Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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n.2098-90C>A
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n.2240-90C>A
 gnomAD v4
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c.474-90C= (n.474-90C=)
n.583+104G=
n.2098-90C=
n.827-90C=
c.1647-90C= (n.1647-90C=)
c.606-90C= (n.606-90C=)
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n.671-90C>T
c.634-90C>T (n.634-90C>T)
c.582-90C>T (n.582-90C>T)
c.768-90C>T (n.768-90C>T)
c.474-90C>T (n.474-90C>T)
n.583+104G>A
n.2098-90C>T
n.827-90C>T
c.1647-90C>T (n.1647-90C>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.122450444A>TCA2675006087SNCAIPc.1686-89A>T (n.1686-89A>T)
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n.2240-88T>G
 gnomAD v4
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n.2240-87T>C
 dbSNP
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n.2240-84T>C
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n.2098-83A>T
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c.474-82G>A (n.474-82G>A)
n.583+96C>T
n.2098-82G>A
n.827-82G>A
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n.2240-82G>A
 gnomAD v4
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n.583+94C>A
n.2098-80G>T
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n.2240-80G>T
 gnomAD v4
5g.122450454T>GCA2710032950SNCAIPc.1686-79T>G (n.1686-79T>G)
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c.*433-79T>G (n.*433-79T>G)
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c.474-79T>G (n.474-79T>G)
n.583+93A>C
n.2098-79T>G
n.827-79T>G
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n.2240-79T>G
 dbSNP
5g.122450455C>ACA2675006091SNCAIPc.1686-78C>A (n.1686-78C>A)
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c.520-78C>A (n.520-78C>A)
c.*433-78C>A (n.*433-78C>A)
c.*331-78C>A (n.*331-78C>A)
c.1506-78C>A (n.1506-78C>A)
c.*488-78C>A (n.*488-78C>A)
c.775-78C>A (n.775-78C>A)
n.671-78C>A
c.634-78C>A (n.634-78C>A)
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c.768-78C>A (n.768-78C>A)
c.474-78C>A (n.474-78C>A)
n.583+92G>T
n.2098-78C>A
n.827-78C>A
c.1647-78C>A (n.1647-78C>A)
c.606-78C>A (n.606-78C>A)
n.2240-78C>A
 gnomAD v4
5g.122450455C=CA1578566156SNCAIPc.1686-78C= (n.1686-78C=)
c.1827-78C= (n.1827-78C=)
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c.520-78C= (n.520-78C=)
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c.*331-78C= (n.*331-78C=)
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c.*488-78C= (n.*488-78C=)
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n.671-78C=
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c.474-78C= (n.474-78C=)
n.583+92G=
n.2098-78C=
n.827-78C=
c.1647-78C= (n.1647-78C=)
c.606-78C= (n.606-78C=)
n.2240-78C=
5g.122450455C>TCA803054256SNCAIPc.1686-78C>T (n.1686-78C>T)
c.1827-78C>T (n.1827-78C>T)
c.588-78C>T (n.588-78C>T)
c.814-78C>T (n.814-78C>T)
c.2052-78C>T (n.2052-78C>T)
c.520-78C>T (n.520-78C>T)
c.*433-78C>T (n.*433-78C>T)
c.*331-78C>T (n.*331-78C>T)
c.1506-78C>T (n.1506-78C>T)
c.*488-78C>T (n.*488-78C>T)
c.775-78C>T (n.775-78C>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.583+69C>T
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n.2240-55G>A
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c.474-55G>C (n.474-55G>C)
n.583+69C>G
n.2098-55G>C
n.827-55G>C
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n.2240-55G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.122450478G=CA1578566165SNCAIPc.1686-55G= (n.1686-55G=)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2240-52T>C
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n.583+65G>T
n.2098-51C>A
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n.2240-51C>A
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2098-50A>G
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 gnomAD v4
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n.583+61A>C
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n.2240-47T>G
 dbSNP gnomAD v4
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n.583+60G>T
n.2098-46C>A
n.827-46C>A
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n.2240-46C>A
 gnomAD v4
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n.583+60G>A
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n.2240-46C>T
 dbSNP
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n.2240-45A=
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c.1827-45A>C (n.1827-45A>C)
c.588-45A>C (n.588-45A>C)
