OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.122450419G>A | CA1578566146 | SNCAIP | c.1686-114G>A (n.1686-114G>A) c.1827-114G>A (n.1827-114G>A) c.588-114G>A (n.588-114G>A) c.814-114G>A (n.814-114G>A) c.2052-114G>A (n.2052-114G>A) c.520-114G>A (n.520-114G>A) c.*433-114G>A (n.*433-114G>A) c.*331-114G>A (n.*331-114G>A) c.1506-114G>A (n.1506-114G>A) c.*488-114G>A (n.*488-114G>A) c.775-114G>A (n.775-114G>A) n.671-114G>A c.634-114G>A (n.634-114G>A) c.582-114G>A (n.582-114G>A) c.768-114G>A (n.768-114G>A) c.474-114G>A (n.474-114G>A) n.583+128C>T n.2098-114G>A n.827-114G>A c.1647-114G>A (n.1647-114G>A) c.606-114G>A (n.606-114G>A) n.2240-114G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.122450419G= | CA1578566145 | SNCAIP | c.1686-114G= (n.1686-114G=) c.1827-114G= (n.1827-114G=) c.588-114G= (n.588-114G=) c.814-114G= (n.814-114G=) c.2052-114G= (n.2052-114G=) c.520-114G= (n.520-114G=) c.*433-114G= (n.*433-114G=) c.*331-114G= (n.*331-114G=) c.1506-114G= (n.1506-114G=) c.*488-114G= (n.*488-114G=) c.775-114G= (n.775-114G=) n.671-114G= c.634-114G= (n.634-114G=) c.582-114G= (n.582-114G=) c.768-114G= (n.768-114G=) c.474-114G= (n.474-114G=) n.583+128C= n.2098-114G= n.827-114G= c.1647-114G= (n.1647-114G=) c.606-114G= (n.606-114G=) n.2240-114G= | |
| 5 | g.122450423T>C | CA650246602 | SNCAIP | c.1686-110T>C (n.1686-110T>C) c.1827-110T>C (n.1827-110T>C) c.588-110T>C (n.588-110T>C) c.814-110T>C (n.814-110T>C) c.2052-110T>C (n.2052-110T>C) c.520-110T>C (n.520-110T>C) c.*433-110T>C (n.*433-110T>C) c.*331-110T>C (n.*331-110T>C) c.1506-110T>C (n.1506-110T>C) c.*488-110T>C (n.*488-110T>C) c.775-110T>C (n.775-110T>C) n.671-110T>C c.634-110T>C (n.634-110T>C) c.582-110T>C (n.582-110T>C) c.768-110T>C (n.768-110T>C) c.474-110T>C (n.474-110T>C) n.583+124A>G n.2098-110T>C n.827-110T>C c.1647-110T>C (n.1647-110T>C) c.606-110T>C (n.606-110T>C) n.2240-110T>C | COSMIC |
| 5 | g.122450424C>A | CA2675006072 | SNCAIP | c.1686-109C>A (n.1686-109C>A) c.1827-109C>A (n.1827-109C>A) c.588-109C>A (n.588-109C>A) c.814-109C>A (n.814-109C>A) c.2052-109C>A (n.2052-109C>A) c.520-109C>A (n.520-109C>A) c.*433-109C>A (n.*433-109C>A) c.*331-109C>A (n.*331-109C>A) c.1506-109C>A (n.1506-109C>A) c.*488-109C>A (n.*488-109C>A) c.775-109C>A (n.775-109C>A) n.671-109C>A c.634-109C>A (n.634-109C>A) c.582-109C>A (n.582-109C>A) c.768-109C>A (n.768-109C>A) c.474-109C>A (n.474-109C>A) n.583+123G>T n.2098-109C>A n.827-109C>A c.1647-109C>A (n.1647-109C>A) c.606-109C>A (n.606-109C>A) n.2240-109C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.122450424C>T | CA2675006073 | SNCAIP | c.1686-109C>T (n.1686-109C>T) c.1827-109C>T (n.1827-109C>T) c.588-109C>T (n.588-109C>T) c.814-109C>T (n.814-109C>T) c.2052-109C>T (n.2052-109C>T) c.520-109C>T (n.520-109C>T) c.*433-109C>T (n.*433-109C>T) c.*331-109C>T (n.*331-109C>T) c.1506-109C>T (n.1506-109C>T) c.*488-109C>T (n.*488-109C>T) c.775-109C>T (n.775-109C>T) n.671-109C>T c.634-109C>T (n.634-109C>T) c.582-109C>T (n.582-109C>T) c.768-109C>T (n.768-109C>T) c.474-109C>T (n.474-109C>T) n.583+123G>A n.2098-109C>T n.827-109C>T c.1647-109C>T (n.1647-109C>T) c.606-109C>T (n.606-109C>T) n.2240-109C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.122450425T>C | CA2675006074 | SNCAIP | c.1686-108T>C (n.1686-108T>C) c.1827-108T>C (n.1827-108T>C) c.588-108T>C (n.588-108T>C) c.814-108T>C (n.814-108T>C) c.2052-108T>C (n.2052-108T>C) c.520-108T>C (n.520-108T>C) c.*433-108T>C (n.*433-108T>C) c.*331-108T>C (n.*331-108T>C) c.1506-108T>C (n.1506-108T>C) c.*488-108T>C (n.*488-108T>C) c.775-108T>C (n.775-108T>C) n.671-108T>C c.634-108T>C (n.634-108T>C) c.582-108T>C (n.582-108T>C) c.768-108T>C (n.768-108T>C) c.474-108T>C (n.474-108T>C) n.583+122A>G n.2098-108T>C n.827-108T>C c.1647-108T>C (n.1647-108T>C) c.606-108T>C (n.606-108T>C) n.2240-108T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.122450426G>C | CA2603759759 | SNCAIP | c.1686-107G>C (n.1686-107G>C) c.1827-107G>C (n.1827-107G>C) c.588-107G>C (n.588-107G>C) c.814-107G>C (n.814-107G>C) c.2052-107G>C (n.2052-107G>C) c.520-107G>C (n.520-107G>C) c.*433-107G>C (n.*433-107G>C) c.*331-107G>C (n.*331-107G>C) c.1506-107G>C (n.1506-107G>C) c.*488-107G>C (n.*488-107G>C) c.775-107G>C (n.775-107G>C) n.671-107G>C c.634-107G>C (n.634-107G>C) c.582-107G>C (n.582-107G>C) c.768-107G>C (n.768-107G>C) c.474-107G>C (n.474-107G>C) n.583+121C>G n.2098-107G>C n.827-107G>C c.1647-107G>C (n.1647-107G>C) c.606-107G>C (n.606-107G>C) n.2240-107G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.122450426G>T | CA2675006075 | SNCAIP | c.1686-107G>T (n.1686-107G>T) c.1827-107G>T (n.1827-107G>T) c.588-107G>T (n.588-107G>T) c.814-107G>T (n.814-107G>T) c.2052-107G>T (n.2052-107G>T) c.520-107G>T (n.520-107G>T) c.*433-107G>T (n.*433-107G>T) c.*331-107G>T (n.*331-107G>T) c.1506-107G>T (n.1506-107G>T) c.*488-107G>T (n.*488-107G>T) c.775-107G>T (n.775-107G>T) n.671-107G>T c.634-107G>T (n.634-107G>T) c.582-107G>T (n.582-107G>T) c.768-107G>T (n.768-107G>T) c.474-107G>T (n.474-107G>T) n.583+121C>A n.2098-107G>T n.827-107G>T c.1647-107G>T (n.1647-107G>T) c.606-107G>T (n.606-107G>T) n.2240-107G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.122450427T>C | CA2675006077 | SNCAIP | c.1686-106T>C (n.1686-106T>C) c.1827-106T>C (n.1827-106T>C) c.588-106T>C (n.588-106T>C) c.814-106T>C (n.814-106T>C) c.2052-106T>C (n.2052-106T>C) c.520-106T>C (n.520-106T>C) c.*433-106T>C (n.*433-106T>C) c.*331-106T>C (n.*331-106T>C) c.1506-106T>C (n.1506-106T>C) c.*488-106T>C (n.*488-106T>C) c.775-106T>C (n.775-106T>C) n.671-106T>C c.634-106T>C (n.634-106T>C) c.582-106T>C (n.582-106T>C) c.768-106T>C (n.768-106T>C) c.474-106T>C (n.474-106T>C) n.583+120A>G n.2098-106T>C n.827-106T>C c.1647-106T>C (n.1647-106T>C) c.606-106T>C (n.606-106T>C) n.2240-106T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.122450429_122450431del | CA2675006076 | SNCAIP | c.1686-104_1686-102del (n.1686-104_1686-102del) c.1827-104_1827-102del (n.1827-104_1827-102del) c.588-104_588-102del (n.588-104_588-102del) c.814-104_814-102del (n.814-104_814-102del) c.2052-104_2052-102del (n.2052-104_2052-102del) c.520-104_520-102del (n.520-104_520-102del) c.*433-104_*433-102del (n.*433-104_*433-102del) c.*331-104_*331-102del (n.*331-104_*331-102del) c.1506-104_1506-102del (n.1506-104_1506-102del) c.*488-104_*488-102del (n.*488-104_*488-102del) c.775-104_775-102del (n.775-104_775-102del) n.671-104_671-102del c.634-104_634-102del (n.634-104_634-102del) c.582-104_582-102del (n.582-104_582-102del) c.768-104_768-102del (n.768-104_768-102del) c.474-104_474-102del (n.474-104_474-102del) n.583+118_583+120del n.2098-104_2098-102del n.827-104_827-102del c.1647-104_1647-102del (n.1647-104_1647-102del) c.606-104_606-102del (n.606-104_606-102del) n.2240-104_2240-102del | gnomAD v4 |
| 5 | g.122450430T>C | CA2675006078 | SNCAIP | c.1686-103T>C (n.1686-103T>C) c.1827-103T>C (n.1827-103T>C) c.588-103T>C (n.588-103T>C) c.814-103T>C (n.814-103T>C) c.2052-103T>C (n.2052-103T>C) c.520-103T>C (n.520-103T>C) c.*433-103T>C (n.*433-103T>C) c.*331-103T>C (n.*331-103T>C) c.1506-103T>C (n.1506-103T>C) c.*488-103T>C (n.*488-103T>C) c.775-103T>C (n.775-103T>C) n.671-103T>C c.634-103T>C (n.634-103T>C) c.582-103T>C (n.582-103T>C) c.768-103T>C (n.768-103T>C) c.474-103T>C (n.474-103T>C) n.583+117A>G n.2098-103T>C n.827-103T>C c.1647-103T>C (n.1647-103T>C) c.606-103T>C (n.606-103T>C) n.2240-103T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.122450431T>A | CA2768192073 | SNCAIP | c.1686-102T>A (n.1686-102T>A) c.1827-102T>A (n.1827-102T>A) c.588-102T>A (n.588-102T>A) c.814-102T>A (n.814-102T>A) c.2052-102T>A (n.2052-102T>A) c.520-102T>A (n.520-102T>A) c.*433-102T>A (n.*433-102T>A) c.*331-102T>A (n.*331-102T>A) c.1506-102T>A (n.1506-102T>A) c.*488-102T>A (n.*488-102T>A) c.775-102T>A (n.775-102T>A) n.671-102T>A c.634-102T>A (n.634-102T>A) c.582-102T>A (n.582-102T>A) c.768-102T>A (n.768-102T>A) c.474-102T>A (n.474-102T>A) n.583+116A>T n.2098-102T>A n.827-102T>A c.1647-102T>A (n.1647-102T>A) c.606-102T>A (n.606-102T>A) n.2240-102T>A | |
| 5 | g.122450431T>C | CA1080943321 | SNCAIP | c.1686-102T>C (n.1686-102T>C) c.1827-102T>C (n.1827-102T>C) c.588-102T>C (n.588-102T>C) c.814-102T>C (n.814-102T>C) c.2052-102T>C (n.2052-102T>C) c.520-102T>C (n.520-102T>C) c.*433-102T>C (n.*433-102T>C) c.*331-102T>C (n.*331-102T>C) c.1506-102T>C (n.1506-102T>C) c.*488-102T>C (n.*488-102T>C) c.775-102T>C (n.775-102T>C) n.671-102T>C c.634-102T>C (n.634-102T>C) c.582-102T>C (n.582-102T>C) c.768-102T>C (n.768-102T>C) c.474-102T>C (n.474-102T>C) n.583+116A>G n.2098-102T>C n.827-102T>C c.1647-102T>C (n.1647-102T>C) c.606-102T>C (n.606-102T>C) n.2240-102T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.122450431T= | CA1578566147 | SNCAIP | c.1686-102T= (n.1686-102T=) c.1827-102T= (n.1827-102T=) c.588-102T= (n.588-102T=) c.814-102T= (n.814-102T=) c.2052-102T= (n.2052-102T=) c.520-102T= (n.520-102T=) c.*433-102T= (n.*433-102T=) c.*331-102T= (n.*331-102T=) c.1506-102T= (n.1506-102T=) c.*488-102T= (n.*488-102T=) c.775-102T= (n.775-102T=) n.671-102T= c.634-102T= (n.634-102T=) c.582-102T= (n.582-102T=) c.768-102T= (n.768-102T=) c.474-102T= (n.474-102T=) n.583+116A= n.2098-102T= n.827-102T= c.1647-102T= (n.1647-102T=) c.606-102T= (n.606-102T=) n.2240-102T= | |
