Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.122283607T>ACA2577870101CASRc.1502-80T>A (n.1502-80T>A)
c.1763-80T>A (n.1763-80T>A)
c.1733-80T>A (n.1733-80T>A)
c.1250-80T>A (n.1250-80T>A)
c.1145-80T>A (n.1145-80T>A)
3g.122283609T>CCA545962799CASRc.1502-78T>C (n.1502-78T>C)
c.1763-78T>C (n.1763-78T>C)
c.1733-78T>C (n.1733-78T>C)
c.1250-78T>C (n.1250-78T>C)
c.1145-78T>C (n.1145-78T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.122283609T=CA1397870752CASRc.1502-78T= (n.1502-78T=)
c.1763-78T= (n.1763-78T=)
c.1733-78T= (n.1733-78T=)
c.1250-78T= (n.1250-78T=)
c.1145-78T= (n.1145-78T=)
3g.122283611C>ACA2577870102CASRc.1502-76C>A (n.1502-76C>A)
c.1763-76C>A (n.1763-76C>A)
c.1733-76C>A (n.1733-76C>A)
c.1250-76C>A (n.1250-76C>A)
c.1145-76C>A (n.1145-76C>A)
 gnomAD v4
3g.122283611C>TCA2667223746CASRc.1502-76C>T (n.1502-76C>T)
c.1763-76C>T (n.1763-76C>T)
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 gnomAD v4
3g.122283612C>ACA2667223748CASRc.1502-75C>A (n.1502-75C>A)
c.1763-75C>A (n.1763-75C>A)
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 gnomAD v4
3g.122283613C>ACA2667223751CASRc.1502-74C>A (n.1502-74C>A)
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 gnomAD v4
3g.122283613C=CA1397870754CASRc.1502-74C= (n.1502-74C=)
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3g.122283613C>TCA1397870755CASRc.1502-74C>T (n.1502-74C>T)
c.1763-74C>T (n.1763-74C>T)
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 dbSNP
3g.122283614A=CA1397870757CASRc.1502-73A= (n.1502-73A=)
c.1763-73A= (n.1763-73A=)
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c.1145-73A= (n.1145-73A=)
3g.122283614A>GCA545962800CASRc.1502-73A>G (n.1502-73A>G)
c.1763-73A>G (n.1763-73A>G)
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c.1250-73A>G (n.1250-73A>G)
c.1145-73A>G (n.1145-73A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.122283615C>ACA2667223755CASRc.1502-72C>A (n.1502-72C>A)
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 gnomAD v4
3g.122283615C>TCA2667223756CASRc.1502-72C>T (n.1502-72C>T)
c.1763-72C>T (n.1763-72C>T)
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 gnomAD v4
3g.122283616C>ACA2667223757CASRc.1502-71C>A (n.1502-71C>A)
c.1763-71C>A (n.1763-71C>A)
c.1733-71C>A (n.1733-71C>A)
c.1250-71C>A (n.1250-71C>A)
c.1145-71C>A (n.1145-71C>A)
 gnomAD v4
3g.122283616C>TCA2667223758CASRc.1502-71C>T (n.1502-71C>T)
c.1763-71C>T (n.1763-71C>T)
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c.1145-71C>T (n.1145-71C>T)
 gnomAD v4
3g.122283618C>ACA2577870103CASRc.1502-69C>A (n.1502-69C>A)
c.1763-69C>A (n.1763-69C>A)
c.1733-69C>A (n.1733-69C>A)
c.1250-69C>A (n.1250-69C>A)
c.1145-69C>A (n.1145-69C>A)
3g.122283618C=CA1397870761CASRc.1502-69C= (n.1502-69C=)
c.1763-69C= (n.1763-69C=)
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c.1250-69C= (n.1250-69C=)
c.1145-69C= (n.1145-69C=)
3g.122283618C>GCA1397870764CASRc.1502-69C>G (n.1502-69C>G)
c.1763-69C>G (n.1763-69C>G)
c.1733-69C>G (n.1733-69C>G)
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c.1145-69C>G (n.1145-69C>G)
 dbSNP gnomAD v4
3g.122283618C>TCA898109790CASRc.1502-69C>T (n.1502-69C>T)
c.1763-69C>T (n.1763-69C>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.122283619C>ACA2667223759CASRc.1502-68C>A (n.1502-68C>A)
c.1763-68C>A (n.1763-68C>A)
c.1733-68C>A (n.1733-68C>A)
c.1250-68C>A (n.1250-68C>A)
c.1145-68C>A (n.1145-68C>A)
 gnomAD v4
3g.122283621C>ACA2577870106CASRc.1502-66C>A (n.1502-66C>A)
c.1763-66C>A (n.1763-66C>A)
c.1733-66C>A (n.1733-66C>A)
c.1250-66C>A (n.1250-66C>A)
c.1145-66C>A (n.1145-66C>A)
 gnomAD v4
