Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.122275957T>ACA354155285CASRc.1378-6156T>A (n.1378-6156T>A)
c.1523T>A (p.Val508Asp)
c.1040T>A (p.Val347Asp)
c.935T>A (p.Val312Asp)
3g.122275957T>CCA354155284CASRc.1378-6156T>C (n.1378-6156T>C)
c.1523T>C (p.Val508Ala)
c.1040T>C (p.Val347Ala)
c.935T>C (p.Val312Ala)
 COSMIC
3g.122275957T>GCA354155283CASRc.1378-6156T>G (n.1378-6156T>G)
c.1523T>G (p.Val508Gly)
c.1040T>G (p.Val347Gly)
c.935T>G (p.Val312Gly)
3g.122275958C>ACA435425033CASRc.1378-6155C>A (n.1378-6155C>A)
c.1524C>A (p.Val508=)
c.1041C>A (p.Val347=)
c.936C>A (p.Val312=)
3g.122275958C=CA1397883154CASRc.1378-6155C= (n.1378-6155C=)
c.1524C= (p.Val508=)
c.1041C= (p.Val347=)
c.936C= (p.Val312=)
3g.122275958C>GCA435425034CASRc.1378-6155C>G (n.1378-6155C>G)
c.1524C>G (p.Val508=)
c.1041C>G (p.Val347=)
c.936C>G (p.Val312=)
3g.122275958C>TCA82745981CASRc.1378-6155C>T (n.1378-6155C>T)
c.1524C>T (p.Val508=)
c.1041C>T (p.Val347=)
c.936C>T (p.Val312=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.122275959G>ACA213564CASRc.1378-6154G>A (n.1378-6154G>A)
c.1525G>A (p.Gly509Arg)
c.1042G>A (p.Gly348Arg)
c.937G>A (p.Gly313Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.122275959G>CCA354155286CASRc.1378-6154G>C (n.1378-6154G>C)
c.1525G>C (p.Gly509Arg)
c.1042G>C (p.Gly348Arg)
c.937G>C (p.Gly313Arg)
 ClinVar dbSNP
3g.122275959G=CA1397883155CASRc.1378-6154G= (n.1378-6154G=)
c.1525G= (p.Gly509=)
c.1042G= (p.Gly348=)
c.937G= (p.Gly313=)
3g.122275959G>TCA354155287CASRc.1378-6154G>T (n.1378-6154G>T)
c.1525G>T (p.Gly509Trp)
c.1042G>T (p.Gly348Trp)
c.937G>T (p.Gly313Trp)
3g.122275960G>ACA16611121CASRc.1378-6153G>A (n.1378-6153G>A)
c.1526G>A (p.Gly509Glu)
c.1043G>A (p.Gly348Glu)
c.938G>A (p.Gly313Glu)
 ClinVar dbSNP
3g.122275960G>CCA354155288CASRc.1378-6153G>C (n.1378-6153G>C)
c.1526G>C (p.Gly509Ala)
c.1043G>C (p.Gly348Ala)
c.938G>C (p.Gly313Ala)
 ClinVar gnomAD v4
3g.122275960G=CA1397883156CASRc.1378-6153G= (n.1378-6153G=)
c.1526G= (p.Gly509=)
c.1043G= (p.Gly348=)
c.938G= (p.Gly313=)
3g.122275960G>TCA354155289CASRc.1378-6153G>T (n.1378-6153G>T)
c.1526G>T (p.Gly509Val)
c.1043G>T (p.Gly348Val)
c.938G>T (p.Gly313Val)
3g.122275961G>ACA435425038CASRc.1378-6152G>A (n.1378-6152G>A)
c.1527G>A (p.Gly509=)
c.1044G>A (p.Gly348=)
c.939G>A (p.Gly313=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
3g.122275961G>CCA435425039CASRc.1378-6152G>C (n.1378-6152G>C)
c.1527G>C (p.Gly509=)
c.1044G>C (p.Gly348=)
c.939G>C (p.Gly313=)
3g.122275961G>TCA435425040CASRc.1378-6152G>T (n.1378-6152G>T)
c.1527G>T (p.Gly509=)
c.1044G>T (p.Gly348=)
c.939G>T (p.Gly313=)
 gnomAD v4
3g.122275962T>ACA354155290CASRc.1378-6151T>A (n.1378-6151T>A)
c.1528T>A (p.Tyr510Asn)
c.1045T>A (p.Tyr349Asn)
c.940T>A (p.Tyr314Asn)
3g.122275962T>CCA354155291CASRc.1378-6151T>C (n.1378-6151T>C)
c.1528T>C (p.Tyr510His)
c.1045T>C (p.Tyr349His)
c.940T>C (p.Tyr314His)
3g.122275962T>GCA354155292CASRc.1378-6151T>G (n.1378-6151T>G)
c.1528T>G (p.Tyr510Asp)
c.1045T>G (p.Tyr349Asp)
c.940T>G (p.Tyr314Asp)
3g.122275963A=CA1397883157CASRc.1378-6150A= (n.1378-6150A=)
c.1529A= (p.Tyr510=)
c.1046A= (p.Tyr349=)
c.941A= (p.Tyr314=)
3g.122275963A>CCA354155293CASRc.1378-6150A>C (n.1378-6150A>C)
c.1529A>C (p.Tyr510Ser)
c.1046A>C (p.Tyr349Ser)
c.941A>C (p.Tyr314Ser)
3g.122275963A>GCA2569673CASRc.1378-6150A>G (n.1378-6150A>G)
c.1529A>G (p.Tyr510Cys)
c.1046A>G (p.Tyr349Cys)
c.941A>G (p.Tyr314Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.122275963A>TCA354155294CASRc.1378-6150A>T (n.1378-6150A>T)
c.1529A>T (p.Tyr510Phe)
c.1046A>T (p.Tyr349Phe)
c.941A>T (p.Tyr314Phe)
3g.122275964T>ACA354155296CASRc.1378-6149T>A (n.1378-6149T>A)
c.1530T>A (p.Tyr510Ter)
c.1047T>A (p.Tyr349Ter)
c.942T>A (p.Tyr314Ter)
3g.122275964T>CCA435425043CASRc.1378-6149T>C (n.1378-6149T>C)
c.1530T>C (p.Tyr510=)
c.1047T>C (p.Tyr349=)
c.942T>C (p.Tyr314=)
3g.122275964T>GCA354155295CASRc.1378-6149T>G (n.1378-6149T>G)
c.1530T>G (p.Tyr510Ter)
c.1047T>G (p.Tyr349Ter)
c.942T>G (p.Tyr314Ter)
3g.122275965T>ACA354155297CASRc.1378-6148T>A (n.1378-6148T>A)
c.1531T>A (p.Tyr511Asn)
c.1048T>A (p.Tyr350Asn)
c.943T>A (p.Tyr315Asn)
 gnomAD v4
3g.122275965T>CCA354155298CASRc.1378-6148T>C (n.1378-6148T>C)
c.1531T>C (p.Tyr511His)
c.1048T>C (p.Tyr350His)
c.943T>C (p.Tyr315His)
3g.122275965T>GCA354155299CASRc.1378-6148T>G (n.1378-6148T>G)
c.1531T>G (p.Tyr511Asp)
c.1048T>G (p.Tyr350Asp)
c.943T>G (p.Tyr315Asp)
3g.122275966A>CCA354155300CASRc.1378-6147A>C (n.1378-6147A>C)
c.1532A>C (p.Tyr511Ser)
c.1049A>C (p.Tyr350Ser)
c.944A>C (p.Tyr315Ser)
3g.122275966A>GCA354155301CASRc.1378-6147A>G (n.1378-6147A>G)
c.1532A>G (p.Tyr511Cys)
c.1049A>G (p.Tyr350Cys)
c.944A>G (p.Tyr315Cys)
3g.122275966A>TCA354155303CASRc.1378-6147A>T (n.1378-6147A>T)
c.1532A>T (p.Tyr511Phe)
c.1049A>T (p.Tyr350Phe)
c.944A>T (p.Tyr315Phe)
3g.122275967C>ACA354155305CASRc.1378-6146C>A (n.1378-6146C>A)
c.1533C>A (p.Tyr511Ter)
c.1050C>A (p.Tyr350Ter)
c.945C>A (p.Tyr315Ter)
3g.122275967C>GCA354155307CASRc.1378-6146C>G (n.1378-6146C>G)
c.1533C>G (p.Tyr511Ter)
c.1050C>G (p.Tyr350Ter)
c.945C>G (p.Tyr315Ter)
3g.122275967C>TCA435425051CASRc.1378-6146C>T (n.1378-6146C>T)
c.1533C>T (p.Tyr511=)
c.1050C>T (p.Tyr350=)
c.945C>T (p.Tyr315=)
 gnomAD v4
3g.122275968A=CA1397883158CASRc.1378-6145A= (n.1378-6145A=)
c.1534A= (p.Asn512=)
c.1051A= (p.Asn351=)
c.946A= (p.Asn316=)
3g.122275968A>CCA354155309CASRc.1378-6145A>C (n.1378-6145A>C)
c.1534A>C (p.Asn512His)
c.1051A>C (p.Asn351His)
c.946A>C (p.Asn316His)
3g.122275968A>GCA354155311CASRc.1378-6145A>G (n.1378-6145A>G)
c.1534A>G (p.Asn512Asp)
c.1051A>G (p.Asn351Asp)
c.946A>G (p.Asn316Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.122275968A>TCA354155313CASRc.1378-6145A>T (n.1378-6145A>T)
c.1534A>T (p.Asn512Tyr)
c.1051A>T (p.Asn351Tyr)
c.946A>T (p.Asn316Tyr)
3g.122275969A>CCA354155314CASRc.1378-6144A>C (n.1378-6144A>C)
c.1535A>C (p.Asn512Thr)
c.1052A>C (p.Asn351Thr)
c.947A>C (p.Asn316Thr)
3g.122275969A>GCA354155315CASRc.1378-6144A>G (n.1378-6144A>G)
c.1535A>G (p.Asn512Ser)
c.1052A>G (p.Asn351Ser)
c.947A>G (p.Asn316Ser)
 dbSNP
3g.122275969A>TCA354155317CASRc.1378-6144A>T (n.1378-6144A>T)
c.1535A>T (p.Asn512Ile)
c.1052A>T (p.Asn351Ile)