| 5 | g.122450432A>G | CA2675006079 | SNCAIP | c.1686-101A>G (n.1686-101A>G) c.1827-101A>G (n.1827-101A>G) c.588-101A>G (n.588-101A>G) c.814-101A>G (n.814-101A>G) c.2052-101A>G (n.2052-101A>G) c.520-101A>G (n.520-101A>G) c.*433-101A>G (n.*433-101A>G) c.*331-101A>G (n.*331-101A>G) c.1506-101A>G (n.1506-101A>G) c.*488-101A>G (n.*488-101A>G) c.775-101A>G (n.775-101A>G) n.671-101A>G c.634-101A>G (n.634-101A>G) c.582-101A>G (n.582-101A>G) c.768-101A>G (n.768-101A>G) c.474-101A>G (n.474-101A>G) n.583+115T>C n.2098-101A>G n.827-101A>G c.1647-101A>G (n.1647-101A>G) c.606-101A>G (n.606-101A>G) n.2240-101A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.122450432A>T | CA2675006080 | SNCAIP | c.1686-101A>T (n.1686-101A>T) c.1827-101A>T (n.1827-101A>T) c.588-101A>T (n.588-101A>T) c.814-101A>T (n.814-101A>T) c.2052-101A>T (n.2052-101A>T) c.520-101A>T (n.520-101A>T) c.*433-101A>T (n.*433-101A>T) c.*331-101A>T (n.*331-101A>T) c.1506-101A>T (n.1506-101A>T) c.*488-101A>T (n.*488-101A>T) c.775-101A>T (n.775-101A>T) n.671-101A>T c.634-101A>T (n.634-101A>T) c.582-101A>T (n.582-101A>T) c.768-101A>T (n.768-101A>T) c.474-101A>T (n.474-101A>T) n.583+115T>A n.2098-101A>T n.827-101A>T c.1647-101A>T (n.1647-101A>T) c.606-101A>T (n.606-101A>T) n.2240-101A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.122450435_122450439dup | CA2675006081 | SNCAIP | c.1686-98_1686-94dup (n.1686-98_1686-94dup) c.1827-98_1827-94dup (n.1827-98_1827-94dup) c.588-98_588-94dup (n.588-98_588-94dup) c.814-98_814-94dup (n.814-98_814-94dup) c.2052-98_2052-94dup (n.2052-98_2052-94dup) c.520-98_520-94dup (n.520-98_520-94dup) c.*433-98_*433-94dup (n.*433-98_*433-94dup) c.*331-98_*331-94dup (n.*331-98_*331-94dup) c.1506-98_1506-94dup (n.1506-98_1506-94dup) c.*488-98_*488-94dup (n.*488-98_*488-94dup) c.775-98_775-94dup (n.775-98_775-94dup) n.671-98_671-94dup c.634-98_634-94dup (n.634-98_634-94dup) c.582-98_582-94dup (n.582-98_582-94dup) c.768-98_768-94dup (n.768-98_768-94dup) c.474-98_474-94dup (n.474-98_474-94dup) n.583+110_583+114dup n.2098-98_2098-94dup n.827-98_827-94dup c.1647-98_1647-94dup (n.1647-98_1647-94dup) c.606-98_606-94dup (n.606-98_606-94dup) n.2240-98_2240-94dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.122450435T>C | CA2675006082 | SNCAIP | c.1686-98T>C (n.1686-98T>C) c.1827-98T>C (n.1827-98T>C) c.588-98T>C (n.588-98T>C) c.814-98T>C (n.814-98T>C) c.2052-98T>C (n.2052-98T>C) c.520-98T>C (n.520-98T>C) c.*433-98T>C (n.*433-98T>C) c.*331-98T>C (n.*331-98T>C) c.1506-98T>C (n.1506-98T>C) c.*488-98T>C (n.*488-98T>C) c.775-98T>C (n.775-98T>C) n.671-98T>C c.634-98T>C (n.634-98T>C) c.582-98T>C (n.582-98T>C) c.768-98T>C (n.768-98T>C) c.474-98T>C (n.474-98T>C) n.583+112A>G n.2098-98T>C n.827-98T>C c.1647-98T>C (n.1647-98T>C) c.606-98T>C (n.606-98T>C) n.2240-98T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.122450436A>T | CA2675006083 | SNCAIP | c.1686-97A>T (n.1686-97A>T) c.1827-97A>T (n.1827-97A>T) c.588-97A>T (n.588-97A>T) c.814-97A>T (n.814-97A>T) c.2052-97A>T (n.2052-97A>T) c.520-97A>T (n.520-97A>T) c.*433-97A>T (n.*433-97A>T) c.*331-97A>T (n.*331-97A>T) c.1506-97A>T (n.1506-97A>T) c.*488-97A>T (n.*488-97A>T) c.775-97A>T (n.775-97A>T) n.671-97A>T c.634-97A>T (n.634-97A>T) c.582-97A>T (n.582-97A>T) c.768-97A>T (n.768-97A>T) c.474-97A>T (n.474-97A>T) n.583+111T>A n.2098-97A>T n.827-97A>T c.1647-97A>T (n.1647-97A>T) c.606-97A>T (n.606-97A>T) n.2240-97A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.122450437C>A | CA1080943333 | SNCAIP | c.1686-96C>A (n.1686-96C>A) c.1827-96C>A (n.1827-96C>A) c.588-96C>A (n.588-96C>A) c.814-96C>A (n.814-96C>A) c.2052-96C>A (n.2052-96C>A) c.520-96C>A (n.520-96C>A) c.*433-96C>A (n.*433-96C>A) c.*331-96C>A (n.*331-96C>A) c.1506-96C>A (n.1506-96C>A) c.*488-96C>A (n.*488-96C>A) c.775-96C>A (n.775-96C>A) n.671-96C>A c.634-96C>A (n.634-96C>A) c.582-96C>A (n.582-96C>A) c.768-96C>A (n.768-96C>A) c.474-96C>A (n.474-96C>A) n.583+110G>T n.2098-96C>A n.827-96C>A c.1647-96C>A (n.1647-96C>A) c.606-96C>A (n.606-96C>A) n.2240-96C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.122450437C= | CA1578566148 | SNCAIP | c.1686-96C= (n.1686-96C=) c.1827-96C= (n.1827-96C=) c.588-96C= (n.588-96C=) c.814-96C= (n.814-96C=) c.2052-96C= (n.2052-96C=) c.520-96C= (n.520-96C=) c.*433-96C= (n.*433-96C=) c.*331-96C= (n.*331-96C=) c.1506-96C= (n.1506-96C=) c.*488-96C= (n.*488-96C=) c.775-96C= (n.775-96C=) n.671-96C= c.634-96C= (n.634-96C=) c.582-96C= (n.582-96C=) c.768-96C= (n.768-96C=) c.474-96C= (n.474-96C=) n.583+110G= n.2098-96C= n.827-96C= c.1647-96C= (n.1647-96C=) c.606-96C= (n.606-96C=) n.2240-96C= | |
| 5 | g.122450437C>T | CA1578566149 | SNCAIP | c.1686-96C>T (n.1686-96C>T) c.1827-96C>T (n.1827-96C>T) c.588-96C>T (n.588-96C>T) c.814-96C>T (n.814-96C>T) c.2052-96C>T (n.2052-96C>T) c.520-96C>T (n.520-96C>T) c.*433-96C>T (n.*433-96C>T) c.*331-96C>T (n.*331-96C>T) c.1506-96C>T (n.1506-96C>T) c.*488-96C>T (n.*488-96C>T) c.775-96C>T (n.775-96C>T) n.671-96C>T c.634-96C>T (n.634-96C>T) c.582-96C>T (n.582-96C>T) c.768-96C>T (n.768-96C>T) c.474-96C>T (n.474-96C>T) n.583+110G>A n.2098-96C>T n.827-96C>T c.1647-96C>T (n.1647-96C>T) c.606-96C>T (n.606-96C>T) n.2240-96C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.122450438T>C | CA2675006084 | SNCAIP | c.1686-95T>C (n.1686-95T>C) c.1827-95T>C (n.1827-95T>C) c.588-95T>C (n.588-95T>C) c.814-95T>C (n.814-95T>C) c.2052-95T>C (n.2052-95T>C) c.520-95T>C (n.520-95T>C) c.*433-95T>C (n.*433-95T>C) c.*331-95T>C (n.*331-95T>C) c.1506-95T>C (n.1506-95T>C) c.*488-95T>C (n.*488-95T>C) c.775-95T>C (n.775-95T>C) n.671-95T>C c.634-95T>C (n.634-95T>C) c.582-95T>C (n.582-95T>C) c.768-95T>C (n.768-95T>C) c.474-95T>C (n.474-95T>C) n.583+109A>G n.2098-95T>C n.827-95T>C c.1647-95T>C (n.1647-95T>C) c.606-95T>C (n.606-95T>C) n.2240-95T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.122450439T>G | CA2675006085 | SNCAIP | c.1686-94T>G (n.1686-94T>G) c.1827-94T>G (n.1827-94T>G) c.588-94T>G (n.588-94T>G) c.814-94T>G (n.814-94T>G) c.2052-94T>G (n.2052-94T>G) c.520-94T>G (n.520-94T>G) c.*433-94T>G (n.*433-94T>G) c.*331-94T>G (n.*331-94T>G) c.1506-94T>G (n.1506-94T>G) c.*488-94T>G (n.*488-94T>G) c.775-94T>G (n.775-94T>G) n.671-94T>G c.634-94T>G (n.634-94T>G) c.582-94T>G (n.582-94T>G) c.768-94T>G (n.768-94T>G) c.474-94T>G (n.474-94T>G) n.583+108A>C n.2098-94T>G n.827-94T>G c.1647-94T>G (n.1647-94T>G) c.606-94T>G (n.606-94T>G) n.2240-94T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.122450440A>G | CA2710032929 | SNCAIP | c.1686-93A>G (n.1686-93A>G) c.1827-93A>G (n.1827-93A>G) c.588-93A>G (n.588-93A>G) c.814-93A>G (n.814-93A>G) c.2052-93A>G (n.2052-93A>G) c.520-93A>G (n.520-93A>G) c.*433-93A>G (n.*433-93A>G) c.*331-93A>G (n.*331-93A>G) c.1506-93A>G (n.1506-93A>G) c.*488-93A>G (n.*488-93A>G) c.775-93A>G (n.775-93A>G) n.671-93A>G c.634-93A>G (n.634-93A>G) c.582-93A>G (n.582-93A>G) c.768-93A>G (n.768-93A>G) c.474-93A>G (n.474-93A>G) n.583+107T>C n.2098-93A>G n.827-93A>G c.1647-93A>G (n.1647-93A>G) c.606-93A>G (n.606-93A>G) n.2240-93A>G | dbSNP |
| 5 | g.122450441T>C | CA1578566151 | SNCAIP | c.1686-92T>C (n.1686-92T>C) c.1827-92T>C (n.1827-92T>C) c.588-92T>C (n.588-92T>C) c.814-92T>C (n.814-92T>C) c.2052-92T>C (n.2052-92T>C) c.520-92T>C (n.520-92T>C) c.*433-92T>C (n.*433-92T>C) c.*331-92T>C (n.*331-92T>C) c.1506-92T>C (n.1506-92T>C) c.*488-92T>C (n.*488-92T>C) c.775-92T>C (n.775-92T>C) n.671-92T>C c.634-92T>C (n.634-92T>C) c.582-92T>C (n.582-92T>C) c.768-92T>C (n.768-92T>C) c.474-92T>C (n.474-92T>C) n.583+106A>G n.2098-92T>C n.827-92T>C c.1647-92T>C (n.1647-92T>C) c.606-92T>C (n.606-92T>C) n.2240-92T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.122450441T= | CA1578566150 | SNCAIP | c.1686-92T= (n.1686-92T=) c.1827-92T= (n.1827-92T=) c.588-92T= (n.588-92T=) c.814-92T= (n.814-92T=) c.2052-92T= (n.2052-92T=) c.520-92T= (n.520-92T=) c.*433-92T= (n.*433-92T=) c.*331-92T= (n.*331-92T=) c.1506-92T= (n.1506-92T=) c.*488-92T= (n.*488-92T=) c.775-92T= (n.775-92T=) n.671-92T= c.634-92T= (n.634-92T=) c.582-92T= (n.582-92T=) c.768-92T= (n.768-92T=) c.474-92T= (n.474-92T=) n.583+106A= n.2098-92T= n.827-92T= c.1647-92T= (n.1647-92T=) c.606-92T= (n.606-92T=) n.2240-92T= | |
| 5 | g.122450443C>A | CA2675006086 | SNCAIP | c.1686-90C>A (n.1686-90C>A) c.1827-90C>A (n.1827-90C>A) c.588-90C>A (n.588-90C>A) c.814-90C>A (n.814-90C>A) c.2052-90C>A (n.2052-90C>A) c.520-90C>A (n.520-90C>A) c.*433-90C>A (n.*433-90C>A) c.*331-90C>A (n.*331-90C>A) c.1506-90C>A (n.1506-90C>A) c.*488-90C>A (n.*488-90C>A) c.775-90C>A (n.775-90C>A) n.671-90C>A c.634-90C>A (n.634-90C>A) c.582-90C>A (n.582-90C>A) c.768-90C>A (n.768-90C>A) c.474-90C>A (n.474-90C>A) n.583+104G>T n.2098-90C>A n.827-90C>A c.1647-90C>A (n.1647-90C>A) c.606-90C>A (n.606-90C>A) n.2240-90C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.122450443C= | CA1578566152 | SNCAIP | c.1686-90C= (n.1686-90C=) c.1827-90C= (n.1827-90C=) c.588-90C= (n.588-90C=) c.814-90C= (n.814-90C=) c.2052-90C= (n.2052-90C=) c.520-90C= (n.520-90C=) c.*433-90C= (n.*433-90C=) c.*331-90C= (n.*331-90C=) c.1506-90C= (n.1506-90C=) c.*488-90C= (n.*488-90C=) c.775-90C= (n.775-90C=) n.671-90C= c.634-90C= (n.634-90C=) c.582-90C= (n.582-90C=) c.768-90C= (n.768-90C=) c.474-90C= (n.474-90C=) n.583+104G= n.2098-90C= n.827-90C= c.1647-90C= (n.1647-90C=) c.606-90C= (n.606-90C=) n.2240-90C= | |