3g.122283622A=CA1397870767CASRc.1502-65A= (n.1502-65A=)
c.1763-65A= (n.1763-65A=)
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3g.122283622A>GCA82748513CASRc.1502-65A>G (n.1502-65A>G)
c.1763-65A>G (n.1763-65A>G)
c.1733-65A>G (n.1733-65A>G)
c.1250-65A>G (n.1250-65A>G)
c.1145-65A>G (n.1145-65A>G)
 dbSNP gnomAD v4
3g.122283622A>TCA2667223760CASRc.1502-65A>T (n.1502-65A>T)
c.1763-65A>T (n.1763-65A>T)
c.1733-65A>T (n.1733-65A>T)
c.1250-65A>T (n.1250-65A>T)
c.1145-65A>T (n.1145-65A>T)
 gnomAD v4
3g.122283624G>ACA2667223761CASRc.1502-63G>A (n.1502-63G>A)
c.1763-63G>A (n.1763-63G>A)
c.1733-63G>A (n.1733-63G>A)
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c.1145-63G>A (n.1145-63G>A)
 gnomAD v4
3g.122283624G=CA1397870772CASRc.1502-63G= (n.1502-63G=)
c.1763-63G= (n.1763-63G=)
c.1733-63G= (n.1733-63G=)
c.1250-63G= (n.1250-63G=)
c.1145-63G= (n.1145-63G=)
3g.122283624G>TCA1052944434CASRc.1502-63G>T (n.1502-63G>T)
c.1763-63G>T (n.1763-63G>T)
c.1733-63G>T (n.1733-63G>T)
c.1250-63G>T (n.1250-63G>T)
c.1145-63G>T (n.1145-63G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.122283626A>TCA2667223762CASRc.1502-61A>T (n.1502-61A>T)
c.1763-61A>T (n.1763-61A>T)
c.1733-61A>T (n.1733-61A>T)
c.1250-61A>T (n.1250-61A>T)
c.1145-61A>T (n.1145-61A>T)
 gnomAD v4
3g.122283627C>ACA2667223763CASRc.1502-60C>A (n.1502-60C>A)
c.1763-60C>A (n.1763-60C>A)
c.1733-60C>A (n.1733-60C>A)
c.1250-60C>A (n.1250-60C>A)
c.1145-60C>A (n.1145-60C>A)
 gnomAD v4
3g.122283627C>TCA2667223764CASRc.1502-60C>T (n.1502-60C>T)
c.1763-60C>T (n.1763-60C>T)
c.1733-60C>T (n.1733-60C>T)
c.1250-60C>T (n.1250-60C>T)
c.1145-60C>T (n.1145-60C>T)
 gnomAD v4
3g.122283629C>ACA2577870107CASRc.1502-58C>A (n.1502-58C>A)
c.1763-58C>A (n.1763-58C>A)
c.1733-58C>A (n.1733-58C>A)
c.1250-58C>A (n.1250-58C>A)
c.1145-58C>A (n.1145-58C>A)
 gnomAD v4
3g.122283629C>TCA2577870108CASRc.1502-58C>T (n.1502-58C>T)
c.1763-58C>T (n.1763-58C>T)
c.1733-58C>T (n.1733-58C>T)
c.1250-58C>T (n.1250-58C>T)
c.1145-58C>T (n.1145-58C>T)
 gnomAD v4
3g.122283630T>CCA2577870109CASRc.1502-57T>C (n.1502-57T>C)
c.1763-57T>C (n.1763-57T>C)
c.1733-57T>C (n.1733-57T>C)
c.1250-57T>C (n.1250-57T>C)
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3g.122283631C>ACA2577870110CASRc.1502-56C>A (n.1502-56C>A)
c.1763-56C>A (n.1763-56C>A)
c.1733-56C>A (n.1733-56C>A)
c.1250-56C>A (n.1250-56C>A)
c.1145-56C>A (n.1145-56C>A)
3g.122283631C>GCA2667223765CASRc.1502-56C>G (n.1502-56C>G)
c.1763-56C>G (n.1763-56C>G)
c.1733-56C>G (n.1733-56C>G)
c.1250-56C>G (n.1250-56C>G)
c.1145-56C>G (n.1145-56C>G)
 gnomAD v4
3g.122283631C>TCA2667223766CASRc.1502-56C>T (n.1502-56C>T)
c.1763-56C>T (n.1763-56C>T)
c.1733-56C>T (n.1733-56C>T)
c.1250-56C>T (n.1250-56C>T)
c.1145-56C>T (n.1145-56C>T)
 gnomAD v4
3g.122283632A>CCA2667223767CASRc.1502-55A>C (n.1502-55A>C)
c.1763-55A>C (n.1763-55A>C)
c.1733-55A>C (n.1733-55A>C)
c.1250-55A>C (n.1250-55A>C)
c.1145-55A>C (n.1145-55A>C)
 gnomAD v4
3g.122283632A>TCA2577870111CASRc.1502-55A>T (n.1502-55A>T)
c.1763-55A>T (n.1763-55A>T)
c.1733-55A>T (n.1733-55A>T)
c.1250-55A>T (n.1250-55A>T)
c.1145-55A>T (n.1145-55A>T)
3g.122283633C>TCA2577870112CASRc.1502-54C>T (n.1502-54C>T)
c.1763-54C>T (n.1763-54C>T)
c.1733-54C>T (n.1733-54C>T)
c.1250-54C>T (n.1250-54C>T)
c.1145-54C>T (n.1145-54C>T)
3g.122283635C>ACA2667223768CASRc.1502-52C>A (n.1502-52C>A)
c.1763-52C>A (n.1763-52C>A)
c.1733-52C>A (n.1733-52C>A)
c.1250-52C>A (n.1250-52C>A)
c.1145-52C>A (n.1145-52C>A)
 gnomAD v4
3g.122283635C=CA1397870773CASRc.1502-52C= (n.1502-52C=)
c.1763-52C= (n.1763-52C=)
c.1733-52C= (n.1733-52C=)
c.1250-52C= (n.1250-52C=)
c.1145-52C= (n.1145-52C=)
