UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.122257155T>A | CA354362512 | CASR | c.260T>A (p.Leu87His) n.179T>A n.119T>A c.9+2781T>A (n.9+2781T>A) | |
| 3 | g.122257155T>C | CA354362513 | CASR | c.260T>C (p.Leu87Pro) n.179T>C n.119T>C c.9+2781T>C (n.9+2781T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257155T>G | CA354362514 | CASR | c.260T>G (p.Leu87Arg) n.179T>G n.119T>G c.9+2781T>G (n.9+2781T>G) | COSMIC |
| 3 | g.122257155T= | CA1397870674 | CASR | c.260T= (p.Leu87=) n.179T= n.119T= c.9+2781T= (n.9+2781T=) | |
| 3 | g.122257156T>A | CA435404022 | CASR | c.261T>A (p.Leu87=) n.180T>A n.120T>A c.9+2782T>A (n.9+2782T>A) | |
| 3 | g.122257156T>C | CA435404023 | CASR | c.261T>C (p.Leu87=) n.180T>C n.120T>C c.9+2782T>C (n.9+2782T>C) | |
| 3 | g.122257156T>G | CA435404024 | CASR | c.261T>G (p.Leu87=) n.180T>G n.120T>G c.9+2782T>G (n.9+2782T>G) | |
| 3 | g.122257157C>A | CA354362517 | CASR | c.262C>A (p.Leu88Ile) n.181C>A n.121C>A c.9+2783C>A (n.9+2783C>A) | |
| 3 | g.122257157C= | CA1397870678 | CASR | c.262C= (p.Leu88=) n.181C= n.121C= c.9+2783C= (n.9+2783C=) | |
| 3 | g.122257157C>G | CA354362516 | CASR | c.262C>G (p.Leu88Val) n.181C>G n.121C>G c.9+2783C>G (n.9+2783C>G) | |
| 3 | g.122257157C>T | CA354362515 | CASR | c.262C>T (p.Leu88Phe) n.181C>T n.121C>T c.9+2783C>T (n.9+2783C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.122257158T>A | CA354362518 | CASR | c.263T>A (p.Leu88His) n.182T>A n.122T>A c.9+2784T>A (n.9+2784T>A) | |
| 3 | g.122257158T>C | CA354362520 | CASR | c.263T>C (p.Leu88Pro) n.182T>C n.122T>C c.9+2784T>C (n.9+2784T>C) | |
| 3 | g.122257158T>G | CA354362519 | CASR | c.263T>G (p.Leu88Arg) n.182T>G n.122T>G c.9+2784T>G (n.9+2784T>G) | |
| 3 | g.122257159T>A | CA435404025 | CASR | c.264T>A (p.Leu88=) n.183T>A n.123T>A c.9+2785T>A (n.9+2785T>A) | |
| 3 | g.122257159T>C | CA435404026 | CASR | c.264T>C (p.Leu88=) n.183T>C n.123T>C c.9+2785T>C (n.9+2785T>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.122257159T>G | CA435404027 | CASR | c.264T>G (p.Leu88=) n.183T>G n.123T>G c.9+2785T>G (n.9+2785T>G) | |
| 3 | g.122257160C>A | CA354362521 | CASR | c.265C>A (p.Pro89Thr) n.184C>A n.124C>A c.9+2786C>A (n.9+2786C>A) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.122257160C= | CA1397870684 | CASR | c.265C= (p.Pro89=) n.184C= n.124C= c.9+2786C= (n.9+2786C=) | |
| 3 | g.122257160C>G | CA354362523 | CASR | c.265C>G (p.Pro89Ala) n.184C>G n.124C>G c.9+2786C>G (n.9+2786C>G) | |
| 3 | g.122257160C>T | CA354362522 | CASR | c.265C>T (p.Pro89Ser) n.184C>T n.124C>T c.9+2786C>T (n.9+2786C>T) | COSMIC |
| 3 | g.122257161C>A | CA354362524 | CASR | c.266C>A (p.Pro89His) n.185C>A n.125C>A c.9+2787C>A (n.9+2787C>A) | |
| 3 | g.122257161C= | CA1397870688 | CASR | c.266C= (p.Pro89=) n.185C= n.125C= c.9+2787C= (n.9+2787C=) | |
| 3 | g.122257161C>G | CA2569452 | CASR | c.266C>G (p.Pro89Arg) n.185C>G n.125C>G c.9+2787C>G (n.9+2787C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257161C>T | CA354362525 | CASR | c.266C>T (p.Pro89Leu) n.185C>T n.125C>T c.9+2787C>T (n.9+2787C>T) | |
| 3 | g.122257162C>A | CA435404028 | CASR | c.267C>A (p.Pro89=) n.186C>A n.126C>A c.9+2788C>A (n.9+2788C>A) | |
| 3 | g.122257162C>G | CA435404029 | CASR | c.267C>G (p.Pro89=) n.186C>G n.126C>G c.9+2788C>G (n.9+2788C>G) | |
| 3 | g.122257162C>T | CA435404030 | CASR | c.267C>T (p.Pro89=) n.186C>T n.126C>T c.9+2788C>T (n.9+2788C>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.122257163A>C | CA354362526 | CASR | c.268A>C (p.Asn90His) n.187A>C n.127A>C c.9+2789A>C (n.9+2789A>C) | |
| 3 | g.122257163A>G | CA354362527 | CASR | c.268A>G (p.Asn90Asp) n.187A>G n.127A>G c.9+2789A>G (n.9+2789A>G) | |
| 3 | g.122257163A>T | CA354362528 | CASR | c.268A>T (p.Asn90Tyr) n.187A>T n.127A>T c.9+2789A>T (n.9+2789A>T) | |
| 3 | g.122257164A= | CA1397870693 | CASR | c.269A= (p.Asn90=) n.188A= n.128A= c.9+2790A= (n.9+2790A=) | |
| 3 | g.122257164A>C | CA213593 | CASR | c.269A>C (p.Asn90Thr) n.188A>C n.128A>C c.9+2790A>C (n.9+2790A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257164A>G | CA354362529 | CASR | c.269A>G (p.Asn90Ser) n.188A>G n.128A>G c.9+2790A>G (n.9+2790A>G) | ClinVar |
| 3 | g.122257164A>T | CA354362530 | CASR | c.269A>T (p.Asn90Ile) n.188A>T n.128A>T c.9+2790A>T (n.9+2790A>T) | |
| 3 | g.122257165C>A | CA354362531 | CASR | c.270C>A (p.Asn90Lys) n.189C>A n.129C>A c.9+2791C>A (n.9+2791C>A) | |
| 3 | g.122257165C= | CA1397870698 | CASR | c.270C= (p.Asn90=) n.189C= n.129C= c.9+2791C= (n.9+2791C=) | |
| 3 | g.122257165C>G | CA354362532 | CASR | c.270C>G (p.Asn90Lys) n.189C>G n.129C>G c.9+2791C>G (n.9+2791C>G) | |
| 3 | g.122257165C>T | CA82609908 | CASR | c.270C>T (p.Asn90=) n.189C>T n.129C>T c.9+2791C>T (n.9+2791C>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.122257166T>A | CA354362534 | CASR | c.271T>A (p.Leu91Met) n.190T>A n.130T>A c.9+2792T>A (n.9+2792T>A) | |
| 3 | g.122257166T>C | CA82609916 | CASR | c.271T>C (p.Leu91=) n.190T>C n.130T>C c.9+2792T>C (n.9+2792T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.122257166T>G | CA354362533 | CASR | c.271T>G (p.Leu91Val) n.190T>G n.130T>G c.9+2792T>G (n.9+2792T>G) | |
| 3 | g.122257166T= | CA1397870704 | CASR | c.271T= (p.Leu91=) n.190T= n.130T= c.9+2792T= (n.9+2792T=) | |
| 3 | g.122257167T>A | CA354362535 | CASR | c.272T>A (p.Leu91Ter) n.191T>A n.131T>A c.9+2793T>A (n.9+2793T>A) | |
| 3 | g.122257167T>C | CA354362536 | CASR | c.272T>C (p.Leu91Ser) n.191T>C n.131T>C c.9+2793T>C (n.9+2793T>C) | |
| 3 | g.122257167T>G | CA354362537 | CASR | c.272T>G (p.Leu91Trp) n.191T>G n.131T>G c.9+2793T>G (n.9+2793T>G) | |
| 3 | g.122257168G>A | CA435404031 | CASR | c.273G>A (p.Leu91=) n.192G>A n.132G>A c.9+2794G>A (n.9+2794G>A) | ClinVar |
| 3 | g.122257168G>C | CA354362538 | CASR | c.273G>C (p.Leu91Phe) n.192G>C n.132G>C c.9+2794G>C (n.9+2794G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.122257168G>T | CA354362539 | CASR | c.273G>T (p.Leu91Phe) n.192G>T n.132G>T c.9+2794G>T (n.9+2794G>T) | |
| 3 | g.122257169A>C | CA354362540 | CASR | c.274A>C (p.Thr92Pro) n.193A>C n.133A>C c.9+2795A>C (n.9+2795A>C) | |
| 3 | g.122257169A>G | CA354362541 | CASR | c.274A>G (p.Thr92Ala) n.193A>G n.133A>G c.9+2795A>G (n.9+2795A>G) | |
| 3 | g.122257169A>T | CA354362542 | CASR | c.274A>T (p.Thr92Ser) n.193A>T n.133A>T c.9+2795A>T (n.9+2795A>T) | |
| 3 | g.122257170C>A | CA354362543 | CASR | c.275C>A (p.Thr92Lys) n.194C>A n.134C>A c.9+2796C>A (n.9+2796C>A) | |
| 3 | g.122257170C= | CA1397870712 | CASR | c.275C= (p.Thr92=) n.194C= n.134C= c.9+2796C= (n.9+2796C=) | |
| 3 | g.122257170C>G | CA354362544 | CASR | c.275C>G (p.Thr92Arg) n.194C>G n.134C>G c.9+2796C>G (n.9+2796C>G) | |
| 3 | g.122257170C>T | CA2569453 | CASR | c.275C>T (p.Thr92Met) n.194C>T n.134C>T c.9+2796C>T (n.9+2796C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.122257171G>A | CA2569454 | CASR | c.276G>A (p.Thr92=) n.195G>A n.135G>A c.9+2797G>A (n.9+2797G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257171G>C | CA435404033 | CASR | c.276G>C (p.Thr92=) n.195G>C n.135G>C c.9+2797G>C (n.9+2797G>C) | |
| 3 | g.122257171G= | CA1397870722 | CASR | c.276G= (p.Thr92=) n.195G= n.135G= c.9+2797G= (n.9+2797G=) | |
| 3 | g.122257171G>T | CA435404032 | CASR | c.276G>T (p.Thr92=) n.195G>T n.135G>T c.9+2797G>T (n.9+2797G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.122257172C>A | CA354362546 | CASR | c.277C>A (p.Leu93Met) n.196C>A n.136C>A c.9+2798C>A (n.9+2798C>A) | |
| 3 | g.122257172C= | CA1397870727 | CASR | c.277C= (p.Leu93=) n.196C= n.136C= c.9+2798C= (n.9+2798C=) | |
| 3 | g.122257172C>G | CA354362545 | CASR | c.277C>G (p.Leu93Val) n.196C>G n.136C>G c.9+2798C>G (n.9+2798C>G) | |
| 3 | g.122257172C>T | CA2569455 | CASR | c.277C>T (p.Leu93=) n.196C>T n.136C>T c.9+2798C>T (n.9+2798C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257173T>A | CA354362547 | CASR | c.278T>A (p.Leu93Gln) n.197T>A n.137T>A c.9+2799T>A (n.9+2799T>A) | |
| 3 | g.122257173T>C | CA354362548 | CASR | c.278T>C (p.Leu93Pro) n.197T>C n.137T>C c.9+2799T>C (n.9+2799T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257173T>G | CA354362549 | CASR | c.278T>G (p.Leu93Arg) n.197T>G n.137T>G c.9+2799T>G (n.9+2799T>G) | |
| 3 | g.122257173T= | CA1397870734 | CASR | c.278T= (p.Leu93=) n.197T= n.137T= c.9+2799T= (n.9+2799T=) | |
| 3 | g.122257174G>A | CA435404034 | CASR | c.279G>A (p.Leu93=) n.198G>A n.138G>A c.9+2800G>A (n.9+2800G>A) | COSMIC |
| 3 | g.122257174G>C | CA435404035 | CASR | c.279G>C (p.Leu93=) n.198G>C n.138G>C c.9+2800G>C (n.9+2800G>C) | |
| 3 | g.122257174G>T | CA435404036 | CASR | c.279G>T (p.Leu93=) n.198G>T n.138G>T c.9+2800G>T (n.9+2800G>T) | |
| 3 | g.122257175G>A | CA354362551 | CASR | c.280G>A (p.Gly94Arg) n.199G>A n.139G>A c.9+2801G>A (n.9+2801G>A) | |
| 3 | g.122257175G>C | CA354362550 | CASR | c.280G>C (p.Gly94Arg) n.199G>C n.139G>C c.9+2801G>C (n.9+2801G>C) | |
| 3 | g.122257175G= | CA1397870739 | CASR | c.280G= (p.Gly94=) n.199G= n.139G= c.9+2801G= (n.9+2801G=) | |
| 3 | g.122257175G>T | CA119535 | CASR | c.280G>T (p.Gly94Ter) n.199G>T n.139G>T c.9+2801G>T (n.9+2801G>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.122257176G>A | CA354362552 | CASR | c.281G>A (p.Gly94Glu) n.200G>A n.140G>A c.9+2802G>A (n.9+2802G>A) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.122257176G>C | CA354362553 | CASR | c.281G>C (p.Gly94Ala) n.200G>C n.140G>C c.9+2802G>C (n.9+2802G>C) | |
| 3 | g.122257176G= | CA1397870741 | CASR | c.281G= (p.Gly94=) n.200G= n.140G= c.9+2802G= (n.9+2802G=) | |
| 3 | g.122257176G>T | CA354362554 | CASR | c.281G>T (p.Gly94Val) n.200G>T n.140G>T c.9+2802G>T (n.9+2802G>T) | |
| 3 | g.122257177A= | CA1397870746 | CASR | c.282A= (p.Gly94=) n.201A= n.141A= c.9+2803A= (n.9+2803A=) | |
| 3 | g.122257177A>C | CA435404037 | CASR | c.282A>C (p.Gly94=) n.201A>C n.141A>C c.9+2803A>C (n.9+2803A>C) | |
| 3 | g.122257177A>G | CA435404038 | CASR | c.282A>G (p.Gly94=) n.201A>G n.141A>G c.9+2803A>G (n.9+2803A>G) | ClinVar |
| 3 | g.122257177A>T | CA435404039 | CASR | c.282A>T (p.Gly94=) n.201A>T n.141A>T c.9+2803A>T (n.9+2803A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257178T>A | CA354362555 | CASR | c.283T>A (p.Tyr95Asn) n.202T>A n.142T>A c.9+2804T>A (n.9+2804T>A) | |
| 3 | g.122257178T>C | CA354362556 | CASR | c.283T>C (p.Tyr95His) n.202T>C n.142T>C c.9+2804T>C (n.9+2804T>C) | |
| 3 | g.122257178T>G | CA354362557 | CASR | c.283T>G (p.Tyr95Asp) n.202T>G n.142T>G c.9+2804T>G (n.9+2804T>G) | |
| 3 | g.122257179A= | CA1397870751 | CASR | c.284A= (p.Tyr95=) n.203A= n.143A= c.9+2805A= (n.9+2805A=) | |
| 3 | g.122257179A>C | CA354362558 | CASR | c.284A>C (p.Tyr95Ser) n.203A>C n.143A>C c.9+2805A>C (n.9+2805A>C) | |
| 3 | g.122257179A>G | CA16611175 | CASR | c.284A>G (p.Tyr95Cys) n.203A>G n.143A>G c.9+2805A>G (n.9+2805A>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.122257179A>T | CA354362559 | CASR | c.284A>T (p.Tyr95Phe) n.203A>T n.143A>T c.9+2805A>T (n.9+2805A>T) | |
| 3 | g.122257180C>A | CA354362560 | CASR | c.285C>A (p.Tyr95Ter) n.204C>A n.144C>A c.9+2806C>A (n.9+2806C>A) | |
| 3 | g.122257180C>G | CA354362561 | CASR | c.285C>G (p.Tyr95Ter) n.204C>G n.144C>G c.9+2806C>G (n.9+2806C>G) | |
| 3 | g.122257180C>T | CA435404040 | CASR | c.285C>T (p.Tyr95=) n.204C>T n.144C>T c.9+2806C>T (n.9+2806C>T) | |
| 3 | g.122257181A>C | CA435404041 | CASR | c.286A>C (p.Arg96=) n.205A>C n.145A>C c.9+2807A>C (n.9+2807A>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.122257181A>G | CA354362562 | CASR | c.286A>G (p.Arg96Gly) n.205A>G n.145A>G c.9+2807A>G (n.9+2807A>G) | |
| 3 | g.122257181A>T | CA354362563 | CASR | c.286A>T (p.Arg96Trp) n.205A>T n.145A>T c.9+2807A>T (n.9+2807A>T) | |
| 3 | g.122257182G>A | CA354362564 | CASR | c.287G>A (p.Arg96Lys) n.206G>A n.146G>A c.9+2808G>A (n.9+2808G>A) | dbSNP COSMIC |
| 3 | g.122257182G>C | CA354362565 | CASR | c.287G>C (p.Arg96Thr) n.206G>C n.146G>C c.9+2808G>C (n.9+2808G>C) | |
| 3 | g.122257182G>T | CA354362566 | CASR | c.287G>T (p.Arg96Met) n.206G>T n.146G>T c.9+2808G>T (n.9+2808G>T) | |
| 3 | g.122257183G>A | CA2569456 | CASR | c.288G>A (p.Arg96=) n.207G>A n.147G>A c.9+2809G>A (n.9+2809G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.122257183G>C | CA354362567 | CASR | c.288G>C (p.Arg96Ser) n.207G>C n.147G>C c.9+2809G>C (n.9+2809G>C) | |
| 3 | g.122257183G= | CA1397870758 | CASR | c.288G= (p.Arg96=) n.207G= n.147G= c.9+2809G= (n.9+2809G=) | |
| 3 | g.122257183G>T | CA354362568 | CASR | c.288G>T (p.Arg96Ser) n.207G>T n.147G>T c.9+2809G>T (n.9+2809G>T) | dbSNP |
| 3 | g.122257184A>C | CA354362571 | CASR | c.289A>C (p.Ile97Leu) n.208A>C n.148A>C c.9+2810A>C (n.9+2810A>C) | |
| 3 | g.122257184A>G | CA354362570 | CASR | c.289A>G (p.Ile97Val) n.208A>G n.148A>G c.9+2810A>G (n.9+2810A>G) | |
| 3 | g.122257184A>T | CA354362569 | CASR | c.289A>T (p.Ile97Leu) n.208A>T n.148A>T c.9+2810A>T (n.9+2810A>T) | |
| 3 | g.122257185T>A | CA354362572 | CASR | c.290T>A (p.Ile97Lys) n.209T>A n.149T>A c.9+2811T>A (n.9+2811T>A) | |
| 3 | g.122257185T>C | CA354362574 | CASR | c.290T>C (p.Ile97Thr) n.209T>C n.149T>C c.9+2811T>C (n.9+2811T>C) | COSMIC |
| 3 | g.122257185T>G | CA354362573 | CASR | c.290T>G (p.Ile97Arg) n.209T>G n.149T>G c.9+2811T>G (n.9+2811T>G) | |
| 3 | g.122257186A= | CA1397870766 | CASR | c.291A= (p.Ile97=) n.210A= n.150A= c.9+2812A= (n.9+2812A=) | |
| 3 | g.122257186A>C | CA435404042 | CASR | c.291A>C (p.Ile97=) n.210A>C n.150A>C c.9+2812A>C (n.9+2812A>C) | |
| 3 | g.122257186A>G | CA354362575 | CASR | c.291A>G (p.Ile97Met) n.210A>G n.150A>G c.9+2812A>G (n.9+2812A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257186A>T | CA435404043 | CASR | c.291A>T (p.Ile97=) n.210A>T n.150A>T c.9+2812A>T (n.9+2812A>T) | |
| 3 | g.122257187T>A | CA354362576 | CASR | c.292T>A (p.Phe98Ile) n.211T>A n.151T>A c.9+2813T>A (n.9+2813T>A) | |
| 3 | g.122257187T>C | CA354362577 | CASR | c.292T>C (p.Phe98Leu) n.211T>C n.151T>C c.9+2813T>C (n.9+2813T>C) | |
| 3 | g.122257187T>G | CA354362578 | CASR | c.292T>G (p.Phe98Val) n.211T>G n.151T>G c.9+2813T>G (n.9+2813T>G) | |
| 3 | g.122257188T>A | CA354362579 | CASR | c.293T>A (p.Phe98Tyr) n.212T>A n.152T>A c.9+2814T>A (n.9+2814T>A) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.122257188T>C | CA354362580 | CASR | c.293T>C (p.Phe98Ser) n.212T>C n.152T>C c.9+2814T>C (n.9+2814T>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.122257188T>G | CA354362581 | CASR | c.293T>G (p.Phe98Cys) n.212T>G n.152T>G c.9+2814T>G (n.9+2814T>G) | |
| 3 | g.122257188T= | CA1397870769 | CASR | c.293T= (p.Phe98=) n.212T= n.152T= c.9+2814T= (n.9+2814T=) | |
| 3 | g.122257189T>A | CA354362582 | CASR | c.294T>A (p.Phe98Leu) n.213T>A n.153T>A c.9+2815T>A (n.9+2815T>A) | |
| 3 | g.122257189T>C | CA435404044 | CASR | c.294T>C (p.Phe98=) n.213T>C n.153T>C c.9+2815T>C (n.9+2815T>C) | dbSNP |
| 3 | g.122257189T>G | CA10582119 | CASR | c.294T>G (p.Phe98Leu) n.213T>G n.153T>G c.9+2815T>G (n.9+2815T>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.122257189T= | CA1397870770 | CASR | c.294T= (p.Phe98=) n.213T= n.153T= c.9+2815T= (n.9+2815T=) | |
| 3 | g.122257190G>A | CA354362583 | CASR | c.295G>A (p.Asp99Asn) n.214G>A n.154G>A c.9+2816G>A (n.9+2816G>A) | |
| 3 | g.122257190G>C | CA354362584 | CASR | c.295G>C (p.Asp99His) n.214G>C n.154G>C c.9+2816G>C (n.9+2816G>C) | |
| 3 | g.122257190G>T | CA354362585 | CASR | c.295G>T (p.Asp99Tyr) n.214G>T n.154G>T c.9+2816G>T (n.9+2816G>T) | |
| 3 | g.122257191A>C | CA354362588 | CASR | c.296A>C (p.Asp99Ala) n.215A>C n.155A>C c.9+2817A>C (n.9+2817A>C) | |
| 3 | g.122257191A>G | CA354362586 | CASR | c.296A>G (p.Asp99Gly) n.215A>G n.155A>G c.9+2817A>G (n.9+2817A>G) | |
| 3 | g.122257191A>T | CA354362587 | CASR | c.296A>T (p.Asp99Val) n.215A>T n.155A>T c.9+2817A>T (n.9+2817A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.122257192C>A | CA354362589 | CASR | c.297C>A (p.Asp99Glu) n.216C>A n.156C>A c.9+2818C>A (n.9+2818C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257192C>G | CA354362590 | CASR | c.297C>G (p.Asp99Glu) n.216C>G n.156C>G c.9+2818C>G (n.9+2818C>G) | |
| 3 | g.122257192C>T | CA435404045 | CASR | c.297C>T (p.Asp99=) n.216C>T n.156C>T c.9+2818C>T (n.9+2818C>T) | |
| 3 | g.122257193A= | CA1397870771 | CASR | c.298A= (p.Thr100=) n.217A= n.157A= c.9+2819A= (n.9+2819A=) | |
| 3 | g.122257193A>C | CA354362591 | CASR | c.298A>C (p.Thr100Pro) n.217A>C n.157A>C c.9+2819A>C (n.9+2819A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257193A>G | CA354362592 | CASR | c.298A>G (p.Thr100Ala) n.217A>G n.157A>G c.9+2819A>G (n.9+2819A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257193A>T | CA354362593 | CASR | c.298A>T (p.Thr100Ser) n.217A>T n.157A>T c.9+2819A>T (n.9+2819A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.122257194C>A | CA354362594 | CASR | c.299C>A (p.Thr100Asn) n.218C>A n.158C>A c.9+2820C>A (n.9+2820C>A) | |
| 3 | g.122257194C>G | CA354362595 | CASR | c.299C>G (p.Thr100Ser) n.218C>G n.158C>G c.9+2820C>G (n.9+2820C>G) | |
| 3 | g.122257194C>T | CA354362596 | CASR | c.299C>T (p.Thr100Ile) n.218C>T n.158C>T c.9+2820C>T (n.9+2820C>T) | |
| 3 | g.122257195T>A | CA435404046 | CASR | c.300T>A (p.Thr100=) n.219T>A n.159T>A c.9+2821T>A (n.9+2821T>A) | |
| 3 | g.122257195T>C | CA435404047 | CASR | c.300T>C (p.Thr100=) n.219T>C n.159T>C c.9+2821T>C (n.9+2821T>C) | |
| 3 | g.122257195T>G | CA435404048 | CASR | c.300T>G (p.Thr100=) n.219T>G n.159T>G c.9+2821T>G (n.9+2821T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.122257196T>A | CA354362597 | CASR | c.301T>A (p.Cys101Ser) n.220T>A n.160T>A c.9+2822T>A (n.9+2822T>A) | |
| 3 | g.122257196T>C | CA354362598 | CASR | c.301T>C (p.Cys101Arg) n.220T>C n.160T>C c.9+2822T>C (n.9+2822T>C) | |
| 3 | g.122257196T>G | CA354362599 | CASR | c.301T>G (p.Cys101Gly) n.220T>G n.160T>G c.9+2822T>G (n.9+2822T>G) | |
| 3 | g.122257197G>A | CA354362602 | CASR | c.302G>A (p.Cys101Tyr) n.221G>A n.161G>A c.9+2823G>A (n.9+2823G>A) | |
| 3 | g.122257197G>C | CA354362601 | CASR | c.302G>C (p.Cys101Ser) n.221G>C n.161G>C c.9+2823G>C (n.9+2823G>C) | ClinVar |
| 3 | g.122257197G>T | CA354362600 | CASR | c.302G>T (p.Cys101Phe) n.221G>T n.161G>T c.9+2823G>T (n.9+2823G>T) | |
| 3 | g.122257198C>A | CA2569457 | CASR | c.303C>A (p.Cys101Ter) n.222C>A n.162C>A c.9+2824C>A (n.9+2824C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257198C= | CA1397870774 | CASR | c.303C= (p.Cys101=) n.222C= n.162C= c.9+2824C= (n.9+2824C=) | |
| 3 | g.122257198C>G | CA354362603 | CASR | c.303C>G (p.Cys101Trp) n.222C>G n.162C>G c.9+2824C>G (n.9+2824C>G) | |
| 3 | g.122257198C>T | CA435404049 | CASR | c.303C>T (p.Cys101=) n.222C>T n.162C>T c.9+2824C>T (n.9+2824C>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 3 | g.122257199A>C | CA354362604 | CASR | c.304A>C (p.Asn102His) n.223A>C n.163A>C c.9+2825A>C (n.9+2825A>C) | |
| 3 | g.122257199A>G | CA354362605 | CASR | c.304A>G (p.Asn102Asp) n.223A>G n.163A>G c.9+2825A>G (n.9+2825A>G) | |
| 3 | g.122257199A>T | CA354362606 | CASR | c.304A>T (p.Asn102Tyr) n.223A>T n.163A>T c.9+2825A>T (n.9+2825A>T) | |
| 3 | g.122257200A>C | CA354362607 | CASR | c.305A>C (p.Asn102Thr) n.224A>C n.164A>C c.9+2826A>C (n.9+2826A>C) | |
| 3 | g.122257200A>G | CA354362608 | CASR | c.305A>G (p.Asn102Ser) n.224A>G n.164A>G c.9+2826A>G (n.9+2826A>G) | |
| 3 | g.122257200A>T | CA354362609 | CASR | c.305A>T (p.Asn102Ile) n.224A>T n.164A>T c.9+2826A>T (n.9+2826A>T) | |
| 3 | g.122257201C>A | CA354362610 | CASR | c.306C>A (p.Asn102Lys) n.225C>A n.165C>A c.9+2827C>A (n.9+2827C>A) | |
| 3 | g.122257201C>G | CA354362611 | CASR | c.306C>G (p.Asn102Lys) n.225C>G n.165C>G c.9+2827C>G (n.9+2827C>G) | |
| 3 | g.122257201C>T | CA435404050 | CASR | c.306C>T (p.Asn102=) n.225C>T n.165C>T c.9+2827C>T (n.9+2827C>T) | ClinVar |
| 3 | g.122257202A>C | CA354362612 | CASR | c.307A>C (p.Thr103Pro) n.226A>C n.166A>C c.9+2828A>C (n.9+2828A>C) | |
| 3 | g.122257202A>G | CA354362613 | CASR | c.307A>G (p.Thr103Ala) n.226A>G n.166A>G c.9+2828A>G (n.9+2828A>G) | |
| 3 | g.122257202A>T | CA354362614 | CASR | c.307A>T (p.Thr103Ser) n.226A>T n.166A>T c.9+2828A>T (n.9+2828A>T) | |
| 3 | g.122257203C>A | CA354362616 | CASR | c.308C>A (p.Thr103Asn) n.227C>A n.167C>A c.9+2829C>A (n.9+2829C>A) | |
| 3 | g.122257203C= | CA1397870780 | CASR | c.308C= (p.Thr103=) n.227C= n.167C= c.9+2829C= (n.9+2829C=) | |
| 3 | g.122257203C>G | CA354362615 | CASR | c.308C>G (p.Thr103Ser) n.227C>G n.167C>G c.9+2829C>G (n.9+2829C>G) | COSMIC |
| 3 | g.122257203C>T | CA2569458 | CASR | c.308C>T (p.Thr103Ile) n.227C>T n.167C>T c.9+2829C>T (n.9+2829C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257204C>A | CA435404051 | CASR | c.309C>A (p.Thr103=) n.228C>A n.168C>A c.9+2830C>A (n.9+2830C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257204C= | CA1397870787 | CASR | c.309C= (p.Thr103=) n.228C= n.168C= c.9+2830C= (n.9+2830C=) | |
| 3 | g.122257204C>G | CA2569460 | CASR | c.309C>G (p.Thr103=) n.228C>G n.168C>G c.9+2830C>G (n.9+2830C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257204C>T | CA2569459 | CASR | c.309C>T (p.Thr103=) n.228C>T n.168C>T c.9+2830C>T (n.9+2830C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.122257205G>A | CA354362617 | CASR | c.310G>A (p.Val104Ile) n.229G>A n.169G>A c.9+2831G>A (n.9+2831G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.122257205G>C | CA354362618 | CASR | c.310G>C (p.Val104Leu) n.229G>C n.169G>C c.9+2831G>C (n.9+2831G>C) | |
| 3 | g.122257205G= | CA1397870792 | CASR | c.310G= (p.Val104=) n.229G= n.169G= c.9+2831G= (n.9+2831G=) | |
| 3 | g.122257205G>T | CA354362619 | CASR | c.310G>T (p.Val104Phe) n.229G>T n.169G>T c.9+2831G>T (n.9+2831G>T) | |
| 3 | g.122257206T>A | CA354362620 | CASR | c.311T>A (p.Val104Asp) n.230T>A n.170T>A c.9+2832T>A (n.9+2832T>A) | |
| 3 | g.122257206T>C | CA354362621 | CASR | c.311T>C (p.Val104Ala) n.230T>C n.170T>C c.9+2832T>C (n.9+2832T>C) | |
| 3 | g.122257206T>G | CA354362622 | CASR | c.311T>G (p.Val104Gly) n.230T>G n.170T>G c.9+2832T>G (n.9+2832T>G) | |
| 3 | g.122257207T>A | CA435404052 | CASR | c.312T>A (p.Val104=) n.231T>A n.171T>A c.9+2833T>A (n.9+2833T>A) | |
| 3 | g.122257207T>C | CA435404053 | CASR | c.312T>C (p.Val104=) n.231T>C n.171T>C c.9+2833T>C (n.9+2833T>C) | |
| 3 | g.122257207T>G | CA435404054 | CASR | c.312T>G (p.Val104=) n.231T>G n.171T>G c.9+2833T>G (n.9+2833T>G) | |
| 3 | g.122257208T>A | CA354362623 | CASR | c.313T>A (p.Ser105Thr) n.232T>A n.172T>A c.9+2834T>A (n.9+2834T>A) | |
| 3 | g.122257208T>C | CA354362624 | CASR | c.313T>C (p.Ser105Pro) n.232T>C n.172T>C c.9+2834T>C (n.9+2834T>C) | |
| 3 | g.122257208T>G | CA354362625 | CASR | c.313T>G (p.Ser105Ala) n.232T>G n.172T>G c.9+2834T>G (n.9+2834T>G) | |
| 3 | g.122257209C>A | CA354362628 | CASR | c.314C>A (p.Ser105Tyr) n.233C>A n.173C>A c.9+2835C>A (n.9+2835C>A) | |
| 3 | g.122257209C>G | CA354362627 | CASR | c.314C>G (p.Ser105Cys) n.233C>G n.173C>G c.9+2835C>G (n.9+2835C>G) | |
| 3 | g.122257209C>T | CA354362626 | CASR | c.314C>T (p.Ser105Phe) n.233C>T n.173C>T c.9+2835C>T (n.9+2835C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257210T>A | CA435404055 | CASR | c.315T>A (p.Ser105=) n.234T>A n.174T>A c.9+2836T>A (n.9+2836T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257210T>C | CA435404056 | CASR | c.315T>C (p.Ser105=) n.234T>C n.174T>C c.9+2836T>C (n.9+2836T>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.122257210T>G | CA435404057 | CASR | c.315T>G (p.Ser105=) n.234T>G n.174T>G c.9+2836T>G (n.9+2836T>G) | |
| 3 | g.122257211A>C | CA354362629 | CASR | c.316A>C (p.Lys106Gln) n.235A>C n.175A>C c.9+2837A>C (n.9+2837A>C) | |
| 3 | g.122257211A>G | CA354362631 | CASR | c.316A>G (p.Lys106Glu) n.235A>G n.175A>G c.9+2837A>G (n.9+2837A>G) | ClinVar |
| 3 | g.122257211A>T | CA354362630 | CASR | c.316A>T (p.Lys106Ter) n.235A>T n.175A>T c.9+2837A>T (n.9+2837A>T) | |
| 3 | g.122257212A>C | CA354362632 | CASR | c.317A>C (p.Lys106Thr) n.236A>C n.176A>C c.9+2838A>C (n.9+2838A>C) | |
| 3 | g.122257212A>G | CA354362634 | CASR | c.317A>G (p.Lys106Arg) n.236A>G n.176A>G c.9+2838A>G (n.9+2838A>G) | |
| 3 | g.122257212A>T | CA354362633 | CASR | c.317A>T (p.Lys106Met) n.236A>T n.176A>T c.9+2838A>T (n.9+2838A>T) | |
| 3 | g.122257213G>A | CA435404058 | CASR | c.318G>A (p.Lys106=) n.237G>A n.177G>A c.9+2839G>A (n.9+2839G>A) | ClinVar COSMIC |
| 3 | g.122257213G>C | CA354362635 | CASR | c.318G>C (p.Lys106Asn) n.237G>C n.177G>C c.9+2839G>C (n.9+2839G>C) | |
| 3 | g.122257213G>T | CA354362636 | CASR | c.318G>T (p.Lys106Asn) n.237G>T n.177G>T c.9+2839G>T (n.9+2839G>T) | |
| 3 | g.122257214G>A | CA354362637 | CASR | c.319G>A (p.Ala107Thr) n.238G>A n.178G>A c.9+2840G>A (n.9+2840G>A) | ClinVar COSMIC |
| 3 | g.122257214G>C | CA354362638 | CASR | c.319G>C (p.Ala107Pro) n.238G>C n.178G>C c.9+2840G>C (n.9+2840G>C) | |
| 3 | g.122257214G>T | CA354362639 | CASR | c.319G>T (p.Ala107Ser) n.238G>T n.178G>T c.9+2840G>T (n.9+2840G>T) | |
| 3 | g.122257215C>A | CA354362640 | CASR | c.320C>A (p.Ala107Asp) n.239C>A n.179C>A c.9+2841C>A (n.9+2841C>A) | |
| 3 | g.122257215C>G | CA354362641 | CASR | c.320C>G (p.Ala107Gly) n.239C>G n.179C>G c.9+2841C>G (n.9+2841C>G) | |
| 3 | g.122257215C>T | CA354362642 | CASR | c.320C>T (p.Ala107Val) n.239C>T n.179C>T c.9+2841C>T (n.9+2841C>T) | |
| 3 | g.122257216C>A | CA435404059 | CASR | c.321C>A (p.Ala107=) n.240C>A n.180C>A c.9+2842C>A (n.9+2842C>A) | |
| 3 | g.122257216C= | CA1397870796 | CASR | c.321C= (p.Ala107=) n.240C= n.180C= c.9+2842C= (n.9+2842C=) | |
| 3 | g.122257216C>G | CA435404060 | CASR | c.321C>G (p.Ala107=) n.240C>G n.180C>G c.9+2842C>G (n.9+2842C>G) | |
| 3 | g.122257216C>T | CA435404061 | CASR | c.321C>T (p.Ala107=) n.240C>T n.180C>T c.9+2842C>T (n.9+2842C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257216_122257217delinsCT | CA1397870797 | CASR | c.321_322delinsCT (p.Ala107=) n.240_241delinsCT n.180_181delinsCT c.9+2842_9+2843delinsCT (n.9+2842_9+2843delinsCT) | |
| 3 | g.122257217T>A | CA354362643 | CASR | c.322T>A (p.Leu108Met) n.241T>A n.181T>A c.9+2843T>A (n.9+2843T>A) | |
| 3 | g.122257217T>C | CA435404062 | CASR | c.322T>C (p.Leu108=) n.241T>C n.181T>C c.9+2843T>C (n.9+2843T>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.122257217T>G | CA354362644 | CASR | c.322T>G (p.Leu108Val) n.241T>G n.181T>G c.9+2843T>G (n.9+2843T>G) | |
| 3 | g.122257217T= | CA1397870805 | CASR | c.322T= (p.Leu108=) n.241T= n.181T= c.9+2843T= (n.9+2843T=) | |
| 3 | g.122257218del | CA913189536 | CASR | c.323del (p.Leu108TrpfsTer5) n.242del n.182del c.9+2844del (n.9+2844del) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.122257218T>A | CA354362645 | CASR | c.323T>A (p.Leu108Ter) n.242T>A n.182T>A c.9+2844T>A (n.9+2844T>A) | |
| 3 | g.122257218T>C | CA354362646 | CASR | c.323T>C (p.Leu108Ser) n.242T>C n.182T>C c.9+2844T>C (n.9+2844T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.122257218T>G | CA354362647 | CASR | c.323T>G (p.Leu108Trp) n.242T>G n.182T>G c.9+2844T>G (n.9+2844T>G) | |
| 3 | g.122257218T= | CA1397870809 | CASR | c.323T= (p.Leu108=) n.242T= n.182T= c.9+2844T= (n.9+2844T=) | |
| 3 | g.122257219G>A | CA435404063 | CASR | c.324G>A (p.Leu108=) n.243G>A n.183G>A c.9+2845G>A (n.9+2845G>A) | |
| 3 | g.122257219G>C | CA354362648 | CASR | c.324G>C (p.Leu108Phe) n.243G>C n.183G>C c.9+2845G>C (n.9+2845G>C) | |
| 3 | g.122257219G>T | CA354362649 | CASR | c.324G>T (p.Leu108Phe) n.243G>T n.183G>T c.9+2845G>T (n.9+2845G>T) | |
| 3 | g.122257220G>A | CA82609978 | CASR | c.325G>A (p.Glu109Lys) n.244G>A n.184G>A c.9+2846G>A (n.9+2846G>A) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.122257220G>C | CA354362651 | CASR | c.325G>C (p.Glu109Gln) n.244G>C n.184G>C c.9+2846G>C (n.9+2846G>C) | |
| 3 | g.122257220G= | CA1397870812 | CASR | c.325G= (p.Glu109=) n.244G= n.184G= c.9+2846G= (n.9+2846G=) | |
| 3 | g.122257220G>T | CA354362650 | CASR | c.325G>T (p.Glu109Ter) n.244G>T n.184G>T c.9+2846G>T (n.9+2846G>T) | |
| 3 | g.122257221A>C | CA354362652 | CASR | c.326A>C (p.Glu109Ala) n.245A>C n.185A>C c.9+2847A>C (n.9+2847A>C) | |
| 3 | g.122257221A>G | CA354362653 | CASR | c.326A>G (p.Glu109Gly) n.245A>G n.185A>G c.9+2847A>G (n.9+2847A>G) | |
| 3 | g.122257221A>T | CA354362654 | CASR | c.326A>T (p.Glu109Val) n.245A>T n.185A>T c.9+2847A>T (n.9+2847A>T) | |
| 3 | g.122257222A>C | CA354362655 | CASR | c.327A>C (p.Glu109Asp) n.246A>C n.186A>C c.9+2848A>C (n.9+2848A>C) | |
| 3 | g.122257222A>G | CA435404064 | CASR | c.327A>G (p.Glu109=) n.246A>G n.186A>G c.9+2848A>G (n.9+2848A>G) | |
| 3 | g.122257222A>T | CA354362656 | CASR | c.327A>T (p.Glu109Asp) n.246A>T n.186A>T c.9+2848A>T (n.9+2848A>T) | |
| 3 | g.122257223G>A | CA354362657 | CASR | c.328G>A (p.Ala110Thr) n.247G>A n.187G>A c.9+2849G>A (n.9+2849G>A) | |
| 3 | g.122257223G>C | CA354362658 | CASR | c.328G>C (p.Ala110Pro) n.247G>C n.187G>C c.9+2849G>C (n.9+2849G>C) | ClinVar |
| 3 | g.122257223G>T | CA354362659 | CASR | c.328G>T (p.Ala110Ser) n.247G>T n.187G>T c.9+2849G>T (n.9+2849G>T) | |
| 3 | g.122257224C>A | CA354362660 | CASR | c.329C>A (p.Ala110Asp) n.248C>A n.188C>A c.9+2850C>A (n.9+2850C>A) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.122257224C= | CA1397870816 | CASR | c.329C= (p.Ala110=) n.248C= n.188C= c.9+2850C= (n.9+2850C=) | |
| 3 | g.122257224C>G | CA354362661 | CASR | c.329C>G (p.Ala110Gly) n.248C>G n.188C>G c.9+2850C>G (n.9+2850C>G) | |
| 3 | g.122257224C>T | CA354362662 | CASR | c.329C>T (p.Ala110Val) n.248C>T n.188C>T c.9+2850C>T (n.9+2850C>T) | ClinVar |
| 3 | g.122257225C>A | CA435404065 | CASR | c.330C>A (p.Ala110=) n.249C>A n.189C>A c.9+2851C>A (n.9+2851C>A) | |
| 3 | g.122257225C= | CA1397870823 | CASR | c.330C= (p.Ala110=) n.249C= n.189C= c.9+2851C= (n.9+2851C=) | |
| 3 | g.122257225C>G | CA435404067 | CASR | c.330C>G (p.Ala110=) n.249C>G n.189C>G c.9+2851C>G (n.9+2851C>G) | |
| 3 | g.122257225C>T | CA435404066 | CASR | c.330C>T (p.Ala110=) n.249C>T n.189C>T c.9+2851C>T (n.9+2851C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257226A>C | CA354362665 | CASR | c.331A>C (p.Thr111Pro) n.250A>C n.190A>C c.9+2852A>C (n.9+2852A>C) | |
| 3 | g.122257226A>G | CA354362663 | CASR | c.331A>G (p.Thr111Ala) n.250A>G n.190A>G c.9+2852A>G (n.9+2852A>G) | |
| 3 | g.122257226A>T | CA354362664 | CASR | c.331A>T (p.Thr111Ser) n.250A>T n.190A>T c.9+2852A>T (n.9+2852A>T) | |
| 3 | g.122257227C>A | CA354362666 | CASR | c.332C>A (p.Thr111Asn) n.251C>A n.191C>A c.9+2853C>A (n.9+2853C>A) | |
| 3 | g.122257227C>G | CA354362667 | CASR | c.332C>G (p.Thr111Ser) n.251C>G n.191C>G c.9+2853C>G (n.9+2853C>G) | |
| 3 | g.122257227C>T | CA354362668 | CASR | c.332C>T (p.Thr111Ile) n.251C>T n.191C>T c.9+2853C>T (n.9+2853C>T) | |
| 3 | g.122257228C>A | CA435404069 | CASR | c.333C>A (p.Thr111=) n.252C>A n.192C>A c.9+2854C>A (n.9+2854C>A) | ClinVar |
| 3 | g.122257228C= | CA1397870826 | CASR | c.333C= (p.Thr111=) n.252C= n.192C= c.9+2854C= (n.9+2854C=) | |
| 3 | g.122257228C>G | CA435404070 | CASR | c.333C>G (p.Thr111=) n.252C>G n.192C>G c.9+2854C>G (n.9+2854C>G) | |
| 3 | g.122257228C>T | CA2569461 | CASR | c.333C>T (p.Thr111=) n.252C>T n.192C>T c.9+2854C>T (n.9+2854C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257229C>A | CA354362669 | CASR | c.334C>A (p.Leu112Met) n.253C>A n.193C>A c.9+2855C>A (n.9+2855C>A) | |
| 3 | g.122257229C>G | CA354362670 | CASR | c.334C>G (p.Leu112Val) n.253C>G n.193C>G c.9+2855C>G (n.9+2855C>G) | |
| 3 | g.122257229C>T | CA435404071 | CASR | c.334C>T (p.Leu112=) n.253C>T n.193C>T c.9+2855C>T (n.9+2855C>T) | |
| 3 | g.122257230T>A | CA354362671 | CASR | c.335T>A (p.Leu112Gln) n.254T>A n.194T>A c.9+2856T>A (n.9+2856T>A) | |
| 3 | g.122257230T>C | CA354362672 | CASR | c.335T>C (p.Leu112Pro) n.254T>C n.194T>C c.9+2856T>C (n.9+2856T>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.122257230T>G | CA354362673 | CASR | c.335T>G (p.Leu112Arg) n.254T>G n.194T>G c.9+2856T>G (n.9+2856T>G) | |
| 3 | g.122257231G>A | CA435404072 | CASR | c.336G>A (p.Leu112=) n.255G>A n.195G>A c.9+2857G>A (n.9+2857G>A) | |
| 3 | g.122257231G>C | CA435404073 | CASR | c.336G>C (p.Leu112=) n.255G>C n.195G>C c.9+2857G>C (n.9+2857G>C) | |
| 3 | g.122257231G>T | CA435404074 | CASR | c.336G>T (p.Leu112=) n.255G>T n.195G>T c.9+2857G>T (n.9+2857G>T) | |
| 3 | g.122257232A= | CA1397870828 | CASR | c.337A= (p.Ser113=) n.256A= n.196A= c.9+2858A= (n.9+2858A=) | |
| 3 | g.122257232A>C | CA354362674 | CASR | c.337A>C (p.Ser113Arg) n.256A>C n.196A>C c.9+2858A>C (n.9+2858A>C) | dbSNP |
| 3 | g.122257232A>G | CA354362675 | CASR | c.337A>G (p.Ser113Gly) n.256A>G n.196A>G c.9+2858A>G (n.9+2858A>G) | |
| 3 | g.122257232A>T | CA354362676 | CASR | c.337A>T (p.Ser113Cys) n.256A>T n.196A>T c.9+2858A>T (n.9+2858A>T) | |
| 3 | g.122257233G>A | CA354362679 | CASR | c.338G>A (p.Ser113Asn) n.257G>A n.197G>A c.9+2859G>A (n.9+2859G>A) | |
| 3 | g.122257233G>C | CA354362678 | CASR | c.338G>C (p.Ser113Thr) n.257G>C n.197G>C c.9+2859G>C (n.9+2859G>C) | ClinVar |
| 3 | g.122257233G>T | CA354362677 | CASR | c.338G>T (p.Ser113Ile) n.257G>T n.197G>T c.9+2859G>T (n.9+2859G>T) | |
| 3 | g.122257234T>A | CA354362680 | CASR | c.339T>A (p.Ser113Arg) n.258T>A n.198T>A c.9+2860T>A (n.9+2860T>A) | |
| 3 | g.122257234T>C | CA435404075 | CASR | c.339T>C (p.Ser113=) n.258T>C n.198T>C c.9+2860T>C (n.9+2860T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257234T>G | CA354362681 | CASR | c.339T>G (p.Ser113Arg) n.258T>G n.198T>G c.9+2860T>G (n.9+2860T>G) | |
| 3 | g.122257235T>A | CA354362682 | CASR | c.340T>A (p.Phe114Ile) n.259T>A n.199T>A c.9+2861T>A (n.9+2861T>A) | |
| 3 | g.122257235T>C | CA354362683 | CASR | c.340T>C (p.Phe114Leu) n.259T>C n.199T>C c.9+2861T>C (n.9+2861T>C) | |
| 3 | g.122257235T>G | CA354362684 | CASR | c.340T>G (p.Phe114Val) n.259T>G n.199T>G c.9+2861T>G (n.9+2861T>G) | |
| 3 | g.122257236T>A | CA354362685 | CASR | c.341T>A (p.Phe114Tyr) n.260T>A n.200T>A c.9+2862T>A (n.9+2862T>A) | |
| 3 | g.122257236T>C | CA354362686 | CASR | c.341T>C (p.Phe114Ser) n.260T>C n.200T>C c.9+2862T>C (n.9+2862T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.122257236T>G | CA354362687 | CASR | c.341T>G (p.Phe114Cys) n.260T>G n.200T>G c.9+2862T>G (n.9+2862T>G) | |
| 3 | g.122257236T= | CA1397870832 | CASR | c.341T= (p.Phe114=) n.260T= n.200T= c.9+2862T= (n.9+2862T=) | |
| 3 | g.122257237T>A | CA354362688 | CASR | c.342T>A (p.Phe114Leu) n.261T>A n.201T>A c.9+2863T>A (n.9+2863T>A) | |
| 3 | g.122257237T>C | CA435404076 | CASR | c.342T>C (p.Phe114=) n.261T>C n.201T>C c.9+2863T>C (n.9+2863T>C) | |
| 3 | g.122257237T>G | CA354362689 | CASR | c.342T>G (p.Phe114Leu) n.261T>G n.201T>G c.9+2863T>G (n.9+2863T>G) | |
| 3 | g.122257238G>A | CA354362690 | CASR | c.343G>A (p.Val115Ile) n.262G>A n.202G>A c.9+2864G>A (n.9+2864G>A) | |
| 3 | g.122257238G>C | CA354362691 | CASR | c.343G>C (p.Val115Leu) n.262G>C n.202G>C c.9+2864G>C (n.9+2864G>C) | |
| 3 | g.122257238G>T | CA354362692 | CASR | c.343G>T (p.Val115Phe) n.262G>T n.202G>T c.9+2864G>T (n.9+2864G>T) | |
| 3 | g.122257239T>A | CA354362694 | CASR | c.344T>A (p.Val115Asp) n.263T>A n.203T>A c.9+2865T>A (n.9+2865T>A) | |
| 3 | g.122257239T>C | CA354362695 | CASR | c.344T>C (p.Val115Ala) n.263T>C n.203T>C c.9+2865T>C (n.9+2865T>C) | |
| 3 | g.122257239T>G | CA354362693 | CASR | c.344T>G (p.Val115Gly) n.263T>G n.203T>G c.9+2865T>G (n.9+2865T>G) | |
| 3 | g.122257240T>A | CA435404077 | CASR | c.345T>A (p.Val115=) n.264T>A n.204T>A c.9+2866T>A (n.9+2866T>A) | |
| 3 | g.122257240T>C | CA435404078 | CASR | c.345T>C (p.Val115=) n.264T>C n.204T>C c.9+2866T>C (n.9+2866T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.122257240T>G | CA435404079 | CASR | c.345T>G (p.Val115=) n.264T>G n.204T>G c.9+2866T>G (n.9+2866T>G) | |
| 3 | g.122257241G>A | CA119481 | CASR | c.346G>A (p.Ala116Thr) n.265G>A n.205G>A c.9+2867G>A (n.9+2867G>A) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.122257241G>C | CA354362697 | CASR | c.346G>C (p.Ala116Pro) n.265G>C n.205G>C c.9+2867G>C (n.9+2867G>C) | |
| 3 | g.122257241G= | CA1397870864 | CASR | c.346G= (p.Ala116=) n.265G= n.205G= c.9+2867G= (n.9+2867G=) | |
| 3 | g.122257241G>T | CA354362696 | CASR | c.346G>T (p.Ala116Ser) n.265G>T n.205G>T c.9+2867G>T (n.9+2867G>T) | |
| 3 | g.122257242C>A | CA354362698 | CASR | c.347C>A (p.Ala116Asp) n.266C>A n.206C>A c.9+2868C>A (n.9+2868C>A) | |
| 3 | g.122257242C>G | CA354362699 | CASR | c.347C>G (p.Ala116Gly) n.266C>G n.206C>G c.9+2868C>G (n.9+2868C>G) | ClinVar |
| 3 | g.122257242C>T | CA354362700 | CASR | c.347C>T (p.Ala116Val) n.266C>T n.206C>T c.9+2868C>T (n.9+2868C>T) | |
| 3 | g.122257243T>A | CA435404080 | CASR | c.348T>A (p.Ala116=) n.267T>A n.207T>A c.9+2869T>A (n.9+2869T>A) | |
| 3 | g.122257243T>C | CA435404081 | CASR | c.348T>C (p.Ala116=) n.267T>C n.207T>C c.9+2869T>C (n.9+2869T>C) | |
| 3 | g.122257243T>G | CA435404082 | CASR | c.348T>G (p.Ala116=) n.267T>G n.207T>G c.9+2869T>G (n.9+2869T>G) | |
| 3 | g.122257244C>A | CA354362701 | CASR | c.349C>A (p.Gln117Lys) n.268C>A n.208C>A c.9+2870C>A (n.9+2870C>A) | |
| 3 | g.122257244C>G | CA354362702 | CASR | c.349C>G (p.Gln117Glu) n.268C>G n.208C>G c.9+2870C>G (n.9+2870C>G) | |
| 3 | g.122257244C>T | CA354362703 | CASR | c.349C>T (p.Gln117Ter) n.268C>T n.208C>T c.9+2870C>T (n.9+2870C>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.122257245A= | CA1397870870 | CASR | c.350A= (p.Gln117=) n.269A= n.209A= c.9+2871A= (n.9+2871A=) | |
| 3 | g.122257245A>C | CA354362704 | CASR | c.350A>C (p.Gln117Pro) n.269A>C n.209A>C c.9+2871A>C (n.9+2871A>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.122257245A>G | CA354362705 | CASR | c.350A>G (p.Gln117Arg) n.269A>G n.209A>G c.9+2871A>G (n.9+2871A>G) | ClinVar |
| 3 | g.122257245A>T | CA354362706 | CASR | c.350A>T (p.Gln117Leu) n.269A>T n.209A>T c.9+2871A>T (n.9+2871A>T) | |
| 3 | g.122257248del | CA435404083 | CASR | c.353del (p.Asn118ThrfsTer6) n.272del n.212del c.9+2874del (n.9+2874del) | COSMIC |
| 3 | g.122257246A>C | CA354362707 | CASR | c.351A>C (p.Gln117His) n.270A>C n.210A>C c.9+2872A>C (n.9+2872A>C) | |
| 3 | g.122257246A>G | CA435404084 | CASR | c.351A>G (p.Gln117=) n.270A>G n.210A>G c.9+2872A>G (n.9+2872A>G) | |
| 3 | g.122257246A>T | CA354362708 | CASR | c.351A>T (p.Gln117His) n.270A>T n.210A>T c.9+2872A>T (n.9+2872A>T) | |
| 3 | g.122257247A>C | CA354362711 | CASR | c.352A>C (p.Asn118His) n.271A>C n.211A>C c.9+2873A>C (n.9+2873A>C) | |
| 3 | g.122257247A>G | CA354362709 | CASR | c.352A>G (p.Asn118Asp) n.271A>G n.211A>G c.9+2873A>G (n.9+2873A>G) | ClinVar |
| 3 | g.122257247A>T | CA354362710 | CASR | c.352A>T (p.Asn118Tyr) n.271A>T n.211A>T c.9+2873A>T (n.9+2873A>T) | |
| 3 | g.122257248A>C | CA354362712 | CASR | c.353A>C (p.Asn118Thr) n.272A>C n.212A>C c.9+2874A>C (n.9+2874A>C) | |
| 3 | g.122257248A>G | CA354362713 | CASR | c.353A>G (p.Asn118Ser) n.272A>G n.212A>G c.9+2874A>G (n.9+2874A>G) | |
| 3 | g.122257248A>T | CA354362714 | CASR | c.353A>T (p.Asn118Ile) n.272A>T n.212A>T c.9+2874A>T (n.9+2874A>T) | |
| 3 | g.122257249C>A | CA119487 | CASR | c.354C>A (p.Asn118Lys) n.273C>A n.213C>A c.9+2875C>A (n.9+2875C>A) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.122257249C= | CA1397870875 | CASR | c.354C= (p.Asn118=) n.273C= n.213C= c.9+2875C= (n.9+2875C=) | |
| 3 | g.122257249C>G | CA354362715 | CASR | c.354C>G (p.Asn118Lys) n.273C>G n.213C>G c.9+2875C>G (n.9+2875C>G) | ClinVar |
| 3 | g.122257249C>T | CA435404086 | CASR | c.354C>T (p.Asn118=) n.273C>T n.213C>T c.9+2875C>T (n.9+2875C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.122257250A>C | CA354362716 | CASR | c.355A>C (p.Lys119Gln) n.274A>C n.214A>C c.9+2876A>C (n.9+2876A>C) | |
| 3 | g.122257250A>G | CA354362717 | CASR | c.355A>G (p.Lys119Glu) n.274A>G n.214A>G c.9+2876A>G (n.9+2876A>G) | ClinVar |
| 3 | g.122257250A>T | CA354362718 | CASR | c.355A>T (p.Lys119Ter) n.274A>T n.214A>T c.9+2876A>T (n.9+2876A>T) | |
| 3 | g.122257252_122257253del | CA2573136446 | CASR | c.357_358del (p.Lys119AsnfsTer2) n.276_277del n.216_217del c.9+2878_9+2879del (n.9+2878_9+2879del) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.122257251A>C | CA354362719 | CASR | c.356A>C (p.Lys119Thr) n.275A>C n.215A>C c.9+2877A>C (n.9+2877A>C) | |
| 3 | g.122257251A>G | CA354362720 | CASR | c.356A>G (p.Lys119Arg) n.275A>G n.215A>G c.9+2877A>G (n.9+2877A>G) | |
| 3 | g.122257251A>T | CA354362721 | CASR | c.356A>T (p.Lys119Ile) n.275A>T n.215A>T c.9+2877A>T (n.9+2877A>T) | |
| 3 | g.122257252A>C | CA354362722 | CASR | c.357A>C (p.Lys119Asn) n.276A>C n.216A>C c.9+2878A>C (n.9+2878A>C) | |
| 3 | g.122257252A>G | CA435404087 | CASR | c.357A>G (p.Lys119=) n.276A>G n.216A>G c.9+2878A>G (n.9+2878A>G) | |
| 3 | g.122257252A>T | CA354362723 | CASR | c.357A>T (p.Lys119Asn) n.276A>T n.216A>T c.9+2878A>T (n.9+2878A>T) | |
| 3 | g.122257253A>C | CA354362724 | CASR | c.358A>C (p.Ile120Leu) n.277A>C n.217A>C c.9+2879A>C (n.9+2879A>C) | |
| 3 | g.122257253A>G | CA354362725 | CASR | c.358A>G (p.Ile120Val) n.277A>G n.217A>G c.9+2879A>G (n.9+2879A>G) | |
| 3 | g.122257253A>T | CA354362726 | CASR | c.358A>T (p.Ile120Phe) n.277A>T n.217A>T c.9+2879A>T (n.9+2879A>T) | |
| 3 | g.122257256_122257259del | CA2586972837 | CASR | c.361_364del (p.Asp121LeufsTer2) n.280_283del n.220_223del c.9+2882_9+2885del (n.9+2882_9+2885del) | |
| 3 | g.122257254T>A | CA354362727 | CASR | c.359T>A (p.Ile120Asn) n.278T>A n.218T>A c.9+2880T>A (n.9+2880T>A) | |
| 3 | g.122257254T>C | CA354362728 | CASR | c.359T>C (p.Ile120Thr) n.278T>C n.218T>C c.9+2880T>C (n.9+2880T>C) | |
| 3 | g.122257254T>G | CA354362729 | CASR | c.359T>G (p.Ile120Ser) n.278T>G n.218T>G c.9+2880T>G (n.9+2880T>G) | |
| 3 | g.122257255T>A | CA435404088 | CASR | c.360T>A (p.Ile120=) n.279T>A n.219T>A c.9+2881T>A (n.9+2881T>A) | |
| 3 | g.122257255T>C | CA435404089 | CASR | c.360T>C (p.Ile120=) n.279T>C n.219T>C c.9+2881T>C (n.9+2881T>C) | |
| 3 | g.122257255T>G | CA354362730 | CASR | c.360T>G (p.Ile120Met) n.279T>G n.219T>G c.9+2881T>G (n.9+2881T>G) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 3 | g.122257255T= | CA1397870890 | CASR | c.360T= (p.Ile120=) n.279T= n.219T= c.9+2881T= (n.9+2881T=) |