| 5 | g.122450443C>G | CA1080943339 | SNCAIP | c.1686-90C>G (n.1686-90C>G) c.1827-90C>G (n.1827-90C>G) c.588-90C>G (n.588-90C>G) c.814-90C>G (n.814-90C>G) c.2052-90C>G (n.2052-90C>G) c.520-90C>G (n.520-90C>G) c.*433-90C>G (n.*433-90C>G) c.*331-90C>G (n.*331-90C>G) c.1506-90C>G (n.1506-90C>G) c.*488-90C>G (n.*488-90C>G) c.775-90C>G (n.775-90C>G) n.671-90C>G c.634-90C>G (n.634-90C>G) c.582-90C>G (n.582-90C>G) c.768-90C>G (n.768-90C>G) c.474-90C>G (n.474-90C>G) n.583+104G>C n.2098-90C>G n.827-90C>G c.1647-90C>G (n.1647-90C>G) c.606-90C>G (n.606-90C>G) n.2240-90C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.122450443C>T | CA562695608 | SNCAIP | c.1686-90C>T (n.1686-90C>T) c.1827-90C>T (n.1827-90C>T) c.588-90C>T (n.588-90C>T) c.814-90C>T (n.814-90C>T) c.2052-90C>T (n.2052-90C>T) c.520-90C>T (n.520-90C>T) c.*433-90C>T (n.*433-90C>T) c.*331-90C>T (n.*331-90C>T) c.1506-90C>T (n.1506-90C>T) c.*488-90C>T (n.*488-90C>T) c.775-90C>T (n.775-90C>T) n.671-90C>T c.634-90C>T (n.634-90C>T) c.582-90C>T (n.582-90C>T) c.768-90C>T (n.768-90C>T) c.474-90C>T (n.474-90C>T) n.583+104G>A n.2098-90C>T n.827-90C>T c.1647-90C>T (n.1647-90C>T) c.606-90C>T (n.606-90C>T) n.2240-90C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.122450444A>T | CA2675006087 | SNCAIP | c.1686-89A>T (n.1686-89A>T) c.1827-89A>T (n.1827-89A>T) c.588-89A>T (n.588-89A>T) c.814-89A>T (n.814-89A>T) c.2052-89A>T (n.2052-89A>T) c.520-89A>T (n.520-89A>T) c.*433-89A>T (n.*433-89A>T) c.*331-89A>T (n.*331-89A>T) c.1506-89A>T (n.1506-89A>T) c.*488-89A>T (n.*488-89A>T) c.775-89A>T (n.775-89A>T) n.671-89A>T c.634-89A>T (n.634-89A>T) c.582-89A>T (n.582-89A>T) c.768-89A>T (n.768-89A>T) c.474-89A>T (n.474-89A>T) n.583+103T>A n.2098-89A>T n.827-89A>T c.1647-89A>T (n.1647-89A>T) c.606-89A>T (n.606-89A>T) n.2240-89A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.122450445T>G | CA2675006088 | SNCAIP | c.1686-88T>G (n.1686-88T>G) c.1827-88T>G (n.1827-88T>G) c.588-88T>G (n.588-88T>G) c.814-88T>G (n.814-88T>G) c.2052-88T>G (n.2052-88T>G) c.520-88T>G (n.520-88T>G) c.*433-88T>G (n.*433-88T>G) c.*331-88T>G (n.*331-88T>G) c.1506-88T>G (n.1506-88T>G) c.*488-88T>G (n.*488-88T>G) c.775-88T>G (n.775-88T>G) n.671-88T>G c.634-88T>G (n.634-88T>G) c.582-88T>G (n.582-88T>G) c.768-88T>G (n.768-88T>G) c.474-88T>G (n.474-88T>G) n.583+102A>C n.2098-88T>G n.827-88T>G c.1647-88T>G (n.1647-88T>G) c.606-88T>G (n.606-88T>G) n.2240-88T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.122450446T>C | CA803054235 | SNCAIP | c.1686-87T>C (n.1686-87T>C) c.1827-87T>C (n.1827-87T>C) c.588-87T>C (n.588-87T>C) c.814-87T>C (n.814-87T>C) c.2052-87T>C (n.2052-87T>C) c.520-87T>C (n.520-87T>C) c.*433-87T>C (n.*433-87T>C) c.*331-87T>C (n.*331-87T>C) c.1506-87T>C (n.1506-87T>C) c.*488-87T>C (n.*488-87T>C) c.775-87T>C (n.775-87T>C) n.671-87T>C c.634-87T>C (n.634-87T>C) c.582-87T>C (n.582-87T>C) c.768-87T>C (n.768-87T>C) c.474-87T>C (n.474-87T>C) n.583+101A>G n.2098-87T>C n.827-87T>C c.1647-87T>C (n.1647-87T>C) c.606-87T>C (n.606-87T>C) n.2240-87T>C | dbSNP |
| 5 | g.122450446T>G | CA1080943343 | SNCAIP | c.1686-87T>G (n.1686-87T>G) c.1827-87T>G (n.1827-87T>G) c.588-87T>G (n.588-87T>G) c.814-87T>G (n.814-87T>G) c.2052-87T>G (n.2052-87T>G) c.520-87T>G (n.520-87T>G) c.*433-87T>G (n.*433-87T>G) c.*331-87T>G (n.*331-87T>G) c.1506-87T>G (n.1506-87T>G) c.*488-87T>G (n.*488-87T>G) c.775-87T>G (n.775-87T>G) n.671-87T>G c.634-87T>G (n.634-87T>G) c.582-87T>G (n.582-87T>G) c.768-87T>G (n.768-87T>G) c.474-87T>G (n.474-87T>G) n.583+101A>C n.2098-87T>G n.827-87T>G c.1647-87T>G (n.1647-87T>G) c.606-87T>G (n.606-87T>G) n.2240-87T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.122450446T= | CA1578566153 | SNCAIP | c.1686-87T= (n.1686-87T=) c.1827-87T= (n.1827-87T=) c.588-87T= (n.588-87T=) c.814-87T= (n.814-87T=) c.2052-87T= (n.2052-87T=) c.520-87T= (n.520-87T=) c.*433-87T= (n.*433-87T=) c.*331-87T= (n.*331-87T=) c.1506-87T= (n.1506-87T=) c.*488-87T= (n.*488-87T=) c.775-87T= (n.775-87T=) n.671-87T= c.634-87T= (n.634-87T=) c.582-87T= (n.582-87T=) c.768-87T= (n.768-87T=) c.474-87T= (n.474-87T=) n.583+101A= n.2098-87T= n.827-87T= c.1647-87T= (n.1647-87T=) c.606-87T= (n.606-87T=) n.2240-87T= | |
| 5 | g.122450447A= | CA1578566154 | SNCAIP | c.1686-86A= (n.1686-86A=) c.1827-86A= (n.1827-86A=) c.588-86A= (n.588-86A=) c.814-86A= (n.814-86A=) c.2052-86A= (n.2052-86A=) c.520-86A= (n.520-86A=) c.*433-86A= (n.*433-86A=) c.*331-86A= (n.*331-86A=) c.1506-86A= (n.1506-86A=) c.*488-86A= (n.*488-86A=) c.775-86A= (n.775-86A=) n.671-86A= c.634-86A= (n.634-86A=) c.582-86A= (n.582-86A=) c.768-86A= (n.768-86A=) c.474-86A= (n.474-86A=) n.583+100T= n.2098-86A= n.827-86A= c.1647-86A= (n.1647-86A=) c.606-86A= (n.606-86A=) n.2240-86A= | |
| 5 | g.122450447A>T | CA803054248 | SNCAIP | c.1686-86A>T (n.1686-86A>T) c.1827-86A>T (n.1827-86A>T) c.588-86A>T (n.588-86A>T) c.814-86A>T (n.814-86A>T) c.2052-86A>T (n.2052-86A>T) c.520-86A>T (n.520-86A>T) c.*433-86A>T (n.*433-86A>T) c.*331-86A>T (n.*331-86A>T) c.1506-86A>T (n.1506-86A>T) c.*488-86A>T (n.*488-86A>T) c.775-86A>T (n.775-86A>T) n.671-86A>T c.634-86A>T (n.634-86A>T) c.582-86A>T (n.582-86A>T) c.768-86A>T (n.768-86A>T) c.474-86A>T (n.474-86A>T) n.583+100T>A n.2098-86A>T n.827-86A>T c.1647-86A>T (n.1647-86A>T) c.606-86A>T (n.606-86A>T) n.2240-86A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.122450449T>C | CA562695609 | SNCAIP | c.1686-84T>C (n.1686-84T>C) c.1827-84T>C (n.1827-84T>C) c.588-84T>C (n.588-84T>C) c.814-84T>C (n.814-84T>C) c.2052-84T>C (n.2052-84T>C) c.520-84T>C (n.520-84T>C) c.*433-84T>C (n.*433-84T>C) c.*331-84T>C (n.*331-84T>C) c.1506-84T>C (n.1506-84T>C) c.*488-84T>C (n.*488-84T>C) c.775-84T>C (n.775-84T>C) n.671-84T>C c.634-84T>C (n.634-84T>C) c.582-84T>C (n.582-84T>C) c.768-84T>C (n.768-84T>C) c.474-84T>C (n.474-84T>C) n.583+98A>G n.2098-84T>C n.827-84T>C c.1647-84T>C (n.1647-84T>C) c.606-84T>C (n.606-84T>C) n.2240-84T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.122450449T= | CA1578566155 | SNCAIP | c.1686-84T= (n.1686-84T=) c.1827-84T= (n.1827-84T=) c.588-84T= (n.588-84T=) c.814-84T= (n.814-84T=) c.2052-84T= (n.2052-84T=) c.520-84T= (n.520-84T=) c.*433-84T= (n.*433-84T=) c.*331-84T= (n.*331-84T=) c.1506-84T= (n.1506-84T=) c.*488-84T= (n.*488-84T=) c.775-84T= (n.775-84T=) n.671-84T= c.634-84T= (n.634-84T=) c.582-84T= (n.582-84T=) c.768-84T= (n.768-84T=) c.474-84T= (n.474-84T=) n.583+98A= n.2098-84T= n.827-84T= c.1647-84T= (n.1647-84T=) c.606-84T= (n.606-84T=) n.2240-84T= | |
| 5 | g.122450450A>T | CA2578388970 | SNCAIP | c.1686-83A>T (n.1686-83A>T) c.1827-83A>T (n.1827-83A>T) c.588-83A>T (n.588-83A>T) c.814-83A>T (n.814-83A>T) c.2052-83A>T (n.2052-83A>T) c.520-83A>T (n.520-83A>T) c.*433-83A>T (n.*433-83A>T) c.*331-83A>T (n.*331-83A>T) c.1506-83A>T (n.1506-83A>T) c.*488-83A>T (n.*488-83A>T) c.775-83A>T (n.775-83A>T) n.671-83A>T c.634-83A>T (n.634-83A>T) c.582-83A>T (n.582-83A>T) c.768-83A>T (n.768-83A>T) c.474-83A>T (n.474-83A>T) n.583+97T>A n.2098-83A>T n.827-83A>T c.1647-83A>T (n.1647-83A>T) c.606-83A>T (n.606-83A>T) n.2240-83A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.122450451G>A | CA2675006089 | SNCAIP | c.1686-82G>A (n.1686-82G>A) c.1827-82G>A (n.1827-82G>A) c.588-82G>A (n.588-82G>A) c.814-82G>A (n.814-82G>A) c.2052-82G>A (n.2052-82G>A) c.520-82G>A (n.520-82G>A) c.*433-82G>A (n.*433-82G>A) c.*331-82G>A (n.*331-82G>A) c.1506-82G>A (n.1506-82G>A) c.*488-82G>A (n.*488-82G>A) c.775-82G>A (n.775-82G>A) n.671-82G>A c.634-82G>A (n.634-82G>A) c.582-82G>A (n.582-82G>A) c.768-82G>A (n.768-82G>A) c.474-82G>A (n.474-82G>A) n.583+96C>T n.2098-82G>A n.827-82G>A c.1647-82G>A (n.1647-82G>A) c.606-82G>A (n.606-82G>A) n.2240-82G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.122450453G>T | CA2675006090 | SNCAIP | c.1686-80G>T (n.1686-80G>T) c.1827-80G>T (n.1827-80G>T) c.588-80G>T (n.588-80G>T) c.814-80G>T (n.814-80G>T) c.2052-80G>T (n.2052-80G>T) c.520-80G>T (n.520-80G>T) c.*433-80G>T (n.*433-80G>T) c.*331-80G>T (n.*331-80G>T) c.1506-80G>T (n.1506-80G>T) c.*488-80G>T (n.*488-80G>T) c.775-80G>T (n.775-80G>T) n.671-80G>T c.634-80G>T (n.634-80G>T) c.582-80G>T (n.582-80G>T) c.768-80G>T (n.768-80G>T) c.474-80G>T (n.474-80G>T) n.583+94C>A n.2098-80G>T n.827-80G>T c.1647-80G>T (n.1647-80G>T) c.606-80G>T (n.606-80G>T) n.2240-80G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.122450454T>G | CA2710032950 | SNCAIP | c.1686-79T>G (n.1686-79T>G) c.1827-79T>G (n.1827-79T>G) c.588-79T>G (n.588-79T>G) c.814-79T>G (n.814-79T>G) c.2052-79T>G (n.2052-79T>G) c.520-79T>G (n.520-79T>G) c.*433-79T>G (n.*433-79T>G) c.*331-79T>G (n.*331-79T>G) c.1506-79T>G (n.1506-79T>G) c.*488-79T>G (n.*488-79T>G) c.775-79T>G (n.775-79T>G) n.671-79T>G c.634-79T>G (n.634-79T>G) c.582-79T>G (n.582-79T>G) c.768-79T>G (n.768-79T>G) c.474-79T>G (n.474-79T>G) n.583+93A>C n.2098-79T>G n.827-79T>G c.1647-79T>G (n.1647-79T>G) c.606-79T>G (n.606-79T>G) n.2240-79T>G | dbSNP |
| 5 | g.122450455C>A | CA2675006091 | SNCAIP | c.1686-78C>A (n.1686-78C>A) c.1827-78C>A (n.1827-78C>A) c.588-78C>A (n.588-78C>A) c.814-78C>A (n.814-78C>A) c.2052-78C>A (n.2052-78C>A) c.520-78C>A (n.520-78C>A) c.*433-78C>A (n.*433-78C>A) c.*331-78C>A (n.*331-78C>A) c.1506-78C>A (n.1506-78C>A) c.*488-78C>A (n.*488-78C>A) c.775-78C>A (n.775-78C>A) n.671-78C>A c.634-78C>A (n.634-78C>A) c.582-78C>A (n.582-78C>A) c.768-78C>A (n.768-78C>A) c.474-78C>A (n.474-78C>A) n.583+92G>T n.2098-78C>A n.827-78C>A c.1647-78C>A (n.1647-78C>A) c.606-78C>A (n.606-78C>A) n.2240-78C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.122450455C= | CA1578566156 | SNCAIP | c.1686-78C= (n.1686-78C=) c.1827-78C= (n.1827-78C=) c.588-78C= (n.588-78C=) c.814-78C= (n.814-78C=) c.2052-78C= (n.2052-78C=) c.520-78C= (n.520-78C=) c.*433-78C= (n.*433-78C=) c.*331-78C= (n.*331-78C=) c.1506-78C= (n.1506-78C=) c.*488-78C= (n.*488-78C=) c.775-78C= (n.775-78C=) n.671-78C= c.634-78C= (n.634-78C=) c.582-78C= (n.582-78C=) c.768-78C= (n.768-78C=) c.474-78C= (n.474-78C=) n.583+92G= n.2098-78C= n.827-78C= c.1647-78C= (n.1647-78C=) c.606-78C= (n.606-78C=) n.2240-78C= | |
| 5 | g.122450455C>T | CA803054256 | SNCAIP | c.1686-78C>T (n.1686-78C>T) c.1827-78C>T (n.1827-78C>T) c.588-78C>T (n.588-78C>T) c.814-78C>T (n.814-78C>T) c.2052-78C>T (n.2052-78C>T) c.520-78C>T (n.520-78C>T) c.*433-78C>T (n.*433-78C>T) c.*331-78C>T (n.*331-78C>T) c.1506-78C>T (n.1506-78C>T) c.*488-78C>T (n.*488-78C>T) c.775-78C>T (n.775-78C>T) n.671-78C>T c.634-78C>T (n.634-78C>T) c.582-78C>T (n.582-78C>T) c.768-78C>T (n.768-78C>T) c.474-78C>T (n.474-78C>T) n.583+92G>A n.2098-78C>T n.827-78C>T c.1647-78C>T (n.1647-78C>T) c.606-78C>T (n.606-78C>T) n.2240-78C>T | dbSNP |
| 5 | g.122450456_122450457insCTACATGGTCTTTACTGACACTAATAATGTATAA | CA2675006092 | SNCAIP | c.1686-77_1686-76insCTACATGGTCTTTACTGACACTAATAATGTATAA (n.1686-77_1686-76insCTACATGGTCTTTACTGACACTAATAATGTATAA) c.1827-77_1827-76insCTACATGGTCTTTACTGACACTAATAATGTATAA (n.1827-77_1827-76insCTACATGGTCTTTACTGACACTAATAATGTATAA) c.588-77_588-76insCTACATGGTCTTTACTGACACTAATAATGTATAA (n.588-77_588-76insCTACATGGTCTTTACTGACACTAATAATGTATAA) c.814-77_814-76insCTACATGGTCTTTACTGACACTAATAATGTATAA (n.814-77_814-76insCTACATGGTCTTTACTGACACTAATAATGTATAA) c.2052-77_2052-76insCTACATGGTCTTTACTGACACTAATAATGTATAA (n.2052-77_2052-76insCTACATGGTCTTTACTGACACTAATAATGTATAA) c.520-77_520-76insCTACATGGTCTTTACTGACACTAATAATGTATAA (n.520-77_520-76insCTACATGGTCTTTACTGACACTAATAATGTATAA) c.*433-77_*433-76insCTACATGGTCTTTACTGACACTAATAATGTATAA (n.*433-77_*433-76insCTACATGGTCTTTACTGACACTAATAATGTATAA) c.*331-77_*331-76insCTACATGGTCTTTACTGACACTAATAATGTATAA (n.*331-77_*331-76insCTACATGGTCTTTACTGACACTAATAATGTATAA) c.1506-77_1506-76insCTACATGGTCTTTACTGACACTAATAATGTATAA (n.1506-77_1506-76insCTACATGGTCTTTACTGACACTAATAATGTATAA) c.*488-77_*488-76insCTACATGGTCTTTACTGACACTAATAATGTATAA (n.*488-77_*488-76insCTACATGGTCTTTACTGACACTAATAATGTATAA) c.775-77_775-76insCTACATGGTCTTTACTGACACTAATAATGTATAA (n.775-77_775-76insCTACATGGTCTTTACTGACACTAATAATGTATAA) n.671-77_671-76insCTACATGGTCTTTACTGACACTAATAATGTATAA c.634-77_634-76insCTACATGGTCTTTACTGACACTAATAATGTATAA (n.634-77_634-76insCTACATGGTCTTTACTGACACTAATAATGTATAA) c.582-77_582-76insCTACATGGTCTTTACTGACACTAATAATGTATAA (n.582-77_582-76insCTACATGGTCTTTACTGACACTAATAATGTATAA) c.768-77_768-76insCTACATGGTCTTTACTGACACTAATAATGTATAA (n.768-77_768-76insCTACATGGTCTTTACTGACACTAATAATGTATAA) c.474-77_474-76insCTACATGGTCTTTACTGACACTAATAATGTATAA (n.474-77_474-76insCTACATGGTCTTTACTGACACTAATAATGTATAA) n.583+91_583+92insTATACATTATTAGTGTCAGTAAAGACCATGTAGT n.2098-77_2098-76insCTACATGGTCTTTACTGACACTAATAATGTATAA n.827-77_827-76insCTACATGGTCTTTACTGACACTAATAATGTATAA c.1647-77_1647-76insCTACATGGTCTTTACTGACACTAATAATGTATAA (n.1647-77_1647-76insCTACATGGTCTTTACTGACACTAATAATGTATAA) c.606-77_606-76insCTACATGGTCTTTACTGACACTAATAATGTATAA (n.606-77_606-76insCTACATGGTCTTTACTGACACTAATAATGTATAA) n.2240-77_2240-76insCTACATGGTCTTTACTGACACTAATAATGTATAA | gnomAD v4 |
| 5 | g.122450457G>A | CA1578566158 | SNCAIP | c.1686-76G>A (n.1686-76G>A) c.1827-76G>A (n.1827-76G>A) c.588-76G>A (n.588-76G>A) c.814-76G>A (n.814-76G>A) c.2052-76G>A (n.2052-76G>A) c.520-76G>A (n.520-76G>A) c.*433-76G>A (n.*433-76G>A) c.*331-76G>A (n.*331-76G>A) c.1506-76G>A (n.1506-76G>A) c.*488-76G>A (n.*488-76G>A) c.775-76G>A (n.775-76G>A) n.671-76G>A c.634-76G>A (n.634-76G>A) c.582-76G>A (n.582-76G>A) c.768-76G>A (n.768-76G>A) c.474-76G>A (n.474-76G>A) n.583+90C>T n.2098-76G>A n.827-76G>A c.1647-76G>A (n.1647-76G>A) c.606-76G>A (n.606-76G>A) n.2240-76G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.122450457G= | CA1578566157 | SNCAIP | c.1686-76G= (n.1686-76G=) c.1827-76G= (n.1827-76G=) c.588-76G= (n.588-76G=) c.814-76G= (n.814-76G=) c.2052-76G= (n.2052-76G=) c.520-76G= (n.520-76G=) c.*433-76G= (n.*433-76G=) c.*331-76G= (n.*331-76G=) c.1506-76G= (n.1506-76G=) c.*488-76G= (n.*488-76G=) c.775-76G= (n.775-76G=) n.671-76G= c.634-76G= (n.634-76G=) c.582-76G= (n.582-76G=) c.768-76G= (n.768-76G=) c.474-76G= (n.474-76G=) n.583+90C= n.2098-76G= n.827-76G= c.1647-76G= (n.1647-76G=) c.606-76G= (n.606-76G=) n.2240-76G= | |
| 5 | g.122450458T>G | CA1578566160 | SNCAIP | c.1686-75T>G (n.1686-75T>G) c.1827-75T>G (n.1827-75T>G) c.588-75T>G (n.588-75T>G) c.814-75T>G (n.814-75T>G) c.2052-75T>G (n.2052-75T>G) c.520-75T>G (n.520-75T>G) c.*433-75T>G (n.*433-75T>G) c.*331-75T>G (n.*331-75T>G) c.1506-75T>G (n.1506-75T>G) c.*488-75T>G (n.*488-75T>G) c.775-75T>G (n.775-75T>G) n.671-75T>G c.634-75T>G (n.634-75T>G) c.582-75T>G (n.582-75T>G) c.768-75T>G (n.768-75T>G) c.474-75T>G (n.474-75T>G) n.583+89A>C n.2098-75T>G n.827-75T>G c.1647-75T>G (n.1647-75T>G) c.606-75T>G (n.606-75T>G) n.2240-75T>G | dbSNP |
| 5 | g.122450458T= | CA1578566159 | SNCAIP | c.1686-75T= (n.1686-75T=) c.1827-75T= (n.1827-75T=) c.588-75T= (n.588-75T=) c.814-75T= (n.814-75T=) c.2052-75T= (n.2052-75T=) c.520-75T= (n.520-75T=) c.*433-75T= (n.*433-75T=) c.*331-75T= (n.*331-75T=) c.1506-75T= (n.1506-75T=) c.*488-75T= (n.*488-75T=) c.775-75T= (n.775-75T=) n.671-75T= c.634-75T= (n.634-75T=) c.582-75T= (n.582-75T=) c.768-75T= (n.768-75T=) c.474-75T= (n.474-75T=) n.583+89A= n.2098-75T= n.827-75T= c.1647-75T= (n.1647-75T=) c.606-75T= (n.606-75T=) n.2240-75T= | |
| 5 | g.122450459A>G | CA2578388971 | SNCAIP | c.1686-74A>G (n.1686-74A>G) c.1827-74A>G (n.1827-74A>G) c.588-74A>G (n.588-74A>G) c.814-74A>G (n.814-74A>G) c.2052-74A>G (n.2052-74A>G) c.520-74A>G (n.520-74A>G) c.*433-74A>G (n.*433-74A>G) c.*331-74A>G (n.*331-74A>G) c.1506-74A>G (n.1506-74A>G) c.*488-74A>G (n.*488-74A>G) c.775-74A>G (n.775-74A>G) n.671-74A>G c.634-74A>G (n.634-74A>G) c.582-74A>G (n.582-74A>G) c.768-74A>G (n.768-74A>G) c.474-74A>G (n.474-74A>G) n.583+88T>C n.2098-74A>G n.827-74A>G c.1647-74A>G (n.1647-74A>G) c.606-74A>G (n.606-74A>G) n.2240-74A>G | |
| 5 | g.122450462G>T | CA2675006093 | SNCAIP | c.1686-71G>T (n.1686-71G>T) c.1827-71G>T (n.1827-71G>T) c.588-71G>T (n.588-71G>T) c.814-71G>T (n.814-71G>T) c.2052-71G>T (n.2052-71G>T) c.520-71G>T (n.520-71G>T) c.*433-71G>T (n.*433-71G>T) c.*331-71G>T (n.*331-71G>T) c.1506-71G>T (n.1506-71G>T) c.*488-71G>T (n.*488-71G>T) c.775-71G>T (n.775-71G>T) n.671-71G>T c.634-71G>T (n.634-71G>T) c.582-71G>T (n.582-71G>T) c.768-71G>T (n.768-71G>T) c.474-71G>T (n.474-71G>T) n.583+85C>A n.2098-71G>T n.827-71G>T c.1647-71G>T (n.1647-71G>T) c.606-71G>T (n.606-71G>T) n.2240-71G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.122450463A>G | CA2675006094 | SNCAIP | c.1686-70A>G (n.1686-70A>G) c.1827-70A>G (n.1827-70A>G) c.588-70A>G (n.588-70A>G) c.814-70A>G (n.814-70A>G) c.2052-70A>G (n.2052-70A>G) c.520-70A>G (n.520-70A>G) c.*433-70A>G (n.*433-70A>G) c.*331-70A>G (n.*331-70A>G) c.1506-70A>G (n.1506-70A>G) c.*488-70A>G (n.*488-70A>G) c.775-70A>G (n.775-70A>G) n.671-70A>G c.634-70A>G (n.634-70A>G) c.582-70A>G (n.582-70A>G) c.768-70A>G (n.768-70A>G) c.474-70A>G (n.474-70A>G) n.583+84T>C n.2098-70A>G n.827-70A>G c.1647-70A>G (n.1647-70A>G) c.606-70A>G (n.606-70A>G) n.2240-70A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.122450463A>T | CA2578388972 | SNCAIP | c.1686-70A>T (n.1686-70A>T) c.1827-70A>T (n.1827-70A>T) c.588-70A>T (n.588-70A>T) c.814-70A>T (n.814-70A>T) c.2052-70A>T (n.2052-70A>T) c.520-70A>T (n.520-70A>T) c.*433-70A>T (n.*433-70A>T) c.*331-70A>T (n.*331-70A>T) c.1506-70A>T (n.1506-70A>T) c.*488-70A>T (n.*488-70A>T) c.775-70A>T (n.775-70A>T) n.671-70A>T c.634-70A>T (n.634-70A>T) c.582-70A>T (n.582-70A>T) c.768-70A>T (n.768-70A>T) c.474-70A>T (n.474-70A>T) n.583+84T>A n.2098-70A>T n.827-70A>T c.1647-70A>T (n.1647-70A>T) c.606-70A>T (n.606-70A>T) n.2240-70A>T | |
| 5 | g.122450464C>A | CA2578388973 | SNCAIP | c.1686-69C>A (n.1686-69C>A) c.1827-69C>A (n.1827-69C>A) c.588-69C>A (n.588-69C>A) c.814-69C>A (n.814-69C>A) c.2052-69C>A (n.2052-69C>A) c.520-69C>A (n.520-69C>A) c.*433-69C>A (n.*433-69C>A) c.*331-69C>A (n.*331-69C>A) c.1506-69C>A (n.1506-69C>A) c.*488-69C>A (n.*488-69C>A) c.775-69C>A (n.775-69C>A) n.671-69C>A c.634-69C>A (n.634-69C>A) c.582-69C>A (n.582-69C>A) c.768-69C>A (n.768-69C>A) c.474-69C>A (n.474-69C>A) n.583+83G>T n.2098-69C>A n.827-69C>A c.1647-69C>A (n.1647-69C>A) c.606-69C>A (n.606-69C>A) n.2240-69C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.122450465C>A | CA2675006095 | SNCAIP | c.1686-68C>A (n.1686-68C>A) c.1827-68C>A (n.1827-68C>A) c.588-68C>A (n.588-68C>A) c.814-68C>A (n.814-68C>A) c.2052-68C>A (n.2052-68C>A) c.520-68C>A (n.520-68C>A) c.*433-68C>A (n.*433-68C>A) c.*331-68C>A (n.*331-68C>A) c.1506-68C>A (n.1506-68C>A) c.*488-68C>A (n.*488-68C>A) c.775-68C>A (n.775-68C>A) n.671-68C>A c.634-68C>A (n.634-68C>A) c.582-68C>A (n.582-68C>A) c.768-68C>A (n.768-68C>A) c.474-68C>A (n.474-68C>A) n.583+82G>T n.2098-68C>A n.827-68C>A c.1647-68C>A (n.1647-68C>A) c.606-68C>A (n.606-68C>A) n.2240-68C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.122450465C= | CA1578566161 | SNCAIP | c.1686-68C= (n.1686-68C=) c.1827-68C= (n.1827-68C=) c.588-68C= (n.588-68C=) c.814-68C= (n.814-68C=) c.2052-68C= (n.2052-68C=) c.520-68C= (n.520-68C=) c.*433-68C= (n.*433-68C=) c.*331-68C= (n.*331-68C=) c.1506-68C= (n.1506-68C=) c.*488-68C= (n.*488-68C=) c.775-68C= (n.775-68C=) n.671-68C= c.634-68C= (n.634-68C=) c.582-68C= (n.582-68C=) c.768-68C= (n.768-68C=) c.474-68C= (n.474-68C=) n.583+82G= n.2098-68C= n.827-68C= c.1647-68C= (n.1647-68C=) c.606-68C= (n.606-68C=) n.2240-68C= | |
| 5 | g.122450465C>T | CA1578566162 | SNCAIP | c.1686-68C>T (n.1686-68C>T) c.1827-68C>T (n.1827-68C>T) c.588-68C>T (n.588-68C>T) c.814-68C>T (n.814-68C>T) c.2052-68C>T (n.2052-68C>T) c.520-68C>T (n.520-68C>T) c.*433-68C>T (n.*433-68C>T) c.*331-68C>T (n.*331-68C>T) c.1506-68C>T (n.1506-68C>T) c.*488-68C>T (n.*488-68C>T) c.775-68C>T (n.775-68C>T) n.671-68C>T c.634-68C>T (n.634-68C>T) c.582-68C>T (n.582-68C>T) c.768-68C>T (n.768-68C>T) c.474-68C>T (n.474-68C>T) n.583+82G>A n.2098-68C>T n.827-68C>T c.1647-68C>T (n.1647-68C>T) c.606-68C>T (n.606-68C>T) n.2240-68C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.122450466A>G | CA2675006096 | SNCAIP | c.1686-67A>G (n.1686-67A>G) c.1827-67A>G (n.1827-67A>G) c.588-67A>G (n.588-67A>G) c.814-67A>G (n.814-67A>G) c.2052-67A>G (n.2052-67A>G) c.520-67A>G (n.520-67A>G) c.*433-67A>G (n.*433-67A>G) c.*331-67A>G (n.*331-67A>G) c.1506-67A>G (n.1506-67A>G) c.*488-67A>G (n.*488-67A>G) c.775-67A>G (n.775-67A>G) n.671-67A>G c.634-67A>G (n.634-67A>G) c.582-67A>G (n.582-67A>G) c.768-67A>G (n.768-67A>G) c.474-67A>G (n.474-67A>G) n.583+81T>C n.2098-67A>G n.827-67A>G c.1647-67A>G (n.1647-67A>G) c.606-67A>G (n.606-67A>G) n.2240-67A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.122450467T>C | CA2675006097 | SNCAIP | c.1686-66T>C (n.1686-66T>C) c.1827-66T>C (n.1827-66T>C) c.588-66T>C (n.588-66T>C) c.814-66T>C (n.814-66T>C) c.2052-66T>C (n.2052-66T>C) c.520-66T>C (n.520-66T>C) c.*433-66T>C (n.*433-66T>C) c.*331-66T>C (n.*331-66T>C) c.1506-66T>C (n.1506-66T>C) c.*488-66T>C (n.*488-66T>C) c.775-66T>C (n.775-66T>C) n.671-66T>C c.634-66T>C (n.634-66T>C) c.582-66T>C (n.582-66T>C) c.768-66T>C (n.768-66T>C) c.474-66T>C (n.474-66T>C) n.583+80A>G n.2098-66T>C n.827-66T>C c.1647-66T>C (n.1647-66T>C) c.606-66T>C (n.606-66T>C) n.2240-66T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.122450467T>G | CA2578388974 | SNCAIP | c.1686-66T>G (n.1686-66T>G) c.1827-66T>G (n.1827-66T>G) c.588-66T>G (n.588-66T>G) c.814-66T>G (n.814-66T>G) c.2052-66T>G (n.2052-66T>G) c.520-66T>G (n.520-66T>G) c.*433-66T>G (n.*433-66T>G) c.*331-66T>G (n.*331-66T>G) c.1506-66T>G (n.1506-66T>G) c.*488-66T>G (n.*488-66T>G) c.775-66T>G (n.775-66T>G) n.671-66T>G c.634-66T>G (n.634-66T>G) c.582-66T>G (n.582-66T>G) c.768-66T>G (n.768-66T>G) c.474-66T>G (n.474-66T>G) n.583+80A>C n.2098-66T>G n.827-66T>G c.1647-66T>G (n.1647-66T>G) c.606-66T>G (n.606-66T>G) n.2240-66T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.122450468G= | CA1578566163 | SNCAIP | c.1686-65G= (n.1686-65G=) c.1827-65G= (n.1827-65G=) c.588-65G= (n.588-65G=) c.814-65G= (n.814-65G=) c.2052-65G= (n.2052-65G=) c.520-65G= (n.520-65G=) c.*433-65G= (n.*433-65G=) c.*331-65G= (n.*331-65G=) c.1506-65G= (n.1506-65G=) c.*488-65G= (n.*488-65G=) c.775-65G= (n.775-65G=) n.671-65G= c.634-65G= (n.634-65G=) c.582-65G= (n.582-65G=) c.768-65G= (n.768-65G=) c.474-65G= (n.474-65G=) n.583+79C= n.2098-65G= n.827-65G= c.1647-65G= (n.1647-65G=) c.606-65G= (n.606-65G=) n.2240-65G= | |
| 5 | g.122450468G>T | CA803054263 | SNCAIP | c.1686-65G>T (n.1686-65G>T) c.1827-65G>T (n.1827-65G>T) c.588-65G>T (n.588-65G>T) c.814-65G>T (n.814-65G>T) c.2052-65G>T (n.2052-65G>T) c.520-65G>T (n.520-65G>T) c.*433-65G>T (n.*433-65G>T) c.*331-65G>T (n.*331-65G>T) c.1506-65G>T (n.1506-65G>T) c.*488-65G>T (n.*488-65G>T) c.775-65G>T (n.775-65G>T) n.671-65G>T c.634-65G>T (n.634-65G>T) c.582-65G>T (n.582-65G>T) c.768-65G>T (n.768-65G>T) c.474-65G>T (n.474-65G>T) n.583+79C>A n.2098-65G>T n.827-65G>T c.1647-65G>T (n.1647-65G>T) c.606-65G>T (n.606-65G>T) n.2240-65G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.122450470A>T | CA2578388975 | SNCAIP | c.1686-63A>T (n.1686-63A>T) c.1827-63A>T (n.1827-63A>T) c.588-63A>T (n.588-63A>T) c.814-63A>T (n.814-63A>T) c.2052-63A>T (n.2052-63A>T) c.520-63A>T (n.520-63A>T) c.*433-63A>T (n.*433-63A>T) c.*331-63A>T (n.*331-63A>T) c.1506-63A>T (n.1506-63A>T) c.*488-63A>T (n.*488-63A>T) c.775-63A>T (n.775-63A>T) n.671-63A>T c.634-63A>T (n.634-63A>T) c.582-63A>T (n.582-63A>T) c.768-63A>T (n.768-63A>T) c.474-63A>T (n.474-63A>T) n.583+77T>A n.2098-63A>T n.827-63A>T c.1647-63A>T (n.1647-63A>T) c.606-63A>T (n.606-63A>T) n.2240-63A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.122450471G>A | CA2675006099 | SNCAIP | c.1686-62G>A (n.1686-62G>A) c.1827-62G>A (n.1827-62G>A) c.588-62G>A (n.588-62G>A) c.814-62G>A (n.814-62G>A) c.2052-62G>A (n.2052-62G>A) c.520-62G>A (n.520-62G>A) c.*433-62G>A (n.*433-62G>A) c.*331-62G>A (n.*331-62G>A) c.1506-62G>A (n.1506-62G>A) c.*488-62G>A (n.*488-62G>A) c.775-62G>A (n.775-62G>A) n.671-62G>A c.634-62G>A (n.634-62G>A) c.582-62G>A (n.582-62G>A) c.768-62G>A (n.768-62G>A) c.474-62G>A (n.474-62G>A) n.583+76C>T n.2098-62G>A n.827-62G>A c.1647-62G>A (n.1647-62G>A) c.606-62G>A (n.606-62G>A) n.2240-62G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.122450471G>C | CA2675006101 | SNCAIP | c.1686-62G>C (n.1686-62G>C) c.1827-62G>C (n.1827-62G>C) c.588-62G>C (n.588-62G>C) c.814-62G>C (n.814-62G>C) c.2052-62G>C (n.2052-62G>C) c.520-62G>C (n.520-62G>C) c.*433-62G>C (n.*433-62G>C) c.*331-62G>C (n.*331-62G>C) c.1506-62G>C (n.1506-62G>C) c.*488-62G>C (n.*488-62G>C) c.775-62G>C (n.775-62G>C) n.671-62G>C c.634-62G>C (n.634-62G>C) c.582-62G>C (n.582-62G>C) c.768-62G>C (n.768-62G>C) c.474-62G>C (n.474-62G>C) n.583+76C>G n.2098-62G>C n.827-62G>C c.1647-62G>C (n.1647-62G>C) c.606-62G>C (n.606-62G>C) n.2240-62G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.122450473G>A | CA125942169 | SNCAIP | c.1686-60G>A (n.1686-60G>A) c.1827-60G>A (n.1827-60G>A) c.588-60G>A (n.588-60G>A) c.814-60G>A (n.814-60G>A) c.2052-60G>A (n.2052-60G>A) c.520-60G>A (n.520-60G>A) c.*433-60G>A (n.*433-60G>A) c.*331-60G>A (n.*331-60G>A) c.1506-60G>A (n.1506-60G>A) c.*488-60G>A (n.*488-60G>A) c.775-60G>A (n.775-60G>A) n.671-60G>A c.634-60G>A (n.634-60G>A) c.582-60G>A (n.582-60G>A) c.768-60G>A (n.768-60G>A) c.474-60G>A (n.474-60G>A) n.583+74C>T n.2098-60G>A n.827-60G>A c.1647-60G>A (n.1647-60G>A) c.606-60G>A (n.606-60G>A) n.2240-60G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.122450473G= | CA1578566164 | SNCAIP | c.1686-60G= (n.1686-60G=) c.1827-60G= (n.1827-60G=) c.588-60G= (n.588-60G=) c.814-60G= (n.814-60G=) c.2052-60G= (n.2052-60G=) c.520-60G= (n.520-60G=) c.*433-60G= (n.*433-60G=) c.*331-60G= (n.*331-60G=) c.1506-60G= (n.1506-60G=) c.*488-60G= (n.*488-60G=) c.775-60G= (n.775-60G=) n.671-60G= c.634-60G= (n.634-60G=) c.582-60G= (n.582-60G=) c.768-60G= (n.768-60G=) c.474-60G= (n.474-60G=) n.583+74C= n.2098-60G= n.827-60G= c.1647-60G= (n.1647-60G=) c.606-60G= (n.606-60G=) n.2240-60G= | |
| 5 | g.122450473G>T | CA2675006102 | SNCAIP | c.1686-60G>T (n.1686-60G>T) c.1827-60G>T (n.1827-60G>T) c.588-60G>T (n.588-60G>T) c.814-60G>T (n.814-60G>T) c.2052-60G>T (n.2052-60G>T) c.520-60G>T (n.520-60G>T) c.*433-60G>T (n.*433-60G>T) c.*331-60G>T (n.*331-60G>T) c.1506-60G>T (n.1506-60G>T) c.*488-60G>T (n.*488-60G>T) c.775-60G>T (n.775-60G>T) n.671-60G>T c.634-60G>T (n.634-60G>T) c.582-60G>T (n.582-60G>T) c.768-60G>T (n.768-60G>T) c.474-60G>T (n.474-60G>T) n.583+74C>A n.2098-60G>T n.827-60G>T c.1647-60G>T (n.1647-60G>T) c.606-60G>T (n.606-60G>T) n.2240-60G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.122450475C>A | CA2675006103 | SNCAIP | c.1686-58C>A (n.1686-58C>A) c.1827-58C>A (n.1827-58C>A) c.588-58C>A (n.588-58C>A) c.814-58C>A (n.814-58C>A) c.2052-58C>A (n.2052-58C>A) c.520-58C>A (n.520-58C>A) c.*433-58C>A (n.*433-58C>A) c.*331-58C>A (n.*331-58C>A) c.1506-58C>A (n.1506-58C>A) c.*488-58C>A (n.*488-58C>A) c.775-58C>A (n.775-58C>A) n.671-58C>A c.634-58C>A (n.634-58C>A) c.582-58C>A (n.582-58C>A) c.768-58C>A (n.768-58C>A) c.474-58C>A (n.474-58C>A) n.583+72G>T n.2098-58C>A n.827-58C>A c.1647-58C>A (n.1647-58C>A) c.606-58C>A (n.606-58C>A) n.2240-58C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.122450478G>A | CA2578388976 | SNCAIP | c.1686-55G>A (n.1686-55G>A) c.1827-55G>A (n.1827-55G>A) c.588-55G>A (n.588-55G>A) c.814-55G>A (n.814-55G>A) c.2052-55G>A (n.2052-55G>A) c.520-55G>A (n.520-55G>A) c.*433-55G>A (n.*433-55G>A) c.*331-55G>A (n.*331-55G>A) c.1506-55G>A (n.1506-55G>A) c.*488-55G>A (n.*488-55G>A) c.775-55G>A (n.775-55G>A) n.671-55G>A c.634-55G>A (n.634-55G>A) c.582-55G>A (n.582-55G>A) c.768-55G>A (n.768-55G>A) c.474-55G>A (n.474-55G>A) n.583+69C>T n.2098-55G>A n.827-55G>A c.1647-55G>A (n.1647-55G>A) c.606-55G>A (n.606-55G>A) n.2240-55G>A | |
| 5 | g.122450478G>C | CA125942180 | SNCAIP | c.1686-55G>C (n.1686-55G>C) c.1827-55G>C (n.1827-55G>C) c.588-55G>C (n.588-55G>C) c.814-55G>C (n.814-55G>C) c.2052-55G>C (n.2052-55G>C) c.520-55G>C (n.520-55G>C) c.*433-55G>C (n.*433-55G>C) c.*331-55G>C (n.*331-55G>C) c.1506-55G>C (n.1506-55G>C) c.*488-55G>C (n.*488-55G>C) c.775-55G>C (n.775-55G>C) n.671-55G>C c.634-55G>C (n.634-55G>C) c.582-55G>C (n.582-55G>C) c.768-55G>C (n.768-55G>C) c.474-55G>C (n.474-55G>C) n.583+69C>G n.2098-55G>C n.827-55G>C c.1647-55G>C (n.1647-55G>C) c.606-55G>C (n.606-55G>C) n.2240-55G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.122450478G= | CA1578566165 | SNCAIP | c.1686-55G= (n.1686-55G=) c.1827-55G= (n.1827-55G=) c.588-55G= (n.588-55G=) c.814-55G= (n.814-55G=) c.2052-55G= (n.2052-55G=) c.520-55G= (n.520-55G=) c.*433-55G= (n.*433-55G=) c.*331-55G= (n.*331-55G=) c.1506-55G= (n.1506-55G=) c.*488-55G= (n.*488-55G=) c.775-55G= (n.775-55G=) n.671-55G= c.634-55G= (n.634-55G=) c.582-55G= (n.582-55G=) c.768-55G= (n.768-55G=) c.474-55G= (n.474-55G=) n.583+69C= n.2098-55G= n.827-55G= c.1647-55G= (n.1647-55G=) c.606-55G= (n.606-55G=) n.2240-55G= | |
| 5 | g.122450479A>T | CA2578388977 | SNCAIP | c.1686-54A>T (n.1686-54A>T) c.1827-54A>T (n.1827-54A>T) c.588-54A>T (n.588-54A>T) c.814-54A>T (n.814-54A>T) c.2052-54A>T (n.2052-54A>T) c.520-54A>T (n.520-54A>T) c.*433-54A>T (n.*433-54A>T) c.*331-54A>T (n.*331-54A>T) c.1506-54A>T (n.1506-54A>T) c.*488-54A>T (n.*488-54A>T) c.775-54A>T (n.775-54A>T) n.671-54A>T c.634-54A>T (n.634-54A>T) c.582-54A>T (n.582-54A>T) c.768-54A>T (n.768-54A>T) c.474-54A>T (n.474-54A>T) n.583+68T>A n.2098-54A>T n.827-54A>T c.1647-54A>T (n.1647-54A>T) c.606-54A>T (n.606-54A>T) n.2240-54A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.122450480G>C | CA2675006105 | SNCAIP | c.1686-53G>C (n.1686-53G>C) c.1827-53G>C (n.1827-53G>C) c.588-53G>C (n.588-53G>C) c.814-53G>C (n.814-53G>C) c.2052-53G>C (n.2052-53G>C) c.520-53G>C (n.520-53G>C) c.*433-53G>C (n.*433-53G>C) c.*331-53G>C (n.*331-53G>C) c.1506-53G>C (n.1506-53G>C) c.*488-53G>C (n.*488-53G>C) c.775-53G>C (n.775-53G>C) n.671-53G>C c.634-53G>C (n.634-53G>C) c.582-53G>C (n.582-53G>C) c.768-53G>C (n.768-53G>C) c.474-53G>C (n.474-53G>C) n.583+67C>G n.2098-53G>C n.827-53G>C c.1647-53G>C (n.1647-53G>C) c.606-53G>C (n.606-53G>C) n.2240-53G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.122450481T>C | CA2768192074 | SNCAIP | c.1686-52T>C (n.1686-52T>C) c.1827-52T>C (n.1827-52T>C) c.588-52T>C (n.588-52T>C) c.814-52T>C (n.814-52T>C) c.2052-52T>C (n.2052-52T>C) c.520-52T>C (n.520-52T>C) c.*433-52T>C (n.*433-52T>C) c.*331-52T>C (n.*331-52T>C) c.1506-52T>C (n.1506-52T>C) c.*488-52T>C (n.*488-52T>C) c.775-52T>C (n.775-52T>C) n.671-52T>C c.634-52T>C (n.634-52T>C) c.582-52T>C (n.582-52T>C) c.768-52T>C (n.768-52T>C) c.474-52T>C (n.474-52T>C) n.583+66A>G n.2098-52T>C n.827-52T>C c.1647-52T>C (n.1647-52T>C) c.606-52T>C (n.606-52T>C) n.2240-52T>C | |
| 5 | g.122450482C>A | CA2578388978 | SNCAIP | c.1686-51C>A (n.1686-51C>A) c.1827-51C>A (n.1827-51C>A) c.588-51C>A (n.588-51C>A) c.814-51C>A (n.814-51C>A) c.2052-51C>A (n.2052-51C>A) c.520-51C>A (n.520-51C>A) c.*433-51C>A (n.*433-51C>A) c.*331-51C>A (n.*331-51C>A) c.1506-51C>A (n.1506-51C>A) c.*488-51C>A (n.*488-51C>A) c.775-51C>A (n.775-51C>A) n.671-51C>A c.634-51C>A (n.634-51C>A) c.582-51C>A (n.582-51C>A) c.768-51C>A (n.768-51C>A) c.474-51C>A (n.474-51C>A) n.583+65G>T n.2098-51C>A n.827-51C>A c.1647-51C>A (n.1647-51C>A) c.606-51C>A (n.606-51C>A) n.2240-51C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.122450482C>G | CA2675006106 | SNCAIP | c.1686-51C>G (n.1686-51C>G) c.1827-51C>G (n.1827-51C>G) c.588-51C>G (n.588-51C>G) c.814-51C>G (n.814-51C>G) c.2052-51C>G (n.2052-51C>G) c.520-51C>G (n.520-51C>G) c.*433-51C>G (n.*433-51C>G) c.*331-51C>G (n.*331-51C>G) c.1506-51C>G (n.1506-51C>G) c.*488-51C>G (n.*488-51C>G) c.775-51C>G (n.775-51C>G) n.671-51C>G c.634-51C>G (n.634-51C>G) c.582-51C>G (n.582-51C>G) c.768-51C>G (n.768-51C>G) c.474-51C>G (n.474-51C>G) n.583+65G>C n.2098-51C>G n.827-51C>G c.1647-51C>G (n.1647-51C>G) c.606-51C>G (n.606-51C>G) n.2240-51C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.122450483A>G | CA2675006107 | SNCAIP | c.1686-50A>G (n.1686-50A>G) c.1827-50A>G (n.1827-50A>G) c.588-50A>G (n.588-50A>G) c.814-50A>G (n.814-50A>G) c.2052-50A>G (n.2052-50A>G) c.520-50A>G (n.520-50A>G) c.*433-50A>G (n.*433-50A>G) c.*331-50A>G (n.*331-50A>G) c.1506-50A>G (n.1506-50A>G) c.*488-50A>G (n.*488-50A>G) c.775-50A>G (n.775-50A>G) n.671-50A>G c.634-50A>G (n.634-50A>G) c.582-50A>G (n.582-50A>G) c.768-50A>G (n.768-50A>G) c.474-50A>G (n.474-50A>G) n.583+64T>C n.2098-50A>G n.827-50A>G c.1647-50A>G (n.1647-50A>G) c.606-50A>G (n.606-50A>G) n.2240-50A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.122450486T>G | CA1578566167 | SNCAIP | c.1686-47T>G (n.1686-47T>G) c.1827-47T>G (n.1827-47T>G) c.588-47T>G (n.588-47T>G) c.814-47T>G (n.814-47T>G) c.2052-47T>G (n.2052-47T>G) c.520-47T>G (n.520-47T>G) c.*433-47T>G (n.*433-47T>G) c.*331-47T>G (n.*331-47T>G) c.1506-47T>G (n.1506-47T>G) c.*488-47T>G (n.*488-47T>G) c.775-47T>G (n.775-47T>G) n.671-47T>G c.634-47T>G (n.634-47T>G) c.582-47T>G (n.582-47T>G) c.768-47T>G (n.768-47T>G) c.474-47T>G (n.474-47T>G) n.583+61A>C n.2098-47T>G n.827-47T>G c.1647-47T>G (n.1647-47T>G) c.606-47T>G (n.606-47T>G) n.2240-47T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.122450486T= | CA1578566166 | SNCAIP | c.1686-47T= (n.1686-47T=) c.1827-47T= (n.1827-47T=) c.588-47T= (n.588-47T=) c.814-47T= (n.814-47T=) c.2052-47T= (n.2052-47T=) c.520-47T= (n.520-47T=) c.*433-47T= (n.*433-47T=) c.*331-47T= (n.*331-47T=) c.1506-47T= (n.1506-47T=) c.*488-47T= (n.*488-47T=) c.775-47T= (n.775-47T=) n.671-47T= c.634-47T= (n.634-47T=) c.582-47T= (n.582-47T=) c.768-47T= (n.768-47T=) c.474-47T= (n.474-47T=) n.583+61A= n.2098-47T= n.827-47T= c.1647-47T= (n.1647-47T=) c.606-47T= (n.606-47T=) n.2240-47T= | |
| 5 | g.122450487C>A | CA2578388979 | SNCAIP | c.1686-46C>A (n.1686-46C>A) c.1827-46C>A (n.1827-46C>A) c.588-46C>A (n.588-46C>A) c.814-46C>A (n.814-46C>A) c.2052-46C>A (n.2052-46C>A) c.520-46C>A (n.520-46C>A) c.*433-46C>A (n.*433-46C>A) c.*331-46C>A (n.*331-46C>A) c.1506-46C>A (n.1506-46C>A) c.*488-46C>A (n.*488-46C>A) c.775-46C>A (n.775-46C>A) n.671-46C>A c.634-46C>A (n.634-46C>A) c.582-46C>A (n.582-46C>A) c.768-46C>A (n.768-46C>A) c.474-46C>A (n.474-46C>A) n.583+60G>T n.2098-46C>A n.827-46C>A c.1647-46C>A (n.1647-46C>A) c.606-46C>A (n.606-46C>A) n.2240-46C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.122450487C>T | CA2710032952 | SNCAIP | c.1686-46C>T (n.1686-46C>T) c.1827-46C>T (n.1827-46C>T) c.588-46C>T (n.588-46C>T) c.814-46C>T (n.814-46C>T) c.2052-46C>T (n.2052-46C>T) c.520-46C>T (n.520-46C>T) c.*433-46C>T (n.*433-46C>T) c.*331-46C>T (n.*331-46C>T) c.1506-46C>T (n.1506-46C>T) c.*488-46C>T (n.*488-46C>T) c.775-46C>T (n.775-46C>T) n.671-46C>T c.634-46C>T (n.634-46C>T) c.582-46C>T (n.582-46C>T) c.768-46C>T (n.768-46C>T) c.474-46C>T (n.474-46C>T) n.583+60G>A n.2098-46C>T n.827-46C>T c.1647-46C>T (n.1647-46C>T) c.606-46C>T (n.606-46C>T) n.2240-46C>T | dbSNP |
| 5 | g.122450488A= | CA1578566168 | SNCAIP | c.1686-45A= (n.1686-45A=) c.1827-45A= (n.1827-45A=) c.588-45A= (n.588-45A=) c.814-45A= (n.814-45A=) c.2052-45A= (n.2052-45A=) c.520-45A= (n.520-45A=) c.*433-45A= (n.*433-45A=) c.*331-45A= (n.*331-45A=) c.1506-45A= (n.1506-45A=) c.*488-45A= (n.*488-45A=) c.775-45A= (n.775-45A=) n.671-45A= c.634-45A= (n.634-45A=) c.582-45A= (n.582-45A=) c.768-45A= (n.768-45A=) c.474-45A= (n.474-45A=) n.583+59T= n.2098-45A= n.827-45A= c.1647-45A= (n.1647-45A=) c.606-45A= (n.606-45A=) n.2240-45A= | |
| 5 | g.122450488A>C | CA3384962 | SNCAIP | c.1686-45A>C (n.1686-45A>C) c.1827-45A>C (n.1827-45A>C) c.588-45A>C (n.588-45A>C) c.814-45A>C (n.814-45A>C) c.2052-45A>C (n.2052-45A>C) c.520-45A>C (n.520-45A>C) c.*433-45A>C (n.*433-45A>C) c.*331-45A>C (n.*331-45A>C) c.1506-45A>C (n.1506-45A>C) c.*488-45A>C (n.*488-45A>C) c.775-45A>C (n.775-45A>C) n.671-45A>C c.634-45A>C (n.634-45A>C) c.582-45A>C (n.582-45A>C) c.768-45A>C (n.768-45A>C) c.474-45A>C (n.474-45A>C) n.583+59T>G n.2098-45A>C n.827-45A>C c.1647-45A>C (n.1647-45A>C) c.606-45A>C (n.606-45A>C) n.2240-45A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.122450488A>T | CA562695610 | SNCAIP | c.1686-45A>T (n.1686-45A>T) c.1827-45A>T (n.1827-45A>T) c.588-45A>T (n.588-45A>T) c.814-45A>T (n.814-45A>T) c.2052-45A>T (n.2052-45A>T) c.520-45A>T (n.520-45A>T) c.*433-45A>T (n.*433-45A>T) c.*331-45A>T (n.*331-45A>T) c.1506-45A>T (n.1506-45A>T) c.*488-45A>T (n.*488-45A>T) c.775-45A>T (n.775-45A>T) n.671-45A>T c.634-45A>T (n.634-45A>T) c.582-45A>T (n.582-45A>T) c.768-45A>T (n.768-45A>T) c.474-45A>T (n.474-45A>T) n.583+59T>A n.2098-45A>T n.827-45A>T c.1647-45A>T (n.1647-45A>T) c.606-45A>T (n.606-45A>T) n.2240-45A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.122450490C>A | CA2675006110 | SNCAIP | c.1686-43C>A (n.1686-43C>A) c.1827-43C>A (n.1827-43C>A) c.588-43C>A (n.588-43C>A) c.814-43C>A (n.814-43C>A) c.2052-43C>A (n.2052-43C>A) c.520-43C>A (n.520-43C>A) c.*433-43C>A (n.*433-43C>A) c.*331-43C>A (n.*331-43C>A) c.1506-43C>A (n.1506-43C>A) c.*488-43C>A (n.*488-43C>A) c.775-43C>A (n.775-43C>A) n.671-43C>A c.634-43C>A (n.634-43C>A) c.582-43C>A (n.582-43C>A) c.768-43C>A (n.768-43C>A) c.474-43C>A (n.474-43C>A) n.583+57G>T n.2098-43C>A n.827-43C>A c.1647-43C>A (n.1647-43C>A) c.606-43C>A (n.606-43C>A) n.2240-43C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.122450490C= | CA1578566169 | SNCAIP | c.1686-43C= (n.1686-43C=) c.1827-43C= (n.1827-43C=) c.588-43C= (n.588-43C=) c.814-43C= (n.814-43C=) c.2052-43C= (n.2052-43C=) c.520-43C= (n.520-43C=) c.*433-43C= (n.*433-43C=) c.*331-43C= (n.*331-43C=) c.1506-43C= (n.1506-43C=) c.*488-43C= (n.*488-43C=) c.775-43C= (n.775-43C=) n.671-43C= c.634-43C= (n.634-43C=) c.582-43C= (n.582-43C=) c.768-43C= (n.768-43C=) c.474-43C= (n.474-43C=) n.583+57G= n.2098-43C= n.827-43C= c.1647-43C= (n.1647-43C=) c.606-43C= (n.606-43C=) n.2240-43C= | |
| 5 | g.122450490C>G | CA1578566170 | SNCAIP | c.1686-43C>G (n.1686-43C>G) c.1827-43C>G (n.1827-43C>G) c.588-43C>G (n.588-43C>G) c.814-43C>G (n.814-43C>G) c.2052-43C>G (n.2052-43C>G) c.520-43C>G (n.520-43C>G) c.*433-43C>G (n.*433-43C>G) c.*331-43C>G (n.*331-43C>G) c.1506-43C>G (n.1506-43C>G) c.*488-43C>G (n.*488-43C>G) c.775-43C>G (n.775-43C>G) n.671-43C>G c.634-43C>G (n.634-43C>G) c.582-43C>G (n.582-43C>G) c.768-43C>G (n.768-43C>G) c.474-43C>G (n.474-43C>G) n.583+57G>C n.2098-43C>G n.827-43C>G c.1647-43C>G (n.1647-43C>G) c.606-43C>G (n.606-43C>G) n.2240-43C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.122450490C>T | CA2675006111 | SNCAIP | c.1686-43C>T (n.1686-43C>T) c.1827-43C>T (n.1827-43C>T) c.588-43C>T (n.588-43C>T) c.814-43C>T (n.814-43C>T) c.2052-43C>T (n.2052-43C>T) c.520-43C>T (n.520-43C>T) c.*433-43C>T (n.*433-43C>T) c.*331-43C>T (n.*331-43C>T) c.1506-43C>T (n.1506-43C>T) c.*488-43C>T (n.*488-43C>T) c.775-43C>T (n.775-43C>T) n.671-43C>T c.634-43C>T (n.634-43C>T) c.582-43C>T (n.582-43C>T) c.768-43C>T (n.768-43C>T) c.474-43C>T (n.474-43C>T) n.583+57G>A n.2098-43C>T n.827-43C>T c.1647-43C>T (n.1647-43C>T) c.606-43C>T (n.606-43C>T) n.2240-43C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.122450491C>A | CA2578388980 | SNCAIP | c.1686-42C>A (n.1686-42C>A) c.1827-42C>A (n.1827-42C>A) c.588-42C>A (n.588-42C>A) c.814-42C>A (n.814-42C>A) c.2052-42C>A (n.2052-42C>A) c.520-42C>A (n.520-42C>A) c.*433-42C>A (n.*433-42C>A) c.*331-42C>A (n.*331-42C>A) c.1506-42C>A (n.1506-42C>A) c.*488-42C>A (n.*488-42C>A) c.775-42C>A (n.775-42C>A) n.671-42C>A c.634-42C>A (n.634-42C>A) c.582-42C>A (n.582-42C>A) c.768-42C>A (n.768-42C>A) c.474-42C>A (n.474-42C>A) n.583+56G>T n.2098-42C>A n.827-42C>A c.1647-42C>A (n.1647-42C>A) c.606-42C>A (n.606-42C>A) n.2240-42C>A | |
| 5 | g.122450492C>A | CA2675006112 | SNCAIP | c.1686-41C>A (n.1686-41C>A) c.1827-41C>A (n.1827-41C>A) c.588-41C>A (n.588-41C>A) c.814-41C>A (n.814-41C>A) c.2052-41C>A (n.2052-41C>A) c.520-41C>A (n.520-41C>A) c.*433-41C>A (n.*433-41C>A) c.*331-41C>A (n.*331-41C>A) c.1506-41C>A (n.1506-41C>A) c.*488-41C>A (n.*488-41C>A) c.775-41C>A (n.775-41C>A) n.671-41C>A c.634-41C>A (n.634-41C>A) c.582-41C>A (n.582-41C>A) c.768-41C>A (n.768-41C>A) c.474-41C>A (n.474-41C>A) n.583+55G>T n.2098-41C>A n.827-41C>A c.1647-41C>A (n.1647-41C>A) c.606-41C>A (n.606-41C>A) n.2240-41C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.122450493del | CA2675006113 | SNCAIP | c.1686-40del (n.1686-40del) c.1827-40del (n.1827-40del) c.588-40del (n.588-40del) c.814-40del (n.814-40del) c.2052-40del (n.2052-40del) c.520-40del (n.520-40del) c.*433-40del (n.*433-40del) c.*331-40del (n.*331-40del) c.1506-40del (n.1506-40del) c.*488-40del (n.*488-40del) c.775-40del (n.775-40del) n.671-40del c.634-40del (n.634-40del) c.582-40del (n.582-40del) c.768-40del (n.768-40del) c.474-40del (n.474-40del) n.583+54del n.2098-40del n.827-40del c.1647-40del (n.1647-40del) c.606-40del (n.606-40del) n.2240-40del | gnomAD v4 |
| 5 | g.122450494G>A | CA3384963 | SNCAIP | c.1686-39G>A (n.1686-39G>A) c.1827-39G>A (n.1827-39G>A) c.588-39G>A (n.588-39G>A) c.814-39G>A (n.814-39G>A) c.2052-39G>A (n.2052-39G>A) c.520-39G>A (n.520-39G>A) c.*433-39G>A (n.*433-39G>A) c.*331-39G>A (n.*331-39G>A) c.1506-39G>A (n.1506-39G>A) c.*488-39G>A (n.*488-39G>A) c.775-39G>A (n.775-39G>A) n.671-39G>A c.634-39G>A (n.634-39G>A) c.582-39G>A (n.582-39G>A) c.768-39G>A (n.768-39G>A) c.474-39G>A (n.474-39G>A) n.583+53C>T n.2098-39G>A n.827-39G>A c.1647-39G>A (n.1647-39G>A) c.606-39G>A (n.606-39G>A) n.2240-39G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.122450494G= | CA1578566171 | SNCAIP | c.1686-39G= (n.1686-39G=) c.1827-39G= (n.1827-39G=) c.588-39G= (n.588-39G=) c.814-39G= (n.814-39G=) c.2052-39G= (n.2052-39G=) c.520-39G= (n.520-39G=) c.*433-39G= (n.*433-39G=) c.*331-39G= (n.*331-39G=) c.1506-39G= (n.1506-39G=) c.*488-39G= (n.*488-39G=) c.775-39G= (n.775-39G=) n.671-39G= c.634-39G= (n.634-39G=) c.582-39G= (n.582-39G=) c.768-39G= (n.768-39G=) c.474-39G= (n.474-39G=) n.583+53C= n.2098-39G= n.827-39G= c.1647-39G= (n.1647-39G=) c.606-39G= (n.606-39G=) n.2240-39G= | |
| 5 | g.122450494G>T | CA2675006115 | SNCAIP | c.1686-39G>T (n.1686-39G>T) c.1827-39G>T (n.1827-39G>T) c.588-39G>T (n.588-39G>T) c.814-39G>T (n.814-39G>T) c.2052-39G>T (n.2052-39G>T) c.520-39G>T (n.520-39G>T) c.*433-39G>T (n.*433-39G>T) c.*331-39G>T (n.*331-39G>T) c.1506-39G>T (n.1506-39G>T) c.*488-39G>T (n.*488-39G>T) c.775-39G>T (n.775-39G>T) n.671-39G>T c.634-39G>T (n.634-39G>T) c.582-39G>T (n.582-39G>T) c.768-39G>T (n.768-39G>T) c.474-39G>T (n.474-39G>T) n.583+53C>A n.2098-39G>T n.827-39G>T c.1647-39G>T (n.1647-39G>T) c.606-39G>T (n.606-39G>T) n.2240-39G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.122450496A>G | CA2578388981 | SNCAIP | c.1686-37A>G (n.1686-37A>G) c.1827-37A>G (n.1827-37A>G) c.588-37A>G (n.588-37A>G) c.814-37A>G (n.814-37A>G) c.2052-37A>G (n.2052-37A>G) c.520-37A>G (n.520-37A>G) c.*433-37A>G (n.*433-37A>G) c.*331-37A>G (n.*331-37A>G) c.1506-37A>G (n.1506-37A>G) c.*488-37A>G (n.*488-37A>G) c.775-37A>G (n.775-37A>G) n.671-37A>G c.634-37A>G (n.634-37A>G) c.582-37A>G (n.582-37A>G) c.768-37A>G (n.768-37A>G) c.474-37A>G (n.474-37A>G) n.583+51T>C n.2098-37A>G n.827-37A>G c.1647-37A>G (n.1647-37A>G) c.606-37A>G (n.606-37A>G) n.2240-37A>G | |
| 5 | g.122450497G>A | CA2578388982 | SNCAIP | c.1686-36G>A (n.1686-36G>A) c.1827-36G>A (n.1827-36G>A) c.588-36G>A (n.588-36G>A) c.814-36G>A (n.814-36G>A) c.2052-36G>A (n.2052-36G>A) c.520-36G>A (n.520-36G>A) c.*433-36G>A (n.*433-36G>A) c.*331-36G>A (n.*331-36G>A) c.1506-36G>A (n.1506-36G>A) c.*488-36G>A (n.*488-36G>A) c.775-36G>A (n.775-36G>A) n.671-36G>A c.634-36G>A (n.634-36G>A) c.582-36G>A (n.582-36G>A) c.768-36G>A (n.768-36G>A) c.474-36G>A (n.474-36G>A) n.583+50C>T n.2098-36G>A n.827-36G>A c.1647-36G>A (n.1647-36G>A) c.606-36G>A (n.606-36G>A) n.2240-36G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.122450498G>A | CA3384964 | SNCAIP | c.1686-35G>A (n.1686-35G>A) c.1827-35G>A (n.1827-35G>A) c.588-35G>A (n.588-35G>A) c.814-35G>A (n.814-35G>A) c.2052-35G>A (n.2052-35G>A) c.520-35G>A (n.520-35G>A) c.*433-35G>A (n.*433-35G>A) c.*331-35G>A (n.*331-35G>A) c.1506-35G>A (n.1506-35G>A) c.*488-35G>A (n.*488-35G>A) c.775-35G>A (n.775-35G>A) n.671-35G>A c.634-35G>A (n.634-35G>A) c.582-35G>A (n.582-35G>A) c.768-35G>A (n.768-35G>A) c.474-35G>A (n.474-35G>A) n.583+49C>T n.2098-35G>A n.827-35G>A c.1647-35G>A (n.1647-35G>A) c.606-35G>A (n.606-35G>A) n.2240-35G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.122450498G= | CA1578566172 | SNCAIP | c.1686-35G= (n.1686-35G=) c.1827-35G= (n.1827-35G=) c.588-35G= (n.588-35G=) c.814-35G= (n.814-35G=) c.2052-35G= (n.2052-35G=) c.520-35G= (n.520-35G=) c.*433-35G= (n.*433-35G=) c.*331-35G= (n.*331-35G=) c.1506-35G= (n.1506-35G=) c.*488-35G= (n.*488-35G=) c.775-35G= (n.775-35G=) n.671-35G= c.634-35G= (n.634-35G=) c.582-35G= (n.582-35G=) c.768-35G= (n.768-35G=) c.474-35G= (n.474-35G=) n.583+49C= n.2098-35G= n.827-35G= c.1647-35G= (n.1647-35G=) c.606-35G= (n.606-35G=) n.2240-35G= | |
| 5 | g.122450498G>T | CA2768192075 | SNCAIP | c.1686-35G>T (n.1686-35G>T) c.1827-35G>T (n.1827-35G>T) c.588-35G>T (n.588-35G>T) c.814-35G>T (n.814-35G>T) c.2052-35G>T (n.2052-35G>T) c.520-35G>T (n.520-35G>T) c.*433-35G>T (n.*433-35G>T) c.*331-35G>T (n.*331-35G>T) c.1506-35G>T (n.1506-35G>T) c.*488-35G>T (n.*488-35G>T) c.775-35G>T (n.775-35G>T) n.671-35G>T c.634-35G>T (n.634-35G>T) c.582-35G>T (n.582-35G>T) c.768-35G>T (n.768-35G>T) c.474-35G>T (n.474-35G>T) n.583+49C>A n.2098-35G>T n.827-35G>T c.1647-35G>T (n.1647-35G>T) c.606-35G>T (n.606-35G>T) n.2240-35G>T | |
| 5 | g.122450499A>G | CA2578388983 | SNCAIP | c.1686-34A>G (n.1686-34A>G) c.1827-34A>G (n.1827-34A>G) c.588-34A>G (n.588-34A>G) c.814-34A>G (n.814-34A>G) c.2052-34A>G (n.2052-34A>G) c.520-34A>G (n.520-34A>G) c.*433-34A>G (n.*433-34A>G) c.*331-34A>G (n.*331-34A>G) c.1506-34A>G (n.1506-34A>G) c.*488-34A>G (n.*488-34A>G) c.775-34A>G (n.775-34A>G) n.671-34A>G c.634-34A>G (n.634-34A>G) c.582-34A>G (n.582-34A>G) c.768-34A>G (n.768-34A>G) c.474-34A>G (n.474-34A>G) n.583+48T>C n.2098-34A>G n.827-34A>G c.1647-34A>G (n.1647-34A>G) c.606-34A>G (n.606-34A>G) n.2240-34A>G | |
| 5 | g.122450503C>A | CA2578388984 | SNCAIP | c.1686-30C>A (n.1686-30C>A) c.1827-30C>A (n.1827-30C>A) c.588-30C>A (n.588-30C>A) c.814-30C>A (n.814-30C>A) c.2052-30C>A (n.2052-30C>A) c.520-30C>A (n.520-30C>A) c.*433-30C>A (n.*433-30C>A) c.*331-30C>A (n.*331-30C>A) c.1506-30C>A (n.1506-30C>A) c.*488-30C>A (n.*488-30C>A) c.775-30C>A (n.775-30C>A) n.671-30C>A c.634-30C>A (n.634-30C>A) c.582-30C>A (n.582-30C>A) c.768-30C>A (n.768-30C>A) c.474-30C>A (n.474-30C>A) n.583+44G>T n.2098-30C>A n.827-30C>A c.1647-30C>A (n.1647-30C>A) c.606-30C>A (n.606-30C>A) n.2240-30C>A | |
| 5 | g.122450504A= | CA1578566173 | SNCAIP | c.1686-29A= (n.1686-29A=) c.1827-29A= (n.1827-29A=) c.588-29A= (n.588-29A=) c.814-29A= (n.814-29A=) c.2052-29A= (n.2052-29A=) c.520-29A= (n.520-29A=) c.*433-29A= (n.*433-29A=) c.*331-29A= (n.*331-29A=) c.1506-29A= (n.1506-29A=) c.*488-29A= (n.*488-29A=) c.775-29A= (n.775-29A=) n.671-29A= c.634-29A= (n.634-29A=) c.582-29A= (n.582-29A=) c.768-29A= (n.768-29A=) c.474-29A= (n.474-29A=) n.583+43T= n.2098-29A= n.827-29A= c.1647-29A= (n.1647-29A=) c.606-29A= (n.606-29A=) n.2240-29A= | |
| 5 | g.122450504A>G | CA125942213 | SNCAIP | c.1686-29A>G (n.1686-29A>G) c.1827-29A>G (n.1827-29A>G) c.588-29A>G (n.588-29A>G) c.814-29A>G (n.814-29A>G) c.2052-29A>G (n.2052-29A>G) c.520-29A>G (n.520-29A>G) c.*433-29A>G (n.*433-29A>G) c.*331-29A>G (n.*331-29A>G) c.1506-29A>G (n.1506-29A>G) c.*488-29A>G (n.*488-29A>G) c.775-29A>G (n.775-29A>G) n.671-29A>G c.634-29A>G (n.634-29A>G) c.582-29A>G (n.582-29A>G) c.768-29A>G (n.768-29A>G) c.474-29A>G (n.474-29A>G) n.583+43T>C n.2098-29A>G n.827-29A>G c.1647-29A>G (n.1647-29A>G) c.606-29A>G (n.606-29A>G) n.2240-29A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.122450504A>T | CA562695611 | SNCAIP | c.1686-29A>T (n.1686-29A>T) c.1827-29A>T (n.1827-29A>T) c.588-29A>T (n.588-29A>T) c.814-29A>T (n.814-29A>T) c.2052-29A>T (n.2052-29A>T) c.520-29A>T (n.520-29A>T) c.*433-29A>T (n.*433-29A>T) c.*331-29A>T (n.*331-29A>T) c.1506-29A>T (n.1506-29A>T) c.*488-29A>T (n.*488-29A>T) c.775-29A>T (n.775-29A>T) n.671-29A>T c.634-29A>T (n.634-29A>T) c.582-29A>T (n.582-29A>T) c.768-29A>T (n.768-29A>T) c.474-29A>T (n.474-29A>T) n.583+43T>A n.2098-29A>T n.827-29A>T c.1647-29A>T (n.1647-29A>T) c.606-29A>T (n.606-29A>T) n.2240-29A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.122450506C>A | CA3384965 | SNCAIP | c.1686-27C>A (n.1686-27C>A) c.1827-27C>A (n.1827-27C>A) c.588-27C>A (n.588-27C>A) c.814-27C>A (n.814-27C>A) c.2052-27C>A (n.2052-27C>A) c.520-27C>A (n.520-27C>A) c.*433-27C>A (n.*433-27C>A) c.*331-27C>A (n.*331-27C>A) c.1506-27C>A (n.1506-27C>A) c.*488-27C>A (n.*488-27C>A) c.775-27C>A (n.775-27C>A) n.671-27C>A c.634-27C>A (n.634-27C>A) c.582-27C>A (n.582-27C>A) c.768-27C>A (n.768-27C>A) c.474-27C>A (n.474-27C>A) n.583+41G>T n.2098-27C>A n.827-27C>A c.1647-27C>A (n.1647-27C>A) c.606-27C>A (n.606-27C>A) n.2240-27C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.122450506C= | CA1578566174 | SNCAIP | c.1686-27C= (n.1686-27C=) c.1827-27C= (n.1827-27C=) c.588-27C= (n.588-27C=) c.814-27C= (n.814-27C=) c.2052-27C= (n.2052-27C=) c.520-27C= (n.520-27C=) c.*433-27C= (n.*433-27C=) c.*331-27C= (n.*331-27C=) c.1506-27C= (n.1506-27C=) c.*488-27C= (n.*488-27C=) c.775-27C= (n.775-27C=) n.671-27C= c.634-27C= (n.634-27C=) c.582-27C= (n.582-27C=) c.768-27C= (n.768-27C=) c.474-27C= (n.474-27C=) n.583+41G= n.2098-27C= n.827-27C= c.1647-27C= (n.1647-27C=) c.606-27C= (n.606-27C=) n.2240-27C= | |
| 5 | g.122450506C>G | CA125942216 | SNCAIP | c.1686-27C>G (n.1686-27C>G) c.1827-27C>G (n.1827-27C>G) c.588-27C>G (n.588-27C>G) c.814-27C>G (n.814-27C>G) c.2052-27C>G (n.2052-27C>G) c.520-27C>G (n.520-27C>G) c.*433-27C>G (n.*433-27C>G) c.*331-27C>G (n.*331-27C>G) c.1506-27C>G (n.1506-27C>G) c.*488-27C>G (n.*488-27C>G) c.775-27C>G (n.775-27C>G) n.671-27C>G c.634-27C>G (n.634-27C>G) c.582-27C>G (n.582-27C>G) c.768-27C>G (n.768-27C>G) c.474-27C>G (n.474-27C>G) n.583+41G>C n.2098-27C>G n.827-27C>G c.1647-27C>G (n.1647-27C>G) c.606-27C>G (n.606-27C>G) n.2240-27C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.122450506C>T | CA1578566175 | SNCAIP | c.1686-27C>T (n.1686-27C>T) c.1827-27C>T (n.1827-27C>T) c.588-27C>T (n.588-27C>T) c.814-27C>T (n.814-27C>T) c.2052-27C>T (n.2052-27C>T) c.520-27C>T (n.520-27C>T) c.*433-27C>T (n.*433-27C>T) c.*331-27C>T (n.*331-27C>T) c.1506-27C>T (n.1506-27C>T) c.*488-27C>T (n.*488-27C>T) c.775-27C>T (n.775-27C>T) n.671-27C>T c.634-27C>T (n.634-27C>T) c.582-27C>T (n.582-27C>T) c.768-27C>T (n.768-27C>T) c.474-27C>T (n.474-27C>T) n.583+41G>A n.2098-27C>T n.827-27C>T c.1647-27C>T (n.1647-27C>T) c.606-27C>T (n.606-27C>T) n.2240-27C>T | dbSNP |
| 5 | g.122450507T>A | CA2578388985 | SNCAIP | c.1686-26T>A (n.1686-26T>A) c.1827-26T>A (n.1827-26T>A) c.588-26T>A (n.588-26T>A) c.814-26T>A (n.814-26T>A) c.2052-26T>A (n.2052-26T>A) c.520-26T>A (n.520-26T>A) c.*433-26T>A (n.*433-26T>A) c.*331-26T>A (n.*331-26T>A) c.1506-26T>A (n.1506-26T>A) c.*488-26T>A (n.*488-26T>A) c.775-26T>A (n.775-26T>A) n.671-26T>A c.634-26T>A (n.634-26T>A) c.582-26T>A (n.582-26T>A) c.768-26T>A (n.768-26T>A) c.474-26T>A (n.474-26T>A) n.583+40A>T n.2098-26T>A n.827-26T>A c.1647-26T>A (n.1647-26T>A) c.606-26T>A (n.606-26T>A) n.2240-26T>A | |
