.819C>A) n.715C>A c.678C>A (n.678C>A) c.626C>A (p.Pro209Gln) c.812C>A (p.Pro271Gln) c.518C>A (p.Pro173Gln) n.553G>T n.2142C>A n.871C>A c.1691C>A (p.Pro564Gln) c.650C>A (p.Pro217Gln) n.2284C>A | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.122450577C>G | CA360882630 | SNCAIP | c.1730C>G (p.Pro577Arg) c.1871C>G (p.Pro624Arg) c.632C>G (p.Pro211Arg) c.858C>G (n.858C>G) c.2096C>G (n.2096C>G) c.564C>G (n.564C>G) c.*477C>G (n.*477C>G) c.*375C>G (n.*375C>G) c.1550C>G (p.Pro517Arg) c.*532C>G (n.*532C>G) c.819C>G (n.819C>G) n.715C>G c.678C>G (n.678C>G) c.626C>G (p.Pro209Arg) c.812C>G (p.Pro271Arg) c.518C>G (p.Pro173Arg) n.553G>C n.2142C>G n.871C>G c.1691C>G (p.Pro564Arg) c.650C>G (p.Pro217Arg) n.2284C>G | |
| 5 | g.122450577C>T | CA360882631 | SNCAIP | c.1730C>T (p.Pro577Leu) c.1871C>T (p.Pro624Leu) c.632C>T (p.Pro211Leu) c.858C>T (n.858C>T) c.2096C>T (n.2096C>T) c.564C>T (n.564C>T) c.*477C>T (n.*477C>T) c.*375C>T (n.*375C>T) c.1550C>T (p.Pro517Leu) c.*532C>T (n.*532C>T) c.819C>T (n.819C>T) n.715C>T c.678C>T (n.678C>T) c.626C>T (p.Pro209Leu) c.812C>T (p.Pro271Leu) c.518C>T (p.Pro173Leu) n.553G>A n.2142C>T n.871C>T c.1691C>T (p.Pro564Leu) c.650C>T (p.Pro217Leu) n.2284C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.122450578A= | CA1578566206 | SNCAIP | c.1731A= (p.Pro577=) c.1872A= (p.Pro624=) c.633A= (p.Pro211=) c.859A= (n.859A=) c.2097A= (n.2097A=) c.565A= (n.565A=) c.*478A= (n.*478A=) c.*376A= (n.*376A=) c.1551A= (p.Pro517=) c.*533A= (n.*533A=) c.820A= (n.820A=) n.716A= c.679A= (n.679A=) c.627A= (p.Pro209=) c.813A= (p.Pro271=) c.519A= (p.Pro173=) n.552T= n.2143A= n.872A= c.1692A= (p.Pro564=) c.651A= (p.Pro217=) n.2285A= | |
| 5 | g.122450578A>C | CA446220841 | SNCAIP | c.1731A>C (p.Pro577=) c.1872A>C (p.Pro624=) c.633A>C (p.Pro211=) c.859A>C (n.859A>C) c.2097A>C (n.2097A>C) c.565A>C (n.565A>C) c.*478A>C (n.*478A>C) c.*376A>C (n.*376A>C) c.1551A>C (p.Pro517=) c.*533A>C (n.*533A>C) c.820A>C (n.820A>C) n.716A>C c.679A>C (n.679A>C) c.627A>C (p.Pro209=) c.813A>C (p.Pro271=) c.519A>C (p.Pro173=) n.552T>G n.2143A>C n.872A>C c.1692A>C (p.Pro564=) c.651A>C (p.Pro217=) n.2285A>C | dbSNP |
| 5 | g.122450578A>G | CA446220842 | SNCAIP | c.1731A>G (p.Pro577=) c.1872A>G (p.Pro624=) c.633A>G (p.Pro211=) c.859A>G (n.859A>G) c.2097A>G (n.2097A>G) c.565A>G (n.565A>G) c.*478A>G (n.*478A>G) c.*376A>G (n.*376A>G) c.1551A>G (p.Pro517=) c.*533A>G (n.*533A>G) c.820A>G (n.820A>G) n.716A>G c.679A>G (n.679A>G) c.627A>G (p.Pro209=) c.813A>G (p.Pro271=) c.519A>G (p.Pro173=) n.552T>C n.2143A>G n.872A>G c.1692A>G (p.Pro564=) c.651A>G (p.Pro217=) n.2285A>G | COSMIC |
| 5 | g.122450578A>T | CA446220843 | SNCAIP | c.1731A>T (p.Pro577=) c.1872A>T (p.Pro624=) c.633A>T (p.Pro211=) c.859A>T (n.859A>T) c.2097A>T (n.2097A>T) c.565A>T (n.565A>T) c.*478A>T (n.*478A>T) c.*376A>T (n.*376A>T) c.1551A>T (p.Pro517=) c.*533A>T (n.*533A>T) c.820A>T (n.820A>T) n.716A>T c.679A>T (n.679A>T) c.627A>T (p.Pro209=) c.813A>T (p.Pro271=) c.519A>T (p.Pro173=) n.552T>A n.2143A>T n.872A>T c.1692A>T (p.Pro564=) c.651A>T (p.Pro217=) n.2285A>T | |
| 5 | g.122450579G>A | CA360882632 | SNCAIP | c.1732G>A (p.Asp578Asn) c.1873G>A (p.Asp625Asn) c.634G>A (p.Asp212Asn) c.860G>A (n.860G>A) c.2098G>A (n.2098G>A) c.566G>A (n.566G>A) c.*479G>A (n.*479G>A) c.*377G>A (n.*377G>A) c.1552G>A (p.Asp518Asn) c.*534G>A (n.*534G>A) c.821G>A (n.821G>A) n.717G>A c.680G>A (n.680G>A) c.628G>A (p.Asp210Asn) c.814G>A (p.Asp272Asn) c.520G>A (p.Asp174Asn) n.551C>T n.2144G>A n.873G>A c.1693G>A (p.Asp565Asn) c.652G>A (p.Asp218Asn) n.2286G>A | |
| 5 | g.122450579G>C | CA360882633 | SNCAIP | c.1732G>C (p.Asp578His) c.1873G>C (p.Asp625His) c.634G>C (p.Asp212His) c.860G>C (n.860G>C) c.2098G>C (n.2098G>C) c.566G>C (n.566G>C) c.*479G>C (n.*479G>C) c.*377G>C (n.*377G>C) c.1552G>C (p.Asp518His) c.*534G>C (n.*534G>C) c.821G>C (n.821G>C) n.717G>C c.680G>C (n.680G>C) c.628G>C (p.Asp210His) c.814G>C (p.Asp272His) c.520G>C (p.Asp174His) n.551C>G n.2144G>C n.873G>C c.1693G>C (p.Asp565His) c.652G>C (p.Asp218His) n.2286G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.122450579G= | CA1578566207 | SNCAIP | c.1732G= (p.Asp578=) c.1873G= (p.Asp625=) c.634G= (p.Asp212=) c.860G= (n.860G=) c.2098G= (n.2098G=) c.566G= (n.566G=) c.*479G= (n.*479G=) c.*377G= (n.*377G=) c.1552G= (p.Asp518=) c.*534G= (n.*534G=) c.821G= (n.821G=) n.717G= c.680G= (n.680G=) c.628G= (p.Asp210=) c.814G= (p.Asp272=) c.520G= (p.Asp174=) n.551C= n.2144G= n.873G= c.1693G= (p.Asp565=) c.652G= (p.Asp218=) n.2286G= | |
| 5 | g.122450579G>T | CA360882634 | SNCAIP | c.1732G>T (p.Asp578Tyr) c.1873G>T (p.Asp625Tyr) c.634G>T (p.Asp212Tyr) c.860G>T (n.860G>T) c.2098G>T (n.2098G>T) c.566G>T (n.566G>T) c.*479G>T (n.*479G>T) c.*377G>T (n.*377G>T) c.1552G>T (p.Asp518Tyr) c.*534G>T (n.*534G>T) c.821G>T (n.821G>T) n.717G>T c.680G>T (n.680G>T) c.628G>T (p.Asp210Tyr) c.814G>T (p.Asp272Tyr) c.520G>T (p.Asp174Tyr) n.551C>A n.2144G>T n.873G>T c.1693G>T (p.Asp565Tyr) c.652G>T (p.Asp218Tyr) n.2286G>T | |
| 5 | g.122450580A>C | CA360882635 | SNCAIP | c.1733A>C (p.Asp578Ala) c.1874A>C (p.Asp625Ala) c.635A>C (p.Asp212Ala) c.861A>C (n.861A>C) c.2099A>C (n.2099A>C) c.567A>C (n.567A>C) c.*480A>C (n.*480A>C) c.*378A>C (n.*378A>C) c.1553A>C (p.Asp518Ala) c.*535A>C (n.*535A>C) c.822A>C (n.822A>C) n.718A>C c.681A>C (n.681A>C) c.629A>C (p.Asp210Ala) c.815A>C (p.Asp272Ala) c.521A>C (p.Asp174Ala) n.550T>G n.2145A>C n.874A>C c.1694A>C (p.Asp565Ala) c.653A>C (p.Asp218Ala) n.2287A>C | |
