UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.122257260_122257263dup | CA2586972838 | CASR | c.365_368dup (p.Leu123PhefsTer5) n.284_287dup n.224_227dup c.9+2886_9+2889dup (n.9+2886_9+2889dup) | |
| 3 | g.122257260C>A | CA2569462 | CASR | c.365C>A (p.Ser122Tyr) n.284C>A n.224C>A c.9+2886C>A (n.9+2886C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.122257260C= | CA1397870918 | CASR | c.365C= (p.Ser122=) n.284C= n.224C= c.9+2886C= (n.9+2886C=) | |
| 3 | g.122257260C>G | CA354362743 | CASR | c.365C>G (p.Ser122Cys) n.284C>G n.224C>G c.9+2886C>G (n.9+2886C>G) | |
| 3 | g.122257260C>T | CA354362744 | CASR | c.365C>T (p.Ser122Phe) n.284C>T n.224C>T c.9+2886C>T (n.9+2886C>T) | ClinVar |
| 3 | g.122257261T>A | CA435404091 | CASR | c.366T>A (p.Ser122=) n.285T>A n.225T>A c.9+2887T>A (n.9+2887T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257261T>C | CA435404092 | CASR | c.366T>C (p.Ser122=) n.285T>C n.225T>C c.9+2887T>C (n.9+2887T>C) | |
| 3 | g.122257261T>G | CA2569463 | CASR | c.366T>G (p.Ser122=) n.285T>G n.225T>G c.9+2887T>G (n.9+2887T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257261T= | CA1397870922 | CASR | c.366T= (p.Ser122=) n.285T= n.225T= c.9+2887T= (n.9+2887T=) | |
| 3 | g.122257262T>A | CA354362745 | CASR | c.367T>A (p.Leu123Met) n.286T>A n.226T>A c.9+2888T>A (n.9+2888T>A) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.122257262T>C | CA435404093 | CASR | c.367T>C (p.Leu123=) n.286T>C n.226T>C c.9+2888T>C (n.9+2888T>C) | |
| 3 | g.122257262T>G | CA354362746 | CASR | c.367T>G (p.Leu123Val) n.286T>G n.226T>G c.9+2888T>G (n.9+2888T>G) | |
| 3 | g.122257263T>A | CA354362747 | CASR | c.368T>A (p.Leu123Ter) n.287T>A n.227T>A c.9+2889T>A (n.9+2889T>A) | |
| 3 | g.122257263T>C | CA354362748 | CASR | c.368T>C (p.Leu123Ser) n.287T>C n.227T>C c.9+2889T>C (n.9+2889T>C) | |
| 3 | g.122257263T>G | CA354362749 | CASR | c.368T>G (p.Leu123Trp) n.287T>G n.227T>G c.9+2889T>G (n.9+2889T>G) | |
| 3 | g.122257264G>A | CA435404095 | CASR | c.369G>A (p.Leu123=) n.288G>A n.228G>A c.9+2890G>A (n.9+2890G>A) | |
| 3 | g.122257264G>C | CA354362751 | CASR | c.369G>C (p.Leu123Phe) n.288G>C n.228G>C c.9+2890G>C (n.9+2890G>C) | |
| 3 | g.122257264G>T | CA354362750 | CASR | c.369G>T (p.Leu123Phe) n.288G>T n.228G>T c.9+2890G>T (n.9+2890G>T) | |
| 3 | g.122257265A>C | CA354362752 | CASR | c.370A>C (p.Asn124His) n.289A>C n.229A>C c.9+2891A>C (n.9+2891A>C) | |
| 3 | g.122257265A>G | CA354362754 | CASR | c.370A>G (p.Asn124Asp) n.289A>G n.229A>G c.9+2891A>G (n.9+2891A>G) | |
| 3 | g.122257265A>T | CA354362753 | CASR | c.370A>T (p.Asn124Tyr) n.289A>T n.229A>T c.9+2891A>T (n.9+2891A>T) | |
| 3 | g.122257266A>C | CA354362755 | CASR | c.371A>C (p.Asn124Thr) n.290A>C n.230A>C c.9+2892A>C (n.9+2892A>C) | |
| 3 | g.122257266A>G | CA354362756 | CASR | c.371A>G (p.Asn124Ser) n.290A>G n.230A>G c.9+2892A>G (n.9+2892A>G) | |
| 3 | g.122257266A>T | CA354362757 | CASR | c.371A>T (p.Asn124Ile) n.290A>T n.230A>T c.9+2892A>T (n.9+2892A>T) | |
| 3 | g.122257267C>A | CA354362758 | CASR | c.372C>A (p.Asn124Lys) n.291C>A n.231C>A c.9+2893C>A (n.9+2893C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.122257267C= | CA1397870924 | CASR | c.372C= (p.Asn124=) n.291C= n.231C= c.9+2893C= (n.9+2893C=) | |
| 3 | g.122257267C>G | CA354362759 | CASR | c.372C>G (p.Asn124Lys) n.291C>G n.231C>G c.9+2893C>G (n.9+2893C>G) | ClinVar |
| 3 | g.122257267C>T | CA2569464 | CASR | c.372C>T (p.Asn124=) n.291C>T n.231C>T c.9+2893C>T (n.9+2893C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257268C>A | CA354362760 | CASR | c.373C>A (p.Leu125Ile) n.292C>A n.232C>A c.9+2894C>A (n.9+2894C>A) | |
| 3 | g.122257268C>G | CA354362761 | CASR | c.373C>G (p.Leu125Val) n.292C>G n.232C>G c.9+2894C>G (n.9+2894C>G) | |
| 3 | g.122257268C>T | CA354362762 | CASR | c.373C>T (p.Leu125Phe) n.292C>T n.232C>T c.9+2894C>T (n.9+2894C>T) | |
| 3 | g.122257269T>A | CA354362763 | CASR | c.374T>A (p.Leu125His) n.293T>A n.233T>A c.9+2895T>A (n.9+2895T>A) | |
| 3 | g.122257269T>C | CA119525 | CASR | c.374T>C (p.Leu125Pro) n.293T>C n.233T>C c.9+2895T>C (n.9+2895T>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.122257269T>G | CA354362764 | CASR | c.374T>G (p.Leu125Arg) n.293T>G n.233T>G c.9+2895T>G (n.9+2895T>G) | |
| 3 | g.122257269T= | CA1397870929 | CASR | c.374T= (p.Leu125=) n.293T= n.233T= c.9+2895T= (n.9+2895T=) | |
| 3 | g.122257270T>A | CA435404096 | CASR | c.375T>A (p.Leu125=) n.294T>A n.234T>A c.9+2896T>A (n.9+2896T>A) | |
| 3 | g.122257270T>C | CA435404097 | CASR | c.375T>C (p.Leu125=) n.294T>C n.234T>C c.9+2896T>C (n.9+2896T>C) | |
| 3 | g.122257270T>G | CA2569465 | CASR | c.375T>G (p.Leu125=) n.294T>G n.234T>G c.9+2896T>G (n.9+2896T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257270T= | CA1397870939 | CASR | c.375T= (p.Leu125=) n.294T= n.234T= c.9+2896T= (n.9+2896T=) | |
| 3 | g.122257273_122257275del | CA2740094561 | CASR | c.378_380del (p.Asp126del) n.297_299del n.237_239del c.9+2899_9+2901del (n.9+2899_9+2901del) | ClinVar |
| 3 | g.122257271G>A | CA354362767 | CASR | c.376G>A (p.Asp126Asn) n.295G>A n.235G>A c.9+2897G>A (n.9+2897G>A) | |
| 3 | g.122257271G>C | CA354362766 | CASR | c.376G>C (p.Asp126His) n.295G>C n.235G>C c.9+2897G>C (n.9+2897G>C) | |
| 3 | g.122257271G>T | CA354362765 | CASR | c.376G>T (p.Asp126Tyr) n.295G>T n.235G>T c.9+2897G>T (n.9+2897G>T) | |
| 3 | g.122257272A= | CA1397870945 | CASR | c.377A= (p.Asp126=) n.296A= n.236A= c.9+2898A= (n.9+2898A=) | |
| 3 | g.122257272A>C | CA354362768 | CASR | c.377A>C (p.Asp126Ala) n.296A>C n.236A>C c.9+2898A>C (n.9+2898A>C) | |
| 3 | g.122257272A>G | CA354362769 | CASR | c.377A>G (p.Asp126Gly) n.296A>G n.236A>G c.9+2898A>G (n.9+2898A>G) | |
| 3 | g.122257272A>T | CA354362770 | CASR | c.377A>T (p.Asp126Val) n.296A>T n.236A>T c.9+2898A>T (n.9+2898A>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.122257273T>A | CA354362771 | CASR | c.378T>A (p.Asp126Glu) n.297T>A n.237T>A c.9+2899T>A (n.9+2899T>A) | |
| 3 | g.122257273T>C | CA435404098 | CASR | c.378T>C (p.Asp126=) n.297T>C n.237T>C c.9+2899T>C (n.9+2899T>C) | |
| 3 | g.122257273T>G | CA354362772 | CASR | c.378T>G (p.Asp126Glu) n.297T>G n.237T>G c.9+2899T>G (n.9+2899T>G) | |
| 3 | g.122257274G>A | CA354362773 | CASR | c.379G>A (p.Glu127Lys) n.298G>A n.238G>A c.9+2900G>A (n.9+2900G>A) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.122257274G>C | CA354362774 | CASR | c.379G>C (p.Glu127Gln) n.298G>C n.238G>C c.9+2900G>C (n.9+2900G>C) | |
| 3 | g.122257274G= | CA1397870949 | CASR | c.379G= (p.Glu127=) n.298G= n.238G= c.9+2900G= (n.9+2900G=) | |
| 3 | g.122257274G>T | CA354362775 | CASR | c.379G>T (p.Glu127Ter) n.298G>T n.238G>T c.9+2900G>T (n.9+2900G>T) | |
| 3 | g.122257275A= | CA1397870956 | CASR | c.380A= (p.Glu127=) n.299A= n.239A= c.9+2901A= (n.9+2901A=) | |
| 3 | g.122257275A>C | CA119473 | CASR | c.380A>C (p.Glu127Ala) n.299A>C n.239A>C c.9+2901A>C (n.9+2901A>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.122257275A>G | CA213599 | CASR | c.380A>G (p.Glu127Gly) n.299A>G n.239A>G c.9+2901A>G (n.9+2901A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.122257275A>T | CA354362776 | CASR | c.380A>T (p.Glu127Val) n.299A>T n.239A>T c.9+2901A>T (n.9+2901A>T) | |
| 3 | g.122257276G>A | CA435404099 | CASR | c.381G>A (p.Glu127=) n.300G>A n.240G>A c.9+2902G>A (n.9+2902G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.122257276G>C | CA354362777 | CASR | c.381G>C (p.Glu127Asp) n.300G>C n.240G>C c.9+2902G>C (n.9+2902G>C) | |
| 3 | g.122257276G= | CA1397870961 | CASR | c.381G= (p.Glu127=) n.300G= n.240G= c.9+2902G= (n.9+2902G=) | |
| 3 | g.122257276G>T | CA354362778 | CASR | c.381G>T (p.Glu127Asp) n.300G>T n.240G>T c.9+2902G>T (n.9+2902G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257277T>A | CA354362780 | CASR | c.382T>A (p.Phe128Ile) n.301T>A n.241T>A c.9+2903T>A (n.9+2903T>A) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.122257277T>C | CA119489 | CASR | c.382T>C (p.Phe128Leu) n.301T>C n.241T>C c.9+2903T>C (n.9+2903T>C) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 3 | g.122257277T>G | CA354362779 | CASR | c.382T>G (p.Phe128Val) n.301T>G n.241T>G c.9+2903T>G (n.9+2903T>G) | |
| 3 | g.122257277T= | CA1397870965 | CASR | c.382T= (p.Phe128=) n.301T= n.241T= c.9+2903T= (n.9+2903T=) | |
| 3 | g.122257278T>A | CA354362781 | CASR | c.383T>A (p.Phe128Tyr) n.302T>A n.242T>A c.9+2904T>A (n.9+2904T>A) | |
| 3 | g.122257278T>C | CA354362782 | CASR | c.383T>C (p.Phe128Ser) n.302T>C n.242T>C c.9+2904T>C (n.9+2904T>C) | |
| 3 | g.122257278T>G | CA354362783 | CASR | c.383T>G (p.Phe128Cys) n.302T>G n.242T>G c.9+2904T>G (n.9+2904T>G) | |
| 3 | g.122257279C>A | CA354362784 | CASR | c.384C>A (p.Phe128Leu) n.303C>A n.243C>A c.9+2905C>A (n.9+2905C>A) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.122257279C= | CA1397870978 | CASR | c.384C= (p.Phe128=) n.303C= n.243C= c.9+2905C= (n.9+2905C=) | |
| 3 | g.122257279C>G | CA354362785 | CASR | c.384C>G (p.Phe128Leu) n.303C>G n.243C>G c.9+2905C>G (n.9+2905C>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.122257279C>T | CA435404100 | CASR | c.384C>T (p.Phe128=) n.303C>T n.243C>T c.9+2905C>T (n.9+2905C>T) | |
| 3 | g.122257280T>A | CA354362786 | CASR | c.385T>A (p.Cys129Ser) n.304T>A n.244T>A c.9+2906T>A (n.9+2906T>A) | |
| 3 | g.122257280T>C | CA354362787 | CASR | c.385T>C (p.Cys129Arg) n.304T>C n.244T>C c.9+2906T>C (n.9+2906T>C) | |
| 3 | g.122257280T>G | CA354362788 | CASR | c.385T>G (p.Cys129Gly) n.304T>G n.244T>G c.9+2906T>G (n.9+2906T>G) | |
| 3 | g.122257281G>A | CA354362789 | CASR | c.386G>A (p.Cys129Tyr) n.305G>A n.245G>A c.9+2907G>A (n.9+2907G>A) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.122257281G>C | CA354362790 | CASR | c.386G>C (p.Cys129Ser) n.305G>C n.245G>C c.9+2907G>C (n.9+2907G>C) | |
| 3 | g.122257281G= | CA1397870983 | CASR | c.386G= (p.Cys129=) n.305G= n.245G= c.9+2907G= (n.9+2907G=) | |
| 3 | g.122257281G>T | CA354362791 | CASR | c.386G>T (p.Cys129Phe) n.305G>T n.245G>T c.9+2907G>T (n.9+2907G>T) | |
| 3 | g.122257282C>A | CA354362792 | CASR | c.387C>A (p.Cys129Ter) n.306C>A n.246C>A c.9+2908C>A (n.9+2908C>A) | |
| 3 | g.122257282C>G | CA354362793 | CASR | c.387C>G (p.Cys129Trp) n.306C>G n.246C>G c.9+2908C>G (n.9+2908C>G) | |
| 3 | g.122257282C>T | CA435404101 | CASR | c.387C>T (p.Cys129=) n.306C>T n.246C>T c.9+2908C>T (n.9+2908C>T) | |
| 3 | g.122257283A>C | CA354362794 | CASR | c.388A>C (p.Asn130His) n.307A>C n.247A>C c.9+2909A>C (n.9+2909A>C) | |
| 3 | g.122257283A>G | CA354362796 | CASR | c.388A>G (p.Asn130Asp) n.307A>G n.247A>G c.9+2909A>G (n.9+2909A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257283A>T | CA354362795 | CASR | c.388A>T (p.Asn130Tyr) n.307A>T n.247A>T c.9+2909A>T (n.9+2909A>T) | |
| 3 | g.122257284A>C | CA354362797 | CASR | c.389A>C (p.Asn130Thr) n.308A>C n.248A>C c.9+2910A>C (n.9+2910A>C) | |
| 3 | g.122257284A>G | CA354362798 | CASR | c.389A>G (p.Asn130Ser) n.308A>G n.248A>G c.9+2910A>G (n.9+2910A>G) | |
| 3 | g.122257284A>T | CA354362799 | CASR | c.389A>T (p.Asn130Ile) n.308A>T n.248A>T c.9+2910A>T (n.9+2910A>T) | COSMIC |
| 3 | g.122257285C>A | CA354362800 | CASR | c.390C>A (p.Asn130Lys) n.309C>A n.249C>A c.9+2911C>A (n.9+2911C>A) | |
| 3 | g.122257285C>G | CA354362801 | CASR | c.390C>G (p.Asn130Lys) n.309C>G n.249C>G c.9+2911C>G (n.9+2911C>G) | |
| 3 | g.122257285C>T | CA435404105 | CASR | c.390C>T (p.Asn130=) n.309C>T n.249C>T c.9+2911C>T (n.9+2911C>T) | |
| 3 | g.122257286T>A | CA354362802 | CASR | c.391T>A (p.Cys131Ser) n.310T>A n.250T>A c.9+2912T>A (n.9+2912T>A) | |
| 3 | g.122257286T>C | CA354362803 | CASR | c.391T>C (p.Cys131Arg) n.310T>C n.250T>C c.9+2912T>C (n.9+2912T>C) | |
| 3 | g.122257286T>G | CA354362804 | CASR | c.391T>G (p.Cys131Gly) n.310T>G n.250T>G c.9+2912T>G (n.9+2912T>G) | |
| 3 | g.122257287G>A | CA354362805 | CASR | c.392G>A (p.Cys131Tyr) n.311G>A n.251G>A c.9+2913G>A (n.9+2913G>A) | |
| 3 | g.122257287G>C | CA354362806 | CASR | c.392G>C (p.Cys131Ser) n.311G>C n.251G>C c.9+2913G>C (n.9+2913G>C) | |
| 3 | g.122257287G>T | CA354362807 | CASR | c.392G>T (p.Cys131Phe) n.311G>T n.251G>T c.9+2913G>T (n.9+2913G>T) | |
| 3 | g.122257287_122257302delinsGCTCAGAGCACATTCC | CA1397870989 | CASR | c.392_407delinsGCTCAGAGCACATTCC (p.Cys131=) n.311_326delinsGCTCAGAGCACATTCC n.251_266delinsGCTCAGAGCACATTCC c.9+2913_9+2928delinsGCTCAGAGCACATTCC (n.9+2913_9+2928delinsGCTCAGAGCACATTCC) | |
| 3 | g.122257288C>A | CA354362808 | CASR | c.393C>A (p.Cys131Ter) n.312C>A n.252C>A c.9+2914C>A (n.9+2914C>A) | |
| 3 | g.122257288C= | CA1397870992 | CASR | c.393C= (p.Cys131=) n.312C= n.252C= c.9+2914C= (n.9+2914C=) | |
| 3 | g.122257288C>G | CA119521 | CASR | c.393C>G (p.Cys131Trp) n.312C>G n.252C>G c.9+2914C>G (n.9+2914C>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.122257288C>T | CA435404106 | CASR | c.393C>T (p.Cys131=) n.312C>T n.252C>T c.9+2914C>T (n.9+2914C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257291_122257305del | CA891842857 | CASR | c.396_410del (p.Glu133_Ser137del) n.315_329del n.255_269del c.9+2917_9+2931del (n.9+2917_9+2931del) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.122257289T>A | CA354362809 | CASR | c.394T>A (p.Ser132Thr) n.313T>A n.253T>A c.9+2915T>A (n.9+2915T>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.122257289T>C | CA354362811 | CASR | c.394T>C (p.Ser132Pro) n.313T>C n.253T>C c.9+2915T>C (n.9+2915T>C) | |
| 3 | g.122257289T>G | CA354362810 | CASR | c.394T>G (p.Ser132Ala) n.313T>G n.253T>G c.9+2915T>G (n.9+2915T>G) | |
| 3 | g.122257290C>A | CA354362812 | CASR | c.395C>A (p.Ser132Ter) n.314C>A n.254C>A c.9+2916C>A (n.9+2916C>A) | |
| 3 | g.122257290C= | CA1397870996 | CASR | c.395C= (p.Ser132=) n.314C= n.254C= c.9+2916C= (n.9+2916C=) | |
| 3 | g.122257290C>G | CA354362813 | CASR | c.395C>G (p.Ser132Ter) n.314C>G n.254C>G c.9+2916C>G (n.9+2916C>G) | |
| 3 | g.122257290C>T | CA16611288 | CASR | c.395C>T (p.Ser132Leu) n.314C>T n.254C>T c.9+2916C>T (n.9+2916C>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.122257291A= | CA1397871001 | CASR | c.396A= (p.Ser132=) n.315A= n.255A= c.9+2917A= (n.9+2917A=) | |
| 3 | g.122257291A>C | CA435404108 | CASR | c.396A>C (p.Ser132=) n.315A>C n.255A>C c.9+2917A>C (n.9+2917A>C) | |
| 3 | g.122257291A>G | CA16611179 | CASR | c.396A>G (p.Ser132=) n.315A>G n.255A>G c.9+2917A>G (n.9+2917A>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.122257291A>T | CA435404107 | CASR | c.396A>T (p.Ser132=) n.315A>T n.255A>T c.9+2917A>T (n.9+2917A>T) | |
| 3 | g.122257292G>A | CA354362814 | CASR | c.397G>A (p.Glu133Lys) n.316G>A n.256G>A c.9+2918G>A (n.9+2918G>A) | |
| 3 | g.122257292G>C | CA354362815 | CASR | c.397G>C (p.Glu133Gln) n.316G>C n.256G>C c.9+2918G>C (n.9+2918G>C) | |
| 3 | g.122257292G>T | CA354362816 | CASR | c.397G>T (p.Glu133Ter) n.316G>T n.256G>T c.9+2918G>T (n.9+2918G>T) | |
| 3 | g.122257293A>C | CA354362817 | CASR | c.398A>C (p.Glu133Ala) n.317A>C n.257A>C c.9+2919A>C (n.9+2919A>C) | |
| 3 | g.122257293A>G | CA354362818 | CASR | c.398A>G (p.Glu133Gly) n.317A>G n.257A>G c.9+2919A>G (n.9+2919A>G) | |
| 3 | g.122257293A>T | CA354362819 | CASR | c.398A>T (p.Glu133Val) n.317A>T n.257A>T c.9+2919A>T (n.9+2919A>T) | ClinVar |
| 3 | g.122257294G>A | CA435404109 | CASR | c.399G>A (p.Glu133=) n.318G>A n.258G>A c.9+2920G>A (n.9+2920G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257294G>C | CA354362820 | CASR | c.399G>C (p.Glu133Asp) n.318G>C n.258G>C c.9+2920G>C (n.9+2920G>C) | ClinVar |
| 3 | g.122257294G= | CA1397871006 | CASR | c.399G= (p.Glu133=) n.318G= n.258G= c.9+2920G= (n.9+2920G=) | |
| 3 | g.122257294G>T | CA354362821 | CASR | c.399G>T (p.Glu133Asp) n.318G>T n.258G>T c.9+2920G>T (n.9+2920G>T) | |
| 3 | g.122257295C>A | CA354362824 | CASR | c.400C>A (p.His134Asn) n.319C>A n.259C>A c.9+2921C>A (n.9+2921C>A) | dbSNP |
| 3 | g.122257295C= | CA1397871009 | CASR | c.400C= (p.His134=) n.319C= n.259C= c.9+2921C= (n.9+2921C=) | |
| 3 | g.122257295C>G | CA354362823 | CASR | c.400C>G (p.His134Asp) n.319C>G n.259C>G c.9+2921C>G (n.9+2921C>G) | |
| 3 | g.122257295C>T | CA354362822 | CASR | c.400C>T (p.His134Tyr) n.319C>T n.259C>T c.9+2921C>T (n.9+2921C>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.122257296A>C | CA354362825 | CASR | c.401A>C (p.His134Pro) n.320A>C n.260A>C c.9+2922A>C (n.9+2922A>C) | |
| 3 | g.122257296A>G | CA354362826 | CASR | c.401A>G (p.His134Arg) n.320A>G n.260A>G c.9+2922A>G (n.9+2922A>G) | |
| 3 | g.122257296A>T | CA354362827 | CASR | c.401A>T (p.His134Leu) n.320A>T n.260A>T c.9+2922A>T (n.9+2922A>T) | |
| 3 | g.122257297C>A | CA354362828 | CASR | c.402C>A (p.His134Gln) n.321C>A n.261C>A c.9+2923C>A (n.9+2923C>A) | |
| 3 | g.122257297C>G | CA354362829 | CASR | c.402C>G (p.His134Gln) n.321C>G n.261C>G c.9+2923C>G (n.9+2923C>G) | |
| 3 | g.122257297C>T | CA435404110 | CASR | c.402C>T (p.His134=) n.321C>T n.261C>T c.9+2923C>T (n.9+2923C>T) | ClinVar |
| 3 | g.122257298A>C | CA354362830 | CASR | c.403A>C (p.Ile135Leu) n.322A>C n.262A>C c.9+2924A>C (n.9+2924A>C) | |
| 3 | g.122257298A>G | CA354362831 | CASR | c.403A>G (p.Ile135Val) n.322A>G n.262A>G c.9+2924A>G (n.9+2924A>G) | |
| 3 | g.122257298A>T | CA354362832 | CASR | c.403A>T (p.Ile135Phe) n.322A>T n.262A>T c.9+2924A>T (n.9+2924A>T) | |
| 3 | g.122257299T>A | CA354362833 | CASR | c.404T>A (p.Ile135Asn) n.323T>A n.263T>A c.9+2925T>A (n.9+2925T>A) | |
| 3 | g.122257299T>C | CA354362834 | CASR | c.404T>C (p.Ile135Thr) n.323T>C n.263T>C c.9+2925T>C (n.9+2925T>C) | |
| 3 | g.122257299T>G | CA354362835 | CASR | c.404T>G (p.Ile135Ser) n.323T>G n.263T>G c.9+2925T>G (n.9+2925T>G) | |
| 3 | g.122257300T>A | CA435404111 | CASR | c.405T>A (p.Ile135=) n.324T>A n.264T>A c.9+2926T>A (n.9+2926T>A) | |
| 3 | g.122257300T>C | CA435404112 | CASR | c.405T>C (p.Ile135=) n.324T>C n.264T>C c.9+2926T>C (n.9+2926T>C) | |
| 3 | g.122257300T>G | CA354362836 | CASR | c.405T>G (p.Ile135Met) n.324T>G n.264T>G c.9+2926T>G (n.9+2926T>G) | dbSNP |
| 3 | g.122257300T= | CA1397871012 | CASR | c.405T= (p.Ile135=) n.324T= n.264T= c.9+2926T= (n.9+2926T=) | |
| 3 | g.122257301C>A | CA354362839 | CASR | c.406C>A (p.Pro136Thr) n.325C>A n.265C>A c.9+2927C>A (n.9+2927C>A) | |
| 3 | g.122257301C>G | CA354362838 | CASR | c.406C>G (p.Pro136Ala) n.325C>G n.265C>G c.9+2927C>G (n.9+2927C>G) | ClinVar |
| 3 | g.122257301C>T | CA354362837 | CASR | c.406C>T (p.Pro136Ser) n.325C>T n.265C>T c.9+2927C>T (n.9+2927C>T) | |
| 3 | g.122257302C>A | CA354362840 | CASR | c.407C>A (p.Pro136His) n.326C>A n.266C>A c.9+2928C>A (n.9+2928C>A) | |
| 3 | g.122257302C>G | CA354362841 | CASR | c.407C>G (p.Pro136Arg) n.326C>G n.266C>G c.9+2928C>G (n.9+2928C>G) | |
| 3 | g.122257302C>T | CA354362842 | CASR | c.407C>T (p.Pro136Leu) n.326C>T n.266C>T c.9+2928C>T (n.9+2928C>T) | COSMIC |
| 3 | g.122257303C>A | CA435404113 | CASR | c.408C>A (p.Pro136=) n.327C>A n.267C>A c.9+2929C>A (n.9+2929C>A) | |
| 3 | g.122257303C>G | CA435404114 | CASR | c.408C>G (p.Pro136=) n.327C>G n.267C>G c.9+2929C>G (n.9+2929C>G) | |
| 3 | g.122257303C>T | CA435404115 | CASR | c.408C>T (p.Pro136=) n.327C>T n.267C>T c.9+2929C>T (n.9+2929C>T) | ClinVar |
| 3 | g.122257304T>A | CA354362843 | CASR | c.409T>A (p.Ser137Thr) n.328T>A n.268T>A c.9+2930T>A (n.9+2930T>A) | |
| 3 | g.122257304T>C | CA354362844 | CASR | c.409T>C (p.Ser137Pro) n.328T>C n.268T>C c.9+2930T>C (n.9+2930T>C) | |
| 3 | g.122257304T>G | CA354362845 | CASR | c.409T>G (p.Ser137Ala) n.328T>G n.268T>G c.9+2930T>G (n.9+2930T>G) | |
| 3 | g.122257305C>A | CA354362846 | CASR | c.410C>A (p.Ser137Tyr) n.329C>A n.269C>A c.9+2931C>A (n.9+2931C>A) | |
| 3 | g.122257305C>G | CA354362847 | CASR | c.410C>G (p.Ser137Cys) n.329C>G n.269C>G c.9+2931C>G (n.9+2931C>G) | |
| 3 | g.122257305C>T | CA354362848 | CASR | c.410C>T (p.Ser137Phe) n.329C>T n.269C>T c.9+2931C>T (n.9+2931C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257306T>A | CA435404116 | CASR | c.411T>A (p.Ser137=) n.330T>A n.270T>A c.9+2932T>A (n.9+2932T>A) | |
| 3 | g.122257306T>C | CA435404117 | CASR | c.411T>C (p.Ser137=) n.330T>C n.270T>C c.9+2932T>C (n.9+2932T>C) | ClinVar |
| 3 | g.122257306T>G | CA435404118 | CASR | c.411T>G (p.Ser137=) n.330T>G n.270T>G c.9+2932T>G (n.9+2932T>G) | |
| 3 | g.122257307A>C | CA354362849 | CASR | c.412A>C (p.Thr138Pro) n.331A>C n.271A>C c.9+2933A>C (n.9+2933A>C) | |
| 3 | g.122257307A>G | CA354362850 | CASR | c.412A>G (p.Thr138Ala) n.331A>G n.271A>G c.9+2933A>G (n.9+2933A>G) | ClinVar |
| 3 | g.122257307A>T | CA354362851 | CASR | c.412A>T (p.Thr138Ser) n.331A>T n.271A>T c.9+2933A>T (n.9+2933A>T) | |
| 3 | g.122257308C>A | CA354362853 | CASR | c.413C>A (p.Thr138Lys) n.332C>A n.272C>A c.9+2934C>A (n.9+2934C>A) | |
| 3 | g.122257308C= | CA1397871015 | CASR | c.413C= (p.Thr138=) n.332C= n.272C= c.9+2934C= (n.9+2934C=) | |
| 3 | g.122257308C>G | CA354362852 | CASR | c.413C>G (p.Thr138Arg) n.332C>G n.272C>G c.9+2934C>G (n.9+2934C>G) | ClinVar |
| 3 | g.122257308C>T | CA119501 | CASR | c.413C>T (p.Thr138Met) n.332C>T n.272C>T c.9+2934C>T (n.9+2934C>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.122257309G>A | CA82610059 | CASR | c.414G>A (p.Thr138=) n.333G>A n.273G>A c.9+2935G>A (n.9+2935G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.122257309G>C | CA435404120 | CASR | c.414G>C (p.Thr138=) n.333G>C n.273G>C c.9+2935G>C (n.9+2935G>C) | |
| 3 | g.122257309G= | CA1397871021 | CASR | c.414G= (p.Thr138=) n.333G= n.273G= c.9+2935G= (n.9+2935G=) | |
| 3 | g.122257309G>T | CA435404119 | CASR | c.414G>T (p.Thr138=) n.333G>T n.273G>T c.9+2935G>T (n.9+2935G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257310A>C | CA354362854 | CASR | c.415A>C (p.Ile139Leu) n.334A>C n.274A>C c.9+2936A>C (n.9+2936A>C) | |
| 3 | g.122257310A>G | CA354362855 | CASR | c.415A>G (p.Ile139Val) n.334A>G n.274A>G c.9+2936A>G (n.9+2936A>G) | |
| 3 | g.122257310A>T | CA354362856 | CASR | c.415A>T (p.Ile139Phe) n.334A>T n.274A>T c.9+2936A>T (n.9+2936A>T) | |
| 3 | g.122257311T>A | CA354362857 | CASR | c.416T>A (p.Ile139Asn) n.335T>A n.275T>A c.9+2937T>A (n.9+2937T>A) | |
| 3 | g.122257311T>C | CA16611180 | CASR | c.416T>C (p.Ile139Thr) n.335T>C n.275T>C c.9+2937T>C (n.9+2937T>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.122257311T>G | CA354362858 | CASR | c.416T>G (p.Ile139Ser) n.335T>G n.275T>G c.9+2937T>G (n.9+2937T>G) | |
| 3 | g.122257311T= | CA1397871023 | CASR | c.416T= (p.Ile139=) n.335T= n.275T= c.9+2937T= (n.9+2937T=) | |
| 3 | g.122257312T>A | CA435404121 | CASR | c.417T>A (p.Ile139=) n.336T>A n.276T>A c.9+2938T>A (n.9+2938T>A) | |
| 3 | g.122257312T>C | CA435404122 | CASR | c.417T>C (p.Ile139=) n.336T>C n.276T>C c.9+2938T>C (n.9+2938T>C) | |
| 3 | g.122257312T>G | CA354362859 | CASR | c.417T>G (p.Ile139Met) n.336T>G n.276T>G c.9+2938T>G (n.9+2938T>G) | |
| 3 | g.122257313G>A | CA354362860 | CASR | c.418G>A (p.Ala140Thr) n.337G>A n.277G>A c.9+2939G>A (n.9+2939G>A) | |
| 3 | g.122257313G>C | CA354362861 | CASR | c.418G>C (p.Ala140Pro) n.337G>C n.277G>C c.9+2939G>C (n.9+2939G>C) | |
| 3 | g.122257313G>T | CA354362862 | CASR | c.418G>T (p.Ala140Ser) n.337G>T n.277G>T c.9+2939G>T (n.9+2939G>T) | |
| 3 | g.122257314C>A | CA354362863 | CASR | c.419C>A (p.Ala140Asp) n.338C>A n.278C>A c.9+2940C>A (n.9+2940C>A) | |
| 3 | g.122257314C= | CA1397871025 | CASR | c.419C= (p.Ala140=) n.338C= n.278C= c.9+2940C= (n.9+2940C=) | |
| 3 | g.122257314C>G | CA354362864 | CASR | c.419C>G (p.Ala140Gly) n.338C>G n.278C>G c.9+2940C>G (n.9+2940C>G) | |
| 3 | g.122257314C>T | CA2569466 | CASR | c.419C>T (p.Ala140Val) n.338C>T n.278C>T c.9+2940C>T (n.9+2940C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257315T>A | CA435404123 | CASR | c.420T>A (p.Ala140=) n.339T>A n.279T>A c.9+2941T>A (n.9+2941T>A) | |
| 3 | g.122257315T>C | CA435404124 | CASR | c.420T>C (p.Ala140=) n.339T>C n.279T>C c.9+2941T>C (n.9+2941T>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.122257315T>G | CA435404125 | CASR | c.420T>G (p.Ala140=) n.339T>G n.279T>G c.9+2941T>G (n.9+2941T>G) | |
| 3 | g.122257316G>A | CA354362866 | CASR | c.421G>A (p.Val141Met) n.340G>A n.280G>A c.9+2942G>A (n.9+2942G>A) | ClinVar |
| 3 | g.122257316G>C | CA354362867 | CASR | c.421G>C (p.Val141Leu) n.340G>C n.280G>C c.9+2942G>C (n.9+2942G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257316G>T | CA354362865 | CASR | c.421G>T (p.Val141Leu) n.340G>T n.280G>T c.9+2942G>T (n.9+2942G>T) | |
| 3 | g.122257317T>A | CA354362869 | CASR | c.422T>A (p.Val141Glu) n.341T>A n.281T>A c.9+2943T>A (n.9+2943T>A) | |
| 3 | g.122257317T>C | CA354362868 | CASR | c.422T>C (p.Val141Ala) n.341T>C n.281T>C c.9+2943T>C (n.9+2943T>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.122257317T>G | CA354362870 | CASR | c.422T>G (p.Val141Gly) n.341T>G n.281T>G c.9+2943T>G (n.9+2943T>G) | |
| 3 | g.122257317T= | CA1397869838 | CASR | c.422T= (p.Val141=) n.341T= n.281T= c.9+2943T= (n.9+2943T=) | |
| 3 | g.122257318G>A | CA435404126 | CASR | c.423G>A (p.Val141=) n.342G>A n.282G>A c.9+2944G>A (n.9+2944G>A) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.122257318G>C | CA435404127 | CASR | c.423G>C (p.Val141=) n.342G>C n.282G>C c.9+2944G>C (n.9+2944G>C) | |
| 3 | g.122257318G= | CA1397869840 | CASR | c.423G= (p.Val141=) n.342G= n.282G= c.9+2944G= (n.9+2944G=) | |
| 3 | g.122257318G>T | CA435404128 | CASR | c.423G>T (p.Val141=) n.342G>T n.282G>T c.9+2944G>T (n.9+2944G>T) | |
| 3 | g.122257319G>A | CA354362871 | CASR | c.424G>A (p.Val142Met) n.343G>A n.283G>A c.9+2945G>A (n.9+2945G>A) | |
| 3 | g.122257319G>C | CA354362873 | CASR | c.424G>C (p.Val142Leu) n.343G>C n.283G>C c.9+2945G>C (n.9+2945G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257319G>T | CA354362872 | CASR | c.424G>T (p.Val142Leu) n.343G>T n.283G>T c.9+2945G>T (n.9+2945G>T) | |
| 3 | g.122257320T>A | CA354362874 | CASR | c.425T>A (p.Val142Glu) n.344T>A n.284T>A c.9+2946T>A (n.9+2946T>A) | |
| 3 | g.122257320T>C | CA354362875 | CASR | c.425T>C (p.Val142Ala) n.344T>C n.284T>C c.9+2946T>C (n.9+2946T>C) | |
| 3 | g.122257320T>G | CA354362876 | CASR | c.425T>G (p.Val142Gly) n.344T>G n.284T>G c.9+2946T>G (n.9+2946T>G) | |
| 3 | g.122257321G>A | CA82610066 | CASR | c.426G>A (p.Val142=) n.345G>A n.285G>A c.9+2947G>A (n.9+2947G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257321G>C | CA435404130 | CASR | c.426G>C (p.Val142=) n.345G>C n.285G>C c.9+2947G>C (n.9+2947G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257321G= | CA1397869841 | CASR | c.426G= (p.Val142=) n.345G= n.285G= c.9+2947G= (n.9+2947G=) | |
| 3 | g.122257321G>T | CA435404129 | CASR | c.426G>T (p.Val142=) n.345G>T n.285G>T c.9+2947G>T (n.9+2947G>T) | |
| 3 | g.122257323del | CA2577869985 | CASR | c.428del (p.Gly143GlufsTer?) n.347del n.287del c.9+2949del (n.9+2949del) | |
| 3 | g.122257322G>A | CA2569467 | CASR | c.427G>A (p.Gly143Arg) n.346G>A n.286G>A c.9+2948G>A (n.9+2948G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257322G>C | CA354362877 | CASR | c.427G>C (p.Gly143Arg) n.346G>C n.286G>C c.9+2948G>C (n.9+2948G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.122257322G= | CA1397869842 | CASR | c.427G= (p.Gly143=) n.346G= n.286G= c.9+2948G= (n.9+2948G=) | |
| 3 | g.122257322G>T | CA354362878 | CASR | c.427G>T (p.Gly143Ter) n.346G>T n.286G>T c.9+2948G>T (n.9+2948G>T) | |
| 3 | g.122257323G>A | CA119503 | CASR | c.428G>A (p.Gly143Glu) n.347G>A n.287G>A c.9+2949G>A (n.9+2949G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.122257323G>C | CA354362879 | CASR | c.428G>C (p.Gly143Ala) n.347G>C n.287G>C c.9+2949G>C (n.9+2949G>C) | |
| 3 | g.122257323G= | CA1397869844 | CASR | c.428G= (p.Gly143=) n.347G= n.287G= c.9+2949G= (n.9+2949G=) | |
| 3 | g.122257323G>T | CA354362880 | CASR | c.428G>T (p.Gly143Val) n.347G>T n.287G>T c.9+2949G>T (n.9+2949G>T) | |
| 3 | g.122257324A>C | CA435404131 | CASR | c.429A>C (p.Gly143=) n.348A>C n.288A>C c.9+2950A>C (n.9+2950A>C) | |
| 3 | g.122257324A>G | CA435404132 | CASR | c.429A>G (p.Gly143=) n.348A>G n.288A>G c.9+2950A>G (n.9+2950A>G) | |
| 3 | g.122257324A>T | CA435404133 | CASR | c.429A>T (p.Gly143=) n.348A>T n.288A>T c.9+2950A>T (n.9+2950A>T) | |
| 3 | g.122257324_122257325insTA | CA16020699 | CASR | c.429_430insTA (p.Ala144Ter) n.348_349insTA n.288_289insTA c.9+2950_9+2951insTA (n.9+2950_9+2951insTA) | |
| 3 | g.122257325G>A | CA2569468 | CASR | c.430G>A (p.Ala144Thr) n.349G>A n.289G>A c.9+2951G>A (n.9+2951G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257325G>C | CA354362881 | CASR | c.430G>C (p.Ala144Pro) n.349G>C n.289G>C c.9+2951G>C (n.9+2951G>C) | |
| 3 | g.122257325G= | CA1397869847 | CASR | c.430G= (p.Ala144=) n.349G= n.289G= c.9+2951G= (n.9+2951G=) | |
| 3 | g.122257325G>T | CA354362882 | CASR | c.430G>T (p.Ala144Ser) n.349G>T n.289G>T c.9+2951G>T (n.9+2951G>T) | |
| 3 | g.122257326C>A | CA354362883 | CASR | c.431C>A (p.Ala144Glu) n.350C>A n.290C>A c.9+2952C>A (n.9+2952C>A) | |
| 3 | g.122257326C>G | CA354362885 | CASR | c.431C>G (p.Ala144Gly) n.350C>G n.290C>G c.9+2952C>G (n.9+2952C>G) | |
| 3 | g.122257326C>T | CA354362884 | CASR | c.431C>T (p.Ala144Val) n.350C>T n.290C>T c.9+2952C>T (n.9+2952C>T) | |
| 3 | g.122257327A>C | CA435404134 | CASR | c.432A>C (p.Ala144=) n.351A>C n.291A>C c.9+2953A>C (n.9+2953A>C) | |
| 3 | g.122257327A>G | CA435404135 | CASR | c.432A>G (p.Ala144=) n.351A>G n.291A>G c.9+2953A>G (n.9+2953A>G) | |
| 3 | g.122257327A>T | CA435404136 | CASR | c.432A>T (p.Ala144=) n.351A>T n.291A>T c.9+2953A>T (n.9+2953A>T) | |
| 3 | g.122257328A>C | CA354362886 | CASR | c.433A>C (p.Thr145Pro) n.352A>C n.292A>C c.9+2954A>C (n.9+2954A>C) | |
| 3 | g.122257328A>G | CA354362887 | CASR | c.433A>G (p.Thr145Ala) n.352A>G n.292A>G c.9+2954A>G (n.9+2954A>G) | |
| 3 | g.122257328A>T | CA354362888 | CASR | c.433A>T (p.Thr145Ser) n.352A>T n.292A>T c.9+2954A>T (n.9+2954A>T) | |
| 3 | g.122257329C>A | CA354362889 | CASR | c.434C>A (p.Thr145Asn) n.353C>A n.293C>A c.9+2955C>A (n.9+2955C>A) | |
| 3 | g.122257329C>G | CA354362890 | CASR | c.434C>G (p.Thr145Ser) n.353C>G n.293C>G c.9+2955C>G (n.9+2955C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257329C>T | CA354362891 | CASR | c.434C>T (p.Thr145Ile) n.353C>T n.293C>T c.9+2955C>T (n.9+2955C>T) | ClinVar |
| 3 | g.122257330T>A | CA435404137 | CASR | c.435T>A (p.Thr145=) n.354T>A n.294T>A c.9+2956T>A (n.9+2956T>A) | |
| 3 | g.122257330T>C | CA435404138 | CASR | c.435T>C (p.Thr145=) n.354T>C n.294T>C c.9+2956T>C (n.9+2956T>C) | |
| 3 | g.122257330T>G | CA435404139 | CASR | c.435T>G (p.Thr145=) n.354T>G n.294T>G c.9+2956T>G (n.9+2956T>G) | |
| 3 | g.122257331G>A | CA354362892 | CASR | c.436G>A (p.Gly146Ser) n.355G>A n.295G>A c.9+2957G>A (n.9+2957G>A) | |
| 3 | g.122257331G>C | CA354362893 | CASR | c.436G>C (p.Gly146Arg) n.355G>C n.295G>C c.9+2957G>C (n.9+2957G>C) | |
| 3 | g.122257331G>T | CA354362894 | CASR | c.436G>T (p.Gly146Cys) n.355G>T n.295G>T c.9+2957G>T (n.9+2957G>T) | |
| 3 | g.122257332G>A | CA354362897 | CASR | c.437G>A (p.Gly146Asp) n.356G>A n.296G>A c.9+2958G>A (n.9+2958G>A) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.122257332G>C | CA354362896 | CASR | c.437G>C (p.Gly146Ala) n.356G>C n.296G>C c.9+2958G>C (n.9+2958G>C) | |
| 3 | g.122257332G>T | CA354362895 | CASR | c.437G>T (p.Gly146Val) n.356G>T n.296G>T c.9+2958G>T (n.9+2958G>T) | |
| 3 | g.122257333C>A | CA435404140 | CASR | c.438C>A (p.Gly146=) n.357C>A n.297C>A c.9+2959C>A (n.9+2959C>A) | |
| 3 | g.122257333C= | CA1397869854 | CASR | c.438C= (p.Gly146=) n.357C= n.297C= c.9+2959C= (n.9+2959C=) | |
| 3 | g.122257333C>G | CA435404141 | CASR | c.438C>G (p.Gly146=) n.357C>G n.297C>G c.9+2959C>G (n.9+2959C>G) | |
| 3 | g.122257333C>T | CA435404142 | CASR | c.438C>T (p.Gly146=) n.357C>T n.297C>T c.9+2959C>T (n.9+2959C>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.122257334T>A | CA354362898 | CASR | c.439T>A (p.Ser147Thr) n.358T>A n.298T>A c.9+2960T>A (n.9+2960T>A) | |
| 3 | g.122257334T>C | CA354362899 | CASR | c.439T>C (p.Ser147Pro) n.358T>C n.298T>C c.9+2960T>C (n.9+2960T>C) | |
| 3 | g.122257334T>G | CA354362900 | CASR | c.439T>G (p.Ser147Ala) n.358T>G n.298T>G c.9+2960T>G (n.9+2960T>G) | |
| 3 | g.122257335C>A | CA354362901 | CASR | c.440C>A (p.Ser147Ter) n.359C>A n.299C>A c.9+2961C>A (n.9+2961C>A) | |
| 3 | g.122257335C>G | CA354362902 | CASR | c.440C>G (p.Ser147Ter) n.359C>G n.299C>G c.9+2961C>G (n.9+2961C>G) | |
| 3 | g.122257335C>T | CA354362903 | CASR | c.440C>T (p.Ser147Leu) n.359C>T n.299C>T c.9+2961C>T (n.9+2961C>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.122257336A= | CA1397869859 | CASR | c.441A= (p.Ser147=) n.360A= n.300A= c.9+2962A= (n.9+2962A=) | |
| 3 | g.122257336A>C | CA435404143 | CASR | c.441A>C (p.Ser147=) n.360A>C n.300A>C c.9+2962A>C (n.9+2962A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257336A>G | CA82610123 | CASR | c.441A>G (p.Ser147=) n.360A>G n.300A>G c.9+2962A>G (n.9+2962A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.122257336A>T | CA435404144 | CASR | c.441A>T (p.Ser147=) n.360A>T n.300A>T c.9+2962A>T (n.9+2962A>T) | |
| 3 | g.122257337G>A | CA354362904 | CASR | c.442G>A (p.Gly148Ser) n.361G>A n.301G>A c.9+2963G>A (n.9+2963G>A) | ClinVar |
| 3 | g.122257337G>C | CA354362905 | CASR | c.442G>C (p.Gly148Arg) n.361G>C n.301G>C c.9+2963G>C (n.9+2963G>C) | |
| 3 | g.122257337G>T | CA354362906 | CASR | c.442G>T (p.Gly148Cys) n.361G>T n.301G>T c.9+2963G>T (n.9+2963G>T) | |
| 3 | g.122257338G>A | CA354362907 | CASR | c.443G>A (p.Gly148Asp) n.362G>A n.302G>A c.9+2964G>A (n.9+2964G>A) | COSMIC |
| 3 | g.122257338G>C | CA354362908 | CASR | c.443G>C (p.Gly148Ala) n.362G>C n.302G>C c.9+2964G>C (n.9+2964G>C) | |
| 3 | g.122257338G>T | CA354362909 | CASR | c.443G>T (p.Gly148Val) n.362G>T n.302G>T c.9+2964G>T (n.9+2964G>T) | |
| 3 | g.122257339C>A | CA435404145 | CASR | c.444C>A (p.Gly148=) n.363C>A n.303C>A c.9+2965C>A (n.9+2965C>A) | |
| 3 | g.122257339C= | CA1397869871 | CASR | c.444C= (p.Gly148=) n.363C= n.303C= c.9+2965C= (n.9+2965C=) | |
| 3 | g.122257339C>G | CA435404146 | CASR | c.444C>G (p.Gly148=) n.363C>G n.303C>G c.9+2965C>G (n.9+2965C>G) | |
| 3 | g.122257339C>T | CA435404147 | CASR | c.444C>T (p.Gly148=) n.363C>T n.303C>T c.9+2965C>T (n.9+2965C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257340G>A | CA2569469 | CASR | c.445G>A (p.Val149Ile) n.364G>A n.304G>A c.9+2966G>A (n.9+2966G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.122257340G>C | CA354362911 | CASR | c.445G>C (p.Val149Leu) n.364G>C n.304G>C c.9+2966G>C (n.9+2966G>C) | |
| 3 | g.122257340G= | CA1397869877 | CASR | c.445G= (p.Val149=) n.364G= n.304G= c.9+2966G= (n.9+2966G=) | |
| 3 | g.122257340G>T | CA354362910 | CASR | c.445G>T (p.Val149Phe) n.364G>T n.304G>T c.9+2966G>T (n.9+2966G>T) | |
| 3 | g.122257341T>A | CA354362912 | CASR | c.446T>A (p.Val149Asp) n.365T>A n.305T>A c.9+2967T>A (n.9+2967T>A) | |
| 3 | g.122257341T>C | CA354362913 | CASR | c.446T>C (p.Val149Ala) n.365T>C n.305T>C c.9+2967T>C (n.9+2967T>C) | ClinVar |
| 3 | g.122257341T>G | CA354362914 | CASR | c.446T>G (p.Val149Gly) n.365T>G n.305T>G c.9+2967T>G (n.9+2967T>G) | |
| 3 | g.122257343_122257344dup | CA915941546 | CASR | c.448_449dup (p.Thr151ProfsTer?) n.367_368dup n.307_308dup c.9+2969_9+2970dup (n.9+2969_9+2970dup) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.122257342C>A | CA435404148 | CASR | c.447C>A (p.Val149=) n.366C>A n.306C>A c.9+2968C>A (n.9+2968C>A) | |
| 3 | g.122257342C>G | CA435404149 | CASR | c.447C>G (p.Val149=) n.366C>G n.306C>G c.9+2968C>G (n.9+2968C>G) | |
| 3 | g.122257342C>T | CA435404150 | CASR | c.447C>T (p.Val149=) n.366C>T n.306C>T c.9+2968C>T (n.9+2968C>T) | |
| 3 | g.122257343T>A | CA354362915 | CASR | c.448T>A (p.Ser150Thr) n.367T>A n.307T>A c.9+2969T>A (n.9+2969T>A) | |
| 3 | g.122257343T>C | CA354362916 | CASR | c.448T>C (p.Ser150Pro) n.367T>C n.307T>C c.9+2969T>C (n.9+2969T>C) | |
| 3 | g.122257343T>G | CA354362917 | CASR | c.448T>G (p.Ser150Ala) n.367T>G n.307T>G c.9+2969T>G (n.9+2969T>G) | |
| 3 | g.122257344C>A | CA354362918 | CASR | c.449C>A (p.Ser150Tyr) n.368C>A n.308C>A c.9+2970C>A (n.9+2970C>A) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.122257344C= | CA1397869878 | CASR | c.449C= (p.Ser150=) n.368C= n.308C= c.9+2970C= (n.9+2970C=) | |
| 3 | g.122257344C>G | CA354362919 | CASR | c.449C>G (p.Ser150Cys) n.368C>G n.308C>G c.9+2970C>G (n.9+2970C>G) | |
| 3 | g.122257344C>T | CA354362920 | CASR | c.449C>T (p.Ser150Phe) n.368C>T n.308C>T c.9+2970C>T (n.9+2970C>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.122257345C>A | CA435404151 | CASR | c.450C>A (p.Ser150=) n.369C>A n.309C>A c.9+2971C>A (n.9+2971C>A) | |
| 3 | g.122257345C= | CA1397869881 | CASR | c.450C= (p.Ser150=) n.369C= n.309C= c.9+2971C= (n.9+2971C=) | |
| 3 | g.122257345C>G | CA435404152 | CASR | c.450C>G (p.Ser150=) n.369C>G n.309C>G c.9+2971C>G (n.9+2971C>G) | |
| 3 | g.122257345C>T | CA435404153 | CASR | c.450C>T (p.Ser150=) n.369C>T n.309C>T c.9+2971C>T (n.9+2971C>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 3 | g.122257346A>C | CA354362921 | CASR | c.451A>C (p.Thr151Pro) n.370A>C n.310A>C c.9+2972A>C (n.9+2972A>C) | |
| 3 | g.122257346A>G | CA354362922 | CASR | c.451A>G (p.Thr151Ala) n.370A>G n.310A>G c.9+2972A>G (n.9+2972A>G) | |
| 3 | g.122257346A>T | CA354362923 | CASR | c.451A>T (p.Thr151Ser) n.370A>T n.310A>T c.9+2972A>T (n.9+2972A>T) | |
| 3 | g.122257347C>A | CA354362925 | CASR | c.452C>A (p.Thr151Lys) n.371C>A n.311C>A c.9+2973C>A (n.9+2973C>A) | COSMIC |
| 3 | g.122257347C= | CA1397869888 | CASR | c.452C= (p.Thr151=) n.371C= n.311C= c.9+2973C= (n.9+2973C=) | |
| 3 | g.122257347C>G | CA354362924 | CASR | c.452C>G (p.Thr151Arg) n.371C>G n.311C>G c.9+2973C>G (n.9+2973C>G) | |
| 3 | g.122257347C>T | CA119485 | CASR | c.452C>T (p.Thr151Met) n.371C>T n.311C>T c.9+2973C>T (n.9+2973C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.122257348G>A | CA2569470 | CASR | c.453G>A (p.Thr151=) n.372G>A n.312G>A c.9+2974G>A (n.9+2974G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257348G>C | CA435404154 | CASR | c.453G>C (p.Thr151=) n.372G>C n.312G>C c.9+2974G>C (n.9+2974G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257348G= | CA1397869916 | CASR | c.453G= (p.Thr151=) n.372G= n.312G= c.9+2974G= (n.9+2974G=) | |
| 3 | g.122257348G>T | CA2569471 | CASR | c.453G>T (p.Thr151=) n.372G>T n.312G>T c.9+2974G>T (n.9+2974G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257349G>A | CA354362926 | CASR | c.454G>A (p.Ala152Thr) n.373G>A n.313G>A c.9+2975G>A (n.9+2975G>A) | |
| 3 | g.122257349G>C | CA354362927 | CASR | c.454G>C (p.Ala152Pro) n.373G>C n.313G>C c.9+2975G>C (n.9+2975G>C) | |
| 3 | g.122257349G>T | CA354362928 | CASR | c.454G>T (p.Ala152Ser) n.373G>T n.313G>T c.9+2975G>T (n.9+2975G>T) | |
| 3 | g.122257350C>A | CA354362929 | CASR | c.455C>A (p.Ala152Glu) n.374C>A n.314C>A c.9+2976C>A (n.9+2976C>A) | |
| 3 | g.122257350C= | CA1397869925 | CASR | c.455C= (p.Ala152=) n.374C= n.314C= c.9+2976C= (n.9+2976C=) | |
| 3 | g.122257350C>G | CA354362930 | CASR | c.455C>G (p.Ala152Gly) n.374C>G n.314C>G c.9+2976C>G (n.9+2976C>G) | |
| 3 | g.122257350C>T | CA2569472 | CASR | c.455C>T (p.Ala152Val) n.374C>T n.314C>T c.9+2976C>T (n.9+2976C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257351A= | CA1397869930 | CASR | c.456A= (p.Ala152=) n.375A= n.315A= c.9+2977A= (n.9+2977A=) | |
| 3 | g.122257351A>C | CA82610167 | CASR | c.456A>C (p.Ala152=) n.375A>C n.315A>C c.9+2977A>C (n.9+2977A>C) | dbSNP |
| 3 | g.122257351A>G | CA435404156 | CASR | c.456A>G (p.Ala152=) n.375A>G n.315A>G c.9+2977A>G (n.9+2977A>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.122257351A>T | CA435404155 | CASR | c.456A>T (p.Ala152=) n.375A>T n.315A>T c.9+2977A>T (n.9+2977A>T) | |
| 3 | g.122257352G>A | CA354362931 | CASR | c.457G>A (p.Val153Met) n.376G>A n.316G>A c.9+2978G>A (n.9+2978G>A) | ClinVar |
| 3 | g.122257352G>C | CA354362932 | CASR | c.457G>C (p.Val153Leu) n.376G>C n.316G>C c.9+2978G>C (n.9+2978G>C) | |
| 3 | g.122257352G>T | CA354362933 | CASR | c.457G>T (p.Val153Leu) n.376G>T n.316G>T c.9+2978G>T (n.9+2978G>T) | |
| 3 | g.122257353T>A | CA354362934 | CASR | c.458T>A (p.Val153Glu) n.377T>A n.317T>A c.9+2979T>A (n.9+2979T>A) | ClinVar |
| 3 | g.122257353T>C | CA354362935 | CASR | c.458T>C (p.Val153Ala) n.377T>C n.317T>C c.9+2979T>C (n.9+2979T>C) | |
| 3 | g.122257353T>G | CA354362936 | CASR | c.458T>G (p.Val153Gly) n.377T>G n.317T>G c.9+2979T>G (n.9+2979T>G) | |
| 3 | g.122257354G>A | CA435404159 | CASR | c.459G>A (p.Val153=) n.378G>A n.318G>A c.9+2980G>A (n.9+2980G>A) | |
| 3 | g.122257354G>C | CA435404157 | CASR | c.459G>C (p.Val153=) n.378G>C n.318G>C c.9+2980G>C (n.9+2980G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.122257354G>T | CA435404158 | CASR | c.459G>T (p.Val153=) n.378G>T n.318G>T c.9+2980G>T (n.9+2980G>T) | |
| 3 | g.122257355G>A | CA354362937 | CASR | c.460G>A (p.Ala154Thr) n.379G>A n.319G>A c.9+2981G>A (n.9+2981G>A) | ClinVar COSMIC |
| 3 | g.122257355G>C | CA354362939 | CASR | c.460G>C (p.Ala154Pro) n.379G>C n.319G>C c.9+2981G>C (n.9+2981G>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.122257355G= | CA1397869938 | CASR | c.460G= (p.Ala154=) n.379G= n.319G= c.9+2981G= (n.9+2981G=) | |
| 3 | g.122257355G>T | CA354362938 | CASR | c.460G>T (p.Ala154Ser) n.379G>T n.319G>T c.9+2981G>T (n.9+2981G>T) | |
| 3 | g.122257356C>A | CA354362940 | CASR | c.461C>A (p.Ala154Glu) n.380C>A n.320C>A c.9+2982C>A (n.9+2982C>A) | |
| 3 | g.122257356C>G | CA354362941 | CASR | c.461C>G (p.Ala154Gly) n.380C>G n.320C>G c.9+2982C>G (n.9+2982C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257356C>T | CA354362942 | CASR | c.461C>T (p.Ala154Val) n.380C>T n.320C>T c.9+2982C>T (n.9+2982C>T) | |
| 3 | g.122257357A>C | CA435404160 | CASR | c.462A>C (p.Ala154=) n.381A>C n.321A>C c.9+2983A>C (n.9+2983A>C) | |
| 3 | g.122257357A>G | CA435404162 | CASR | c.462A>G (p.Ala154=) n.381A>G n.321A>G c.9+2983A>G (n.9+2983A>G) | |
| 3 | g.122257357A>T | CA435404161 | CASR | c.462A>T (p.Ala154=) n.381A>T n.321A>T c.9+2983A>T (n.9+2983A>T) | ClinVar |
| 3 | g.122257358A= | CA1397869948 | CASR | c.463A= (p.Asn155=) n.382A= n.322A= c.9+2984A= (n.9+2984A=) | |
| 3 | g.122257358A>C | CA354362943 | CASR | c.463A>C (p.Asn155His) n.382A>C n.322A>C c.9+2984A>C (n.9+2984A>C) | |
| 3 | g.122257358A>G | CA354362944 | CASR | c.463A>G (p.Asn155Asp) n.382A>G n.322A>G c.9+2984A>G (n.9+2984A>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.122257358A>T | CA354362945 | CASR | c.463A>T (p.Asn155Tyr) n.382A>T n.322A>T c.9+2984A>T (n.9+2984A>T) | dbSNP |
| 3 | g.122257359A= | CA1397869958 | CASR | c.464A= (p.Asn155=) n.383A= n.323A= c.9+2985A= (n.9+2985A=) | |
| 3 | g.122257359A>C | CA354362946 | CASR | c.464A>C (p.Asn155Thr) n.383A>C n.323A>C c.9+2985A>C (n.9+2985A>C) | |
| 3 | g.122257359A>G | CA354362947 | CASR | c.464A>G (p.Asn155Ser) n.383A>G n.323A>G c.9+2985A>G (n.9+2985A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257359A>T | CA354362948 | CASR | c.464A>T (p.Asn155Ile) n.383A>T n.323A>T c.9+2985A>T (n.9+2985A>T) | ClinVar |
| 3 | g.122257360T>A | CA354362949 | CASR | c.465T>A (p.Asn155Lys) n.384T>A n.324T>A c.9+2986T>A (n.9+2986T>A) | |
| 3 | g.122257360T>C | CA435404164 | CASR | c.465T>C (p.Asn155=) n.384T>C n.324T>C c.9+2986T>C (n.9+2986T>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.122257360T>G | CA354362950 | CASR | c.465T>G (p.Asn155Lys) n.384T>G n.324T>G c.9+2986T>G (n.9+2986T>G) | |
| 3 | g.122257360T= | CA1397869963 | CASR | c.465T= (p.Asn155=) n.384T= n.324T= c.9+2986T= (n.9+2986T=) |