c.947A>T (p.Asn316Ile)
3g.122275970C>ACA354155321CASRc.1378-6143C>A (n.1378-6143C>A)
c.1536C>A (p.Asn512Lys)
c.1053C>A (p.Asn351Lys)
c.948C>A (p.Asn316Lys)
3g.122275970C=CA1397883159CASRc.1378-6143C= (n.1378-6143C=)
c.1536C= (p.Asn512=)
c.1053C= (p.Asn351=)
c.948C= (p.Asn316=)
3g.122275970C>GCA354155319CASRc.1378-6143C>G (n.1378-6143C>G)
c.1536C>G (p.Asn512Lys)
c.1053C>G (p.Asn351Lys)
c.948C>G (p.Asn316Lys)
3g.122275970C>TCA82745987CASRc.1378-6143C>T (n.1378-6143C>T)
c.1536C>T (p.Asn512=)
c.1053C>T (p.Asn351=)
c.948C>T (p.Asn316=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.122275971G>ACA82745990CASRc.1378-6142G>A (n.1378-6142G>A)
c.1537G>A (p.Val513Ile)
c.1054G>A (p.Val352Ile)
c.949G>A (p.Val317Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
3g.122275971G>CCA354155324CASRc.1378-6142G>C (n.1378-6142G>C)
c.1537G>C (p.Val513Leu)
c.1054G>C (p.Val352Leu)
c.949G>C (p.Val317Leu)
3g.122275971G=CA1397883160CASRc.1378-6142G= (n.1378-6142G=)
c.1537G= (p.Val513=)
c.1054G= (p.Val352=)
c.949G= (p.Val317=)
3g.122275971G>TCA354155326CASRc.1378-6142G>T (n.1378-6142G>T)
c.1537G>T (p.Val513Phe)
c.1054G>T (p.Val352Phe)
c.949G>T (p.Val317Phe)
3g.122275972T>ACA354155328CASRc.1378-6141T>A (n.1378-6141T>A)
c.1538T>A (p.Val513Asp)
c.1055T>A (p.Val352Asp)
c.950T>A (p.Val317Asp)
 dbSNP
3g.122275972T>CCA354155330CASRc.1378-6141T>C (n.1378-6141T>C)
c.1538T>C (p.Val513Ala)
c.1055T>C (p.Val352Ala)
c.950T>C (p.Val317Ala)
3g.122275972T>GCA354155332CASRc.1378-6141T>G (n.1378-6141T>G)
c.1538T>G (p.Val513Gly)
c.1055T>G (p.Val352Gly)
c.950T>G (p.Val317Gly)
3g.122275972T=CA1397883161CASRc.1378-6141T= (n.1378-6141T=)
c.1538T= (p.Val513=)
c.1055T= (p.Val352=)
c.950T= (p.Val317=)
3g.122275973C>ACA435424556CASRc.1378-6140C>A (n.1378-6140C>A)
c.1539C>A (p.Val513=)
c.1056C>A (p.Val352=)
c.951C>A (p.Val317=)
3g.122275973C=CA1397883162CASRc.1378-6140C= (n.1378-6140C=)
c.1539C= (p.Val513=)
c.1056C= (p.Val352=)
c.951C= (p.Val317=)
3g.122275973C>GCA435424558CASRc.1378-6140C>G (n.1378-6140C>G)
c.1539C>G (p.Val513=)
c.1056C>G (p.Val352=)
c.951C>G (p.Val317=)
3g.122275973C>TCA435424559CASRc.1378-6140C>T (n.1378-6140C>T)
c.1539C>T (p.Val513=)
c.1056C>T (p.Val352=)
c.951C>T (p.Val317=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.122275974T>ACA354155334CASRc.1378-6139T>A (n.1378-6139T>A)
c.1540T>A (p.Tyr514Asn)
c.1057T>A (p.Tyr353Asn)
c.952T>A (p.Tyr318Asn)
3g.122275974T>CCA354155335CASRc.1378-6139T>C (n.1378-6139T>C)
c.1540T>C (p.Tyr514His)
c.1057T>C (p.Tyr353His)
c.952T>C (p.Tyr318His)
3g.122275974T>GCA354155337CASRc.1378-6139T>G (n.1378-6139T>G)
c.1540T>G (p.Tyr514Asp)
c.1057T>G (p.Tyr353Asp)
c.952T>G (p.Tyr318Asp)
3g.122275975A>CCA354155339CASRc.1378-6138A>C (n.1378-6138A>C)
c.1541A>C (p.Tyr514Ser)
c.1058A>C (p.Tyr353Ser)
c.953A>C (p.Tyr318Ser)
3g.122275975A>GCA354155340CASRc.1378-6138A>G (n.1378-6138A>G)
c.1541A>G (p.Tyr514Cys)
c.1058A>G (p.Tyr353Cys)
c.953A>G (p.Tyr318Cys)
 ClinVar
3g.122275975A>TCA354155342CASRc.1378-6138A>T (n.1378-6138A>T)
c.1541A>T (p.Tyr514Phe)
c.1058A>T (p.Tyr353Phe)
c.953A>T (p.Tyr318Phe)
3g.122275976T>ACA354155345CASRc.1378-6137T>A (n.1378-6137T>A)
c.1542T>A (p.Tyr514Ter)
c.1059T>A (p.Tyr353Ter)
c.954T>A (p.Tyr318Ter)
3g.122275976T>CCA435424565CASRc.1378-6137T>C (n.1378-6137T>C)
c.1542T>C (p.Tyr514=)
c.1059T>C (p.Tyr353=)
c.954T>C (p.Tyr318=)
 ClinVar
3g.122275976T>GCA354155346CASRc.1378-6137T>G (n.1378-6137T>G)
c.1542T>G (p.Tyr514Ter)
c.1059T>G (p.Tyr353Ter)
c.954T>G (p.Tyr318Ter)
 ClinVar dbSNP
3g.122275976T=CA1397883163CASRc.1378-6137T= (n.1378-6137T=)
c.1542T= (p.Tyr514=)
c.1059T= (p.Tyr353=)
c.954T= (p.Tyr318=)
3g.122275977G>ACA354155351CASRc.1378-6136G>A (n.1378-6136G>A)
c.1543G>A (p.Ala515Thr)
c.1060G>A (p.Ala354Thr)
c.955G>A (p.Ala319Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.122275977G>CCA354155353CASRc.1378-6136G>C (n.1378-6136G>C)
c.1543G>C (p.Ala515Pro)
c.1060G>C (p.Ala354Pro)
c.955G>C (p.Ala319Pro)
3g.122275977G=CA1397883164CASRc.1378-6136G= (n.1378-6136G=)
c.1543G= (p.Ala515=)
c.1060G= (p.Ala354=)
c.955G= (p.Ala319=)
3g.122275977G>TCA354155349CASRc.1378-6136G>T (n.1378-6136G>T)
c.1543G>T (p.Ala515Ser)
c.1060G>T (p.Ala354Ser)
c.955G>T (p.Ala319Ser)
3g.122275978C>ACA354155357CASRc.1378-6135C>A (n.1378-6135C>A)
c.1544C>A (p.Ala515Asp)
c.1061C>A (p.Ala354Asp)
c.956C>A (p.Ala319Asp)
3g.122275978C>GCA354155354CASRc.1378-6135C>G (n.1378-6135C>G)
c.1544C>G (p.Ala515Gly)
c.1061C>G (p.Ala354Gly)
c.956C>G (p.Ala319Gly)
3g.122275978C>TCA354155355CASRc.1378-6135C>T (n.1378-6135C>T)
c.1544C>T (p.Ala515Val)
c.1061C>T (p.Ala354Val)
c.956C>T (p.Ala319Val)
3g.122275979C>ACA435424572CASRc.1378-6134C>A (n.1378-6134C>A)
c.1545C>A (p.Ala515=)
c.1062C>A (p.Ala354=)
c.957C>A (p.Ala319=)
3g.122275979C=CA1397883165CASRc.1378-6134C= (n.1378-6134C=)
c.1545C= (p.Ala515=)
c.1062C= (p.Ala354=)
c.957C= (p.Ala319=)
3g.122275979C>GCA435424573CASRc.1378-6134C>G (n.1378-6134C>G)
c.1545C>G (p.Ala515=)
c.1062C>G (p.Ala354=)
c.957C>G (p.Ala319=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.122275979C>TCA435424574CASRc.1378-6134C>T (n.1378-6134C>T)
c.1545C>T (p.Ala515=)
c.1062C>T (p.Ala354=)
c.957C>T (p.Ala319=)
3g.122275980A>CCA354155360CASRc.1378-6133A>C (n.1378-6133A>C)
c.1546A>C (p.Lys516Gln)
c.1063A>C (p.Lys355Gln)
c.958A>C (p.Lys320Gln)
3g.122275980A>GCA354155361CASRc.1378-6133A>G (n.1378-6133A>G)
c.1546A>G (p.Lys516Glu)
c.1063A>G (p.Lys355Glu)
c.958A>G (p.Lys320Glu)
3g.122275980A>TCA354155364CASRc.1378-6133A>T (n.1378-6133A>T)
c.1546A>T (p.Lys516Ter)
c.1063A>T (p.Lys355Ter)
c.958A>T (p.Lys320Ter)
3g.122275981A>CCA354155366CASRc.1378-6132A>C (n.1378-6132A>C)
c.1547A>C (p.Lys516Thr)
c.1064A>C (p.Lys355Thr)
c.959A>C (p.Lys320Thr)
3g.122275981A>GCA354155368CASRc.1378-6132A>G (n.1378-6132A>G)
c.1547A>G (p.Lys516Arg)
c.1064A>G (p.Lys355Arg)
c.959A>G (p.Lys320Arg)
3g.122275981A>TCA354155370CASRc.1378-6132A>T (n.1378-6132A>T)
c.1547A>T (p.Lys516Met)
c.1064A>T (p.Lys355Met)
c.959A>T (p.Lys320Met)
3g.122275982G>ACA435424578CASRc.1378-6131G>A (n.1378-6131G>A)
c.1548G>A (p.Lys516=)
c.1065G>A (p.Lys355=)
c.960G>A (p.Lys320=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.122275982G>CCA354155372CASRc.1378-6131G>C (n.1378-6131G>C)
c.1548G>C (p.Lys516Asn)
c.1065G>C (p.Lys355Asn)
c.960G>C (p.Lys320Asn)
3g.122275982G=CA1397883166CASRc.1378-6131G= (n.1378-6131G=)
c.1548G= (p.Lys516=)
c.1065G= (p.Lys355=)
c.960G= (p.Lys320=)
3g.122275982G>TCA354155373CASRc.1378-6131G>T (n.1378-6131G>T)
c.1548G>T (p.Lys516Asn)
c.1065G>T (p.Lys355Asn)
c.960G>T (p.Lys320Asn)
3g.122275983A=CA1397883167CASRc.1378-6130A= (n.1378-6130A=)
c.1549A= (p.Lys517=)
c.1066A= (p.Lys356=)
c.961A= (p.Lys321=)
3g.122275983A>CCA354155374CASRc.1378-6130A>C (n.1378-6130A>C)
c.1549A>C (p.Lys517Gln)
c.1066A>C (p.Lys356Gln)
c.961A>C (p.Lys321Gln)
3g.122275983A>GCA2569674CASRc.1378-6130A>G (n.1378-6130A>G)
c.1549A>G (p.Lys517Glu)
c.1066A>G (p.Lys356Glu)
c.961A>G (p.Lys321Glu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.122275983A>TCA354155377CASRc.1378-6130A>T (n.1378-6130A>T)
c.1549A>T (p.Lys517Ter)
c.1066A>T (p.Lys356Ter)
c.961A>T (p.Lys321Ter)
3g.122275984A>CCA354155384CASRc.1378-6129A>C (n.1378-6129A>C)
c.1550A>C (p.Lys517Thr)
c.1067A>C (p.Lys356Thr)
c.962A>C (p.Lys321Thr)
 gnomAD v4
3g.122275984A>GCA354155380CASRc.1378-6129A>G (n.1378-6129A>G)
c.1550A>G (p.Lys517Arg)
c.1067A>G (p.Lys356Arg)
c.962A>G (p.Lys321Arg)
3g.122275984A>TCA354155382CASRc.1378-6129A>T (n.1378-6129A>T)
c.1550A>T (p.Lys517Met)
c.1067A>T (p.Lys356Met)
c.962A>T (p.Lys321Met)
 ClinVar dbSNP
3g.122275985G>ACA435424587CASRc.1378-6128G>A (n.1378-6128G>A)
c.1551G>A (p.Lys517=)
c.1068G>A (p.Lys356=)
c.963G>A (p.Lys321=)
 ClinVar gnomAD v4
3g.122275985G>CCA354155386CASRc.1378-6128G>C (n.1378-6128G>C)
c.1551G>C (p.Lys517Asn)
c.1068G>C (p.Lys356Asn)
c.963G>C (p.Lys321Asn)
3g.122275985G=CA1397883168CASRc.1378-6128G= (n.1378-6128G=)
c.1551G= (p.Lys517=)
c.1068G= (p.Lys356=)
c.963G= (p.Lys321=)
3g.122275985G>TCA2569675CASRc.1378-6128G>T (n.1378-6128G>T)
c.1551G>T (p.Lys517Asn)
c.1068G>T (p.Lys356Asn)
c.963G>T (p.Lys321Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.122275986G>ACA354155389CASRc.1378-6127G>A (n.1378-6127G>A)
c.1552G>A (p.Gly518Arg)
c.1069G>A (p.Gly357Arg)
c.964G>A (p.Gly322Arg)
 ClinVar dbSNP
3g.122275986G>CCA354155391CASRc.1378-6127G>C (n.1378-6127G>C)
c.1552G>C (p.Gly518Arg)
c.1069G>C (p.Gly357Arg)
c.964G>C (p.Gly322Arg)
3g.122275986G=CA1397883169CASRc.1378-6127G= (n.1378-6127G=)
c.1552G= (p.Gly518=)
c.1069G= (p.Gly357=)
c.964G= (p.Gly322=)
3g.122275986G>TCA354155393CASRc.1378-6127G>T (n.1378-6127G>T)
c.1552G>T (p.Gly518Ter)
c.1069G>T (p.Gly357Ter)
c.964G>T (p.Gly322Ter)
3g.122275987G>ACA2569676CASRc.1378-6126G>A (n.1378-6126G>A)
c.1553G>A (p.Gly518Glu)
c.1070G>A (p.Gly357Glu)
c.965G>A (p.Gly322Glu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.122275987G>CCA354155396CASRc.1378-6126G>C (n.1378-6126G>C)
c.1553G>C (p.Gly518Ala)
c.1070G>C (p.Gly357Ala)
c.965G>C (p.Gly322Ala)
3g.122275987G=CA1397883170CASRc.1378-6126G= (n.1378-6126G=)
c.1553G= (p.Gly518=)
c.1070G= (p.Gly357=)
c.965G= (p.Gly322=)
3g.122275987G>TCA354155398CASRc.1378-6126G>T (n.1378-6126G>T)
c.1553G>T (p.Gly518Val)
c.1070G>T (p.Gly357Val)
c.965G>T (p.Gly322Val)
3g.122275988A=CA1397883171CASRc.1378-6125A= (n.1378-6125A=)
c.1554A= (p.Gly518=)
c.1071A= (p.Gly357=)
c.966A= (p.Gly322=)
3g.122275988A>CCA435424600CASRc.1378-6125A>C (n.1378-6125A>C)
c.1554A>C (p.Gly518=)
c.1071A>C (p.Gly357=)
c.966A>C (p.Gly322=)
3g.122275988A>GCA2569677CASRc.1378-6125A>G (n.1378-6125A>G)
c.1554A>G (p.Gly518=)
c.1071A>G (p.Gly357=)
c.966A>G (p.Gly322=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.122275988A>TCA435424595CASRc.1378-6125A>T (n.1378-6125A>T)
c.1554A>T (p.Gly518=)
c.1071A>T (p.Gly357=)
c.966A>T (p.Gly322=)
3g.122275991_122275994delCA2573136464CASRc.1378-6122_1378-6119del (n.1378-6122_1378-6119del)
c.1557_1560del (p.Glu519AspfsTer?)
c.1074_1077del (p.Glu358AspfsTer?)
c.969_972del (p.Glu323AspfsTer?)
 ClinVar dbSNP
3g.122275989G>ACA354155401CASRc.1378-6124G>A (n.1378-6124G>A)
c.1555G>A (p.Glu519Lys)
c.1072G>A (p.Glu358Lys)
c.967G>A (p.Glu323Lys)
3g.122275989G>CCA354155403CASRc.1378-6124G>C (n.1378-6124G>C)
c.1555G>C (p.Glu519Gln)
c.1072G>C (p.Glu358Gln)
c.967G>C (p.Glu323Gln)
3g.122275989G>TCA354155405CASRc.1378-6124G>T (n.1378-6124G>T)
c.1555G>T (p.Glu519Ter)
c.1072G>T (p.Glu358Ter)
c.967G>T (p.Glu323Ter)
3g.122275990A>CCA354155411CASRc.1378-6123A>C (n.1378-6123A>C)
c.1556A>C (p.Glu519Ala)
c.1073A>C (p.Glu358Ala)
c.968A>C (p.Glu323Ala)
3g.122275990A>GCA354155409CASRc.1378-6123A>G (n.1378-6123A>G)
c.1556A>G (p.Glu519Gly)
c.1073A>G (p.Glu358Gly)
c.968A>G (p.Glu323Gly)
3g.122275990A>TCA354155407CASRc.1378-6123A>T (n.1378-6123A>T)
c.1556A>T (p.Glu519Val)
c.1073A>T (p.Glu358Val)
c.968A>T (p.Glu323Val)
3g.122275991A=CA1397883172CASRc.1378-6122A= (n.1378-6122A=)
c.1557A= (p.Glu519=)
c.1074A= (p.Glu358=)
c.969A= (p.Glu323=)
3g.122275991A>CCA354155414CASRc.1378-6122A>C (n.1378-6122A>C)
c.1557A>C (p.Glu519Asp)
c.1074A>C (p.Glu358Asp)
c.969A>C (p.Glu323Asp)
3g.122275991A>GCA82746009CASRc.1378-6122A>G (n.1378-6122A>G)
c.1557A>G (p.Glu519=)
c.1074A>G (p.Glu358=)
c.969A>G (p.Glu323=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.122275991A>TCA354155413CASRc.1378-6122A>T (n.1378-6122A>T)
c.1557A>T (p.Glu519Asp)
c.1074A>T (p.Glu358Asp)
c.969A>T (p.Glu323Asp)
3g.122275992A>CCA435424609CASRc.1378-6121A>C (n.1378-6121A>C)
c.1558A>C (p.Arg520=)
c.1075A>C (p.Arg359=)
c.970A>C (p.Arg324=)
3g.122275992A>GCA354155416CASRc.1378-6121A>G (n.1378-6121A>G)
c.1558A>G (p.Arg520Gly)
c.1075A>G (p.Arg359Gly)
c.970A>G (p.Arg324Gly)
3g.122275992A>TCA354155419CASRc.1378-6121A>T (n.1378-6121A>T)
c.1558A>T (p.Arg520Ter)
c.1075A>T (p.Arg359Ter)
c.970A>T (p.Arg324Ter)
3g.122275993G>ACA354155421CASRc.1378-6120G>A (n.1378-6120G>A)
c.1559G>A (p.Arg520Lys)
c.1076G>A (p.Arg359Lys)
c.971G>A (p.Arg324Lys)
3g.122275993G>CCA354155423CASRc.1378-6120G>C (n.1378-6120G>C)
c.1559G>C (p.Arg520Thr)
c.1076G>C (p.Arg359Thr)
c.971G>C (p.Arg324Thr)
 gnomAD v4
3g.122275993G>TCA354155425CASRc.1378-6120G>T (n.1378-6120G>T)
c.1559G>T (p.Arg520Ile)
c.1076G>T (p.Arg359Ile)
c.971G>T (p.Arg324Ile)
3g.122275994A=CA1397883173CASRc.1378-6119A= (n.1378-6119A=)
c.1560A= (p.Arg520=)
c.1077A= (p.Arg359=)
c.972A= (p.Arg324=)
3g.122275994A>CCA354155428CASRc.1378-6119A>C (n.1378-6119A>C)
c.1560A>C (p.Arg520Ser)
c.1077A>C (p.Arg359Ser)
c.972A>C (p.Arg324Ser)
3g.122275994A>GCA435424619CASRc.1378-6119A>G (n.1378-6119A>G)
c.1560A>G (p.Arg520=)
c.1077A>G (p.Arg359=)
c.972A>G (p.Arg324=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.122275994A>TCA2569678CASRc.1378-6119A>T (n.1378-6119A>T)
c.1560A>T (p.Arg520Ser)
c.1077A>T (p.Arg359Ser)
c.972A>T (p.Arg324Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.122275994_122275995insGATGAGGCTGTGGGCAAAGCCCA2758179111CASRc.1378-6119_1378-6118insGATGAGGCTGTGGGCAAAGCC (n.1378-6119_1378-6118insGATGAGGCTGTGGGCAAAGCC)
c.1560_1561insGATGAGGCTGTGGGCAAAGCC (p.Arg520_Leu521insAspGluAlaValGlyLysAla)
c.1077_1078insGATGAGGCTGTGGGCAAAGCC (p.Arg359_Leu360insAspGluAlaValGlyLysAla)
c.972_973insGATGAGGCTGTGGGCAAAGCC (p.Arg324_Leu325insAspGluAlaValGlyLysAla)
3g.122275995C>ACA354155430CASRc.1378-6118C>A (n.1378-6118C>A)
c.1561C>A (p.Leu521Ile)
c.1078C>A (p.Leu360Ile)
c.973C>A (p.Leu325Ile)
3g.122275995C>GCA354155432CASRc.1378-6118C>G (n.1378-6118C>G)
c.1561C>G (p.Leu521Val)
c.1078C>G (p.Leu360Val)
c.973C>G (p.Leu325Val)
 ClinVar
3g.122275995C>TCA354155434CASRc.1378-6118C>T (n.1378-6118C>T)
c.1561C>T (p.Leu521Phe)
c.1078C>T (p.Leu360Phe)
c.973C>T (p.Leu325Phe)
 ClinVar
3g.122275996T>ACA354155437CASRc.1378-6117T>A (n.1378-6117T>A)
c.1562T>A (p.Leu521His)
c.1079T>A (p.Leu360His)
c.974T>A (p.Leu325His)
3g.122275996T>CCA354155439CASRc.1378-6117T>C (n.1378-6117T>C)
c.1562T>C (p.Leu521Pro)
c.1079T>C (p.Leu360Pro)
c.974T>C (p.Leu325Pro)
 ClinVar
3g.122275996T>GCA354155441CASRc.1378-6117T>G (n.1378-6117T>G)
c.1562T>G (p.Leu521Arg)
c.1079T>G (p.Leu360Arg)
c.974T>G (p.Leu325Arg)
3g.122275997C>ACA435424624CASRc.1378-6116C>A (n.1378-6116C>A)
c.1563C>A (p.Leu521=)
c.1080C>A (p.Leu360=)
c.975C>A (p.Leu325=)
3g.122275997C=CA1397883174CASRc.1378-6116C= (n.1378-6116C=)
c.1563C= (p.Leu521=)
c.1080C= (p.Leu360=)
c.975C= (p.Leu325=)
3g.122275997C>GCA435424625CASRc.1378-6116C>G (n.1378-6116C>G)
c.1563C>G (p.Leu521=)
c.1080C>G (p.Leu360=)
c.975C>G (p.Leu325=)
3g.122275997C>TCA435424626CASRc.1378-6116C>T (n.1378-6116C>T)
c.1563C>T (p.Leu521=)
c.1080C>T (p.Leu360=)
c.975C>T (p.Leu325=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.122275998T>ACA354155443CASRc.1378-6115T>A (n.1378-6115T>A)
c.1564T>A (p.Phe522Ile)
c.1081T>A (p.Phe361Ile)
c.976T>A (p.Phe326Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.122275998T>CCA2569679CASRc.1378-6115T>C (n.1378-6115T>C)
c.1564T>C (p.Phe522Leu)
c.1081T>C (p.Phe361Leu)
c.976T>C (p.Phe326Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.122275998T>GCA354155445CASRc.1378-6115T>G (n.1378-6115T>G)
c.1564T>G (p.Phe522Val)
c.1081T>G (p.Phe361Val)
c.976T>G (p.Phe326Val)
 ClinVar dbSNP
3g.122275998T=CA1397883175CASRc.1378-6115T= (n.1378-6115T=)
c.1564T= (p.Phe522=)
c.1081T= (p.Phe361=)
c.976T= (p.Phe326=)
3g.122275999T>ACA354155448CASRc.1378-6114T>A (n.1378-6114T>A)
c.1565T>A (p.Phe522Tyr)
c.1082T>A (p.Phe361Tyr)
c.977T>A (p.Phe326Tyr)
3g.122275999T>CCA354155450CASRc.1378-6114T>C (n.1378-6114T>C)
c.1565T>C (p.Phe522Ser)
c.1082T>C (p.Phe361Ser)
c.977T>C (p.Phe326Ser)
 ClinVar
3g.122275999T>GCA354155452CASRc.1378-6114T>G (n.1378-6114T>G)
c.1565T>G (p.Phe522Cys)
c.1082T>G (p.Phe361Cys)
c.977T>G (p.Phe326Cys)
 ClinVar
3g.122276000C>ACA2569680CASRc.1378-6113C>A (n.1378-6113C>A)
c.1566C>A (p.Phe522Leu)
c.1083C>A (p.Phe361Leu)
c.978C>A (p.Phe326Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.122276000C=CA1397883176CASRc.1378-6113C= (n.1378-6113C=)
c.1566C= (p.Phe522=)
c.1083C= (p.Phe361=)
c.978C= (p.Phe326=)
3g.122276000C>GCA354155455CASRc.1378-6113C>G (n.1378-6113C>G)
c.1566C>G (p.Phe522Leu)
c.1083C>G (p.Phe361Leu)
c.978C>G (p.Phe326Leu)
3g.122276000C>TCA435424630CASRc.1378-6113C>T (n.1378-6113C>T)
c.1566C>T (p.Phe522=)
c.1083C>T (p.Phe361=)
c.978C>T (p.Phe326=)
 ClinVar gnomAD v4
3g.122276001A>CCA354155457CASRc.1378-6112A>C (n.1378-6112A>C)
c.1567A>C (p.Ile523Leu)
c.1084A>C (p.Ile362Leu)
c.979A>C (p.Ile327Leu)
3g.122276001A>GCA354155459CASRc.1378-6112A>G (n.1378-6112A>G)
c.1567A>G (p.Ile523Val)
c.1084A>G (p.Ile362Val)
c.979A>G (p.Ile327Val)
 ClinVar dbSNP
3g.122276001A>TCA354155461CASRc.1378-6112A>T (n.1378-6112A>T)
c.1567A>T (p.Ile523Phe)
c.1084A>T (p.Ile362Phe)
c.979A>T (p.Ile327Phe)
3g.122276002T>ACA354155462CASRc.1378-6111T>A (n.1378-6111T>A)
c.1568T>A (p.Ile523Asn)
c.1085T>A (p.Ile362Asn)
c.980T>A (p.Ile327Asn)
3g.122276002T>CCA354155464CASRc.1378-6111T>C (n.1378-6111T>C)
c.1568T>C (p.Ile523Thr)
c.1085T>C (p.Ile362Thr)
c.980T>C (p.Ile327Thr)
3g.122276002T>GCA354155466CASRc.1378-6111T>G (n.1378-6111T>G)
c.1568T>G (p.Ile523Ser)
c.1085T>G (p.Ile362Ser)
c.980T>G (p.Ile327Ser)
3g.122276003C>ACA435424636CASRc.1378-6110C>A (n.1378-6110C>A)
c.1569C>A (p.Ile523=)
c.1086C>A (p.Ile362=)
c.981C>A (p.Ile327=)
3g.122276003C>GCA354155468CASRc.1378-6110C>G (n.1378-6110C>G)
c.1569C>G (p.Ile523Met)
c.1086C>G (p.Ile362Met)
c.981C>G (p.Ile327Met)
3g.122276003C>TCA435424637CASRc.1378-6110C>T (n.1378-6110C>T)
c.1569C>T (p.Ile523=)
c.1086C>T (p.Ile362=)
c.981C>T (p.Ile327=)
3g.122276004A>CCA354155471CASRc.1378-6109A>C (n.1378-6109A>C)
c.1570A>C (p.Asn524His)
c.1087A>C (p.Asn363His)
c.982A>C (p.Asn328His)
3g.122276004A>GCA354155473CASRc.1378-6109A>G (n.1378-6109A>G)
c.1570A>G (p.Asn524Asp)
c.1087A>G (p.Asn363Asp)
c.982A>G (p.Asn328Asp)
3g.122276004A>TCA354155470CASRc.1378-6109A>T (n.1378-6109A>T)
c.1570A>T (p.Asn524Tyr)
c.1087A>T (p.Asn363Tyr)
c.982A>T (p.Asn328Tyr)
3g.122276005A>CCA354155476CASRc.1378-6108A>C (n.1378-6108A>C)
c.1571A>C (p.Asn524Thr)
c.1088A>C (p.Asn363Thr)
c.983A>C (p.Asn328Thr)
3g.122276005A>GCA354155477CASRc.1378-6108A>G (n.1378-6108A>G)
c.1571A>G (p.Asn524Ser)
c.1088A>G (p.Asn363Ser)
c.983A>G (p.Asn328Ser)
3g.122276005A>TCA354155479CASRc.1378-6108A>T (n.1378-6108A>T)
c.1571A>T (p.Asn524Ile)
c.1088A>T (p.Asn363Ile)
c.983A>T (p.Asn328Ile)
3g.122276006C>ACA354155481CASRc.1378-6107C>A (n.1378-6107C>A)
c.1572C>A (p.Asn524Lys)
c.1089C>A (p.Asn363Lys)
c.984C>A (p.Asn328Lys)
3g.122276006C=CA1397883177CASRc.1378-6107C= (n.1378-6107C=)
c.1572C= (p.Asn524=)
c.1089C= (p.Asn363=)
c.984C= (p.Asn328=)
3g.122276006C>GCA354155483CASRc.1378-6107C>G (n.1378-6107C>G)
c.1572C>G (p.Asn524Lys)
c.1089C>G (p.Asn363Lys)
c.984C>G (p.Asn328Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.122276006C>TCA82746020CASRc.1378-6107C>T (n.1378-6107C>T)
c.1572C>T (p.Asn524=)
c.1089C>T (p.Asn363=)
c.984C>T (p.Asn328=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.122276007G>ACA2569681CASRc.1378-6106G>A (n.1378-6106G>A)
c.1573G>A (p.Glu525Lys)
c.1090G>A (p.Glu364Lys)
c.985G>A (p.Glu329Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.122276007G>CCA354155487CASRc.1378-6106G>C (n.1378-6106G>C)
c.1573G>C (p.Glu525Gln)
c.1090G>C (p.Glu364Gln)
c.985G>C (p.Glu329Gln)
3g.122276007G=CA1397883178CASRc.1378-6106G= (n.1378-6106G=)
c.1573G= (p.Glu525=)
c.1090G= (p.Glu364=)
c.985G= (p.Glu329=)
3g.122276007G>TCA354155489CASRc.1378-6106G>T (n.1378-6106G>T)
c.1573G>T (p.Glu525Ter)
c.1090G>T (p.Glu364Ter)
c.985G>T (p.Glu329Ter)
3g.122276008A=CA1397883179CASRc.1378-6105A= (n.1378-6105A=)
c.1574A= (p.Glu525=)
c.1091A= (p.Glu364=)
c.986A= (p.Glu329=)
3g.122276008A>CCA354155492CASRc.1378-6105A>C (n.1378-6105A>C)
c.1574A>C (p.Glu525Ala)
c.1091A>C (p.Glu364Ala)
c.986A>C (p.Glu329Ala)
 ClinVar gnomAD v4
3g.122276008A>GCA82746024CASRc.1378-6105A>G (n.1378-6105A>G)
c.1574A>G (p.Glu525Gly)
c.1091A>G (p.Glu364Gly)
c.986A>G (p.Glu329Gly)
 ClinVar dbSNP
3g.122276008A>TCA354155494CASRc.1378-6105A>T (n.1378-6105A>T)
c.1574A>T (p.Glu525Val)
c.1091A>T (p.Glu364Val)
c.986A>T (p.Glu329Val)
3g.122276009G>ACA82746028CASRc.1378-6104G>A (n.1378-6104G>A)
c.1575G>A (p.Glu525=)
c.1092G>A (p.Glu364=)
c.987G>A (p.Glu329=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.122276009G>CCA354155496CASRc.1378-6104G>C (n.1378-6104G>C)
c.1575G>C (p.Glu525Asp)
c.1092G>C (p.Glu364Asp)
c.987G>C (p.Glu329Asp)
3g.122276009G=CA1397883180CASRc.1378-6104G= (n.1378-6104G=)
c.1575G= (p.Glu525=)
c.1092G= (p.Glu364=)
c.987G= (p.Glu329=)
3g.122276009G>TCA354155498CASRc.1378-6104G>T (n.1378-6104G>T)
c.1575G>T (p.Glu525Asp)
c.1092G>T (p.Glu364Asp)
c.987G>T (p.Glu329Asp)
3g.122276010G>ACA82746030CASRc.1378-6103G>A (n.1378-6103G>A)
c.1576G>A (p.Glu526Lys)
c.1093G>A (p.Glu365Lys)
c.988G>A (p.Glu330Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.122276010G>CCA354155501CASRc.1378-6103G>C (n.1378-6103G>C)
c.1576G>C (p.Glu526Gln)
c.1093G>C (p.Glu365Gln)
c.988G>C (p.Glu330Gln)
3g.122276010G=CA1397883181CASRc.1378-6103G= (n.1378-6103G=)
c.1576G= (p.Glu526=)
c.1093G= (p.Glu365=)
c.988G= (p.Glu330=)
3g.122276010G>TCA354155503CASRc.1378-6103G>T (n.1378-6103G>T)
c.1576G>T (p.Glu526Ter)
c.1093G>T (p.Glu365Ter)
c.988G>T (p.Glu330Ter)
3g.122276011A>CCA354155506CASRc.1378-6102A>C (n.1378-6102A>C)
c.1577A>C (p.Glu526Ala)
c.1094A>C (p.Glu365Ala)
c.989A>C (p.Glu330Ala)
3g.122276011A>GCA354155508CASRc.1378-6102A>G (n.1378-6102A>G)
c.1577A>G (p.Glu526Gly)
c.1094A>G (p.Glu365Gly)
c.989A>G (p.Glu330Gly)
3g.122276011A>TCA354155510CASRc.1378-6102A>T (n.1378-6102A>T)
c.1577A>T (p.Glu526Val)
c.1094A>T (p.Glu365Val)
c.989A>T (p.Glu330Val)
3g.122276012G>ACA435424659CASRc.1378-6101G>A (n.1378-6101G>A)
c.1578G>A (p.Glu526=)
c.1095G>A (p.Glu365=)
c.990G>A (p.Glu330=)
 gnomAD v4
3g.122276012G>CCA354155512CASRc.1378-6101G>C (n.1378-6101G>C)
c.1578G>C (p.Glu526Asp)
c.1095G>C (p.Glu365Asp)
c.990G>C (p.Glu330Asp)
3g.122276012G>TCA354155514CASRc.1378-6101G>T (n.1378-6101G>T)
c.1578G>T (p.Glu526Asp)
c.1095G>T (p.Glu365Asp)
c.990G>T (p.Glu330Asp)
3g.122276013A>CCA354155517CASRc.1378-6100A>C (n.1378-6100A>C)
c.1579A>C (p.Lys527Gln)
c.1096A>C (p.Lys366Gln)
c.991A>C (p.Lys331Gln)
3g.122276013A>GCA354155518CASRc.1378-6100A>G (n.1378-6100A>G)
c.1579A>G (p.Lys527Glu)
c.1096A>G (p.Lys366Glu)
c.991A>G (p.Lys331Glu)
3g.122276013A>TCA354155519CASRc.1378-6100A>T (n.1378-6100A>T)
c.1579A>T (p.Lys527Ter)
c.1096A>T (p.Lys366Ter)
c.991A>T (p.Lys331Ter)
3g.122276014A>CCA354155522CASRc.1378-6099A>C (n.1378-6099A>C)
c.1580A>C (p.Lys527Thr)
c.1097A>C (p.Lys366Thr)
c.992A>C (p.Lys331Thr)
3g.122276014A>GCA354155524CASRc.1378-6099A>G (n.1378-6099A>G)
c.1580A>G (p.Lys527Arg)
c.1097A>G (p.Lys366Arg)
c.992A>G (p.Lys331Arg)
3g.122276014A>TCA354155525CASRc.1378-6099A>T (n.1378-6099A>T)
c.1580A>T (p.Lys527Ile)
c.1097A>T (p.Lys366Ile)
c.992A>T (p.Lys331Ile)
3g.122276015A=CA1397883182CASRc.1378-6098A= (n.1378-6098A=)
c.1581A= (p.Lys527=)
c.1098A= (p.Lys366=)
c.993A= (p.Lys331=)
3g.122276015A>CCA354155528CASRc.1378-6098A>C (n.1378-6098A>C)
c.1581A>C (p.Lys527Asn)
c.1098A>C (p.Lys366Asn)
c.993A>C (p.Lys331Asn)
3g.122276015A>GCA435424664CASRc.1378-6098A>G (n.1378-6098A>G)
c.1581A>G (p.Lys527=)
c.1098A>G (p.Lys366=)
c.993A>G (p.Lys331=)
3g.122276015A>TCA354155530CASRc.1378-6098A>T (n.1378-6098A>T)
c.1581A>T (p.Lys527Asn)
c.1098A>T (p.Lys366Asn)
c.993A>T (p.Lys331Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.122276016A>CCA354155532CASRc.1378-6097A>C (n.1378-6097A>C)
c.1582A>C (p.Ile528Leu)
c.1099A>C (p.Ile367Leu)
c.994A>C (p.Ile332Leu)
3g.122276016A>GCA354155536CASRc.1378-6097A>G (n.1378-6097A>G)
c.1582A>G (p.Ile528Val)
c.1099A>G (p.Ile367Val)
c.994A>G (p.Ile332Val)
3g.122276016A>TCA354155534CASRc.1378-6097A>T (n.1378-6097A>T)
c.1582A>T (p.Ile528Phe)
c.1099A>T (p.Ile367Phe)
c.994A>T (p.Ile332Phe)
3g.122276017T>ACA354155537CASRc.1378-6096T>A (n.1378-6096T>A)
c.1583T>A (p.Ile528Asn)
c.1100T>A (p.Ile367Asn)
c.995T>A (p.Ile332Asn)
3g.122276017T>CCA354155538CASRc.1378-6096T>C (n.1378-6096T>C)
c.1583T>C (p.Ile528Thr)
c.1100T>C (p.Ile367Thr)
c.995T>C (p.Ile332Thr)
3g.122276017T>GCA354155539CASRc.1378-6096T>G (n.1378-6096T>G)
c.1583T>G (p.Ile528Ser)
c.1100T>G (p.Ile367Ser)
c.995T>G (p.Ile332Ser)
3g.122276018C>ACA435424668CASRc.1378-6095C>A (n.1378-6095C>A)
c.1584C>A (p.Ile528=)
c.1101C>A (p.Ile367=)
c.996C>A (p.Ile332=)
 gnomAD v4
3g.122276018C>GCA354155540CASRc.1378-6095C>G (n.1378-6095C>G)
c.1584C>G (p.Ile528Met)
c.1101C>G (p.Ile367Met)
c.996C>G (p.Ile332Met)
3g.122276018C>TCA435424669CASRc.1378-6095C>T (n.1378-6095C>T)
c.1584C>T (p.Ile528=)
c.1101C>T (p.Ile367=)
c.996C>T (p.Ile332=)
 COSMIC
3g.122276019C>ACA354155541CASRc.1378-6094C>A (n.1378-6094C>A)
c.1585C>A (p.Leu529Met)
c.1102C>A (p.Leu368Met)
c.997C>A (p.Leu333Met)
3g.122276019C>GCA354155542CASRc.1378-6094C>G (n.1378-6094C>G)
c.1585C>G (p.Leu529Val)
c.1102C>G (p.Leu368Val)
c.997C>G (p.Leu333Val)
3g.122276019C>TCA435424672CASRc.1378-6094C>T (n.1378-6094C>T)
c.1585C>T (p.Leu529=)
c.1102C>T (p.Leu368=)
c.997C>T (p.Leu333=)
3g.122276020T>ACA354155543CASRc.1378-6093T>A (n.1378-6093T>A)
c.1586T>A (p.Leu529Gln)
c.1103T>A (p.Leu368Gln)
c.998T>A (p.Leu333Gln)
3g.122276020T>CCA354155544CASRc.1378-6093T>C (n.1378-6093T>C)
c.1586T>C (p.Leu529Pro)
c.1103T>C (p.Leu368Pro)
c.998T>C (p.Leu333Pro)
3g.122276020T>GCA354155545CASRc.1378-6093T>G (n.1378-6093T>G)
c.1586T>G (p.Leu529Arg)
c.1103T>G (p.Leu368Arg)
c.998T>G (p.Leu333Arg)
3g.122276021G>ACA2569682CASRc.1378-6092G>A (n.1378-6092G>A)
c.1587G>A (p.Leu529=)
c.1104G>A (p.Leu368=)
c.999G>A (p.Leu333=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.122276021G>CCA435424676CASRc.1378-6092G>C (n.1378-6092G>C)
c.1587G>C (p.Leu529=)
c.1104G>C (p.Leu368=)
c.999G>C (p.Leu333=)
3g.122276021G=CA1397883183CASRc.1378-6092G= (n.1378-6092G=)
c.1587G= (p.Leu529=)
c.1104G= (p.Leu368=)
c.999G= (p.Leu333=)
3g.122276021G>TCA435424677CASRc.1378-6092G>T (n.1378-6092G>T)
c.1587G>T (p.Leu529=)
c.1104G>T (p.Leu368=)
c.999G>T (p.Leu333=)
3g.122276022T>ACA354155546CASRc.1378-6091T>A (n.1378-6091T>A)
c.1588T>A (p.Trp530Arg)
c.1105T>A (p.Trp369Arg)
c.1000T>A (p.Trp334Arg)
3g.122276022T>CCA354155547CASRc.1378-6091T>C (n.1378-6091T>C)
c.1588T>C (p.Trp530Arg)
c.1105T>C (p.Trp369Arg)
c.1000T>C (p.Trp334Arg)
3g.122276022T>GCA354155548CASRc.1378-6091T>G (n.1378-6091T>G)
c.1588T>G (p.Trp530Gly)
c.1105T>G (p.Trp369Gly)
c.1000T>G (p.Trp334Gly)
3g.122276023G>ACA354155551CASRc.1378-6090G>A (n.1378-6090G>A)
c.1589G>A (p.Trp530Ter)
c.1106G>A (p.Trp369Ter)
c.1001G>A (p.Trp334Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.122276023G>CCA354155549CASRc.1378-6090G>C (n.1378-6090G>C)
c.1589G>C (p.Trp530Ser)
c.1106G>C (p.Trp369Ser)
c.1001G>C (p.Trp334Ser)
3g.122276023G=CA1397883184CASRc.1378-6090G= (n.1378-6090G=)
c.1589G= (p.Trp530=)
c.1106G= (p.Trp369=)
c.1001G= (p.Trp334=)
3g.122276023G>TCA354155550CASRc.1378-6090G>T (n.1378-6090G>T)
c.1589G>T (p.Trp530Leu)
c.1106G>T (p.Trp369Leu)
c.1001G>T (p.Trp334Leu)
3g.122276024G>ACA354155552CASRc.1378-6089G>A (n.1378-6089G>A)
c.1590G>A (p.Trp530Ter)
c.1107G>A (p.Trp369Ter)
c.1002G>A (p.Trp334Ter)
3g.122276024G>CCA354155553CASRc.1378-6089G>C (n.1378-6089G>C)
c.1590G>C (p.Trp530Cys)
c.1107G>C (p.Trp369Cys)
c.1002G>C (p.Trp334Cys)
3g.122276024G>TCA354155554CASRc.1378-6089G>T (n.1378-6089G>T)
c.1590G>T (p.Trp530Cys)
c.1107G>T (p.Trp369Cys)
c.1002G>T (p.Trp334Cys)
3g.122276025A>CCA354155555CASRc.1378-6088A>C (n.1378-6088A>C)
c.1591A>C (p.Ser531Arg)
c.1108A>C (p.Ser370Arg)
c.1003A>C (p.Ser335Arg)
3g.122276025A>GCA354155556CASRc.1378-6088A>G (n.1378-6088A>G)
c.1591A>G (p.Ser531Gly)
c.1108A>G (p.Ser370Gly)
c.1003A>G (p.Ser335Gly)
3g.122276025A>TCA354155557CASRc.1378-6088A>T (n.1378-6088A>T)
c.1591A>T (p.Ser531Cys)
c.1108A>T (p.Ser370Cys)
c.1003A>T (p.Ser335Cys)
3g.122276026G>ACA2569683CASRc.1378-6087G>A (n.1378-6087G>A)
c.1592G>A (p.Ser531Asn)
c.1109G>A (p.Ser370Asn)
c.1004G>A (p.Ser335Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.122276026G>CCA354155558CASRc.1378-6087G>C (n.1378-6087G>C)
c.1592G>C (p.Ser531Thr)
c.1109G>C (p.Ser370Thr)
c.1004G>C (p.Ser335Thr)
 ClinVar
3g.122276026G=CA1397883185CASRc.1378-6087G= (n.1378-6087G=)
c.1592G= (p.Ser531=)
c.1109G= (p.Ser370=)
c.1004G= (p.Ser335=)
3g.122276026G>TCA354155559CASRc.1378-6087G>T (n.1378-6087G>T)
c.1592G>T (p.Ser531Ile)
c.1109G>T (p.Ser370Ile)
c.1004G>T (p.Ser335Ile)
3g.122276027T>ACA354155560CASRc.1378-6086T>A (n.1378-6086T>A)
c.1593T>A (p.Ser531Arg)
c.1110T>A (p.Ser370Arg)
c.1005T>A (p.Ser335Arg)
3g.122276027T>CCA435424683CASRc.1378-6086T>C (n.1378-6086T>C)
c.1593T>C (p.Ser531=)
c.1110T>C (p.Ser370=)
c.1005T>C (p.Ser335=)
 ClinVar gnomAD v4
3g.122276027T>GCA354155561CASRc.1378-6086T>G (n.1378-6086T>G)
c.1593T>G (p.Ser531Arg)
c.1110T>G (p.Ser370Arg)
c.1005T>G (p.Ser335Arg)
3g.122276028G>ACA354155562CASRc.1378-6085G>A (n.1378-6085G>A)
c.1594G>A (p.Gly532Arg)
c.1111G>A (p.Gly371Arg)
c.1006G>A (p.Gly336Arg)
 gnomAD v4
3g.122276028G>CCA354155564CASRc.1378-6085G>C (n.1378-6085G>C)
c.1594G>C (p.Gly532Arg)
c.1111G>C (p.Gly371Arg)
c.1006G>C (p.Gly336Arg)
3g.122276028G>TCA354155563CASRc.1378-6085G>T (n.1378-6085G>T)
c.1594G>T (p.Gly532Trp)
c.1111G>T (p.Gly371Trp)
c.1006G>T (p.Gly336Trp)
3g.122276029G>ACA354155565CASRc.1378-6084G>A (n.1378-6084G>A)
c.1595G>A (p.Gly532Glu)
c.1112G>A (p.Gly371Glu)
c.1007G>A (p.Gly336Glu)
3g.122276029G>CCA354155567CASRc.1378-6084G>C (n.1378-6084G>C)
c.1595G>C (p.Gly532Ala)
c.1112G>C (p.Gly371Ala)
c.1007G>C (p.Gly336Ala)
3g.122276029G>TCA354155566CASRc.1378-6084G>T (n.1378-6084G>T)
c.1595G>T (p.Gly532Val)
c.1112G>T (p.Gly371Val)
c.1007G>T (p.Gly336Val)
3g.122276030G>ACA435424688CASRc.1378-6083G>A (n.1378-6083G>A)
c.1596G>A (p.Gly532=)
c.1113G>A (p.Gly371=)
c.1008G>A (p.Gly336=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.122276030G>CCA435424690CASRc.1378-6083G>C (n.1378-6083G>C)
c.1596G>C (p.Gly532=)
c.1113G>C (p.Gly371=)
c.1008G>C (p.Gly336=)
3g.122276030G=CA1397883186CASRc.1378-6083G= (n.1378-6083G=)
c.1596G= (p.Gly532=)
c.1113G= (p.Gly371=)
c.1008G= (p.Gly336=)
3g.122276030G>TCA2569684CASRc.1378-6083G>T (n.1378-6083G>T)
c.1596G>T (p.Gly532=)
c.1113G>T (p.Gly371=)
c.1008G>T (p.Gly336=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.122276031T>ACA354155570CASRc.1378-6082T>A (n.1378-6082T>A)
c.1597T>A (p.Phe533Ile)
c.1114T>A (p.Phe372Ile)
c.1009T>A (p.Phe337Ile)
 dbSNP
3g.122276031T>CCA354155568CASRc.1378-6082T>C (n.1378-6082T>C)
c.1597T>C (p.Phe533Leu)
c.1114T>C (p.Phe372Leu)
c.1009T>C (p.Phe337Leu)
3g.122276031T>GCA354155569CASRc.1378-6082T>G (n.1378-6082T>G)
c.1597T>G (p.Phe533Val)
c.1114T>G (p.Phe372Val)
c.1009T>G (p.Phe337Val)
 ClinVar
3g.122276031T=CA1397883187CASRc.1378-6082T= (n.1378-6082T=)
c.1597T= (p.Phe533=)
c.1114T= (p.Phe372=)
c.1009T= (p.Phe337=)
3g.122276032T>ACA354155571CASRc.1378-6081T>A (n.1378-6081T>A)
c.1598T>A (p.Phe533Tyr)
c.1115T>A (p.Phe372Tyr)
c.1010T>A (p.Phe337Tyr)
 ClinVar
3g.122276032T>CCA354155572CASRc.1378-6081T>C (n.1378-6081T>C)
c.1598T>C (p.Phe533Ser)
c.1115T>C (p.Phe372Ser)
c.1010T>C (p.Phe337Ser)
 ClinVar dbSNP
3g.122276032T>GCA354155573CASRc.1378-6081T>G (n.1378-6081T>G)
c.1598T>G (p.Phe533Cys)
c.1115T>G (p.Phe372Cys)
c.1010T>G (p.Phe337Cys)
3g.122276033C>ACA354155574CASRc.1378-6080C>A (n.1378-6080C>A)
c.1599C>A (p.Phe533Leu)
c.1116C>A (p.Phe372Leu)
c.1011C>A (p.Phe337Leu)
 gnomAD v4
3g.122276033C>GCA354155575CASRc.1378-6080C>G (n.1378-6080C>G)
c.1599C>G (p.Phe533Leu)
c.1116C>G (p.Phe372Leu)
c.1011C>G (p.Phe337Leu)
3g.122276033C>TCA435424695CASRc.1378-6080C>T (n.1378-6080C>T)
c.1599C>T (p.Phe533=)
c.1116C>T (p.Phe372=)
c.1011C>T (p.Phe337=)
 ClinVar gnomAD v4
3g.122276034T>ACA354155576CASRc.1378-6079T>A (n.1378-6079T>A)
c.1600T>A (p.Ser534Thr)
c.1117T>A (p.Ser373Thr)
c.1012T>A (p.Ser338Thr)
3g.122276034T>CCA354155577CASRc.1378-6079T>C (n.1378-6079T>C)
c.1600T>C (p.Ser534Pro)
c.1117T>C (p.Ser373Pro)
c.1012T>C (p.Ser338Pro)
3g.122276034T>GCA354155578CASRc.1378-6079T>G (n.1378-6079T>G)
c.1600T>G (p.Ser534Ala)
c.1117T>G (p.Ser373Ala)
c.1012T>G (p.Ser338Ala)
3g.122276035C>ACA354155579CASRc.1378-6078C>A (n.1378-6078C>A)
c.1601C>A (p.Ser534Tyr)
c.1118C>A (p.Ser373Tyr)
c.1013C>A (p.Ser338Tyr)
3g.122276035C>GCA354155580CASRc.1378-6078C>G (n.1378-6078C>G)
c.1601C>G (p.Ser534Cys)
c.1118C>G (p.Ser373Cys)
c.1013C>G (p.Ser338Cys)
3g.122276035C>TCA354155581CASRc.1378-6078C>T (n.1378-6078C>T)
c.1601C>T (p.Ser534Phe)
c.1118C>T (p.Ser373Phe)
c.1013C>T (p.Ser338Phe)
 ClinVar
3g.122276036C>ACA435424703CASRc.1378-6077C>A (n.1378-6077C>A)
c.1602C>A (p.Ser534=)
c.1119C>A (p.Ser373=)
c.1014C>A (p.Ser338=)
 gnomAD v4
3g.122276036C>GCA435424704CASRc.1378-6077C>G (n.1378-6077C>G)
c.1602C>G (p.Ser534=)
c.1119C>G (p.Ser373=)
c.1014C>G (p.Ser338=)
3g.122276036C>TCA435424701CASRc.1378-6077C>T (n.1378-6077C>T)
c.1602C>T (p.Ser534=)
c.1119C>T (p.Ser373=)
c.1014C>T (p.Ser338=)
3g.122276037A>CCA435424707CASRc.1378-6076A>C (n.1378-6076A>C)
c.1603A>C (p.Arg535=)
c.1120A>C (p.Arg374=)
c.1015A>C (p.Arg339=)
3g.122276037A>GCA354155582CASRc.1378-6076A>G (n.1378-6076A>G)
c.1603A>G (p.Arg535Gly)
c.1120A>G (p.Arg374Gly)
c.1015A>G (p.Arg339Gly)
3g.122276037A>TCA354155583CASRc.1378-6076A>T (n.1378-6076A>T)
c.1603A>T (p.Arg535Trp)
c.1120A>T (p.Arg374Trp)
c.1015A>T (p.Arg339Trp)
3g.122276038G>ACA354155584CASRc.1378-6075G>A (n.1378-6075G>A)
c.1604G>A (p.Arg535Lys)
c.1121G>A (p.Arg374Lys)
c.1016G>A (p.Arg339Lys)
 COSMIC
3g.122276038G>CCA354155585CASRc.1378-6075G>C (n.1378-6075G>C)
c.1604G>C (p.Arg535Thr)
c.1121G>C (p.Arg374Thr)
c.1016G>C (p.Arg339Thr)
3g.122276038G=CA1397883188CASRc.1378-6075G= (n.1378-6075G=)
c.1604G= (p.Arg535=)
c.1121G= (p.Arg374=)
c.1016G= (p.Arg339=)
3g.122276038G>TCA354155586CASRc.1378-6075G>T (n.1378-6075G>T)
c.1604G>T (p.Arg535Met)
c.1121G>T (p.Arg374Met)
c.1016G>T (p.Arg339Met)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.122276039G>ACA435424709CASRc.1378-6074G>A (n.1378-6074G>A)
c.1605G>A (p.Arg535=)
c.1122G>A (p.Arg374=)
c.1017G>A (p.Arg339=)
3g.122276039G>CCA2569685CASRc.1378-6074G>C (n.1378-6074G>C)
c.1605G>C (p.Arg535Ser)
c.1122G>C (p.Arg374Ser)
c.1017G>C (p.Arg339Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.122276039G=CA1397883189CASRc.1378-6074G= (n.1378-6074G=)
c.1605G= (p.Arg535=)
c.1122G= (p.Arg374=)
c.1017G= (p.Arg339=)
3g.122276039G>TCA354155587CASRc.1378-6074G>T (n.1378-6074G>T)
c.1605G>T (p.Arg535Ser)
c.1122G>T (p.Arg374Ser)
c.1017G>T (p.Arg339Ser)
 ClinVar
3g.122276040G>ACA354155588CASRc.1378-6073G>A (n.1378-6073G>A)
c.1606G>A (p.Glu536Lys)
c.1123G>A (p.Glu375Lys)
c.1018G>A (p.Glu340Lys)
 ClinVar
3g.122276040G>CCA354155589CASRc.1378-6073G>C (n.1378-6073G>C)
c.1606G>C (p.Glu536Gln)
c.1123G>C (p.Glu375Gln)
c.1018G>C (p.Glu340Gln)
3g.122276040G>TCA354155590CASRc.1378-6073G>T (n.1378-6073G>T)
c.1606G>T (p.Glu536Ter)
c.1123G>T (p.Glu375Ter)
c.1018G>T (p.Glu340Ter)
3g.122276041A>CCA354155591CASRc.1378-6072A>C (n.1378-6072A>C)
c.1607A>C (p.Glu536Ala)
c.1124A>C (p.Glu375Ala)
c.1019A>C (p.Glu340Ala)
3g.122276041A>GCA354155592CASRc.1378-6072A>G (n.1378-6072A>G)
c.1607A>G (p.Glu536Gly)
c.1124A>G (p.Glu375Gly)
c.1019A>G (p.Glu340Gly)
3g.122276041A>TCA354155593CASRc.1378-6072A>T (n.1378-6072A>T)
c.1607A>T (p.Glu536Val)
c.1124A>T (p.Glu375Val)
c.1019A>T (p.Glu340Val)
3g.122276042G>ACA435424716CASRc.1378-6071G>A (n.1378-6071G>A)
c.1608G>A (p.Glu536=)
c.1125G>A (p.Glu375=)
c.1020G>A (p.Glu340=)
3g.122276042G>CCA354155595CASRc.1378-6071G>C (n.1378-6071G>C)
c.1608G>C (p.Glu536Asp)
c.1125G>C (p.Glu375Asp)
c.1020G>C (p.Glu340Asp)
3g.122276042G>TCA354155594CASRc.1378-6071G>T (n.1378-6071G>T)
c.1608G>T (p.Glu536Asp)
c.1125G>T (p.Glu375Asp)
c.1020G>T (p.Glu340Asp)
3g.122276043G>ACA354155596CASRc.1378-6070G>A (n.1378-6070G>A)
c.1608+1G>A (n.1608+1G>A)
c.1125+1G>A (n.1125+1G>A)
c.1020+1G>A (n.1020+1G>A)
 ClinVar
3g.122276043G>CCA354155597CASRc.1378-6070G>C (n.1378-6070G>C)
c.1608+1G>C (n.1608+1G>C)
c.1125+1G>C (n.1125+1G>C)
c.1020+1G>C (n.1020+1G>C)
3g.122276043G>TCA354155598CASRc.1378-6070G>T (n.1378-6070G>T)
c.1608+1G>T (n.1608+1G>T)
c.1125+1G>T (n.1125+1G>T)
c.1020+1G>T (n.1020+1G>T)
3g.122276044T>ACA82746034CASRc.1378-6069T>A (n.1378-6069T>A)
c.1608+2T>A (n.1608+2T>A)
c.1125+2T>A (n.1125+2T>A)
c.1020+2T>A (n.1020+2T>A)
 dbSNP
3g.122276044T>CCA354155599CASRc.1378-6069T>C (n.1378-6069T>C)
c.1608+2T>C (n.1608+2T>C)
c.1125+2T>C (n.1125+2T>C)
c.1020+2T>C (n.1020+2T>C)
 ClinVar
3g.122276044T>GCA354155600CASRc.1378-6069T>G (n.1378-6069T>G)
c.1608+2T>G (n.1608+2T>G)
c.1125+2T>G (n.1125+2T>G)
c.1020+2T>G (n.1020+2T>G)
3g.122276044T=CA1397883190CASRc.1378-6069T= (n.1378-6069T=)
c.1608+2T= (n.1608+2T=)
c.1125+2T= (n.1125+2T=)
c.1020+2T= (n.1020+2T=)
3g.122276045A=CA1397883192CASRc.1378-6068A= (n.1378-6068A=)
c.1608+3A= (n.1608+3A=)
c.1125+3A= (n.1125+3A=)
c.1020+3A= (n.1020+3A=)
3g.122276045A>CCA2577870058CASRc.1378-6068A>C (n.1378-6068A>C)
c.1608+3A>C (n.1608+3A>C)
c.1125+3A>C (n.1125+3A>C)
c.1020+3A>C (n.1020+3A>C)
3g.122276045A>GCA1052941827CASRc.1378-6068A>G (n.1378-6068A>G)
c.1608+3A>G (n.1608+3A>G)
c.1125+3A>G (n.1125+3A>G)
c.1020+3A>G (n.1020+3A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.122276045_122276046delinsAGCA1397883191CASRc.1378-6068_1378-6067delinsAG (n.1378-6068_1378-6067delinsAG)
c.1608+3_1608+4delinsAG (n.1608+3_1608+4delinsAG)
c.1125+3_1125+4delinsAG (n.1125+3_1125+4delinsAG)
c.1020+3_1020+4delinsAG (n.1020+3_1020+4delinsAG)
3g.122276046G>CCA2667223526CASRc.1378-6067G>C (n.1378-6067G>C)
c.1608+4G>C (n.1608+4G>C)
c.1125+4G>C (n.1125+4G>C)
c.1020+4G>C (n.1020+4G>C)
 gnomAD v4
3g.122276046G=CA1397883193CASRc.1378-6067G= (n.1378-6067G=)
c.1608+4G= (n.1608+4G=)
c.1125+4G= (n.1125+4G=)
c.1020+4G= (n.1020+4G=)
3g.122276046G>TCA10582121CASRc.1378-6067G>T (n.1378-6067G>T)
c.1608+4G>T (n.1608+4G>T)
c.1125+4G>T (n.1125+4G>T)
c.1020+4G>T (n.1020+4G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.122276047delCA1139657192CASRc.1378-6066del (n.1378-6066del)
c.1608+5del (n.1608+5del)
c.1125+5del (n.1125+5del)
c.1020+5del (n.1020+5del)
 ClinVar dbSNP
3g.122276046_122276047insCACA2569686CASRc.1378-6067_1378-6066insCA (n.1378-6067_1378-6066insCA)
c.1608+4_1608+5insCA (n.1608+4_1608+5insCA)
c.1125+4_1125+5insCA (n.1125+4_1125+5insCA)
c.1020+4_1020+5insCA (n.1020+4_1020+5insCA)
 dbSNP ExAC
3g.122276047G>ACA2573136465CASRc.1378-6066G>A (n.1378-6066G>A)
c.1608+5G>A (n.1608+5G>A)
c.1125+5G>A (n.1125+5G>A)
c.1020+5G>A (n.1020+5G>A)
 ClinVar dbSNP
3g.122276047G=CA1397883194CASRc.1378-6066G= (n.1378-6066G=)
c.1608+5G= (n.1608+5G=)
c.1125+5G= (n.1125+5G=)
c.1020+5G= (n.1020+5G=)
3g.122276047_122276048insAACCTTCA2569687CASRc.1378-6066_1378-6065insAACCTT (n.1378-6066_1378-6065insAACCTT)
c.1608+5_1608+6insAACCTT (n.1608+5_1608+6insAACCTT)
c.1125+5_1125+6insAACCTT (n.1125+5_1125+6insAACCTT)
c.1020+5_1020+6insAACCTT (n.1020+5_1020+6insAACCTT)
 dbSNP ExAC
3g.122276048T>ACA2667223536CASRc.1378-6065T>A (n.1378-6065T>A)
c.1608+6T>A (n.1608+6T>A)
c.1125+6T>A (n.1125+6T>A)
c.1020+6T>A (n.1020+6T>A)
 gnomAD v4
3g.122276049G>ACA2577870059CASRc.1378-6064G>A (n.1378-6064G>A)
c.1608+7G>A (n.1608+7G>A)
c.1125+7G>A (n.1125+7G>A)
c.1020+7G>A (n.1020+7G>A)
 gnomAD v4
3g.122276049G=CA1397883195CASRc.1378-6064G= (n.1378-6064G=)
c.1608+7G= (n.1608+7G=)
c.1125+7G= (n.1125+7G=)
c.1020+7G= (n.1020+7G=)
3g.122276049G>TCA2740094563CASRc.1378-6064G>T (n.1378-6064G>T)
c.1608+7G>T (n.1608+7G>T)
c.1125+7G>T (n.1125+7G>T)
c.1020+7G>T (n.1020+7G>T)
 ClinVar
3g.122276049_122276050insACCA2569688CASRc.1378-6064_1378-6063insAC (n.1378-6064_1378-6063insAC)
c.1608+7_1608+8insAC (n.1608+7_1608+8insAC)
c.1125+7_1125+8insAC (n.1125+7_1125+8insAC)
c.1020+7_1020+8insAC (n.1020+7_1020+8insAC)
 dbSNP ExAC
3g.122276050C>ACA2667223542CASRc.1378-6063C>A (n.1378-6063C>A)
c.1608+8C>A (n.1608+8C>A)
c.1125+8C>A (n.1125+8C>A)
c.1020+8C>A (n.1020+8C>A)
 gnomAD v4
3g.122276050C>TCA2667223541CASRc.1378-6063C>T (n.1378-6063C>T)
c.1608+8C>T (n.1608+8C>T)
c.1125+8C>T (n.1125+8C>T)
c.1020+8C>T (n.1020+8C>T)
 gnomAD v4
3g.122276051T>ACA2499216415CASRc.1378-6062T>A (n.1378-6062T>A)
c.1608+9T>A (n.1608+9T>A)
c.1125+9T>A (n.1125+9T>A)
c.1020+9T>A (n.1020+9T>A)
 ClinVar dbSNP
3g.122276051T>CCA545962737CASRc.1378-6062T>C (n.1378-6062T>C)
c.1608+9T>C (n.1608+9T>C)
c.1125+9T>C (n.1125+9T>C)
c.1020+9T>C (n.1020+9T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.122276051T=CA1397883196CASRc.1378-6062T= (n.1378-6062T=)
c.1608+9T= (n.1608+9T=)
c.1125+9T= (n.1125+9T=)
c.1020+9T= (n.1020+9T=)
3g.122276052G>ACA1397883197CASRc.1378-6061G>A (n.1378-6061G>A)
c.1608+10G>A (n.1608+10G>A)
c.1125+10G>A (n.1125+10G>A)
c.1020+10G>A (n.1020+10G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.122276052G=CA1397883198CASRc.1378-6061G= (n.1378-6061G=)
c.1608+10G= (n.1608+10G=)
c.1125+10G= (n.1125+10G=)
c.1020+10G= (n.1020+10G=)
3g.122276053T>ACA545962738CASRc.1378-6060T>A (n.1378-6060T>A)
c.1608+11T>A (n.1608+11T>A)
c.1125+11T>A (n.1125+11T>A)
c.1020+11T>A (n.1020+11T>A)
 dbSNP gnomAD v2
3g.122276053T>GCA2569689CASRc.1378-6060T>G (n.1378-6060T>G)
c.1608+11T>G (n.1608+11T>G)
c.1125+11T>G (n.1125+11T>G)
c.1020+11T>G (n.1020+11T>G)
 dbSNP ExAC
3g.122276053T=CA1397883199CASRc.1378-6060T= (n.1378-6060T=)
c.1608+11T= (n.1608+11T=)
c.1125+11T= (n.1125+11T=)
c.1020+11T= (n.1020+11T=)
3g.122276054C>ACA2667223556CASRc.1378-6059C>A (n.1378-6059C>A)
c.1608+12C>A (n.1608+12C>A)
c.1125+12C>A (n.1125+12C>A)
c.1020+12C>A (n.1020+12C>A)
 gnomAD v4
3g.122276054C=CA1397883200CASRc.1378-6059C= (n.1378-6059C=)
c.1608+12C= (n.1608+12C=)
c.1125+12C= (n.1125+12C=)
c.1020+12C= (n.1020+12C=)
3g.122276054C>GCA82746049CASRc.1378-6059C>G (n.1378-6059C>G)
c.1608+12C>G (n.1608+12C>G)
c.1125+12C>G (n.1125+12C>G)
c.1020+12C>G (n.1020+12C>G)
 dbSNP gnomAD v4
3g.122276054C>TCA1052941843CASRc.1378-6059C>T (n.1378-6059C>T)
c.1608+12C>T (n.1608+12C>T)
c.1125+12C>T (n.1125+12C>T)
c.1020+12C>T (n.1020+12C>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.122276055C>ACA2667223581CASRc.1378-6058C>A (n.1378-6058C>A)
c.1608+13C>A (n.1608+13C>A)
c.1125+13C>A (n.1125+13C>A)
c.1020+13C>A (n.1020+13C>A)
 gnomAD v4
3g.122276055C>TCA2758179117CASRc.1378-6058C>T (n.1378-6058C>T)
c.1608+13C>T (n.1608+13C>T)
c.1125+13C>T (n.1125+13C>T)
c.1020+13C>T (n.1020+13C>T)
3g.122276056A=CA1397883201CASRc.1378-6057A= (n.1378-6057A=)
c.1608+14A= (n.1608+14A=)
c.1125+14A= (n.1125+14A=)
c.1020+14A= (n.1020+14A=)
3g.122276056A>CCA2667223584CASRc.1378-6057A>C (n.1378-6057A>C)
c.1608+14A>C (n.1608+14A>C)
c.1125+14A>C (n.1125+14A>C)
c.1020+14A>C (n.1020+14A>C)
 gnomAD v4
3g.122276056A>GCA898106520CASRc.1378-6057A>G (n.1378-6057A>G)
c.1608+14A>G (n.1608+14A>G)
c.1125+14A>G (n.1125+14A>G)
c.1020+14A>G (n.1020+14A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.122276056_122276057insGTCA2569690CASRc.1378-6057_1378-6056insGT (n.1378-6057_1378-6056insGT)
c.1608+14_1608+15insGT (n.1608+14_1608+15insGT)
c.1125+14_1125+15insGT (n.1125+14_1125+15insGT)
c.1020+14_1020+15insGT (n.1020+14_1020+15insGT)
 dbSNP ExAC
3g.122276057_122276059delinsTCACA1397883202CASRc.1378-6056_1378-6054delinsTCA (n.1378-6056_1378-6054delinsTCA)
c.1608+15_1608+17delinsTCA (n.1608+15_1608+17delinsTCA)
c.1125+15_1125+17delinsTCA (n.1125+15_1125+17delinsTCA)
c.1020+15_1020+17delinsTCA (n.1020+15_1020+17delinsTCA)

Number of alleles fetched