| 5 | g.122450580A>G | CA360882636 | SNCAIP | c.1733A>G (p.Asp578Gly) c.1874A>G (p.Asp625Gly) c.635A>G (p.Asp212Gly) c.861A>G (n.861A>G) c.2099A>G (n.2099A>G) c.567A>G (n.567A>G) c.*480A>G (n.*480A>G) c.*378A>G (n.*378A>G) c.1553A>G (p.Asp518Gly) c.*535A>G (n.*535A>G) c.822A>G (n.822A>G) n.718A>G c.681A>G (n.681A>G) c.629A>G (p.Asp210Gly) c.815A>G (p.Asp272Gly) c.521A>G (p.Asp174Gly) n.550T>C n.2145A>G n.874A>G c.1694A>G (p.Asp565Gly) c.653A>G (p.Asp218Gly) n.2287A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.122450580A>T | CA360882637 | SNCAIP | c.1733A>T (p.Asp578Val) c.1874A>T (p.Asp625Val) c.635A>T (p.Asp212Val) c.861A>T (n.861A>T) c.2099A>T (n.2099A>T) c.567A>T (n.567A>T) c.*480A>T (n.*480A>T) c.*378A>T (n.*378A>T) c.1553A>T (p.Asp518Val) c.*535A>T (n.*535A>T) c.822A>T (n.822A>T) n.718A>T c.681A>T (n.681A>T) c.629A>T (p.Asp210Val) c.815A>T (p.Asp272Val) c.521A>T (p.Asp174Val) n.550T>A n.2145A>T n.874A>T c.1694A>T (p.Asp565Val) c.653A>T (p.Asp218Val) n.2287A>T | |
| 5 | g.122450581T>A | CA3384980 | SNCAIP | c.1734T>A (p.Asp578Glu) c.1875T>A (p.Asp625Glu) c.636T>A (p.Asp212Glu) c.862T>A (n.862T>A) c.2100T>A (n.2100T>A) c.568T>A (n.568T>A) c.*481T>A (n.*481T>A) c.*379T>A (n.*379T>A) c.1554T>A (p.Asp518Glu) c.*536T>A (n.*536T>A) c.823T>A (n.823T>A) n.719T>A c.682T>A (n.682T>A) c.630T>A (p.Asp210Glu) c.816T>A (p.Asp272Glu) c.522T>A (p.Asp174Glu) n.549A>T n.2146T>A n.875T>A c.1695T>A (p.Asp565Glu) c.654T>A (p.Asp218Glu) n.2288T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.122450581T>C | CA446220844 | SNCAIP | c.1734T>C (p.Asp578=) c.1875T>C (p.Asp625=) c.636T>C (p.Asp212=) c.862T>C (n.862T>C) c.2100T>C (n.2100T>C) c.568T>C (n.568T>C) c.*481T>C (n.*481T>C) c.*379T>C (n.*379T>C) c.1554T>C (p.Asp518=) c.*536T>C (n.*536T>C) c.823T>C (n.823T>C) n.719T>C c.682T>C (n.682T>C) c.630T>C (p.Asp210=) c.816T>C (p.Asp272=) c.522T>C (p.Asp174=) n.549A>G n.2146T>C n.875T>C c.1695T>C (p.Asp565=) c.654T>C (p.Asp218=) n.2288T>C | |
| 5 | g.122450581T>G | CA3384981 | SNCAIP | c.1734T>G (p.Asp578Glu) c.1875T>G (p.Asp625Glu) c.636T>G (p.Asp212Glu) c.862T>G (n.862T>G) c.2100T>G (n.2100T>G) c.568T>G (n.568T>G) c.*481T>G (n.*481T>G) c.*379T>G (n.*379T>G) c.1554T>G (p.Asp518Glu) c.*536T>G (n.*536T>G) c.823T>G (n.823T>G) n.719T>G c.682T>G (n.682T>G) c.630T>G (p.Asp210Glu) c.816T>G (p.Asp272Glu) c.522T>G (p.Asp174Glu) n.549A>C n.2146T>G n.875T>G c.1695T>G (p.Asp565Glu) c.654T>G (p.Asp218Glu) n.2288T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.122450581T= | CA1578566208 | SNCAIP | c.1734T= (p.Asp578=) c.1875T= (p.Asp625=) c.636T= (p.Asp212=) c.862T= (n.862T=) c.2100T= (n.2100T=) c.568T= (n.568T=) c.*481T= (n.*481T=) c.*379T= (n.*379T=) c.1554T= (p.Asp518=) c.*536T= (n.*536T=) c.823T= (n.823T=) n.719T= c.682T= (n.682T=) c.630T= (p.Asp210=) c.816T= (p.Asp272=) c.522T= (p.Asp174=) n.549A= n.2146T= n.875T= c.1695T= (p.Asp565=) c.654T= (p.Asp218=) n.2288T= | |
| 5 | g.122450582G>A | CA360882640 | SNCAIP | c.1735G>A (p.Ala579Thr) c.1876G>A (p.Ala626Thr) c.637G>A (p.Ala213Thr) c.863G>A (n.863G>A) c.2101G>A (n.2101G>A) c.569G>A (n.569G>A) c.*482G>A (n.*482G>A) c.*380G>A (n.*380G>A) c.1555G>A (p.Ala519Thr) c.*537G>A (n.*537G>A) c.824G>A (n.824G>A) n.720G>A c.683G>A (n.683G>A) c.631G>A (p.Ala211Thr) c.817G>A (p.Ala273Thr) c.523G>A (p.Ala175Thr) n.548C>T n.2147G>A n.876G>A c.1696G>A (p.Ala566Thr) c.655G>A (p.Ala219Thr) n.2289G>A | |
| 5 | g.122450582G>C | CA360882639 | SNCAIP | c.1735G>C (p.Ala579Pro) c.1876G>C (p.Ala626Pro) c.637G>C (p.Ala213Pro) c.863G>C (n.863G>C) c.2101G>C (n.2101G>C) c.569G>C (n.569G>C) c.*482G>C (n.*482G>C) c.*380G>C (n.*380G>C) c.1555G>C (p.Ala519Pro) c.*537G>C (n.*537G>C) c.824G>C (n.824G>C) n.720G>C c.683G>C (n.683G>C) c.631G>C (p.Ala211Pro) c.817G>C (p.Ala273Pro) c.523G>C (p.Ala175Pro) n.548C>G n.2147G>C n.876G>C c.1696G>C (p.Ala566Pro) c.655G>C (p.Ala219Pro) n.2289G>C | |
| 5 | g.122450582G>T | CA360882638 | SNCAIP | c.1735G>T (p.Ala579Ser) c.1876G>T (p.Ala626Ser) c.637G>T (p.Ala213Ser) c.863G>T (n.863G>T) c.2101G>T (n.2101G>T) c.569G>T (n.569G>T) c.*482G>T (n.*482G>T) c.*380G>T (n.*380G>T) c.1555G>T (p.Ala519Ser) c.*537G>T (n.*537G>T) c.824G>T (n.824G>T) n.720G>T c.683G>T (n.683G>T) c.631G>T (p.Ala211Ser) c.817G>T (p.Ala273Ser) c.523G>T (p.Ala175Ser) n.548C>A n.2147G>T n.876G>T c.1696G>T (p.Ala566Ser) c.655G>T (p.Ala219Ser) n.2289G>T | |
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| 5 | g.122450585G= | CA1578566209 | SNCAIP | c.1738G= (p.Asp580=) c.1879G= (p.Asp627=) c.640G= (p.Asp214=) c.866G= (n.866G=) c.2104G= (n.2104G=) c.572G= (n.572G=) c.*485G= (n.*485G=) c.*383G= (n.*383G=) c.1558G= (p.Asp520=) c.*540G= (n.*540G=) c.827G= (n.827G=) n.723G= c.686G= (n.686G=) c.634G= (p.Asp212=) c.820G= (p.Asp274=) c.526G= (p.Asp176=) n.545C= n.2150G= n.879G= c.1699G= (p.Asp567=) c.658G= (p.Asp220=) n.2292G= | |
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| 5 | g.122450587T>G | CA360882651 | SNCAIP | c.1740T>G (p.Asp580Glu) c.1881T>G (p.Asp627Glu) c.642T>G (p.Asp214Glu) c.868T>G (n.868T>G) c.2106T>G (n.2106T>G) c.574T>G (n.574T>G) c.*487T>G (n.*487T>G) c.*385T>G (n.*385T>G) c.1560T>G (p.Asp520Glu) c.*542T>G (n.*542T>G) c.829T>G (n.829T>G) n.725T>G c.688T>G (n.688T>G) c.636T>G (p.Asp212Glu) c.822T>G (p.Asp274Glu) c.528T>G (p.Asp176Glu) n.543A>C n.2152T>G n.881T>G c.1701T>G (p.Asp567Glu) c.660T>G (p.Asp220Glu) n.2294T>G | |
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| 5 | g.122450588G>C | CA360882653 | SNCAIP | c.1741G>C (p.Asp581His) c.1882G>C (p.Asp628His) c.643G>C (p.Asp215His) c.869G>C (n.869G>C) c.2107G>C (n.2107G>C) c.575G>C (n.575G>C) c.*488G>C (n.*488G>C) c.*386G>C (n.*386G>C) c.1561G>C (p.Asp521His) c.*543G>C (n.*543G>C) c.830G>C (n.830G>C) n.726G>C c.689G>C (n.689G>C) c.637G>C (p.Asp213His) c.823G>C (p.Asp275His) c.529G>C (p.Asp177His) n.542C>G n.2153G>C n.882G>C c.1702G>C (p.Asp568His) c.661G>C (p.Asp221His) n.2295G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 5 | g.122450589A>G | CA360882655 | SNCAIP | c.1742A>G (p.Asp581Gly) c.1883A>G (p.Asp628Gly) c.644A>G (p.Asp215Gly) c.870A>G (n.870A>G) c.2108A>G (n.2108A>G) c.576A>G (n.576A>G) c.*489A>G (n.*489A>G) c.*387A>G (n.*387A>G) c.1562A>G (p.Asp521Gly) c.*544A>G (n.*544A>G) c.831A>G (n.831A>G) n.727A>G c.690A>G (n.690A>G) c.638A>G (p.Asp213Gly) c.824A>G (p.Asp275Gly) c.530A>G (p.Asp177Gly) n.541T>C n.2154A>G n.883A>G c.1703A>G (p.Asp568Gly) c.662A>G (p.Asp221Gly) n.2296A>G | dbSNP |
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| 5 | g.122450590T>A | CA360882658 | SNCAIP | c.1743T>A (p.Asp581Glu) c.1884T>A (p.Asp628Glu) c.645T>A (p.Asp215Glu) c.871T>A (n.871T>A) c.2109T>A (n.2109T>A) c.577T>A (n.577T>A) c.*490T>A (n.*490T>A) c.*388T>A (n.*388T>A) c.1563T>A (p.Asp521Glu) c.*545T>A (n.*545T>A) c.832T>A (n.832T>A) n.728T>A c.691T>A (n.691T>A) c.639T>A (p.Asp213Glu) c.825T>A (p.Asp275Glu) c.531T>A (p.Asp177Glu) n.540A>T n.2155T>A n.884T>A c.1704T>A (p.Asp568Glu) c.663T>A (p.Asp221Glu) n.2297T>A | |
| 5 | g.122450590T>C | CA3384982 | SNCAIP | c.1743T>C (p.Asp581=) c.1884T>C (p.Asp628=) c.645T>C (p.Asp215=) c.871T>C (n.871T>C) c.2109T>C (n.2109T>C) c.577T>C (n.577T>C) c.*490T>C (n.*490T>C) c.*388T>C (n.*388T>C) c.1563T>C (p.Asp521=) c.*545T>C (n.*545T>C) c.832T>C (n.832T>C) n.728T>C c.691T>C (n.691T>C) c.639T>C (p.Asp213=) c.825T>C (p.Asp275=) c.531T>C (p.Asp177=) n.540A>G n.2155T>C n.884T>C c.1704T>C (p.Asp568=) c.663T>C (p.Asp221=) n.2297T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 5 | g.122450590T= | CA1578566212 | SNCAIP | c.1743T= (p.Asp581=) c.1884T= (p.Asp628=) c.645T= (p.Asp215=) c.871T= (n.871T=) c.2109T= (n.2109T=) c.577T= (n.577T=) c.*490T= (n.*490T=) c.*388T= (n.*388T=) c.1563T= (p.Asp521=) c.*545T= (n.*545T=) c.832T= (n.832T=) n.728T= c.691T= (n.691T=) c.639T= (p.Asp213=) c.825T= (p.Asp275=) c.531T= (p.Asp177=) n.540A= n.2155T= n.884T= c.1704T= (p.Asp568=) c.663T= (p.Asp221=) n.2297T= | |
| 5 | g.122450591G>A | CA360882660 | SNCAIP | c.1744G>A (p.Asp582Asn) c.1885G>A (p.Asp629Asn) c.646G>A (p.Asp216Asn) c.872G>A (n.872G>A) c.2110G>A (n.2110G>A) c.578G>A (n.578G>A) c.*491G>A (n.*491G>A) c.*389G>A (n.*389G>A) c.1564G>A (p.Asp522Asn) c.*546G>A (n.*546G>A) c.833G>A (n.833G>A) n.729G>A c.692G>A (n.692G>A) c.640G>A (p.Asp214Asn) c.826G>A (p.Asp276Asn) c.532G>A (p.Asp178Asn) n.539C>T n.2156G>A n.885G>A c.1705G>A (p.Asp569Asn) c.664G>A (p.Asp222Asn) n.2298G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.122450591G>C | CA360882661 | SNCAIP | c.1744G>C (p.Asp582His) c.1885G>C (p.Asp629His) c.646G>C (p.Asp216His) c.872G>C (n.872G>C) c.2110G>C (n.2110G>C) c.578G>C (n.578G>C) c.*491G>C (n.*491G>C) c.*389G>C (n.*389G>C) c.1564G>C (p.Asp522His) c.*546G>C (n.*546G>C) c.833G>C (n.833G>C) n.729G>C c.692G>C (n.692G>C) c.640G>C (p.Asp214His) c.826G>C (p.Asp276His) c.532G>C (p.Asp178His) n.539C>G n.2156G>C n.885G>C c.1705G>C (p.Asp569His) c.664G>C (p.Asp222His) n.2298G>C | |
| 5 | g.122450591G>T | CA360882662 | SNCAIP | c.1744G>T (p.Asp582Tyr) c.1885G>T (p.Asp629Tyr) c.646G>T (p.Asp216Tyr) c.872G>T (n.872G>T) c.2110G>T (n.2110G>T) c.578G>T (n.578G>T) c.*491G>T (n.*491G>T) c.*389G>T (n.*389G>T) c.1564G>T (p.Asp522Tyr) c.*546G>T (n.*546G>T) c.833G>T (n.833G>T) n.729G>T c.692G>T (n.692G>T) c.640G>T (p.Asp214Tyr) c.826G>T (p.Asp276Tyr) c.532G>T (p.Asp178Tyr) n.539C>A n.2156G>T n.885G>T c.1705G>T (p.Asp569Tyr) c.664G>T (p.Asp222Tyr) n.2298G>T | |
| 5 | g.122450592A= | CA1578566213 | SNCAIP | c.1745A= (p.Asp582=) c.1886A= (p.Asp629=) c.647A= (p.Asp216=) c.873A= (n.873A=) c.2111A= (n.2111A=) c.579A= (n.579A=) c.*492A= (n.*492A=) c.*390A= (n.*390A=) c.1565A= (p.Asp522=) c.*547A= (n.*547A=) c.834A= (n.834A=) n.730A= c.693A= (n.693A=) c.641A= (p.Asp214=) c.827A= (p.Asp276=) c.533A= (p.Asp178=) n.538T= n.2157A= n.886A= c.1706A= (p.Asp569=) c.665A= (p.Asp222=) n.2299A= | |
| 5 | g.122450592A>C | CA360882663 | SNCAIP | c.1745A>C (p.Asp582Ala) c.1886A>C (p.Asp629Ala) c.647A>C (p.Asp216Ala) c.873A>C (n.873A>C) c.2111A>C (n.2111A>C) c.579A>C (n.579A>C) c.*492A>C (n.*492A>C) c.*390A>C (n.*390A>C) c.1565A>C (p.Asp522Ala) c.*547A>C (n.*547A>C) c.834A>C (n.834A>C) n.730A>C c.693A>C (n.693A>C) c.641A>C (p.Asp214Ala) c.827A>C (p.Asp276Ala) c.533A>C (p.Asp178Ala) n.538T>G n.2157A>C n.886A>C c.1706A>C (p.Asp569Ala) c.665A>C (p.Asp222Ala) n.2299A>C | dbSNP |
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| 5 | g.122450592A>T | CA360882665 | SNCAIP | c.1745A>T (p.Asp582Val) c.1886A>T (p.Asp629Val) c.647A>T (p.Asp216Val) c.873A>T (n.873A>T) c.2111A>T (n.2111A>T) c.579A>T (n.579A>T) c.*492A>T (n.*492A>T) c.*390A>T (n.*390A>T) c.1565A>T (p.Asp522Val) c.*547A>T (n.*547A>T) c.834A>T (n.834A>T) n.730A>T c.693A>T (n.693A>T) c.641A>T (p.Asp214Val) c.827A>T (p.Asp276Val) c.533A>T (p.Asp178Val) n.538T>A n.2157A>T n.886A>T c.1706A>T (p.Asp569Val) c.665A>T (p.Asp222Val) n.2299A>T | gnomAD v4 |
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| 5 | g.122450593T>C | CA446220849 | SNCAIP | c.1746T>C (p.Asp582=) c.1887T>C (p.Asp629=) c.648T>C (p.Asp216=) c.874T>C (n.874T>C) c.2112T>C (n.2112T>C) c.580T>C (n.580T>C) c.*493T>C (n.*493T>C) c.*391T>C (n.*391T>C) c.1566T>C (p.Asp522=) c.*548T>C (n.*548T>C) c.835T>C (n.835T>C) n.731T>C c.694T>C (n.694T>C) c.642T>C (p.Asp214=) c.828T>C (p.Asp276=) c.534T>C (p.Asp178=) n.537A>G n.2158T>C n.887T>C c.1707T>C (p.Asp569=) c.666T>C (p.Asp222=) n.2300T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 5 | g.122450594T>C | CA360882670 | SNCAIP | c.1747T>C (p.Ser583Pro) c.1888T>C (p.Ser630Pro) c.649T>C (p.Ser217Pro) c.875T>C (n.875T>C) c.2113T>C (n.2113T>C) c.581T>C (n.581T>C) c.*494T>C (n.*494T>C) c.*392T>C (n.*392T>C) c.1567T>C (p.Ser523Pro) c.*549T>C (n.*549T>C) c.836T>C (n.836T>C) n.732T>C c.695T>C (n.695T>C) c.643T>C (p.Ser215Pro) c.829T>C (p.Ser277Pro) c.535T>C (p.Ser179Pro) n.536A>G n.2159T>C n.888T>C c.1708T>C (p.Ser570Pro) c.667T>C (p.Ser223Pro) n.2301T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.122450594T>G | CA360882668 | SNCAIP | c.1747T>G (p.Ser583Ala) c.1888T>G (p.Ser630Ala) c.649T>G (p.Ser217Ala) c.875T>G (n.875T>G) c.2113T>G (n.2113T>G) c.581T>G (n.581T>G) c.*494T>G (n.*494T>G) c.*392T>G (n.*392T>G) c.1567T>G (p.Ser523Ala) c.*549T>G (n.*549T>G) c.836T>G (n.836T>G) n.732T>G c.695T>G (n.695T>G) c.643T>G (p.Ser215Ala) c.829T>G (p.Ser277Ala) c.535T>G (p.Ser179Ala) n.536A>C n.2159T>G n.888T>G c.1708T>G (p.Ser570Ala) c.667T>G (p.Ser223Ala) n.2301T>G | |
| 5 | g.122450595_122450596del | CA2675007767 | SNCAIP | c.1748_1749del (p.Ser583CysfsTer25) c.1889_1890del (p.Ser630CysfsTer25) c.650_651del (p.Ser217CysfsTer25) c.876_877del (n.876_877del) c.2114_2115del (n.2114_2115del) c.582_583del (n.582_583del) c.*495_*496del (n.*495_*496del) c.*393_*394del (n.*393_*394del) c.1568_1569del (p.Ser523CysfsTer25) c.*550_*551del (n.*550_*551del) c.837_838del (n.837_838del) n.733_734del c.696_697del (n.696_697del) c.644_645del (p.Ser215CysfsTer25) c.830_831del (p.Ser277CysfsTer25) c.536_537del (p.Ser179CysfsTer25) n.535_536del n.2160_2161del n.889_890del c.1709_1710del (p.Ser570CysfsTer25) c.668_669del (p.Ser223CysfsTer25) n.2302_2303del | gnomAD v4 |
| 5 | g.122450595C>A | CA360882671 | SNCAIP | c.1748C>A (p.Ser583Tyr) c.1889C>A (p.Ser630Tyr) c.650C>A (p.Ser217Tyr) c.876C>A (n.876C>A) c.2114C>A (n.2114C>A) c.582C>A (n.582C>A) c.*495C>A (n.*495C>A) c.*393C>A (n.*393C>A) c.1568C>A (p.Ser523Tyr) c.*550C>A (n.*550C>A) c.837C>A (n.837C>A) n.733C>A c.696C>A (n.696C>A) c.644C>A (p.Ser215Tyr) c.830C>A (p.Ser277Tyr) c.536C>A (p.Ser179Tyr) n.535G>T n.2160C>A n.889C>A c.1709C>A (p.Ser570Tyr) c.668C>A (p.Ser223Tyr) n.2302C>A | |
| 5 | g.122450595C= | CA1578566215 | SNCAIP | c.1748C= (p.Ser583=) c.1889C= (p.Ser630=) c.650C= (p.Ser217=) c.876C= (n.876C=) c.2114C= (n.2114C=) c.582C= (n.582C=) c.*495C= (n.*495C=) c.*393C= (n.*393C=) c.1568C= (p.Ser523=) c.*550C= (n.*550C=) c.837C= (n.837C=) n.733C= c.696C= (n.696C=) c.644C= (p.Ser215=) c.830C= (p.Ser277=) c.536C= (p.Ser179=) n.535G= n.2160C= n.889C= c.1709C= (p.Ser570=) c.668C= (p.Ser223=) n.2302C= | |
| 5 | g.122450595C>G | CA3384983 | SNCAIP | c.1748C>G (p.Ser583Cys) c.1889C>G (p.Ser630Cys) c.650C>G (p.Ser217Cys) c.876C>G (n.876C>G) c.2114C>G (n.2114C>G) c.582C>G (n.582C>G) c.*495C>G (n.*495C>G) c.*393C>G (n.*393C>G) c.1568C>G (p.Ser523Cys) c.*550C>G (n.*550C>G) c.837C>G (n.837C>G) n.733C>G c.696C>G (n.696C>G) c.644C>G (p.Ser215Cys) c.830C>G (p.Ser277Cys) c.536C>G (p.Ser179Cys) n.535G>C n.2160C>G n.889C>G c.1709C>G (p.Ser570Cys) c.668C>G (p.Ser223Cys) n.2302C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.122450595C>T | CA360882672 | SNCAIP | c.1748C>T (p.Ser583Phe) c.1889C>T (p.Ser630Phe) c.650C>T (p.Ser217Phe) c.876C>T (n.876C>T) c.2114C>T (n.2114C>T) c.582C>T (n.582C>T) c.*495C>T (n.*495C>T) c.*393C>T (n.*393C>T) c.1568C>T (p.Ser523Phe) c.*550C>T (n.*550C>T) c.837C>T (n.837C>T) n.733C>T c.696C>T (n.696C>T) c.644C>T (p.Ser215Phe) c.830C>T (p.Ser277Phe) c.536C>T (p.Ser179Phe) n.535G>A n.2160C>T n.889C>T c.1709C>T (p.Ser570Phe) c.668C>T (p.Ser223Phe) n.2302C>T | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.122450596T>A | CA446220850 | SNCAIP | c.1749T>A (p.Ser583=) c.1890T>A (p.Ser630=) c.651T>A (p.Ser217=) c.877T>A (n.877T>A) c.2115T>A (n.2115T>A) c.583T>A (n.583T>A) c.*496T>A (n.*496T>A) c.*394T>A (n.*394T>A) c.1569T>A (p.Ser523=) c.*551T>A (n.*551T>A) c.838T>A (n.838T>A) n.734T>A c.697T>A (n.697T>A) c.645T>A (p.Ser215=) c.831T>A (p.Ser277=) c.537T>A (p.Ser179=) n.534A>T n.2161T>A n.890T>A c.1710T>A (p.Ser570=) c.669T>A (p.Ser223=) n.2303T>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.122450596T>C | CA446220851 | SNCAIP | c.1749T>C (p.Ser583=) c.1890T>C (p.Ser630=) c.651T>C (p.Ser217=) c.877T>C (n.877T>C) c.2115T>C (n.2115T>C) c.583T>C (n.583T>C) c.*496T>C (n.*496T>C) c.*394T>C (n.*394T>C) c.1569T>C (p.Ser523=) c.*551T>C (n.*551T>C) c.838T>C (n.838T>C) n.734T>C c.697T>C (n.697T>C) c.645T>C (p.Ser215=) c.831T>C (p.Ser277=) c.537T>C (p.Ser179=) n.534A>G n.2161T>C n.890T>C c.1710T>C (p.Ser570=) c.669T>C (p.Ser223=) n.2303T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.122450596T>G | CA446220852 | SNCAIP | c.1749T>G (p.Ser583=) c.1890T>G (p.Ser630=) c.651T>G (p.Ser217=) c.877T>G (n.877T>G) c.2115T>G (n.2115T>G) c.583T>G (n.583T>G) c.*496T>G (n.*496T>G) c.*394T>G (n.*394T>G) c.1569T>G (p.Ser523=) c.*551T>G (n.*551T>G) c.838T>G (n.838T>G) n.734T>G c.697T>G (n.697T>G) c.645T>G (p.Ser215=) c.831T>G (p.Ser277=) c.537T>G (p.Ser179=) n.534A>C n.2161T>G n.890T>G c.1710T>G (p.Ser570=) c.669T>G (p.Ser223=) n.2303T>G | |
| 5 | g.122450596T= | CA1578566216 | SNCAIP | c.1749T= (p.Ser583=) c.1890T= (p.Ser630=) c.651T= (p.Ser217=) c.877T= (n.877T=) c.2115T= (n.2115T=) c.583T= (n.583T=) c.*496T= (n.*496T=) c.*394T= (n.*394T=) c.1569T= (p.Ser523=) c.*551T= (n.*551T=) c.838T= (n.838T=) n.734T= c.697T= (n.697T=) c.645T= (p.Ser215=) c.831T= (p.Ser277=) c.537T= (p.Ser179=) n.534A= n.2161T= n.890T= c.1710T= (p.Ser570=) c.669T= (p.Ser223=) n.2303T= | |
| 5 | g.122450597G>A | CA125942306 | SNCAIP | c.1750G>A (p.Val584Ile) c.1891G>A (p.Val631Ile) c.652G>A (p.Val218Ile) c.878G>A (n.878G>A) c.2116G>A (n.2116G>A) c.584G>A (n.584G>A) c.*497G>A (n.*497G>A) c.*395G>A (n.*395G>A) c.1570G>A (p.Val524Ile) c.*552G>A (n.*552G>A) c.839G>A (n.839G>A) n.735G>A c.698G>A (n.698G>A) c.646G>A (p.Val216Ile) c.832G>A (p.Val278Ile) c.538G>A (p.Val180Ile) n.533C>T n.2162G>A n.891G>A c.1711G>A (p.Val571Ile) c.670G>A (p.Val224Ile) n.2304G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.122450597G>C | CA360882673 | SNCAIP | c.1750G>C (p.Val584Leu) c.1891G>C (p.Val631Leu) c.652G>C (p.Val218Leu) c.878G>C (n.878G>C) c.2116G>C (n.2116G>C) c.584G>C (n.584G>C) c.*497G>C (n.*497G>C) c.*395G>C (n.*395G>C) c.1570G>C (p.Val524Leu) c.*552G>C (n.*552G>C) c.839G>C (n.839G>C) n.735G>C c.698G>C (n.698G>C) c.646G>C (p.Val216Leu) c.832G>C (p.Val278Leu) c.538G>C (p.Val180Leu) n.533C>G n.2162G>C n.891G>C c.1711G>C (p.Val571Leu) c.670G>C (p.Val224Leu) n.2304G>C | |
| 5 | g.122450597G= | CA1578566217 | SNCAIP | c.1750G= (p.Val584=) c.1891G= (p.Val631=) c.652G= (p.Val218=) c.878G= (n.878G=) c.2116G= (n.2116G=) c.584G= (n.584G=) c.*497G= (n.*497G=) c.*395G= (n.*395G=) c.1570G= (p.Val524=) c.*552G= (n.*552G=) c.839G= (n.839G=) n.735G= c.698G= (n.698G=) c.646G= (p.Val216=) c.832G= (p.Val278=) c.538G= (p.Val180=) n.533C= n.2162G= n.891G= c.1711G= (p.Val571=) c.670G= (p.Val224=) n.2304G= | |
| 5 | g.122450597G>T | CA360882674 | SNCAIP | c.1750G>T (p.Val584Leu) c.1891G>T (p.Val631Leu) c.652G>T (p.Val218Leu) c.878G>T (n.878G>T) c.2116G>T (n.2116G>T) c.584G>T (n.584G>T) c.*497G>T (n.*497G>T) c.*395G>T (n.*395G>T) c.1570G>T (p.Val524Leu) c.*552G>T (n.*552G>T) c.839G>T (n.839G>T) n.735G>T c.698G>T (n.698G>T) c.646G>T (p.Val216Leu) c.832G>T (p.Val278Leu) c.538G>T (p.Val180Leu) n.533C>A n.2162G>T n.891G>T c.1711G>T (p.Val571Leu) c.670G>T (p.Val224Leu) n.2304G>T | |
| 5 | g.122450598T>A | CA360882675 | SNCAIP | c.1751T>A (p.Val584Glu) c.1892T>A (p.Val631Glu) c.653T>A (p.Val218Glu) c.879T>A (n.879T>A) c.2117T>A (n.2117T>A) c.585T>A (n.585T>A) c.*498T>A (n.*498T>A) c.*396T>A (n.*396T>A) c.1571T>A (p.Val524Glu) c.*553T>A (n.*553T>A) c.840T>A (n.840T>A) n.736T>A c.699T>A (n.699T>A) c.647T>A (p.Val216Glu) c.833T>A (p.Val278Glu) c.539T>A (p.Val180Glu) n.532A>T n.2163T>A n.892T>A c.1712T>A (p.Val571Glu) c.671T>A (p.Val224Glu) n.2305T>A | |
| 5 | g.122450598T>C | CA360882676 | SNCAIP | c.1751T>C (p.Val584Ala) c.1892T>C (p.Val631Ala) c.653T>C (p.Val218Ala) c.879T>C (n.879T>C) c.2117T>C (n.2117T>C) c.585T>C (n.585T>C) c.*498T>C (n.*498T>C) c.*396T>C (n.*396T>C) c.1571T>C (p.Val524Ala) c.*553T>C (n.*553T>C) c.840T>C (n.840T>C) n.736T>C c.699T>C (n.699T>C) c.647T>C (p.Val216Ala) c.833T>C (p.Val278Ala) c.539T>C (p.Val180Ala) n.532A>G n.2163T>C n.892T>C c.1712T>C (p.Val571Ala) c.671T>C (p.Val224Ala) n.2305T>C | |
| 5 | g.122450598T>G | CA360882677 | SNCAIP | c.1751T>G (p.Val584Gly) c.1892T>G (p.Val631Gly) c.653T>G (p.Val218Gly) c.879T>G (n.879T>G) c.2117T>G (n.2117T>G) c.585T>G (n.585T>G) c.*498T>G (n.*498T>G) c.*396T>G (n.*396T>G) c.1571T>G (p.Val524Gly) c.*553T>G (n.*553T>G) c.840T>G (n.840T>G) n.736T>G c.699T>G (n.699T>G) c.647T>G (p.Val216Gly) c.833T>G (p.Val278Gly) c.539T>G (p.Val180Gly) n.532A>C n.2163T>G n.892T>G c.1712T>G (p.Val571Gly) c.671T>G (p.Val224Gly) n.2305T>G | |
| 5 | g.122450599A>C | CA446220853 | SNCAIP | c.1752A>C (p.Val584=) c.1893A>C (p.Val631=) c.654A>C (p.Val218=) c.880A>C (n.880A>C) c.2118A>C (n.2118A>C) c.586A>C (n.586A>C) c.*499A>C (n.*499A>C) c.*397A>C (n.*397A>C) c.1572A>C (p.Val524=) c.*554A>C (n.*554A>C) c.841A>C (n.841A>C) n.737A>C c.700A>C (n.700A>C) c.648A>C (p.Val216=) c.834A>C (p.Val278=) c.540A>C (p.Val180=) n.531T>G n.2164A>C n.893A>C c.1713A>C (p.Val571=) c.672A>C (p.Val224=) n.2306A>C | |
| 5 | g.122450599A>G | CA446220855 | SNCAIP | c.1752A>G (p.Val584=) c.1893A>G (p.Val631=) c.654A>G (p.Val218=) c.880A>G (n.880A>G) c.2118A>G (n.2118A>G) c.586A>G (n.586A>G) c.*499A>G (n.*499A>G) c.*397A>G (n.*397A>G) c.1572A>G (p.Val524=) c.*554A>G (n.*554A>G) c.841A>G (n.841A>G) n.737A>G c.700A>G (n.700A>G) c.648A>G (p.Val216=) c.834A>G (p.Val278=) c.540A>G (p.Val180=) n.531T>C n.2164A>G n.893A>G c.1713A>G (p.Val571=) c.672A>G (p.Val224=) n.2306A>G | |
| 5 | g.122450599A>T | CA446220854 | SNCAIP | c.1752A>T (p.Val584=) c.1893A>T (p.Val631=) c.654A>T (p.Val218=) c.880A>T (n.880A>T) c.2118A>T (n.2118A>T) c.586A>T (n.586A>T) c.*499A>T (n.*499A>T) c.*397A>T (n.*397A>T) c.1572A>T (p.Val524=) c.*554A>T (n.*554A>T) c.841A>T (n.841A>T) n.737A>T c.700A>T (n.700A>T) c.648A>T (p.Val216=) c.834A>T (p.Val278=) c.540A>T (p.Val180=) n.531T>A n.2164A>T n.893A>T c.1713A>T (p.Val571=) c.672A>T (p.Val224=) n.2306A>T | |
| 5 | g.122450600G>A | CA360882678 | SNCAIP | c.1753G>A (p.Ala585Thr) c.1894G>A (p.Ala632Thr) c.655G>A (p.Ala219Thr) c.881G>A (n.881G>A) c.2119G>A (n.2119G>A) c.587G>A (n.587G>A) c.*500G>A (n.*500G>A) c.*398G>A (n.*398G>A) c.1573G>A (p.Ala525Thr) c.*555G>A (n.*555G>A) c.842G>A (n.842G>A) n.738G>A c.701G>A (n.701G>A) c.649G>A (p.Ala217Thr) c.835G>A (p.Ala279Thr) c.541G>A (p.Ala181Thr) n.530C>T n.2165G>A n.894G>A c.1714G>A (p.Ala572Thr) c.673G>A (p.Ala225Thr) n.2307G>A | |
| 5 | g.122450600G>C | CA360882679 | SNCAIP | c.1753G>C (p.Ala585Pro) c.1894G>C (p.Ala632Pro) c.655G>C (p.Ala219Pro) c.881G>C (n.881G>C) c.2119G>C (n.2119G>C) c.587G>C (n.587G>C) c.*500G>C (n.*500G>C) c.*398G>C (n.*398G>C) c.1573G>C (p.Ala525Pro) c.*555G>C (n.*555G>C) c.842G>C (n.842G>C) n.738G>C c.701G>C (n.701G>C) c.649G>C (p.Ala217Pro) c.835G>C (p.Ala279Pro) c.541G>C (p.Ala181Pro) n.530C>G n.2165G>C n.894G>C c.1714G>C (p.Ala572Pro) c.673G>C (p.Ala225Pro) n.2307G>C | |
| 5 | g.122450600G>T | CA360882680 | SNCAIP | c.1753G>T (p.Ala585Ser) c.1894G>T (p.Ala632Ser) c.655G>T (p.Ala219Ser) c.881G>T (n.881G>T) c.2119G>T (n.2119G>T) c.587G>T (n.587G>T) c.*500G>T (n.*500G>T) c.*398G>T (n.*398G>T) c.1573G>T (p.Ala525Ser) c.*555G>T (n.*555G>T) c.842G>T (n.842G>T) n.738G>T c.701G>T (n.701G>T) c.649G>T (p.Ala217Ser) c.835G>T (p.Ala279Ser) c.541G>T (p.Ala181Ser) n.530C>A n.2165G>T n.894G>T c.1714G>T (p.Ala572Ser) c.673G>T (p.Ala225Ser) n.2307G>T | |
| 5 | g.122450601C>A | CA3384985 | SNCAIP | c.1754C>A (p.Ala585Asp) c.1895C>A (p.Ala632Asp) c.656C>A (p.Ala219Asp) c.882C>A (n.882C>A) c.2120C>A (n.2120C>A) c.588C>A (n.588C>A) c.*501C>A (n.*501C>A) c.*399C>A (n.*399C>A) c.1574C>A (p.Ala525Asp) c.*556C>A (n.*556C>A) c.843C>A (n.843C>A) n.739C>A c.702C>A (n.702C>A) c.650C>A (p.Ala217Asp) c.836C>A (p.Ala279Asp) c.542C>A (p.Ala181Asp) n.529G>T n.2166C>A n.895C>A c.1715C>A (p.Ala572Asp) c.674C>A (p.Ala225Asp) n.2308C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.122450601C= | CA1578566218 | SNCAIP | c.1754C= (p.Ala585=) c.1895C= (p.Ala632=) c.656C= (p.Ala219=) c.882C= (n.882C=) c.2120C= (n.2120C=) c.588C= (n.588C=) c.*501C= (n.*501C=) c.*399C= (n.*399C=) c.1574C= (p.Ala525=) c.*556C= (n.*556C=) c.843C= (n.843C=) n.739C= c.702C= (n.702C=) c.650C= (p.Ala217=) c.836C= (p.Ala279=) c.542C= (p.Ala181=) n.529G= n.2166C= n.895C= c.1715C= (p.Ala572=) c.674C= (p.Ala225=) n.2308C= | |
| 5 | g.122450601C>G | CA3384984 | SNCAIP | c.1754C>G (p.Ala585Gly) c.1895C>G (p.Ala632Gly) c.656C>G (p.Ala219Gly) c.882C>G (n.882C>G) c.2120C>G (n.2120C>G) c.588C>G (n.588C>G) c.*501C>G (n.*501C>G) c.*399C>G (n.*399C>G) c.1574C>G (p.Ala525Gly) c.*556C>G (n.*556C>G) c.843C>G (n.843C>G) n.739C>G c.702C>G (n.702C>G) c.650C>G (p.Ala217Gly) c.836C>G (p.Ala279Gly) c.542C>G (p.Ala181Gly) n.529G>C n.2166C>G n.895C>G c.1715C>G (p.Ala572Gly) c.674C>G (p.Ala225Gly) n.2308C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.122450601C>T | CA360882681 | SNCAIP | c.1754C>T (p.Ala585Val) c.1895C>T (p.Ala632Val) c.656C>T (p.Ala219Val) c.882C>T (n.882C>T) c.2120C>T (n.2120C>T) c.588C>T (n.588C>T) c.*501C>T (n.*501C>T) c.*399C>T (n.*399C>T) c.1574C>T (p.Ala525Val) c.*556C>T (n.*556C>T) c.843C>T (n.843C>T) n.739C>T c.702C>T (n.702C>T) c.650C>T (p.Ala217Val) c.836C>T (p.Ala279Val) c.542C>T (p.Ala181Val) n.529G>A n.2166C>T n.895C>T c.1715C>T (p.Ala572Val) c.674C>T (p.Ala225Val) n.2308C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.122450602C>A | CA446220856 | SNCAIP | c.1755C>A (p.Ala585=) c.1896C>A (p.Ala632=) c.657C>A (p.Ala219=) c.883C>A (n.883C>A) c.2121C>A (n.2121C>A) c.589C>A (n.589C>A) c.*502C>A (n.*502C>A) c.*400C>A (n.*400C>A) c.1575C>A (p.Ala525=) c.*557C>A (n.*557C>A) c.844C>A (n.844C>A) n.740C>A c.703C>A (n.703C>A) c.651C>A (p.Ala217=) c.837C>A (p.Ala279=) c.543C>A (p.Ala181=) n.528G>T n.2167C>A n.896C>A c.1716C>A (p.Ala572=) c.675C>A (p.Ala225=) n.2309C>A | |
| 5 | g.122450602C>G | CA446220857 | SNCAIP | c.1755C>G (p.Ala585=) c.1896C>G (p.Ala632=) c.657C>G (p.Ala219=) c.883C>G (n.883C>G) c.2121C>G (n.2121C>G) c.589C>G (n.589C>G) c.*502C>G (n.*502C>G) c.*400C>G (n.*400C>G) c.1575C>G (p.Ala525=) c.*557C>G (n.*557C>G) c.844C>G (n.844C>G) n.740C>G c.703C>G (n.703C>G) c.651C>G (p.Ala217=) c.837C>G (p.Ala279=) c.543C>G (p.Ala181=) n.528G>C n.2167C>G n.896C>G c.1716C>G (p.Ala572=) c.675C>G (p.Ala225=) n.2309C>G | |
| 5 | g.122450602C>T | CA446220858 | SNCAIP | c.1755C>T (p.Ala585=) c.1896C>T (p.Ala632=) c.657C>T (p.Ala219=) c.883C>T (n.883C>T) c.2121C>T (n.2121C>T) c.589C>T (n.589C>T) c.*502C>T (n.*502C>T) c.*400C>T (n.*400C>T) c.1575C>T (p.Ala525=) c.*557C>T (n.*557C>T) c.844C>T (n.844C>T) n.740C>T c.703C>T (n.703C>T) c.651C>T (p.Ala217=) c.837C>T (p.Ala279=) c.543C>T (p.Ala181=) n.528G>A n.2167C>T n.896C>T c.1716C>T (p.Ala572=) c.675C>T (p.Ala225=) n.2309C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.122450603A= | CA1578566219 | SNCAIP | c.1756A= (p.Lys586=) c.1897A= (p.Lys633=) c.658A= (p.Lys220=) c.884A= (n.884A=) c.2122A= (n.2122A=) c.590A= (n.590A=) c.*503A= (n.*503A=) c.*401A= (n.*401A=) c.1576A= (p.Lys526=) c.*558A= (n.*558A=) c.845A= (n.845A=) n.741A= c.704A= (n.704A=) c.652A= (p.Lys218=) c.838A= (p.Lys280=) c.544A= (p.Lys182=) n.527T= n.2168A= n.897A= c.1717A= (p.Lys573=) c.676A= (p.Lys226=) n.2310A= | |
| 5 | g.122450603A>C | CA360882682 | SNCAIP | c.1756A>C (p.Lys586Gln) c.1897A>C (p.Lys633Gln) c.658A>C (p.Lys220Gln) c.884A>C (n.884A>C) c.2122A>C (n.2122A>C) c.590A>C (n.590A>C) c.*503A>C (n.*503A>C) c.*401A>C (n.*401A>C) c.1576A>C (p.Lys526Gln) c.*558A>C (n.*558A>C) c.845A>C (n.845A>C) n.741A>C c.704A>C (n.704A>C) c.652A>C (p.Lys218Gln) c.838A>C (p.Lys280Gln) c.544A>C (p.Lys182Gln) n.527T>G n.2168A>C n.897A>C c.1717A>C (p.Lys573Gln) c.676A>C (p.Lys226Gln) n.2310A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.122450603A>G | CA360882683 | SNCAIP | c.1756A>G (p.Lys586Glu) c.1897A>G (p.Lys633Glu) c.658A>G (p.Lys220Glu) c.884A>G (n.884A>G) c.2122A>G (n.2122A>G) c.590A>G (n.590A>G) c.*503A>G (n.*503A>G) c.*401A>G (n.*401A>G) c.1576A>G (p.Lys526Glu) c.*558A>G (n.*558A>G) c.845A>G (n.845A>G) n.741A>G c.704A>G (n.704A>G) c.652A>G (p.Lys218Glu) c.838A>G (p.Lys280Glu) c.544A>G (p.Lys182Glu) n.527T>C n.2168A>G n.897A>G c.1717A>G (p.Lys573Glu) c.676A>G (p.Lys226Glu) n.2310A>G | |
| 5 | g.122450603A>T | CA360882684 | SNCAIP | c.1756A>T (p.Lys586Ter) c.1897A>T (p.Lys633Ter) c.658A>T (p.Lys220Ter) c.884A>T (n.884A>T) c.2122A>T (n.2122A>T) c.590A>T (n.590A>T) c.*503A>T (n.*503A>T) c.*401A>T (n.*401A>T) c.1576A>T (p.Lys526Ter) c.*558A>T (n.*558A>T) c.845A>T (n.845A>T) n.741A>T c.704A>T (n.704A>T) c.652A>T (p.Lys218Ter) c.838A>T (p.Lys280Ter) c.544A>T (p.Lys182Ter) n.527T>A n.2168A>T n.897A>T c.1717A>T (p.Lys573Ter) c.676A>T (p.Lys226Ter) n.2310A>T | |
| 5 | g.122450606del | CA2675007788 | SNCAIP | c.1759del (p.Ser587AlafsTer?) c.1900del (p.Ser634AlafsTer?) c.661del (p.Ser221AlafsTer?) c.887del (n.887del) c.2125del (n.2125del) c.593del (n.593del) c.*506del (n.*506del) c.*404del (n.*404del) c.1579del (p.Ser527AlafsTer?) c.*561del (n.*561del) c.848del (n.848del) n.744del c.707del (n.707del) c.655del (p.Ser219AlafsTer?) c.841del (p.Ser281AlafsTer?) c.547del (p.Ser183AlafsTer?) n.527del n.2171del n.900del c.1720del (p.Ser574AlafsTer?) c.679del (p.Ser227AlafsTer?) n.2313del | gnomAD v4 |
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| 5 | g.122450604A>G | CA360882686 | SNCAIP | c.1757A>G (p.Lys586Arg) c.1898A>G (p.Lys633Arg) c.659A>G (p.Lys220Arg) c.885A>G (n.885A>G) c.2123A>G (n.2123A>G) c.591A>G (n.591A>G) c.*504A>G (n.*504A>G) c.*402A>G (n.*402A>G) c.1577A>G (p.Lys526Arg) c.*559A>G (n.*559A>G) c.846A>G (n.846A>G) n.742A>G c.705A>G (n.705A>G) c.653A>G (p.Lys218Arg) c.839A>G (p.Lys280Arg) c.545A>G (p.Lys182Arg) n.526T>C n.2169A>G n.898A>G c.1718A>G (p.Lys573Arg) c.677A>G (p.Lys226Arg) n.2311A>G | |
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| 5 | g.122450607G>T | CA360882695 | SNCAIP | c.1760G>T (p.Ser587Ile) c.1901G>T (p.Ser634Ile) c.662G>T (p.Ser221Ile) c.888G>T (n.888G>T) c.2126G>T (n.2126G>T) c.594G>T (n.594G>T) c.*507G>T (n.*507G>T) c.*405G>T (n.*405G>T) c.1580G>T (p.Ser527Ile) c.*562G>T (n.*562G>T) c.849G>T (n.849G>T) n.745G>T c.708G>T (n.708G>T) c.656G>T (p.Ser219Ile) c.842G>T (p.Ser281Ile) c.548G>T (p.Ser183Ile) n.523C>A n.2172G>T n.901G>T c.1721G>T (p.Ser574Ile) c.680G>T (p.Ser227Ile) n.2314G>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
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| 5 | g.122450608C>G | CA360882696 | SNCAIP | c.1761C>G (p.Ser587Arg) c.1902C>G (p.Ser634Arg) c.663C>G (p.Ser221Arg) c.889C>G (n.889C>G) c.2127C>G (n.2127C>G) c.595C>G (n.595C>G) c.*508C>G (n.*508C>G) c.*406C>G (n.*406C>G) c.1581C>G (p.Ser527Arg) c.*563C>G (n.*563C>G) c.850C>G (n.850C>G) n.746C>G c.709C>G (n.709C>G) c.657C>G (p.Ser219Arg) c.843C>G (p.Ser281Arg) c.549C>G (p.Ser183Arg) n.522G>C n.2173C>G n.902C>G c.1722C>G (p.Ser574Arg) c.681C>G (p.Ser227Arg) n.2315C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 5 | g.122450609A>C | CA360882698 | SNCAIP | c.1762A>C (p.Lys588Gln) c.1903A>C (p.Lys635Gln) c.664A>C (p.Lys222Gln) c.890A>C (n.890A>C) c.2128A>C (n.2128A>C) c.596A>C (n.596A>C) c.*509A>C (n.*509A>C) c.*407A>C (n.*407A>C) c.1582A>C (p.Lys528Gln) c.*564A>C (n.*564A>C) c.851A>C (n.851A>C) n.747A>C c.710A>C (n.710A>C) c.658A>C (p.Lys220Gln) c.844A>C (p.Lys282Gln) c.550A>C (p.Lys184Gln) n.521T>G n.2174A>C n.903A>C c.1723A>C (p.Lys575Gln) c.682A>C (p.Lys228Gln) n.2316A>C | |
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| 5 | g.122450612C>G | CA360882707 | SNCAIP | c.1765C>G (p.Pro589Ala) c.1906C>G (p.Pro636Ala) c.667C>G (p.Pro223Ala) c.893C>G (n.893C>G) c.2131C>G (n.2131C>G) c.599C>G (n.599C>G) c.*512C>G (n.*512C>G) c.*410C>G (n.*410C>G) c.1585C>G (p.Pro529Ala) c.*567C>G (n.*567C>G) c.854C>G (n.854C>G) n.750C>G c.713C>G (n.713C>G) c.661C>G (p.Pro221Ala) c.847C>G (p.Pro283Ala) c.553C>G (p.Pro185Ala) n.518G>C n.2177C>G n.906C>G c.1726C>G (p.Pro576Ala) c.685C>G (p.Pro229Ala) n.2319C>G | |
| 5 | g.122450612C>T | CA360882708 | SNCAIP | c.1765C>T (p.Pro589Ser) c.1906C>T (p.Pro636Ser) c.667C>T (p.Pro223Ser) c.893C>T (n.893C>T) c.2131C>T (n.2131C>T) c.599C>T (n.599C>T) c.*512C>T (n.*512C>T) c.*410C>T (n.*410C>T) c.1585C>T (p.Pro529Ser) c.*567C>T (n.*567C>T) c.854C>T (n.854C>T) n.750C>T c.713C>T (n.713C>T) c.661C>T (p.Pro221Ser) c.847C>T (p.Pro283Ser) c.553C>T (p.Pro185Ser) n.518G>A n.2177C>T n.906C>T c.1726C>T (p.Pro576Ser) c.685C>T (p.Pro229Ser) n.2319C>T | |
| 5 | g.122450613C>A | CA360882709 | SNCAIP | c.1766C>A (p.Pro589Gln) c.1907C>A (p.Pro636Gln) c.668C>A (p.Pro223Gln) c.894C>A (n.894C>A) c.2132C>A (n.2132C>A) c.600C>A (n.600C>A) c.*513C>A (n.*513C>A) c.*411C>A (n.*411C>A) c.1586C>A (p.Pro529Gln) c.*568C>A (n.*568C>A) c.855C>A (n.855C>A) n.751C>A c.714C>A (n.714C>A) c.662C>A (p.Pro221Gln) c.848C>A (p.Pro283Gln) c.554C>A (p.Pro185Gln) n.517G>T n.2178C>A n.907C>A c.1727C>A (p.Pro576Gln) c.686C>A (p.Pro229Gln) n.2320C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.122450613C= | CA1578566220 | SNCAIP | c.1766C= (p.Pro589=) c.1907C= (p.Pro636=) c.668C= (p.Pro223=) c.894C= (n.894C=) c.2132C= (n.2132C=) c.600C= (n.600C=) c.*513C= (n.*513C=) c.*411C= (n.*411C=) c.1586C= (p.Pro529=) c.*568C= (n.*568C=) c.855C= (n.855C=) n.751C= c.714C= (n.714C=) c.662C= (p.Pro221=) c.848C= (p.Pro283=) c.554C= (p.Pro185=) n.517G= n.2178C= n.907C= c.1727C= (p.Pro576=) c.686C= (p.Pro229=) n.2320C= | |
| 5 | g.122450613C>G | CA360882710 | SNCAIP | c.1766C>G (p.Pro589Arg) c.1907C>G (p.Pro636Arg) c.668C>G (p.Pro223Arg) c.894C>G (n.894C>G) c.2132C>G (n.2132C>G) c.600C>G (n.600C>G) c.*513C>G (n.*513C>G) c.*411C>G (n.*411C>G) c.1586C>G (p.Pro529Arg) c.*568C>G (n.*568C>G) c.855C>G (n.855C>G) n.751C>G c.714C>G (n.714C>G) c.662C>G (p.Pro221Arg) c.848C>G (p.Pro283Arg) c.554C>G (p.Pro185Arg) n.517G>C n.2178C>G n.907C>G c.1727C>G (p.Pro576Arg) c.686C>G (p.Pro229Arg) n.2320C>G | |
| 5 | g.122450613C>T | CA360882711 | SNCAIP | c.1766C>T (p.Pro589Leu) c.1907C>T (p.Pro636Leu) c.668C>T (p.Pro223Leu) c.894C>T (n.894C>T) c.2132C>T (n.2132C>T) c.600C>T (n.600C>T) c.*513C>T (n.*513C>T) c.*411C>T (n.*411C>T) c.1586C>T (p.Pro529Leu) c.*568C>T (n.*568C>T) c.855C>T (n.855C>T) n.751C>T c.714C>T (n.714C>T) c.662C>T (p.Pro221Leu) c.848C>T (p.Pro283Leu) c.554C>T (p.Pro185Leu) n.517G>A n.2178C>T n.907C>T c.1727C>T (p.Pro576Leu) c.686C>T (p.Pro229Leu) n.2320C>T | |
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| 5 | g.122450614A= | CA1578566221 | SNCAIP | c.1767A= (p.Pro589=) c.1908A= (p.Pro636=) c.669A= (p.Pro223=) c.895A= (n.895A=) c.2133A= (n.2133A=) c.601A= (n.601A=) c.*514A= (n.*514A=) c.*412A= (n.*412A=) c.1587A= (p.Pro529=) c.*569A= (n.*569A=) c.856A= (n.856A=) n.752A= c.715A= (n.715A=) c.663A= (p.Pro221=) c.849A= (p.Pro283=) c.555A= (p.Pro185=) n.516T= n.2179A= n.908A= c.1728A= (p.Pro576=) c.687A= (p.Pro229=) n.2321A= | |
| 5 | g.122450614A>C | CA446220862 | SNCAIP | c.1767A>C (p.Pro589=) c.1908A>C (p.Pro636=) c.669A>C (p.Pro223=) c.895A>C (n.895A>C) c.2133A>C (n.2133A>C) c.601A>C (n.601A>C) c.*514A>C (n.*514A>C) c.*412A>C (n.*412A>C) c.1587A>C (p.Pro529=) c.*569A>C (n.*569A>C) c.856A>C (n.856A>C) n.752A>C c.715A>C (n.715A>C) c.663A>C (p.Pro221=) c.849A>C (p.Pro283=) c.555A>C (p.Pro185=) n.516T>G n.2179A>C n.908A>C c.1728A>C (p.Pro576=) c.687A>C (p.Pro229=) n.2321A>C | |
| 5 | g.122450614A>G | CA446220863 | SNCAIP | c.1767A>G (p.Pro589=) c.1908A>G (p.Pro636=) c.669A>G (p.Pro223=) c.895A>G (n.895A>G) c.2133A>G (n.2133A>G) c.601A>G (n.601A>G) c.*514A>G (n.*514A>G) c.*412A>G (n.*412A>G) c.1587A>G (p.Pro529=) c.*569A>G (n.*569A>G) c.856A>G (n.856A>G) n.752A>G c.715A>G (n.715A>G) c.663A>G (p.Pro221=) c.849A>G (p.Pro283=) c.555A>G (p.Pro185=) n.516T>C n.2179A>G n.908A>G c.1728A>G (p.Pro576=) c.687A>G (p.Pro229=) n.2321A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.122450614A>T | CA446220864 | SNCAIP | c.1767A>T (p.Pro589=) c.1908A>T (p.Pro636=) c.669A>T (p.Pro223=) c.895A>T (n.895A>T) c.2133A>T (n.2133A>T) c.601A>T (n.601A>T) c.*514A>T (n.*514A>T) c.*412A>T (n.*412A>T) c.1587A>T (p.Pro529=) c.*569A>T (n.*569A>T) c.856A>T (n.856A>T) n.752A>T c.715A>T (n.715A>T) c.663A>T (p.Pro221=) c.849A>T (p.Pro283=) c.555A>T (p.Pro185=) n.516T>A n.2179A>T n.908A>T c.1728A>T (p.Pro576=) c.687A>T (p.Pro229=) n.2321A>T | |
| 5 | g.122450615G>A | CA360882712 | SNCAIP | c.1768G>A (p.Gly590Arg) c.1909G>A (p.Gly637Arg) c.670G>A (p.Gly224Arg) c.896G>A (n.896G>A) c.2134G>A (n.2134G>A) c.602G>A (n.602G>A) c.*515G>A (n.*515G>A) c.*413G>A (n.*413G>A) c.1588G>A (p.Gly530Arg) c.*570G>A (n.*570G>A) c.857G>A (n.857G>A) n.753G>A c.716G>A (n.716G>A) c.664G>A (p.Gly222Arg) c.850G>A (p.Gly284Arg) c.556G>A (p.Gly186Arg) n.515C>T n.2180G>A n.909G>A c.1729G>A (p.Gly577Arg) c.688G>A (p.Gly230Arg) n.2322G>A | dbSNP |
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