Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.122282035C>ACA2667223015CASRc.1378-78C>A (n.1378-78C>A)
c.1609-48C>A (n.1609-48C>A)
c.1609-78C>A (n.1609-78C>A)
c.1126-78C>A (n.1126-78C>A)
c.1021-78C>A (n.1021-78C>A)
 gnomAD v4
3g.122282035C=CA1397885748CASRc.1378-78C= (n.1378-78C=)
c.1609-48C= (n.1609-48C=)
c.1609-78C= (n.1609-78C=)
c.1126-78C= (n.1126-78C=)
c.1021-78C= (n.1021-78C=)
3g.122282035C>TCA1397885747CASRc.1378-78C>T (n.1378-78C>T)
c.1609-48C>T (n.1609-48C>T)
c.1609-78C>T (n.1609-78C>T)
c.1126-78C>T (n.1126-78C>T)
c.1021-78C>T (n.1021-78C>T)
 dbSNP
3g.122282036A=CA1397885749CASRc.1378-77A= (n.1378-77A=)
c.1609-47A= (n.1609-47A=)
c.1609-77A= (n.1609-77A=)
c.1126-77A= (n.1126-77A=)
c.1021-77A= (n.1021-77A=)
3g.122282036A>GCA2569701CASRc.1378-77A>G (n.1378-77A>G)
c.1609-47A>G (n.1609-47A>G)
c.1609-77A>G (n.1609-77A>G)
c.1126-77A>G (n.1126-77A>G)
c.1021-77A>G (n.1021-77A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.122282037T>GCA2667223043CASRc.1378-76T>G (n.1378-76T>G)
c.1609-46T>G (n.1609-46T>G)
c.1609-76T>G (n.1609-76T>G)
c.1126-76T>G (n.1126-76T>G)
c.1021-76T>G (n.1021-76T>G)
 gnomAD v4
3g.122282039T>CCA2667223046CASRc.1378-74T>C (n.1378-74T>C)
c.1609-44T>C (n.1609-44T>C)
c.1609-74T>C (n.1609-74T>C)
c.1126-74T>C (n.1126-74T>C)
c.1021-74T>C (n.1021-74T>C)
 gnomAD v4
3g.122282040T>CCA2667223047CASRc.1378-73T>C (n.1378-73T>C)
c.1609-43T>C (n.1609-43T>C)
c.1609-73T>C (n.1609-73T>C)
c.1126-73T>C (n.1126-73T>C)
c.1021-73T>C (n.1021-73T>C)
 gnomAD v4
3g.122282041T>CCA2577870104CASRc.1378-72T>C (n.1378-72T>C)
c.1609-42T>C (n.1609-42T>C)
c.1609-72T>C (n.1609-72T>C)
c.1126-72T>C (n.1126-72T>C)
c.1021-72T>C (n.1021-72T>C)
 gnomAD v4
3g.122282050delCA2577870105CASRc.1378-63del (n.1378-63del)
c.1609-33del (n.1609-33del)
c.1609-63del (n.1609-63del)
c.1126-63del (n.1126-63del)
c.1021-63del (n.1021-63del)
3g.122282050C>TCA2667223048CASRc.1378-63C>T (n.1378-63C>T)
c.1609-33C>T (n.1609-33C>T)
c.1609-63C>T (n.1609-63C>T)
c.1126-63C>T (n.1126-63C>T)
c.1021-63C>T (n.1021-63C>T)
 gnomAD v4
3g.122282051A=CA1397885750CASRc.1378-62A= (n.1378-62A=)
c.1609-32A= (n.1609-32A=)
c.1609-62A= (n.1609-62A=)
c.1126-62A= (n.1126-62A=)
c.1021-62A= (n.1021-62A=)
3g.122282051A>CCA2667223049CASRc.1378-62A>C (n.1378-62A>C)
c.1609-32A>C (n.1609-32A>C)
c.1609-62A>C (n.1609-62A>C)
c.1126-62A>C (n.1126-62A>C)
c.1021-62A>C (n.1021-62A>C)
 gnomAD v4
3g.122282051A>GCA545962761CASRc.1378-62A>G (n.1378-62A>G)
c.1609-32A>G (n.1609-32A>G)
c.1609-62A>G (n.1609-62A>G)
c.1126-62A>G (n.1126-62A>G)
c.1021-62A>G (n.1021-62A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.122282051A>TCA2667223050CASRc.1378-62A>T (n.1378-62A>T)
c.1609-32A>T (n.1609-32A>T)
c.1609-62A>T (n.1609-62A>T)
c.1126-62A>T (n.1126-62A>T)
c.1021-62A>T (n.1021-62A>T)
 gnomAD v4
3g.122282052G>ACA545962762CASRc.1378-61G>A (n.1378-61G>A)
c.1609-31G>A (n.1609-31G>A)
c.1609-61G>A (n.1609-61G>A)
c.1126-61G>A (n.1126-61G>A)
c.1021-61G>A (n.1021-61G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.122282052G>CCA545962763CASRc.1378-61G>C (n.1378-61G>C)
c.1609-31G>C (n.1609-31G>C)
c.1609-61G>C (n.1609-61G>C)
c.1126-61G>C (n.1126-61G>C)
c.1021-61G>C (n.1021-61G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.122282052G=CA1397885751CASRc.1378-61G= (n.1378-61G=)
c.1609-31G= (n.1609-31G=)
c.1609-61G= (n.1609-61G=)
c.1126-61G= (n.1126-61G=)
c.1021-61G= (n.1021-61G=)
3g.122282053T>ACA1052943879CASRc.1378-60T>A (n.1378-60T>A)
c.1609-30T>A (n.1609-30T>A)
c.1609-60T>A (n.1609-60T>A)
c.1126-60T>A (n.1126-60T>A)
c.1021-60T>A (n.1021-60T>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.122282053T>CCA1397885753CASRc.1378-60T>C (n.1378-60T>C)
c.1609-30T>C (n.1609-30T>C)
c.1609-60T>C (n.1609-60T>C)
c.1126-60T>C (n.1126-60T>C)
c.1021-60T>C (n.1021-60T>C)
 dbSNP
3g.122282053T=CA1397885752CASRc.1378-60T= (n.1378-60T=)
c.1609-30T= (n.1609-30T=)
c.1609-60T= (n.1609-60T=)
c.1126-60T= (n.1126-60T=)
c.1021-60T= (n.1021-60T=)
3g.122282057G>ACA2667223054CASRc.1378-56G>A (n.1378-56G>A)
c.1609-26G>A (n.1609-26G>A)
c.1609-56G>A (n.1609-56G>A)
c.1126-56G>A (n.1126-56G>A)
c.1021-56G>A (n.1021-56G>A)
 gnomAD v4
3g.122282057G>TCA648277222CASRc.1378-56G>T (n.1378-56G>T)
c.1609-26G>T (n.1609-26G>T)
c.1609-56G>T (n.1609-56G>T)
c.1126-56G>T (n.1126-56G>T)
c.1021-56G>T (n.1021-56G>T)
 gnomAD v4 COSMIC
3g.122282058C>ACA2667223055CASRc.1378-55C>A (n.1378-55C>A)
c.1609-25C>A (n.1609-25C>A)
c.1609-55C>A (n.1609-55C>A)
c.1126-55C>A (n.1126-55C>A)
c.1021-55C>A (n.1021-55C>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.122282058C>TCA2667223056CASRc.1378-55C>T (n.1378-55C>T)
c.1609-25C>T (n.1609-25C>T)
c.1609-55C>T (n.1609-55C>T)
c.1126-55C>T (n.1126-55C>T)
c.1021-55C>T (n.1021-55C>T)
 gnomAD v4
3g.122282059T>CCA1397885755CASRc.1378-54T>C (n.1378-54T>C)
c.1609-24T>C (n.1609-24T>C)
c.1609-54T>C (n.1609-54T>C)
c.1126-54T>C (n.1126-54T>C)
c.1021-54T>C (n.1021-54T>C)
 dbSNP gnomAD v4
3g.122282059T=CA1397885754CASRc.1378-54T= (n.1378-54T=)
c.1609-24T= (n.1609-24T=)
c.1609-54T= (n.1609-54T=)
c.1126-54T= (n.1126-54T=)
c.1021-54T= (n.1021-54T=)
3g.122282060G>ACA545962764CASRc.1378-53G>A (n.1378-53G>A)
c.1609-23G>A (n.1609-23G>A)
c.1609-53G>A (n.1609-53G>A)
c.1126-53G>A (n.1126-53G>A)
c.1021-53G>A (n.1021-53G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.122282060G=CA1397885756CASRc.1378-53G= (n.1378-53G=)
c.1609-23G= (n.1609-23G=)
c.1609-53G= (n.1609-53G=)
c.1126-53G= (n.1126-53G=)
c.1021-53G= (n.1021-53G=)
3g.122282061G>ACA2569702CASRc.1378-52G>A (n.1378-52G>A)
c.1609-22G>A (n.1609-22G>A)
c.1609-52G>A (n.1609-52G>A)
c.1126-52G>A (n.1126-52G>A)
c.1021-52G>A (n.1021-52G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.122282061G>CCA1397885758CASRc.1378-52G>C (n.1378-52G>C)
c.1609-22G>C (n.1609-22G>C)
c.1609-52G>C (n.1609-52G>C)
c.1126-52G>C (n.1126-52G>C)
c.1021-52G>C (n.1021-52G>C)
 dbSNP
3g.122282061G=CA1397885757CASRc.1378-52G= (n.1378-52G=)
c.1609-22G= (n.1609-22G=)
c.1609-52G= (n.1609-52G=)
c.1126-52G= (n.1126-52G=)
c.1021-52G= (n.1021-52G=)
3g.122282065delCA2667223057CASRc.1378-48del (n.1378-48del)
c.1609-18del (n.1609-18del)
c.1609-48del (n.1609-48del)
c.1126-48del (n.1126-48del)
c.1021-48del (n.1021-48del)
 gnomAD v4
3g.122282063C=CA1397885759CASRc.1378-50C= (n.1378-50C=)
c.1609-20C= (n.1609-20C=)
c.1609-50C= (n.1609-50C=)
c.1126-50C= (n.1126-50C=)
c.1021-50C= (n.1021-50C=)
3g.122282063C>TCA82747925CASRc.1378-50C>T (n.1378-50C>T)
c.1609-20C>T (n.1609-20C>T)
c.1609-50C>T (n.1609-50C>T)
c.1126-50C>T (n.1126-50C>T)
c.1021-50C>T (n.1021-50C>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.122282064C=CA1397885760CASRc.1378-49C= (n.1378-49C=)
c.1609-19C= (n.1609-19C=)
c.1609-49C= (n.1609-49C=)
c.1126-49C= (n.1126-49C=)
c.1021-49C= (n.1021-49C=)
3g.122282064C>GCA2569703CASRc.1378-49C>G (n.1378-49C>G)
c.1609-19C>G (n.1609-19C>G)
c.1609-49C>G (n.1609-49C>G)
c.1126-49C>G (n.1126-49C>G)
c.1021-49C>G (n.1021-49C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.122282068A=CA1397885761CASRc.1378-45A= (n.1378-45A=)
c.1609-15A= (n.1609-15A=)
c.1609-45A= (n.1609-45A=)
c.1126-45A= (n.1126-45A=)
c.1021-45A= (n.1021-45A=)
3g.122282068A>CCA1397885762CASRc.1378-45A>C (n.1378-45A>C)
c.1609-15A>C (n.1609-15A>C)
c.1609-45A>C (n.1609-45A>C)
c.1126-45A>C (n.1126-45A>C)
c.1021-45A>C (n.1021-45A>C)
 dbSNP
3g.122282068A>GCA2569704CASRc.1378-45A>G (n.1378-45A>G)
c.1609-15A>G (n.1609-15A>G)
c.1609-45A>G (n.1609-45A>G)
c.1126-45A>G (n.1126-45A>G)
c.1021-45A>G (n.1021-45A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.122282069C>ACA545962765CASRc.1378-44C>A (n.1378-44C>A)
c.1609-14C>A (n.1609-14C>A)
c.1609-44C>A (n.1609-44C>A)
c.1126-44C>A (n.1126-44C>A)
c.1021-44C>A (n.1021-44C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.122282069C=CA1397885763CASRc.1378-44C= (n.1378-44C=)
c.1609-14C= (n.1609-14C=)
c.1609-44C= (n.1609-44C=)
c.1126-44C= (n.1126-44C=)
c.1021-44C= (n.1021-44C=)
3g.122282069C>TCA545962766CASRc.1378-44C>T (n.1378-44C>T)
c.1609-14C>T (n.1609-14C>T)
c.1609-44C>T (n.1609-44C>T)
c.1126-44C>T (n.1126-44C>T)
c.1021-44C>T (n.1021-44C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.122282070C=CA1397885764CASRc.1378-43C= (n.1378-43C=)
c.1609-13C= (n.1609-13C=)
c.1609-43C= (n.1609-43C=)
c.1126-43C= (n.1126-43C=)
c.1021-43C= (n.1021-43C=)
3g.122282070C>TCA82747933CASRc.1378-43C>T (n.1378-43C>T)
c.1609-13C>T (n.1609-13C>T)
c.1609-43C>T (n.1609-43C>T)
c.1126-43C>T (n.1126-43C>T)
c.1021-43C>T (n.1021-43C>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.122282071C=CA1397885765CASRc.1378-42C= (n.1378-42C=)
c.1609-12C= (n.1609-12C=)
c.1609-42C= (n.1609-42C=)
c.1126-42C= (n.1126-42C=)
c.1021-42C= (n.1021-42C=)
3g.122282071C>GCA82747935CASRc.1378-42C>G (n.1378-42C>G)
c.1609-12C>G (n.1609-12C>G)
c.1609-42C>G (n.1609-42C>G)
c.1126-42C>G (n.1126-42C>G)
c.1021-42C>G (n.1021-42C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.122282074C>ACA898109022CASRc.1378-39C>A (n.1378-39C>A)
c.1609-9C>A (n.1609-9C>A)
c.1609-39C>A (n.1609-39C>A)
c.1126-39C>A (n.1126-39C>A)
c.1021-39C>A (n.1021-39C>A)
 dbSNP
3g.122282074C=CA1397885766CASRc.1378-39C= (n.1378-39C=)
c.1609-9C= (n.1609-9C=)
c.1609-39C= (n.1609-39C=)
c.1126-39C= (n.1126-39C=)
c.1021-39C= (n.1021-39C=)
3g.122282075A>GCA2667223070CASRc.1378-38A>G (n.1378-38A>G)
c.1609-8A>G (n.1609-8A>G)
c.1609-38A>G (n.1609-38A>G)
c.1126-38A>G (n.1126-38A>G)
c.1021-38A>G (n.1021-38A>G)
 gnomAD v4
3g.122282077C>ACA545962767CASRc.1378-36C>A (n.1378-36C>A)
c.1609-6C>A (n.1609-6C>A)
c.1609-36C>A (n.1609-36C>A)
c.1126-36C>A (n.1126-36C>A)
c.1021-36C>A (n.1021-36C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.122282077C=CA1397885767CASRc.1378-36C= (n.1378-36C=)
c.1609-6C= (n.1609-6C=)
c.1609-36C= (n.1609-36C=)
c.1126-36C= (n.1126-36C=)
c.1021-36C= (n.1021-36C=)
3g.122282078T>CCA2667223071CASRc.1378-35T>C (n.1378-35T>C)
c.1609-5T>C (n.1609-5T>C)
c.1609-35T>C (n.1609-35T>C)
c.1126-35T>C (n.1126-35T>C)
c.1021-35T>C (n.1021-35T>C)
 gnomAD v4
3g.122282079A=CA1397885768CASRc.1378-34A= (n.1378-34A=)
c.1609-4A= (n.1609-4A=)
c.1609-34A= (n.1609-34A=)
c.1126-34A= (n.1126-34A=)
c.1021-34A= (n.1021-34A=)
3g.122282079A>CCA1397885769CASRc.1378-34A>C (n.1378-34A>C)
c.1609-4A>C (n.1609-4A>C)
c.1609-34A>C (n.1609-34A>C)
c.1126-34A>C (n.1126-34A>C)
c.1021-34A>C (n.1021-34A>C)
 dbSNP
3g.122282079A>GCA2667223072CASRc.1378-34A>G (n.1378-34A>G)
c.1609-4A>G (n.1609-4A>G)
c.1609-34A>G (n.1609-34A>G)
c.1126-34A>G (n.1126-34A>G)
c.1021-34A>G (n.1021-34A>G)
 gnomAD v4
3g.122282080C=CA1397885770CASRc.1378-33C= (n.1378-33C=)
c.1609-3C= (n.1609-3C=)
c.1609-33C= (n.1609-33C=)
c.1126-33C= (n.1126-33C=)
c.1021-33C= (n.1021-33C=)
3g.122282080C>GCA2667223073CASRc.1378-33C>G (n.1378-33C>G)
c.1609-3C>G (n.1609-3C>G)
c.1609-33C>G (n.1609-33C>G)
c.1126-33C>G (n.1126-33C>G)
c.1021-33C>G (n.1021-33C>G)
 gnomAD v4
3g.122282080C>TCA545962768CASRc.1378-33C>T (n.1378-33C>T)
c.1609-3C>T (n.1609-3C>T)
c.1609-33C>T (n.1609-33C>T)
c.1126-33C>T (n.1126-33C>T)
c.1021-33C>T (n.1021-33C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.122282081A>CCA354156020CASRc.1378-32A>C (n.1378-32A>C)
c.1609-2A>C (n.1609-2A>C)
c.1609-32A>C (n.1609-32A>C)
c.1126-32A>C (n.1126-32A>C)
c.1021-32A>C (n.1021-32A>C)
3g.122282081A>GCA354156022CASRc.1378-32A>G (n.1378-32A>G)
c.1609-2A>G (n.1609-2A>G)
c.1609-32A>G (n.1609-32A>G)
c.1126-32A>G (n.1126-32A>G)
c.1021-32A>G (n.1021-32A>G)
3g.122282081A>TCA354156024CASRc.1378-32A>T (n.1378-32A>T)
c.1609-2A>T (n.1609-2A>T)
c.1609-32A>T (n.1609-32A>T)
c.1126-32A>T (n.1126-32A>T)
c.1021-32A>T (n.1021-32A>T)
3g.122282082G>ACA2569706CASRc.1378-31G>A (n.1378-31G>A)
c.1609-1G>A (n.1609-1G>A)
c.1609-31G>A (n.1609-31G>A)
c.1126-31G>A (n.1126-31G>A)
c.1021-31G>A (n.1021-31G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.122282082G>CCA2569705CASRc.1378-31G>C (n.1378-31G>C)
c.1609-1G>C (n.1609-1G>C)
c.1609-31G>C (n.1609-31G>C)
c.1126-31G>C (n.1126-31G>C)
c.1021-31G>C (n.1021-31G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.122282082G=CA1397885771CASRc.1378-31G= (n.1378-31G=)
c.1609-1G= (n.1609-1G=)
c.1609-31G= (n.1609-31G=)
c.1126-31G= (n.1126-31G=)
c.1021-31G= (n.1021-31G=)
3g.122282082G>TCA354156026CASRc.1378-31G>T (n.1378-31G>T)
c.1609-1G>T (n.1609-1G>T)
c.1609-31G>T (n.1609-31G>T)
c.1126-31G>T (n.1126-31G>T)
c.1021-31G>T (n.1021-31G>T)
 gnomAD v4
3g.122282083C>ACA2569707CASRc.1378-30C>A (n.1378-30C>A)
c.1609C>A (p.Pro537Thr)
c.1609-30C>A (n.1609-30C>A)
c.1126-30C>A (n.1126-30C>A)
c.1021-30C>A (n.1021-30C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.122282083C=CA1397885772CASRc.1378-30C= (n.1378-30C=)
c.1609C= (p.Pro537=)
c.1609-30C= (n.1609-30C=)
c.1126-30C= (n.1126-30C=)
c.1021-30C= (n.1021-30C=)
3g.122282083C>GCA354156030CASRc.1378-30C>G (n.1378-30C>G)
c.1609C>G (p.Pro537Ala)
c.1609-30C>G (n.1609-30C>G)
c.1126-30C>G (n.1126-30C>G)
c.1021-30C>G (n.1021-30C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.122282083C>TCA354156032CASRc.1378-30C>T (n.1378-30C>T)
c.1609C>T (p.Pro537Ser)
c.1609-30C>T (n.1609-30C>T)
c.1126-30C>T (n.1126-30C>T)
c.1021-30C>T (n.1021-30C>T)
 dbSNP
3g.122282084C>ACA354156034CASRc.1378-29C>A (n.1378-29C>A)
c.1610C>A (p.Pro537Gln)
c.1609-29C>A (n.1609-29C>A)
c.1126-29C>A (n.1126-29C>A)
c.1021-29C>A (n.1021-29C>A)
3g.122282084C=CA1397885773CASRc.1378-29C= (n.1378-29C=)
c.1610C= (p.Pro537=)
c.1609-29C= (n.1609-29C=)
c.1126-29C= (n.1126-29C=)
c.1021-29C= (n.1021-29C=)
3g.122282084C>GCA354156035CASRc.1378-29C>G (n.1378-29C>G)
c.1610C>G (p.Pro537Arg)
c.1609-29C>G (n.1609-29C>G)
c.1126-29C>G (n.1126-29C>G)
c.1021-29C>G (n.1021-29C>G)
3g.122282084C>TCA354156037CASRc.1378-29C>T (n.1378-29C>T)
c.1610C>T (p.Pro537Leu)
c.1609-29C>T (n.1609-29C>T)
c.1126-29C>T (n.1126-29C>T)
c.1021-29C>T (n.1021-29C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.122282085_122282090delCA2667223081CASRc.1378-28_1378-23del (n.1378-28_1378-23del)
c.1611_1616del (p.Leu538_Thr539del)
c.1609-28_1609-23del (n.1609-28_1609-23del)
c.1126-28_1126-23del (n.1126-28_1126-23del)
c.1021-28_1021-23del (n.1021-28_1021-23del)
 gnomAD v4
3g.122282085A>CCA435251434CASRc.1378-28A>C (n.1378-28A>C)
c.1611A>C (p.Pro537=)
c.1609-28A>C (n.1609-28A>C)
c.1126-28A>C (n.1126-28A>C)
c.1021-28A>C (n.1021-28A>C)
3g.122282085A>GCA435251435CASRc.1378-28A>G (n.1378-28A>G)
c.1611A>G (p.Pro537=)
c.1609-28A>G (n.1609-28A>G)
c.1126-28A>G (n.1126-28A>G)
c.1021-28A>G (n.1021-28A>G)
3g.122282085A>TCA435251436CASRc.1378-28A>T (n.1378-28A>T)
c.1611A>T (p.Pro537=)
c.1609-28A>T (n.1609-28A>T)
c.1126-28A>T (n.1126-28A>T)
c.1021-28A>T (n.1021-28A>T)
3g.122282086C>ACA354156039CASRc.1378-27C>A (n.1378-27C>A)
c.1612C>A (p.Leu538Ile)
c.1609-27C>A (n.1609-27C>A)
c.1126-27C>A (n.1126-27C>A)
c.1021-27C>A (n.1021-27C>A)
3g.122282086C=CA1397885774CASRc.1378-27C= (n.1378-27C=)
c.1612C= (p.Leu538=)
c.1609-27C= (n.1609-27C=)
c.1126-27C= (n.1126-27C=)
c.1021-27C= (n.1021-27C=)
3g.122282086C>GCA354156041CASRc.1378-27C>G (n.1378-27C>G)
c.1612C>G (p.Leu538Val)
c.1609-27C>G (n.1609-27C>G)
c.1126-27C>G (n.1126-27C>G)
c.1021-27C>G (n.1021-27C>G)
3g.122282086C>TCA2569708CASRc.1378-27C>T (n.1378-27C>T)
c.1612C>T (p.Leu538Phe)
c.1609-27C>T (n.1609-27C>T)
c.1126-27C>T (n.1126-27C>T)
c.1021-27C>T (n.1021-27C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.122282087T>ACA354156043CASRc.1378-26T>A (n.1378-26T>A)
c.1613T>A (p.Leu538His)
c.1609-26T>A (n.1609-26T>A)
c.1126-26T>A (n.1126-26T>A)
c.1021-26T>A (n.1021-26T>A)
3g.122282087T>CCA354156045CASRc.1378-26T>C (n.1378-26T>C)
c.1613T>C (p.Leu538Pro)
c.1609-26T>C (n.1609-26T>C)
c.1126-26T>C (n.1126-26T>C)
c.1021-26T>C (n.1021-26T>C)
3g.122282087T>GCA354156047CASRc.1378-26T>G (n.1378-26T>G)
c.1613T>G (p.Leu538Arg)
c.1609-26T>G (n.1609-26T>G)
c.1126-26T>G (n.1126-26T>G)
c.1021-26T>G (n.1021-26T>G)
3g.122282088C>ACA435251437CASRc.1378-25C>A (n.1378-25C>A)
c.1614C>A (p.Leu538=)
c.1609-25C>A (n.1609-25C>A)
c.1126-25C>A (n.1126-25C>A)
c.1021-25C>A (n.1021-25C>A)
3g.122282088C>GCA435251438CASRc.1378-25C>G (n.1378-25C>G)
c.1614C>G (p.Leu538=)
c.1609-25C>G (n.1609-25C>G)
c.1126-25C>G (n.1126-25C>G)
c.1021-25C>G (n.1021-25C>G)
3g.122282088C>TCA435251439CASRc.1378-25C>T (n.1378-25C>T)
c.1614C>T (p.Leu538=)
c.1609-25C>T (n.1609-25C>T)
c.1126-25C>T (n.1126-25C>T)
c.1021-25C>T (n.1021-25C>T)
3g.122282089A>CCA354156051CASRc.1378-24A>C (n.1378-24A>C)
c.1615A>C (p.Thr539Pro)
c.1609-24A>C (n.1609-24A>C)
c.1126-24A>C (n.1126-24A>C)
c.1021-24A>C (n.1021-24A>C)
3g.122282089A>GCA354156052CASRc.1378-24A>G (n.1378-24A>G)
c.1615A>G (p.Thr539Ala)
c.1609-24A>G (n.1609-24A>G)
c.1126-24A>G (n.1126-24A>G)
c.1021-24A>G (n.1021-24A>G)
3g.122282089A>TCA354156049CASRc.1378-24A>T (n.1378-24A>T)
c.1615A>T (p.Thr539Ser)
c.1609-24A>T (n.1609-24A>T)
c.1126-24A>T (n.1126-24A>T)
c.1021-24A>T (n.1021-24A>T)
3g.122282090C>ACA354156054CASRc.1378-23C>A (n.1378-23C>A)
c.1616C>A (p.Thr539Asn)
c.1609-23C>A (n.1609-23C>A)
c.1126-23C>A (n.1126-23C>A)
c.1021-23C>A (n.1021-23C>A)
3g.122282090C=CA1397885775CASRc.1378-23C= (n.1378-23C=)
c.1616C= (p.Thr539=)
c.1609-23C= (n.1609-23C=)
c.1126-23C= (n.1126-23C=)
c.1021-23C= (n.1021-23C=)
3g.122282090C>GCA354156056CASRc.1378-23C>G (n.1378-23C>G)
c.1616C>G (p.Thr539Ser)
c.1609-23C>G (n.1609-23C>G)
c.1126-23C>G (n.1126-23C>G)
c.1021-23C>G (n.1021-23C>G)
3g.122282090C>TCA2569709CASRc.1378-23C>T (n.1378-23C>T)
c.1616C>T (p.Thr539Ile)
c.1609-23C>T (n.1609-23C>T)
c.1126-23C>T (n.1126-23C>T)
c.1021-23C>T (n.1021-23C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.122282091C>ACA435251440CASRc.1378-22C>A (n.1378-22C>A)
c.1617C>A (p.Thr539=)
c.1609-22C>A (n.1609-22C>A)
c.1126-22C>A (n.1126-22C>A)
c.1021-22C>A (n.1021-22C>A)
3g.122282091C>GCA435251441CASRc.1378-22C>G (n.1378-22C>G)
c.1617C>G (p.Thr539=)
c.1609-22C>G (n.1609-22C>G)
c.1126-22C>G (n.1126-22C>G)
c.1021-22C>G (n.1021-22C>G)
3g.122282091C>TCA435251442CASRc.1378-22C>T (n.1378-22C>T)
c.1617C>T (p.Thr539=)
c.1609-22C>T (n.1609-22C>T)
c.1126-22C>T (n.1126-22C>T)
c.1021-22C>T (n.1021-22C>T)
3g.122282092T>ACA354156058CASRc.1378-21T>A (n.1378-21T>A)
c.1618T>A (p.Phe540Ile)
c.1609-21T>A (n.1609-21T>A)
c.1126-21T>A (n.1126-21T>A)
c.1021-21T>A (n.1021-21T>A)
3g.122282092T>CCA2569710CASRc.1378-21T>C (n.1378-21T>C)
c.1618T>C (p.Phe540Leu)
c.1609-21T>C (n.1609-21T>C)
c.1126-21T>C (n.1126-21T>C)
c.1021-21T>C (n.1021-21T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.122282092T>GCA354156061CASRc.1378-21T>G (n.1378-21T>G)
c.1618T>G (p.Phe540Val)
c.1609-21T>G (n.1609-21T>G)
c.1126-21T>G (n.1126-21T>G)
c.1021-21T>G (n.1021-21T>G)
3g.122282092T=CA1397885776CASRc.1378-21T= (n.1378-21T=)
c.1618T= (p.Phe540=)
c.1609-21T= (n.1609-21T=)
c.1126-21T= (n.1126-21T=)
c.1021-21T= (n.1021-21T=)
3g.122282093T>ACA354156067CASRc.1378-20T>A (n.1378-20T>A)
c.1619T>A (p.Phe540Tyr)
c.1609-20T>A (n.1609-20T>A)
c.1126-20T>A (n.1126-20T>A)
c.1021-20T>A (n.1021-20T>A)
3g.122282093T>CCA354156063CASRc.1378-20T>C (n.1378-20T>C)
c.1619T>C (p.Phe540Ser)
c.1609-20T>C (n.1609-20T>C)
c.1126-20T>C (n.1126-20T>C)
c.1021-20T>C (n.1021-20T>C)
 gnomAD v4
3g.122282093T>GCA354156064CASRc.1378-20T>G (n.1378-20T>G)
c.1619T>G (p.Phe540Cys)
c.1609-20T>G (n.1609-20T>G)
c.1126-20T>G (n.1126-20T>G)
c.1021-20T>G (n.1021-20T>G)
3g.122282094T>ACA354156069CASRc.1378-19T>A (n.1378-19T>A)
c.1620T>A (p.Phe540Leu)
c.1609-19T>A (n.1609-19T>A)
c.1126-19T>A (n.1126-19T>A)
c.1021-19T>A (n.1021-19T>A)
3g.122282094T>CCA435251443CASRc.1378-19T>C (n.1378-19T>C)
c.1620T>C (p.Phe540=)
c.1609-19T>C (n.1609-19T>C)
c.1126-19T>C (n.1126-19T>C)
c.1021-19T>C (n.1021-19T>C)
 gnomAD v4
3g.122282094T>GCA354156070CASRc.1378-19T>G (n.1378-19T>G)
c.1620T>G (p.Phe540Leu)
c.1609-19T>G (n.1609-19T>G)
c.1126-19T>G (n.1126-19T>G)
c.1021-19T>G (n.1021-19T>G)
3g.122282095G>ACA354156073CASRc.1378-18G>A (n.1378-18G>A)
c.1621G>A (p.Val541Met)
c.1609-18G>A (n.1609-18G>A)
c.1126-18G>A (n.1126-18G>A)
c.1021-18G>A (n.1021-18G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.122282095G>CCA354156075CASRc.1378-18G>C (n.1378-18G>C)
c.1621G>C (p.Val541Leu)
c.1609-18G>C (n.1609-18G>C)
c.1126-18G>C (n.1126-18G>C)
c.1021-18G>C (n.1021-18G>C)
3g.122282095G=CA1397885777CASRc.1378-18G= (n.1378-18G=)
c.1621G= (p.Val541=)
c.1609-18G= (n.1609-18G=)
c.1126-18G= (n.1126-18G=)
c.1021-18G= (n.1021-18G=)
3g.122282095G>TCA354156076CASRc.1378-18G>T (n.1378-18G>T)
c.1621G>T (p.Val541Leu)
c.1609-18G>T (n.1609-18G>T)
c.1126-18G>T (n.1126-18G>T)
c.1021-18G>T (n.1021-18G>T)
3g.122282096T>ACA354156077CASRc.1378-17T>A (n.1378-17T>A)
c.1622T>A (p.Val541Glu)
c.1609-17T>A (n.1609-17T>A)
c.1126-17T>A (n.1126-17T>A)
c.1021-17T>A (n.1021-17T>A)
3g.122282096T>CCA354156079CASRc.1378-17T>C (n.1378-17T>C)
c.1622T>C (p.Val541Ala)
c.1609-17T>C (n.1609-17T>C)
c.1126-17T>C (n.1126-17T>C)
c.1021-17T>C (n.1021-17T>C)
3g.122282096T>GCA354156078CASRc.1378-17T>G (n.1378-17T>G)
c.1622T>G (p.Val541Gly)
c.1609-17T>G (n.1609-17T>G)
c.1126-17T>G (n.1126-17T>G)
c.1021-17T>G (n.1021-17T>G)
 dbSNP
3g.122282096T=CA1397885778CASRc.1378-17T= (n.1378-17T=)
c.1622T= (p.Val541=)
c.1609-17T= (n.1609-17T=)
c.1126-17T= (n.1126-17T=)
c.1021-17T= (n.1021-17T=)
3g.122282097G>ACA435251446CASRc.1378-16G>A (n.1378-16G>A)
c.1623G>A (p.Val541=)
c.1609-16G>A (n.1609-16G>A)
c.1126-16G>A (n.1126-16G>A)
c.1021-16G>A (n.1021-16G>A)
3g.122282097G>CCA435251444CASRc.1378-16G>C (n.1378-16G>C)
c.1623G>C (p.Val541=)
c.1609-16G>C (n.1609-16G>C)
c.1126-16G>C (n.1126-16G>C)
c.1021-16G>C (n.1021-16G>C)
3g.122282097G>TCA435251445CASRc.1378-16G>T (n.1378-16G>T)
c.1623G>T (p.Val541=)
c.1609-16G>T (n.1609-16G>T)
c.1126-16G>T (n.1126-16G>T)
c.1021-16G>T (n.1021-16G>T)
3g.122282098C>ACA354156080CASRc.1378-15C>A (n.1378-15C>A)
c.1624C>A (p.Leu542Met)
c.1609-15C>A (n.1609-15C>A)
c.1126-15C>A (n.1126-15C>A)
c.1021-15C>A (n.1021-15C>A)
3g.122282098C>GCA354156081CASRc.1378-15C>G (n.1378-15C>G)
c.1624C>G (p.Leu542Val)
c.1609-15C>G (n.1609-15C>G)
c.1126-15C>G (n.1126-15C>G)
c.1021-15C>G (n.1021-15C>G)
3g.122282098C>TCA435251447CASRc.1378-15C>T (n.1378-15C>T)
c.1624C>T (p.Leu542=)
c.1609-15C>T (n.1609-15C>T)
c.1126-15C>T (n.1126-15C>T)
c.1021-15C>T (n.1021-15C>T)
3g.122282099T>ACA354156082CASRc.1378-14T>A (n.1378-14T>A)
c.1625T>A (p.Leu542Gln)
c.1609-14T>A (n.1609-14T>A)
c.1126-14T>A (n.1126-14T>A)
c.1021-14T>A (n.1021-14T>A)
3g.122282099T>CCA354156084CASRc.1378-14T>C (n.1378-14T>C)
c.1625T>C (p.Leu542Pro)
c.1609-14T>C (n.1609-14T>C)
c.1126-14T>C (n.1126-14T>C)
c.1021-14T>C (n.1021-14T>C)
3g.122282099T>GCA354156083CASRc.1378-14T>G (n.1378-14T>G)
c.1625T>G (p.Leu542Arg)
c.1609-14T>G (n.1609-14T>G)
c.1126-14T>G (n.1126-14T>G)
c.1021-14T>G (n.1021-14T>G)
3g.122282100G>ACA435251448CASRc.1378-13G>A (n.1378-13G>A)
c.1626G>A (p.Leu542=)
c.1609-13G>A (n.1609-13G>A)
c.1126-13G>A (n.1126-13G>A)
c.1021-13G>A (n.1021-13G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.122282100G>CCA435251450CASRc.1378-13G>C (n.1378-13G>C)
c.1626G>C (p.Leu542=)
c.1609-13G>C (n.1609-13G>C)
c.1126-13G>C (n.1126-13G>C)
c.1021-13G>C (n.1021-13G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.122282100G=CA1397885779CASRc.1378-13G= (n.1378-13G=)
c.1626G= (p.Leu542=)
c.1609-13G= (n.1609-13G=)
c.1126-13G= (n.1126-13G=)
c.1021-13G= (n.1021-13G=)
3g.122282100G>TCA435251449CASRc.1378-13G>T (n.1378-13G>T)
c.1626G>T (p.Leu542=)
c.1609-13G>T (n.1609-13G>T)
c.1126-13G>T (n.1126-13G>T)
c.1021-13G>T (n.1021-13G>T)
3g.122282101T>ACA354156085CASRc.1378-12T>A (n.1378-12T>A)
c.1627T>A (p.Ser543Thr)
c.1609-12T>A (n.1609-12T>A)
c.1126-12T>A (n.1126-12T>A)
c.1021-12T>A (n.1021-12T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.122282101T>CCA354156086CASRc.1378-12T>C (n.1378-12T>C)
c.1627T>C (p.Ser543Pro)
c.1609-12T>C (n.1609-12T>C)
c.1126-12T>C (n.1126-12T>C)
c.1021-12T>C (n.1021-12T>C)
3g.122282101T>GCA354156087CASRc.1378-12T>G (n.1378-12T>G)
c.1627T>G (p.Ser543Ala)
c.1609-12T>G (n.1609-12T>G)
c.1126-12T>G (n.1126-12T>G)
c.1021-12T>G (n.1021-12T>G)
3g.122282101T=CA1397885780CASRc.1378-12T= (n.1378-12T=)
c.1627T= (p.Ser543=)
c.1609-12T= (n.1609-12T=)
c.1126-12T= (n.1126-12T=)
c.1021-12T= (n.1021-12T=)
3g.122282102C>ACA354156088CASRc.1378-11C>A (n.1378-11C>A)
c.1628C>A (p.Ser543Tyr)
c.1609-11C>A (n.1609-11C>A)
c.1126-11C>A (n.1126-11C>A)
c.1021-11C>A (n.1021-11C>A)
3g.122282102C=CA1397885781CASRc.1378-11C= (n.1378-11C=)
c.1628C= (p.Ser543=)
c.1609-11C= (n.1609-11C=)
c.1126-11C= (n.1126-11C=)
c.1021-11C= (n.1021-11C=)
3g.122282102C>GCA354156089CASRc.1378-11C>G (n.1378-11C>G)
c.1628C>G (p.Ser543Cys)
c.1609-11C>G (n.1609-11C>G)
c.1126-11C>G (n.1126-11C>G)
c.1021-11C>G (n.1021-11C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.122282102C>TCA2569711CASRc.1378-11C>T (n.1378-11C>T)
c.1628C>T (p.Ser543Phe)
c.1609-11C>T (n.1609-11C>T)
c.1126-11C>T (n.1126-11C>T)
c.1021-11C>T (n.1021-11C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.122282103T>ACA435251451CASRc.1378-10T>A (n.1378-10T>A)
c.1629T>A (p.Ser543=)
c.1609-10T>A (n.1609-10T>A)
c.1126-10T>A (n.1126-10T>A)
c.1021-10T>A (n.1021-10T>A)
3g.122282103T>CCA435251452CASRc.1378-10T>C (n.1378-10T>C)
c.1629T>C (p.Ser543=)
c.1609-10T>C (n.1609-10T>C)
c.1126-10T>C (n.1126-10T>C)
c.1021-10T>C (n.1021-10T>C)
3g.122282103T>GCA435251453CASRc.1378-10T>G (n.1378-10T>G)
c.1629T>G (p.Ser543=)
c.1609-10T>G (n.1609-10T>G)
c.1126-10T>G (n.1126-10T>G)
c.1021-10T>G (n.1021-10T>G)
 ClinVar dbSNP
3g.122282103T=CA1397885782CASRc.1378-10T= (n.1378-10T=)
c.1629T= (p.Ser543=)
c.1609-10T= (n.1609-10T=)
c.1126-10T= (n.1126-10T=)
c.1021-10T= (n.1021-10T=)
3g.122282104G>ACA354156090CASRc.1378-9G>A (n.1378-9G>A)
c.1630G>A (p.Val544Ile)
c.1609-9G>A (n.1609-9G>A)
c.1126-9G>A (n.1126-9G>A)
c.1021-9G>A (n.1021-9G>A)
 gnomAD v4
3g.122282104G>CCA354156091CASRc.1378-9G>C (n.1378-9G>C)
c.1630G>C (p.Val544Leu)
c.1609-9G>C (n.1609-9G>C)
c.1126-9G>C (n.1126-9G>C)
c.1021-9G>C (n.1021-9G>C)
3g.122282104G>TCA354156092CASRc.1378-9G>T (n.1378-9G>T)
c.1630G>T (p.Val544Phe)
c.1609-9G>T (n.1609-9G>T)
c.1126-9G>T (n.1126-9G>T)
c.1021-9G>T (n.1021-9G>T)
3g.122282105T>ACA354156093CASRc.1378-8T>A (n.1378-8T>A)
c.1631T>A (p.Val544Asp)
c.1609-8T>A (n.1609-8T>A)
c.1126-8T>A (n.1126-8T>A)
c.1021-8T>A (n.1021-8T>A)
3g.122282105T>CCA354156094CASRc.1378-8T>C (n.1378-8T>C)
c.1631T>C (p.Val544Ala)
c.1609-8T>C (n.1609-8T>C)
c.1126-8T>C (n.1126-8T>C)
c.1021-8T>C (n.1021-8T>C)
3g.122282105T>GCA354156095CASRc.1378-8T>G (n.1378-8T>G)
c.1631T>G (p.Val544Gly)
c.1609-8T>G (n.1609-8T>G)
c.1126-8T>G (n.1126-8T>G)
c.1021-8T>G (n.1021-8T>G)
3g.122282105_122282106delinsTCCA1397885783CASRc.1378-8_1378-7delinsTC (n.1378-8_1378-7delinsTC)
c.1631_1632delinsTC (p.Val544=)
c.1609-8_1609-7delinsTC (n.1609-8_1609-7delinsTC)
c.1126-8_1126-7delinsTC (n.1126-8_1126-7delinsTC)
c.1021-8_1021-7delinsTC (n.1021-8_1021-7delinsTC)
3g.122282106C>ACA435251454CASRc.1378-7C>A (n.1378-7C>A)
c.1632C>A (p.Val544=)
c.1609-7C>A (n.1609-7C>A)
c.1126-7C>A (n.1126-7C>A)
c.1021-7C>A (n.1021-7C>A)
3g.122282106C>GCA435251455CASRc.1378-7C>G (n.1378-7C>G)
c.1632C>G (p.Val544=)
c.1609-7C>G (n.1609-7C>G)
c.1126-7C>G (n.1126-7C>G)
c.1021-7C>G (n.1021-7C>G)
 gnomAD v4
3g.122282106C>TCA435251456CASRc.1378-7C>T (n.1378-7C>T)
c.1632C>T (p.Val544=)
c.1609-7C>T (n.1609-7C>T)
c.1126-7C>T (n.1126-7C>T)
c.1021-7C>T (n.1021-7C>T)
 ClinVar
3g.122282107delCA2569712CASRc.1378-6del (n.1378-6del)
c.1633del (p.Leu545SerfsTer?)
c.1609-6del (n.1609-6del)
c.1126-6del (n.1126-6del)
c.1021-6del (n.1021-6del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.122282107C>ACA354156096CASRc.1378-6C>A (n.1378-6C>A)
c.1633C>A (p.Leu545Ile)
c.1609-6C>A (n.1609-6C>A)
c.1126-6C>A (n.1126-6C>A)
c.1021-6C>A (n.1021-6C>A)
3g.122282107C=CA1397885784CASRc.1378-6C= (n.1378-6C=)
c.1633C= (p.Leu545=)
c.1609-6C= (n.1609-6C=)
c.1126-6C= (n.1126-6C=)
c.1021-6C= (n.1021-6C=)
3g.122282107C>GCA354156098CASRc.1378-6C>G (n.1378-6C>G)
c.1633C>G (p.Leu545Val)
c.1609-6C>G (n.1609-6C>G)
c.1126-6C>G (n.1126-6C>G)
c.1021-6C>G (n.1021-6C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.122282107C>TCA354156097CASRc.1378-6C>T (n.1378-6C>T)
c.1633C>T (p.Leu545Phe)
c.1609-6C>T (n.1609-6C>T)
c.1126-6C>T (n.1126-6C>T)
c.1021-6C>T (n.1021-6C>T)
3g.122282108T>ACA354156099CASRc.1378-5T>A (n.1378-5T>A)
c.1634T>A (p.Leu545His)
c.1609-5T>A (n.1609-5T>A)
c.1126-5T>A (n.1126-5T>A)
c.1021-5T>A (n.1021-5T>A)
3g.122282108T>CCA354156100CASRc.1378-5T>C (n.1378-5T>C)
c.1634T>C (p.Leu545Pro)
c.1609-5T>C (n.1609-5T>C)
c.1126-5T>C (n.1126-5T>C)
c.1021-5T>C (n.1021-5T>C)
 ClinVar
3g.122282108T>GCA354156101CASRc.1378-5T>G (n.1378-5T>G)
c.1634T>G (p.Leu545Arg)
c.1609-5T>G (n.1609-5T>G)
c.1126-5T>G (n.1126-5T>G)
c.1021-5T>G (n.1021-5T>G)
3g.122282109C>ACA435251457CASRc.1378-4C>A (n.1378-4C>A)
c.1635C>A (p.Leu545=)
c.1609-4C>A (n.1609-4C>A)
c.1126-4C>A (n.1126-4C>A)
c.1021-4C>A (n.1021-4C>A)
3g.122282109C=CA1397885785CASRc.1378-4C= (n.1378-4C=)
c.1635C= (p.Leu545=)
c.1609-4C= (n.1609-4C=)
c.1126-4C= (n.1126-4C=)
c.1021-4C= (n.1021-4C=)
3g.122282109C>GCA435251458CASRc.1378-4C>G (n.1378-4C>G)
c.1635C>G (p.Leu545=)
c.1609-4C>G (n.1609-4C>G)
c.1126-4C>G (n.1126-4C>G)
c.1021-4C>G (n.1021-4C>G)
3g.122282109C>TCA82747947CASRc.1378-4C>T (n.1378-4C>T)
c.1635C>T (p.Leu545=)
c.1609-4C>T (n.1609-4C>T)
c.1126-4C>T (n.1126-4C>T)
c.1021-4C>T (n.1021-4C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.122282110C>ACA354156102CASRc.1378-3C>A (n.1378-3C>A)
c.1636C>A (p.Gln546Lys)
c.1609-3C>A (n.1609-3C>A)
c.1126-3C>A (n.1126-3C>A)
c.1021-3C>A (n.1021-3C>A)
3g.122282110C=CA1397885786CASRc.1378-3C= (n.1378-3C=)
c.1636C= (p.Gln546=)
c.1609-3C= (n.1609-3C=)
c.1126-3C= (n.1126-3C=)
c.1021-3C= (n.1021-3C=)
3g.122282110C>GCA354156103CASRc.1378-3C>G (n.1378-3C>G)
c.1636C>G (p.Gln546Glu)
c.1609-3C>G (n.1609-3C>G)
c.1126-3C>G (n.1126-3C>G)
c.1021-3C>G (n.1021-3C>G)
3g.122282110C>TCA354156104CASRc.1378-3C>T (n.1378-3C>T)
c.1636C>T (p.Gln546Ter)
c.1609-3C>T (n.1609-3C>T)
c.1126-3C>T (n.1126-3C>T)
c.1021-3C>T (n.1021-3C>T)
 dbSNP
3g.122282111A=CA1397885787CASRc.1378-2A= (n.1378-2A=)
c.1637A= (p.Gln546=)
c.1609-2A= (n.1609-2A=)
c.1126-2A= (n.1126-2A=)
c.1021-2A= (n.1021-2A=)
3g.122282111A>CCA354156105CASRc.1378-2A>C (n.1378-2A>C)
c.1637A>C (p.Gln546Pro)
c.1609-2A>C (n.1609-2A>C)
c.1126-2A>C (n.1126-2A>C)
c.1021-2A>C (n.1021-2A>C)
3g.122282111A>GCA354156106CASRc.1378-2A>G (n.1378-2A>G)
c.1637A>G (p.Gln546Arg)
c.1609-2A>G (n.1609-2A>G)
c.1126-2A>G (n.1126-2A>G)
c.1021-2A>G (n.1021-2A>G)
 ClinVar dbSNP
3g.122282111A>TCA2569713CASRc.1378-2A>T (n.1378-2A>T)
c.1637A>T (p.Gln546Leu)
c.1609-2A>T (n.1609-2A>T)
c.1126-2A>T (n.1126-2A>T)
c.1021-2A>T (n.1021-2A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.122282112G>ACA354156109CASRc.1378-1G>A (n.1378-1G>A)
c.1638G>A (p.Gln546=)
c.1609-1G>A (n.1609-1G>A)
c.1126-1G>A (n.1126-1G>A)
c.1021-1G>A (n.1021-1G>A)
3g.122282112G>CCA354156108CASRc.1378-1G>C (n.1378-1G>C)
c.1638G>C (p.Gln546His)
c.1609-1G>C (n.1609-1G>C)
c.1126-1G>C (n.1126-1G>C)
c.1021-1G>C (n.1021-1G>C)
3g.122282112G>TCA354156107CASRc.1378-1G>T (n.1378-1G>T)
c.1638G>T (p.Gln546His)
c.1609-1G>T (n.1609-1G>T)
c.1126-1G>T (n.1126-1G>T)
c.1021-1G>T (n.1021-1G>T)
3g.122282113G>ACA354156112CASRc.1378G>A (p.Val460Met)
c.1639G>A (p.Val547Met)
c.1609G>A (p.Val537Met)
c.1126G>A (p.Val376Met)
c.1021G>A (p.Val341Met)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.122282113G>CCA354156110CASRc.1378G>C (p.Val460Leu)
c.1639G>C (p.Val547Leu)
c.1609G>C (p.Val537Leu)
c.1126G>C (p.Val376Leu)
c.1021G>C (p.Val341Leu)
 ClinVar
3g.122282113G=CA1397885788CASRc.1378G= (p.Val460=)
c.1639G= (p.Val547=)
c.1609G= (p.Val537=)
c.1126G= (p.Val376=)
c.1021G= (p.Val341=)
3g.122282113G>TCA354156111CASRc.1378G>T (p.Val460Leu)
c.1639G>T (p.Val547Leu)
c.1609G>T (p.Val537Leu)
c.1126G>T (p.Val376Leu)
c.1021G>T (p.Val341Leu)
3g.122282114T>ACA354156113CASRc.1379T>A (p.Val460Glu)
c.1640T>A (p.Val547Glu)
c.1610T>A (p.Val537Glu)
c.1127T>A (p.Val376Glu)
c.1022T>A (p.Val341Glu)
3g.122282114T>CCA354156114CASRc.1379T>C (p.Val460Ala)
c.1640T>C (p.Val547Ala)
c.1610T>C (p.Val537Ala)
c.1127T>C (p.Val376Ala)
c.1022T>C (p.Val341Ala)
3g.122282114T>GCA354156115CASRc.1379T>G (p.Val460Gly)
c.1640T>G (p.Val547Gly)
c.1610T>G (p.Val537Gly)
c.1127T>G (p.Val376Gly)
c.1022T>G (p.Val341Gly)
3g.122282115G>ACA435251461CASRc.1380G>A (p.Val460=)
c.1641G>A (p.Val547=)
c.1611G>A (p.Val537=)
c.1128G>A (p.Val376=)
c.1023G>A (p.Val341=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.122282115G>CCA435251460CASRc.1380G>C (p.Val460=)
c.1641G>C (p.Val547=)
c.1611G>C (p.Val537=)
c.1128G>C (p.Val376=)
c.1023G>C (p.Val341=)
 ClinVar dbSNP
3g.122282115G=CA1397885789CASRc.1380G= (p.Val460=)
c.1641G= (p.Val547=)
c.1611G= (p.Val537=)
c.1128G= (p.Val376=)
c.1023G= (p.Val341=)
3g.122282115G>TCA435251459CASRc.1380G>T (p.Val460=)
c.1641G>T (p.Val547=)
c.1611G>T (p.Val537=)
c.1128G>T (p.Val376=)
c.1023G>T (p.Val341=)
3g.122282116C>ACA354156118CASRc.1381C>A (p.Pro461Thr)
c.1642C>A (p.Pro548Thr)
c.1612C>A (p.Pro538Thr)
c.1129C>A (p.Pro377Thr)
c.1024C>A (p.Pro342Thr)
3g.122282116C>GCA354156117CASRc.1381C>G (p.Pro461Ala)
c.1642C>G (p.Pro548Ala)
c.1612C>G (p.Pro538Ala)
c.1129C>G (p.Pro377Ala)
c.1024C>G (p.Pro342Ala)
3g.122282116C>TCA354156116CASRc.1381C>T (p.Pro461Ser)
c.1642C>T (p.Pro548Ser)
c.1612C>T (p.Pro538Ser)
c.1129C>T (p.Pro377Ser)
c.1024C>T (p.Pro342Ser)
3g.122282117C>ACA354156119CASRc.1382C>A (p.Pro461His)
c.1643C>A (p.Pro548His)
c.1613C>A (p.Pro538His)
c.1130C>A (p.Pro377His)
c.1025C>A (p.Pro342His)
 COSMIC
3g.122282117C>GCA354156120CASRc.1382C>G (p.Pro461Arg)
c.1643C>G (p.Pro548Arg)
c.1613C>G (p.Pro538Arg)
c.1130C>G (p.Pro377Arg)
c.1025C>G (p.Pro342Arg)
3g.122282117C>TCA354156121CASRc.1382C>T (p.Pro461Leu)
c.1643C>T (p.Pro548Leu)
c.1613C>T (p.Pro538Leu)
c.1130C>T (p.Pro377Leu)
c.1025C>T (p.Pro342Leu)
3g.122282118C>ACA435251462CASRc.1383C>A (p.Pro461=)
c.1644C>A (p.Pro548=)
c.1614C>A (p.Pro538=)
c.1131C>A (p.Pro377=)
c.1026C>A (p.Pro342=)
3g.122282118C>GCA435251463CASRc.1383C>G (p.Pro461=)
c.1644C>G (p.Pro548=)
c.1614C>G (p.Pro538=)
c.1131C>G (p.Pro377=)
c.1026C>G (p.Pro342=)
3g.122282118C>TCA435251464CASRc.1383C>T (p.Pro461=)
c.1644C>T (p.Pro548=)
c.1614C>T (p.Pro538=)
c.1131C>T (p.Pro377=)
c.1026C>T (p.Pro342=)
3g.122282119T>ACA354156122CASRc.1384T>A (p.Phe462Ile)
c.1645T>A (p.Phe549Ile)
c.1615T>A (p.Phe539Ile)
c.1132T>A (p.Phe378Ile)
c.1027T>A (p.Phe343Ile)
3g.122282119T>CCA354156123CASRc.1384T>C (p.Phe462Leu)
c.1645T>C (p.Phe549Leu)
c.1615T>C (p.Phe539Leu)
c.1132T>C (p.Phe378Leu)
c.1027T>C (p.Phe343Leu)
3g.122282119T>GCA354156124CASRc.1384T>G (p.Phe462Val)
c.1645T>G (p.Phe549Val)
c.1615T>G (p.Phe539Val)
c.1132T>G (p.Phe378Val)
c.1027T>G (p.Phe343Val)
3g.122282120T>ACA354156125CASRc.1385T>A (p.Phe462Tyr)
c.1646T>A (p.Phe549Tyr)
c.1616T>A (p.Phe539Tyr)
c.1133T>A (p.Phe378Tyr)
c.1028T>A (p.Phe343Tyr)
 gnomAD v4
3g.122282120T>CCA354156127CASRc.1385T>C (p.Phe462Ser)
c.1646T>C (p.Phe549Ser)
c.1616T>C (p.Phe539Ser)
c.1133T>C (p.Phe378Ser)
c.1028T>C (p.Phe343Ser)
3g.122282120T>GCA354156126CASRc.1385T>G (p.Phe462Cys)
c.1646T>G (p.Phe549Cys)
c.1616T>G (p.Phe539Cys)
c.1133T>G (p.Phe378Cys)
c.1028T>G (p.Phe343Cys)
3g.122282121C>ACA354156128CASRc.1386C>A (p.Phe462Leu)
c.1647C>A (p.Phe549Leu)
c.1617C>A (p.Phe539Leu)
c.1134C>A (p.Phe378Leu)
c.1029C>A (p.Phe343Leu)
3g.122282121C=CA1397885790CASRc.1386C= (p.Phe462=)
c.1647C= (p.Phe549=)
c.1617C= (p.Phe539=)
c.1134C= (p.Phe378=)
c.1029C= (p.Phe343=)
3g.122282121C>GCA2569714CASRc.1386C>G (p.Phe462Leu)
c.1647C>G (p.Phe549Leu)
c.1617C>G (p.Phe539Leu)
c.1134C>G (p.Phe378Leu)
c.1029C>G (p.Phe343Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.122282121C>TCA435251465CASRc.1386C>T (p.Phe462=)
c.1647C>T (p.Phe549=)
c.1617C>T (p.Phe539=)
c.1134C>T (p.Phe378=)
c.1029C>T (p.Phe343=)
3g.122282122T>ACA354156129CASRc.1387T>A (p.Ser463Thr)
c.1648T>A (p.Ser550Thr)
c.1618T>A (p.Ser540Thr)
c.1135T>A (p.Ser379Thr)
c.1030T>A (p.Ser344Thr)
 ClinVar
3g.122282122T>CCA354156130CASRc.1387T>C (p.Ser463Pro)
c.1648T>C (p.Ser550Pro)
c.1618T>C (p.Ser540Pro)
c.1135T>C (p.Ser379Pro)
c.1030T>C (p.Ser344Pro)
3g.122282122T>GCA354156131CASRc.1387T>G (p.Ser463Ala)
c.1648T>G (p.Ser550Ala)
c.1618T>G (p.Ser540Ala)
c.1135T>G (p.Ser379Ala)
c.1030T>G (p.Ser344Ala)
3g.122282123C>ACA354156132CASRc.1388C>A (p.Ser463Tyr)
c.1649C>A (p.Ser550Tyr)
c.1619C>A (p.Ser540Tyr)
c.1136C>A (p.Ser379Tyr)
c.1031C>A (p.Ser344Tyr)
3g.122282123C=CA1397885791CASRc.1388C= (p.Ser463=)
c.1649C= (p.Ser550=)
c.1619C= (p.Ser540=)
c.1136C= (p.Ser379=)
c.1031C= (p.Ser344=)
3g.122282123C>GCA354156133CASRc.1388C>G (p.Ser463Cys)
c.1649C>G (p.Ser550Cys)
c.1619C>G (p.Ser540Cys)
c.1136C>G (p.Ser379Cys)
c.1031C>G (p.Ser344Cys)
3g.122282123C>TCA16042450CASRc.1388C>T (p.Ser463Phe)
c.1649C>T (p.Ser550Phe)
c.1619C>T (p.Ser540Phe)
c.1136C>T (p.Ser379Phe)
c.1031C>T (p.Ser344Phe)
 ClinVar dbSNP
3g.122282124C>ACA435251466CASRc.1389C>A (p.Ser463=)
c.1650C>A (p.Ser550=)
c.1620C>A (p.Ser540=)
c.1137C>A (p.Ser379=)
c.1032C>A (p.Ser344=)
3g.122282124C=CA1397885792CASRc.1389C= (p.Ser463=)
c.1650C= (p.Ser550=)
c.1620C= (p.Ser540=)
c.1137C= (p.Ser379=)
c.1032C= (p.Ser344=)
3g.122282124C>GCA435251467CASRc.1389C>G (p.Ser463=)
c.1650C>G (p.Ser550=)
c.1620C>G (p.Ser540=)
c.1137C>G (p.Ser379=)
c.1032C>G (p.Ser344=)
3g.122282124C>TCA435251468CASRc.1389C>T (p.Ser463=)
c.1650C>T (p.Ser550=)
c.1620C>T (p.Ser540=)
c.1137C>T (p.Ser379=)
c.1032C>T (p.Ser344=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.122282125A>CCA354156134CASRc.1390A>C (p.Asn464His)
c.1651A>C (p.Asn551His)
c.1621A>C (p.Asn541His)
c.1138A>C (p.Asn380His)
c.1033A>C (p.Asn345His)
3g.122282125A>GCA354156135CASRc.1390A>G (p.Asn464Asp)
c.1651A>G (p.Asn551Asp)
c.1621A>G (p.Asn541Asp)
c.1138A>G (p.Asn380Asp)
c.1033A>G (p.Asn345Asp)
3g.122282125A>TCA354156136CASRc.1390A>T (p.Asn464Tyr)
c.1651A>T (p.Asn551Tyr)
c.1621A>T (p.Asn541Tyr)
c.1138A>T (p.Asn380Tyr)
c.1033A>T (p.Asn345Tyr)
3g.122282126A=CA1397885793CASRc.1391A= (p.Asn464=)
c.1652A= (p.Asn551=)
c.1622A= (p.Asn541=)
c.1139A= (p.Asn380=)
c.1034A= (p.Asn345=)
3g.122282126A>CCA354156138CASRc.1391A>C (p.Asn464Thr)
c.1652A>C (p.Asn551Thr)
c.1622A>C (p.Asn541Thr)
c.1139A>C (p.Asn380Thr)
c.1034A>C (p.Asn345Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.122282126A>GCA2569715CASRc.1391A>G (p.Asn464Ser)
c.1652A>G (p.Asn551Ser)
c.1622A>G (p.Asn541Ser)
c.1139A>G (p.Asn380Ser)
c.1034A>G (p.Asn345Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.122282126A>TCA354156137CASRc.1391A>T (p.Asn464Ile)
c.1652A>T (p.Asn551Ile)
c.1622A>T (p.Asn541Ile)
c.1139A>T (p.Asn380Ile)
c.1034A>T (p.Asn345Ile)
 dbSNP gnomAD v4
3g.122282126_122282129delinsACTGCA1397885794CASRc.1391_1394delinsACTG (p.Asn464=)
c.1652_1655delinsACTG (p.Asn551=)
c.1622_1625delinsACTG (p.Asn541=)
c.1139_1142delinsACTG (p.Asn380=)
c.1034_1037delinsACTG (p.Asn345=)
3g.122282127C>ACA354156139CASRc.1392C>A (p.Asn464Lys)
c.1653C>A (p.Asn551Lys)
c.1623C>A (p.Asn541Lys)
c.1140C>A (p.Asn380Lys)
c.1035C>A (p.Asn345Lys)
3g.122282127C>GCA354156140CASRc.1392C>G (p.Asn464Lys)
c.1653C>G (p.Asn551Lys)
c.1623C>G (p.Asn541Lys)
c.1140C>G (p.Asn380Lys)
c.1035C>G (p.Asn345Lys)
3g.122282127C>TCA435251469CASRc.1392C>T (p.Asn464=)
c.1653C>T (p.Asn551=)
c.1623C>T (p.Asn541=)
c.1140C>T (p.Asn380=)
c.1035C>T (p.Asn345=)
3g.122282128_122282130delCA16611305CASRc.1393_1395del (p.Cys465del)
c.1654_1656del (p.Cys552del)
c.1624_1626del (p.Cys542del)
c.1141_1143del (p.Cys381del)
c.1036_1038del (p.Cys346del)
 ClinVar dbSNP
3g.122282128T>ACA354156141CASRc.1393T>A (p.Cys465Ser)
c.1654T>A (p.Cys552Ser)
c.1624T>A (p.Cys542Ser)
c.1141T>A (p.Cys381Ser)
c.1036T>A (p.Cys346Ser)
3g.122282128T>CCA354156142CASRc.1393T>C (p.Cys465Arg)
c.1654T>C (p.Cys552Arg)
c.1624T>C (p.Cys542Arg)
c.1141T>C (p.Cys381Arg)
c.1036T>C (p.Cys346Arg)
3g.122282128T>GCA354156143CASRc.1393T>G (p.Cys465Gly)
c.1654T>G (p.Cys552Gly)
c.1624T>G (p.Cys542Gly)
c.1141T>G (p.Cys381Gly)
c.1036T>G (p.Cys346Gly)
3g.122282129G>ACA354156144CASRc.1394G>A (p.Cys465Tyr)
c.1655G>A (p.Cys552Tyr)
c.1625G>A (p.Cys542Tyr)
c.1142G>A (p.Cys381Tyr)
c.1037G>A (p.Cys346Tyr)
3g.122282129G>CCA354156145CASRc.1394G>C (p.Cys465Ser)
c.1655G>C (p.Cys552Ser)
c.1625G>C (p.Cys542Ser)
c.1142G>C (p.Cys381Ser)
c.1037G>C (p.Cys346Ser)
3g.122282129G>TCA354156146CASRc.1394G>T (p.Cys465Phe)
c.1655G>T (p.Cys552Phe)
c.1625G>T (p.Cys542Phe)
c.1142G>T (p.Cys381Phe)
c.1037G>T (p.Cys346Phe)
3g.122282130C>ACA354156147CASRc.1395C>A (p.Cys465Ter)
c.1656C>A (p.Cys552Ter)
c.1626C>A (p.Cys542Ter)
c.1143C>A (p.Cys381Ter)
c.1038C>A (p.Cys346Ter)
3g.122282130C=CA1397885795CASRc.1395C= (p.Cys465=)
c.1656C= (p.Cys552=)
c.1626C= (p.Cys542=)
c.1143C= (p.Cys381=)
c.1038C= (p.Cys346=)
3g.122282130C>GCA354156148CASRc.1395C>G (p.Cys465Trp)
c.1656C>G (p.Cys552Trp)
c.1626C>G (p.Cys542Trp)
c.1143C>G (p.Cys381Trp)
c.1038C>G (p.Cys346Trp)
3g.122282130C>TCA435251470CASRc.1395C>T (p.Cys465=)
c.1656C>T (p.Cys552=)
c.1626C>T (p.Cys542=)
c.1143C>T (p.Cys381=)
c.1038C>T (p.Cys346=)
 ClinVar dbSNP
3g.122282131A>CCA354156149CASRc.1396A>C (p.Ser466Arg)
c.1657A>C (p.Ser553Arg)
c.1627A>C (p.Ser543Arg)
c.1144A>C (p.Ser382Arg)
c.1039A>C (p.Ser347Arg)
3g.122282131A>GCA354156150CASRc.1396A>G (p.Ser466Gly)
c.1657A>G (p.Ser553Gly)
c.1627A>G (p.Ser543Gly)
c.1144A>G (p.Ser382Gly)
c.1039A>G (p.Ser347Gly)
3g.122282131A>TCA354156151CASRc.1396A>T (p.Ser466Cys)
c.1657A>T (p.Ser553Cys)
c.1627A>T (p.Ser543Cys)
c.1144A>T (p.Ser382Cys)
c.1039A>T (p.Ser347Cys)
3g.122282132G>ACA354156154CASRc.1397G>A (p.Ser466Asn)
c.1658G>A (p.Ser553Asn)
c.1628G>A (p.Ser543Asn)
c.1145G>A (p.Ser382Asn)
c.1040G>A (p.Ser347Asn)
 ClinVar
3g.122282132G>CCA354156152CASRc.1397G>C (p.Ser466Thr)
c.1658G>C (p.Ser553Thr)
c.1628G>C (p.Ser543Thr)
c.1145G>C (p.Ser382Thr)
c.1040G>C (p.Ser347Thr)
 ClinVar dbSNP
3g.122282132G=CA1397885796CASRc.1397G= (p.Ser466=)
c.1658G= (p.Ser553=)
c.1628G= (p.Ser543=)
c.1145G= (p.Ser382=)
c.1040G= (p.Ser347=)
3g.122282132G>TCA354156153CASRc.1397G>T (p.Ser466Ile)
c.1658G>T (p.Ser553Ile)
c.1628G>T (p.Ser543Ile)
c.1145G>T (p.Ser382Ile)
c.1040G>T (p.Ser347Ile)
3g.122282133C>ACA354156155CASRc.1398C>A (p.Ser466Arg)
c.1659C>A (p.Ser553Arg)
c.1629C>A (p.Ser543Arg)
c.1146C>A (p.Ser382Arg)
c.1041C>A (p.Ser347Arg)
3g.122282133C=CA1397885797CASRc.1398C= (p.Ser466=)
c.1659C= (p.Ser553=)
c.1629C= (p.Ser543=)
c.1146C= (p.Ser382=)
c.1041C= (p.Ser347=)
3g.122282133C>GCA354156156CASRc.1398C>G (p.Ser466Arg)
c.1659C>G (p.Ser553Arg)
c.1629C>G (p.Ser543Arg)
c.1146C>G (p.Ser382Arg)
c.1041C>G (p.Ser347Arg)
3g.122282133C>TCA216124CASRc.1398C>T (p.Ser466=)
c.1659C>T (p.Ser553=)
c.1629C>T (p.Ser543=)
c.1146C>T (p.Ser382=)
c.1041C>T (p.Ser347=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.122282134C>ACA435251471CASRc.1399C>A (p.Arg467=)
c.1660C>A (p.Arg554=)
c.1630C>A (p.Arg544=)
c.1147C>A (p.Arg383=)
c.1042C>A (p.Arg348=)
 gnomAD v4
3g.122282134C=CA1397885798CASRc.1399C= (p.Arg467=)
c.1660C= (p.Arg554=)
c.1630C= (p.Arg544=)
c.1147C= (p.Arg383=)
c.1042C= (p.Arg348=)
3g.122282134C>GCA354156157CASRc.1399C>G (p.Arg467Gly)
c.1660C>G (p.Arg554Gly)
c.1630C>G (p.Arg544Gly)
c.1147C>G (p.Arg383Gly)
c.1042C>G (p.Arg348Gly)
3g.122282134C>TCA10602891CASRc.1399C>T (p.Arg467Ter)
c.1660C>T (p.Arg554Ter)
c.1630C>T (p.Arg544Ter)
c.1147C>T (p.Arg383Ter)
c.1042C>T (p.Arg348Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.122282135G>ACA2569716CASRc.1400G>A (p.Arg467Gln)
c.1661G>A (p.Arg554Gln)
c.1631G>A (p.Arg544Gln)
c.1148G>A (p.Arg383Gln)
c.1043G>A (p.Arg348Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.122282135G>CCA354156158CASRc.1400G>C (p.Arg467Pro)
c.1661G>C (p.Arg554Pro)
c.1631G>C (p.Arg544Pro)
c.1148G>C (p.Arg383Pro)
c.1043G>C (p.Arg348Pro)
3g.122282135G=CA1397885799CASRc.1400G= (p.Arg467=)
c.1661G= (p.Arg554=)
c.1631G= (p.Arg544=)
c.1148G= (p.Arg383=)
c.1043G= (p.Arg348=)
3g.122282135G>TCA2569717CASRc.1400G>T (p.Arg467Leu)
c.1661G>T (p.Arg554Leu)
c.1631G>T (p.Arg544Leu)
c.1148G>T (p.Arg383Leu)
c.1043G>T (p.Arg348Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched