UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.122329815G>A | CA82749897 | CSTA | c.66+4457G>A (n.66+4457G>A) | dbSNP |
| 3 | g.122329815G= | CA1397901667 | CSTA | c.66+4457G= (n.66+4457G=) | |
| 3 | g.122329815_122329816delinsGA | CA1397901668 | CSTA | c.66+4457_66+4458delinsGA (n.66+4457_66+4458delinsGA) | |
| 3 | g.122329819del | CA545645704 | CSTA | c.66+4461del (n.66+4461del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122329820G>C | CA1397901669 | CSTA | c.66+4462G>C (n.66+4462G>C) | dbSNP |
| 3 | g.122329820G= | CA1397901670 | CSTA | c.66+4462G= (n.66+4462G=) | |
| 3 | g.122329822T>C | CA1397901672 | CSTA | c.66+4464T>C (n.66+4464T>C) | dbSNP |
| 3 | g.122329822T= | CA1397901671 | CSTA | c.66+4464T= (n.66+4464T=) | |
| 3 | g.122329826A= | CA1397901673 | CSTA | c.66+4468A= (n.66+4468A=) | |
| 3 | g.122329826A>C | CA1397901674 | CSTA | c.66+4468A>C (n.66+4468A>C) | dbSNP |
| 3 | g.122329826A>G | CA545645706 | CSTA | c.66+4468A>G (n.66+4468A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122329831T>A | CA1052954410 | CSTA | c.66+4473T>A (n.66+4473T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122329831T= | CA1397901675 | CSTA | c.66+4473T= (n.66+4473T=) | |
| 3 | g.122329832T>G | CA1397901677 | CSTA | c.66+4474T>G (n.66+4474T>G) | dbSNP |
| 3 | g.122329832T= | CA1397901676 | CSTA | c.66+4474T= (n.66+4474T=) | |
| 3 | g.122329835_122329836delinsTG | CA1397901678 | CSTA | c.66+4477_66+4478delinsTG (n.66+4477_66+4478delinsTG) | |
| 3 | g.122329837del | CA898128409 | CSTA | c.66+4479del (n.66+4479del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122329839C= | CA1397901679 | CSTA | c.66+4481C= (n.66+4481C=) | |
| 3 | g.122329839C>G | CA1397901680 | CSTA | c.66+4481C>G (n.66+4481C>G) | dbSNP |
| 3 | g.122329840A= | CA1397901681 | CSTA | c.66+4482A= (n.66+4482A=) | |
| 3 | g.122329840A>G | CA1397901682 | CSTA | c.66+4482A>G (n.66+4482A>G) | dbSNP |
| 3 | g.122329842_122329845delinsACCT | CA1397901683 | CSTA | c.66+4484_66+4487delinsACCT (n.66+4484_66+4487delinsACCT) | |
| 3 | g.122329846_122329848del | CA82749901 | CSTA | c.66+4488_66+4490del (n.66+4488_66+4490del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122329845T>G | CA2758185772 | CSTA | c.66+4487T>G (n.66+4487T>G) | |
| 3 | g.122329850C= | CA1397901684 | CSTA | c.66+4492C= (n.66+4492C=) | |
| 3 | g.122329850C>T | CA1397901685 | CSTA | c.66+4492C>T (n.66+4492C>T) | dbSNP |
| 3 | g.122329858_122329884del | CA2554772674 | CSTA | c.66+4500_66+4526del (n.66+4500_66+4526del) | |
| 3 | g.122329857G>A | CA1052954421 | CSTA | c.66+4499G>A (n.66+4499G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122329857G= | CA1397901686 | CSTA | c.66+4499G= (n.66+4499G=) | |
| 3 | g.122329858G>A | CA1397901688 | CSTA | c.66+4500G>A (n.66+4500G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122329858G= | CA1397901687 | CSTA | c.66+4500G= (n.66+4500G=) | |
| 3 | g.122329862A= | CA1397901689 | CSTA | c.66+4504A= (n.66+4504A=) | |
| 3 | g.122329862A>C | CA898128411 | CSTA | c.66+4504A>C (n.66+4504A>C) | dbSNP |
| 3 | g.122329868A= | CA1397901690 | CSTA | c.66+4510A= (n.66+4510A=) | |
| 3 | g.122329868A>C | CA545645707 | CSTA | c.66+4510A>C (n.66+4510A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122329875G>A | CA898128414 | CSTA | c.66+4517G>A (n.66+4517G>A) | dbSNP |
| 3 | g.122329875G= | CA1397901691 | CSTA | c.66+4517G= (n.66+4517G=) | |
| 3 | g.122329878A= | CA1397901692 | CSTA | c.66+4520A= (n.66+4520A=) | |
| 3 | g.122329878A>C | CA82749904 | CSTA | c.66+4520A>C (n.66+4520A>C) | dbSNP |
| 3 | g.122329885C= | CA1397901693 | CSTA | c.66+4527C= (n.66+4527C=) | |
| 3 | g.122329885C>T | CA1397901694 | CSTA | c.66+4527C>T (n.66+4527C>T) | dbSNP |
| 3 | g.122329886T>A | CA82749907 | CSTA | c.66+4528T>A (n.66+4528T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122329886T= | CA1397901696 | CSTA | c.66+4528T= (n.66+4528T=) | |
| 3 | g.122329886_122329887delinsAA | CA82749909 | CSTA | c.66+4528_66+4529delinsAA (n.66+4528_66+4529delinsAA) | dbSNP |
| 3 | g.122329886_122329887delinsTC | CA1397901695 | CSTA | c.66+4528_66+4529delinsTC (n.66+4528_66+4529delinsTC) | |
| 3 | g.122329887C>A | CA82749913 | CSTA | c.66+4529C>A (n.66+4529C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122329887C= | CA1397901697 | CSTA | c.66+4529C= (n.66+4529C=) | |
| 3 | g.122329891T>C | CA2703906766 | CSTA | c.66+4533T>C (n.66+4533T>C) | dbSNP |
| 3 | g.122329894T>C | CA898128423 | CSTA | c.66+4536T>C (n.66+4536T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122329894T= | CA1397901698 | CSTA | c.66+4536T= (n.66+4536T=) | |
| 3 | g.122329896T>A | CA1397901699 | CSTA | c.66+4538T>A (n.66+4538T>A) | dbSNP |
| 3 | g.122329896T= | CA1397901700 | CSTA | c.66+4538T= (n.66+4538T=) | |
| 3 | g.122329902C= | CA1397901701 | CSTA | c.66+4544C= (n.66+4544C=) | |
| 3 | g.122329902C>T | CA898128424 | CSTA | c.66+4544C>T (n.66+4544C>T) | dbSNP |
| 3 | g.122329904C>A | CA1397901703 | CSTA | c.66+4546C>A (n.66+4546C>A) | dbSNP |
| 3 | g.122329904C= | CA1397901702 | CSTA | c.66+4546C= (n.66+4546C=) | |
| 3 | g.122329907A= | CA1397901704 | CSTA | c.66+4549A= (n.66+4549A=) | |
| 3 | g.122329907A>G | CA82749920 | CSTA | c.66+4549A>G (n.66+4549A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122329907_122329908delinsAT | CA1397901705 | CSTA | c.66+4549_66+4550delinsAT (n.66+4549_66+4550delinsAT) | |
| 3 | g.122329909del | CA1397901706 | CSTA | c.66+4551del (n.66+4551del) | dbSNP |
| 3 | g.122329910A= | CA1397901707 | CSTA | c.66+4552A= (n.66+4552A=) | |
| 3 | g.122329910A>G | CA898128432 | CSTA | c.66+4552A>G (n.66+4552A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122329911T>C | CA1397901708 | CSTA | c.66+4553T>C (n.66+4553T>C) | dbSNP |
| 3 | g.122329911T= | CA1397901709 | CSTA | c.66+4553T= (n.66+4553T=) | |
| 3 | g.122329913A= | CA1397901710 | CSTA | c.66+4555A= (n.66+4555A=) | |
| 3 | g.122329913A>G | CA2703658998 | CSTA | c.66+4555A>G (n.66+4555A>G) | dbSNP |
| 3 | g.122329913A>T | CA898128435 | CSTA | c.66+4555A>T (n.66+4555A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122329915T>A | CA1397901712 | CSTA | c.66+4557T>A (n.66+4557T>A) | dbSNP |
| 3 | g.122329915T= | CA1397901711 | CSTA | c.66+4557T= (n.66+4557T=) |