Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.122275765C>ACA2577870052CASRc.1378-6348C>A (n.1378-6348C>A)
c.1378-47C>A (n.1378-47C>A)
c.895-47C>A (n.895-47C>A)
c.790-47C>A (n.790-47C>A)
 gnomAD v4
3g.122275765C>TCA648276998CASRc.1378-6348C>T (n.1378-6348C>T)
c.1378-47C>T (n.1378-47C>T)
c.895-47C>T (n.895-47C>T)
c.790-47C>T (n.790-47C>T)
 COSMIC
3g.122275767A>GCA2667222829CASRc.1378-6346A>G (n.1378-6346A>G)
c.1378-45A>G (n.1378-45A>G)
c.895-45A>G (n.895-45A>G)
c.790-45A>G (n.790-45A>G)
 gnomAD v4
3g.122275768T>CCA2569640CASRc.1378-6345T>C (n.1378-6345T>C)
c.1378-44T>C (n.1378-44T>C)
c.895-44T>C (n.895-44T>C)
c.790-44T>C (n.790-44T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.122275768T=CA1397883062CASRc.1378-6345T= (n.1378-6345T=)
c.1378-44T= (n.1378-44T=)
c.895-44T= (n.895-44T=)
c.790-44T= (n.790-44T=)
3g.122275768_122275769delinsTGCA1397883063CASRc.1378-6345_1378-6344delinsTG (n.1378-6345_1378-6344delinsTG)
c.1378-44_1378-43delinsTG (n.1378-44_1378-43delinsTG)
c.895-44_895-43delinsTG (n.895-44_895-43delinsTG)
c.790-44_790-43delinsTG (n.790-44_790-43delinsTG)
3g.122275769delCA1397883064CASRc.1378-6344del (n.1378-6344del)
c.1378-43del (n.1378-43del)
c.895-43del (n.895-43del)
c.790-43del (n.790-43del)
 dbSNP
3g.122275770T>CCA2577870053CASRc.1378-6343T>C (n.1378-6343T>C)
c.1378-42T>C (n.1378-42T>C)
c.895-42T>C (n.895-42T>C)
c.790-42T>C (n.790-42T>C)
 gnomAD v4
3g.122275771G>ACA2667222851CASRc.1378-6342G>A (n.1378-6342G>A)
c.1378-41G>A (n.1378-41G>A)
c.895-41G>A (n.895-41G>A)
c.790-41G>A (n.790-41G>A)
 gnomAD v4
3g.122275771G>TCA648277000CASRc.1378-6342G>T (n.1378-6342G>T)
c.1378-41G>T (n.1378-41G>T)
c.895-41G>T (n.895-41G>T)
c.790-41G>T (n.790-41G>T)
 COSMIC
3g.122275772G>TCA2577870054CASRc.1378-6341G>T (n.1378-6341G>T)
c.1378-40G>T (n.1378-40G>T)
c.895-40G>T (n.895-40G>T)
c.790-40G>T (n.790-40G>T)
3g.122275773C>ACA2568934049CASRc.1378-6340C>A (n.1378-6340C>A)
c.1378-39C>A (n.1378-39C>A)
c.895-39C>A (n.895-39C>A)
c.790-39C>A (n.790-39C>A)
 gnomAD v4
3g.122275775G>ACA2569641CASRc.1378-6338G>A (n.1378-6338G>A)
c.1378-37G>A (n.1378-37G>A)
c.895-37G>A (n.895-37G>A)
c.790-37G>A (n.790-37G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.122275775G=CA1397883065CASRc.1378-6338G= (n.1378-6338G=)
c.1378-37G= (n.1378-37G=)
c.895-37G= (n.895-37G=)
c.790-37G= (n.790-37G=)
3g.122275776C>TCA2667222870CASRc.1378-6337C>T (n.1378-6337C>T)
c.1378-36C>T (n.1378-36C>T)
c.895-36C>T (n.895-36C>T)
c.790-36C>T (n.790-36C>T)
 gnomAD v4
3g.122275777C>ACA2568798724CASRc.1378-6336C>A (n.1378-6336C>A)
c.1378-35C>A (n.1378-35C>A)
c.895-35C>A (n.895-35C>A)
c.790-35C>A (n.790-35C>A)
3g.122275777C>TCA2667222873CASRc.1378-6336C>T (n.1378-6336C>T)
c.1378-35C>T (n.1378-35C>T)
c.895-35C>T (n.895-35C>T)
c.790-35C>T (n.790-35C>T)
 gnomAD v4
3g.122275778C>ACA2667222874CASRc.1378-6335C>A (n.1378-6335C>A)
c.1378-34C>A (n.1378-34C>A)
c.895-34C>A (n.895-34C>A)
c.790-34C>A (n.790-34C>A)
 gnomAD v4
3g.122275778C=CA1397883066CASRc.1378-6335C= (n.1378-6335C=)
c.1378-34C= (n.1378-34C=)
c.895-34C= (n.895-34C=)
c.790-34C= (n.790-34C=)
3g.122275778C>GCA2569642CASRc.1378-6335C>G (n.1378-6335C>G)
c.1378-34C>G (n.1378-34C>G)
c.895-34C>G (n.895-34C>G)
c.790-34C>G (n.790-34C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.122275778C>TCA2667222875CASRc.1378-6335C>T (n.1378-6335C>T)
c.1378-34C>T (n.1378-34C>T)
c.895-34C>T (n.895-34C>T)
c.790-34C>T (n.790-34C>T)
 gnomAD v4
3g.122275779T>CCA2569643CASRc.1378-6334T>C (n.1378-6334T>C)
c.1378-33T>C (n.1378-33T>C)
c.895-33T>C (n.895-33T>C)
c.790-33T>C (n.790-33T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.122275779T>GCA2569644CASRc.1378-6334T>G (n.1378-6334T>G)
c.1378-33T>G (n.1378-33T>G)
c.895-33T>G (n.895-33T>G)
c.790-33T>G (n.790-33T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.122275779T=CA1397883068CASRc.1378-6334T= (n.1378-6334T=)
c.1378-33T= (n.1378-33T=)
c.895-33T= (n.895-33T=)
c.790-33T= (n.790-33T=)
3g.122275779_122275780delinsTGCA1397883067CASRc.1378-6334_1378-6333delinsTG (n.1378-6334_1378-6333delinsTG)
c.1378-33_1378-32delinsTG (n.1378-33_1378-32delinsTG)
c.895-33_895-32delinsTG (n.895-33_895-32delinsTG)
c.790-33_790-32delinsTG (n.790-33_790-32delinsTG)
3g.122275780G>ACA545962750CASRc.1378-6333G>A (n.1378-6333G>A)
c.1378-32G>A (n.1378-32G>A)
c.895-32G>A (n.895-32G>A)
c.790-32G>A (n.790-32G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.122275780G>CCA2552599768CASRc.1378-6333G>C (n.1378-6333G>C)
c.1378-32G>C (n.1378-32G>C)
c.895-32G>C (n.895-32G>C)
c.790-32G>C (n.790-32G>C)
3g.122275780G=CA1397883070CASRc.1378-6333G= (n.1378-6333G=)
c.1378-32G= (n.1378-32G=)
c.895-32G= (n.895-32G=)
c.790-32G= (n.790-32G=)
3g.122275783delCA1397883069CASRc.1378-6330del (n.1378-6330del)
c.1378-29del (n.1378-29del)
c.895-29del (n.895-29del)
c.790-29del (n.790-29del)
 dbSNP
3g.122275783G>ACA82745866CASRc.1378-6330G>A (n.1378-6330G>A)
c.1378-29G>A (n.1378-29G>A)
c.895-29G>A (n.895-29G>A)
c.790-29G>A (n.790-29G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.122275783G>CCA1397883072CASRc.1378-6330G>C (n.1378-6330G>C)
c.1378-29G>C (n.1378-29G>C)
c.895-29G>C (n.895-29G>C)
c.790-29G>C (n.790-29G>C)
 dbSNP
3g.122275783G=CA1397883071CASRc.1378-6330G= (n.1378-6330G=)
c.1378-29G= (n.1378-29G=)
c.895-29G= (n.895-29G=)
c.790-29G= (n.790-29G=)
3g.122275783G>TCA2667222880CASRc.1378-6330G>T (n.1378-6330G>T)
c.1378-29G>T (n.1378-29G>T)
c.895-29G>T (n.895-29G>T)
c.790-29G>T (n.790-29G>T)
 gnomAD v4
3g.122275784C>ACA2667222882CASRc.1378-6329C>A (n.1378-6329C>A)
c.1378-28C>A (n.1378-28C>A)
c.895-28C>A (n.895-28C>A)
c.790-28C>A (n.790-28C>A)
 gnomAD v4
3g.122275786T>CCA1052941721CASRc.1378-6327T>C (n.1378-6327T>C)
c.1378-26T>C (n.1378-26T>C)
c.895-26T>C (n.895-26T>C)
c.790-26T>C (n.790-26T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.122275786T=CA1397883073CASRc.1378-6327T= (n.1378-6327T=)
c.1378-26T= (n.1378-26T=)
c.895-26T= (n.895-26T=)
c.790-26T= (n.790-26T=)
3g.122275788T>CCA1397883075CASRc.1378-6325T>C (n.1378-6325T>C)
c.1378-24T>C (n.1378-24T>C)
c.895-24T>C (n.895-24T>C)
c.790-24T>C (n.790-24T>C)
 dbSNP
3g.122275788T=CA1397883074CASRc.1378-6325T= (n.1378-6325T=)
c.1378-24T= (n.1378-24T=)
c.895-24T= (n.895-24T=)
c.790-24T= (n.790-24T=)
3g.122275789A=CA1397883076CASRc.1378-6324A= (n.1378-6324A=)
c.1378-23A= (n.1378-23A=)
c.895-23A= (n.895-23A=)
c.790-23A= (n.790-23A=)
3g.122275789A>GCA2569645CASRc.1378-6324A>G (n.1378-6324A>G)
c.1378-23A>G (n.1378-23A>G)
c.895-23A>G (n.895-23A>G)
c.790-23A>G (n.790-23A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.122275790C>ACA2577870055CASRc.1378-6323C>A (n.1378-6323C>A)
c.1378-22C>A (n.1378-22C>A)
c.895-22C>A (n.895-22C>A)
c.790-22C>A (n.790-22C>A)
 gnomAD v4
3g.122275790C>TCA2580616515CASRc.1378-6323C>T (n.1378-6323C>T)
c.1378-22C>T (n.1378-22C>T)
c.895-22C>T (n.895-22C>T)
c.790-22C>T (n.790-22C>T)
 ClinVar gnomAD v4
3g.122275791T>CCA2577870056CASRc.1378-6322T>C (n.1378-6322T>C)
c.1378-21T>C (n.1378-21T>C)
c.895-21T>C (n.895-21T>C)
c.790-21T>C (n.790-21T>C)
 ClinVar gnomAD v4
3g.122275792C>ACA2577870057CASRc.1378-6321C>A (n.1378-6321C>A)
c.1378-20C>A (n.1378-20C>A)
c.895-20C>A (n.895-20C>A)
c.790-20C>A (n.790-20C>A)
 gnomAD v4
3g.122275792C=CA1397883077CASRc.1378-6321C= (n.1378-6321C=)
c.1378-20C= (n.1378-20C=)
c.895-20C= (n.895-20C=)
c.790-20C= (n.790-20C=)
3g.122275792C>TCA2569646CASRc.1378-6321C>T (n.1378-6321C>T)
c.1378-20C>T (n.1378-20C>T)
c.895-20C>T (n.895-20C>T)
c.790-20C>T (n.790-20C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.122275793A>CCA2586972801CASRc.1378-6320A>C (n.1378-6320A>C)
c.1378-19A>C (n.1378-19A>C)
c.895-19A>C (n.895-19A>C)
c.790-19A>C (n.790-19A>C)
3g.122275796C>ACA2580068622CASRc.1378-6317C>A (n.1378-6317C>A)
c.1378-16C>A (n.1378-16C>A)
c.895-16C>A (n.895-16C>A)
c.790-16C>A (n.790-16C>A)
 ClinVar gnomAD v4
3g.122275796C=CA1397883078CASRc.1378-6317C= (n.1378-6317C=)
c.1378-16C= (n.1378-16C=)
c.895-16C= (n.895-16C=)
c.790-16C= (n.790-16C=)
3g.122275796C>GCA82745873CASRc.1378-6317C>G (n.1378-6317C>G)
c.1378-16C>G (n.1378-16C>G)
c.895-16C>G (n.895-16C>G)
c.790-16C>G (n.790-16C>G)
 ClinVar dbSNP
3g.122275800_122275801delinsGCCA1397883079CASRc.1378-6313_1378-6312delinsGC (n.1378-6313_1378-6312delinsGC)
c.1378-12_1378-11delinsGC (n.1378-12_1378-11delinsGC)
c.895-12_895-11delinsGC (n.895-12_895-11delinsGC)
c.790-12_790-11delinsGC (n.790-12_790-11delinsGC)
3g.122275801delCA1397883080CASRc.1378-6312del (n.1378-6312del)
c.1378-11del (n.1378-11del)
c.895-11del (n.895-11del)
c.790-11del (n.790-11del)
 dbSNP
3g.122275801C>ACA2667222907CASRc.1378-6312C>A (n.1378-6312C>A)
c.1378-11C>A (n.1378-11C>A)
c.895-11C>A (n.895-11C>A)
c.790-11C>A (n.790-11C>A)
 gnomAD v4
3g.122275801C>TCA2573136463CASRc.1378-6312C>T (n.1378-6312C>T)
c.1378-11C>T (n.1378-11C>T)
c.895-11C>T (n.895-11C>T)
c.790-11C>T (n.790-11C>T)
 ClinVar dbSNP
3g.122275803C>TCA2740094555CASRc.1378-6310C>T (n.1378-6310C>T)
c.1378-9C>T (n.1378-9C>T)
c.895-9C>T (n.895-9C>T)
c.790-9C>T (n.790-9C>T)
 ClinVar
3g.122275805T>CCA545962751CASRc.1378-6308T>C (n.1378-6308T>C)
c.1378-7T>C (n.1378-7T>C)
c.895-7T>C (n.895-7T>C)
c.790-7T>C (n.790-7T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.122275805T=CA1397883081CASRc.1378-6308T= (n.1378-6308T=)
c.1378-7T= (n.1378-7T=)
c.895-7T= (n.895-7T=)
c.790-7T= (n.790-7T=)
3g.122275806C=CA1397883082CASRc.1378-6307C= (n.1378-6307C=)
c.1378-6C= (n.1378-6C=)
c.895-6C= (n.895-6C=)
c.790-6C= (n.790-6C=)
3g.122275806C>TCA2569647CASRc.1378-6307C>T (n.1378-6307C>T)
c.1378-6C>T (n.1378-6C>T)
c.895-6C>T (n.895-6C>T)
c.790-6C>T (n.790-6C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.122275809T>CCA1397883084CASRc.1378-6304T>C (n.1378-6304T>C)
c.1378-3T>C (n.1378-3T>C)
c.895-3T>C (n.895-3T>C)
c.790-3T>C (n.790-3T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.122275809T=CA1397883083CASRc.1378-6304T= (n.1378-6304T=)
c.1378-3T= (n.1378-3T=)
c.895-3T= (n.895-3T=)
c.790-3T= (n.790-3T=)
3g.122275810A>CCA354154765CASRc.1378-6303A>C (n.1378-6303A>C)
c.1378-2A>C (n.1378-2A>C)
c.895-2A>C (n.895-2A>C)
c.790-2A>C (n.790-2A>C)
3g.122275810A>GCA354154767CASRc.1378-6303A>G (n.1378-6303A>G)
c.1378-2A>G (n.1378-2A>G)
c.895-2A>G (n.895-2A>G)
c.790-2A>G (n.790-2A>G)
3g.122275810A>TCA354154769CASRc.1378-6303A>T (n.1378-6303A>T)
c.1378-2A>T (n.1378-2A>T)
c.895-2A>T (n.895-2A>T)
c.790-2A>T (n.790-2A>T)
3g.122275811G>ACA354154770CASRc.1378-6302G>A (n.1378-6302G>A)
c.1378-1G>A (n.1378-1G>A)
c.895-1G>A (n.895-1G>A)
c.790-1G>A (n.790-1G>A)
3g.122275811G>CCA354154771CASRc.1378-6302G>C (n.1378-6302G>C)
c.1378-1G>C (n.1378-1G>C)
c.895-1G>C (n.895-1G>C)
c.790-1G>C (n.790-1G>C)
 ClinVar dbSNP
3g.122275811G=CA1397883085CASRc.1378-6302G= (n.1378-6302G=)
c.1378-1G= (n.1378-1G=)
c.895-1G= (n.895-1G=)
c.790-1G= (n.790-1G=)
3g.122275811G>TCA354154773CASRc.1378-6302G>T (n.1378-6302G>T)
c.1378-1G>T (n.1378-1G>T)
c.895-1G>T (n.895-1G>T)
c.790-1G>T (n.790-1G>T)
 COSMIC
3g.122275812G>ACA2569648CASRc.1378-6301G>A (n.1378-6301G>A)
c.1378G>A (p.Val460Ile)
c.895G>A (p.Val299Ile)
c.790G>A (p.Val264Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.122275812G>CCA354154777CASRc.1378-6301G>C (n.1378-6301G>C)
c.1378G>C (p.Val460Leu)
c.895G>C (p.Val299Leu)
c.790G>C (p.Val264Leu)
3g.122275812G=CA1397883086CASRc.1378-6301G= (n.1378-6301G=)
c.1378G= (p.Val460=)
c.895G= (p.Val299=)
c.790G= (p.Val264=)
3g.122275812G>TCA354154776CASRc.1378-6301G>T (n.1378-6301G>T)
c.1378G>T (p.Val460Phe)
c.895G>T (p.Val299Phe)
c.790G>T (p.Val264Phe)
3g.122275813T>ACA354154779CASRc.1378-6300T>A (n.1378-6300T>A)
c.1379T>A (p.Val460Asp)
c.896T>A (p.Val299Asp)
c.791T>A (p.Val264Asp)
3g.122275813T>CCA354154780CASRc.1378-6300T>C (n.1378-6300T>C)
c.1379T>C (p.Val460Ala)
c.896T>C (p.Val299Ala)
c.791T>C (p.Val264Ala)
3g.122275813T>GCA354154782CASRc.1378-6300T>G (n.1378-6300T>G)
c.1379T>G (p.Val460Gly)
c.896T>G (p.Val299Gly)
c.791T>G (p.Val264Gly)
3g.122275814C>ACA435424739CASRc.1378-6299C>A (n.1378-6299C>A)
c.1380C>A (p.Val460=)
c.897C>A (p.Val299=)
c.792C>A (p.Val264=)
 gnomAD v4
3g.122275814C>GCA435424740CASRc.1378-6299C>G (n.1378-6299C>G)
c.1380C>G (p.Val460=)
c.897C>G (p.Val299=)
c.792C>G (p.Val264=)
3g.122275814C>TCA435424741CASRc.1378-6299C>T (n.1378-6299C>T)
c.1380C>T (p.Val460=)
c.897C>T (p.Val299=)
c.792C>T (p.Val264=)
 gnomAD v4
3g.122275815C>ACA354154783CASRc.1378-6298C>A (n.1378-6298C>A)
c.1381C>A (p.Leu461Met)
c.898C>A (p.Leu300Met)
c.793C>A (p.Leu265Met)
3g.122275815C>GCA354154785CASRc.1378-6298C>G (n.1378-6298C>G)
c.1381C>G (p.Leu461Val)
c.898C>G (p.Leu300Val)
c.793C>G (p.Leu265Val)
3g.122275815C>TCA435424743CASRc.1378-6298C>T (n.1378-6298C>T)
c.1381C>T (p.Leu461=)
c.898C>T (p.Leu300=)
c.793C>T (p.Leu265=)
 ClinVar dbSNP
3g.122275816T>ACA354154786CASRc.1378-6297T>A (n.1378-6297T>A)
c.1382T>A (p.Leu461Gln)
c.899T>A (p.Leu300Gln)
c.794T>A (p.Leu265Gln)
 ClinVar dbSNP
3g.122275816T>CCA354154788CASRc.1378-6297T>C (n.1378-6297T>C)
c.1382T>C (p.Leu461Pro)
c.899T>C (p.Leu300Pro)
c.794T>C (p.Leu265Pro)
 ClinVar dbSNP
3g.122275816T>GCA354154790CASRc.1378-6297T>G (n.1378-6297T>G)
c.1382T>G (p.Leu461Arg)
c.899T>G (p.Leu300Arg)
c.794T>G (p.Leu265Arg)
3g.122275816T=CA1397883087CASRc.1378-6297T= (n.1378-6297T=)
c.1382T= (p.Leu461=)
c.899T= (p.Leu300=)
c.794T= (p.Leu265=)
3g.122275817G>ACA435424748CASRc.1378-6296G>A (n.1378-6296G>A)
c.1383G>A (p.Leu461=)
c.900G>A (p.Leu300=)
c.795G>A (p.Leu265=)
3g.122275817G>CCA435424747CASRc.1378-6296G>C (n.1378-6296G>C)
c.1383G>C (p.Leu461=)
c.900G>C (p.Leu300=)
c.795G>C (p.Leu265=)
3g.122275817G>TCA435424746CASRc.1378-6296G>T (n.1378-6296G>T)
c.1383G>T (p.Leu461=)
c.900G>T (p.Leu300=)
c.795G>T (p.Leu265=)
3g.122275818A>CCA354154792CASRc.1378-6295A>C (n.1378-6295A>C)
c.1384A>C (p.Lys462Gln)
c.901A>C (p.Lys301Gln)
c.796A>C (p.Lys266Gln)
3g.122275818A>GCA354154793CASRc.1378-6295A>G (n.1378-6295A>G)
c.1384A>G (p.Lys462Glu)
c.901A>G (p.Lys301Glu)
c.796A>G (p.Lys266Glu)
3g.122275818A>TCA354154796CASRc.1378-6295A>T (n.1378-6295A>T)
c.1384A>T (p.Lys462Ter)
c.901A>T (p.Lys301Ter)
c.796A>T (p.Lys266Ter)
3g.122275819_122275822dupCA2580068623CASRc.1378-6294_1378-6291dup (n.1378-6294_1378-6291dup)
c.1385_1388dup (p.His463GlnfsTer19)
c.902_905dup (p.His302GlnfsTer19)
c.797_800dup (p.His267GlnfsTer19)
 ClinVar
3g.122275819A>CCA354154798CASRc.1378-6294A>C (n.1378-6294A>C)
c.1385A>C (p.Lys462Thr)
c.902A>C (p.Lys301Thr)
c.797A>C (p.Lys266Thr)
3g.122275819A>GCA354154802CASRc.1378-6294A>G (n.1378-6294A>G)
c.1385A>G (p.Lys462Arg)
c.902A>G (p.Lys301Arg)
c.797A>G (p.Lys266Arg)
3g.122275819A>TCA354154800CASRc.1378-6294A>T (n.1378-6294A>T)
c.1385A>T (p.Lys462Met)
c.902A>T (p.Lys301Met)
c.797A>T (p.Lys266Met)
3g.122275820G>ACA435424751CASRc.1378-6293G>A (n.1378-6293G>A)
c.1386G>A (p.Lys462=)
c.903G>A (p.Lys301=)
c.798G>A (p.Lys266=)
 ClinVar gnomAD v4
3g.122275820G>CCA354154804CASRc.1378-6293G>C (n.1378-6293G>C)
c.1386G>C (p.Lys462Asn)
c.903G>C (p.Lys301Asn)
c.798G>C (p.Lys266Asn)
 gnomAD v4
3g.122275820G>TCA354154805CASRc.1378-6293G>T (n.1378-6293G>T)
c.1386G>T (p.Lys462Asn)
c.903G>T (p.Lys301Asn)
c.798G>T (p.Lys266Asn)
3g.122275821C>ACA354154806CASRc.1378-6292C>A (n.1378-6292C>A)
c.1387C>A (p.His463Asn)
c.904C>A (p.His302Asn)
c.799C>A (p.His267Asn)
3g.122275821C=CA1397883088CASRc.1378-6292C= (n.1378-6292C=)
c.1387C= (p.His463=)
c.904C= (p.His302=)
c.799C= (p.His267=)
3g.122275821C>GCA354154807CASRc.1378-6292C>G (n.1378-6292C>G)
c.1387C>G (p.His463Asp)
c.904C>G (p.His302Asp)
c.799C>G (p.His267Asp)
3g.122275821C>TCA354154809CASRc.1378-6292C>T (n.1378-6292C>T)
c.1387C>T (p.His463Tyr)
c.904C>T (p.His302Tyr)
c.799C>T (p.His267Tyr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.122275822A>CCA354154811CASRc.1378-6291A>C (n.1378-6291A>C)
c.1388A>C (p.His463Pro)
c.905A>C (p.His302Pro)
c.800A>C (p.His267Pro)
3g.122275822A>GCA354154813CASRc.1378-6291A>G (n.1378-6291A>G)
c.1388A>G (p.His463Arg)
c.905A>G (p.His302Arg)
c.800A>G (p.His267Arg)
3g.122275822A>TCA354154814CASRc.1378-6291A>T (n.1378-6291A>T)
c.1388A>T (p.His463Leu)
c.905A>T (p.His302Leu)
c.800A>T (p.His267Leu)
3g.122275823C>ACA2569649CASRc.1378-6290C>A (n.1378-6290C>A)
c.1389C>A (p.His463Gln)
c.906C>A (p.His302Gln)
c.801C>A (p.His267Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.122275823C=CA1397883089CASRc.1378-6290C= (n.1378-6290C=)
c.1389C= (p.His463=)
c.906C= (p.His302=)
c.801C= (p.His267=)
3g.122275823C>GCA354154817CASRc.1378-6290C>G (n.1378-6290C>G)
c.1389C>G (p.His463Gln)
c.906C>G (p.His302Gln)
c.801C>G (p.His267Gln)
 gnomAD v4
3g.122275823C>TCA435424756CASRc.1378-6290C>T (n.1378-6290C>T)
c.1389C>T (p.His463=)
c.906C>T (p.His302=)
c.801C>T (p.His267=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.122275824C>ACA354154819CASRc.1378-6289C>A (n.1378-6289C>A)
c.1390C>A (p.Leu464Ile)
c.907C>A (p.Leu303Ile)
c.802C>A (p.Leu268Ile)
3g.122275824C=CA1397883090CASRc.1378-6289C= (n.1378-6289C=)
c.1390C= (p.Leu464=)
c.907C= (p.Leu303=)
c.802C= (p.Leu268=)
3g.122275824C>GCA2569650CASRc.1378-6289C>G (n.1378-6289C>G)
c.1390C>G (p.Leu464Val)
c.907C>G (p.Leu303Val)
c.802C>G (p.Leu268Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.122275824C>TCA435424758CASRc.1378-6289C>T (n.1378-6289C>T)
c.1390C>T (p.Leu464=)
c.907C>T (p.Leu303=)
c.802C>T (p.Leu268=)
 gnomAD v4
3g.122275825T>ACA354154822CASRc.1378-6288T>A (n.1378-6288T>A)
c.1391T>A (p.Leu464Gln)
c.908T>A (p.Leu303Gln)
c.803T>A (p.Leu268Gln)
3g.122275825T>CCA354154823CASRc.1378-6288T>C (n.1378-6288T>C)
c.1391T>C (p.Leu464Pro)
c.908T>C (p.Leu303Pro)
c.803T>C (p.Leu268Pro)
 dbSNP
3g.122275825T>GCA354154824CASRc.1378-6288T>G (n.1378-6288T>G)
c.1391T>G (p.Leu464Arg)
c.908T>G (p.Leu303Arg)
c.803T>G (p.Leu268Arg)
 ClinVar
3g.122275826A>CCA435424763CASRc.1378-6287A>C (n.1378-6287A>C)
c.1392A>C (p.Leu464=)
c.909A>C (p.Leu303=)
c.804A>C (p.Leu268=)
3g.122275826A>GCA435424764CASRc.1378-6287A>G (n.1378-6287A>G)
c.1392A>G (p.Leu464=)
c.909A>G (p.Leu303=)
c.804A>G (p.Leu268=)
 ClinVar dbSNP
3g.122275826A>TCA435424765CASRc.1378-6287A>T (n.1378-6287A>T)
c.1392A>T (p.Leu464=)
c.909A>T (p.Leu303=)
c.804A>T (p.Leu268=)
3g.122275826_122275838delCA2580618219CASRc.1378-6287_1378-6275del (n.1378-6287_1378-6275del)
c.1392_1404del (p.Arg465LeufsTer9)
c.909_921del (p.Arg304LeufsTer9)
c.804_816del (p.Arg269LeufsTer9)
3g.122275827C>ACA435424766CASRc.1378-6286C>A (n.1378-6286C>A)
c.1393C>A (p.Arg465=)
c.910C>A (p.Arg304=)
c.805C>A (p.Arg269=)
 gnomAD v4
3g.122275827C=CA1397883091CASRc.1378-6286C= (n.1378-6286C=)
c.1393C= (p.Arg465=)
c.910C= (p.Arg304=)
c.805C= (p.Arg269=)
3g.122275827C>GCA354154827CASRc.1378-6286C>G (n.1378-6286C>G)
c.1393C>G (p.Arg465Gly)
c.910C>G (p.Arg304Gly)
c.805C>G (p.Arg269Gly)
3g.122275827C>TCA2569651CASRc.1378-6286C>T (n.1378-6286C>T)
c.1393C>T (p.Arg465Trp)
c.910C>T (p.Arg304Trp)
c.805C>T (p.Arg269Trp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.122275828G>ACA119537CASRc.1378-6285G>A (n.1378-6285G>A)
c.1394G>A (p.Arg465Gln)
c.911G>A (p.Arg304Gln)
c.806G>A (p.Arg269Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.122275828G>CCA354154830CASRc.1378-6285G>C (n.1378-6285G>C)
c.1394G>C (p.Arg465Pro)
c.911G>C (p.Arg304Pro)
c.806G>C (p.Arg269Pro)
3g.122275828G=CA1397883092CASRc.1378-6285G= (n.1378-6285G=)
c.1394G= (p.Arg465=)
c.911G= (p.Arg304=)
c.806G= (p.Arg269=)
3g.122275828G>TCA354154832CASRc.1378-6285G>T (n.1378-6285G>T)
c.1394G>T (p.Arg465Leu)
c.911G>T (p.Arg304Leu)
c.806G>T (p.Arg269Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.122275829G>ACA216122CASRc.1378-6284G>A (n.1378-6284G>A)
c.1395G>A (p.Arg465=)
c.912G>A (p.Arg304=)
c.807G>A (p.Arg269=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.122275829G>CCA435424769CASRc.1378-6284G>C (n.1378-6284G>C)
c.1395G>C (p.Arg465=)
c.912G>C (p.Arg304=)
c.807G>C (p.Arg269=)
 ClinVar
3g.122275829G=CA1397883093CASRc.1378-6284G= (n.1378-6284G=)
c.1395G= (p.Arg465=)
c.912G= (p.Arg304=)
c.807G= (p.Arg269=)
3g.122275829G>TCA435424770CASRc.1378-6284G>T (n.1378-6284G>T)
c.1395G>T (p.Arg465=)
c.912G>T (p.Arg304=)
c.807G>T (p.Arg269=)
3g.122275830C>ACA354154835CASRc.1378-6283C>A (n.1378-6283C>A)
c.1396C>A (p.His466Asn)
c.913C>A (p.His305Asn)
c.808C>A (p.His270Asn)
3g.122275830C=CA1397883094CASRc.1378-6283C= (n.1378-6283C=)
c.1396C= (p.His466=)
c.913C= (p.His305=)
c.808C= (p.His270=)
3g.122275830C>GCA354154837CASRc.1378-6283C>G (n.1378-6283C>G)
c.1396C>G (p.His466Asp)
c.913C>G (p.His305Asp)
c.808C>G (p.His270Asp)
3g.122275830C>TCA2569652CASRc.1378-6283C>T (n.1378-6283C>T)
c.1396C>T (p.His466Tyr)
c.913C>T (p.His305Tyr)
c.808C>T (p.His270Tyr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.122275831A>CCA354154840CASRc.1378-6282A>C (n.1378-6282A>C)
c.1397A>C (p.His466Pro)
c.914A>C (p.His305Pro)
c.809A>C (p.His270Pro)
3g.122275831A>GCA354154842CASRc.1378-6282A>G (n.1378-6282A>G)
c.1397A>G (p.His466Arg)
c.914A>G (p.His305Arg)
c.809A>G (p.His270Arg)
3g.122275831A>TCA354154843CASRc.1378-6282A>T (n.1378-6282A>T)
c.1397A>T (p.His466Leu)
c.914A>T (p.His305Leu)
c.809A>T (p.His270Leu)
3g.122275832T>ACA2569653CASRc.1378-6281T>A (n.1378-6281T>A)
c.1398T>A (p.His466Gln)
c.915T>A (p.His305Gln)
c.810T>A (p.His270Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.122275832T>CCA82745910CASRc.1378-6281T>C (n.1378-6281T>C)
c.1398T>C (p.His466=)
c.915T>C (p.His305=)
c.810T>C (p.His270=)
 ClinVar dbSNP
3g.122275832T>GCA354154846CASRc.1378-6281T>G (n.1378-6281T>G)
c.1398T>G (p.His466Gln)
c.915T>G (p.His305Gln)
c.810T>G (p.His270Gln)
3g.122275832T=CA1397883095CASRc.1378-6281T= (n.1378-6281T=)
c.1398T= (p.His466=)
c.915T= (p.His305=)
c.810T= (p.His270=)
3g.122275833C>ACA354154849CASRc.1378-6280C>A (n.1378-6280C>A)
c.1399C>A (p.Leu467Ile)
c.916C>A (p.Leu306Ile)
c.811C>A (p.Leu271Ile)
3g.122275833C>GCA354154848CASRc.1378-6280C>G (n.1378-6280C>G)
c.1399C>G (p.Leu467Val)
c.916C>G (p.Leu306Val)
c.811C>G (p.Leu271Val)
3g.122275833C>TCA435424778CASRc.1378-6280C>T (n.1378-6280C>T)
c.1399C>T (p.Leu467=)
c.916C>T (p.Leu306=)
c.811C>T (p.Leu271=)
3g.122275834T>ACA354154850CASRc.1378-6279T>A (n.1378-6279T>A)
c.1400T>A (p.Leu467Gln)
c.917T>A (p.Leu306Gln)
c.812T>A (p.Leu271Gln)
3g.122275834T>CCA354154852CASRc.1378-6279T>C (n.1378-6279T>C)
c.1400T>C (p.Leu467Pro)
c.917T>C (p.Leu306Pro)
c.812T>C (p.Leu271Pro)
3g.122275834T>GCA354154854CASRc.1378-6279T>G (n.1378-6279T>G)
c.1400T>G (p.Leu467Arg)
c.917T>G (p.Leu306Arg)
c.812T>G (p.Leu271Arg)
3g.122275835A>CCA435424780CASRc.1378-6278A>C (n.1378-6278A>C)
c.1401A>C (p.Leu467=)
c.918A>C (p.Leu306=)
c.813A>C (p.Leu271=)
3g.122275835A>GCA435424781CASRc.1378-6278A>G (n.1378-6278A>G)
c.1401A>G (p.Leu467=)
c.918A>G (p.Leu306=)
c.813A>G (p.Leu271=)
3g.122275835A>TCA435424782CASRc.1378-6278A>T (n.1378-6278A>T)
c.1401A>T (p.Leu467=)
c.918A>T (p.Leu306=)
c.813A>T (p.Leu271=)
3g.122275836A=CA1397883096CASRc.1378-6277A= (n.1378-6277A=)
c.1402A= (p.Asn468=)
c.919A= (p.Asn307=)
c.814A= (p.Asn272=)
3g.122275836A>CCA354154856CASRc.1378-6277A>C (n.1378-6277A>C)
c.1402A>C (p.Asn468His)
c.919A>C (p.Asn307His)
c.814A>C (p.Asn272His)
 ClinVar dbSNP
3g.122275836A>GCA354154858CASRc.1378-6277A>G (n.1378-6277A>G)
c.1402A>G (p.Asn468Asp)
c.919A>G (p.Asn307Asp)
c.814A>G (p.Asn272Asp)
3g.122275836A>TCA354154859CASRc.1378-6277A>T (n.1378-6277A>T)
c.1402A>T (p.Asn468Tyr)
c.919A>T (p.Asn307Tyr)
c.814A>T (p.Asn272Tyr)
3g.122275837A>CCA354154865CASRc.1378-6276A>C (n.1378-6276A>C)
c.1403A>C (p.Asn468Thr)
c.920A>C (p.Asn307Thr)
c.815A>C (p.Asn272Thr)
3g.122275837A>GCA354154861CASRc.1378-6276A>G (n.1378-6276A>G)
c.1403A>G (p.Asn468Ser)
c.920A>G (p.Asn307Ser)
c.815A>G (p.Asn272Ser)
 COSMIC
3g.122275837A>TCA354154863CASRc.1378-6276A>T (n.1378-6276A>T)
c.1403A>T (p.Asn468Ile)
c.920A>T (p.Asn307Ile)
c.815A>T (p.Asn272Ile)
3g.122275838C>ACA354154867CASRc.1378-6275C>A (n.1378-6275C>A)
c.1404C>A (p.Asn468Lys)
c.921C>A (p.Asn307Lys)
c.816C>A (p.Asn272Lys)
3g.122275838C>GCA354154869CASRc.1378-6275C>G (n.1378-6275C>G)
c.1404C>G (p.Asn468Lys)
c.921C>G (p.Asn307Lys)
c.816C>G (p.Asn272Lys)
3g.122275838C>TCA435424785CASRc.1378-6275C>T (n.1378-6275C>T)
c.1404C>T (p.Asn468=)
c.921C>T (p.Asn307=)
c.816C>T (p.Asn272=)
3g.122275839T>ACA354154871CASRc.1378-6274T>A (n.1378-6274T>A)
c.1405T>A (p.Phe469Ile)
c.922T>A (p.Phe308Ile)
c.817T>A (p.Phe273Ile)
3g.122275839T>CCA2569654CASRc.1378-6274T>C (n.1378-6274T>C)
c.1405T>C (p.Phe469Leu)
c.922T>C (p.Phe308Leu)
c.817T>C (p.Phe273Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.122275839T>GCA354154874CASRc.1378-6274T>G (n.1378-6274T>G)
c.1405T>G (p.Phe469Val)
c.922T>G (p.Phe308Val)
c.817T>G (p.Phe273Val)
 ClinVar
3g.122275839T=CA1397883097CASRc.1378-6274T= (n.1378-6274T=)
c.1405T= (p.Phe469=)
c.922T= (p.Phe308=)
c.817T= (p.Phe273=)
3g.122275840T>ACA354154879CASRc.1378-6273T>A (n.1378-6273T>A)
c.1406T>A (p.Phe469Tyr)
c.923T>A (p.Phe308Tyr)
c.818T>A (p.Phe273Tyr)
3g.122275840T>CCA354154876CASRc.1378-6273T>C (n.1378-6273T>C)
c.1406T>C (p.Phe469Ser)
c.923T>C (p.Phe308Ser)
c.818T>C (p.Phe273Ser)
3g.122275840T>GCA354154877CASRc.1378-6273T>G (n.1378-6273T>G)
c.1406T>G (p.Phe469Cys)
c.923T>G (p.Phe308Cys)
c.818T>G (p.Phe273Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.122275840T=CA1397883098CASRc.1378-6273T= (n.1378-6273T=)
c.1406T= (p.Phe469=)
c.923T= (p.Phe308=)
c.818T= (p.Phe273=)
3g.122275841T>ACA354154881CASRc.1378-6272T>A (n.1378-6272T>A)
c.1407T>A (p.Phe469Leu)
c.924T>A (p.Phe308Leu)
c.819T>A (p.Phe273Leu)
3g.122275841T>CCA435424787CASRc.1378-6272T>C (n.1378-6272T>C)
c.1407T>C (p.Phe469=)
c.924T>C (p.Phe308=)
c.819T>C (p.Phe273=)
3g.122275841T>GCA354154883CASRc.1378-6272T>G (n.1378-6272T>G)
c.1407T>G (p.Phe469Leu)
c.924T>G (p.Phe308Leu)
c.819T>G (p.Phe273Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.122275841T=CA1397883099CASRc.1378-6272T= (n.1378-6272T=)
c.1407T= (p.Phe469=)
c.924T= (p.Phe308=)
c.819T= (p.Phe273=)
3g.122275842A=CA1397883100CASRc.1378-6271A= (n.1378-6271A=)
c.1408A= (p.Thr470=)
c.925A= (p.Thr309=)
c.820A= (p.Thr274=)
3g.122275842A>CCA354154885CASRc.1378-6271A>C (n.1378-6271A>C)
c.1408A>C (p.Thr470Pro)
c.925A>C (p.Thr309Pro)
c.820A>C (p.Thr274Pro)
3g.122275842A>GCA354154887CASRc.1378-6271A>G (n.1378-6271A>G)
c.1408A>G (p.Thr470Ala)
c.925A>G (p.Thr309Ala)
c.820A>G (p.Thr274Ala)
 gnomAD v4
3g.122275842A>TCA354154889CASRc.1378-6271A>T (n.1378-6271A>T)
c.1408A>T (p.Thr470Ser)
c.925A>T (p.Thr309Ser)
c.820A>T (p.Thr274Ser)
 ClinVar dbSNP
3g.122275843C>ACA354154890CASRc.1378-6270C>A (n.1378-6270C>A)
c.1409C>A (p.Thr470Lys)
c.926C>A (p.Thr309Lys)
c.821C>A (p.Thr274Lys)
3g.122275843C>GCA354154892CASRc.1378-6270C>G (n.1378-6270C>G)
c.1409C>G (p.Thr470Arg)
c.926C>G (p.Thr309Arg)
c.821C>G (p.Thr274Arg)
3g.122275843C>TCA354154894CASRc.1378-6270C>T (n.1378-6270C>T)
c.1409C>T (p.Thr470Ile)
c.926C>T (p.Thr309Ile)
c.821C>T (p.Thr274Ile)
3g.122275844A=CA1397883101CASRc.1378-6269A= (n.1378-6269A=)
c.1410A= (p.Thr470=)
c.927A= (p.Thr309=)
c.822A= (p.Thr274=)
3g.122275844A>CCA82745914CASRc.1378-6269A>C (n.1378-6269A>C)
c.1410A>C (p.Thr470=)
c.927A>C (p.Thr309=)
c.822A>C (p.Thr274=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.122275844A>GCA435424794CASRc.1378-6269A>G (n.1378-6269A>G)
c.1410A>G (p.Thr470=)
c.927A>G (p.Thr309=)
c.822A>G (p.Thr274=)
3g.122275844A>TCA435424792CASRc.1378-6269A>T (n.1378-6269A>T)
c.1410A>T (p.Thr470=)
c.927A>T (p.Thr309=)
c.822A>T (p.Thr274=)
3g.122275845A>CCA354154895CASRc.1378-6268A>C (n.1378-6268A>C)
c.1411A>C (p.Asn471His)
c.928A>C (p.Asn310His)
c.823A>C (p.Asn275His)
3g.122275845A>GCA354154896CASRc.1378-6268A>G (n.1378-6268A>G)
c.1411A>G (p.Asn471Asp)
c.928A>G (p.Asn310Asp)
c.823A>G (p.Asn275Asp)
3g.122275845A>TCA354154898CASRc.1378-6268A>T (n.1378-6268A>T)
c.1411A>T (p.Asn471Tyr)
c.928A>T (p.Asn310Tyr)
c.823A>T (p.Asn275Tyr)
3g.122275846A=CA1397883102CASRc.1378-6267A= (n.1378-6267A=)
c.1412A= (p.Asn471=)
c.929A= (p.Asn310=)
c.824A= (p.Asn275=)
3g.122275846A>CCA354154900CASRc.1378-6267A>C (n.1378-6267A>C)
c.1412A>C (p.Asn471Thr)
c.929A>C (p.Asn310Thr)
c.824A>C (p.Asn275Thr)
3g.122275846A>GCA354154903CASRc.1378-6267A>G (n.1378-6267A>G)
c.1412A>G (p.Asn471Ser)
c.929A>G (p.Asn310Ser)
c.824A>G (p.Asn275Ser)
3g.122275846A>TCA2569655CASRc.1378-6267A>T (n.1378-6267A>T)
c.1412A>T (p.Asn471Ile)
c.929A>T (p.Asn310Ile)
c.824A>T (p.Asn275Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.122275847C>ACA354154905CASRc.1378-6266C>A (n.1378-6266C>A)
c.1413C>A (p.Asn471Lys)
c.930C>A (p.Asn310Lys)
c.825C>A (p.Asn275Lys)
3g.122275847C>GCA354154906CASRc.1378-6266C>G (n.1378-6266C>G)
c.1413C>G (p.Asn471Lys)
c.930C>G (p.Asn310Lys)
c.825C>G (p.Asn275Lys)
3g.122275847C>TCA435424798CASRc.1378-6266C>T (n.1378-6266C>T)
c.1413C>T (p.Asn471=)
c.930C>T (p.Asn310=)
c.825C>T (p.Asn275=)
 ClinVar
3g.122275848A>CCA354154908CASRc.1378-6265A>C (n.1378-6265A>C)
c.1414A>C (p.Asn472His)
c.931A>C (p.Asn311His)
c.826A>C (p.Asn276His)
3g.122275848A>GCA354154910CASRc.1378-6265A>G (n.1378-6265A>G)
c.1414A>G (p.Asn472Asp)
c.931A>G (p.Asn311Asp)
c.826A>G (p.Asn276Asp)
3g.122275848A>TCA354154912CASRc.1378-6265A>T (n.1378-6265A>T)
c.1414A>T (p.Asn472Tyr)
c.931A>T (p.Asn311Tyr)
c.826A>T (p.Asn276Tyr)
 gnomAD v4
3g.122275849A>CCA354154914CASRc.1378-6264A>C (n.1378-6264A>C)
c.1415A>C (p.Asn472Thr)
c.932A>C (p.Asn311Thr)
c.827A>C (p.Asn276Thr)
 ClinVar
3g.122275849A>GCA354154916CASRc.1378-6264A>G (n.1378-6264A>G)
c.1415A>G (p.Asn472Ser)
c.932A>G (p.Asn311Ser)
c.827A>G (p.Asn276Ser)
 gnomAD v4
3g.122275849A>TCA354154918CASRc.1378-6264A>T (n.1378-6264A>T)
c.1415A>T (p.Asn472Ile)
c.932A>T (p.Asn311Ile)
c.827A>T (p.Asn276Ile)
3g.122275850T>ACA354154920CASRc.1378-6263T>A (n.1378-6263T>A)
c.1416T>A (p.Asn472Lys)
c.933T>A (p.Asn311Lys)
c.828T>A (p.Asn276Lys)
3g.122275850T>CCA435424802CASRc.1378-6263T>C (n.1378-6263T>C)
c.1416T>C (p.Asn472=)
c.933T>C (p.Asn311=)
c.828T>C (p.Asn276=)
 ClinVar dbSNP
3g.122275850T>GCA354154921CASRc.1378-6263T>G (n.1378-6263T>G)
c.1416T>G (p.Asn472Lys)
c.933T>G (p.Asn311Lys)
c.828T>G (p.Asn276Lys)
3g.122275850T=CA1397883103CASRc.1378-6263T= (n.1378-6263T=)
c.1416T= (p.Asn472=)
c.933T= (p.Asn311=)
c.828T= (p.Asn276=)
3g.122275851A=CA1397883104CASRc.1378-6262A= (n.1378-6262A=)
c.1417A= (p.Met473=)
c.934A= (p.Met312=)
c.829A= (p.Met277=)
3g.122275851A>CCA354154924CASRc.1378-6262A>C (n.1378-6262A>C)
c.1417A>C (p.Met473Leu)
c.934A>C (p.Met312Leu)
c.829A>C (p.Met277Leu)
3g.122275851A>GCA354154926CASRc.1378-6262A>G (n.1378-6262A>G)
c.1417A>G (p.Met473Val)
c.934A>G (p.Met312Val)
c.829A>G (p.Met277Val)
 ClinVar dbSNP
3g.122275851A>TCA354154927CASRc.1378-6262A>T (n.1378-6262A>T)
c.1417A>T (p.Met473Leu)
c.934A>T (p.Met312Leu)
c.829A>T (p.Met277Leu)
3g.122275852T>ACA354154932CASRc.1378-6261T>A (n.1378-6261T>A)
c.1418T>A (p.Met473Lys)
c.935T>A (p.Met312Lys)
c.830T>A (p.Met277Lys)
3g.122275852T>CCA354154930CASRc.1378-6261T>C (n.1378-6261T>C)
c.1418T>C (p.Met473Thr)
c.935T>C (p.Met312Thr)
c.830T>C (p.Met277Thr)
 ClinVar dbSNP
3g.122275852T>GCA354154928CASRc.1378-6261T>G (n.1378-6261T>G)
c.1418T>G (p.Met473Arg)
c.935T>G (p.Met312Arg)
c.830T>G (p.Met277Arg)
 ClinVar
3g.122275852T=CA1397883105CASRc.1378-6261T= (n.1378-6261T=)
c.1418T= (p.Met473=)
c.935T= (p.Met312=)
c.830T= (p.Met277=)
3g.122275853G>ACA354154934CASRc.1378-6260G>A (n.1378-6260G>A)
c.1419G>A (p.Met473Ile)
c.936G>A (p.Met312Ile)
c.831G>A (p.Met277Ile)
 ClinVar dbSNP
3g.122275853G>CCA354154936CASRc.1378-6260G>C (n.1378-6260G>C)
c.1419G>C (p.Met473Ile)
c.936G>C (p.Met312Ile)
c.831G>C (p.Met277Ile)
 gnomAD v4
3g.122275853G=CA1397883106CASRc.1378-6260G= (n.1378-6260G=)
c.1419G= (p.Met473=)
c.936G= (p.Met312=)
c.831G= (p.Met277=)
3g.122275853G>TCA354154938CASRc.1378-6260G>T (n.1378-6260G>T)
c.1419G>T (p.Met473Ile)
c.936G>T (p.Met312Ile)
c.831G>T (p.Met277Ile)
3g.122275857delCA645532164CASRc.1378-6256del (n.1378-6256del)
c.1423del (p.Glu475SerfsTer3)
c.940del (p.Glu314SerfsTer3)
c.835del (p.Glu279SerfsTer3)
 COSMIC
3g.122275854G>ACA354154940CASRc.1378-6259G>A (n.1378-6259G>A)
c.1420G>A (p.Gly474Arg)
c.937G>A (p.Gly313Arg)
c.832G>A (p.Gly278Arg)
 ClinVar dbSNP
3g.122275854G>CCA354154942CASRc.1378-6259G>C (n.1378-6259G>C)
c.1420G>C (p.Gly474Arg)
c.937G>C (p.Gly313Arg)
c.832G>C (p.Gly278Arg)
3g.122275854G>TCA354154944CASRc.1378-6259G>T (n.1378-6259G>T)
c.1420G>T (p.Gly474Trp)
c.937G>T (p.Gly313Trp)
c.832G>T (p.Gly278Trp)
3g.122275855G>ACA354154946CASRc.1378-6258G>A (n.1378-6258G>A)
c.1421G>A (p.Gly474Glu)
c.938G>A (p.Gly313Glu)
c.833G>A (p.Gly278Glu)
3g.122275855G>CCA354154948CASRc.1378-6258G>C (n.1378-6258G>C)
c.1421G>C (p.Gly474Ala)
c.938G>C (p.Gly313Ala)
c.833G>C (p.Gly278Ala)
3g.122275855G>TCA354154950CASRc.1378-6258G>T (n.1378-6258G>T)
c.1421G>T (p.Gly474Val)
c.938G>T (p.Gly313Val)
c.833G>T (p.Gly278Val)
 COSMIC
3g.122275856G>ACA435424806CASRc.1378-6257G>A (n.1378-6257G>A)
c.1422G>A (p.Gly474=)
c.939G>A (p.Gly313=)
c.834G>A (p.Gly278=)
 COSMIC
3g.122275856G>CCA435424807CASRc.1378-6257G>C (n.1378-6257G>C)
c.1422G>C (p.Gly474=)
c.939G>C (p.Gly313=)
c.834G>C (p.Gly278=)
3g.122275856G>TCA435424808CASRc.1378-6257G>T (n.1378-6257G>T)
c.1422G>T (p.Gly474=)
c.939G>T (p.Gly313=)
c.834G>T (p.Gly278=)
3g.122275857G>ACA354154951CASRc.1378-6256G>A (n.1378-6256G>A)
c.1423G>A (p.Glu475Lys)
c.940G>A (p.Glu314Lys)
c.835G>A (p.Glu279Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3g.122275857G>CCA354154953CASRc.1378-6256G>C (n.1378-6256G>C)
c.1423G>C (p.Glu475Gln)
c.940G>C (p.Glu314Gln)
c.835G>C (p.Glu279Gln)
 ClinVar dbSNP
3g.122275857G=CA1397883107CASRc.1378-6256G= (n.1378-6256G=)
c.1423G= (p.Glu475=)
c.940G= (p.Glu314=)
c.835G= (p.Glu279=)
3g.122275857G>TCA354154955CASRc.1378-6256G>T (n.1378-6256G>T)
c.1423G>T (p.Glu475Ter)
c.940G>T (p.Glu314Ter)
c.835G>T (p.Glu279Ter)
 gnomAD v4
3g.122275858A>CCA354154961CASRc.1378-6255A>C (n.1378-6255A>C)
c.1424A>C (p.Glu475Ala)
c.941A>C (p.Glu314Ala)
c.836A>C (p.Glu279Ala)
3g.122275858A>GCA354154958CASRc.1378-6255A>G (n.1378-6255A>G)
c.1424A>G (p.Glu475Gly)
c.941A>G (p.Glu314Gly)
c.836A>G (p.Glu279Gly)
3g.122275858A>TCA354154957CASRc.1378-6255A>T (n.1378-6255A>T)
c.1424A>T (p.Glu475Val)
c.941A>T (p.Glu314Val)
c.836A>T (p.Glu279Val)
3g.122275859G>ACA435424811CASRc.1378-6254G>A (n.1378-6254G>A)
c.1425G>A (p.Glu475=)
c.942G>A (p.Glu314=)
c.837G>A (p.Glu279=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.122275859G>CCA354154962CASRc.1378-6254G>C (n.1378-6254G>C)
c.1425G>C (p.Glu475Asp)
c.942G>C (p.Glu314Asp)
c.837G>C (p.Glu279Asp)
 COSMIC
3g.122275859G>TCA354154965CASRc.1378-6254G>T (n.1378-6254G>T)
c.1425G>T (p.Glu475Asp)
c.942G>T (p.Glu314Asp)
c.837G>T (p.Glu279Asp)
 ClinVar dbSNP
3g.122275860C>ACA354154967CASRc.1378-6253C>A (n.1378-6253C>A)
c.1426C>A (p.Gln476Lys)
c.943C>A (p.Gln315Lys)
c.838C>A (p.Gln280Lys)
 ClinVar gnomAD v4
3g.122275860C>GCA354154968CASRc.1378-6253C>G (n.1378-6253C>G)
c.1426C>G (p.Gln476Glu)
c.943C>G (p.Gln315Glu)
c.838C>G (p.Gln280Glu)
 ClinVar gnomAD v4
3g.122275860C>TCA354154970CASRc.1378-6253C>T (n.1378-6253C>T)
c.1426C>T (p.Gln476Ter)
c.943C>T (p.Gln315Ter)
c.838C>T (p.Gln280Ter)
3g.122275861A=CA1397883108CASRc.1378-6252A= (n.1378-6252A=)
c.1427A= (p.Gln476=)
c.944A= (p.Gln315=)
c.839A= (p.Gln280=)
3g.122275861A>CCA354154972CASRc.1378-6252A>C (n.1378-6252A>C)
c.1427A>C (p.Gln476Pro)
c.944A>C (p.Gln315Pro)
c.839A>C (p.Gln280Pro)
3g.122275861A>GCA2569656CASRc.1378-6252A>G (n.1378-6252A>G)
c.1427A>G (p.Gln476Arg)
c.944A>G (p.Gln315Arg)
c.839A>G (p.Gln280Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.122275861A>TCA354154974CASRc.1378-6252A>T (n.1378-6252A>T)
c.1427A>T (p.Gln476Leu)
c.944A>T (p.Gln315Leu)
c.839A>T (p.Gln280Leu)
3g.122275862G>ACA435424821CASRc.1378-6251G>A (n.1378-6251G>A)
c.1428G>A (p.Gln476=)
c.945G>A (p.Gln315=)
c.840G>A (p.Gln280=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.122275862G>CCA354154976CASRc.1378-6251G>C (n.1378-6251G>C)
c.1428G>C (p.Gln476His)
c.945G>C (p.Gln315His)
c.840G>C (p.Gln280His)
3g.122275862G=CA1397883109CASRc.1378-6251G= (n.1378-6251G=)
c.1428G= (p.Gln476=)
c.945G= (p.Gln315=)
c.840G= (p.Gln280=)
3g.122275862G>TCA354154978CASRc.1378-6251G>T (n.1378-6251G>T)
c.1428G>T (p.Gln476His)
c.945G>T (p.Gln315His)
c.840G>T (p.Gln280His)
3g.122275863G>ACA354154980CASRc.1378-6250G>A (n.1378-6250G>A)
c.1429G>A (p.Val477Met)
c.946G>A (p.Val316Met)
c.841G>A (p.Val281Met)
 ClinVar dbSNP
3g.122275863G>CCA354154981CASRc.1378-6250G>C (n.1378-6250G>C)
c.1429G>C (p.Val477Leu)
c.946G>C (p.Val316Leu)
c.841G>C (p.Val281Leu)
3g.122275863G=CA1397883110CASRc.1378-6250G= (n.1378-6250G=)
c.1429G= (p.Val477=)
c.946G= (p.Val316=)
c.841G= (p.Val281=)
3g.122275863G>TCA354154983CASRc.1378-6250G>T (n.1378-6250G>T)
c.1429G>T (p.Val477Leu)
c.946G>T (p.Val316Leu)
c.841G>T (p.Val281Leu)
3g.122275864T>ACA354154987CASRc.1378-6249T>A (n.1378-6249T>A)
c.1430T>A (p.Val477Glu)
c.947T>A (p.Val316Glu)
c.842T>A (p.Val281Glu)
3g.122275864T>CCA2569657CASRc.1378-6249T>C (n.1378-6249T>C)
c.1430T>C (p.Val477Ala)
c.947T>C (p.Val316Ala)
c.842T>C (p.Val281Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.122275864T>GCA354154985CASRc.1378-6249T>G (n.1378-6249T>G)
c.1430T>G (p.Val477Gly)
c.947T>G (p.Val316Gly)
c.842T>G (p.Val281Gly)
3g.122275864T=CA1397883111CASRc.1378-6249T= (n.1378-6249T=)
c.1430T= (p.Val477=)
c.947T= (p.Val316=)
c.842T= (p.Val281=)
3g.122275865G>ACA435424828CASRc.1378-6248G>A (n.1378-6248G>A)
c.1431G>A (p.Val477=)
c.948G>A (p.Val316=)
c.843G>A (p.Val281=)
3g.122275865G>CCA435424827CASRc.1378-6248G>C (n.1378-6248G>C)
c.1431G>C (p.Val477=)
c.948G>C (p.Val316=)
c.843G>C (p.Val281=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.122275865G=CA1397883112CASRc.1378-6248G= (n.1378-6248G=)
c.1431G= (p.Val477=)
c.948G= (p.Val316=)
c.843G= (p.Val281=)
3g.122275865G>TCA435424826CASRc.1378-6248G>T (n.1378-6248G>T)
c.1431G>T (p.Val477=)
c.948G>T (p.Val316=)
c.843G>T (p.Val281=)

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