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c.520-45A>C (n.520-45A>C)
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c.*488-45A>C (n.*488-45A>C)
c.775-45A>C (n.775-45A>C)
n.671-45A>C
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n.583+59T>G
n.2098-45A>C
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c.606-45A>C (n.606-45A>C)
n.2240-45A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.775-45A>T (n.775-45A>T)
n.671-45A>T
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n.583+59T>A
n.2098-45A>T
n.827-45A>T
c.1647-45A>T (n.1647-45A>T)
c.606-45A>T (n.606-45A>T)
n.2240-45A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.122450490C>ACA2675006110SNCAIPc.1686-43C>A (n.1686-43C>A)
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c.1506-43C>A (n.1506-43C>A)
c.*488-43C>A (n.*488-43C>A)
c.775-43C>A (n.775-43C>A)
n.671-43C>A
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c.768-43C>A (n.768-43C>A)
c.474-43C>A (n.474-43C>A)
n.583+57G>T
n.2098-43C>A
n.827-43C>A
c.1647-43C>A (n.1647-43C>A)
c.606-43C>A (n.606-43C>A)
n.2240-43C>A
 gnomAD v4
5g.122450490C=CA1578566169SNCAIPc.1686-43C= (n.1686-43C=)
c.1827-43C= (n.1827-43C=)
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 dbSNP
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n.583+36T>C
n.2098-22A>G
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 gnomAD v4
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n.583+35A>T
n.2098-21T>A
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n.2240-21T>A
 dbSNP
5g.122450512T>CCA803054290SNCAIPc.1686-21T>C (n.1686-21T>C)
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n.583+35A>G
n.2098-21T>C
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n.2240-21T>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.122450512T=CA1578566179SNCAIPc.1686-21T= (n.1686-21T=)
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n.2098-21T=
n.827-21T=
c.1647-21T= (n.1647-21T=)
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n.2240-21T=
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n.671-18C>A
c.634-18C>A (n.634-18C>A)
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c.768-18C>A (n.768-18C>A)
c.474-18C>A (n.474-18C>A)
n.583+32G>T
n.2098-18C>A
n.827-18C>A
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n.2240-18C>A
 gnomAD v4
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n.671-17C>A
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n.583+31G>T
n.2098-17C>A
n.827-17C>A
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n.2240-17C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.122450516C=CA1578566180SNCAIPc.1686-17C= (n.1686-17C=)
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n.2240-17C=
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n.583+31G>A
n.2098-17C>T
n.827-17C>T
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n.2240-17C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.122450517T>ACA1080943357SNCAIPc.1686-16T>A (n.1686-16T>A)
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n.671-16T>A
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n.583+30A>T
n.2098-16T>A
n.827-16T>A
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c.606-16T>A (n.606-16T>A)
n.2240-16T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.122450517T=CA1578566181SNCAIPc.1686-16T= (n.1686-16T=)
c.1827-16T= (n.1827-16T=)
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c.*433-16T= (n.*433-16T=)
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n.583+30A=
n.2098-16T=
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n.2240-16T=
5g.122450519C>ACA2675006122SNCAIPc.1686-14C>A (n.1686-14C>A)
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c.*488-14C>A (n.*488-14C>A)
c.775-14C>A (n.775-14C>A)
n.671-14C>A
c.634-14C>A (n.634-14C>A)
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c.768-14C>A (n.768-14C>A)
c.474-14C>A (n.474-14C>A)
n.583+28G>T
n.2098-14C>A
n.827-14C>A
c.1647-14C>A (n.1647-14C>A)
c.606-14C>A (n.606-14C>A)
n.2240-14C>A
 gnomAD v4
5g.122450519C=CA1578566182SNCAIPc.1686-14C= (n.1686-14C=)
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n.583+28G=
n.2098-14C=
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n.2240-14C=
5g.122450519C>TCA1080943361SNCAIPc.1686-14C>T (n.1686-14C>T)
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n.671-14C>T
c.634-14C>T (n.634-14C>T)
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c.474-14C>T (n.474-14C>T)
n.583+28G>A
n.2098-14C>T
n.827-14C>T
c.1647-14C>T (n.1647-14C>T)
c.606-14C>T (n.606-14C>T)
n.2240-14C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.122450520A=CA1578566184SNCAIPc.1686-13A= (n.1686-13A=)
c.1827-13A= (n.1827-13A=)
c.588-13A= (n.588-13A=)
c.814-13A= (n.814-13A=)
c.2052-13A= (n.2052-13A=)
c.520-13A= (n.520-13A=)
c.*433-13A= (n.*433-13A=)
c.*331-13A= (n.*331-13A=)
c.1506-13A= (n.1506-13A=)
c.*488-13A= (n.*488-13A=)
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n.671-13A=
c.634-13A= (n.634-13A=)
c.582-13A= (n.582-13A=)
c.768-13A= (n.768-13A=)
c.474-13A= (n.474-13A=)
n.583+27T=
n.2098-13A=
n.827-13A=
c.1647-13A= (n.1647-13A=)
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n.2240-13A=
5g.122450520A>GCA3384968SNCAIPc.1686-13A>G (n.1686-13A>G)
c.1827-13A>G (n.1827-13A>G)
c.588-13A>G (n.588-13A>G)
c.814-13A>G (n.814-13A>G)
c.2052-13A>G (n.2052-13A>G)
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c.*433-13A>G (n.*433-13A>G)
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c.*488-13A>G (n.*488-13A>G)
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n.671-13A>G
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n.583+27T>C
n.2098-13A>G
n.827-13A>G
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c.606-13A>G (n.606-13A>G)
n.2240-13A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.122450520A>TCA3384969SNCAIPc.1686-13A>T (n.1686-13A>T)
c.1827-13A>T (n.1827-13A>T)
c.588-13A>T (n.588-13A>T)
c.814-13A>T (n.814-13A>T)
c.2052-13A>T (n.2052-13A>T)
c.520-13A>T (n.520-13A>T)
c.*433-13A>T (n.*433-13A>T)
c.*331-13A>T (n.*331-13A>T)
c.1506-13A>T (n.1506-13A>T)
c.*488-13A>T (n.*488-13A>T)
c.775-13A>T (n.775-13A>T)
n.671-13A>T
c.634-13A>T (n.634-13A>T)
c.582-13A>T (n.582-13A>T)
c.768-13A>T (n.768-13A>T)
c.474-13A>T (n.474-13A>T)
n.583+27T>A
n.2098-13A>T
n.827-13A>T
c.1647-13A>T (n.1647-13A>T)
c.606-13A>T (n.606-13A>T)
n.2240-13A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.122450520_122450523delinsATCTCA1578566183SNCAIPc.1686-13_1686-10delinsATCT (n.1686-13_1686-10delinsATCT)
c.1827-13_1827-10delinsATCT (n.1827-13_1827-10delinsATCT)
c.588-13_588-10delinsATCT (n.588-13_588-10delinsATCT)
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c.*433-13_*433-10delinsATCT (n.*433-13_*433-10delinsATCT)
c.*331-13_*331-10delinsATCT (n.*331-13_*331-10delinsATCT)
c.1506-13_1506-10delinsATCT (n.1506-13_1506-10delinsATCT)
c.*488-13_*488-10delinsATCT (n.*488-13_*488-10delinsATCT)
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n.671-13_671-10delinsATCT
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c.474-13_474-10delinsATCT (n.474-13_474-10delinsATCT)
n.583+24_583+27delinsAGAT
n.2098-13_2098-10delinsATCT
n.827-13_827-10delinsATCT
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n.2240-13_2240-10delinsATCT
5g.122450525_122450527delCA803054302SNCAIPc.1686-8_1686-6del (n.1686-8_1686-6del)
c.1827-8_1827-6del (n.1827-8_1827-6del)
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c.520-8_520-6del (n.520-8_520-6del)
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 gnomAD v4
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n.2098-2A=
n.827-2A=
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5g.122450531A>CCA360882530SNCAIPc.1686-2A>C (n.1686-2A>C)
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n.583+16T>C
n.2098-2A>G
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n.2240-2A>G
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c.606-2A>T (n.606-2A>T)
n.2240-2A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.583+15C>T
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c.588-1G>C (n.588-1G>C)
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n.2240T>A
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c.582T>C (p.Ser194=)
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n.2240T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2240T>G
 gnomAD v4
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c.634T= (n.634T=)
c.582T= (p.Ser194=)
c.768T= (p.Ser256=)
c.474T= (p.Ser158=)
n.583+14A=
n.2098T=
n.827T=
c.1647T= (p.Ser549=)
c.606T= (p.Ser202=)
n.2240T=
5g.122450534T>ACA360882537SNCAIPc.1687T>A (p.Ser563Thr)
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n.2241T>A
5g.122450534T>CCA360882539SNCAIPc.1687T>C (p.Ser563Pro)
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c.1507T>C (p.Ser503Pro)
c.*489T>C (n.*489T>C)
c.776T>C (n.776T>C)
n.672T>C
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c.583T>C (p.Ser195Pro)
c.769T>C (p.Ser257Pro)
c.475T>C (p.Ser159Pro)
n.583+13A>G
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n.828T>C
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n.2241T>C
5g.122450534T>GCA360882538SNCAIPc.1687T>G (p.Ser563Ala)
c.1828T>G (p.Ser610Ala)
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5g.122450534_122450535delinsTCCA1578566187SNCAIPc.1687_1688delinsTC (p.Ser563=)
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c.*434_*435delinsTC (n.*434_*435delinsTC)
c.*332_*333delinsTC (n.*332_*333delinsTC)
c.1507_1508delinsTC (p.Ser503=)
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n.672_673delinsTC
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n.583+12_583+13delinsGA
n.2099_2100delinsTC
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c.1648_1649delinsTC (p.Ser550=)
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n.2241_2242delinsTC
5g.122450535delCA562695613SNCAIPc.1688del (p.Ser563TyrfsTer22)
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c.*435del (n.*435del)
c.*333del (n.*333del)
c.1508del (p.Ser503TyrfsTer22)
c.*490del (n.*490del)
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n.673del
c.636del (n.636del)
c.584del (p.Ser195TyrfsTer22)
c.770del (p.Ser257TyrfsTer22)
c.476del (p.Ser159TyrfsTer22)
n.583+12del
n.2100del
n.829del
c.1649del (p.Ser550TyrfsTer22)
c.608del (p.Ser203TyrfsTer22)
n.2242del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.122450535C>ACA360882540SNCAIPc.1688C>A (p.Ser563Ter)
c.1829C>A (p.Ser610Ter)
c.590C>A (p.Ser197Ter)
c.816C>A (n.816C>A)
c.2054C>A (n.2054C>A)
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c.*435C>A (n.*435C>A)
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c.1508C>A (p.Ser503Ter)
c.*490C>A (n.*490C>A)
c.777C>A (n.777C>A)
n.673C>A
c.636C>A (n.636C>A)
c.584C>A (p.Ser195Ter)
c.770C>A (p.Ser257Ter)
c.476C>A (p.Ser159Ter)
n.583+12G>T
n.2100C>A
n.829C>A
c.1649C>A (p.Ser550Ter)
c.608C>A (p.Ser203Ter)
n.2242C>A
5g.122450535C>GCA360882541SNCAIPc.1688C>G (p.Ser563Ter)
c.1829C>G (p.Ser610Ter)
c.590C>G (p.Ser197Ter)
c.816C>G (n.816C>G)
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c.*435C>G (n.*435C>G)
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c.*490C>G (n.*490C>G)
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n.2242C>G
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c.2054C>T (n.2054C>T)
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c.*435C>T (n.*435C>T)
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c.1508C>T (p.Ser503Leu)
c.*490C>T (n.*490C>T)
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c.770C>T (p.Ser257Leu)
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n.2100C>T
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n.2242C>T
5g.122450536A=CA1578566188SNCAIPc.1689A= (p.Ser563=)
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c.*334A= (n.*334A=)
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5g.122450536A>CCA3384972SNCAIPc.1689A>C (p.Ser563=)
c.1830A>C (p.Ser610=)
c.591A>C (p.Ser197=)
c.817A>C (n.817A>C)
c.2055A>C (n.2055A>C)
c.523A>C (n.523A>C)
c.*436A>C (n.*436A>C)
c.*334A>C (n.*334A>C)
c.1509A>C (p.Ser503=)
c.*491A>C (n.*491A>C)
c.778A>C (n.778A>C)
n.674A>C
c.637A>C (n.637A>C)
c.585A>C (p.Ser195=)
c.771A>C (p.Ser257=)
c.477A>C (p.Ser159=)
n.583+11T>G
n.2101A>C
n.830A>C
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n.2243A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.122450536A>GCA446220812SNCAIPc.1689A>G (p.Ser563=)
c.1830A>G (p.Ser610=)
c.591A>G (p.Ser197=)
c.817A>G (n.817A>G)
c.2055A>G (n.2055A>G)
c.523A>G (n.523A>G)
c.*436A>G (n.*436A>G)
c.*334A>G (n.*334A>G)
c.1509A>G (p.Ser503=)
c.*491A>G (n.*491A>G)
c.778A>G (n.778A>G)
n.674A>G
c.637A>G (n.637A>G)
c.585A>G (p.Ser195=)
c.771A>G (p.Ser257=)
c.477A>G (p.Ser159=)
n.583+11T>C
n.2101A>G
n.830A>G
c.1650A>G (p.Ser550=)
c.609A>G (p.Ser203=)
n.2243A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.122450536A>TCA446220813SNCAIPc.1689A>T (p.Ser563=)
c.1830A>T (p.Ser610=)
c.591A>T (p.Ser197=)
c.817A>T (n.817A>T)
c.2055A>T (n.2055A>T)
c.523A>T (n.523A>T)
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c.*334A>T (n.*334A>T)
c.1509A>T (p.Ser503=)
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c.778A>T (n.778A>T)
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c.585A>T (p.Ser195=)
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n.2101A>T
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c.1650A>T (p.Ser550=)
c.609A>T (p.Ser203=)
n.2243A>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched