UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.122257070_122257072del | CA2569445 | CASR | c.186-11_186-9del (n.186-11_186-9del) n.105-11_105-9del n.45-11_45-9del c.9+2696_9+2698del (n.9+2696_9+2698del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257070C= | CA1397870486 | CASR | c.186-11C= (n.186-11C=) n.105-11C= n.45-11C= c.9+2696C= (n.9+2696C=) | |
| 3 | g.122257070C>G | CA2569446 | CASR | c.186-11C>G (n.186-11C>G) n.105-11C>G n.45-11C>G c.9+2696C>G (n.9+2696C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257071T>C | CA2573136441 | CASR | c.186-10T>C (n.186-10T>C) n.105-10T>C n.45-10T>C c.9+2697T>C (n.9+2697T>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.122257073T>C | CA2573136442 | CASR | c.186-8T>C (n.186-8T>C) n.105-8T>C n.45-8T>C c.9+2699T>C (n.9+2699T>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.122257074C>A | CA2569447 | CASR | c.186-7C>A (n.186-7C>A) n.105-7C>A n.45-7C>A c.9+2700C>A (n.9+2700C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257074C= | CA1397870488 | CASR | c.186-7C= (n.186-7C=) n.105-7C= n.45-7C= c.9+2700C= (n.9+2700C=) | |
| 3 | g.122257075T>C | CA2667224146 | CASR | c.186-6T>C (n.186-6T>C) n.105-6T>C n.45-6T>C c.9+2701T>C (n.9+2701T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257077C>A | CA2580068630 | CASR | c.186-4C>A (n.186-4C>A) n.105-4C>A n.45-4C>A c.9+2703C>A (n.9+2703C>A) | ClinVar |
| 3 | g.122257077C>G | CA2580068629 | CASR | c.186-4C>G (n.186-4C>G) n.105-4C>G n.45-4C>G c.9+2703C>G (n.9+2703C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.122257078C= | CA1397870493 | CASR | c.186-3C= (n.186-3C=) n.105-3C= n.45-3C= c.9+2704C= (n.9+2704C=) | |
| 3 | g.122257078C>T | CA545964947 | CASR | c.186-3C>T (n.186-3C>T) n.105-3C>T n.45-3C>T c.9+2704C>T (n.9+2704C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257079A= | CA1397870498 | CASR | c.186-2A= (n.186-2A=) n.105-2A= n.45-2A= c.9+2705A= (n.9+2705A=) | |
| 3 | g.122257079A>C | CA354362329 | CASR | c.186-2A>C (n.186-2A>C) n.105-2A>C n.45-2A>C c.9+2705A>C (n.9+2705A>C) | |
| 3 | g.122257079A>G | CA354362330 | CASR | c.186-2A>G (n.186-2A>G) n.105-2A>G n.45-2A>G c.9+2705A>G (n.9+2705A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257079A>T | CA354362331 | CASR | c.186-2A>T (n.186-2A>T) n.105-2A>T n.45-2A>T c.9+2705A>T (n.9+2705A>T) | |
| 3 | g.122257080G>A | CA354362332 | CASR | c.186-1G>A (n.186-1G>A) n.105-1G>A n.45-1G>A c.9+2706G>A (n.9+2706G>A) | ClinVar COSMIC |
| 3 | g.122257080G>C | CA354362333 | CASR | c.186-1G>C (n.186-1G>C) n.105-1G>C n.45-1G>C c.9+2706G>C (n.9+2706G>C) | ClinVar |
| 3 | g.122257080G= | CA1397870507 | CASR | c.186-1G= (n.186-1G=) n.105-1G= n.45-1G= c.9+2706G= (n.9+2706G=) | |
| 3 | g.122257080G>T | CA212893 | CASR | c.186-1G>T (n.186-1G>T) n.105-1G>T n.45-1G>T c.9+2706G>T (n.9+2706G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.122257081del | CA2586972836 | CASR | c.186del n.105del n.45del c.9+2707del (n.9+2707del) | |
| 3 | g.122257081G>A | CA435403984 | CASR | c.186G>A (p.Arg62=) n.105G>A n.45G>A c.9+2707G>A (n.9+2707G>A) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.122257081G>C | CA354362334 | CASR | c.186G>C (p.Arg62Ser) n.105G>C n.45G>C c.9+2707G>C (n.9+2707G>C) | |
| 3 | g.122257081G= | CA1397870511 | CASR | c.186G= (p.Arg62=) n.105G= n.45G= c.9+2707G= (n.9+2707G=) | |
| 3 | g.122257081G>T | CA354362335 | CASR | c.186G>T (p.Arg62Ser) n.105G>T n.45G>T c.9+2707G>T (n.9+2707G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257082T>A | CA354362336 | CASR | c.187T>A (p.Tyr63Asn) n.106T>A n.46T>A c.9+2708T>A (n.9+2708T>A) | |
| 3 | g.122257082T>C | CA354362337 | CASR | c.187T>C (p.Tyr63His) n.106T>C n.46T>C c.9+2708T>C (n.9+2708T>C) | |
| 3 | g.122257082T>G | CA354362338 | CASR | c.187T>G (p.Tyr63Asp) n.106T>G n.46T>G c.9+2708T>G (n.9+2708T>G) | |
| 3 | g.122257083A= | CA1397870513 | CASR | c.188A= (p.Tyr63=) n.107A= n.47A= c.9+2709A= (n.9+2709A=) | |
| 3 | g.122257083A>C | CA354362339 | CASR | c.188A>C (p.Tyr63Ser) n.107A>C n.47A>C c.9+2709A>C (n.9+2709A>C) | |
| 3 | g.122257083A>G | CA354362340 | CASR | c.188A>G (p.Tyr63Cys) n.107A>G n.47A>G c.9+2709A>G (n.9+2709A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257083A>T | CA354362341 | CASR | c.188A>T (p.Tyr63Phe) n.107A>T n.47A>T c.9+2709A>T (n.9+2709A>T) | |
| 3 | g.122257084T>A | CA354362342 | CASR | c.189T>A (p.Tyr63Ter) n.108T>A n.48T>A c.9+2710T>A (n.9+2710T>A) | ClinVar |
| 3 | g.122257084T>C | CA435403985 | CASR | c.189T>C (p.Tyr63=) n.108T>C n.48T>C c.9+2710T>C (n.9+2710T>C) | |
| 3 | g.122257084T>G | CA354362343 | CASR | c.189T>G (p.Tyr63Ter) n.108T>G n.48T>G c.9+2710T>G (n.9+2710T>G) | |
| 3 | g.122257085A>C | CA354362344 | CASR | c.190A>C (p.Asn64His) n.109A>C n.49A>C c.9+2711A>C (n.9+2711A>C) | |
| 3 | g.122257085A>G | CA354362345 | CASR | c.190A>G (p.Asn64Asp) n.109A>G n.49A>G c.9+2711A>G (n.9+2711A>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.122257085A>T | CA354362346 | CASR | c.190A>T (p.Asn64Tyr) n.109A>T n.49A>T c.9+2711A>T (n.9+2711A>T) | |
| 3 | g.122257086A>C | CA354362347 | CASR | c.191A>C (p.Asn64Thr) n.110A>C n.50A>C c.9+2712A>C (n.9+2712A>C) | |
| 3 | g.122257086A>G | CA354362348 | CASR | c.191A>G (p.Asn64Ser) n.110A>G n.50A>G c.9+2712A>G (n.9+2712A>G) | |
| 3 | g.122257086A>T | CA354362349 | CASR | c.191A>T (p.Asn64Ile) n.110A>T n.50A>T c.9+2712A>T (n.9+2712A>T) | |
| 3 | g.122257087T>A | CA354362350 | CASR | c.192T>A (p.Asn64Lys) n.111T>A n.51T>A c.9+2713T>A (n.9+2713T>A) | |
| 3 | g.122257087T>C | CA435403986 | CASR | c.192T>C (p.Asn64=) n.111T>C n.51T>C c.9+2713T>C (n.9+2713T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.122257087T>G | CA354362351 | CASR | c.192T>G (p.Asn64Lys) n.111T>G n.51T>G c.9+2713T>G (n.9+2713T>G) | |
| 3 | g.122257088T>A | CA354362352 | CASR | c.193T>A (p.Phe65Ile) n.112T>A n.52T>A c.9+2714T>A (n.9+2714T>A) | ClinVar |
| 3 | g.122257088T>C | CA354362353 | CASR | c.193T>C (p.Phe65Leu) n.112T>C n.52T>C c.9+2714T>C (n.9+2714T>C) | |
| 3 | g.122257088T>G | CA354362354 | CASR | c.193T>G (p.Phe65Val) n.112T>G n.52T>G c.9+2714T>G (n.9+2714T>G) | |
| 3 | g.122257089T>A | CA354362355 | CASR | c.194T>A (p.Phe65Tyr) n.113T>A n.53T>A c.9+2715T>A (n.9+2715T>A) | |
| 3 | g.122257089T>C | CA354362356 | CASR | c.194T>C (p.Phe65Ser) n.113T>C n.53T>C c.9+2715T>C (n.9+2715T>C) | |
| 3 | g.122257089T>G | CA354362357 | CASR | c.194T>G (p.Phe65Cys) n.113T>G n.53T>G c.9+2715T>G (n.9+2715T>G) | |
| 3 | g.122257090C>A | CA354362358 | CASR | c.195C>A (p.Phe65Leu) n.114C>A n.54C>A c.9+2716C>A (n.9+2716C>A) | |
| 3 | g.122257090C>G | CA354362359 | CASR | c.195C>G (p.Phe65Leu) n.114C>G n.54C>G c.9+2716C>G (n.9+2716C>G) | |
| 3 | g.122257090C>T | CA435403987 | CASR | c.195C>T (p.Phe65=) n.114C>T n.54C>T c.9+2716C>T (n.9+2716C>T) | COSMIC |
| 3 | g.122257091C>A | CA354362360 | CASR | c.196C>A (p.Arg66Ser) n.115C>A n.55C>A c.9+2717C>A (n.9+2717C>A) | |
| 3 | g.122257091C= | CA1397870525 | CASR | c.196C= (p.Arg66=) n.115C= n.55C= c.9+2717C= (n.9+2717C=) | |
| 3 | g.122257091C>G | CA354362361 | CASR | c.196C>G (p.Arg66Gly) n.115C>G n.55C>G c.9+2717C>G (n.9+2717C>G) | |
| 3 | g.122257091C>T | CA119507 | CASR | c.196C>T (p.Arg66Cys) n.115C>T n.55C>T c.9+2717C>T (n.9+2717C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.122257092G>A | CA354362364 | CASR | c.197G>A (p.Arg66His) n.116G>A n.56G>A c.9+2718G>A (n.9+2718G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.122257092G>C | CA354362363 | CASR | c.197G>C (p.Arg66Pro) n.116G>C n.56G>C c.9+2718G>C (n.9+2718G>C) | |
| 3 | g.122257092G= | CA1397870542 | CASR | c.197G= (p.Arg66=) n.116G= n.56G= c.9+2718G= (n.9+2718G=) | |
| 3 | g.122257092G>T | CA354362362 | CASR | c.197G>T (p.Arg66Leu) n.116G>T n.56G>T c.9+2718G>T (n.9+2718G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.122257093T>A | CA435403988 | CASR | c.198T>A (p.Arg66=) n.117T>A n.57T>A c.9+2719T>A (n.9+2719T>A) | |
| 3 | g.122257093T>C | CA435403989 | CASR | c.198T>C (p.Arg66=) n.117T>C n.57T>C c.9+2719T>C (n.9+2719T>C) | |
| 3 | g.122257093T>G | CA435403990 | CASR | c.198T>G (p.Arg66=) n.117T>G n.57T>G c.9+2719T>G (n.9+2719T>G) | |
| 3 | g.122257093_122257094delinsTG | CA1397870545 | CASR | c.198_199delinsTG (p.Arg66=) n.117_118delinsTG n.57_58delinsTG c.9+2719_9+2720delinsTG (n.9+2719_9+2720delinsTG) | |
| 3 | g.122257094G>A | CA354362365 | CASR | c.199G>A (p.Gly67Arg) n.118G>A n.58G>A c.9+2720G>A (n.9+2720G>A) | |
| 3 | g.122257094G>C | CA354362366 | CASR | c.199G>C (p.Gly67Arg) n.118G>C n.58G>C c.9+2720G>C (n.9+2720G>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.122257094G= | CA1397870557 | CASR | c.199G= (p.Gly67=) n.118G= n.58G= c.9+2720G= (n.9+2720G=) | |
| 3 | g.122257094G>T | CA354362367 | CASR | c.199G>T (p.Gly67Trp) n.118G>T n.58G>T c.9+2720G>T (n.9+2720G>T) | |
| 3 | g.122257094delinsTTCGCT | CA891842856 | CASR | c.199delinsTTCGCT (p.Gly67PhefsTer10) n.118delinsTTCGCT n.58delinsTTCGCT c.9+2720delinsTTCGCT (n.9+2720delinsTTCGCT) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.122257095G>A | CA354362368 | CASR | c.200G>A (p.Gly67Glu) n.119G>A n.59G>A c.9+2721G>A (n.9+2721G>A) | |
| 3 | g.122257095G>C | CA354362369 | CASR | c.200G>C (p.Gly67Ala) n.119G>C n.59G>C c.9+2721G>C (n.9+2721G>C) | |
| 3 | g.122257095G>T | CA354362370 | CASR | c.200G>T (p.Gly67Val) n.119G>T n.59G>T c.9+2721G>T (n.9+2721G>T) | |
| 3 | g.122257096G>A | CA435403993 | CASR | c.201G>A (p.Gly67=) n.120G>A n.60G>A c.9+2722G>A (n.9+2722G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257096G>C | CA435403992 | CASR | c.201G>C (p.Gly67=) n.120G>C n.60G>C c.9+2722G>C (n.9+2722G>C) | |
| 3 | g.122257096G= | CA1397870573 | CASR | c.201G= (p.Gly67=) n.120G= n.60G= c.9+2722G= (n.9+2722G=) | |
| 3 | g.122257096G>T | CA435403991 | CASR | c.201G>T (p.Gly67=) n.120G>T n.60G>T c.9+2722G>T (n.9+2722G>T) | |
| 3 | g.122257097T>A | CA354362371 | CASR | c.202T>A (p.Phe68Ile) n.121T>A n.61T>A c.9+2723T>A (n.9+2723T>A) | |
| 3 | g.122257097T>C | CA354362372 | CASR | c.202T>C (p.Phe68Leu) n.121T>C n.61T>C c.9+2723T>C (n.9+2723T>C) | |
| 3 | g.122257097T>G | CA354362373 | CASR | c.202T>G (p.Phe68Val) n.121T>G n.61T>G c.9+2723T>G (n.9+2723T>G) | |
| 3 | g.122257098T>A | CA354362374 | CASR | c.203T>A (p.Phe68Tyr) n.122T>A n.62T>A c.9+2724T>A (n.9+2724T>A) | |
| 3 | g.122257098T>C | CA354362375 | CASR | c.203T>C (p.Phe68Ser) n.122T>C n.62T>C c.9+2724T>C (n.9+2724T>C) | |
| 3 | g.122257098T>G | CA354362376 | CASR | c.203T>G (p.Phe68Cys) n.122T>G n.62T>G c.9+2724T>G (n.9+2724T>G) | |
| 3 | g.122257099T>A | CA354362378 | CASR | c.204T>A (p.Phe68Leu) n.123T>A n.63T>A c.9+2725T>A (n.9+2725T>A) | |
| 3 | g.122257099T>C | CA2569448 | CASR | c.204T>C (p.Phe68=) n.123T>C n.63T>C c.9+2725T>C (n.9+2725T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257099T>G | CA354362377 | CASR | c.204T>G (p.Phe68Leu) n.123T>G n.63T>G c.9+2725T>G (n.9+2725T>G) | |
| 3 | g.122257099T= | CA1397870576 | CASR | c.204T= (p.Phe68=) n.123T= n.63T= c.9+2725T= (n.9+2725T=) | |
| 3 | g.122257100C>A | CA354362379 | CASR | c.205C>A (p.Arg69Ser) n.124C>A n.64C>A c.9+2726C>A (n.9+2726C>A) | ClinVar |
| 3 | g.122257100C= | CA1397870580 | CASR | c.205C= (p.Arg69=) n.124C= n.64C= c.9+2726C= (n.9+2726C=) | |
| 3 | g.122257100C>G | CA354362380 | CASR | c.205C>G (p.Arg69Gly) n.124C>G n.64C>G c.9+2726C>G (n.9+2726C>G) | |
| 3 | g.122257100C>T | CA354362381 | CASR | c.205C>T (p.Arg69Cys) n.124C>T n.64C>T c.9+2726C>T (n.9+2726C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.122257101G>A | CA213579 | CASR | c.206G>A (p.Arg69His) n.125G>A n.65G>A c.9+2727G>A (n.9+2727G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.122257101G>C | CA354362382 | CASR | c.206G>C (p.Arg69Pro) n.125G>C n.65G>C c.9+2727G>C (n.9+2727G>C) | |
| 3 | g.122257101G= | CA1397870582 | CASR | c.206G= (p.Arg69=) n.125G= n.65G= c.9+2727G= (n.9+2727G=) | |
| 3 | g.122257101G>T | CA354362383 | CASR | c.206G>T (p.Arg69Leu) n.125G>T n.65G>T c.9+2727G>T (n.9+2727G>T) | |
| 3 | g.122257102C>A | CA435403994 | CASR | c.207C>A (p.Arg69=) n.126C>A n.66C>A c.9+2728C>A (n.9+2728C>A) | |
| 3 | g.122257102C>G | CA435403995 | CASR | c.207C>G (p.Arg69=) n.126C>G n.66C>G c.9+2728C>G (n.9+2728C>G) | |
| 3 | g.122257102C>T | CA435403996 | CASR | c.207C>T (p.Arg69=) n.126C>T n.66C>T c.9+2728C>T (n.9+2728C>T) | |
| 3 | g.122257103T>A | CA354362384 | CASR | c.208T>A (p.Trp70Arg) n.127T>A n.67T>A c.9+2729T>A (n.9+2729T>A) | |
| 3 | g.122257103T>C | CA354362385 | CASR | c.208T>C (p.Trp70Arg) n.127T>C n.67T>C c.9+2729T>C (n.9+2729T>C) | |
| 3 | g.122257103T>G | CA354362386 | CASR | c.208T>G (p.Trp70Gly) n.127T>G n.67T>G c.9+2729T>G (n.9+2729T>G) | |
| 3 | g.122257104G>A | CA354362387 | CASR | c.209G>A (p.Trp70Ter) n.128G>A n.68G>A c.9+2730G>A (n.9+2730G>A) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.122257104G>C | CA354362388 | CASR | c.209G>C (p.Trp70Ser) n.128G>C n.68G>C c.9+2730G>C (n.9+2730G>C) | ClinVar |
| 3 | g.122257104G>T | CA354362389 | CASR | c.209G>T (p.Trp70Leu) n.128G>T n.68G>T c.9+2730G>T (n.9+2730G>T) | |
| 3 | g.122257105G>A | CA354362390 | CASR | c.210G>A (p.Trp70Ter) n.129G>A n.69G>A c.9+2731G>A (n.9+2731G>A) | |
| 3 | g.122257105G>C | CA354362392 | CASR | c.210G>C (p.Trp70Cys) n.129G>C n.69G>C c.9+2731G>C (n.9+2731G>C) | |
| 3 | g.122257105G>T | CA354362391 | CASR | c.210G>T (p.Trp70Cys) n.129G>T n.69G>T c.9+2731G>T (n.9+2731G>T) | |
| 3 | g.122257106T>A | CA354362393 | CASR | c.211T>A (p.Leu71Ile) n.130T>A n.70T>A c.9+2732T>A (n.9+2732T>A) | |
| 3 | g.122257106T>C | CA435403997 | CASR | c.211T>C (p.Leu71=) n.130T>C n.70T>C c.9+2732T>C (n.9+2732T>C) | |
| 3 | g.122257106T>G | CA354362394 | CASR | c.211T>G (p.Leu71Val) n.130T>G n.70T>G c.9+2732T>G (n.9+2732T>G) | |
| 3 | g.122257107T>A | CA354362395 | CASR | c.212T>A (p.Leu71Ter) n.131T>A n.71T>A c.9+2733T>A (n.9+2733T>A) | |
| 3 | g.122257107T>C | CA354362397 | CASR | c.212T>C (p.Leu71Ser) n.131T>C n.71T>C c.9+2733T>C (n.9+2733T>C) | |
| 3 | g.122257107T>G | CA354362396 | CASR | c.212T>G (p.Leu71Ter) n.131T>G n.71T>G c.9+2733T>G (n.9+2733T>G) | |
| 3 | g.122257108A>C | CA354362398 | CASR | c.213A>C (p.Leu71Phe) n.132A>C n.72A>C c.9+2734A>C (n.9+2734A>C) | |
| 3 | g.122257108A>G | CA435403998 | CASR | c.213A>G (p.Leu71=) n.132A>G n.72A>G c.9+2734A>G (n.9+2734A>G) | ClinVar |
| 3 | g.122257108A>T | CA354362399 | CASR | c.213A>T (p.Leu71Phe) n.132A>T n.72A>T c.9+2734A>T (n.9+2734A>T) | |
| 3 | g.122257109C>A | CA354362400 | CASR | c.214C>A (p.Gln72Lys) n.133C>A n.73C>A c.9+2735C>A (n.9+2735C>A) | |
| 3 | g.122257109C>G | CA354362401 | CASR | c.214C>G (p.Gln72Glu) n.133C>G n.73C>G c.9+2735C>G (n.9+2735C>G) | |
| 3 | g.122257109C>T | CA354362402 | CASR | c.214C>T (p.Gln72Ter) n.133C>T n.73C>T c.9+2735C>T (n.9+2735C>T) | |
| 3 | g.122257110A>C | CA354362405 | CASR | c.215A>C (p.Gln72Pro) n.134A>C n.74A>C c.9+2736A>C (n.9+2736A>C) | |
| 3 | g.122257110A>G | CA354362404 | CASR | c.215A>G (p.Gln72Arg) n.134A>G n.74A>G c.9+2736A>G (n.9+2736A>G) | |
| 3 | g.122257110A>T | CA354362403 | CASR | c.215A>T (p.Gln72Leu) n.134A>T n.74A>T c.9+2736A>T (n.9+2736A>T) | |
| 3 | g.122257111G>A | CA2569449 | CASR | c.216G>A (p.Gln72=) n.135G>A n.75G>A c.9+2737G>A (n.9+2737G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257111G>C | CA354362406 | CASR | c.216G>C (p.Gln72His) n.135G>C n.75G>C c.9+2737G>C (n.9+2737G>C) | |
| 3 | g.122257111G= | CA1397870587 | CASR | c.216G= (p.Gln72=) n.135G= n.75G= c.9+2737G= (n.9+2737G=) | |
| 3 | g.122257111G>T | CA354362407 | CASR | c.216G>T (p.Gln72His) n.135G>T n.75G>T c.9+2737G>T (n.9+2737G>T) | |
| 3 | g.122257112G>A | CA354362408 | CASR | c.217G>A (p.Ala73Thr) n.136G>A n.76G>A c.9+2738G>A (n.9+2738G>A) | |
| 3 | g.122257112G>C | CA354362409 | CASR | c.217G>C (p.Ala73Pro) n.136G>C n.76G>C c.9+2738G>C (n.9+2738G>C) | |
| 3 | g.122257112G>T | CA354362410 | CASR | c.217G>T (p.Ala73Ser) n.136G>T n.76G>T c.9+2738G>T (n.9+2738G>T) | |
| 3 | g.122257113C>A | CA354362413 | CASR | c.218C>A (p.Ala73Asp) n.137C>A n.77C>A c.9+2739C>A (n.9+2739C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257113C>G | CA354362411 | CASR | c.218C>G (p.Ala73Gly) n.137C>G n.77C>G c.9+2739C>G (n.9+2739C>G) | |
| 3 | g.122257113C>T | CA354362412 | CASR | c.218C>T (p.Ala73Val) n.137C>T n.77C>T c.9+2739C>T (n.9+2739C>T) | |
| 3 | g.122257114T>A | CA435403999 | CASR | c.219T>A (p.Ala73=) n.138T>A n.78T>A c.9+2740T>A (n.9+2740T>A) | |
| 3 | g.122257114T>C | CA435404000 | CASR | c.219T>C (p.Ala73=) n.138T>C n.78T>C c.9+2740T>C (n.9+2740T>C) | |
| 3 | g.122257114T>G | CA435404001 | CASR | c.219T>G (p.Ala73=) n.138T>G n.78T>G c.9+2740T>G (n.9+2740T>G) | |
| 3 | g.122257117_122257121del | CA2580618230 | CASR | c.222_226del (p.Met74IlefsTer24) n.141_145del n.81_85del c.9+2743_9+2747del (n.9+2743_9+2747del) | |
| 3 | g.122257115A= | CA1397870597 | CASR | c.220A= (p.Met74=) n.139A= n.79A= c.9+2741A= (n.9+2741A=) | |
| 3 | g.122257115A>C | CA2569450 | CASR | c.220A>C (p.Met74Leu) n.139A>C n.79A>C c.9+2741A>C (n.9+2741A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257115A>G | CA354362414 | CASR | c.220A>G (p.Met74Val) n.139A>G n.79A>G c.9+2741A>G (n.9+2741A>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.122257115A>T | CA354362415 | CASR | c.220A>T (p.Met74Leu) n.139A>T n.79A>T c.9+2741A>T (n.9+2741A>T) | |
| 3 | g.122257117_122257119del | CA2667224147 | CASR | c.222_224del (p.Met74del) n.141_143del n.81_83del c.9+2743_9+2745del (n.9+2743_9+2745del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257116T>A | CA354362416 | CASR | c.221T>A (p.Met74Lys) n.140T>A n.80T>A c.9+2742T>A (n.9+2742T>A) | |
| 3 | g.122257116T>C | CA354362417 | CASR | c.221T>C (p.Met74Thr) n.140T>C n.80T>C c.9+2742T>C (n.9+2742T>C) | |
| 3 | g.122257116T>G | CA354362418 | CASR | c.221T>G (p.Met74Arg) n.140T>G n.80T>G c.9+2742T>G (n.9+2742T>G) | |
| 3 | g.122257117G>A | CA354362419 | CASR | c.222G>A (p.Met74Ile) n.141G>A n.81G>A c.9+2743G>A (n.9+2743G>A) | |
| 3 | g.122257117G>C | CA354362420 | CASR | c.222G>C (p.Met74Ile) n.141G>C n.81G>C c.9+2743G>C (n.9+2743G>C) | |
| 3 | g.122257117G>T | CA354362421 | CASR | c.222G>T (p.Met74Ile) n.141G>T n.81G>T c.9+2743G>T (n.9+2743G>T) | |
| 3 | g.122257118A>C | CA354362422 | CASR | c.223A>C (p.Ile75Leu) n.142A>C n.82A>C c.9+2744A>C (n.9+2744A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257118A>G | CA354362423 | CASR | c.223A>G (p.Ile75Val) n.142A>G n.82A>G c.9+2744A>G (n.9+2744A>G) | ClinVar |
| 3 | g.122257118A>T | CA354362425 | CASR | c.223A>T (p.Ile75Leu) n.142A>T n.82A>T c.9+2744A>T (n.9+2744A>T) | |
| 3 | g.122257119T>A | CA354362426 | CASR | c.224T>A (p.Ile75Lys) n.143T>A n.83T>A c.9+2745T>A (n.9+2745T>A) | |
| 3 | g.122257119T>C | CA354362428 | CASR | c.224T>C (p.Ile75Thr) n.143T>C n.83T>C c.9+2745T>C (n.9+2745T>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.122257119T>G | CA354362427 | CASR | c.224T>G (p.Ile75Arg) n.143T>G n.83T>G c.9+2745T>G (n.9+2745T>G) | |
| 3 | g.122257120A>C | CA435404003 | CASR | c.225A>C (p.Ile75=) n.144A>C n.84A>C c.9+2746A>C (n.9+2746A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257120A>G | CA354362429 | CASR | c.225A>G (p.Ile75Met) n.144A>G n.84A>G c.9+2746A>G (n.9+2746A>G) | |
| 3 | g.122257120A>T | CA435404002 | CASR | c.225A>T (p.Ile75=) n.144A>T n.84A>T c.9+2746A>T (n.9+2746A>T) | |
| 3 | g.122257121T>A | CA354362430 | CASR | c.226T>A (p.Phe76Ile) n.145T>A n.85T>A c.9+2747T>A (n.9+2747T>A) | |
| 3 | g.122257121T>C | CA354362431 | CASR | c.226T>C (p.Phe76Leu) n.145T>C n.85T>C c.9+2747T>C (n.9+2747T>C) | |
| 3 | g.122257121T>G | CA354362432 | CASR | c.226T>G (p.Phe76Val) n.145T>G n.85T>G c.9+2747T>G (n.9+2747T>G) | |
| 3 | g.122257122T>A | CA354362433 | CASR | c.227T>A (p.Phe76Tyr) n.146T>A n.86T>A c.9+2748T>A (n.9+2748T>A) | |
| 3 | g.122257122T>C | CA354362434 | CASR | c.227T>C (p.Phe76Ser) n.146T>C n.86T>C c.9+2748T>C (n.9+2748T>C) | |
| 3 | g.122257122T>G | CA354362435 | CASR | c.227T>G (p.Phe76Cys) n.146T>G n.86T>G c.9+2748T>G (n.9+2748T>G) | COSMIC |
| 3 | g.122257123T>A | CA354362436 | CASR | c.228T>A (p.Phe76Leu) n.147T>A n.87T>A c.9+2749T>A (n.9+2749T>A) | |
| 3 | g.122257123T>C | CA435404004 | CASR | c.228T>C (p.Phe76=) n.147T>C n.87T>C c.9+2749T>C (n.9+2749T>C) | |
| 3 | g.122257123T>G | CA354362437 | CASR | c.228T>G (p.Phe76Leu) n.147T>G n.87T>G c.9+2749T>G (n.9+2749T>G) | |
| 3 | g.122257124G>A | CA354362438 | CASR | c.229G>A (p.Ala77Thr) n.148G>A n.88G>A c.9+2750G>A (n.9+2750G>A) | dbSNP |
| 3 | g.122257124G>C | CA354362439 | CASR | c.229G>C (p.Ala77Pro) n.148G>C n.88G>C c.9+2750G>C (n.9+2750G>C) | |
| 3 | g.122257124G= | CA1397870601 | CASR | c.229G= (p.Ala77=) n.148G= n.88G= c.9+2750G= (n.9+2750G=) | |
| 3 | g.122257124G>T | CA354362440 | CASR | c.229G>T (p.Ala77Ser) n.148G>T n.88G>T c.9+2750G>T (n.9+2750G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.122257125C>A | CA354362443 | CASR | c.230C>A (p.Ala77Asp) n.149C>A n.89C>A c.9+2751C>A (n.9+2751C>A) | |
| 3 | g.122257125C>G | CA354362441 | CASR | c.230C>G (p.Ala77Gly) n.149C>G n.89C>G c.9+2751C>G (n.9+2751C>G) | |
| 3 | g.122257125C>T | CA354362442 | CASR | c.230C>T (p.Ala77Val) n.149C>T n.89C>T c.9+2751C>T (n.9+2751C>T) | |
| 3 | g.122257126C>A | CA435404005 | CASR | c.231C>A (p.Ala77=) n.150C>A n.90C>A c.9+2752C>A (n.9+2752C>A) | |
| 3 | g.122257126C>G | CA435404006 | CASR | c.231C>G (p.Ala77=) n.150C>G n.90C>G c.9+2752C>G (n.9+2752C>G) | |
| 3 | g.122257126C>T | CA435404007 | CASR | c.231C>T (p.Ala77=) n.150C>T n.90C>T c.9+2752C>T (n.9+2752C>T) | |
| 3 | g.122257127A= | CA1397870607 | CASR | c.232A= (p.Ile78=) n.151A= n.91A= c.9+2753A= (n.9+2753A=) | |
| 3 | g.122257127A>C | CA354362444 | CASR | c.232A>C (p.Ile78Leu) n.151A>C n.91A>C c.9+2753A>C (n.9+2753A>C) | |
| 3 | g.122257127A>G | CA2569451 | CASR | c.232A>G (p.Ile78Val) n.151A>G n.91A>G c.9+2753A>G (n.9+2753A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257127A>T | CA354362445 | CASR | c.232A>T (p.Ile78Leu) n.151A>T n.91A>T c.9+2753A>T (n.9+2753A>T) | |
| 3 | g.122257128del | CA2667224148 | CASR | c.233del (p.Ile78LysfsTer4) n.152del n.92del c.9+2754del (n.9+2754del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257128T>A | CA354362446 | CASR | c.233T>A (p.Ile78Lys) n.152T>A n.92T>A c.9+2754T>A (n.9+2754T>A) | |
| 3 | g.122257128T>C | CA354362447 | CASR | c.233T>C (p.Ile78Thr) n.152T>C n.92T>C c.9+2754T>C (n.9+2754T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.122257128T>G | CA354362448 | CASR | c.233T>G (p.Ile78Arg) n.152T>G n.92T>G c.9+2754T>G (n.9+2754T>G) | |
| 3 | g.122257128T= | CA1397870612 | CASR | c.233T= (p.Ile78=) n.152T= n.92T= c.9+2754T= (n.9+2754T=) | |
| 3 | g.122257129A>C | CA435404008 | CASR | c.234A>C (p.Ile78=) n.153A>C n.93A>C c.9+2755A>C (n.9+2755A>C) | |
| 3 | g.122257129A>G | CA354362449 | CASR | c.234A>G (p.Ile78Met) n.153A>G n.93A>G c.9+2755A>G (n.9+2755A>G) | dbSNP |
| 3 | g.122257129A>T | CA435404009 | CASR | c.234A>T (p.Ile78=) n.153A>T n.93A>T c.9+2755A>T (n.9+2755A>T) | |
| 3 | g.122257130G>A | CA354362450 | CASR | c.235G>A (p.Glu79Lys) n.154G>A n.94G>A c.9+2756G>A (n.9+2756G>A) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.122257130G>C | CA354362451 | CASR | c.235G>C (p.Glu79Gln) n.154G>C n.94G>C c.9+2756G>C (n.9+2756G>C) | |
| 3 | g.122257130G= | CA1397870619 | CASR | c.235G= (p.Glu79=) n.154G= n.94G= c.9+2756G= (n.9+2756G=) | |
| 3 | g.122257130G>T | CA354362452 | CASR | c.235G>T (p.Glu79Ter) n.154G>T n.94G>T c.9+2756G>T (n.9+2756G>T) | |
| 3 | g.122257131A>C | CA354362455 | CASR | c.236A>C (p.Glu79Ala) n.155A>C n.95A>C c.9+2757A>C (n.9+2757A>C) | |
| 3 | g.122257131A>G | CA354362454 | CASR | c.236A>G (p.Glu79Gly) n.155A>G n.95A>G c.9+2757A>G (n.9+2757A>G) | |
| 3 | g.122257131A>T | CA354362453 | CASR | c.236A>T (p.Glu79Val) n.155A>T n.95A>T c.9+2757A>T (n.9+2757A>T) | |
| 3 | g.122257132G>A | CA435404010 | CASR | c.237G>A (p.Glu79=) n.156G>A n.96G>A c.9+2758G>A (n.9+2758G>A) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.122257132G>C | CA354362456 | CASR | c.237G>C (p.Glu79Asp) n.156G>C n.96G>C c.9+2758G>C (n.9+2758G>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.122257132G= | CA1397870626 | CASR | c.237G= (p.Glu79=) n.156G= n.96G= c.9+2758G= (n.9+2758G=) | |
| 3 | g.122257132G>T | CA354362457 | CASR | c.237G>T (p.Glu79Asp) n.156G>T n.96G>T c.9+2758G>T (n.9+2758G>T) | |
| 3 | g.122257133G>A | CA354362458 | CASR | c.238G>A (p.Glu80Lys) n.157G>A n.97G>A c.9+2759G>A (n.9+2759G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.122257133G>C | CA354362459 | CASR | c.238G>C (p.Glu80Gln) n.157G>C n.97G>C c.9+2759G>C (n.9+2759G>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.122257133G>T | CA354362460 | CASR | c.238G>T (p.Glu80Ter) n.157G>T n.97G>T c.9+2759G>T (n.9+2759G>T) | |
| 3 | g.122257134A= | CA1397870633 | CASR | c.239A= (p.Glu80=) n.158A= n.98A= c.9+2760A= (n.9+2760A=) | |
| 3 | g.122257134A>C | CA354362461 | CASR | c.239A>C (p.Glu80Ala) n.158A>C n.98A>C c.9+2760A>C (n.9+2760A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.122257134A>G | CA354362462 | CASR | c.239A>G (p.Glu80Gly) n.158A>G n.98A>G c.9+2760A>G (n.9+2760A>G) | |
| 3 | g.122257134A>T | CA354362463 | CASR | c.239A>T (p.Glu80Val) n.158A>T n.98A>T c.9+2760A>T (n.9+2760A>T) | |
| 3 | g.122257135G>A | CA435404011 | CASR | c.240G>A (p.Glu80=) n.159G>A n.99G>A c.9+2761G>A (n.9+2761G>A) | dbSNP |
| 3 | g.122257135G>C | CA354362464 | CASR | c.240G>C (p.Glu80Asp) n.159G>C n.99G>C c.9+2761G>C (n.9+2761G>C) | |
| 3 | g.122257135G= | CA1397870637 | CASR | c.240G= (p.Glu80=) n.159G= n.99G= c.9+2761G= (n.9+2761G=) | |
| 3 | g.122257135G>T | CA354362465 | CASR | c.240G>T (p.Glu80Asp) n.159G>T n.99G>T c.9+2761G>T (n.9+2761G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257136A>C | CA354362466 | CASR | c.241A>C (p.Ile81Leu) n.160A>C n.100A>C c.9+2762A>C (n.9+2762A>C) | |
| 3 | g.122257136A>G | CA354362467 | CASR | c.241A>G (p.Ile81Val) n.160A>G n.100A>G c.9+2762A>G (n.9+2762A>G) | |
| 3 | g.122257136A>T | CA354362468 | CASR | c.241A>T (p.Ile81Leu) n.160A>T n.100A>T c.9+2762A>T (n.9+2762A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257137T>A | CA354362471 | CASR | c.242T>A (p.Ile81Lys) n.161T>A n.101T>A c.9+2763T>A (n.9+2763T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257137T>C | CA354362470 | CASR | c.242T>C (p.Ile81Thr) n.161T>C n.101T>C c.9+2763T>C (n.9+2763T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257137T>G | CA354362469 | CASR | c.242T>G (p.Ile81Arg) n.161T>G n.101T>G c.9+2763T>G (n.9+2763T>G) | |
| 3 | g.122257137T= | CA1397870641 | CASR | c.242T= (p.Ile81=) n.161T= n.101T= c.9+2763T= (n.9+2763T=) | |
| 3 | g.122257138A>C | CA435404013 | CASR | c.243A>C (p.Ile81=) n.162A>C n.102A>C c.9+2764A>C (n.9+2764A>C) | |
| 3 | g.122257138A>G | CA354362472 | CASR | c.243A>G (p.Ile81Met) n.162A>G n.102A>G c.9+2764A>G (n.9+2764A>G) | |
| 3 | g.122257138A>T | CA435404012 | CASR | c.243A>T (p.Ile81=) n.162A>T n.102A>T c.9+2764A>T (n.9+2764A>T) | |
| 3 | g.122257139_122257142del | CA2740094559 | CASR | c.244_247del (p.Asn82AlafsTer9) n.163_166del n.103_106del c.9+2765_9+2768del (n.9+2765_9+2768del) | ClinVar |
| 3 | g.122257139A>C | CA354362473 | CASR | c.244A>C (p.Asn82His) n.163A>C n.103A>C c.9+2765A>C (n.9+2765A>C) | |
| 3 | g.122257139A>G | CA354362474 | CASR | c.244A>G (p.Asn82Asp) n.163A>G n.103A>G c.9+2765A>G (n.9+2765A>G) | |
| 3 | g.122257139A>T | CA354362475 | CASR | c.244A>T (p.Asn82Tyr) n.163A>T n.103A>T c.9+2765A>T (n.9+2765A>T) | |
| 3 | g.122257140A>C | CA354362476 | CASR | c.245A>C (p.Asn82Thr) n.164A>C n.104A>C c.9+2766A>C (n.9+2766A>C) | |
| 3 | g.122257140A>G | CA354362477 | CASR | c.245A>G (p.Asn82Ser) n.164A>G n.104A>G c.9+2766A>G (n.9+2766A>G) | |
| 3 | g.122257140A>T | CA354362478 | CASR | c.245A>T (p.Asn82Ile) n.164A>T n.104A>T c.9+2766A>T (n.9+2766A>T) | |
| 3 | g.122257141C>A | CA354362479 | CASR | c.246C>A (p.Asn82Lys) n.165C>A n.105C>A c.9+2767C>A (n.9+2767C>A) | |
| 3 | g.122257141C= | CA1397870645 | CASR | c.246C= (p.Asn82=) n.165C= n.105C= c.9+2767C= (n.9+2767C=) | |
| 3 | g.122257141C>G | CA354362480 | CASR | c.246C>G (p.Asn82Lys) n.165C>G n.105C>G c.9+2767C>G (n.9+2767C>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.122257141C>T | CA435404014 | CASR | c.246C>T (p.Asn82=) n.165C>T n.105C>T c.9+2767C>T (n.9+2767C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.122257142A>C | CA354362481 | CASR | c.247A>C (p.Ser83Arg) n.166A>C n.106A>C c.9+2768A>C (n.9+2768A>C) | |
| 3 | g.122257142A>G | CA354362482 | CASR | c.247A>G (p.Ser83Gly) n.166A>G n.106A>G c.9+2768A>G (n.9+2768A>G) | |
| 3 | g.122257142A>T | CA354362483 | CASR | c.247A>T (p.Ser83Cys) n.166A>T n.106A>T c.9+2768A>T (n.9+2768A>T) | |
| 3 | g.122257143G>A | CA354362485 | CASR | c.248G>A (p.Ser83Asn) n.167G>A n.107G>A c.9+2769G>A (n.9+2769G>A) | |
| 3 | g.122257143G>C | CA354362486 | CASR | c.248G>C (p.Ser83Thr) n.167G>C n.107G>C c.9+2769G>C (n.9+2769G>C) | |
| 3 | g.122257143G>T | CA354362484 | CASR | c.248G>T (p.Ser83Ile) n.167G>T n.107G>T c.9+2769G>T (n.9+2769G>T) | ClinVar |
| 3 | g.122257144C>A | CA354362487 | CASR | c.249C>A (p.Ser83Arg) n.168C>A n.108C>A c.9+2770C>A (n.9+2770C>A) | |
| 3 | g.122257144C= | CA1397870650 | CASR | c.249C= (p.Ser83=) n.168C= n.108C= c.9+2770C= (n.9+2770C=) | |
| 3 | g.122257144C>G | CA354362488 | CASR | c.249C>G (p.Ser83Arg) n.168C>G n.108C>G c.9+2770C>G (n.9+2770C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257144C>T | CA435404015 | CASR | c.249C>T (p.Ser83=) n.168C>T n.108C>T c.9+2770C>T (n.9+2770C>T) | |
| 3 | g.122257145A= | CA1397870651 | CASR | c.250A= (p.Ser84=) n.169A= n.109A= c.9+2771A= (n.9+2771A=) | |
| 3 | g.122257145A>C | CA354362489 | CASR | c.250A>C (p.Ser84Arg) n.169A>C n.109A>C c.9+2771A>C (n.9+2771A>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.122257145A>G | CA354362490 | CASR | c.250A>G (p.Ser84Gly) n.169A>G n.109A>G c.9+2771A>G (n.9+2771A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257145A>T | CA354362491 | CASR | c.250A>T (p.Ser84Cys) n.169A>T n.109A>T c.9+2771A>T (n.9+2771A>T) | |
| 3 | g.122257146G>A | CA354362492 | CASR | c.251G>A (p.Ser84Asn) n.170G>A n.110G>A c.9+2772G>A (n.9+2772G>A) | |
| 3 | g.122257146G>C | CA354362493 | CASR | c.251G>C (p.Ser84Thr) n.170G>C n.110G>C c.9+2772G>C (n.9+2772G>C) | |
| 3 | g.122257146G>T | CA354362494 | CASR | c.251G>T (p.Ser84Ile) n.170G>T n.110G>T c.9+2772G>T (n.9+2772G>T) | |
| 3 | g.122257147C>A | CA354362495 | CASR | c.252C>A (p.Ser84Arg) n.171C>A n.111C>A c.9+2773C>A (n.9+2773C>A) | |
| 3 | g.122257147C>G | CA354362496 | CASR | c.252C>G (p.Ser84Arg) n.171C>G n.111C>G c.9+2773C>G (n.9+2773C>G) | |
| 3 | g.122257147C>T | CA435404016 | CASR | c.252C>T (p.Ser84=) n.171C>T n.111C>T c.9+2773C>T (n.9+2773C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257149del | CA2667224150 | CASR | c.254del (p.Pro85GlnfsTer7) n.173del n.113del c.9+2775del (n.9+2775del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257148C>A | CA354362497 | CASR | c.253C>A (p.Pro85Thr) n.172C>A n.112C>A c.9+2774C>A (n.9+2774C>A) | |
| 3 | g.122257148C>G | CA354362498 | CASR | c.253C>G (p.Pro85Ala) n.172C>G n.112C>G c.9+2774C>G (n.9+2774C>G) | |
| 3 | g.122257148C>T | CA354362499 | CASR | c.253C>T (p.Pro85Ser) n.172C>T n.112C>T c.9+2774C>T (n.9+2774C>T) | |
| 3 | g.122257149C>A | CA354362502 | CASR | c.254C>A (p.Pro85Gln) n.173C>A n.113C>A c.9+2775C>A (n.9+2775C>A) | |
| 3 | g.122257149C>G | CA354362501 | CASR | c.254C>G (p.Pro85Arg) n.173C>G n.113C>G c.9+2775C>G (n.9+2775C>G) | |
| 3 | g.122257149C>T | CA354362500 | CASR | c.254C>T (p.Pro85Leu) n.173C>T n.113C>T c.9+2775C>T (n.9+2775C>T) | ClinVar COSMIC |
| 3 | g.122257150A>C | CA435404017 | CASR | c.255A>C (p.Pro85=) n.174A>C n.114A>C c.9+2776A>C (n.9+2776A>C) | |
| 3 | g.122257150A>G | CA435404018 | CASR | c.255A>G (p.Pro85=) n.174A>G n.114A>G c.9+2776A>G (n.9+2776A>G) | |
| 3 | g.122257150A>T | CA435404019 | CASR | c.255A>T (p.Pro85=) n.174A>T n.114A>T c.9+2776A>T (n.9+2776A>T) | |
| 3 | g.122257151G>A | CA354362503 | CASR | c.256G>A (p.Ala86Thr) n.175G>A n.115G>A c.9+2777G>A (n.9+2777G>A) | |
| 3 | g.122257151G>C | CA354362504 | CASR | c.256G>C (p.Ala86Pro) n.175G>C n.115G>C c.9+2777G>C (n.9+2777G>C) | |
| 3 | g.122257151G= | CA1397870655 | CASR | c.256G= (p.Ala86=) n.175G= n.115G= c.9+2777G= (n.9+2777G=) | |
| 3 | g.122257151G>T | CA354362505 | CASR | c.256G>T (p.Ala86Ser) n.175G>T n.115G>T c.9+2777G>T (n.9+2777G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257152C>A | CA354362506 | CASR | c.257C>A (p.Ala86Asp) n.176C>A n.116C>A c.9+2778C>A (n.9+2778C>A) | dbSNP |
| 3 | g.122257152C= | CA1397870662 | CASR | c.257C= (p.Ala86=) n.176C= n.116C= c.9+2778C= (n.9+2778C=) | |
| 3 | g.122257152C>G | CA354362507 | CASR | c.257C>G (p.Ala86Gly) n.176C>G n.116C>G c.9+2778C>G (n.9+2778C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257152C>T | CA354362508 | CASR | c.257C>T (p.Ala86Val) n.176C>T n.116C>T c.9+2778C>T (n.9+2778C>T) | |
| 3 | g.122257153C>A | CA16611173 | CASR | c.258C>A (p.Ala86=) n.177C>A n.117C>A c.9+2779C>A (n.9+2779C>A) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.122257153C= | CA1397870668 | CASR | c.258C= (p.Ala86=) n.177C= n.117C= c.9+2779C= (n.9+2779C=) | |
| 3 | g.122257153C>G | CA435404020 | CASR | c.258C>G (p.Ala86=) n.177C>G n.117C>G c.9+2779C>G (n.9+2779C>G) | |
| 3 | g.122257153C>T | CA435404021 | CASR | c.258C>T (p.Ala86=) n.177C>T n.117C>T c.9+2779C>T (n.9+2779C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.122257154C>A | CA354362509 | CASR | c.259C>A (p.Leu87Ile) n.178C>A n.118C>A c.9+2780C>A (n.9+2780C>A) | COSMIC |
| 3 | g.122257154C>G | CA354362510 | CASR | c.259C>G (p.Leu87Val) n.178C>G n.118C>G c.9+2780C>G (n.9+2780C>G) | |
| 3 | g.122257154C>T | CA354362511 | CASR | c.259C>T (p.Leu87Phe) n.178C>T n.118C>T c.9+2780C>T (n.9+2780C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257155T>A | CA354362512 | CASR | c.260T>A (p.Leu87His) n.179T>A n.119T>A c.9+2781T>A (n.9+2781T>A) | |
| 3 | g.122257155T>C | CA354362513 | CASR | c.260T>C (p.Leu87Pro) n.179T>C n.119T>C c.9+2781T>C (n.9+2781T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257155T>G | CA354362514 | CASR | c.260T>G (p.Leu87Arg) n.179T>G n.119T>G c.9+2781T>G (n.9+2781T>G) | COSMIC |
| 3 | g.122257155T= | CA1397870674 | CASR | c.260T= (p.Leu87=) n.179T= n.119T= c.9+2781T= (n.9+2781T=) | |
| 3 | g.122257156T>A | CA435404022 | CASR | c.261T>A (p.Leu87=) n.180T>A n.120T>A c.9+2782T>A (n.9+2782T>A) | |
| 3 | g.122257156T>C | CA435404023 | CASR | c.261T>C (p.Leu87=) n.180T>C n.120T>C c.9+2782T>C (n.9+2782T>C) | |
| 3 | g.122257156T>G | CA435404024 | CASR | c.261T>G (p.Leu87=) n.180T>G n.120T>G c.9+2782T>G (n.9+2782T>G) | |
| 3 | g.122257157C>A | CA354362517 | CASR | c.262C>A (p.Leu88Ile) n.181C>A n.121C>A c.9+2783C>A (n.9+2783C>A) | |
| 3 | g.122257157C= | CA1397870678 | CASR | c.262C= (p.Leu88=) n.181C= n.121C= c.9+2783C= (n.9+2783C=) | |
| 3 | g.122257157C>G | CA354362516 | CASR | c.262C>G (p.Leu88Val) n.181C>G n.121C>G c.9+2783C>G (n.9+2783C>G) | |
| 3 | g.122257157C>T | CA354362515 | CASR | c.262C>T (p.Leu88Phe) n.181C>T n.121C>T c.9+2783C>T (n.9+2783C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.122257158T>A | CA354362518 | CASR | c.263T>A (p.Leu88His) n.182T>A n.122T>A c.9+2784T>A (n.9+2784T>A) | |
| 3 | g.122257158T>C | CA354362520 | CASR | c.263T>C (p.Leu88Pro) n.182T>C n.122T>C c.9+2784T>C (n.9+2784T>C) | |
| 3 | g.122257158T>G | CA354362519 | CASR | c.263T>G (p.Leu88Arg) n.182T>G n.122T>G c.9+2784T>G (n.9+2784T>G) | |
| 3 | g.122257159T>A | CA435404025 | CASR | c.264T>A (p.Leu88=) n.183T>A n.123T>A c.9+2785T>A (n.9+2785T>A) | |
| 3 | g.122257159T>C | CA435404026 | CASR | c.264T>C (p.Leu88=) n.183T>C n.123T>C c.9+2785T>C (n.9+2785T>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.122257159T>G | CA435404027 | CASR | c.264T>G (p.Leu88=) n.183T>G n.123T>G c.9+2785T>G (n.9+2785T>G) | |
| 3 | g.122257160C>A | CA354362521 | CASR | c.265C>A (p.Pro89Thr) n.184C>A n.124C>A c.9+2786C>A (n.9+2786C>A) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.122257160C= | CA1397870684 | CASR | c.265C= (p.Pro89=) n.184C= n.124C= c.9+2786C= (n.9+2786C=) | |
| 3 | g.122257160C>G | CA354362523 | CASR | c.265C>G (p.Pro89Ala) n.184C>G n.124C>G c.9+2786C>G (n.9+2786C>G) | |
| 3 | g.122257160C>T | CA354362522 | CASR | c.265C>T (p.Pro89Ser) n.184C>T n.124C>T c.9+2786C>T (n.9+2786C>T) | COSMIC |
| 3 | g.122257161C>A | CA354362524 | CASR | c.266C>A (p.Pro89His) n.185C>A n.125C>A c.9+2787C>A (n.9+2787C>A) | |
| 3 | g.122257161C= | CA1397870688 | CASR | c.266C= (p.Pro89=) n.185C= n.125C= c.9+2787C= (n.9+2787C=) | |
| 3 | g.122257161C>G | CA2569452 | CASR | c.266C>G (p.Pro89Arg) n.185C>G n.125C>G c.9+2787C>G (n.9+2787C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257161C>T | CA354362525 | CASR | c.266C>T (p.Pro89Leu) n.185C>T n.125C>T c.9+2787C>T (n.9+2787C>T) | |
| 3 | g.122257162C>A | CA435404028 | CASR | c.267C>A (p.Pro89=) n.186C>A n.126C>A c.9+2788C>A (n.9+2788C>A) | |
| 3 | g.122257162C>G | CA435404029 | CASR | c.267C>G (p.Pro89=) n.186C>G n.126C>G c.9+2788C>G (n.9+2788C>G) | |
| 3 | g.122257162C>T | CA435404030 | CASR | c.267C>T (p.Pro89=) n.186C>T n.126C>T c.9+2788C>T (n.9+2788C>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.122257163A>C | CA354362526 | CASR | c.268A>C (p.Asn90His) n.187A>C n.127A>C c.9+2789A>C (n.9+2789A>C) | |
| 3 | g.122257163A>G | CA354362527 | CASR | c.268A>G (p.Asn90Asp) n.187A>G n.127A>G c.9+2789A>G (n.9+2789A>G) | |
| 3 | g.122257163A>T | CA354362528 | CASR | c.268A>T (p.Asn90Tyr) n.187A>T n.127A>T c.9+2789A>T (n.9+2789A>T) | |
| 3 | g.122257164A= | CA1397870693 | CASR | c.269A= (p.Asn90=) n.188A= n.128A= c.9+2790A= (n.9+2790A=) | |
| 3 | g.122257164A>C | CA213593 | CASR | c.269A>C (p.Asn90Thr) n.188A>C n.128A>C c.9+2790A>C (n.9+2790A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257164A>G | CA354362529 | CASR | c.269A>G (p.Asn90Ser) n.188A>G n.128A>G c.9+2790A>G (n.9+2790A>G) | ClinVar |
| 3 | g.122257164A>T | CA354362530 | CASR | c.269A>T (p.Asn90Ile) n.188A>T n.128A>T c.9+2790A>T (n.9+2790A>T) | |
| 3 | g.122257165C>A | CA354362531 | CASR | c.270C>A (p.Asn90Lys) n.189C>A n.129C>A c.9+2791C>A (n.9+2791C>A) | |
| 3 | g.122257165C= | CA1397870698 | CASR | c.270C= (p.Asn90=) n.189C= n.129C= c.9+2791C= (n.9+2791C=) | |
| 3 | g.122257165C>G | CA354362532 | CASR | c.270C>G (p.Asn90Lys) n.189C>G n.129C>G c.9+2791C>G (n.9+2791C>G) | |
| 3 | g.122257165C>T | CA82609908 | CASR | c.270C>T (p.Asn90=) n.189C>T n.129C>T c.9+2791C>T (n.9+2791C>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.122257166T>A | CA354362534 | CASR | c.271T>A (p.Leu91Met) n.190T>A n.130T>A c.9+2792T>A (n.9+2792T>A) | |
| 3 | g.122257166T>C | CA82609916 | CASR | c.271T>C (p.Leu91=) n.190T>C n.130T>C c.9+2792T>C (n.9+2792T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.122257166T>G | CA354362533 | CASR | c.271T>G (p.Leu91Val) n.190T>G n.130T>G c.9+2792T>G (n.9+2792T>G) | |
| 3 | g.122257166T= | CA1397870704 | CASR | c.271T= (p.Leu91=) n.190T= n.130T= c.9+2792T= (n.9+2792T=) | |
| 3 | g.122257167T>A | CA354362535 | CASR | c.272T>A (p.Leu91Ter) n.191T>A n.131T>A c.9+2793T>A (n.9+2793T>A) | |
| 3 | g.122257167T>C | CA354362536 | CASR | c.272T>C (p.Leu91Ser) n.191T>C n.131T>C c.9+2793T>C (n.9+2793T>C) | |
| 3 | g.122257167T>G | CA354362537 | CASR | c.272T>G (p.Leu91Trp) n.191T>G n.131T>G c.9+2793T>G (n.9+2793T>G) | |
| 3 | g.122257168G>A | CA435404031 | CASR | c.273G>A (p.Leu91=) n.192G>A n.132G>A c.9+2794G>A (n.9+2794G>A) | ClinVar |
| 3 | g.122257168G>C | CA354362538 | CASR | c.273G>C (p.Leu91Phe) n.192G>C n.132G>C c.9+2794G>C (n.9+2794G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.122257168G>T | CA354362539 | CASR | c.273G>T (p.Leu91Phe) n.192G>T n.132G>T c.9+2794G>T (n.9+2794G>T) | |
| 3 | g.122257169A>C | CA354362540 | CASR | c.274A>C (p.Thr92Pro) n.193A>C n.133A>C c.9+2795A>C (n.9+2795A>C) | |
| 3 | g.122257169A>G | CA354362541 | CASR | c.274A>G (p.Thr92Ala) n.193A>G n.133A>G c.9+2795A>G (n.9+2795A>G) | |
| 3 | g.122257169A>T | CA354362542 | CASR | c.274A>T (p.Thr92Ser) n.193A>T n.133A>T c.9+2795A>T (n.9+2795A>T) | |
| 3 | g.122257170C>A | CA354362543 | CASR | c.275C>A (p.Thr92Lys) n.194C>A n.134C>A c.9+2796C>A (n.9+2796C>A) | |
| 3 | g.122257170C= | CA1397870712 | CASR | c.275C= (p.Thr92=) n.194C= n.134C= c.9+2796C= (n.9+2796C=) | |
| 3 | g.122257170C>G | CA354362544 | CASR | c.275C>G (p.Thr92Arg) n.194C>G n.134C>G c.9+2796C>G (n.9+2796C>G) | |
| 3 | g.122257170C>T | CA2569453 | CASR | c.275C>T (p.Thr92Met) n.194C>T n.134C>T c.9+2796C>T (n.9+2796C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |