UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.122257189T>A | CA354362582 | CASR | c.294T>A (p.Phe98Leu) n.213T>A n.153T>A c.9+2815T>A (n.9+2815T>A) | |
| 3 | g.122257189T>C | CA435404044 | CASR | c.294T>C (p.Phe98=) n.213T>C n.153T>C c.9+2815T>C (n.9+2815T>C) | dbSNP |
| 3 | g.122257189T>G | CA10582119 | CASR | c.294T>G (p.Phe98Leu) n.213T>G n.153T>G c.9+2815T>G (n.9+2815T>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.122257189T= | CA1397870770 | CASR | c.294T= (p.Phe98=) n.213T= n.153T= c.9+2815T= (n.9+2815T=) | |
| 3 | g.122257190G>A | CA354362583 | CASR | c.295G>A (p.Asp99Asn) n.214G>A n.154G>A c.9+2816G>A (n.9+2816G>A) | |
| 3 | g.122257190G>C | CA354362584 | CASR | c.295G>C (p.Asp99His) n.214G>C n.154G>C c.9+2816G>C (n.9+2816G>C) | |
| 3 | g.122257190G>T | CA354362585 | CASR | c.295G>T (p.Asp99Tyr) n.214G>T n.154G>T c.9+2816G>T (n.9+2816G>T) | |
| 3 | g.122257191A>C | CA354362588 | CASR | c.296A>C (p.Asp99Ala) n.215A>C n.155A>C c.9+2817A>C (n.9+2817A>C) | |
| 3 | g.122257191A>G | CA354362586 | CASR | c.296A>G (p.Asp99Gly) n.215A>G n.155A>G c.9+2817A>G (n.9+2817A>G) | |
| 3 | g.122257191A>T | CA354362587 | CASR | c.296A>T (p.Asp99Val) n.215A>T n.155A>T c.9+2817A>T (n.9+2817A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.122257192C>A | CA354362589 | CASR | c.297C>A (p.Asp99Glu) n.216C>A n.156C>A c.9+2818C>A (n.9+2818C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257192C>G | CA354362590 | CASR | c.297C>G (p.Asp99Glu) n.216C>G n.156C>G c.9+2818C>G (n.9+2818C>G) | |
| 3 | g.122257192C>T | CA435404045 | CASR | c.297C>T (p.Asp99=) n.216C>T n.156C>T c.9+2818C>T (n.9+2818C>T) | |
| 3 | g.122257193A= | CA1397870771 | CASR | c.298A= (p.Thr100=) n.217A= n.157A= c.9+2819A= (n.9+2819A=) | |
| 3 | g.122257193A>C | CA354362591 | CASR | c.298A>C (p.Thr100Pro) n.217A>C n.157A>C c.9+2819A>C (n.9+2819A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257193A>G | CA354362592 | CASR | c.298A>G (p.Thr100Ala) n.217A>G n.157A>G c.9+2819A>G (n.9+2819A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257193A>T | CA354362593 | CASR | c.298A>T (p.Thr100Ser) n.217A>T n.157A>T c.9+2819A>T (n.9+2819A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.122257194C>A | CA354362594 | CASR | c.299C>A (p.Thr100Asn) n.218C>A n.158C>A c.9+2820C>A (n.9+2820C>A) | |
| 3 | g.122257194C>G | CA354362595 | CASR | c.299C>G (p.Thr100Ser) n.218C>G n.158C>G c.9+2820C>G (n.9+2820C>G) | |
| 3 | g.122257194C>T | CA354362596 | CASR | c.299C>T (p.Thr100Ile) n.218C>T n.158C>T c.9+2820C>T (n.9+2820C>T) | |
| 3 | g.122257195T>A | CA435404046 | CASR | c.300T>A (p.Thr100=) n.219T>A n.159T>A c.9+2821T>A (n.9+2821T>A) | |
| 3 | g.122257195T>C | CA435404047 | CASR | c.300T>C (p.Thr100=) n.219T>C n.159T>C c.9+2821T>C (n.9+2821T>C) | |
| 3 | g.122257195T>G | CA435404048 | CASR | c.300T>G (p.Thr100=) n.219T>G n.159T>G c.9+2821T>G (n.9+2821T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.122257196T>A | CA354362597 | CASR | c.301T>A (p.Cys101Ser) n.220T>A n.160T>A c.9+2822T>A (n.9+2822T>A) | |
| 3 | g.122257196T>C | CA354362598 | CASR | c.301T>C (p.Cys101Arg) n.220T>C n.160T>C c.9+2822T>C (n.9+2822T>C) | |
| 3 | g.122257196T>G | CA354362599 | CASR | c.301T>G (p.Cys101Gly) n.220T>G n.160T>G c.9+2822T>G (n.9+2822T>G) | |
| 3 | g.122257197G>A | CA354362602 | CASR | c.302G>A (p.Cys101Tyr) n.221G>A n.161G>A c.9+2823G>A (n.9+2823G>A) | |
| 3 | g.122257197G>C | CA354362601 | CASR | c.302G>C (p.Cys101Ser) n.221G>C n.161G>C c.9+2823G>C (n.9+2823G>C) | ClinVar |
| 3 | g.122257197G>T | CA354362600 | CASR | c.302G>T (p.Cys101Phe) n.221G>T n.161G>T c.9+2823G>T (n.9+2823G>T) | |
| 3 | g.122257198C>A | CA2569457 | CASR | c.303C>A (p.Cys101Ter) n.222C>A n.162C>A c.9+2824C>A (n.9+2824C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257198C= | CA1397870774 | CASR | c.303C= (p.Cys101=) n.222C= n.162C= c.9+2824C= (n.9+2824C=) | |
| 3 | g.122257198C>G | CA354362603 | CASR | c.303C>G (p.Cys101Trp) n.222C>G n.162C>G c.9+2824C>G (n.9+2824C>G) | |
| 3 | g.122257198C>T | CA435404049 | CASR | c.303C>T (p.Cys101=) n.222C>T n.162C>T c.9+2824C>T (n.9+2824C>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 3 | g.122257199A>C | CA354362604 | CASR | c.304A>C (p.Asn102His) n.223A>C n.163A>C c.9+2825A>C (n.9+2825A>C) | |
| 3 | g.122257199A>G | CA354362605 | CASR | c.304A>G (p.Asn102Asp) n.223A>G n.163A>G c.9+2825A>G (n.9+2825A>G) | |
| 3 | g.122257199A>T | CA354362606 | CASR | c.304A>T (p.Asn102Tyr) n.223A>T n.163A>T c.9+2825A>T (n.9+2825A>T) | |
| 3 | g.122257200A>C | CA354362607 | CASR | c.305A>C (p.Asn102Thr) n.224A>C n.164A>C c.9+2826A>C (n.9+2826A>C) | |
| 3 | g.122257200A>G | CA354362608 | CASR | c.305A>G (p.Asn102Ser) n.224A>G n.164A>G c.9+2826A>G (n.9+2826A>G) | |
| 3 | g.122257200A>T | CA354362609 | CASR | c.305A>T (p.Asn102Ile) n.224A>T n.164A>T c.9+2826A>T (n.9+2826A>T) | |
| 3 | g.122257201C>A | CA354362610 | CASR | c.306C>A (p.Asn102Lys) n.225C>A n.165C>A c.9+2827C>A (n.9+2827C>A) | |
| 3 | g.122257201C>G | CA354362611 | CASR | c.306C>G (p.Asn102Lys) n.225C>G n.165C>G c.9+2827C>G (n.9+2827C>G) | |
| 3 | g.122257201C>T | CA435404050 | CASR | c.306C>T (p.Asn102=) n.225C>T n.165C>T c.9+2827C>T (n.9+2827C>T) | ClinVar |
| 3 | g.122257202A>C | CA354362612 | CASR | c.307A>C (p.Thr103Pro) n.226A>C n.166A>C c.9+2828A>C (n.9+2828A>C) | |
| 3 | g.122257202A>G | CA354362613 | CASR | c.307A>G (p.Thr103Ala) n.226A>G n.166A>G c.9+2828A>G (n.9+2828A>G) | |
| 3 | g.122257202A>T | CA354362614 | CASR | c.307A>T (p.Thr103Ser) n.226A>T n.166A>T c.9+2828A>T (n.9+2828A>T) | |
| 3 | g.122257203C>A | CA354362616 | CASR | c.308C>A (p.Thr103Asn) n.227C>A n.167C>A c.9+2829C>A (n.9+2829C>A) | |
| 3 | g.122257203C= | CA1397870780 | CASR | c.308C= (p.Thr103=) n.227C= n.167C= c.9+2829C= (n.9+2829C=) | |
| 3 | g.122257203C>G | CA354362615 | CASR | c.308C>G (p.Thr103Ser) n.227C>G n.167C>G c.9+2829C>G (n.9+2829C>G) | COSMIC |
| 3 | g.122257203C>T | CA2569458 | CASR | c.308C>T (p.Thr103Ile) n.227C>T n.167C>T c.9+2829C>T (n.9+2829C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257204C>A | CA435404051 | CASR | c.309C>A (p.Thr103=) n.228C>A n.168C>A c.9+2830C>A (n.9+2830C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257204C= | CA1397870787 | CASR | c.309C= (p.Thr103=) n.228C= n.168C= c.9+2830C= (n.9+2830C=) | |
| 3 | g.122257204C>G | CA2569460 | CASR | c.309C>G (p.Thr103=) n.228C>G n.168C>G c.9+2830C>G (n.9+2830C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257204C>T | CA2569459 | CASR | c.309C>T (p.Thr103=) n.228C>T n.168C>T c.9+2830C>T (n.9+2830C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.122257205G>A | CA354362617 | CASR | c.310G>A (p.Val104Ile) n.229G>A n.169G>A c.9+2831G>A (n.9+2831G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.122257205G>C | CA354362618 | CASR | c.310G>C (p.Val104Leu) n.229G>C n.169G>C c.9+2831G>C (n.9+2831G>C) | |
| 3 | g.122257205G= | CA1397870792 | CASR | c.310G= (p.Val104=) n.229G= n.169G= c.9+2831G= (n.9+2831G=) | |
| 3 | g.122257205G>T | CA354362619 | CASR | c.310G>T (p.Val104Phe) n.229G>T n.169G>T c.9+2831G>T (n.9+2831G>T) | |
| 3 | g.122257206T>A | CA354362620 | CASR | c.311T>A (p.Val104Asp) n.230T>A n.170T>A c.9+2832T>A (n.9+2832T>A) | |
| 3 | g.122257206T>C | CA354362621 | CASR | c.311T>C (p.Val104Ala) n.230T>C n.170T>C c.9+2832T>C (n.9+2832T>C) | |
| 3 | g.122257206T>G | CA354362622 | CASR | c.311T>G (p.Val104Gly) n.230T>G n.170T>G c.9+2832T>G (n.9+2832T>G) | |
| 3 | g.122257207T>A | CA435404052 | CASR | c.312T>A (p.Val104=) n.231T>A n.171T>A c.9+2833T>A (n.9+2833T>A) | |
| 3 | g.122257207T>C | CA435404053 | CASR | c.312T>C (p.Val104=) n.231T>C n.171T>C c.9+2833T>C (n.9+2833T>C) | |
| 3 | g.122257207T>G | CA435404054 | CASR | c.312T>G (p.Val104=) n.231T>G n.171T>G c.9+2833T>G (n.9+2833T>G) | |
| 3 | g.122257208T>A | CA354362623 | CASR | c.313T>A (p.Ser105Thr) n.232T>A n.172T>A c.9+2834T>A (n.9+2834T>A) | |
| 3 | g.122257208T>C | CA354362624 | CASR | c.313T>C (p.Ser105Pro) n.232T>C n.172T>C c.9+2834T>C (n.9+2834T>C) | |
| 3 | g.122257208T>G | CA354362625 | CASR | c.313T>G (p.Ser105Ala) n.232T>G n.172T>G c.9+2834T>G (n.9+2834T>G) | |
| 3 | g.122257209C>A | CA354362628 | CASR | c.314C>A (p.Ser105Tyr) n.233C>A n.173C>A c.9+2835C>A (n.9+2835C>A) | |
| 3 | g.122257209C>G | CA354362627 | CASR | c.314C>G (p.Ser105Cys) n.233C>G n.173C>G c.9+2835C>G (n.9+2835C>G) | |
| 3 | g.122257209C>T | CA354362626 | CASR | c.314C>T (p.Ser105Phe) n.233C>T n.173C>T c.9+2835C>T (n.9+2835C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257210T>A | CA435404055 | CASR | c.315T>A (p.Ser105=) n.234T>A n.174T>A c.9+2836T>A (n.9+2836T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257210T>C | CA435404056 | CASR | c.315T>C (p.Ser105=) n.234T>C n.174T>C c.9+2836T>C (n.9+2836T>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.122257210T>G | CA435404057 | CASR | c.315T>G (p.Ser105=) n.234T>G n.174T>G c.9+2836T>G (n.9+2836T>G) | |
| 3 | g.122257211A>C | CA354362629 | CASR | c.316A>C (p.Lys106Gln) n.235A>C n.175A>C c.9+2837A>C (n.9+2837A>C) | |
| 3 | g.122257211A>G | CA354362631 | CASR | c.316A>G (p.Lys106Glu) n.235A>G n.175A>G c.9+2837A>G (n.9+2837A>G) | ClinVar |
| 3 | g.122257211A>T | CA354362630 | CASR | c.316A>T (p.Lys106Ter) n.235A>T n.175A>T c.9+2837A>T (n.9+2837A>T) | |
| 3 | g.122257212A>C | CA354362632 | CASR | c.317A>C (p.Lys106Thr) n.236A>C n.176A>C c.9+2838A>C (n.9+2838A>C) | |
| 3 | g.122257212A>G | CA354362634 | CASR | c.317A>G (p.Lys106Arg) n.236A>G n.176A>G c.9+2838A>G (n.9+2838A>G) | |
| 3 | g.122257212A>T | CA354362633 | CASR | c.317A>T (p.Lys106Met) n.236A>T n.176A>T c.9+2838A>T (n.9+2838A>T) | |
| 3 | g.122257213G>A | CA435404058 | CASR | c.318G>A (p.Lys106=) n.237G>A n.177G>A c.9+2839G>A (n.9+2839G>A) | ClinVar COSMIC |
| 3 | g.122257213G>C | CA354362635 | CASR | c.318G>C (p.Lys106Asn) n.237G>C n.177G>C c.9+2839G>C (n.9+2839G>C) | |
| 3 | g.122257213G>T | CA354362636 | CASR | c.318G>T (p.Lys106Asn) n.237G>T n.177G>T c.9+2839G>T (n.9+2839G>T) | |
| 3 | g.122257214G>A | CA354362637 | CASR | c.319G>A (p.Ala107Thr) n.238G>A n.178G>A c.9+2840G>A (n.9+2840G>A) | ClinVar COSMIC |
| 3 | g.122257214G>C | CA354362638 | CASR | c.319G>C (p.Ala107Pro) n.238G>C n.178G>C c.9+2840G>C (n.9+2840G>C) | |
| 3 | g.122257214G>T | CA354362639 | CASR | c.319G>T (p.Ala107Ser) n.238G>T n.178G>T c.9+2840G>T (n.9+2840G>T) | |
| 3 | g.122257215C>A | CA354362640 | CASR | c.320C>A (p.Ala107Asp) n.239C>A n.179C>A c.9+2841C>A (n.9+2841C>A) | |
| 3 | g.122257215C>G | CA354362641 | CASR | c.320C>G (p.Ala107Gly) n.239C>G n.179C>G c.9+2841C>G (n.9+2841C>G) | |
| 3 | g.122257215C>T | CA354362642 | CASR | c.320C>T (p.Ala107Val) n.239C>T n.179C>T c.9+2841C>T (n.9+2841C>T) | |
| 3 | g.122257216C>A | CA435404059 | CASR | c.321C>A (p.Ala107=) n.240C>A n.180C>A c.9+2842C>A (n.9+2842C>A) | |
| 3 | g.122257216C= | CA1397870796 | CASR | c.321C= (p.Ala107=) n.240C= n.180C= c.9+2842C= (n.9+2842C=) | |
| 3 | g.122257216C>G | CA435404060 | CASR | c.321C>G (p.Ala107=) n.240C>G n.180C>G c.9+2842C>G (n.9+2842C>G) | |
| 3 | g.122257216C>T | CA435404061 | CASR | c.321C>T (p.Ala107=) n.240C>T n.180C>T c.9+2842C>T (n.9+2842C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257216_122257217delinsCT | CA1397870797 | CASR | c.321_322delinsCT (p.Ala107=) n.240_241delinsCT n.180_181delinsCT c.9+2842_9+2843delinsCT (n.9+2842_9+2843delinsCT) | |
| 3 | g.122257217T>A | CA354362643 | CASR | c.322T>A (p.Leu108Met) n.241T>A n.181T>A c.9+2843T>A (n.9+2843T>A) | |
| 3 | g.122257217T>C | CA435404062 | CASR | c.322T>C (p.Leu108=) n.241T>C n.181T>C c.9+2843T>C (n.9+2843T>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.122257217T>G | CA354362644 | CASR | c.322T>G (p.Leu108Val) n.241T>G n.181T>G c.9+2843T>G (n.9+2843T>G) | |
| 3 | g.122257217T= | CA1397870805 | CASR | c.322T= (p.Leu108=) n.241T= n.181T= c.9+2843T= (n.9+2843T=) | |
| 3 | g.122257218del | CA913189536 | CASR | c.323del (p.Leu108TrpfsTer5) n.242del n.182del c.9+2844del (n.9+2844del) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.122257218T>A | CA354362645 | CASR | c.323T>A (p.Leu108Ter) n.242T>A n.182T>A c.9+2844T>A (n.9+2844T>A) | |
| 3 | g.122257218T>C | CA354362646 | CASR | c.323T>C (p.Leu108Ser) n.242T>C n.182T>C c.9+2844T>C (n.9+2844T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.122257218T>G | CA354362647 | CASR | c.323T>G (p.Leu108Trp) n.242T>G n.182T>G c.9+2844T>G (n.9+2844T>G) | |
| 3 | g.122257218T= | CA1397870809 | CASR | c.323T= (p.Leu108=) n.242T= n.182T= c.9+2844T= (n.9+2844T=) | |
| 3 | g.122257219G>A | CA435404063 | CASR | c.324G>A (p.Leu108=) n.243G>A n.183G>A c.9+2845G>A (n.9+2845G>A) | |
| 3 | g.122257219G>C | CA354362648 | CASR | c.324G>C (p.Leu108Phe) n.243G>C n.183G>C c.9+2845G>C (n.9+2845G>C) | |
| 3 | g.122257219G>T | CA354362649 | CASR | c.324G>T (p.Leu108Phe) n.243G>T n.183G>T c.9+2845G>T (n.9+2845G>T) | |
| 3 | g.122257220G>A | CA82609978 | CASR | c.325G>A (p.Glu109Lys) n.244G>A n.184G>A c.9+2846G>A (n.9+2846G>A) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.122257220G>C | CA354362651 | CASR | c.325G>C (p.Glu109Gln) n.244G>C n.184G>C c.9+2846G>C (n.9+2846G>C) | |
| 3 | g.122257220G= | CA1397870812 | CASR | c.325G= (p.Glu109=) n.244G= n.184G= c.9+2846G= (n.9+2846G=) | |
| 3 | g.122257220G>T | CA354362650 | CASR | c.325G>T (p.Glu109Ter) n.244G>T n.184G>T c.9+2846G>T (n.9+2846G>T) | |
| 3 | g.122257221A>C | CA354362652 | CASR | c.326A>C (p.Glu109Ala) n.245A>C n.185A>C c.9+2847A>C (n.9+2847A>C) | |
| 3 | g.122257221A>G | CA354362653 | CASR | c.326A>G (p.Glu109Gly) n.245A>G n.185A>G c.9+2847A>G (n.9+2847A>G) | |
| 3 | g.122257221A>T | CA354362654 | CASR | c.326A>T (p.Glu109Val) n.245A>T n.185A>T c.9+2847A>T (n.9+2847A>T) | |
| 3 | g.122257222A>C | CA354362655 | CASR | c.327A>C (p.Glu109Asp) n.246A>C n.186A>C c.9+2848A>C (n.9+2848A>C) | |
| 3 | g.122257222A>G | CA435404064 | CASR | c.327A>G (p.Glu109=) n.246A>G n.186A>G c.9+2848A>G (n.9+2848A>G) | |
| 3 | g.122257222A>T | CA354362656 | CASR | c.327A>T (p.Glu109Asp) n.246A>T n.186A>T c.9+2848A>T (n.9+2848A>T) | |
| 3 | g.122257223G>A | CA354362657 | CASR | c.328G>A (p.Ala110Thr) n.247G>A n.187G>A c.9+2849G>A (n.9+2849G>A) | |
| 3 | g.122257223G>C | CA354362658 | CASR | c.328G>C (p.Ala110Pro) n.247G>C n.187G>C c.9+2849G>C (n.9+2849G>C) | ClinVar |
| 3 | g.122257223G>T | CA354362659 | CASR | c.328G>T (p.Ala110Ser) n.247G>T n.187G>T c.9+2849G>T (n.9+2849G>T) | |
| 3 | g.122257224C>A | CA354362660 | CASR | c.329C>A (p.Ala110Asp) n.248C>A n.188C>A c.9+2850C>A (n.9+2850C>A) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.122257224C= | CA1397870816 | CASR | c.329C= (p.Ala110=) n.248C= n.188C= c.9+2850C= (n.9+2850C=) | |
| 3 | g.122257224C>G | CA354362661 | CASR | c.329C>G (p.Ala110Gly) n.248C>G n.188C>G c.9+2850C>G (n.9+2850C>G) | |
| 3 | g.122257224C>T | CA354362662 | CASR | c.329C>T (p.Ala110Val) n.248C>T n.188C>T c.9+2850C>T (n.9+2850C>T) | ClinVar |
| 3 | g.122257225C>A | CA435404065 | CASR | c.330C>A (p.Ala110=) n.249C>A n.189C>A c.9+2851C>A (n.9+2851C>A) | |
| 3 | g.122257225C= | CA1397870823 | CASR | c.330C= (p.Ala110=) n.249C= n.189C= c.9+2851C= (n.9+2851C=) | |
| 3 | g.122257225C>G | CA435404067 | CASR | c.330C>G (p.Ala110=) n.249C>G n.189C>G c.9+2851C>G (n.9+2851C>G) | |
| 3 | g.122257225C>T | CA435404066 | CASR | c.330C>T (p.Ala110=) n.249C>T n.189C>T c.9+2851C>T (n.9+2851C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257226A>C | CA354362665 | CASR | c.331A>C (p.Thr111Pro) n.250A>C n.190A>C c.9+2852A>C (n.9+2852A>C) | |
| 3 | g.122257226A>G | CA354362663 | CASR | c.331A>G (p.Thr111Ala) n.250A>G n.190A>G c.9+2852A>G (n.9+2852A>G) | |
| 3 | g.122257226A>T | CA354362664 | CASR | c.331A>T (p.Thr111Ser) n.250A>T n.190A>T c.9+2852A>T (n.9+2852A>T) | |
| 3 | g.122257227C>A | CA354362666 | CASR | c.332C>A (p.Thr111Asn) n.251C>A n.191C>A c.9+2853C>A (n.9+2853C>A) | |
| 3 | g.122257227C>G | CA354362667 | CASR | c.332C>G (p.Thr111Ser) n.251C>G n.191C>G c.9+2853C>G (n.9+2853C>G) | |
| 3 | g.122257227C>T | CA354362668 | CASR | c.332C>T (p.Thr111Ile) n.251C>T n.191C>T c.9+2853C>T (n.9+2853C>T) | |
| 3 | g.122257228C>A | CA435404069 | CASR | c.333C>A (p.Thr111=) n.252C>A n.192C>A c.9+2854C>A (n.9+2854C>A) | ClinVar |
| 3 | g.122257228C= | CA1397870826 | CASR | c.333C= (p.Thr111=) n.252C= n.192C= c.9+2854C= (n.9+2854C=) | |
| 3 | g.122257228C>G | CA435404070 | CASR | c.333C>G (p.Thr111=) n.252C>G n.192C>G c.9+2854C>G (n.9+2854C>G) | |
| 3 | g.122257228C>T | CA2569461 | CASR | c.333C>T (p.Thr111=) n.252C>T n.192C>T c.9+2854C>T (n.9+2854C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257229C>A | CA354362669 | CASR | c.334C>A (p.Leu112Met) n.253C>A n.193C>A c.9+2855C>A (n.9+2855C>A) | |
| 3 | g.122257229C>G | CA354362670 | CASR | c.334C>G (p.Leu112Val) n.253C>G n.193C>G c.9+2855C>G (n.9+2855C>G) | |
| 3 | g.122257229C>T | CA435404071 | CASR | c.334C>T (p.Leu112=) n.253C>T n.193C>T c.9+2855C>T (n.9+2855C>T) | |
| 3 | g.122257230T>A | CA354362671 | CASR | c.335T>A (p.Leu112Gln) n.254T>A n.194T>A c.9+2856T>A (n.9+2856T>A) | |
| 3 | g.122257230T>C | CA354362672 | CASR | c.335T>C (p.Leu112Pro) n.254T>C n.194T>C c.9+2856T>C (n.9+2856T>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.122257230T>G | CA354362673 | CASR | c.335T>G (p.Leu112Arg) n.254T>G n.194T>G c.9+2856T>G (n.9+2856T>G) | |
| 3 | g.122257231G>A | CA435404072 | CASR | c.336G>A (p.Leu112=) n.255G>A n.195G>A c.9+2857G>A (n.9+2857G>A) | |
| 3 | g.122257231G>C | CA435404073 | CASR | c.336G>C (p.Leu112=) n.255G>C n.195G>C c.9+2857G>C (n.9+2857G>C) | |
| 3 | g.122257231G>T | CA435404074 | CASR | c.336G>T (p.Leu112=) n.255G>T n.195G>T c.9+2857G>T (n.9+2857G>T) | |
| 3 | g.122257232A= | CA1397870828 | CASR | c.337A= (p.Ser113=) n.256A= n.196A= c.9+2858A= (n.9+2858A=) | |
| 3 | g.122257232A>C | CA354362674 | CASR | c.337A>C (p.Ser113Arg) n.256A>C n.196A>C c.9+2858A>C (n.9+2858A>C) | dbSNP |
| 3 | g.122257232A>G | CA354362675 | CASR | c.337A>G (p.Ser113Gly) n.256A>G n.196A>G c.9+2858A>G (n.9+2858A>G) | |
| 3 | g.122257232A>T | CA354362676 | CASR | c.337A>T (p.Ser113Cys) n.256A>T n.196A>T c.9+2858A>T (n.9+2858A>T) | |
| 3 | g.122257233G>A | CA354362679 | CASR | c.338G>A (p.Ser113Asn) n.257G>A n.197G>A c.9+2859G>A (n.9+2859G>A) | |
| 3 | g.122257233G>C | CA354362678 | CASR | c.338G>C (p.Ser113Thr) n.257G>C n.197G>C c.9+2859G>C (n.9+2859G>C) | ClinVar |
| 3 | g.122257233G>T | CA354362677 | CASR | c.338G>T (p.Ser113Ile) n.257G>T n.197G>T c.9+2859G>T (n.9+2859G>T) | |
| 3 | g.122257234T>A | CA354362680 | CASR | c.339T>A (p.Ser113Arg) n.258T>A n.198T>A c.9+2860T>A (n.9+2860T>A) | |
| 3 | g.122257234T>C | CA435404075 | CASR | c.339T>C (p.Ser113=) n.258T>C n.198T>C c.9+2860T>C (n.9+2860T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257234T>G | CA354362681 | CASR | c.339T>G (p.Ser113Arg) n.258T>G n.198T>G c.9+2860T>G (n.9+2860T>G) | |
| 3 | g.122257235T>A | CA354362682 | CASR | c.340T>A (p.Phe114Ile) n.259T>A n.199T>A c.9+2861T>A (n.9+2861T>A) | |
| 3 | g.122257235T>C | CA354362683 | CASR | c.340T>C (p.Phe114Leu) n.259T>C n.199T>C c.9+2861T>C (n.9+2861T>C) | |
| 3 | g.122257235T>G | CA354362684 | CASR | c.340T>G (p.Phe114Val) n.259T>G n.199T>G c.9+2861T>G (n.9+2861T>G) | |
| 3 | g.122257236T>A | CA354362685 | CASR | c.341T>A (p.Phe114Tyr) n.260T>A n.200T>A c.9+2862T>A (n.9+2862T>A) | |
| 3 | g.122257236T>C | CA354362686 | CASR | c.341T>C (p.Phe114Ser) n.260T>C n.200T>C c.9+2862T>C (n.9+2862T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.122257236T>G | CA354362687 | CASR | c.341T>G (p.Phe114Cys) n.260T>G n.200T>G c.9+2862T>G (n.9+2862T>G) | |
| 3 | g.122257236T= | CA1397870832 | CASR | c.341T= (p.Phe114=) n.260T= n.200T= c.9+2862T= (n.9+2862T=) | |
| 3 | g.122257237T>A | CA354362688 | CASR | c.342T>A (p.Phe114Leu) n.261T>A n.201T>A c.9+2863T>A (n.9+2863T>A) | |
| 3 | g.122257237T>C | CA435404076 | CASR | c.342T>C (p.Phe114=) n.261T>C n.201T>C c.9+2863T>C (n.9+2863T>C) | |
| 3 | g.122257237T>G | CA354362689 | CASR | c.342T>G (p.Phe114Leu) n.261T>G n.201T>G c.9+2863T>G (n.9+2863T>G) | |
| 3 | g.122257238G>A | CA354362690 | CASR | c.343G>A (p.Val115Ile) n.262G>A n.202G>A c.9+2864G>A (n.9+2864G>A) | |
| 3 | g.122257238G>C | CA354362691 | CASR | c.343G>C (p.Val115Leu) n.262G>C n.202G>C c.9+2864G>C (n.9+2864G>C) | |
| 3 | g.122257238G>T | CA354362692 | CASR | c.343G>T (p.Val115Phe) n.262G>T n.202G>T c.9+2864G>T (n.9+2864G>T) | |
| 3 | g.122257239T>A | CA354362694 | CASR | c.344T>A (p.Val115Asp) n.263T>A n.203T>A c.9+2865T>A (n.9+2865T>A) | |
| 3 | g.122257239T>C | CA354362695 | CASR | c.344T>C (p.Val115Ala) n.263T>C n.203T>C c.9+2865T>C (n.9+2865T>C) | |
| 3 | g.122257239T>G | CA354362693 | CASR | c.344T>G (p.Val115Gly) n.263T>G n.203T>G c.9+2865T>G (n.9+2865T>G) | |
| 3 | g.122257240T>A | CA435404077 | CASR | c.345T>A (p.Val115=) n.264T>A n.204T>A c.9+2866T>A (n.9+2866T>A) | |
| 3 | g.122257240T>C | CA435404078 | CASR | c.345T>C (p.Val115=) n.264T>C n.204T>C c.9+2866T>C (n.9+2866T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.122257240T>G | CA435404079 | CASR | c.345T>G (p.Val115=) n.264T>G n.204T>G c.9+2866T>G (n.9+2866T>G) | |
| 3 | g.122257241G>A | CA119481 | CASR | c.346G>A (p.Ala116Thr) n.265G>A n.205G>A c.9+2867G>A (n.9+2867G>A) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.122257241G>C | CA354362697 | CASR | c.346G>C (p.Ala116Pro) n.265G>C n.205G>C c.9+2867G>C (n.9+2867G>C) | |
| 3 | g.122257241G= | CA1397870864 | CASR | c.346G= (p.Ala116=) n.265G= n.205G= c.9+2867G= (n.9+2867G=) | |
| 3 | g.122257241G>T | CA354362696 | CASR | c.346G>T (p.Ala116Ser) n.265G>T n.205G>T c.9+2867G>T (n.9+2867G>T) | |
| 3 | g.122257242C>A | CA354362698 | CASR | c.347C>A (p.Ala116Asp) n.266C>A n.206C>A c.9+2868C>A (n.9+2868C>A) | |
| 3 | g.122257242C>G | CA354362699 | CASR | c.347C>G (p.Ala116Gly) n.266C>G n.206C>G c.9+2868C>G (n.9+2868C>G) | ClinVar |
| 3 | g.122257242C>T | CA354362700 | CASR | c.347C>T (p.Ala116Val) n.266C>T n.206C>T c.9+2868C>T (n.9+2868C>T) | |
| 3 | g.122257243T>A | CA435404080 | CASR | c.348T>A (p.Ala116=) n.267T>A n.207T>A c.9+2869T>A (n.9+2869T>A) | |
| 3 | g.122257243T>C | CA435404081 | CASR | c.348T>C (p.Ala116=) n.267T>C n.207T>C c.9+2869T>C (n.9+2869T>C) | |
| 3 | g.122257243T>G | CA435404082 | CASR | c.348T>G (p.Ala116=) n.267T>G n.207T>G c.9+2869T>G (n.9+2869T>G) | |
| 3 | g.122257244C>A | CA354362701 | CASR | c.349C>A (p.Gln117Lys) n.268C>A n.208C>A c.9+2870C>A (n.9+2870C>A) | |
| 3 | g.122257244C>G | CA354362702 | CASR | c.349C>G (p.Gln117Glu) n.268C>G n.208C>G c.9+2870C>G (n.9+2870C>G) | |
| 3 | g.122257244C>T | CA354362703 | CASR | c.349C>T (p.Gln117Ter) n.268C>T n.208C>T c.9+2870C>T (n.9+2870C>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.122257245A= | CA1397870870 | CASR | c.350A= (p.Gln117=) n.269A= n.209A= c.9+2871A= (n.9+2871A=) | |
| 3 | g.122257245A>C | CA354362704 | CASR | c.350A>C (p.Gln117Pro) n.269A>C n.209A>C c.9+2871A>C (n.9+2871A>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.122257245A>G | CA354362705 | CASR | c.350A>G (p.Gln117Arg) n.269A>G n.209A>G c.9+2871A>G (n.9+2871A>G) | ClinVar |
| 3 | g.122257245A>T | CA354362706 | CASR | c.350A>T (p.Gln117Leu) n.269A>T n.209A>T c.9+2871A>T (n.9+2871A>T) | |
| 3 | g.122257248del | CA435404083 | CASR | c.353del (p.Asn118ThrfsTer6) n.272del n.212del c.9+2874del (n.9+2874del) | COSMIC |
| 3 | g.122257246A>C | CA354362707 | CASR | c.351A>C (p.Gln117His) n.270A>C n.210A>C c.9+2872A>C (n.9+2872A>C) | |
| 3 | g.122257246A>G | CA435404084 | CASR | c.351A>G (p.Gln117=) n.270A>G n.210A>G c.9+2872A>G (n.9+2872A>G) | |
| 3 | g.122257246A>T | CA354362708 | CASR | c.351A>T (p.Gln117His) n.270A>T n.210A>T c.9+2872A>T (n.9+2872A>T) | |
| 3 | g.122257247A>C | CA354362711 | CASR | c.352A>C (p.Asn118His) n.271A>C n.211A>C c.9+2873A>C (n.9+2873A>C) | |
| 3 | g.122257247A>G | CA354362709 | CASR | c.352A>G (p.Asn118Asp) n.271A>G n.211A>G c.9+2873A>G (n.9+2873A>G) | ClinVar |
| 3 | g.122257247A>T | CA354362710 | CASR | c.352A>T (p.Asn118Tyr) n.271A>T n.211A>T c.9+2873A>T (n.9+2873A>T) | |
| 3 | g.122257248A>C | CA354362712 | CASR | c.353A>C (p.Asn118Thr) n.272A>C n.212A>C c.9+2874A>C (n.9+2874A>C) | |
| 3 | g.122257248A>G | CA354362713 | CASR | c.353A>G (p.Asn118Ser) n.272A>G n.212A>G c.9+2874A>G (n.9+2874A>G) | |
| 3 | g.122257248A>T | CA354362714 | CASR | c.353A>T (p.Asn118Ile) n.272A>T n.212A>T c.9+2874A>T (n.9+2874A>T) | |
| 3 | g.122257249C>A | CA119487 | CASR | c.354C>A (p.Asn118Lys) n.273C>A n.213C>A c.9+2875C>A (n.9+2875C>A) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.122257249C= | CA1397870875 | CASR | c.354C= (p.Asn118=) n.273C= n.213C= c.9+2875C= (n.9+2875C=) | |
| 3 | g.122257249C>G | CA354362715 | CASR | c.354C>G (p.Asn118Lys) n.273C>G n.213C>G c.9+2875C>G (n.9+2875C>G) | ClinVar |
| 3 | g.122257249C>T | CA435404086 | CASR | c.354C>T (p.Asn118=) n.273C>T n.213C>T c.9+2875C>T (n.9+2875C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.122257250A>C | CA354362716 | CASR | c.355A>C (p.Lys119Gln) n.274A>C n.214A>C c.9+2876A>C (n.9+2876A>C) | |
| 3 | g.122257250A>G | CA354362717 | CASR | c.355A>G (p.Lys119Glu) n.274A>G n.214A>G c.9+2876A>G (n.9+2876A>G) | ClinVar |
| 3 | g.122257250A>T | CA354362718 | CASR | c.355A>T (p.Lys119Ter) n.274A>T n.214A>T c.9+2876A>T (n.9+2876A>T) | |
| 3 | g.122257252_122257253del | CA2573136446 | CASR | c.357_358del (p.Lys119AsnfsTer2) n.276_277del n.216_217del c.9+2878_9+2879del (n.9+2878_9+2879del) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.122257251A>C | CA354362719 | CASR | c.356A>C (p.Lys119Thr) n.275A>C n.215A>C c.9+2877A>C (n.9+2877A>C) | |
| 3 | g.122257251A>G | CA354362720 | CASR | c.356A>G (p.Lys119Arg) n.275A>G n.215A>G c.9+2877A>G (n.9+2877A>G) | |
| 3 | g.122257251A>T | CA354362721 | CASR | c.356A>T (p.Lys119Ile) n.275A>T n.215A>T c.9+2877A>T (n.9+2877A>T) | |
| 3 | g.122257252A>C | CA354362722 | CASR | c.357A>C (p.Lys119Asn) n.276A>C n.216A>C c.9+2878A>C (n.9+2878A>C) | |
| 3 | g.122257252A>G | CA435404087 | CASR | c.357A>G (p.Lys119=) n.276A>G n.216A>G c.9+2878A>G (n.9+2878A>G) | |
| 3 | g.122257252A>T | CA354362723 | CASR | c.357A>T (p.Lys119Asn) n.276A>T n.216A>T c.9+2878A>T (n.9+2878A>T) | |
| 3 | g.122257253A>C | CA354362724 | CASR | c.358A>C (p.Ile120Leu) n.277A>C n.217A>C c.9+2879A>C (n.9+2879A>C) | |
| 3 | g.122257253A>G | CA354362725 | CASR | c.358A>G (p.Ile120Val) n.277A>G n.217A>G c.9+2879A>G (n.9+2879A>G) | |
| 3 | g.122257253A>T | CA354362726 | CASR | c.358A>T (p.Ile120Phe) n.277A>T n.217A>T c.9+2879A>T (n.9+2879A>T) | |
| 3 | g.122257256_122257259del | CA2586972837 | CASR | c.361_364del (p.Asp121LeufsTer2) n.280_283del n.220_223del c.9+2882_9+2885del (n.9+2882_9+2885del) | |
| 3 | g.122257254T>A | CA354362727 | CASR | c.359T>A (p.Ile120Asn) n.278T>A n.218T>A c.9+2880T>A (n.9+2880T>A) | |
| 3 | g.122257254T>C | CA354362728 | CASR | c.359T>C (p.Ile120Thr) n.278T>C n.218T>C c.9+2880T>C (n.9+2880T>C) | |
| 3 | g.122257254T>G | CA354362729 | CASR | c.359T>G (p.Ile120Ser) n.278T>G n.218T>G c.9+2880T>G (n.9+2880T>G) | |
| 3 | g.122257255T>A | CA435404088 | CASR | c.360T>A (p.Ile120=) n.279T>A n.219T>A c.9+2881T>A (n.9+2881T>A) | |
| 3 | g.122257255T>C | CA435404089 | CASR | c.360T>C (p.Ile120=) n.279T>C n.219T>C c.9+2881T>C (n.9+2881T>C) | |
| 3 | g.122257255T>G | CA354362730 | CASR | c.360T>G (p.Ile120Met) n.279T>G n.219T>G c.9+2881T>G (n.9+2881T>G) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 3 | g.122257255T= | CA1397870890 | CASR | c.360T= (p.Ile120=) n.279T= n.219T= c.9+2881T= (n.9+2881T=) | |
| 3 | g.122257256G>A | CA354362731 | CASR | c.361G>A (p.Asp121Asn) n.280G>A n.220G>A c.9+2882G>A (n.9+2882G>A) | |
| 3 | g.122257256G>C | CA354362732 | CASR | c.361G>C (p.Asp121His) n.280G>C n.220G>C c.9+2882G>C (n.9+2882G>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.122257256G= | CA1397870901 | CASR | c.361G= (p.Asp121=) n.280G= n.220G= c.9+2882G= (n.9+2882G=) | |
| 3 | g.122257256G>T | CA354362733 | CASR | c.361G>T (p.Asp121Tyr) n.280G>T n.220G>T c.9+2882G>T (n.9+2882G>T) | |
| 3 | g.122257257A>C | CA354362734 | CASR | c.362A>C (p.Asp121Ala) n.281A>C n.221A>C c.9+2883A>C (n.9+2883A>C) | |
| 3 | g.122257257A>G | CA354362735 | CASR | c.362A>G (p.Asp121Gly) n.281A>G n.221A>G c.9+2883A>G (n.9+2883A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257257A>T | CA354362736 | CASR | c.362A>T (p.Asp121Val) n.281A>T n.221A>T c.9+2883A>T (n.9+2883A>T) | |
| 3 | g.122257257dup | CA2667224151 | CASR | c.362dup (p.Asp121GlufsTer6) n.281dup n.221dup c.9+2883dup (n.9+2883dup) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257258T>A | CA82610017 | CASR | c.363T>A (p.Asp121Glu) n.282T>A n.222T>A c.9+2884T>A (n.9+2884T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257258T>C | CA435404090 | CASR | c.363T>C (p.Asp121=) n.282T>C n.222T>C c.9+2884T>C (n.9+2884T>C) | ClinVar |
| 3 | g.122257258T>G | CA354362737 | CASR | c.363T>G (p.Asp121Glu) n.282T>G n.222T>G c.9+2884T>G (n.9+2884T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257258T= | CA1397870912 | CASR | c.363T= (p.Asp121=) n.282T= n.222T= c.9+2884T= (n.9+2884T=) | |
| 3 | g.122257260_122257263dup | CA2586972838 | CASR | c.365_368dup (p.Leu123PhefsTer5) n.284_287dup n.224_227dup c.9+2886_9+2889dup (n.9+2886_9+2889dup) | |
| 3 | g.122257259T>A | CA354362739 | CASR | c.364T>A (p.Ser122Thr) n.283T>A n.223T>A c.9+2885T>A (n.9+2885T>A) | |
| 3 | g.122257259T>C | CA354362741 | CASR | c.364T>C (p.Ser122Pro) n.283T>C n.223T>C c.9+2885T>C (n.9+2885T>C) | |
| 3 | g.122257259T>G | CA354362742 | CASR | c.364T>G (p.Ser122Ala) n.283T>G n.223T>G c.9+2885T>G (n.9+2885T>G) | |
| 3 | g.122257260C>A | CA2569462 | CASR | c.365C>A (p.Ser122Tyr) n.284C>A n.224C>A c.9+2886C>A (n.9+2886C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.122257260C= | CA1397870918 | CASR | c.365C= (p.Ser122=) n.284C= n.224C= c.9+2886C= (n.9+2886C=) | |
| 3 | g.122257260C>G | CA354362743 | CASR | c.365C>G (p.Ser122Cys) n.284C>G n.224C>G c.9+2886C>G (n.9+2886C>G) | |
| 3 | g.122257260C>T | CA354362744 | CASR | c.365C>T (p.Ser122Phe) n.284C>T n.224C>T c.9+2886C>T (n.9+2886C>T) | ClinVar |
| 3 | g.122257261T>A | CA435404091 | CASR | c.366T>A (p.Ser122=) n.285T>A n.225T>A c.9+2887T>A (n.9+2887T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257261T>C | CA435404092 | CASR | c.366T>C (p.Ser122=) n.285T>C n.225T>C c.9+2887T>C (n.9+2887T>C) | |
| 3 | g.122257261T>G | CA2569463 | CASR | c.366T>G (p.Ser122=) n.285T>G n.225T>G c.9+2887T>G (n.9+2887T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257261T= | CA1397870922 | CASR | c.366T= (p.Ser122=) n.285T= n.225T= c.9+2887T= (n.9+2887T=) | |
| 3 | g.122257262T>A | CA354362745 | CASR | c.367T>A (p.Leu123Met) n.286T>A n.226T>A c.9+2888T>A (n.9+2888T>A) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.122257262T>C | CA435404093 | CASR | c.367T>C (p.Leu123=) n.286T>C n.226T>C c.9+2888T>C (n.9+2888T>C) | |
| 3 | g.122257262T>G | CA354362746 | CASR | c.367T>G (p.Leu123Val) n.286T>G n.226T>G c.9+2888T>G (n.9+2888T>G) | |
| 3 | g.122257263T>A | CA354362747 | CASR | c.368T>A (p.Leu123Ter) n.287T>A n.227T>A c.9+2889T>A (n.9+2889T>A) | |
| 3 | g.122257263T>C | CA354362748 | CASR | c.368T>C (p.Leu123Ser) n.287T>C n.227T>C c.9+2889T>C (n.9+2889T>C) | |
| 3 | g.122257263T>G | CA354362749 | CASR | c.368T>G (p.Leu123Trp) n.287T>G n.227T>G c.9+2889T>G (n.9+2889T>G) | |
| 3 | g.122257264G>A | CA435404095 | CASR | c.369G>A (p.Leu123=) n.288G>A n.228G>A c.9+2890G>A (n.9+2890G>A) | |
| 3 | g.122257264G>C | CA354362751 | CASR | c.369G>C (p.Leu123Phe) n.288G>C n.228G>C c.9+2890G>C (n.9+2890G>C) | |
| 3 | g.122257264G>T | CA354362750 | CASR | c.369G>T (p.Leu123Phe) n.288G>T n.228G>T c.9+2890G>T (n.9+2890G>T) | |
| 3 | g.122257265A>C | CA354362752 | CASR | c.370A>C (p.Asn124His) n.289A>C n.229A>C c.9+2891A>C (n.9+2891A>C) | |
| 3 | g.122257265A>G | CA354362754 | CASR | c.370A>G (p.Asn124Asp) n.289A>G n.229A>G c.9+2891A>G (n.9+2891A>G) | |
| 3 | g.122257265A>T | CA354362753 | CASR | c.370A>T (p.Asn124Tyr) n.289A>T n.229A>T c.9+2891A>T (n.9+2891A>T) | |
| 3 | g.122257266A>C | CA354362755 | CASR | c.371A>C (p.Asn124Thr) n.290A>C n.230A>C c.9+2892A>C (n.9+2892A>C) | |
| 3 | g.122257266A>G | CA354362756 | CASR | c.371A>G (p.Asn124Ser) n.290A>G n.230A>G c.9+2892A>G (n.9+2892A>G) | |
| 3 | g.122257266A>T | CA354362757 | CASR | c.371A>T (p.Asn124Ile) n.290A>T n.230A>T c.9+2892A>T (n.9+2892A>T) | |
| 3 | g.122257267C>A | CA354362758 | CASR | c.372C>A (p.Asn124Lys) n.291C>A n.231C>A c.9+2893C>A (n.9+2893C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.122257267C= | CA1397870924 | CASR | c.372C= (p.Asn124=) n.291C= n.231C= c.9+2893C= (n.9+2893C=) | |
| 3 | g.122257267C>G | CA354362759 | CASR | c.372C>G (p.Asn124Lys) n.291C>G n.231C>G c.9+2893C>G (n.9+2893C>G) | ClinVar |
| 3 | g.122257267C>T | CA2569464 | CASR | c.372C>T (p.Asn124=) n.291C>T n.231C>T c.9+2893C>T (n.9+2893C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257268C>A | CA354362760 | CASR | c.373C>A (p.Leu125Ile) n.292C>A n.232C>A c.9+2894C>A (n.9+2894C>A) | |
| 3 | g.122257268C>G | CA354362761 | CASR | c.373C>G (p.Leu125Val) n.292C>G n.232C>G c.9+2894C>G (n.9+2894C>G) | |
| 3 | g.122257268C>T | CA354362762 | CASR | c.373C>T (p.Leu125Phe) n.292C>T n.232C>T c.9+2894C>T (n.9+2894C>T) | |
| 3 | g.122257269T>A | CA354362763 | CASR | c.374T>A (p.Leu125His) n.293T>A n.233T>A c.9+2895T>A (n.9+2895T>A) | |
| 3 | g.122257269T>C | CA119525 | CASR | c.374T>C (p.Leu125Pro) n.293T>C n.233T>C c.9+2895T>C (n.9+2895T>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.122257269T>G | CA354362764 | CASR | c.374T>G (p.Leu125Arg) n.293T>G n.233T>G c.9+2895T>G (n.9+2895T>G) | |
| 3 | g.122257269T= | CA1397870929 | CASR | c.374T= (p.Leu125=) n.293T= n.233T= c.9+2895T= (n.9+2895T=) | |
| 3 | g.122257270T>A | CA435404096 | CASR | c.375T>A (p.Leu125=) n.294T>A n.234T>A c.9+2896T>A (n.9+2896T>A) | |
| 3 | g.122257270T>C | CA435404097 | CASR | c.375T>C (p.Leu125=) n.294T>C n.234T>C c.9+2896T>C (n.9+2896T>C) | |
| 3 | g.122257270T>G | CA2569465 | CASR | c.375T>G (p.Leu125=) n.294T>G n.234T>G c.9+2896T>G (n.9+2896T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257270T= | CA1397870939 | CASR | c.375T= (p.Leu125=) n.294T= n.234T= c.9+2896T= (n.9+2896T=) | |
| 3 | g.122257273_122257275del | CA2740094561 | CASR | c.378_380del (p.Asp126del) n.297_299del n.237_239del c.9+2899_9+2901del (n.9+2899_9+2901del) | ClinVar |
| 3 | g.122257271G>A | CA354362767 | CASR | c.376G>A (p.Asp126Asn) n.295G>A n.235G>A c.9+2897G>A (n.9+2897G>A) | |
| 3 | g.122257271G>C | CA354362766 | CASR | c.376G>C (p.Asp126His) n.295G>C n.235G>C c.9+2897G>C (n.9+2897G>C) | |
| 3 | g.122257271G>T | CA354362765 | CASR | c.376G>T (p.Asp126Tyr) n.295G>T n.235G>T c.9+2897G>T (n.9+2897G>T) | |
| 3 | g.122257272A= | CA1397870945 | CASR | c.377A= (p.Asp126=) n.296A= n.236A= c.9+2898A= (n.9+2898A=) | |
| 3 | g.122257272A>C | CA354362768 | CASR | c.377A>C (p.Asp126Ala) n.296A>C n.236A>C c.9+2898A>C (n.9+2898A>C) | |
| 3 | g.122257272A>G | CA354362769 | CASR | c.377A>G (p.Asp126Gly) n.296A>G n.236A>G c.9+2898A>G (n.9+2898A>G) | |
| 3 | g.122257272A>T | CA354362770 | CASR | c.377A>T (p.Asp126Val) n.296A>T n.236A>T c.9+2898A>T (n.9+2898A>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.122257273T>A | CA354362771 | CASR | c.378T>A (p.Asp126Glu) n.297T>A n.237T>A c.9+2899T>A (n.9+2899T>A) | |
| 3 | g.122257273T>C | CA435404098 | CASR | c.378T>C (p.Asp126=) n.297T>C n.237T>C c.9+2899T>C (n.9+2899T>C) | |
| 3 | g.122257273T>G | CA354362772 | CASR | c.378T>G (p.Asp126Glu) n.297T>G n.237T>G c.9+2899T>G (n.9+2899T>G) | |
| 3 | g.122257274G>A | CA354362773 | CASR | c.379G>A (p.Glu127Lys) n.298G>A n.238G>A c.9+2900G>A (n.9+2900G>A) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.122257274G>C | CA354362774 | CASR | c.379G>C (p.Glu127Gln) n.298G>C n.238G>C c.9+2900G>C (n.9+2900G>C) | |
| 3 | g.122257274G= | CA1397870949 | CASR | c.379G= (p.Glu127=) n.298G= n.238G= c.9+2900G= (n.9+2900G=) | |
| 3 | g.122257274G>T | CA354362775 | CASR | c.379G>T (p.Glu127Ter) n.298G>T n.238G>T c.9+2900G>T (n.9+2900G>T) | |
| 3 | g.122257275A= | CA1397870956 | CASR | c.380A= (p.Glu127=) n.299A= n.239A= c.9+2901A= (n.9+2901A=) | |
| 3 | g.122257275A>C | CA119473 | CASR | c.380A>C (p.Glu127Ala) n.299A>C n.239A>C c.9+2901A>C (n.9+2901A>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.122257275A>G | CA213599 | CASR | c.380A>G (p.Glu127Gly) n.299A>G n.239A>G c.9+2901A>G (n.9+2901A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.122257275A>T | CA354362776 | CASR | c.380A>T (p.Glu127Val) n.299A>T n.239A>T c.9+2901A>T (n.9+2901A>T) | |
| 3 | g.122257276G>A | CA435404099 | CASR | c.381G>A (p.Glu127=) n.300G>A n.240G>A c.9+2902G>A (n.9+2902G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.122257276G>C | CA354362777 | CASR | c.381G>C (p.Glu127Asp) n.300G>C n.240G>C c.9+2902G>C (n.9+2902G>C) | |
| 3 | g.122257276G= | CA1397870961 | CASR | c.381G= (p.Glu127=) n.300G= n.240G= c.9+2902G= (n.9+2902G=) | |
| 3 | g.122257276G>T | CA354362778 | CASR | c.381G>T (p.Glu127Asp) n.300G>T n.240G>T c.9+2902G>T (n.9+2902G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257277T>A | CA354362780 | CASR | c.382T>A (p.Phe128Ile) n.301T>A n.241T>A c.9+2903T>A (n.9+2903T>A) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.122257277T>C | CA119489 | CASR | c.382T>C (p.Phe128Leu) n.301T>C n.241T>C c.9+2903T>C (n.9+2903T>C) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 3 | g.122257277T>G | CA354362779 | CASR | c.382T>G (p.Phe128Val) n.301T>G n.241T>G c.9+2903T>G (n.9+2903T>G) | |
| 3 | g.122257277T= | CA1397870965 | CASR | c.382T= (p.Phe128=) n.301T= n.241T= c.9+2903T= (n.9+2903T=) | |
| 3 | g.122257278T>A | CA354362781 | CASR | c.383T>A (p.Phe128Tyr) n.302T>A n.242T>A c.9+2904T>A (n.9+2904T>A) | |
| 3 | g.122257278T>C | CA354362782 | CASR | c.383T>C (p.Phe128Ser) n.302T>C n.242T>C c.9+2904T>C (n.9+2904T>C) | |
| 3 | g.122257278T>G | CA354362783 | CASR | c.383T>G (p.Phe128Cys) n.302T>G n.242T>G c.9+2904T>G (n.9+2904T>G) | |
| 3 | g.122257279C>A | CA354362784 | CASR | c.384C>A (p.Phe128Leu) n.303C>A n.243C>A c.9+2905C>A (n.9+2905C>A) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.122257279C= | CA1397870978 | CASR | c.384C= (p.Phe128=) n.303C= n.243C= c.9+2905C= (n.9+2905C=) | |
| 3 | g.122257279C>G | CA354362785 | CASR | c.384C>G (p.Phe128Leu) n.303C>G n.243C>G c.9+2905C>G (n.9+2905C>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.122257279C>T | CA435404100 | CASR | c.384C>T (p.Phe128=) n.303C>T n.243C>T c.9+2905C>T (n.9+2905C>T) | |
| 3 | g.122257280T>A | CA354362786 | CASR | c.385T>A (p.Cys129Ser) n.304T>A n.244T>A c.9+2906T>A (n.9+2906T>A) | |
| 3 | g.122257280T>C | CA354362787 | CASR | c.385T>C (p.Cys129Arg) n.304T>C n.244T>C c.9+2906T>C (n.9+2906T>C) | |
| 3 | g.122257280T>G | CA354362788 | CASR | c.385T>G (p.Cys129Gly) n.304T>G n.244T>G c.9+2906T>G (n.9+2906T>G) | |
| 3 | g.122257281G>A | CA354362789 | CASR | c.386G>A (p.Cys129Tyr) n.305G>A n.245G>A c.9+2907G>A (n.9+2907G>A) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.122257281G>C | CA354362790 | CASR | c.386G>C (p.Cys129Ser) n.305G>C n.245G>C c.9+2907G>C (n.9+2907G>C) | |
| 3 | g.122257281G= | CA1397870983 | CASR | c.386G= (p.Cys129=) n.305G= n.245G= c.9+2907G= (n.9+2907G=) | |
| 3 | g.122257281G>T | CA354362791 | CASR | c.386G>T (p.Cys129Phe) n.305G>T n.245G>T c.9+2907G>T (n.9+2907G>T) | |
| 3 | g.122257282C>A | CA354362792 | CASR | c.387C>A (p.Cys129Ter) n.306C>A n.246C>A c.9+2908C>A (n.9+2908C>A) | |
| 3 | g.122257282C>G | CA354362793 | CASR | c.387C>G (p.Cys129Trp) n.306C>G n.246C>G c.9+2908C>G (n.9+2908C>G) | |
| 3 | g.122257282C>T | CA435404101 | CASR | c.387C>T (p.Cys129=) n.306C>T n.246C>T c.9+2908C>T (n.9+2908C>T) | |
| 3 | g.122257283A>C | CA354362794 | CASR | c.388A>C (p.Asn130His) n.307A>C n.247A>C c.9+2909A>C (n.9+2909A>C) | |
| 3 | g.122257283A>G | CA354362796 | CASR | c.388A>G (p.Asn130Asp) n.307A>G n.247A>G c.9+2909A>G (n.9+2909A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257283A>T | CA354362795 | CASR | c.388A>T (p.Asn130Tyr) n.307A>T n.247A>T c.9+2909A>T (n.9+2909A>T) | |
| 3 | g.122257284A>C | CA354362797 | CASR | c.389A>C (p.Asn130Thr) n.308A>C n.248A>C c.9+2910A>C (n.9+2910A>C) | |
| 3 | g.122257284A>G | CA354362798 | CASR | c.389A>G (p.Asn130Ser) n.308A>G n.248A>G c.9+2910A>G (n.9+2910A>G) | |
| 3 | g.122257284A>T | CA354362799 | CASR | c.389A>T (p.Asn130Ile) n.308A>T n.248A>T c.9+2910A>T (n.9+2910A>T) | COSMIC |
| 3 | g.122257285C>A | CA354362800 | CASR | c.390C>A (p.Asn130Lys) n.309C>A n.249C>A c.9+2911C>A (n.9+2911C>A) | |
| 3 | g.122257285C>G | CA354362801 | CASR | c.390C>G (p.Asn130Lys) n.309C>G n.249C>G c.9+2911C>G (n.9+2911C>G) | |
| 3 | g.122257285C>T | CA435404105 | CASR | c.390C>T (p.Asn130=) n.309C>T n.249C>T c.9+2911C>T (n.9+2911C>T) | |
| 3 | g.122257286T>A | CA354362802 | CASR | c.391T>A (p.Cys131Ser) n.310T>A n.250T>A c.9+2912T>A (n.9+2912T>A) | |
| 3 | g.122257286T>C | CA354362803 | CASR | c.391T>C (p.Cys131Arg) n.310T>C n.250T>C c.9+2912T>C (n.9+2912T>C) | |
| 3 | g.122257286T>G | CA354362804 | CASR | c.391T>G (p.Cys131Gly) n.310T>G n.250T>G c.9+2912T>G (n.9+2912T>G) | |
| 3 | g.122257287G>A | CA354362805 | CASR | c.392G>A (p.Cys131Tyr) n.311G>A n.251G>A c.9+2913G>A (n.9+2913G>A) | |
| 3 | g.122257287G>C | CA354362806 | CASR | c.392G>C (p.Cys131Ser) n.311G>C n.251G>C c.9+2913G>C (n.9+2913G>C) | |
| 3 | g.122257287G>T | CA354362807 | CASR | c.392G>T (p.Cys131Phe) n.311G>T n.251G>T c.9+2913G>T (n.9+2913G>T) | |
| 3 | g.122257287_122257302delinsGCTCAGAGCACATTCC | CA1397870989 | CASR | c.392_407delinsGCTCAGAGCACATTCC (p.Cys131=) n.311_326delinsGCTCAGAGCACATTCC n.251_266delinsGCTCAGAGCACATTCC c.9+2913_9+2928delinsGCTCAGAGCACATTCC (n.9+2913_9+2928delinsGCTCAGAGCACATTCC) | |
| 3 | g.122257288C>A | CA354362808 | CASR | c.393C>A (p.Cys131Ter) n.312C>A n.252C>A c.9+2914C>A (n.9+2914C>A) | |
| 3 | g.122257288C= | CA1397870992 | CASR | c.393C= (p.Cys131=) n.312C= n.252C= c.9+2914C= (n.9+2914C=) | |
| 3 | g.122257288C>G | CA119521 | CASR | c.393C>G (p.Cys131Trp) n.312C>G n.252C>G c.9+2914C>G (n.9+2914C>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.122257288C>T | CA435404106 | CASR | c.393C>T (p.Cys131=) n.312C>T n.252C>T c.9+2914C>T (n.9+2914C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257291_122257305del | CA891842857 | CASR | c.396_410del (p.Glu133_Ser137del) n.315_329del n.255_269del c.9+2917_9+2931del (n.9+2917_9+2931del) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.122257289T>A | CA354362809 | CASR | c.394T>A (p.Ser132Thr) n.313T>A n.253T>A c.9+2915T>A (n.9+2915T>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.122257289T>C | CA354362811 | CASR | c.394T>C (p.Ser132Pro) n.313T>C n.253T>C c.9+2915T>C (n.9+2915T>C) | |
| 3 | g.122257289T>G | CA354362810 | CASR | c.394T>G (p.Ser132Ala) n.313T>G n.253T>G c.9+2915T>G (n.9+2915T>G) |