UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.122256978_122256979del | CA1397870334 | CASR | c.186-103_186-102del (n.186-103_186-102del) n.105-103_105-102del n.45-103_45-102del c.9+2604_9+2605del (n.9+2604_9+2605del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.122256976A= | CA1397870339 | CASR | c.186-105A= (n.186-105A=) n.105-105A= n.45-105A= c.9+2602A= (n.9+2602A=) | |
| 3 | g.122256976A>C | CA82609723 | CASR | c.186-105A>C (n.186-105A>C) n.105-105A>C n.45-105A>C c.9+2602A>C (n.9+2602A>C) | dbSNP |
| 3 | g.122256976A>G | CA82609729 | CASR | c.186-105A>G (n.186-105A>G) n.105-105A>G n.45-105A>G c.9+2602A>G (n.9+2602A>G) | dbSNP |
| 3 | g.122256977G>C | CA1397870341 | CASR | c.186-104G>C (n.186-104G>C) n.105-104G>C n.45-104G>C c.9+2603G>C (n.9+2603G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.122256977G= | CA1397870340 | CASR | c.186-104G= (n.186-104G=) n.105-104G= n.45-104G= c.9+2603G= (n.9+2603G=) | |
| 3 | g.122256977G>T | CA2667224111 | CASR | c.186-104G>T (n.186-104G>T) n.105-104G>T n.45-104G>T c.9+2603G>T (n.9+2603G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122256978A>G | CA2667224112 | CASR | c.186-103A>G (n.186-103A>G) n.105-103A>G n.45-103A>G c.9+2604A>G (n.9+2604A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122256979G>A | CA82609734 | CASR | c.186-102G>A (n.186-102G>A) n.105-102G>A n.45-102G>A c.9+2605G>A (n.9+2605G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.122256979G>C | CA2667224113 | CASR | c.186-102G>C (n.186-102G>C) n.105-102G>C n.45-102G>C c.9+2605G>C (n.9+2605G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122256979G= | CA1397870344 | CASR | c.186-102G= (n.186-102G=) n.105-102G= n.45-102G= c.9+2605G= (n.9+2605G=) | |
| 3 | g.122256980T>C | CA2667224114 | CASR | c.186-101T>C (n.186-101T>C) n.105-101T>C n.45-101T>C c.9+2606T>C (n.9+2606T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122256983T>G | CA2758180331 | CASR | c.186-98T>G (n.186-98T>G) n.105-98T>G n.45-98T>G c.9+2609T>G (n.9+2609T>G) | |
| 3 | g.122256984A>T | CA2577869967 | CASR | c.186-97A>T (n.186-97A>T) n.105-97A>T n.45-97A>T c.9+2610A>T (n.9+2610A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122256985A>T | CA2667224115 | CASR | c.186-96A>T (n.186-96A>T) n.105-96A>T n.45-96A>T c.9+2611A>T (n.9+2611A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122256986C>A | CA2577869968 | CASR | c.186-95C>A (n.186-95C>A) n.105-95C>A n.45-95C>A c.9+2612C>A (n.9+2612C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122256986C>G | CA2577869969 | CASR | c.186-95C>G (n.186-95C>G) n.105-95C>G n.45-95C>G c.9+2612C>G (n.9+2612C>G) | |
| 3 | g.122256986C>T | CA2667224116 | CASR | c.186-95C>T (n.186-95C>T) n.105-95C>T n.45-95C>T c.9+2612C>T (n.9+2612C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122256987A= | CA1397870348 | CASR | c.186-94A= (n.186-94A=) n.105-94A= n.45-94A= c.9+2613A= (n.9+2613A=) | |
| 3 | g.122256987A>G | CA898081749 | CASR | c.186-94A>G (n.186-94A>G) n.105-94A>G n.45-94A>G c.9+2613A>G (n.9+2613A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.122256987A>T | CA2577869970 | CASR | c.186-94A>T (n.186-94A>T) n.105-94A>T n.45-94A>T c.9+2613A>T (n.9+2613A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122256988G>A | CA2667224118 | CASR | c.186-93G>A (n.186-93G>A) n.105-93G>A n.45-93G>A c.9+2614G>A (n.9+2614G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122256988G>T | CA2667224117 | CASR | c.186-93G>T (n.186-93G>T) n.105-93G>T n.45-93G>T c.9+2614G>T (n.9+2614G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122256989T>C | CA2577869971 | CASR | c.186-92T>C (n.186-92T>C) n.105-92T>C n.45-92T>C c.9+2615T>C (n.9+2615T>C) | |
| 3 | g.122256990del | CA2758180332 | CASR | c.186-91del (n.186-91del) n.105-91del n.45-91del c.9+2616del (n.9+2616del) | |
| 3 | g.122256990T>G | CA2577869972 | CASR | c.186-91T>G (n.186-91T>G) n.105-91T>G n.45-91T>G c.9+2616T>G (n.9+2616T>G) | |
| 3 | g.122256991C>A | CA2667224119 | CASR | c.186-90C>A (n.186-90C>A) n.105-90C>A n.45-90C>A c.9+2617C>A (n.9+2617C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122256991C= | CA1397870362 | CASR | c.186-90C= (n.186-90C=) n.105-90C= n.45-90C= c.9+2617C= (n.9+2617C=) | |
| 3 | g.122256991C>G | CA2667224120 | CASR | c.186-90C>G (n.186-90C>G) n.105-90C>G n.45-90C>G c.9+2617C>G (n.9+2617C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122256991C>T | CA1397870351 | CASR | c.186-90C>T (n.186-90C>T) n.105-90C>T n.45-90C>T c.9+2617C>T (n.9+2617C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122256992G>A | CA82609745 | CASR | c.186-89G>A (n.186-89G>A) n.105-89G>A n.45-89G>A c.9+2618G>A (n.9+2618G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122256992G= | CA1397870367 | CASR | c.186-89G= (n.186-89G=) n.105-89G= n.45-89G= c.9+2618G= (n.9+2618G=) | |
| 3 | g.122256992G>T | CA2667224121 | CASR | c.186-89G>T (n.186-89G>T) n.105-89G>T n.45-89G>T c.9+2618G>T (n.9+2618G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122256994T>C | CA82609754 | CASR | c.186-87T>C (n.186-87T>C) n.105-87T>C n.45-87T>C c.9+2620T>C (n.9+2620T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.122256994T>G | CA2577869973 | CASR | c.186-87T>G (n.186-87T>G) n.105-87T>G n.45-87T>G c.9+2620T>G (n.9+2620T>G) | |
| 3 | g.122256994T= | CA1397870370 | CASR | c.186-87T= (n.186-87T=) n.105-87T= n.45-87T= c.9+2620T= (n.9+2620T=) | |
| 3 | g.122256995G>A | CA2667224122 | CASR | c.186-86G>A (n.186-86G>A) n.105-86G>A n.45-86G>A c.9+2621G>A (n.9+2621G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122256995G>T | CA2667224123 | CASR | c.186-86G>T (n.186-86G>T) n.105-86G>T n.45-86G>T c.9+2621G>T (n.9+2621G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122256996A>C | CA2667224124 | CASR | c.186-85A>C (n.186-85A>C) n.105-85A>C n.45-85A>C c.9+2622A>C (n.9+2622A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122256996A>G | CA2758180333 | CASR | c.186-85A>G (n.186-85A>G) n.105-85A>G n.45-85A>G c.9+2622A>G (n.9+2622A>G) | |
| 3 | g.122256999C>A | CA2577869974 | CASR | c.186-82C>A (n.186-82C>A) n.105-82C>A n.45-82C>A c.9+2625C>A (n.9+2625C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257000A>C | CA2577869975 | CASR | c.186-81A>C (n.186-81A>C) n.105-81A>C n.45-81A>C c.9+2626A>C (n.9+2626A>C) | |
| 3 | g.122257003C>A | CA2667224125 | CASR | c.186-78C>A (n.186-78C>A) n.105-78C>A n.45-78C>A c.9+2629C>A (n.9+2629C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257004C>A | CA2667224126 | CASR | c.186-77C>A (n.186-77C>A) n.105-77C>A n.45-77C>A c.9+2630C>A (n.9+2630C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257005C>A | CA2667224127 | CASR | c.186-76C>A (n.186-76C>A) n.105-76C>A n.45-76C>A c.9+2631C>A (n.9+2631C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257005C= | CA1397870373 | CASR | c.186-76C= (n.186-76C=) n.105-76C= n.45-76C= c.9+2631C= (n.9+2631C=) | |
| 3 | g.122257005C>T | CA1397870390 | CASR | c.186-76C>T (n.186-76C>T) n.105-76C>T n.45-76C>T c.9+2631C>T (n.9+2631C>T) | dbSNP |
| 3 | g.122257008C>A | CA2667224128 | CASR | c.186-73C>A (n.186-73C>A) n.105-73C>A n.45-73C>A c.9+2634C>A (n.9+2634C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257012G>A | CA82609757 | CASR | c.186-69G>A (n.186-69G>A) n.105-69G>A n.45-69G>A c.9+2638G>A (n.9+2638G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257012G>C | CA2577869976 | CASR | c.186-69G>C (n.186-69G>C) n.105-69G>C n.45-69G>C c.9+2638G>C (n.9+2638G>C) | |
| 3 | g.122257012G= | CA1397870398 | CASR | c.186-69G= (n.186-69G=) n.105-69G= n.45-69G= c.9+2638G= (n.9+2638G=) | |
| 3 | g.122257012G>T | CA82609758 | CASR | c.186-69G>T (n.186-69G>T) n.105-69G>T n.45-69G>T c.9+2638G>T (n.9+2638G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257013C>A | CA2667224129 | CASR | c.186-68C>A (n.186-68C>A) n.105-68C>A n.45-68C>A c.9+2639C>A (n.9+2639C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257014C>A | CA2667224130 | CASR | c.186-67C>A (n.186-67C>A) n.105-67C>A n.45-67C>A c.9+2640C>A (n.9+2640C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257015A= | CA1397870405 | CASR | c.186-66A= (n.186-66A=) n.105-66A= n.45-66A= c.9+2641A= (n.9+2641A=) | |
| 3 | g.122257015A>C | CA2703661199 | CASR | c.186-66A>C (n.186-66A>C) n.105-66A>C n.45-66A>C c.9+2641A>C (n.9+2641A>C) | dbSNP |
| 3 | g.122257015A>G | CA898081757 | CASR | c.186-66A>G (n.186-66A>G) n.105-66A>G n.45-66A>G c.9+2641A>G (n.9+2641A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257015A>T | CA2577869977 | CASR | c.186-66A>T (n.186-66A>T) n.105-66A>T n.45-66A>T c.9+2641A>T (n.9+2641A>T) | |
| 3 | g.122257016G>A | CA2577869978 | CASR | c.186-65G>A (n.186-65G>A) n.105-65G>A n.45-65G>A c.9+2642G>A (n.9+2642G>A) | |
| 3 | g.122257016G>T | CA2667224131 | CASR | c.186-65G>T (n.186-65G>T) n.105-65G>T n.45-65G>T c.9+2642G>T (n.9+2642G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257017G>A | CA82609761 | CASR | c.186-64G>A (n.186-64G>A) n.105-64G>A n.45-64G>A c.9+2643G>A (n.9+2643G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257017G= | CA1397870410 | CASR | c.186-64G= (n.186-64G=) n.105-64G= n.45-64G= c.9+2643G= (n.9+2643G=) | |
| 3 | g.122257019C>G | CA2667224132 | CASR | c.186-62C>G (n.186-62C>G) n.105-62C>G n.45-62C>G c.9+2645C>G (n.9+2645C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257024_122257028del | CA2577869979 | CASR | c.186-57_186-53del (n.186-57_186-53del) n.105-57_105-53del n.45-57_45-53del c.9+2650_9+2654del (n.9+2650_9+2654del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257023A>T | CA2667224133 | CASR | c.186-58A>T (n.186-58A>T) n.105-58A>T n.45-58A>T c.9+2649A>T (n.9+2649A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257024C= | CA1397870416 | CASR | c.186-57C= (n.186-57C=) n.105-57C= n.45-57C= c.9+2650C= (n.9+2650C=) | |
| 3 | g.122257024C>T | CA82609766 | CASR | c.186-57C>T (n.186-57C>T) n.105-57C>T n.45-57C>T c.9+2650C>T (n.9+2650C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257026C>A | CA2577869980 | CASR | c.186-55C>A (n.186-55C>A) n.105-55C>A n.45-55C>A c.9+2652C>A (n.9+2652C>A) | |
| 3 | g.122257027T>C | CA82609771 | CASR | c.186-54T>C (n.186-54T>C) n.105-54T>C n.45-54T>C c.9+2653T>C (n.9+2653T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257027T= | CA1397870425 | CASR | c.186-54T= (n.186-54T=) n.105-54T= n.45-54T= c.9+2653T= (n.9+2653T=) | |
| 3 | g.122257028A= | CA1397870429 | CASR | c.186-53A= (n.186-53A=) n.105-53A= n.45-53A= c.9+2654A= (n.9+2654A=) | |
| 3 | g.122257028A>G | CA82609779 | CASR | c.186-53A>G (n.186-53A>G) n.105-53A>G n.45-53A>G c.9+2654A>G (n.9+2654A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.122257028A>T | CA2667224134 | CASR | c.186-53A>T (n.186-53A>T) n.105-53A>T n.45-53A>T c.9+2654A>T (n.9+2654A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257030del | CA2577869981 | CASR | c.186-51del (n.186-51del) n.105-51del n.45-51del c.9+2656del (n.9+2656del) | |
| 3 | g.122257031G>A | CA2667224135 | CASR | c.186-50G>A (n.186-50G>A) n.105-50G>A n.45-50G>A c.9+2657G>A (n.9+2657G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257031G>T | CA2667224136 | CASR | c.186-50G>T (n.186-50G>T) n.105-50G>T n.45-50G>T c.9+2657G>T (n.9+2657G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257032T>C | CA2569437 | CASR | c.186-49T>C (n.186-49T>C) n.105-49T>C n.45-49T>C c.9+2658T>C (n.9+2658T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257032T= | CA1397870432 | CASR | c.186-49T= (n.186-49T=) n.105-49T= n.45-49T= c.9+2658T= (n.9+2658T=) | |
| 3 | g.122257033C>A | CA2514964539 | CASR | c.186-48C>A (n.186-48C>A) n.105-48C>A n.45-48C>A c.9+2659C>A (n.9+2659C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257033C>T | CA2577869982 | CASR | c.186-48C>T (n.186-48C>T) n.105-48C>T n.45-48C>T c.9+2659C>T (n.9+2659C>T) | |
| 3 | g.122257034G>A | CA545964940 | CASR | c.186-47G>A (n.186-47G>A) n.105-47G>A n.45-47G>A c.9+2660G>A (n.9+2660G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257034G= | CA1397870438 | CASR | c.186-47G= (n.186-47G=) n.105-47G= n.45-47G= c.9+2660G= (n.9+2660G=) | |
| 3 | g.122257037G>A | CA2569438 | CASR | c.186-44G>A (n.186-44G>A) n.105-44G>A n.45-44G>A c.9+2663G>A (n.9+2663G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257037G= | CA1397870441 | CASR | c.186-44G= (n.186-44G=) n.105-44G= n.45-44G= c.9+2663G= (n.9+2663G=) | |
| 3 | g.122257037G>T | CA2667224137 | CASR | c.186-44G>T (n.186-44G>T) n.105-44G>T n.45-44G>T c.9+2663G>T (n.9+2663G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257038A= | CA1397870445 | CASR | c.186-43A= (n.186-43A=) n.105-43A= n.45-43A= c.9+2664A= (n.9+2664A=) | |
| 3 | g.122257038A>G | CA2569439 | CASR | c.186-43A>G (n.186-43A>G) n.105-43A>G n.45-43A>G c.9+2664A>G (n.9+2664A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257042G>A | CA435403982 | CASR | c.186-39G>A (n.186-39G>A) n.105-39G>A n.45-39G>A c.9+2668G>A (n.9+2668G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257045A= | CA1397870446 | CASR | c.186-36A= (n.186-36A=) n.105-36A= n.45-36A= c.9+2671A= (n.9+2671A=) | |
| 3 | g.122257045A>G | CA2569440 | CASR | c.186-36A>G (n.186-36A>G) n.105-36A>G n.45-36A>G c.9+2671A>G (n.9+2671A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257046G= | CA1397870449 | CASR | c.186-35G= (n.186-35G=) n.105-35G= n.45-35G= c.9+2672G= (n.9+2672G=) | |
| 3 | g.122257046G>T | CA2569441 | CASR | c.186-35G>T (n.186-35G>T) n.105-35G>T n.45-35G>T c.9+2672G>T (n.9+2672G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257047C>A | CA2667224138 | CASR | c.186-34C>A (n.186-34C>A) n.105-34C>A n.45-34C>A c.9+2673C>A (n.9+2673C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257047C>T | CA2667224139 | CASR | c.186-34C>T (n.186-34C>T) n.105-34C>T n.45-34C>T c.9+2673C>T (n.9+2673C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257048T>C | CA2667224140 | CASR | c.186-33T>C (n.186-33T>C) n.105-33T>C n.45-33T>C c.9+2674T>C (n.9+2674T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257048T>G | CA545964943 | CASR | c.186-33T>G (n.186-33T>G) n.105-33T>G n.45-33T>G c.9+2674T>G (n.9+2674T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257048T= | CA1397870452 | CASR | c.186-33T= (n.186-33T=) n.105-33T= n.45-33T= c.9+2674T= (n.9+2674T=) | |
| 3 | g.122257049T>C | CA2569442 | CASR | c.186-32T>C (n.186-32T>C) n.105-32T>C n.45-32T>C c.9+2675T>C (n.9+2675T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257049T= | CA1397870457 | CASR | c.186-32T= (n.186-32T=) n.105-32T= n.45-32T= c.9+2675T= (n.9+2675T=) | |
| 3 | g.122257051C>A | CA2667224141 | CASR | c.186-30C>A (n.186-30C>A) n.105-30C>A n.45-30C>A c.9+2677C>A (n.9+2677C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257051C>G | CA2577869983 | CASR | c.186-30C>G (n.186-30C>G) n.105-30C>G n.45-30C>G c.9+2677C>G (n.9+2677C>G) | |
| 3 | g.122257052C>A | CA2577869984 | CASR | c.186-29C>A (n.186-29C>A) n.105-29C>A n.45-29C>A c.9+2678C>A (n.9+2678C>A) | |
| 3 | g.122257058C>A | CA2667224142 | CASR | c.186-23C>A (n.186-23C>A) n.105-23C>A n.45-23C>A c.9+2684C>A (n.9+2684C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257058C>T | CA2667224143 | CASR | c.186-23C>T (n.186-23C>T) n.105-23C>T n.45-23C>T c.9+2684C>T (n.9+2684C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257060T>C | CA2569443 | CASR | c.186-21T>C (n.186-21T>C) n.105-21T>C n.45-21T>C c.9+2686T>C (n.9+2686T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.122257060T= | CA1397870461 | CASR | c.186-21T= (n.186-21T=) n.105-21T= n.45-21T= c.9+2686T= (n.9+2686T=) | |
| 3 | g.122257062C>A | CA2530126208 | CASR | c.186-19C>A (n.186-19C>A) n.105-19C>A n.45-19C>A c.9+2688C>A (n.9+2688C>A) | |
| 3 | g.122257062C= | CA1397870469 | CASR | c.186-19C= (n.186-19C=) n.105-19C= n.45-19C= c.9+2688C= (n.9+2688C=) | |
| 3 | g.122257062C>T | CA2569444 | CASR | c.186-19C>T (n.186-19C>T) n.105-19C>T n.45-19C>T c.9+2688C>T (n.9+2688C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257063A= | CA1397870475 | CASR | c.186-18A= (n.186-18A=) n.105-18A= n.45-18A= c.9+2689A= (n.9+2689A=) | |
| 3 | g.122257063A>C | CA1052951305 | CASR | c.186-18A>C (n.186-18A>C) n.105-18A>C n.45-18A>C c.9+2689A>C (n.9+2689A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257063A>G | CA2580068627 | CASR | c.186-18A>G (n.186-18A>G) n.105-18A>G n.45-18A>G c.9+2689A>G (n.9+2689A>G) | ClinVar |
| 3 | g.122257063_122257066delinsACTT | CA1397870473 | CASR | c.186-18_186-15delinsACTT (n.186-18_186-15delinsACTT) n.105-18_105-15delinsACTT n.45-18_45-15delinsACTT c.9+2689_9+2692delinsACTT (n.9+2689_9+2692delinsACTT) | |
| 3 | g.122257064C>G | CA2667224144 | CASR | c.186-17C>G (n.186-17C>G) n.105-17C>G n.45-17C>G c.9+2690C>G (n.9+2690C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257070_122257072del | CA2569445 | CASR | c.186-11_186-9del (n.186-11_186-9del) n.105-11_105-9del n.45-11_45-9del c.9+2696_9+2698del (n.9+2696_9+2698del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257065T>G | CA2573136440 | CASR | c.186-16T>G (n.186-16T>G) n.105-16T>G n.45-16T>G c.9+2691T>G (n.9+2691T>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.122257066T>C | CA2740094557 | CASR | c.186-15T>C (n.186-15T>C) n.105-15T>C n.45-15T>C c.9+2692T>C (n.9+2692T>C) | ClinVar |
| 3 | g.122257067C>A | CA82609836 | CASR | c.186-14C>A (n.186-14C>A) n.105-14C>A n.45-14C>A c.9+2693C>A (n.9+2693C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257067C= | CA1397870480 | CASR | c.186-14C= (n.186-14C=) n.105-14C= n.45-14C= c.9+2693C= (n.9+2693C=) | |
| 3 | g.122257068T>G | CA2580068628 | CASR | c.186-13T>G (n.186-13T>G) n.105-13T>G n.45-13T>G c.9+2694T>G (n.9+2694T>G) | ClinVar |
| 3 | g.122257069T>C | CA2667224145 | CASR | c.186-12T>C (n.186-12T>C) n.105-12T>C n.45-12T>C c.9+2695T>C (n.9+2695T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257070C= | CA1397870486 | CASR | c.186-11C= (n.186-11C=) n.105-11C= n.45-11C= c.9+2696C= (n.9+2696C=) | |
| 3 | g.122257070C>G | CA2569446 | CASR | c.186-11C>G (n.186-11C>G) n.105-11C>G n.45-11C>G c.9+2696C>G (n.9+2696C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257071T>C | CA2573136441 | CASR | c.186-10T>C (n.186-10T>C) n.105-10T>C n.45-10T>C c.9+2697T>C (n.9+2697T>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.122257073T>C | CA2573136442 | CASR | c.186-8T>C (n.186-8T>C) n.105-8T>C n.45-8T>C c.9+2699T>C (n.9+2699T>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.122257074C>A | CA2569447 | CASR | c.186-7C>A (n.186-7C>A) n.105-7C>A n.45-7C>A c.9+2700C>A (n.9+2700C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257074C= | CA1397870488 | CASR | c.186-7C= (n.186-7C=) n.105-7C= n.45-7C= c.9+2700C= (n.9+2700C=) | |
| 3 | g.122257075T>C | CA2667224146 | CASR | c.186-6T>C (n.186-6T>C) n.105-6T>C n.45-6T>C c.9+2701T>C (n.9+2701T>C) | gnomAD v4 |