Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.122283521_122283531dup | CA1397870681 | CASR | c.1502-166_1502-156dup (n.1502-166_1502-156dup) c.1763-166_1763-156dup (n.1763-166_1763-156dup) c.1733-166_1733-156dup (n.1733-166_1733-156dup) c.1250-166_1250-156dup (n.1250-166_1250-156dup) c.1145-166_1145-156dup (n.1145-166_1145-156dup) | dbSNP |
3 | g.122283528A= | CA1397870683 | CASR | c.1502-159A= (n.1502-159A=) c.1763-159A= (n.1763-159A=) c.1733-159A= (n.1733-159A=) c.1250-159A= (n.1250-159A=) c.1145-159A= (n.1145-159A=) | |
3 | g.122283528A>G | CA898109767 | CASR | c.1502-159A>G (n.1502-159A>G) c.1763-159A>G (n.1763-159A>G) c.1733-159A>G (n.1733-159A>G) c.1250-159A>G (n.1250-159A>G) c.1145-159A>G (n.1145-159A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.122283532T>A | CA898109769 | CASR | c.1502-155T>A (n.1502-155T>A) c.1763-155T>A (n.1763-155T>A) c.1733-155T>A (n.1733-155T>A) c.1250-155T>A (n.1250-155T>A) c.1145-155T>A (n.1145-155T>A) | dbSNP |
3 | g.122283532T= | CA1397870686 | CASR | c.1502-155T= (n.1502-155T=) c.1763-155T= (n.1763-155T=) c.1733-155T= (n.1733-155T=) c.1250-155T= (n.1250-155T=) c.1145-155T= (n.1145-155T=) | |
3 | g.122283536G= | CA1397870691 | CASR | c.1502-151G= (n.1502-151G=) c.1763-151G= (n.1763-151G=) c.1733-151G= (n.1733-151G=) c.1250-151G= (n.1250-151G=) c.1145-151G= (n.1145-151G=) | |
3 | g.122283536G>T | CA1397870694 | CASR | c.1502-151G>T (n.1502-151G>T) c.1763-151G>T (n.1763-151G>T) c.1733-151G>T (n.1733-151G>T) c.1250-151G>T (n.1250-151G>T) c.1145-151G>T (n.1145-151G>T) | dbSNP |
3 | g.122283537A>G | CA2667223615 | CASR | c.1502-150A>G (n.1502-150A>G) c.1763-150A>G (n.1763-150A>G) c.1733-150A>G (n.1733-150A>G) c.1250-150A>G (n.1250-150A>G) c.1145-150A>G (n.1145-150A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.122283538T>C | CA898109772 | CASR | c.1502-149T>C (n.1502-149T>C) c.1763-149T>C (n.1763-149T>C) c.1733-149T>C (n.1733-149T>C) c.1250-149T>C (n.1250-149T>C) c.1145-149T>C (n.1145-149T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.122283538T= | CA1397870695 | CASR | c.1502-149T= (n.1502-149T=) c.1763-149T= (n.1763-149T=) c.1733-149T= (n.1733-149T=) c.1250-149T= (n.1250-149T=) c.1145-149T= (n.1145-149T=) | |
3 | g.122283539A>G | CA2667223620 | CASR | c.1502-148A>G (n.1502-148A>G) c.1763-148A>G (n.1763-148A>G) c.1733-148A>G (n.1733-148A>G) c.1250-148A>G (n.1250-148A>G) c.1145-148A>G (n.1145-148A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.122283539A>T | CA2667223622 | CASR | c.1502-148A>T (n.1502-148A>T) c.1763-148A>T (n.1763-148A>T) c.1733-148A>T (n.1733-148A>T) c.1250-148A>T (n.1250-148A>T) c.1145-148A>T (n.1145-148A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.122283540A= | CA1397870697 | CASR | c.1502-147A= (n.1502-147A=) c.1763-147A= (n.1763-147A=) c.1733-147A= (n.1733-147A=) c.1250-147A= (n.1250-147A=) c.1145-147A= (n.1145-147A=) | |
3 | g.122283540A>G | CA82748476 | CASR | c.1502-147A>G (n.1502-147A>G) c.1763-147A>G (n.1763-147A>G) c.1733-147A>G (n.1733-147A>G) c.1250-147A>G (n.1250-147A>G) c.1145-147A>G (n.1145-147A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.122283542G= | CA1397870701 | CASR | c.1502-145G= (n.1502-145G=) c.1763-145G= (n.1763-145G=) c.1733-145G= (n.1733-145G=) c.1250-145G= (n.1250-145G=) c.1145-145G= (n.1145-145G=) | |
3 | g.122283542G>T | CA82748482 | CASR | c.1502-145G>T (n.1502-145G>T) c.1763-145G>T (n.1763-145G>T) c.1733-145G>T (n.1733-145G>T) c.1250-145G>T (n.1250-145G>T) c.1145-145G>T (n.1145-145G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.122283543T>A | CA2667223652 | CASR | c.1502-144T>A (n.1502-144T>A) c.1763-144T>A (n.1763-144T>A) c.1733-144T>A (n.1733-144T>A) c.1250-144T>A (n.1250-144T>A) c.1145-144T>A (n.1145-144T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122283544A>G | CA2667223654 | CASR | c.1502-143A>G (n.1502-143A>G) c.1763-143A>G (n.1763-143A>G) c.1733-143A>G (n.1733-143A>G) c.1250-143A>G (n.1250-143A>G) c.1145-143A>G (n.1145-143A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.122283548dup | CA2758179503 | CASR | c.1502-139dup (n.1502-139dup) c.1763-139dup (n.1763-139dup) c.1733-139dup (n.1733-139dup) c.1250-139dup (n.1250-139dup) c.1145-139dup (n.1145-139dup) | |
3 | g.122283548A>C | CA648038326 | CASR | c.1502-139A>C (n.1502-139A>C) c.1763-139A>C (n.1763-139A>C) c.1733-139A>C (n.1733-139A>C) c.1250-139A>C (n.1250-139A>C) c.1145-139A>C (n.1145-139A>C) | COSMIC |
3 | g.122283549T>A | CA898109774 | CASR | c.1502-138T>A (n.1502-138T>A) c.1763-138T>A (n.1763-138T>A) c.1733-138T>A (n.1733-138T>A) c.1250-138T>A (n.1250-138T>A) c.1145-138T>A (n.1145-138T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.122283549T>C | CA2667223661 | CASR | c.1502-138T>C (n.1502-138T>C) c.1763-138T>C (n.1763-138T>C) c.1733-138T>C (n.1733-138T>C) c.1250-138T>C (n.1250-138T>C) c.1145-138T>C (n.1145-138T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.122283549T= | CA1397870703 | CASR | c.1502-138T= (n.1502-138T=) c.1763-138T= (n.1763-138T=) c.1733-138T= (n.1733-138T=) c.1250-138T= (n.1250-138T=) c.1145-138T= (n.1145-138T=) | |
3 | g.122283550C>A | CA2667223662 | CASR | c.1502-137C>A (n.1502-137C>A) c.1763-137C>A (n.1763-137C>A) c.1733-137C>A (n.1733-137C>A) c.1250-137C>A (n.1250-137C>A) c.1145-137C>A (n.1145-137C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122283552G>C | CA2667223665 | CASR | c.1502-135G>C (n.1502-135G>C) c.1763-135G>C (n.1763-135G>C) c.1733-135G>C (n.1733-135G>C) c.1250-135G>C (n.1250-135G>C) c.1145-135G>C (n.1145-135G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.122283552G>T | CA2667223664 | CASR | c.1502-135G>T (n.1502-135G>T) c.1763-135G>T (n.1763-135G>T) c.1733-135G>T (n.1733-135G>T) c.1250-135G>T (n.1250-135G>T) c.1145-135G>T (n.1145-135G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.122283554A>G | CA2667223666 | CASR | c.1502-133A>G (n.1502-133A>G) c.1763-133A>G (n.1763-133A>G) c.1733-133A>G (n.1733-133A>G) c.1250-133A>G (n.1250-133A>G) c.1145-133A>G (n.1145-133A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.122283555T>A | CA2667223667 | CASR | c.1502-132T>A (n.1502-132T>A) c.1763-132T>A (n.1763-132T>A) c.1733-132T>A (n.1733-132T>A) c.1250-132T>A (n.1250-132T>A) c.1145-132T>A (n.1145-132T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122283555T>G | CA2667223668 | CASR | c.1502-132T>G (n.1502-132T>G) c.1763-132T>G (n.1763-132T>G) c.1733-132T>G (n.1733-132T>G) c.1250-132T>G (n.1250-132T>G) c.1145-132T>G (n.1145-132T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.122283556G>T | CA2667223669 | CASR | c.1502-131G>T (n.1502-131G>T) c.1763-131G>T (n.1763-131G>T) c.1733-131G>T (n.1733-131G>T) c.1250-131G>T (n.1250-131G>T) c.1145-131G>T (n.1145-131G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.122283557A= | CA1397870705 | CASR | c.1502-130A= (n.1502-130A=) c.1763-130A= (n.1763-130A=) c.1733-130A= (n.1733-130A=) c.1250-130A= (n.1250-130A=) c.1145-130A= (n.1145-130A=) | |
3 | g.122283557A>C | CA1397870707 | CASR | c.1502-130A>C (n.1502-130A>C) c.1763-130A>C (n.1763-130A>C) c.1733-130A>C (n.1733-130A>C) c.1250-130A>C (n.1250-130A>C) c.1145-130A>C (n.1145-130A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.122283558T>C | CA1052944422 | CASR | c.1502-129T>C (n.1502-129T>C) c.1763-129T>C (n.1763-129T>C) c.1733-129T>C (n.1733-129T>C) c.1250-129T>C (n.1250-129T>C) c.1145-129T>C (n.1145-129T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.122283558T= | CA1397870708 | CASR | c.1502-129T= (n.1502-129T=) c.1763-129T= (n.1763-129T=) c.1733-129T= (n.1733-129T=) c.1250-129T= (n.1250-129T=) c.1145-129T= (n.1145-129T=) | |
3 | g.122283560T>G | CA2667223671 | CASR | c.1502-127T>G (n.1502-127T>G) c.1763-127T>G (n.1763-127T>G) c.1733-127T>G (n.1733-127T>G) c.1250-127T>G (n.1250-127T>G) c.1145-127T>G (n.1145-127T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.122283561C>A | CA2667223672 | CASR | c.1502-126C>A (n.1502-126C>A) c.1763-126C>A (n.1763-126C>A) c.1733-126C>A (n.1733-126C>A) c.1250-126C>A (n.1250-126C>A) c.1145-126C>A (n.1145-126C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122283563T>A | CA2667223674 | CASR | c.1502-124T>A (n.1502-124T>A) c.1763-124T>A (n.1763-124T>A) c.1733-124T>A (n.1733-124T>A) c.1250-124T>A (n.1250-124T>A) c.1145-124T>A (n.1145-124T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122283563T>C | CA2667223675 | CASR | c.1502-124T>C (n.1502-124T>C) c.1763-124T>C (n.1763-124T>C) c.1733-124T>C (n.1733-124T>C) c.1250-124T>C (n.1250-124T>C) c.1145-124T>C (n.1145-124T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.122283564C>A | CA2667223677 | CASR | c.1502-123C>A (n.1502-123C>A) c.1763-123C>A (n.1763-123C>A) c.1733-123C>A (n.1733-123C>A) c.1250-123C>A (n.1250-123C>A) c.1145-123C>A (n.1145-123C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122283565A>G | CA2667223679 | CASR | c.1502-122A>G (n.1502-122A>G) c.1763-122A>G (n.1763-122A>G) c.1733-122A>G (n.1733-122A>G) c.1250-122A>G (n.1250-122A>G) c.1145-122A>G (n.1145-122A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.122283569T>C | CA2667223682 | CASR | c.1502-118T>C (n.1502-118T>C) c.1763-118T>C (n.1763-118T>C) c.1733-118T>C (n.1733-118T>C) c.1250-118T>C (n.1250-118T>C) c.1145-118T>C (n.1145-118T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.122283570G>A | CA2667223686 | CASR | c.1502-117G>A (n.1502-117G>A) c.1763-117G>A (n.1763-117G>A) c.1733-117G>A (n.1733-117G>A) c.1250-117G>A (n.1250-117G>A) c.1145-117G>A (n.1145-117G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122283570G>T | CA2667223683 | CASR | c.1502-117G>T (n.1502-117G>T) c.1763-117G>T (n.1763-117G>T) c.1733-117G>T (n.1733-117G>T) c.1250-117G>T (n.1250-117G>T) c.1145-117G>T (n.1145-117G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.122283573G>C | CA82748484 | CASR | c.1502-114G>C (n.1502-114G>C) c.1763-114G>C (n.1763-114G>C) c.1733-114G>C (n.1733-114G>C) c.1250-114G>C (n.1250-114G>C) c.1145-114G>C (n.1145-114G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.122283573G= | CA1397870710 | CASR | c.1502-114G= (n.1502-114G=) c.1763-114G= (n.1763-114G=) c.1733-114G= (n.1733-114G=) c.1250-114G= (n.1250-114G=) c.1145-114G= (n.1145-114G=) | |
3 | g.122283574A>G | CA2667223687 | CASR | c.1502-113A>G (n.1502-113A>G) c.1763-113A>G (n.1763-113A>G) c.1733-113A>G (n.1733-113A>G) c.1250-113A>G (n.1250-113A>G) c.1145-113A>G (n.1145-113A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.122283578T>C | CA82748497 | CASR | c.1502-109T>C (n.1502-109T>C) c.1763-109T>C (n.1763-109T>C) c.1733-109T>C (n.1733-109T>C) c.1250-109T>C (n.1250-109T>C) c.1145-109T>C (n.1145-109T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.122283578T= | CA1397870714 | CASR | c.1502-109T= (n.1502-109T=) c.1763-109T= (n.1763-109T=) c.1733-109T= (n.1733-109T=) c.1250-109T= (n.1250-109T=) c.1145-109T= (n.1145-109T=) | |
3 | g.122283580T>C | CA1397870718 | CASR | c.1502-107T>C (n.1502-107T>C) c.1763-107T>C (n.1763-107T>C) c.1733-107T>C (n.1733-107T>C) c.1250-107T>C (n.1250-107T>C) c.1145-107T>C (n.1145-107T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.122283580T>G | CA2667223690 | CASR | c.1502-107T>G (n.1502-107T>G) c.1763-107T>G (n.1763-107T>G) c.1733-107T>G (n.1733-107T>G) c.1250-107T>G (n.1250-107T>G) c.1145-107T>G (n.1145-107T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.122283580T= | CA1397870716 | CASR | c.1502-107T= (n.1502-107T=) c.1763-107T= (n.1763-107T=) c.1733-107T= (n.1733-107T=) c.1250-107T= (n.1250-107T=) c.1145-107T= (n.1145-107T=) | |
3 | g.122283581G>A | CA82748499 | CASR | c.1502-106G>A (n.1502-106G>A) c.1763-106G>A (n.1763-106G>A) c.1733-106G>A (n.1733-106G>A) c.1250-106G>A (n.1250-106G>A) c.1145-106G>A (n.1145-106G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.122283581G= | CA1397870720 | CASR | c.1502-106G= (n.1502-106G=) c.1763-106G= (n.1763-106G=) c.1733-106G= (n.1733-106G=) c.1250-106G= (n.1250-106G=) c.1145-106G= (n.1145-106G=) | |
3 | g.122283581G>T | CA898109775 | CASR | c.1502-106G>T (n.1502-106G>T) c.1763-106G>T (n.1763-106G>T) c.1733-106G>T (n.1733-106G>T) c.1250-106G>T (n.1250-106G>T) c.1145-106G>T (n.1145-106G>T) | dbSNP |
3 | g.122283583A= | CA1397870724 | CASR | c.1502-104A= (n.1502-104A=) c.1763-104A= (n.1763-104A=) c.1733-104A= (n.1733-104A=) c.1250-104A= (n.1250-104A=) c.1145-104A= (n.1145-104A=) | |
3 | g.122283583A>G | CA82748502 | CASR | c.1502-104A>G (n.1502-104A>G) c.1763-104A>G (n.1763-104A>G) c.1733-104A>G (n.1733-104A>G) c.1250-104A>G (n.1250-104A>G) c.1145-104A>G (n.1145-104A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.122283584G>A | CA2667223699 | CASR | c.1502-103G>A (n.1502-103G>A) c.1763-103G>A (n.1763-103G>A) c.1733-103G>A (n.1733-103G>A) c.1250-103G>A (n.1250-103G>A) c.1145-103G>A (n.1145-103G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122283584G>C | CA2667223700 | CASR | c.1502-103G>C (n.1502-103G>C) c.1763-103G>C (n.1763-103G>C) c.1733-103G>C (n.1733-103G>C) c.1250-103G>C (n.1250-103G>C) c.1145-103G>C (n.1145-103G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.122283585T>C | CA898109778 | CASR | c.1502-102T>C (n.1502-102T>C) c.1763-102T>C (n.1763-102T>C) c.1733-102T>C (n.1733-102T>C) c.1250-102T>C (n.1250-102T>C) c.1145-102T>C (n.1145-102T>C) | dbSNP |
3 | g.122283585T>G | CA1397870730 | CASR | c.1502-102T>G (n.1502-102T>G) c.1763-102T>G (n.1763-102T>G) c.1733-102T>G (n.1733-102T>G) c.1250-102T>G (n.1250-102T>G) c.1145-102T>G (n.1145-102T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.122283585T= | CA1397870728 | CASR | c.1502-102T= (n.1502-102T=) c.1763-102T= (n.1763-102T=) c.1733-102T= (n.1733-102T=) c.1250-102T= (n.1250-102T=) c.1145-102T= (n.1145-102T=) | |
3 | g.122283586G>T | CA2667223703 | CASR | c.1502-101G>T (n.1502-101G>T) c.1763-101G>T (n.1763-101G>T) c.1733-101G>T (n.1733-101G>T) c.1250-101G>T (n.1250-101G>T) c.1145-101G>T (n.1145-101G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.122283586_122283587delinsGA | CA1397870731 | CASR | c.1502-101_1502-100delinsGA (n.1502-101_1502-100delinsGA) c.1763-101_1763-100delinsGA (n.1763-101_1763-100delinsGA) c.1733-101_1733-100delinsGA (n.1733-101_1733-100delinsGA) c.1250-101_1250-100delinsGA (n.1250-101_1250-100delinsGA) c.1145-101_1145-100delinsGA (n.1145-101_1145-100delinsGA) | |
3 | g.122283587del | CA545962797 | CASR | c.1502-100del (n.1502-100del) c.1763-100del (n.1763-100del) c.1733-100del (n.1733-100del) c.1250-100del (n.1250-100del) c.1145-100del (n.1145-100del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.122283588C>A | CA2577870095 | CASR | c.1502-99C>A (n.1502-99C>A) c.1763-99C>A (n.1763-99C>A) c.1733-99C>A (n.1733-99C>A) c.1250-99C>A (n.1250-99C>A) c.1145-99C>A (n.1145-99C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122283589C>A | CA2577870098 | CASR | c.1502-98C>A (n.1502-98C>A) c.1763-98C>A (n.1763-98C>A) c.1733-98C>A (n.1733-98C>A) c.1250-98C>A (n.1250-98C>A) c.1145-98C>A (n.1145-98C>A) | |
3 | g.122283589C= | CA1397870735 | CASR | c.1502-98C= (n.1502-98C=) c.1763-98C= (n.1763-98C=) c.1733-98C= (n.1733-98C=) c.1250-98C= (n.1250-98C=) c.1145-98C= (n.1145-98C=) | |
3 | g.122283589C>G | CA898109787 | CASR | c.1502-98C>G (n.1502-98C>G) c.1763-98C>G (n.1763-98C>G) c.1733-98C>G (n.1733-98C>G) c.1250-98C>G (n.1250-98C>G) c.1145-98C>G (n.1145-98C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.122283589C>T | CA1052944430 | CASR | c.1502-98C>T (n.1502-98C>T) c.1763-98C>T (n.1763-98C>T) c.1733-98C>T (n.1733-98C>T) c.1250-98C>T (n.1250-98C>T) c.1145-98C>T (n.1145-98C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.122283591C>A | CA2667223716 | CASR | c.1502-96C>A (n.1502-96C>A) c.1763-96C>A (n.1763-96C>A) c.1733-96C>A (n.1733-96C>A) c.1250-96C>A (n.1250-96C>A) c.1145-96C>A (n.1145-96C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122283591C>T | CA2667223717 | CASR | c.1502-96C>T (n.1502-96C>T) c.1763-96C>T (n.1763-96C>T) c.1733-96C>T (n.1733-96C>T) c.1250-96C>T (n.1250-96C>T) c.1145-96C>T (n.1145-96C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.122283593T>A | CA2577870099 | CASR | c.1502-94T>A (n.1502-94T>A) c.1763-94T>A (n.1763-94T>A) c.1733-94T>A (n.1733-94T>A) c.1250-94T>A (n.1250-94T>A) c.1145-94T>A (n.1145-94T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122283594C>A | CA2667223721 | CASR | c.1502-93C>A (n.1502-93C>A) c.1763-93C>A (n.1763-93C>A) c.1733-93C>A (n.1733-93C>A) c.1250-93C>A (n.1250-93C>A) c.1145-93C>A (n.1145-93C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122283595C>A | CA2577870100 | CASR | c.1502-92C>A (n.1502-92C>A) c.1763-92C>A (n.1763-92C>A) c.1733-92C>A (n.1733-92C>A) c.1250-92C>A (n.1250-92C>A) c.1145-92C>A (n.1145-92C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.122283595C= | CA1397870737 | CASR | c.1502-92C= (n.1502-92C=) c.1763-92C= (n.1763-92C=) c.1733-92C= (n.1733-92C=) c.1250-92C= (n.1250-92C=) c.1145-92C= (n.1145-92C=) | |
3 | g.122283595C>T | CA82748506 | CASR | c.1502-92C>T (n.1502-92C>T) c.1763-92C>T (n.1763-92C>T) c.1733-92C>T (n.1733-92C>T) c.1250-92C>T (n.1250-92C>T) c.1145-92C>T (n.1145-92C>T) | dbSNP |
3 | g.122283595_122283596delinsCA | CA1397870740 | CASR | c.1502-92_1502-91delinsCA (n.1502-92_1502-91delinsCA) c.1763-92_1763-91delinsCA (n.1763-92_1763-91delinsCA) c.1733-92_1733-91delinsCA (n.1733-92_1733-91delinsCA) c.1250-92_1250-91delinsCA (n.1250-92_1250-91delinsCA) c.1145-92_1145-91delinsCA (n.1145-92_1145-91delinsCA) | |
3 | g.122283601dup | CA2758179506 | CASR | c.1502-86dup (n.1502-86dup) c.1763-86dup (n.1763-86dup) c.1733-86dup (n.1733-86dup) c.1250-86dup (n.1250-86dup) c.1145-86dup (n.1145-86dup) | |
3 | g.122283601del | CA545962798 | CASR | c.1502-86del (n.1502-86del) c.1763-86del (n.1763-86del) c.1733-86del (n.1733-86del) c.1250-86del (n.1250-86del) c.1145-86del (n.1145-86del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.122283599A>C | CA2667223727 | CASR | c.1502-88A>C (n.1502-88A>C) c.1763-88A>C (n.1763-88A>C) c.1733-88A>C (n.1733-88A>C) c.1250-88A>C (n.1250-88A>C) c.1145-88A>C (n.1145-88A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.122283600A>G | CA2667223728 | CASR | c.1502-87A>G (n.1502-87A>G) c.1763-87A>G (n.1763-87A>G) c.1733-87A>G (n.1733-87A>G) c.1250-87A>G (n.1250-87A>G) c.1145-87A>G (n.1145-87A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.122283601A= | CA1397870742 | CASR | c.1502-86A= (n.1502-86A=) c.1763-86A= (n.1763-86A=) c.1733-86A= (n.1733-86A=) c.1250-86A= (n.1250-86A=) c.1145-86A= (n.1145-86A=) | |
3 | g.122283601A>C | CA1397870743 | CASR | c.1502-86A>C (n.1502-86A>C) c.1763-86A>C (n.1763-86A>C) c.1733-86A>C (n.1733-86A>C) c.1250-86A>C (n.1250-86A>C) c.1145-86A>C (n.1145-86A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.122283602C>A | CA2667223734 | CASR | c.1502-85C>A (n.1502-85C>A) c.1763-85C>A (n.1763-85C>A) c.1733-85C>A (n.1733-85C>A) c.1250-85C>A (n.1250-85C>A) c.1145-85C>A (n.1145-85C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122283602C= | CA1397870745 | CASR | c.1502-85C= (n.1502-85C=) c.1763-85C= (n.1763-85C=) c.1733-85C= (n.1733-85C=) c.1250-85C= (n.1250-85C=) c.1145-85C= (n.1145-85C=) | |
3 | g.122283602C>G | CA82748510 | CASR | c.1502-85C>G (n.1502-85C>G) c.1763-85C>G (n.1763-85C>G) c.1733-85C>G (n.1733-85C>G) c.1250-85C>G (n.1250-85C>G) c.1145-85C>G (n.1145-85C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.122283602C>T | CA2667223739 | CASR | c.1502-85C>T (n.1502-85C>T) c.1763-85C>T (n.1763-85C>T) c.1733-85C>T (n.1733-85C>T) c.1250-85C>T (n.1250-85C>T) c.1145-85C>T (n.1145-85C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.122283605T>G | CA2667223742 | CASR | c.1502-82T>G (n.1502-82T>G) c.1763-82T>G (n.1763-82T>G) c.1733-82T>G (n.1733-82T>G) c.1250-82T>G (n.1250-82T>G) c.1145-82T>G (n.1145-82T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.122283606G>C | CA2667223743 | CASR | c.1502-81G>C (n.1502-81G>C) c.1763-81G>C (n.1763-81G>C) c.1733-81G>C (n.1733-81G>C) c.1250-81G>C (n.1250-81G>C) c.1145-81G>C (n.1145-81G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.122283606G>T | CA2667223745 | CASR | c.1502-81G>T (n.1502-81G>T) c.1763-81G>T (n.1763-81G>T) c.1733-81G>T (n.1733-81G>T) c.1250-81G>T (n.1250-81G>T) c.1145-81G>T (n.1145-81G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.122283607T>A | CA2577870101 | CASR | c.1502-80T>A (n.1502-80T>A) c.1763-80T>A (n.1763-80T>A) c.1733-80T>A (n.1733-80T>A) c.1250-80T>A (n.1250-80T>A) c.1145-80T>A (n.1145-80T>A) | |
3 | g.122283609T>C | CA545962799 | CASR | c.1502-78T>C (n.1502-78T>C) c.1763-78T>C (n.1763-78T>C) c.1733-78T>C (n.1733-78T>C) c.1250-78T>C (n.1250-78T>C) c.1145-78T>C (n.1145-78T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.122283609T= | CA1397870752 | CASR | c.1502-78T= (n.1502-78T=) c.1763-78T= (n.1763-78T=) c.1733-78T= (n.1733-78T=) c.1250-78T= (n.1250-78T=) c.1145-78T= (n.1145-78T=) | |
3 | g.122283611C>A | CA2577870102 | CASR | c.1502-76C>A (n.1502-76C>A) c.1763-76C>A (n.1763-76C>A) c.1733-76C>A (n.1733-76C>A) c.1250-76C>A (n.1250-76C>A) c.1145-76C>A (n.1145-76C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122283611C>T | CA2667223746 | CASR | c.1502-76C>T (n.1502-76C>T) c.1763-76C>T (n.1763-76C>T) c.1733-76C>T (n.1733-76C>T) c.1250-76C>T (n.1250-76C>T) c.1145-76C>T (n.1145-76C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.122283612C>A | CA2667223748 | CASR | c.1502-75C>A (n.1502-75C>A) c.1763-75C>A (n.1763-75C>A) c.1733-75C>A (n.1733-75C>A) c.1250-75C>A (n.1250-75C>A) c.1145-75C>A (n.1145-75C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122283613C>A | CA2667223751 | CASR | c.1502-74C>A (n.1502-74C>A) c.1763-74C>A (n.1763-74C>A) c.1733-74C>A (n.1733-74C>A) c.1250-74C>A (n.1250-74C>A) c.1145-74C>A (n.1145-74C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122283613C= | CA1397870754 | CASR | c.1502-74C= (n.1502-74C=) c.1763-74C= (n.1763-74C=) c.1733-74C= (n.1733-74C=) c.1250-74C= (n.1250-74C=) c.1145-74C= (n.1145-74C=) | |
3 | g.122283613C>T | CA1397870755 | CASR | c.1502-74C>T (n.1502-74C>T) c.1763-74C>T (n.1763-74C>T) c.1733-74C>T (n.1733-74C>T) c.1250-74C>T (n.1250-74C>T) c.1145-74C>T (n.1145-74C>T) | dbSNP |
3 | g.122283614A= | CA1397870757 | CASR | c.1502-73A= (n.1502-73A=) c.1763-73A= (n.1763-73A=) c.1733-73A= (n.1733-73A=) c.1250-73A= (n.1250-73A=) c.1145-73A= (n.1145-73A=) | |
3 | g.122283614A>G | CA545962800 | CASR | c.1502-73A>G (n.1502-73A>G) c.1763-73A>G (n.1763-73A>G) c.1733-73A>G (n.1733-73A>G) c.1250-73A>G (n.1250-73A>G) c.1145-73A>G (n.1145-73A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.122283615C>A | CA2667223755 | CASR | c.1502-72C>A (n.1502-72C>A) c.1763-72C>A (n.1763-72C>A) c.1733-72C>A (n.1733-72C>A) c.1250-72C>A (n.1250-72C>A) c.1145-72C>A (n.1145-72C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122283615C>T | CA2667223756 | CASR | c.1502-72C>T (n.1502-72C>T) c.1763-72C>T (n.1763-72C>T) c.1733-72C>T (n.1733-72C>T) c.1250-72C>T (n.1250-72C>T) c.1145-72C>T (n.1145-72C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.122283616C>A | CA2667223757 | CASR | c.1502-71C>A (n.1502-71C>A) c.1763-71C>A (n.1763-71C>A) c.1733-71C>A (n.1733-71C>A) c.1250-71C>A (n.1250-71C>A) c.1145-71C>A (n.1145-71C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122283616C>T | CA2667223758 | CASR | c.1502-71C>T (n.1502-71C>T) c.1763-71C>T (n.1763-71C>T) c.1733-71C>T (n.1733-71C>T) c.1250-71C>T (n.1250-71C>T) c.1145-71C>T (n.1145-71C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.122283618C>A | CA2577870103 | CASR | c.1502-69C>A (n.1502-69C>A) c.1763-69C>A (n.1763-69C>A) c.1733-69C>A (n.1733-69C>A) c.1250-69C>A (n.1250-69C>A) c.1145-69C>A (n.1145-69C>A) | |
3 | g.122283618C= | CA1397870761 | CASR | c.1502-69C= (n.1502-69C=) c.1763-69C= (n.1763-69C=) c.1733-69C= (n.1733-69C=) c.1250-69C= (n.1250-69C=) c.1145-69C= (n.1145-69C=) | |
3 | g.122283618C>G | CA1397870764 | CASR | c.1502-69C>G (n.1502-69C>G) c.1763-69C>G (n.1763-69C>G) c.1733-69C>G (n.1733-69C>G) c.1250-69C>G (n.1250-69C>G) c.1145-69C>G (n.1145-69C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.122283618C>T | CA898109790 | CASR | c.1502-69C>T (n.1502-69C>T) c.1763-69C>T (n.1763-69C>T) c.1733-69C>T (n.1733-69C>T) c.1250-69C>T (n.1250-69C>T) c.1145-69C>T (n.1145-69C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.122283619C>A | CA2667223759 | CASR | c.1502-68C>A (n.1502-68C>A) c.1763-68C>A (n.1763-68C>A) c.1733-68C>A (n.1733-68C>A) c.1250-68C>A (n.1250-68C>A) c.1145-68C>A (n.1145-68C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122283621C>A | CA2577870106 | CASR | c.1502-66C>A (n.1502-66C>A) c.1763-66C>A (n.1763-66C>A) c.1733-66C>A (n.1733-66C>A) c.1250-66C>A (n.1250-66C>A) c.1145-66C>A (n.1145-66C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122283622A= | CA1397870767 | CASR | c.1502-65A= (n.1502-65A=) c.1763-65A= (n.1763-65A=) c.1733-65A= (n.1733-65A=) c.1250-65A= (n.1250-65A=) c.1145-65A= (n.1145-65A=) | |
3 | g.122283622A>G | CA82748513 | CASR | c.1502-65A>G (n.1502-65A>G) c.1763-65A>G (n.1763-65A>G) c.1733-65A>G (n.1733-65A>G) c.1250-65A>G (n.1250-65A>G) c.1145-65A>G (n.1145-65A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.122283622A>T | CA2667223760 | CASR | c.1502-65A>T (n.1502-65A>T) c.1763-65A>T (n.1763-65A>T) c.1733-65A>T (n.1733-65A>T) c.1250-65A>T (n.1250-65A>T) c.1145-65A>T (n.1145-65A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.122283624G>A | CA2667223761 | CASR | c.1502-63G>A (n.1502-63G>A) c.1763-63G>A (n.1763-63G>A) c.1733-63G>A (n.1733-63G>A) c.1250-63G>A (n.1250-63G>A) c.1145-63G>A (n.1145-63G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.122283624G= | CA1397870772 | CASR | c.1502-63G= (n.1502-63G=) c.1763-63G= (n.1763-63G=) c.1733-63G= (n.1733-63G=) c.1250-63G= (n.1250-63G=) c.1145-63G= (n.1145-63G=) | |
3 | g.122283624G>T | CA1052944434 | CASR | c.1502-63G>T (n.1502-63G>T) c.1763-63G>T (n.1763-63G>T) c.1733-63G>T (n.1733-63G>T) c.1250-63G>T (n.1250-63G>T) c.1145-63G>T (n.1145-63G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.122283626A>T | CA2667223762 | CASR | c.1502-61A>T (n.1502-61A>T) c.1763-61A>T (n.1763-61A>T) c.1733-61A>T (n.1733-61A>T) c.1250-61A>T (n.1250-61A>T) c.1145-61A>T (n.1145-61A>T) | gnomAD v4 |