3g.122283635C>TCA898109796CASRc.1502-52C>T (n.1502-52C>T)
c.1763-52C>T (n.1763-52C>T)
c.1733-52C>T (n.1733-52C>T)
c.1250-52C>T (n.1250-52C>T)
c.1145-52C>T (n.1145-52C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.122283636A>GCA2667223769CASRc.1502-51A>G (n.1502-51A>G)
c.1763-51A>G (n.1763-51A>G)
c.1733-51A>G (n.1733-51A>G)
c.1250-51A>G (n.1250-51A>G)
c.1145-51A>G (n.1145-51A>G)
 gnomAD v4
3g.122283638T>CCA2577870113CASRc.1502-49T>C (n.1502-49T>C)
c.1763-49T>C (n.1763-49T>C)
c.1733-49T>C (n.1733-49T>C)
c.1250-49T>C (n.1250-49T>C)
c.1145-49T>C (n.1145-49T>C)
3g.122283641A>GCA2667223770CASRc.1502-46A>G (n.1502-46A>G)
c.1763-46A>G (n.1763-46A>G)
c.1733-46A>G (n.1733-46A>G)
c.1250-46A>G (n.1250-46A>G)
c.1145-46A>G (n.1145-46A>G)
 gnomAD v4
3g.122283643T>CCA435251674CASRc.1502-44T>C (n.1502-44T>C)
c.1763-44T>C (n.1763-44T>C)
c.1733-44T>C (n.1733-44T>C)
c.1250-44T>C (n.1250-44T>C)
c.1145-44T>C (n.1145-44T>C)
3g.122283643T>GCA1052944436CASRc.1502-44T>G (n.1502-44T>G)
c.1763-44T>G (n.1763-44T>G)
c.1733-44T>G (n.1733-44T>G)
c.1250-44T>G (n.1250-44T>G)
c.1145-44T>G (n.1145-44T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.122283643T=CA1397870775CASRc.1502-44T= (n.1502-44T=)
c.1763-44T= (n.1763-44T=)
c.1733-44T= (n.1733-44T=)
c.1250-44T= (n.1250-44T=)
c.1145-44T= (n.1145-44T=)
3g.122283644C>ACA2577870114CASRc.1502-43C>A (n.1502-43C>A)
c.1763-43C>A (n.1763-43C>A)
c.1733-43C>A (n.1733-43C>A)
c.1250-43C>A (n.1250-43C>A)
c.1145-43C>A (n.1145-43C>A)
 gnomAD v4
3g.122283646G>ACA2577870115CASRc.1502-41G>A (n.1502-41G>A)
c.1763-41G>A (n.1763-41G>A)
c.1733-41G>A (n.1733-41G>A)
c.1250-41G>A (n.1250-41G>A)
c.1145-41G>A (n.1145-41G>A)
3g.122283646G>TCA2667223771CASRc.1502-41G>T (n.1502-41G>T)
c.1763-41G>T (n.1763-41G>T)
c.1733-41G>T (n.1733-41G>T)
c.1250-41G>T (n.1250-41G>T)
c.1145-41G>T (n.1145-41G>T)
 gnomAD v4
3g.122283647T>CCA2577870116CASRc.1502-40T>C (n.1502-40T>C)
c.1763-40T>C (n.1763-40T>C)
c.1733-40T>C (n.1733-40T>C)
c.1250-40T>C (n.1250-40T>C)
c.1145-40T>C (n.1145-40T>C)
 gnomAD v4
3g.122283648G>ACA2667223772CASRc.1502-39G>A (n.1502-39G>A)
c.1763-39G>A (n.1763-39G>A)
c.1733-39G>A (n.1733-39G>A)
c.1250-39G>A (n.1250-39G>A)
c.1145-39G>A (n.1145-39G>A)
 gnomAD v4
3g.122283649C>ACA2667223774CASRc.1502-38C>A (n.1502-38C>A)
c.1763-38C>A (n.1763-38C>A)
c.1733-38C>A (n.1733-38C>A)
c.1250-38C>A (n.1250-38C>A)
c.1145-38C>A (n.1145-38C>A)
 gnomAD v4
3g.122283649C>GCA2667223776CASRc.1502-38C>G (n.1502-38C>G)
c.1763-38C>G (n.1763-38C>G)
c.1733-38C>G (n.1733-38C>G)
c.1250-38C>G (n.1250-38C>G)
c.1145-38C>G (n.1145-38C>G)
 gnomAD v4
3g.122283649C>TCA2577870117CASRc.1502-38C>T (n.1502-38C>T)
c.1763-38C>T (n.1763-38C>T)
c.1733-38C>T (n.1733-38C>T)
c.1250-38C>T (n.1250-38C>T)
c.1145-38C>T (n.1145-38C>T)
 gnomAD v4
3g.122283650delCA2667223777CASRc.1502-37del (n.1502-37del)
c.1763-37del (n.1763-37del)
c.1733-37del (n.1733-37del)
c.1250-37del (n.1250-37del)
c.1145-37del (n.1145-37del)
 gnomAD v4
3g.122283650C>ACA2667223778CASRc.1502-37C>A (n.1502-37C>A)
c.1763-37C>A (n.1763-37C>A)
c.1733-37C>A (n.1733-37C>A)
c.1250-37C>A (n.1250-37C>A)
c.1145-37C>A (n.1145-37C>A)
 gnomAD v4
3g.122283652C>ACA2667223779CASRc.1502-35C>A (n.1502-35C>A)
c.1763-35C>A (n.1763-35C>A)
c.1733-35C>A (n.1733-35C>A)
c.1250-35C>A (n.1250-35C>A)
c.1145-35C>A (n.1145-35C>A)
 gnomAD v4
3g.122283653A=CA1397870776CASRc.1502-34A= (n.1502-34A=)
c.1763-34A= (n.1763-34A=)
c.1733-34A= (n.1733-34A=)
c.1250-34A= (n.1250-34A=)
c.1145-34A= (n.1145-34A=)
3g.122283653A>CCA2667223781CASRc.1502-34A>C (n.1502-34A>C)
c.1763-34A>C (n.1763-34A>C)
c.1733-34A>C (n.1733-34A>C)
c.1250-34A>C (n.1250-34A>C)
c.1145-34A>C (n.1145-34A>C)
 gnomAD v4
3g.122283653A>GCA1052944438CASRc.1502-34A>G (n.1502-34A>G)
c.1763-34A>G (n.1763-34A>G)
c.1733-34A>G (n.1733-34A>G)
c.1250-34A>G (n.1250-34A>G)
c.1145-34A>G (n.1145-34A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.122283654C>ACA2667223783CASRc.1502-33C>A (n.1502-33C>A)
c.1763-33C>A (n.1763-33C>A)
c.1733-33C>A (n.1733-33C>A)
c.1250-33C>A (n.1250-33C>A)
c.1145-33C>A (n.1145-33C>A)
 gnomAD v4
3g.122283654C=CA1397870777CASRc.1502-33C= (n.1502-33C=)
c.1763-33C= (n.1763-33C=)
c.1733-33C= (n.1733-33C=)
c.1250-33C= (n.1250-33C=)
c.1145-33C= (n.1145-33C=)
3g.122283654C>GCA2577870118CASRc.1502-33C>G (n.1502-33C>G)
c.1763-33C>G (n.1763-33C>G)
c.1733-33C>G (n.1733-33C>G)
c.1250-33C>G (n.1250-33C>G)
c.1145-33C>G (n.1145-33C>G)
3g.122283654C>TCA545962805CASRc.1502-33C>T (n.1502-33C>T)
c.1763-33C>T (n.1763-33C>T)
c.1733-33C>T (n.1733-33C>T)
c.1250-33C>T (n.1250-33C>T)
c.1145-33C>T (n.1145-33C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.122283655A>GCA2577870119CASRc.1502-32A>G (n.1502-32A>G)
c.1763-32A>G (n.1763-32A>G)
c.1733-32A>G (n.1733-32A>G)
c.1250-32A>G (n.1250-32A>G)
c.1145-32A>G (n.1145-32A>G)
3g.122283656A=CA1397870778CASRc.1502-31A= (n.1502-31A=)
c.1763-31A= (n.1763-31A=)
c.1733-31A= (n.1733-31A=)
c.1250-31A= (n.1250-31A=)
c.1145-31A= (n.1145-31A=)
3g.122283656A>GCA1052944444CASRc.1502-31A>G (n.1502-31A>G)
c.1763-31A>G (n.1763-31A>G)
c.1733-31A>G (n.1733-31A>G)
c.1250-31A>G (n.1250-31A>G)
c.1145-31A>G (n.1145-31A>G)
 dbSNP
3g.122283660C>ACA2667223786CASRc.1502-27C>A (n.1502-27C>A)
c.1763-27C>A (n.1763-27C>A)
c.1733-27C>A (n.1733-27C>A)
c.1250-27C>A (n.1250-27C>A)
c.1145-27C>A (n.1145-27C>A)
 gnomAD v4
3g.122283661T>CCA2667223789CASRc.1502-26T>C (n.1502-26T>C)
c.1763-26T>C (n.1763-26T>C)
c.1733-26T>C (n.1733-26T>C)
c.1250-26T>C (n.1250-26T>C)
c.1145-26T>C (n.1145-26T>C)
 gnomAD v4
3g.122283663A>TCA2667223790CASRc.1502-24A>T (n.1502-24A>T)
c.1763-24A>T (n.1763-24A>T)
c.1733-24A>T (n.1733-24A>T)
c.1250-24A>T (n.1250-24A>T)
c.1145-24A>T (n.1145-24A>T)
 gnomAD v4
3g.122283669C>ACA2667223791CASRc.1502-18C>A (n.1502-18C>A)
c.1763-18C>A (n.1763-18C>A)
c.1733-18C>A (n.1733-18C>A)
c.1250-18C>A (n.1250-18C>A)
c.1145-18C>A (n.1145-18C>A)
 gnomAD v4
3g.122283671C>ACA82748515CASRc.1502-16C>A (n.1502-16C>A)
c.1763-16C>A (n.1763-16C>A)
c.1733-16C>A (n.1733-16C>A)
c.1250-16C>A (n.1250-16C>A)
c.1145-16C>A (n.1145-16C>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.122283671C=CA1397870779CASRc.1502-16C= (n.1502-16C=)
c.1763-16C= (n.1763-16C=)
c.1733-16C= (n.1733-16C=)
c.1250-16C= (n.1250-16C=)
c.1145-16C= (n.1145-16C=)
3g.122283671C>TCA2667223794CASRc.1502-16C>T (n.1502-16C>T)
c.1763-16C>T (n.1763-16C>T)
c.1733-16C>T (n.1733-16C>T)
c.1250-16C>T (n.1250-16C>T)
c.1145-16C>T (n.1145-16C>T)
 ClinVar gnomAD v4
3g.122283672T>CCA2667223797CASRc.1502-15T>C (n.1502-15T>C)
c.1763-15T>C (n.1763-15T>C)
c.1733-15T>C (n.1733-15T>C)
c.1250-15T>C (n.1250-15T>C)
c.1145-15T>C (n.1145-15T>C)
 gnomAD v4
3g.122283672T>GCA2667223799CASRc.1502-15T>G (n.1502-15T>G)
c.1763-15T>G (n.1763-15T>G)
c.1733-15T>G (n.1733-15T>G)
c.1250-15T>G (n.1250-15T>G)
c.1145-15T>G (n.1145-15T>G)
 gnomAD v4
3g.122283673G>TCA2577870120CASRc.1502-14G>T (n.1502-14G>T)
c.1763-14G>T (n.1763-14G>T)
c.1733-14G>T (n.1733-14G>T)
c.1250-14G>T (n.1250-14G>T)
c.1145-14G>T (n.1145-14G>T)
3g.122283674G>ACA1397870781CASRc.1502-13G>A (n.1502-13G>A)
c.1763-13G>A (n.1763-13G>A)
c.1733-13G>A (n.1733-13G>A)
c.1250-13G>A (n.1250-13G>A)
c.1145-13G>A (n.1145-13G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.122283674G>CCA2569738CASRc.1502-13G>C (n.1502-13G>C)
c.1763-13G>C (n.1763-13G>C)
c.1733-13G>C (n.1733-13G>C)
c.1250-13G>C (n.1250-13G>C)
c.1145-13G>C (n.1145-13G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.122283674G=CA1397870782CASRc.1502-13G= (n.1502-13G=)
c.1763-13G= (n.1763-13G=)
c.1733-13G= (n.1733-13G=)
c.1250-13G= (n.1250-13G=)
c.1145-13G= (n.1145-13G=)
3g.122283675G>ACA2573136444CASRc.1502-12G>A (n.1502-12G>A)
c.1763-12G>A (n.1763-12G>A)
c.1733-12G>A (n.1733-12G>A)
c.1250-12G>A (n.1250-12G>A)
c.1145-12G>A (n.1145-12G>A)
 ClinVar dbSNP
3g.122283676A=CA1397870783CASRc.1502-11A= (n.1502-11A=)
c.1763-11A= (n.1763-11A=)
c.1733-11A= (n.1733-11A=)
c.1250-11A= (n.1250-11A=)
c.1145-11A= (n.1145-11A=)
3g.122283676A>GCA2569739CASRc.1502-11A>G (n.1502-11A>G)
c.1763-11A>G (n.1763-11A>G)
c.1733-11A>G (n.1733-11A>G)
c.1250-11A>G (n.1250-11A>G)
c.1145-11A>G (n.1145-11A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.122283676A>TCA545962806CASRc.1502-11A>T (n.1502-11A>T)
c.1763-11A>T (n.1763-11A>T)
c.1733-11A>T (n.1733-11A>T)
c.1250-11A>T (n.1250-11A>T)
c.1145-11A>T (n.1145-11A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.122283677C=CA1397870786CASRc.1502-10C= (n.1502-10C=)
c.1763-10C= (n.1763-10C=)
c.1733-10C= (n.1733-10C=)
c.1250-10C= (n.1250-10C=)
c.1145-10C= (n.1145-10C=)
3g.122283677C>TCA1397870789CASRc.1502-10C>T (n.1502-10C>T)
c.1763-10C>T (n.1763-10C>T)
c.1733-10C>T (n.1733-10C>T)
c.1250-10C>T (n.1250-10C>T)
c.1145-10C>T (n.1145-10C>T)
 ClinVar dbSNP
3g.122283678A=CA1397870790CASRc.1502-9A= (n.1502-9A=)
c.1763-9A= (n.1763-9A=)
c.1733-9A= (n.1733-9A=)
c.1250-9A= (n.1250-9A=)
c.1145-9A= (n.1145-9A=)
3g.122283678A>GCA2569740CASRc.1502-9A>G (n.1502-9A>G)
c.1763-9A>G (n.1763-9A>G)
c.1733-9A>G (n.1733-9A>G)
c.1250-9A>G (n.1250-9A>G)
c.1145-9A>G (n.1145-9A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.122283680T>ACA916082594CASRc.1502-7T>A (n.1502-7T>A)
c.1763-7T>A (n.1763-7T>A)
c.1733-7T>A (n.1733-7T>A)
c.1250-7T>A (n.1250-7T>A)
c.1145-7T>A (n.1145-7T>A)
 ClinVar dbSNP
3g.122283680T=CA1397870791CASRc.1502-7T= (n.1502-7T=)
c.1763-7T= (n.1763-7T=)
c.1733-7T= (n.1733-7T=)
c.1250-7T= (n.1250-7T=)
c.1145-7T= (n.1145-7T=)
3g.122283683A=CA1397870793CASRc.1502-4A= (n.1502-4A=)
c.1763-4A= (n.1763-4A=)
c.1733-4A= (n.1733-4A=)
c.1250-4A= (n.1250-4A=)
c.1145-4A= (n.1145-4A=)
3g.122283683A>GCA82748524CASRc.1502-4A>G (n.1502-4A>G)
c.1763-4A>G (n.1763-4A>G)
c.1733-4A>G (n.1733-4A>G)
c.1250-4A>G (n.1250-4A>G)
c.1145-4A>G (n.1145-4A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.122283685A>CCA354157048CASRc.1502-2A>C (n.1502-2A>C)
c.1763-2A>C (n.1763-2A>C)
c.1733-2A>C (n.1733-2A>C)
c.1250-2A>C (n.1250-2A>C)
c.1145-2A>C (n.1145-2A>C)
 ClinVar
3g.122283685A>GCA354157049CASRc.1502-2A>G (n.1502-2A>G)
c.1763-2A>G (n.1763-2A>G)
c.1733-2A>G (n.1733-2A>G)
c.1250-2A>G (n.1250-2A>G)
c.1145-2A>G (n.1145-2A>G)
3g.122283685A>TCA354157050CASRc.1502-2A>T (n.1502-2A>T)
c.1763-2A>T (n.1763-2A>T)
c.1733-2A>T (n.1733-2A>T)
c.1250-2A>T (n.1250-2A>T)
c.1145-2A>T (n.1145-2A>T)
3g.122283686G>ACA354157051CASRc.1502-1G>A (n.1502-1G>A)
c.1763-1G>A (n.1763-1G>A)
c.1733-1G>A (n.1733-1G>A)
c.1250-1G>A (n.1250-1G>A)
c.1145-1G>A (n.1145-1G>A)
3g.122283686G>CCA354157052CASRc.1502-1G>C (n.1502-1G>C)
c.1763-1G>C (n.1763-1G>C)
c.1733-1G>C (n.1733-1G>C)
c.1250-1G>C (n.1250-1G>C)
c.1145-1G>C (n.1145-1G>C)
 COSMIC
3g.122283686G>TCA354157053CASRc.1502-1G>T (n.1502-1G>T)
c.1763-1G>T (n.1763-1G>T)
c.1733-1G>T (n.1733-1G>T)
c.1250-1G>T (n.1250-1G>T)
c.1145-1G>T (n.1145-1G>T)
3g.122283687A>CCA354157056CASRc.1502A>C (p.Asp501Ala)
c.1763A>C (p.Asp588Ala)
c.1733A>C (p.Asp578Ala)
c.1250A>C (p.Asp417Ala)
c.1145A>C (p.Asp382Ala)
3g.122283687A>GCA354157059CASRc.1502A>G (p.Asp501Gly)
c.1763A>G (p.Asp588Gly)
c.1733A>G (p.Asp578Gly)
c.1250A>G (p.Asp417Gly)
c.1145A>G (p.Asp382Gly)
 ClinVar dbSNP
3g.122283687A>TCA354157058CASRc.1502A>T (p.Asp501Val)
c.1763A>T (p.Asp588Val)
c.1733A>T (p.Asp578Val)
c.1250A>T (p.Asp417Val)
c.1145A>T (p.Asp382Val)
 ClinVar
3g.122283688T>ACA354157061CASRc.1503T>A (p.Asp501Glu)
c.1764T>A (p.Asp588Glu)
c.1734T>A (p.Asp578Glu)
c.1251T>A (p.Asp417Glu)
c.1146T>A (p.Asp382Glu)
3g.122283688T>CCA435251679CASRc.1503T>C (p.Asp501=)
c.1764T>C (p.Asp588=)
c.1734T>C (p.Asp578=)
c.1251T>C (p.Asp417=)
c.1146T>C (p.Asp382=)
 ClinVar gnomAD v4
3g.122283688T>GCA354157064CASRc.1503T>G (p.Asp501Glu)
c.1764T>G (p.Asp588Glu)
c.1734T>G (p.Asp578Glu)
c.1251T>G (p.Asp417Glu)
c.1146T>G (p.Asp382Glu)
3g.122283689G>ACA354157066CASRc.1504G>A (p.Ala502Thr)
c.1765G>A (p.Ala589Thr)
c.1735G>A (p.Ala579Thr)
c.1252G>A (p.Ala418Thr)
c.1147G>A (p.Ala383Thr)
 COSMIC
3g.122283689G>CCA354157068CASRc.1504G>C (p.Ala502Pro)
c.1765G>C (p.Ala589Pro)
c.1735G>C (p.Ala579Pro)
c.1252G>C (p.Ala418Pro)
c.1147G>C (p.Ala383Pro)
3g.122283689G>TCA354157070CASRc.1504G>T (p.Ala502Ser)
c.1765G>T (p.Ala589Ser)
c.1735G>T (p.Ala579Ser)
c.1252G>T (p.Ala418Ser)
c.1147G>T (p.Ala383Ser)
3g.122283690C>ACA354157072CASRc.1505C>A (p.Ala502Asp)
c.1766C>A (p.Ala589Asp)
c.1736C>A (p.Ala579Asp)
c.1253C>A (p.Ala418Asp)
c.1148C>A (p.Ala383Asp)
3g.122283690C=CA1397870803CASRc.1505C= (p.Ala502=)
c.1766C= (p.Ala589=)
c.1736C= (p.Ala579=)
c.1253C= (p.Ala418=)
c.1148C= (p.Ala383=)
3g.122283690C>GCA354157074CASRc.1505C>G (p.Ala502Gly)
c.1766C>G (p.Ala589Gly)
c.1736C>G (p.Ala579Gly)
c.1253C>G (p.Ala418Gly)
c.1148C>G (p.Ala383Gly)
3g.122283690C>TCA82748525CASRc.1505C>T (p.Ala502Val)
c.1766C>T (p.Ala589Val)
c.1736C>T (p.Ala579Val)
c.1253C>T (p.Ala418Val)
c.1148C>T (p.Ala383Val)
 dbSNP
3g.122283691C>ACA435251682CASRc.1506C>A (p.Ala502=)
c.1767C>A (p.Ala589=)
c.1737C>A (p.Ala579=)
c.1254C>A (p.Ala418=)
c.1149C>A (p.Ala383=)
3g.122283691C>GCA435251683CASRc.1506C>G (p.Ala502=)
c.1767C>G (p.Ala589=)
c.1737C>G (p.Ala579=)
c.1254C>G (p.Ala418=)
c.1149C>G (p.Ala383=)
3g.122283691C>TCA435251684CASRc.1506C>T (p.Ala502=)
c.1767C>T (p.Ala589=)
c.1737C>T (p.Ala579=)
c.1254C>T (p.Ala418=)
c.1149C>T (p.Ala383=)
3g.122283692A>CCA354157079CASRc.1507A>C (p.Ser503Arg)
c.1768A>C (p.Ser590Arg)
c.1738A>C (p.Ser580Arg)
c.1255A>C (p.Ser419Arg)
c.1150A>C (p.Ser384Arg)
3g.122283692A>GCA354157081CASRc.1507A>G (p.Ser503Gly)
c.1768A>G (p.Ser590Gly)
c.1738A>G (p.Ser580Gly)
c.1255A>G (p.Ser419Gly)
c.1150A>G (p.Ser384Gly)
3g.122283692A>TCA354157082CASRc.1507A>T (p.Ser503Cys)
c.1768A>T (p.Ser590Cys)
c.1738A>T (p.Ser580Cys)
c.1255A>T (p.Ser419Cys)
c.1150A>T (p.Ser384Cys)
3g.122283693G>ACA354157087CASRc.1508G>A (p.Ser503Asn)
c.1769G>A (p.Ser590Asn)
c.1739G>A (p.Ser580Asn)
c.1256G>A (p.Ser419Asn)
c.1151G>A (p.Ser384Asn)
 ClinVar
3g.122283693G>CCA354157089CASRc.1508G>C (p.Ser503Thr)
c.1769G>C (p.Ser590Thr)
c.1739G>C (p.Ser580Thr)
c.1256G>C (p.Ser419Thr)
c.1151G>C (p.Ser384Thr)
3g.122283693G>TCA354157085CASRc.1508G>T (p.Ser503Ile)
c.1769G>T (p.Ser590Ile)
c.1739G>T (p.Ser580Ile)
c.1256G>T (p.Ser419Ile)
c.1151G>T (p.Ser384Ile)
3g.122283694T>ACA354157092CASRc.1509T>A (p.Ser503Arg)
c.1770T>A (p.Ser590Arg)
c.1740T>A (p.Ser580Arg)
c.1257T>A (p.Ser419Arg)
c.1152T>A (p.Ser384Arg)
3g.122283694T>CCA435251688CASRc.1509T>C (p.Ser503=)
c.1770T>C (p.Ser590=)
c.1740T>C (p.Ser580=)
c.1257T>C (p.Ser419=)
c.1152T>C (p.Ser384=)
3g.122283694T>GCA354157094CASRc.1509T>G (p.Ser503Arg)
c.1770T>G (p.Ser590Arg)
c.1740T>G (p.Ser580Arg)
c.1257T>G (p.Ser419Arg)
c.1152T>G (p.Ser384Arg)
3g.122283695G>ACA354157097CASRc.1510G>A (p.Ala504Thr)
c.1771G>A (p.Ala591Thr)
c.1741G>A (p.Ala581Thr)
c.1258G>A (p.Ala420Thr)
c.1153G>A (p.Ala385Thr)
3g.122283695G>CCA354157099CASRc.1510G>C (p.Ala504Pro)
c.1771G>C (p.Ala591Pro)
c.1741G>C (p.Ala581Pro)
c.1258G>C (p.Ala420Pro)
c.1153G>C (p.Ala385Pro)
3g.122283695G>TCA354157101CASRc.1510G>T (p.Ala504Ser)
c.1771G>T (p.Ala591Ser)
c.1741G>T (p.Ala581Ser)
c.1258G>T (p.Ala420Ser)
c.1153G>T (p.Ala385Ser)
3g.122283696C>ACA354157104CASRc.1511C>A (p.Ala504Asp)
c.1772C>A (p.Ala591Asp)
c.1742C>A (p.Ala581Asp)
c.1259C>A (p.Ala420Asp)
c.1154C>A (p.Ala385Asp)
3g.122283696C>GCA354157106CASRc.1511C>G (p.Ala504Gly)
c.1772C>G (p.Ala591Gly)
c.1742C>G (p.Ala581Gly)
c.1259C>G (p.Ala420Gly)
c.1154C>G (p.Ala385Gly)
3g.122283696C>TCA354157107CASRc.1511C>T (p.Ala504Val)
c.1772C>T (p.Ala591Val)
c.1742C>T (p.Ala581Val)
c.1259C>T (p.Ala420Val)
c.1154C>T (p.Ala385Val)
3g.122283697C>ACA435251689CASRc.1512C>A (p.Ala504=)
c.1773C>A (p.Ala591=)
c.1743C>A (p.Ala581=)
c.1260C>A (p.Ala420=)
c.1155C>A (p.Ala385=)
3g.122283697C>GCA435251690CASRc.1512C>G (p.Ala504=)
c.1773C>G (p.Ala591=)
c.1743C>G (p.Ala581=)
c.1260C>G (p.Ala420=)
c.1155C>G (p.Ala385=)
 gnomAD v4
3g.122283697C>TCA435251691CASRc.1512C>T (p.Ala504=)
c.1773C>T (p.Ala591=)
c.1743C>T (p.Ala581=)
c.1260C>T (p.Ala420=)
c.1155C>T (p.Ala385=)
 ClinVar COSMIC
3g.122283698T>ACA354157111CASRc.1513T>A (p.Cys505Ser)
c.1774T>A (p.Cys592Ser)
c.1744T>A (p.Cys582Ser)
c.1261T>A (p.Cys421Ser)
c.1156T>A (p.Cys386Ser)
 ClinVar dbSNP
3g.122283698T>CCA354157112CASRc.1513T>C (p.Cys505Arg)
c.1774T>C (p.Cys592Arg)
c.1744T>C (p.Cys582Arg)
c.1261T>C (p.Cys421Arg)
c.1156T>C (p.Cys386Arg)
 ClinVar
3g.122283698T>GCA354157115CASRc.1513T>G (p.Cys505Gly)
c.1774T>G (p.Cys592Gly)
c.1744T>G (p.Cys582Gly)
c.1261T>G (p.Cys421Gly)
c.1156T>G (p.Cys386Gly)
3g.122283698T=CA1397870807CASRc.1513T= (p.Cys505=)
c.1774T= (p.Cys592=)
c.1744T= (p.Cys582=)
c.1261T= (p.Cys421=)
c.1156T= (p.Cys386=)
3g.122283699G>ACA119477CASRc.1514G>A (p.Cys505Tyr)
c.1775G>A (p.Cys592Tyr)
c.1745G>A (p.Cys582Tyr)
c.1262G>A (p.Cys421Tyr)
c.1157G>A (p.Cys386Tyr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.122283699G>CCA354157119CASRc.1514G>C (p.Cys505Ser)
c.1775G>C (p.Cys592Ser)
c.1745G>C (p.Cys582Ser)
c.1262G>C (p.Cys421Ser)
c.1157G>C (p.Cys386Ser)
3g.122283699G=CA1397870814CASRc.1514G= (p.Cys505=)
c.1775G= (p.Cys592=)
c.1745G= (p.Cys582=)
c.1262G= (p.Cys421=)
c.1157G= (p.Cys386=)
3g.122283699G>TCA119545CASRc.1514G>T (p.Cys505Phe)
c.1775G>T (p.Cys592Phe)
c.1745G>T (p.Cys582Phe)
c.1262G>T (p.Cys421Phe)
c.1157G>T (p.Cys386Phe)
 ClinVar dbSNP
3g.122283700T>ACA354157125CASRc.1515T>A (p.Cys505Ter)
c.1776T>A (p.Cys592Ter)
c.1746T>A (p.Cys582Ter)
c.1263T>A (p.Cys421Ter)
c.1158T>A (p.Cys386Ter)
3g.122283700T>CCA435251694CASRc.1515T>C (p.Cys505=)
c.1776T>C (p.Cys592=)
c.1746T>C (p.Cys582=)
c.1263T>C (p.Cys421=)
c.1158T>C (p.Cys386=)
3g.122283700T>GCA354157123CASRc.1515T>G (p.Cys505Trp)
c.1776T>G (p.Cys592Trp)
c.1746T>G (p.Cys582Trp)
c.1263T>G (p.Cys421Trp)
c.1158T>G (p.Cys386Trp)
3g.122283700dupCA2586972856CASRc.1515dup (p.Asn506Ter)
c.1776dup (p.Asn593Ter)
c.1746dup (p.Asn583Ter)
c.1263dup (p.Asn422Ter)
c.1158dup (p.Asn387Ter)
3g.122283701A>CCA354157127CASRc.1516A>C (p.Asn506His)
c.1777A>C (p.Asn593His)
c.1747A>C (p.Asn583His)
c.1264A>C (p.Asn422His)
c.1159A>C (p.Asn387His)
3g.122283701A>GCA354157128CASRc.1516A>G (p.Asn506Asp)
c.1777A>G (p.Asn593Asp)
c.1747A>G (p.Asn583Asp)
c.1264A>G (p.Asn422Asp)
c.1159A>G (p.Asn387Asp)
 ClinVar COSMIC
3g.122283701A>TCA354157130CASRc.1516A>T (p.Asn506Tyr)
c.1777A>T (p.Asn593Tyr)
c.1747A>T (p.Asn583Tyr)
c.1264A>T (p.Asn422Tyr)
c.1159A>T (p.Asn387Tyr)
3g.122283702A=CA1397870824CASRc.1517A= (p.Asn506=)
c.1778A= (p.Asn593=)
c.1748A= (p.Asn583=)
c.1265A= (p.Asn422=)
c.1160A= (p.Asn387=)
3g.122283702A>CCA354157132CASRc.1517A>C (p.Asn506Thr)
c.1778A>C (p.Asn593Thr)
c.1748A>C (p.Asn583Thr)
c.1265A>C (p.Asn422Thr)
c.1160A>C (p.Asn387Thr)
3g.122283702A>GCA354157134CASRc.1517A>G (p.Asn506Ser)
c.1778A>G (p.Asn593Ser)
c.1748A>G (p.Asn583Ser)
c.1265A>G (p.Asn422Ser)
c.1160A>G (p.Asn387Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.122283702A>TCA354157136CASRc.1517A>T (p.Asn506Ile)
c.1778A>T (p.Asn593Ile)
c.1748A>T (p.Asn583Ile)
c.1265A>T (p.Asn422Ile)
c.1160A>T (p.Asn387Ile)
3g.122283703C>ACA354157140CASRc.1518C>A (p.Asn506Lys)
c.1779C>A (p.Asn593Lys)
c.1749C>A (p.Asn583Lys)
c.1266C>A (p.Asn422Lys)
c.1161C>A (p.Asn387Lys)
3g.122283703C>GCA354157138CASRc.1518C>G (p.Asn506Lys)
c.1779C>G (p.Asn593Lys)
c.1749C>G (p.Asn583Lys)
c.1266C>G (p.Asn422Lys)
c.1161C>G (p.Asn387Lys)
3g.122283703C>TCA435251697CASRc.1518C>T (p.Asn506=)
c.1779C>T (p.Asn593=)
c.1749C>T (p.Asn583=)
c.1266C>T (p.Asn422=)
c.1161C>T (p.Asn387=)
 ClinVar
3g.122283704A=CA1397870830CASRc.1519A= (p.Lys507=)
c.1780A= (p.Lys594=)
c.1750A= (p.Lys584=)
c.1267A= (p.Lys423=)
c.1162A= (p.Lys388=)
3g.122283704A>CCA354157144CASRc.1519A>C (p.Lys507Gln)
c.1780A>C (p.Lys594Gln)
c.1750A>C (p.Lys584Gln)
c.1267A>C (p.Lys423Gln)
c.1162A>C (p.Lys388Gln)
3g.122283704A>GCA354157146CASRc.1519A>G (p.Lys507Glu)
c.1780A>G (p.Lys594Glu)
c.1750A>G (p.Lys584Glu)
c.1267A>G (p.Lys423Glu)
c.1162A>G (p.Lys388Glu)
3g.122283704A>TCA16604350CASRc.1519A>T (p.Lys507Ter)
c.1780A>T (p.Lys594Ter)
c.1750A>T (p.Lys584Ter)
c.1267A>T (p.Lys423Ter)
c.1162A>T (p.Lys388Ter)
 ClinVar dbSNP
3g.122283705A=CA1397870834CASRc.1520A= (p.Lys507=)
c.1781A= (p.Lys594=)
c.1751A= (p.Lys584=)
c.1268A= (p.Lys423=)
c.1163A= (p.Lys388=)
3g.122283705A>CCA354157149CASRc.1520A>C (p.Lys507Thr)
c.1781A>C (p.Lys594Thr)
c.1751A>C (p.Lys584Thr)
c.1268A>C (p.Lys423Thr)
c.1163A>C (p.Lys388Thr)
 ClinVar
3g.122283705A>GCA354157152CASRc.1520A>G (p.Lys507Arg)
c.1781A>G (p.Lys594Arg)
c.1751A>G (p.Lys584Arg)
c.1268A>G (p.Lys423Arg)
c.1163A>G (p.Lys388Arg)
 dbSNP gnomAD v2
3g.122283705A>TCA354157153CASRc.1520A>T (p.Lys507Met)
c.1781A>T (p.Lys594Met)
c.1751A>T (p.Lys584Met)
c.1268A>T (p.Lys423Met)
c.1163A>T (p.Lys388Met)
3g.122283706G>ACA2569741CASRc.1521G>A (p.Lys507=)
c.1782G>A (p.Lys594=)
c.1752G>A (p.Lys584=)
c.1269G>A (p.Lys423=)
c.1164G>A (p.Lys388=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.122283706G>CCA354157159CASRc.1521G>C (p.Lys507Asn)
c.1782G>C (p.Lys594Asn)
c.1752G>C (p.Lys584Asn)
c.1269G>C (p.Lys423Asn)
c.1164G>C (p.Lys388Asn)
3g.122283706G=CA1397870837CASRc.1521G= (p.Lys507=)
c.1782G= (p.Lys594=)
c.1752G= (p.Lys584=)
c.1269G= (p.Lys423=)
c.1164G= (p.Lys388=)
3g.122283706G>TCA354157157CASRc.1521G>T (p.Lys507Asn)
c.1782G>T (p.Lys594Asn)
c.1752G>T (p.Lys584Asn)
c.1269G>T (p.Lys423Asn)
c.1164G>T (p.Lys388Asn)
3g.122283707T>ACA354157162CASRc.1522T>A (p.Cys508Ser)
c.1783T>A (p.Cys595Ser)
c.1753T>A (p.Cys585Ser)
c.1270T>A (p.Cys424Ser)
c.1165T>A (p.Cys389Ser)
 ClinVar
3g.122283707T>CCA354157163CASRc.1522T>C (p.Cys508Arg)
c.1783T>C (p.Cys595Arg)
c.1753T>C (p.Cys585Arg)
c.1270T>C (p.Cys424Arg)
c.1165T>C (p.Cys389Arg)
3g.122283707T>GCA354157165CASRc.1522T>G (p.Cys508Gly)
c.1783T>G (p.Cys595Gly)
c.1753T>G (p.Cys585Gly)
c.1270T>G (p.Cys424Gly)
c.1165T>G (p.Cys389Gly)

Number of alleles fetched