UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.122329713_122329715del | CA2758185771 | CSTA | c.66+4355_66+4357del (n.66+4355_66+4357del) | |
| 3 | g.122329714C>A | CA1397901622 | CSTA | c.66+4356C>A (n.66+4356C>A) | dbSNP |
| 3 | g.122329714C= | CA1397901621 | CSTA | c.66+4356C= (n.66+4356C=) | |
| 3 | g.122329724A= | CA1397901623 | CSTA | c.66+4366A= (n.66+4366A=) | |
| 3 | g.122329724A>G | CA1052954371 | CSTA | c.66+4366A>G (n.66+4366A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122329727G= | CA1397901624 | CSTA | c.66+4369G= (n.66+4369G=) | |
| 3 | g.122329727G>T | CA898128372 | CSTA | c.66+4369G>T (n.66+4369G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122329728G>C | CA1052954382 | CSTA | c.66+4370G>C (n.66+4370G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122329728G= | CA1397901625 | CSTA | c.66+4370G= (n.66+4370G=) | |
| 3 | g.122329729G= | CA1397901626 | CSTA | c.66+4371G= (n.66+4371G=) | |
| 3 | g.122329729G>T | CA1397901627 | CSTA | c.66+4371G>T (n.66+4371G>T) | dbSNP |
| 3 | g.122329735G>A | CA2603854280 | CSTA | c.66+4377G>A (n.66+4377G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122329737G= | CA1397901628 | CSTA | c.66+4379G= (n.66+4379G=) | |
| 3 | g.122329737G>T | CA898128374 | CSTA | c.66+4379G>T (n.66+4379G>T) | dbSNP |
| 3 | g.122329737_122329738delinsGA | CA1397901629 | CSTA | c.66+4379_66+4380delinsGA (n.66+4379_66+4380delinsGA) | |
| 3 | g.122329741del | CA898128376 | CSTA | c.66+4383del (n.66+4383del) | dbSNP |
| 3 | g.122329739A= | CA1397901630 | CSTA | c.66+4381A= (n.66+4381A=) | |
| 3 | g.122329739A>G | CA82749856 | CSTA | c.66+4381A>G (n.66+4381A>G) | dbSNP |
| 3 | g.122329741A= | CA1397901631 | CSTA | c.66+4383A= (n.66+4383A=) | |
| 3 | g.122329741A>G | CA1052954385 | CSTA | c.66+4383A>G (n.66+4383A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122329743C= | CA1397901632 | CSTA | c.66+4385C= (n.66+4385C=) | |
| 3 | g.122329743C>G | CA82749860 | CSTA | c.66+4385C>G (n.66+4385C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122329743C>T | CA898128378 | CSTA | c.66+4385C>T (n.66+4385C>T) | dbSNP |
| 3 | g.122329744G>A | CA1052954387 | CSTA | c.66+4386G>A (n.66+4386G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122329744G= | CA1397901633 | CSTA | c.66+4386G= (n.66+4386G=) | |
| 3 | g.122329745A= | CA1397901634 | CSTA | c.66+4387A= (n.66+4387A=) | |
| 3 | g.122329745A>G | CA545645700 | CSTA | c.66+4387A>G (n.66+4387A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122329747A= | CA1397901635 | CSTA | c.66+4389A= (n.66+4389A=) | |
| 3 | g.122329747A>G | CA1397901636 | CSTA | c.66+4389A>G (n.66+4389A>G) | dbSNP |
| 3 | g.122329748T>C | CA1397901638 | CSTA | c.66+4390T>C (n.66+4390T>C) | dbSNP |
| 3 | g.122329748T= | CA1397901637 | CSTA | c.66+4390T= (n.66+4390T=) | |
| 3 | g.122329756A= | CA1397901639 | CSTA | c.66+4398A= (n.66+4398A=) | |
| 3 | g.122329756A>G | CA82749863 | CSTA | c.66+4398A>G (n.66+4398A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122329757C= | CA1397901640 | CSTA | c.66+4399C= (n.66+4399C=) | |
| 3 | g.122329757C>T | CA1052954389 | CSTA | c.66+4399C>T (n.66+4399C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122329759T>C | CA898128384 | CSTA | c.66+4401T>C (n.66+4401T>C) | dbSNP |
| 3 | g.122329759T= | CA1397901641 | CSTA | c.66+4401T= (n.66+4401T=) | |
| 3 | g.122329760A= | CA1397901642 | CSTA | c.66+4402A= (n.66+4402A=) | |
| 3 | g.122329760A>C | CA545645701 | CSTA | c.66+4402A>C (n.66+4402A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.122329760A>T | CA82749864 | CSTA | c.66+4402A>T (n.66+4402A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122329762T>A | CA1397901643 | CSTA | c.66+4404T>A (n.66+4404T>A) | dbSNP |
| 3 | g.122329762T= | CA1397901644 | CSTA | c.66+4404T= (n.66+4404T=) | |
| 3 | g.122329776C>A | CA1397901646 | CSTA | c.66+4418C>A (n.66+4418C>A) | dbSNP |
| 3 | g.122329776C= | CA1397901645 | CSTA | c.66+4418C= (n.66+4418C=) | |
| 3 | g.122329778A= | CA1397901647 | CSTA | c.66+4420A= (n.66+4420A=) | |
| 3 | g.122329778A>T | CA898128392 | CSTA | c.66+4420A>T (n.66+4420A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122329779T>C | CA1397901649 | CSTA | c.66+4421T>C (n.66+4421T>C) | dbSNP |
| 3 | g.122329779T= | CA1397901648 | CSTA | c.66+4421T= (n.66+4421T=) | |
| 3 | g.122329780T>C | CA545645702 | CSTA | c.66+4422T>C (n.66+4422T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122329780T= | CA1397901650 | CSTA | c.66+4422T= (n.66+4422T=) | |
| 3 | g.122329782A= | CA1397901651 | CSTA | c.66+4424A= (n.66+4424A=) | |
| 3 | g.122329782A>C | CA82749867 | CSTA | c.66+4424A>C (n.66+4424A>C) | dbSNP |
| 3 | g.122329783G>C | CA2703906761 | CSTA | c.66+4425G>C (n.66+4425G>C) | dbSNP |
| 3 | g.122329784T>C | CA898128399 | CSTA | c.66+4426T>C (n.66+4426T>C) | dbSNP |
| 3 | g.122329784T= | CA1397901652 | CSTA | c.66+4426T= (n.66+4426T=) | |
| 3 | g.122329786C= | CA1397901655 | CSTA | c.66+4428C= (n.66+4428C=) | |
| 3 | g.122329786C>T | CA1397901654 | CSTA | c.66+4428C>T (n.66+4428C>T) | dbSNP |
| 3 | g.122329786_122329787delinsCT | CA1397901653 | CSTA | c.66+4428_66+4429delinsCT (n.66+4428_66+4429delinsCT) | |
| 3 | g.122329793dup | CA1397901656 | CSTA | c.66+4435dup (n.66+4435dup) | dbSNP |
| 3 | g.122329793del | CA82749873 | CSTA | c.66+4435del (n.66+4435del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122329789T>G | CA1052954396 | CSTA | c.66+4431T>G (n.66+4431T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122329789T= | CA1397901657 | CSTA | c.66+4431T= (n.66+4431T=) | |
| 3 | g.122329790T>C | CA82749877 | CSTA | c.66+4432T>C (n.66+4432T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122329790T= | CA1397901658 | CSTA | c.66+4432T= (n.66+4432T=) | |
| 3 | g.122329792T>C | CA1397901660 | CSTA | c.66+4434T>C (n.66+4434T>C) | dbSNP |
| 3 | g.122329792T= | CA1397901659 | CSTA | c.66+4434T= (n.66+4434T=) | |
| 3 | g.122329797A= | CA1397901661 | CSTA | c.66+4439A= (n.66+4439A=) | |
| 3 | g.122329797A>C | CA2581890023 | CSTA | c.66+4439A>C (n.66+4439A>C) | |
| 3 | g.122329797A>G | CA16156313 | CSTA | c.66+4439A>G (n.66+4439A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122329797A>T | CA2581890022 | CSTA | c.66+4439A>T (n.66+4439A>T) | |
| 3 | g.122329804G>C | CA898128403 | CSTA | c.66+4446G>C (n.66+4446G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122329804G= | CA1397901662 | CSTA | c.66+4446G= (n.66+4446G=) | |
| 3 | g.122329808T>C | CA82749883 | CSTA | c.66+4450T>C (n.66+4450T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122329808T= | CA1397901663 | CSTA | c.66+4450T= (n.66+4450T=) | |
| 3 | g.122329810G>A | CA82749892 | CSTA | c.66+4452G>A (n.66+4452G>A) | dbSNP |
| 3 | g.122329810G= | CA1397901664 | CSTA | c.66+4452G= (n.66+4452G=) | |
| 3 | g.122329814A= | CA1397901665 | CSTA | c.66+4456A= (n.66+4456A=) | |
| 3 | g.122329814A>G | CA1397901666 | CSTA | c.66+4456A>G (n.66+4456A>G) | dbSNP |