| 5 | g.122450507T>G | CA1578566177 | SNCAIP | c.1686-26T>G (n.1686-26T>G) c.1827-26T>G (n.1827-26T>G) c.588-26T>G (n.588-26T>G) c.814-26T>G (n.814-26T>G) c.2052-26T>G (n.2052-26T>G) c.520-26T>G (n.520-26T>G) c.*433-26T>G (n.*433-26T>G) c.*331-26T>G (n.*331-26T>G) c.1506-26T>G (n.1506-26T>G) c.*488-26T>G (n.*488-26T>G) c.775-26T>G (n.775-26T>G) n.671-26T>G c.634-26T>G (n.634-26T>G) c.582-26T>G (n.582-26T>G) c.768-26T>G (n.768-26T>G) c.474-26T>G (n.474-26T>G) n.583+40A>C n.2098-26T>G n.827-26T>G c.1647-26T>G (n.1647-26T>G) c.606-26T>G (n.606-26T>G) n.2240-26T>G | dbSNP |
| 5 | g.122450507T= | CA1578566176 | SNCAIP | c.1686-26T= (n.1686-26T=) c.1827-26T= (n.1827-26T=) c.588-26T= (n.588-26T=) c.814-26T= (n.814-26T=) c.2052-26T= (n.2052-26T=) c.520-26T= (n.520-26T=) c.*433-26T= (n.*433-26T=) c.*331-26T= (n.*331-26T=) c.1506-26T= (n.1506-26T=) c.*488-26T= (n.*488-26T=) c.775-26T= (n.775-26T=) n.671-26T= c.634-26T= (n.634-26T=) c.582-26T= (n.582-26T=) c.768-26T= (n.768-26T=) c.474-26T= (n.474-26T=) n.583+40A= n.2098-26T= n.827-26T= c.1647-26T= (n.1647-26T=) c.606-26T= (n.606-26T=) n.2240-26T= | |
| 5 | g.122450508C= | CA1578566178 | SNCAIP | c.1686-25C= (n.1686-25C=) c.1827-25C= (n.1827-25C=) c.588-25C= (n.588-25C=) c.814-25C= (n.814-25C=) c.2052-25C= (n.2052-25C=) c.520-25C= (n.520-25C=) c.*433-25C= (n.*433-25C=) c.*331-25C= (n.*331-25C=) c.1506-25C= (n.1506-25C=) c.*488-25C= (n.*488-25C=) c.775-25C= (n.775-25C=) n.671-25C= c.634-25C= (n.634-25C=) c.582-25C= (n.582-25C=) c.768-25C= (n.768-25C=) c.474-25C= (n.474-25C=) n.583+39G= n.2098-25C= n.827-25C= c.1647-25C= (n.1647-25C=) c.606-25C= (n.606-25C=) n.2240-25C= | |
| 5 | g.122450508C>T | CA562695612 | SNCAIP | c.1686-25C>T (n.1686-25C>T) c.1827-25C>T (n.1827-25C>T) c.588-25C>T (n.588-25C>T) c.814-25C>T (n.814-25C>T) c.2052-25C>T (n.2052-25C>T) c.520-25C>T (n.520-25C>T) c.*433-25C>T (n.*433-25C>T) c.*331-25C>T (n.*331-25C>T) c.1506-25C>T (n.1506-25C>T) c.*488-25C>T (n.*488-25C>T) c.775-25C>T (n.775-25C>T) n.671-25C>T c.634-25C>T (n.634-25C>T) c.582-25C>T (n.582-25C>T) c.768-25C>T (n.768-25C>T) c.474-25C>T (n.474-25C>T) n.583+39G>A n.2098-25C>T n.827-25C>T c.1647-25C>T (n.1647-25C>T) c.606-25C>T (n.606-25C>T) n.2240-25C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.122450511A>G | CA2578388986 | SNCAIP | c.1686-22A>G (n.1686-22A>G) c.1827-22A>G (n.1827-22A>G) c.588-22A>G (n.588-22A>G) c.814-22A>G (n.814-22A>G) c.2052-22A>G (n.2052-22A>G) c.520-22A>G (n.520-22A>G) c.*433-22A>G (n.*433-22A>G) c.*331-22A>G (n.*331-22A>G) c.1506-22A>G (n.1506-22A>G) c.*488-22A>G (n.*488-22A>G) c.775-22A>G (n.775-22A>G) n.671-22A>G c.634-22A>G (n.634-22A>G) c.582-22A>G (n.582-22A>G) c.768-22A>G (n.768-22A>G) c.474-22A>G (n.474-22A>G) n.583+36T>C n.2098-22A>G n.827-22A>G c.1647-22A>G (n.1647-22A>G) c.606-22A>G (n.606-22A>G) n.2240-22A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.122450512T>A | CA2709745066 | SNCAIP | c.1686-21T>A (n.1686-21T>A) c.1827-21T>A (n.1827-21T>A) c.588-21T>A (n.588-21T>A) c.814-21T>A (n.814-21T>A) c.2052-21T>A (n.2052-21T>A) c.520-21T>A (n.520-21T>A) c.*433-21T>A (n.*433-21T>A) c.*331-21T>A (n.*331-21T>A) c.1506-21T>A (n.1506-21T>A) c.*488-21T>A (n.*488-21T>A) c.775-21T>A (n.775-21T>A) n.671-21T>A c.634-21T>A (n.634-21T>A) c.582-21T>A (n.582-21T>A) c.768-21T>A (n.768-21T>A) c.474-21T>A (n.474-21T>A) n.583+35A>T n.2098-21T>A n.827-21T>A c.1647-21T>A (n.1647-21T>A) c.606-21T>A (n.606-21T>A) n.2240-21T>A | dbSNP |
| 5 | g.122450512T>C | CA803054290 | SNCAIP | c.1686-21T>C (n.1686-21T>C) c.1827-21T>C (n.1827-21T>C) c.588-21T>C (n.588-21T>C) c.814-21T>C (n.814-21T>C) c.2052-21T>C (n.2052-21T>C) c.520-21T>C (n.520-21T>C) c.*433-21T>C (n.*433-21T>C) c.*331-21T>C (n.*331-21T>C) c.1506-21T>C (n.1506-21T>C) c.*488-21T>C (n.*488-21T>C) c.775-21T>C (n.775-21T>C) n.671-21T>C c.634-21T>C (n.634-21T>C) c.582-21T>C (n.582-21T>C) c.768-21T>C (n.768-21T>C) c.474-21T>C (n.474-21T>C) n.583+35A>G n.2098-21T>C n.827-21T>C c.1647-21T>C (n.1647-21T>C) c.606-21T>C (n.606-21T>C) n.2240-21T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.122450512T= | CA1578566179 | SNCAIP | c.1686-21T= (n.1686-21T=) c.1827-21T= (n.1827-21T=) c.588-21T= (n.588-21T=) c.814-21T= (n.814-21T=) c.2052-21T= (n.2052-21T=) c.520-21T= (n.520-21T=) c.*433-21T= (n.*433-21T=) c.*331-21T= (n.*331-21T=) c.1506-21T= (n.1506-21T=) c.*488-21T= (n.*488-21T=) c.775-21T= (n.775-21T=) n.671-21T= c.634-21T= (n.634-21T=) c.582-21T= (n.582-21T=) c.768-21T= (n.768-21T=) c.474-21T= (n.474-21T=) n.583+35A= n.2098-21T= n.827-21T= c.1647-21T= (n.1647-21T=) c.606-21T= (n.606-21T=) n.2240-21T= | |
| 5 | g.122450515C>A | CA2578388987 | SNCAIP | c.1686-18C>A (n.1686-18C>A) c.1827-18C>A (n.1827-18C>A) c.588-18C>A (n.588-18C>A) c.814-18C>A (n.814-18C>A) c.2052-18C>A (n.2052-18C>A) c.520-18C>A (n.520-18C>A) c.*433-18C>A (n.*433-18C>A) c.*331-18C>A (n.*331-18C>A) c.1506-18C>A (n.1506-18C>A) c.*488-18C>A (n.*488-18C>A) c.775-18C>A (n.775-18C>A) n.671-18C>A c.634-18C>A (n.634-18C>A) c.582-18C>A (n.582-18C>A) c.768-18C>A (n.768-18C>A) c.474-18C>A (n.474-18C>A) n.583+32G>T n.2098-18C>A n.827-18C>A c.1647-18C>A (n.1647-18C>A) c.606-18C>A (n.606-18C>A) n.2240-18C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.122450516C>A | CA3384966 | SNCAIP | c.1686-17C>A (n.1686-17C>A) c.1827-17C>A (n.1827-17C>A) c.588-17C>A (n.588-17C>A) c.814-17C>A (n.814-17C>A) c.2052-17C>A (n.2052-17C>A) c.520-17C>A (n.520-17C>A) c.*433-17C>A (n.*433-17C>A) c.*331-17C>A (n.*331-17C>A) c.1506-17C>A (n.1506-17C>A) c.*488-17C>A (n.*488-17C>A) c.775-17C>A (n.775-17C>A) n.671-17C>A c.634-17C>A (n.634-17C>A) c.582-17C>A (n.582-17C>A) c.768-17C>A (n.768-17C>A) c.474-17C>A (n.474-17C>A) n.583+31G>T n.2098-17C>A n.827-17C>A c.1647-17C>A (n.1647-17C>A) c.606-17C>A (n.606-17C>A) n.2240-17C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.122450516C= | CA1578566180 | SNCAIP | c.1686-17C= (n.1686-17C=) c.1827-17C= (n.1827-17C=) c.588-17C= (n.588-17C=) c.814-17C= (n.814-17C=) c.2052-17C= (n.2052-17C=) c.520-17C= (n.520-17C=) c.*433-17C= (n.*433-17C=) c.*331-17C= (n.*331-17C=) c.1506-17C= (n.1506-17C=) c.*488-17C= (n.*488-17C=) c.775-17C= (n.775-17C=) n.671-17C= c.634-17C= (n.634-17C=) c.582-17C= (n.582-17C=) c.768-17C= (n.768-17C=) c.474-17C= (n.474-17C=) n.583+31G= n.2098-17C= n.827-17C= c.1647-17C= (n.1647-17C=) c.606-17C= (n.606-17C=) n.2240-17C= | |
| 5 | g.122450516C>T | CA3384967 | SNCAIP | c.1686-17C>T (n.1686-17C>T) c.1827-17C>T (n.1827-17C>T) c.588-17C>T (n.588-17C>T) c.814-17C>T (n.814-17C>T) c.2052-17C>T (n.2052-17C>T) c.520-17C>T (n.520-17C>T) c.*433-17C>T (n.*433-17C>T) c.*331-17C>T (n.*331-17C>T) c.1506-17C>T (n.1506-17C>T) c.*488-17C>T (n.*488-17C>T) c.775-17C>T (n.775-17C>T) n.671-17C>T c.634-17C>T (n.634-17C>T) c.582-17C>T (n.582-17C>T) c.768-17C>T (n.768-17C>T) c.474-17C>T (n.474-17C>T) n.583+31G>A n.2098-17C>T n.827-17C>T c.1647-17C>T (n.1647-17C>T) c.606-17C>T (n.606-17C>T) n.2240-17C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.122450517T>A | CA1080943357 | SNCAIP | c.1686-16T>A (n.1686-16T>A) c.1827-16T>A (n.1827-16T>A) c.588-16T>A (n.588-16T>A) c.814-16T>A (n.814-16T>A) c.2052-16T>A (n.2052-16T>A) c.520-16T>A (n.520-16T>A) c.*433-16T>A (n.*433-16T>A) c.*331-16T>A (n.*331-16T>A) c.1506-16T>A (n.1506-16T>A) c.*488-16T>A (n.*488-16T>A) c.775-16T>A (n.775-16T>A) n.671-16T>A c.634-16T>A (n.634-16T>A) c.582-16T>A (n.582-16T>A) c.768-16T>A (n.768-16T>A) c.474-16T>A (n.474-16T>A) n.583+30A>T n.2098-16T>A n.827-16T>A c.1647-16T>A (n.1647-16T>A) c.606-16T>A (n.606-16T>A) n.2240-16T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.122450517T= | CA1578566181 | SNCAIP | c.1686-16T= (n.1686-16T=) c.1827-16T= (n.1827-16T=) c.588-16T= (n.588-16T=) c.814-16T= (n.814-16T=) c.2052-16T= (n.2052-16T=) c.520-16T= (n.520-16T=) c.*433-16T= (n.*433-16T=) c.*331-16T= (n.*331-16T=) c.1506-16T= (n.1506-16T=) c.*488-16T= (n.*488-16T=) c.775-16T= (n.775-16T=) n.671-16T= c.634-16T= (n.634-16T=) c.582-16T= (n.582-16T=) c.768-16T= (n.768-16T=) c.474-16T= (n.474-16T=) n.583+30A= n.2098-16T= n.827-16T= c.1647-16T= (n.1647-16T=) c.606-16T= (n.606-16T=) n.2240-16T= | |
| 5 | g.122450519C>A | CA2675006122 | SNCAIP | c.1686-14C>A (n.1686-14C>A) c.1827-14C>A (n.1827-14C>A) c.588-14C>A (n.588-14C>A) c.814-14C>A (n.814-14C>A) c.2052-14C>A (n.2052-14C>A) c.520-14C>A (n.520-14C>A) c.*433-14C>A (n.*433-14C>A) c.*331-14C>A (n.*331-14C>A) c.1506-14C>A (n.1506-14C>A) c.*488-14C>A (n.*488-14C>A) c.775-14C>A (n.775-14C>A) n.671-14C>A c.634-14C>A (n.634-14C>A) c.582-14C>A (n.582-14C>A) c.768-14C>A (n.768-14C>A) c.474-14C>A (n.474-14C>A) n.583+28G>T n.2098-14C>A n.827-14C>A c.1647-14C>A (n.1647-14C>A) c.606-14C>A (n.606-14C>A) n.2240-14C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.122450519C= | CA1578566182 | SNCAIP | c.1686-14C= (n.1686-14C=) c.1827-14C= (n.1827-14C=) c.588-14C= (n.588-14C=) c.814-14C= (n.814-14C=) c.2052-14C= (n.2052-14C=) c.520-14C= (n.520-14C=) c.*433-14C= (n.*433-14C=) c.*331-14C= (n.*331-14C=) c.1506-14C= (n.1506-14C=) c.*488-14C= (n.*488-14C=) c.775-14C= (n.775-14C=) n.671-14C= c.634-14C= (n.634-14C=) c.582-14C= (n.582-14C=) c.768-14C= (n.768-14C=) c.474-14C= (n.474-14C=) n.583+28G= n.2098-14C= n.827-14C= c.1647-14C= (n.1647-14C=) c.606-14C= (n.606-14C=) n.2240-14C= | |
| 5 | g.122450519C>T | CA1080943361 | SNCAIP | c.1686-14C>T (n.1686-14C>T) c.1827-14C>T (n.1827-14C>T) c.588-14C>T (n.588-14C>T) c.814-14C>T (n.814-14C>T) c.2052-14C>T (n.2052-14C>T) c.520-14C>T (n.520-14C>T) c.*433-14C>T (n.*433-14C>T) c.*331-14C>T (n.*331-14C>T) c.1506-14C>T (n.1506-14C>T) c.*488-14C>T (n.*488-14C>T) c.775-14C>T (n.775-14C>T) n.671-14C>T c.634-14C>T (n.634-14C>T) c.582-14C>T (n.582-14C>T) c.768-14C>T (n.768-14C>T) c.474-14C>T (n.474-14C>T) n.583+28G>A n.2098-14C>T n.827-14C>T c.1647-14C>T (n.1647-14C>T) c.606-14C>T (n.606-14C>T) n.2240-14C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |