UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.122256933T>G | CA2667224062 | CASR | c.186-148T>G (n.186-148T>G) n.105-148T>G n.45-148T>G c.9+2559T>G (n.9+2559T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122256935T>C | CA2758180330 | CASR | c.186-146T>C (n.186-146T>C) n.105-146T>C n.45-146T>C c.9+2561T>C (n.9+2561T>C) | |
| 3 | g.122256938A>T | CA2667224063 | CASR | c.186-143A>T (n.186-143A>T) n.105-143A>T n.45-143A>T c.9+2564A>T (n.9+2564A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122256939C>A | CA2667224065 | CASR | c.186-142C>A (n.186-142C>A) n.105-142C>A n.45-142C>A c.9+2565C>A (n.9+2565C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122256939C= | CA1397870273 | CASR | c.186-142C= (n.186-142C=) n.105-142C= n.45-142C= c.9+2565C= (n.9+2565C=) | |
| 3 | g.122256939C>T | CA82609719 | CASR | c.186-142C>T (n.186-142C>T) n.105-142C>T n.45-142C>T c.9+2565C>T (n.9+2565C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.122256940A>G | CA2667224070 | CASR | c.186-141A>G (n.186-141A>G) n.105-141A>G n.45-141A>G c.9+2566A>G (n.9+2566A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122256940A>T | CA2667224068 | CASR | c.186-141A>T (n.186-141A>T) n.105-141A>T n.45-141A>T c.9+2566A>T (n.9+2566A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122256942_122256945del | CA2667224067 | CASR | c.186-139_186-136del (n.186-139_186-136del) n.105-139_105-136del n.45-139_45-136del c.9+2568_9+2571del (n.9+2568_9+2571del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122256941G>A | CA2667224072 | CASR | c.186-140G>A (n.186-140G>A) n.105-140G>A n.45-140G>A c.9+2567G>A (n.9+2567G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122256941G>T | CA2667224074 | CASR | c.186-140G>T (n.186-140G>T) n.105-140G>T n.45-140G>T c.9+2567G>T (n.9+2567G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122256943G>A | CA1052951289 | CASR | c.186-138G>A (n.186-138G>A) n.105-138G>A n.45-138G>A c.9+2569G>A (n.9+2569G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122256943G>C | CA1397870280 | CASR | c.186-138G>C (n.186-138G>C) n.105-138G>C n.45-138G>C c.9+2569G>C (n.9+2569G>C) | dbSNP |
| 3 | g.122256943G= | CA1397870278 | CASR | c.186-138G= (n.186-138G=) n.105-138G= n.45-138G= c.9+2569G= (n.9+2569G=) | |
| 3 | g.122256943G>T | CA2667224076 | CASR | c.186-138G>T (n.186-138G>T) n.105-138G>T n.45-138G>T c.9+2569G>T (n.9+2569G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122256945G>A | CA1397870285 | CASR | c.186-136G>A (n.186-136G>A) n.105-136G>A n.45-136G>A c.9+2571G>A (n.9+2571G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122256945G= | CA1397870284 | CASR | c.186-136G= (n.186-136G=) n.105-136G= n.45-136G= c.9+2571G= (n.9+2571G=) | |
| 3 | g.122256945G>T | CA2667224078 | CASR | c.186-136G>T (n.186-136G>T) n.105-136G>T n.45-136G>T c.9+2571G>T (n.9+2571G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122256946G>A | CA82609721 | CASR | c.186-135G>A (n.186-135G>A) n.105-135G>A n.45-135G>A c.9+2572G>A (n.9+2572G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.122256946G= | CA1397870289 | CASR | c.186-135G= (n.186-135G=) n.105-135G= n.45-135G= c.9+2572G= (n.9+2572G=) | |
| 3 | g.122256947G>A | CA898081725 | CASR | c.186-134G>A (n.186-134G>A) n.105-134G>A n.45-134G>A c.9+2573G>A (n.9+2573G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122256947G= | CA1397870294 | CASR | c.186-134G= (n.186-134G=) n.105-134G= n.45-134G= c.9+2573G= (n.9+2573G=) | |
| 3 | g.122256947G>T | CA2667224083 | CASR | c.186-134G>T (n.186-134G>T) n.105-134G>T n.45-134G>T c.9+2573G>T (n.9+2573G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122256948C>A | CA2667224085 | CASR | c.186-133C>A (n.186-133C>A) n.105-133C>A n.45-133C>A c.9+2574C>A (n.9+2574C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122256960_122256961insCCTCTCTGTACAGAGC | CA2667224084 | CASR | c.186-121_186-120insCCTCTCTGTACAGAGC (n.186-121_186-120insCCTCTCTGTACAGAGC) n.105-121_105-120insCCTCTCTGTACAGAGC n.45-121_45-120insCCTCTCTGTACAGAGC c.9+2586_9+2587insCCTCTCTGTACAGAGC (n.9+2586_9+2587insCCTCTCTGTACAGAGC) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122256949T>C | CA2667224086 | CASR | c.186-132T>C (n.186-132T>C) n.105-132T>C n.45-132T>C c.9+2575T>C (n.9+2575T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122256950C= | CA1397870298 | CASR | c.186-131C= (n.186-131C=) n.105-131C= n.45-131C= c.9+2576C= (n.9+2576C=) | |
| 3 | g.122256950C>T | CA898081733 | CASR | c.186-131C>T (n.186-131C>T) n.105-131C>T n.45-131C>T c.9+2576C>T (n.9+2576C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122256950_122256952delinsCTG | CA1397870303 | CASR | c.186-131_186-129delinsCTG (n.186-131_186-129delinsCTG) n.105-131_105-129delinsCTG n.45-131_45-129delinsCTG c.9+2576_9+2578delinsCTG (n.9+2576_9+2578delinsCTG) | |
| 3 | g.122256952_122256953del | CA1397870306 | CASR | c.186-129_186-128del (n.186-129_186-128del) n.105-129_105-128del n.45-129_45-128del c.9+2578_9+2579del (n.9+2578_9+2579del) | dbSNP |
| 3 | g.122256952G>A | CA898081738 | CASR | c.186-129G>A (n.186-129G>A) n.105-129G>A n.45-129G>A c.9+2578G>A (n.9+2578G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122256952G>C | CA2667224087 | CASR | c.186-129G>C (n.186-129G>C) n.105-129G>C n.45-129G>C c.9+2578G>C (n.9+2578G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122256952G= | CA1397870309 | CASR | c.186-129G= (n.186-129G=) n.105-129G= n.45-129G= c.9+2578G= (n.9+2578G=) | |
| 3 | g.122256952G>T | CA1397870311 | CASR | c.186-129G>T (n.186-129G>T) n.105-129G>T n.45-129G>T c.9+2578G>T (n.9+2578G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.122256955C>A | CA2667224088 | CASR | c.186-126C>A (n.186-126C>A) n.105-126C>A n.45-126C>A c.9+2581C>A (n.9+2581C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122256955C>T | CA2667224089 | CASR | c.186-126C>T (n.186-126C>T) n.105-126C>T n.45-126C>T c.9+2581C>T (n.9+2581C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122256956A= | CA1397870317 | CASR | c.186-125A= (n.186-125A=) n.105-125A= n.45-125A= c.9+2582A= (n.9+2582A=) | |
| 3 | g.122256956A>C | CA2667224090 | CASR | c.186-125A>C (n.186-125A>C) n.105-125A>C n.45-125A>C c.9+2582A>C (n.9+2582A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122256956A>G | CA898081739 | CASR | c.186-125A>G (n.186-125A>G) n.105-125A>G n.45-125A>G c.9+2582A>G (n.9+2582A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122256957G>T | CA2667224091 | CASR | c.186-124G>T (n.186-124G>T) n.105-124G>T n.45-124G>T c.9+2583G>T (n.9+2583G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122256958A>G | CA2667224092 | CASR | c.186-123A>G (n.186-123A>G) n.105-123A>G n.45-123A>G c.9+2584A>G (n.9+2584A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122256959G>A | CA2667224093 | CASR | c.186-122G>A (n.186-122G>A) n.105-122G>A n.45-122G>A c.9+2585G>A (n.9+2585G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122256959G>C | CA2667224094 | CASR | c.186-122G>C (n.186-122G>C) n.105-122G>C n.45-122G>C c.9+2585G>C (n.9+2585G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122256959G>T | CA2667224095 | CASR | c.186-122G>T (n.186-122G>T) n.105-122G>T n.45-122G>T c.9+2585G>T (n.9+2585G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122256960C>A | CA2667224096 | CASR | c.186-121C>A (n.186-121C>A) n.105-121C>A n.45-121C>A c.9+2586C>A (n.9+2586C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122256960C= | CA1397870324 | CASR | c.186-121C= (n.186-121C=) n.105-121C= n.45-121C= c.9+2586C= (n.9+2586C=) | |
| 3 | g.122256960C>T | CA898081740 | CASR | c.186-121C>T (n.186-121C>T) n.105-121C>T n.45-121C>T c.9+2586C>T (n.9+2586C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122256960_122256961insCCTCTCTGTTAAAATGGGG | CA2667224097 | CASR | c.186-121_186-120insCCTCTCTGTTAAAATGGGG (n.186-121_186-120insCCTCTCTGTTAAAATGGGG) n.105-121_105-120insCCTCTCTGTTAAAATGGGG n.45-121_45-120insCCTCTCTGTTAAAATGGGG c.9+2586_9+2587insCCTCTCTGTTAAAATGGGG (n.9+2586_9+2587insCCTCTCTGTTAAAATGGGG) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122256963G>A | CA898081743 | CASR | c.186-118G>A (n.186-118G>A) n.105-118G>A n.45-118G>A c.9+2589G>A (n.9+2589G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122256963G= | CA1397870327 | CASR | c.186-118G= (n.186-118G=) n.105-118G= n.45-118G= c.9+2589G= (n.9+2589G=) | |
| 3 | g.122256963G>T | CA898081744 | CASR | c.186-118G>T (n.186-118G>T) n.105-118G>T n.45-118G>T c.9+2589G>T (n.9+2589G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.122256964C>A | CA2667224098 | CASR | c.186-117C>A (n.186-117C>A) n.105-117C>A n.45-117C>A c.9+2590C>A (n.9+2590C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122256964C>G | CA2667224099 | CASR | c.186-117C>G (n.186-117C>G) n.105-117C>G n.45-117C>G c.9+2590C>G (n.9+2590C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122256964C>T | CA2667224100 | CASR | c.186-117C>T (n.186-117C>T) n.105-117C>T n.45-117C>T c.9+2590C>T (n.9+2590C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122256965C>A | CA2667224101 | CASR | c.186-116C>A (n.186-116C>A) n.105-116C>A n.45-116C>A c.9+2591C>A (n.9+2591C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122256965C>T | CA2667224102 | CASR | c.186-116C>T (n.186-116C>T) n.105-116C>T n.45-116C>T c.9+2591C>T (n.9+2591C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122256966A>T | CA2667224103 | CASR | c.186-115A>T (n.186-115A>T) n.105-115A>T n.45-115A>T c.9+2592A>T (n.9+2592A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122256967T>C | CA2667224104 | CASR | c.186-114T>C (n.186-114T>C) n.105-114T>C n.45-114T>C c.9+2593T>C (n.9+2593T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122256968G>T | CA2667224105 | CASR | c.186-113G>T (n.186-113G>T) n.105-113G>T n.45-113G>T c.9+2594G>T (n.9+2594G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122256971G>A | CA2667224106 | CASR | c.186-110G>A (n.186-110G>A) n.105-110G>A n.45-110G>A c.9+2597G>A (n.9+2597G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122256971G>T | CA2667224107 | CASR | c.186-110G>T (n.186-110G>T) n.105-110G>T n.45-110G>T c.9+2597G>T (n.9+2597G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122256971_122256973delinsGCC | CA1397870329 | CASR | c.186-110_186-108delinsGCC (n.186-110_186-108delinsGCC) n.105-110_105-108delinsGCC n.45-110_45-108delinsGCC c.9+2597_9+2599delinsGCC (n.9+2597_9+2599delinsGCC) | |
| 3 | g.122256972C>A | CA2667224108 | CASR | c.186-109C>A (n.186-109C>A) n.105-109C>A n.45-109C>A c.9+2598C>A (n.9+2598C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122256972_122256973del | CA1397870330 | CASR | c.186-109_186-108del (n.186-109_186-108del) n.105-109_105-108del n.45-109_45-108del c.9+2598_9+2599del (n.9+2598_9+2599del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.122256973_122256975delinsCAG | CA1397870333 | CASR | c.186-108_186-106delinsCAG (n.186-108_186-106delinsCAG) n.105-108_105-106delinsCAG n.45-108_45-106delinsCAG c.9+2599_9+2601delinsCAG (n.9+2599_9+2601delinsCAG) | |
| 3 | g.122256974A>C | CA2667224109 | CASR | c.186-107A>C (n.186-107A>C) n.105-107A>C n.45-107A>C c.9+2600A>C (n.9+2600A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122256978_122256979del | CA1397870334 | CASR | c.186-103_186-102del (n.186-103_186-102del) n.105-103_105-102del n.45-103_45-102del c.9+2604_9+2605del (n.9+2604_9+2605del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.122256975G>A | CA2667224110 | CASR | c.186-106G>A (n.186-106G>A) n.105-106G>A n.45-106G>A c.9+2601G>A (n.9+2601G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122256976A= | CA1397870339 | CASR | c.186-105A= (n.186-105A=) n.105-105A= n.45-105A= c.9+2602A= (n.9+2602A=) | |
| 3 | g.122256976A>C | CA82609723 | CASR | c.186-105A>C (n.186-105A>C) n.105-105A>C n.45-105A>C c.9+2602A>C (n.9+2602A>C) | dbSNP |
| 3 | g.122256976A>G | CA82609729 | CASR | c.186-105A>G (n.186-105A>G) n.105-105A>G n.45-105A>G c.9+2602A>G (n.9+2602A>G) | dbSNP |
| 3 | g.122256977G>C | CA1397870341 | CASR | c.186-104G>C (n.186-104G>C) n.105-104G>C n.45-104G>C c.9+2603G>C (n.9+2603G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.122256977G= | CA1397870340 | CASR | c.186-104G= (n.186-104G=) n.105-104G= n.45-104G= c.9+2603G= (n.9+2603G=) | |
| 3 | g.122256977G>T | CA2667224111 | CASR | c.186-104G>T (n.186-104G>T) n.105-104G>T n.45-104G>T c.9+2603G>T (n.9+2603G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122256978A>G | CA2667224112 | CASR | c.186-103A>G (n.186-103A>G) n.105-103A>G n.45-103A>G c.9+2604A>G (n.9+2604A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122256979G>A | CA82609734 | CASR | c.186-102G>A (n.186-102G>A) n.105-102G>A n.45-102G>A c.9+2605G>A (n.9+2605G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.122256979G>C | CA2667224113 | CASR | c.186-102G>C (n.186-102G>C) n.105-102G>C n.45-102G>C c.9+2605G>C (n.9+2605G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122256979G= | CA1397870344 | CASR | c.186-102G= (n.186-102G=) n.105-102G= n.45-102G= c.9+2605G= (n.9+2605G=) | |
| 3 | g.122256980T>C | CA2667224114 | CASR | c.186-101T>C (n.186-101T>C) n.105-101T>C n.45-101T>C c.9+2606T>C (n.9+2606T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122256983T>G | CA2758180331 | CASR | c.186-98T>G (n.186-98T>G) n.105-98T>G n.45-98T>G c.9+2609T>G (n.9+2609T>G) | |
| 3 | g.122256984A>T | CA2577869967 | CASR | c.186-97A>T (n.186-97A>T) n.105-97A>T n.45-97A>T c.9+2610A>T (n.9+2610A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122256985A>T | CA2667224115 | CASR | c.186-96A>T (n.186-96A>T) n.105-96A>T n.45-96A>T c.9+2611A>T (n.9+2611A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122256986C>A | CA2577869968 | CASR | c.186-95C>A (n.186-95C>A) n.105-95C>A n.45-95C>A c.9+2612C>A (n.9+2612C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122256986C>G | CA2577869969 | CASR | c.186-95C>G (n.186-95C>G) n.105-95C>G n.45-95C>G c.9+2612C>G (n.9+2612C>G) | |
| 3 | g.122256986C>T | CA2667224116 | CASR | c.186-95C>T (n.186-95C>T) n.105-95C>T n.45-95C>T c.9+2612C>T (n.9+2612C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122256987A= | CA1397870348 | CASR | c.186-94A= (n.186-94A=) n.105-94A= n.45-94A= c.9+2613A= (n.9+2613A=) | |
| 3 | g.122256987A>G | CA898081749 | CASR | c.186-94A>G (n.186-94A>G) n.105-94A>G n.45-94A>G c.9+2613A>G (n.9+2613A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.122256987A>T | CA2577869970 | CASR | c.186-94A>T (n.186-94A>T) n.105-94A>T n.45-94A>T c.9+2613A>T (n.9+2613A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122256988G>A | CA2667224118 | CASR | c.186-93G>A (n.186-93G>A) n.105-93G>A n.45-93G>A c.9+2614G>A (n.9+2614G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122256988G>T | CA2667224117 | CASR | c.186-93G>T (n.186-93G>T) n.105-93G>T n.45-93G>T c.9+2614G>T (n.9+2614G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122256989T>C | CA2577869971 | CASR | c.186-92T>C (n.186-92T>C) n.105-92T>C n.45-92T>C c.9+2615T>C (n.9+2615T>C) | |
| 3 | g.122256990del | CA2758180332 | CASR | c.186-91del (n.186-91del) n.105-91del n.45-91del c.9+2616del (n.9+2616del) | |
| 3 | g.122256990T>G | CA2577869972 | CASR | c.186-91T>G (n.186-91T>G) n.105-91T>G n.45-91T>G c.9+2616T>G (n.9+2616T>G) | |
| 3 | g.122256991C>A | CA2667224119 | CASR | c.186-90C>A (n.186-90C>A) n.105-90C>A n.45-90C>A c.9+2617C>A (n.9+2617C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122256991C= | CA1397870362 | CASR | c.186-90C= (n.186-90C=) n.105-90C= n.45-90C= c.9+2617C= (n.9+2617C=) | |
| 3 | g.122256991C>G | CA2667224120 | CASR | c.186-90C>G (n.186-90C>G) n.105-90C>G n.45-90C>G c.9+2617C>G (n.9+2617C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122256991C>T | CA1397870351 | CASR | c.186-90C>T (n.186-90C>T) n.105-90C>T n.45-90C>T c.9+2617C>T (n.9+2617C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122256992G>A | CA82609745 | CASR | c.186-89G>A (n.186-89G>A) n.105-89G>A n.45-89G>A c.9+2618G>A (n.9+2618G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122256992G= | CA1397870367 | CASR | c.186-89G= (n.186-89G=) n.105-89G= n.45-89G= c.9+2618G= (n.9+2618G=) | |
| 3 | g.122256992G>T | CA2667224121 | CASR | c.186-89G>T (n.186-89G>T) n.105-89G>T n.45-89G>T c.9+2618G>T (n.9+2618G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122256994T>C | CA82609754 | CASR | c.186-87T>C (n.186-87T>C) n.105-87T>C n.45-87T>C c.9+2620T>C (n.9+2620T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.122256994T>G | CA2577869973 | CASR | c.186-87T>G (n.186-87T>G) n.105-87T>G n.45-87T>G c.9+2620T>G (n.9+2620T>G) | |
| 3 | g.122256994T= | CA1397870370 | CASR | c.186-87T= (n.186-87T=) n.105-87T= n.45-87T= c.9+2620T= (n.9+2620T=) | |
| 3 | g.122256995G>A | CA2667224122 | CASR | c.186-86G>A (n.186-86G>A) n.105-86G>A n.45-86G>A c.9+2621G>A (n.9+2621G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122256995G>T | CA2667224123 | CASR | c.186-86G>T (n.186-86G>T) n.105-86G>T n.45-86G>T c.9+2621G>T (n.9+2621G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122256996A>C | CA2667224124 | CASR | c.186-85A>C (n.186-85A>C) n.105-85A>C n.45-85A>C c.9+2622A>C (n.9+2622A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122256996A>G | CA2758180333 | CASR | c.186-85A>G (n.186-85A>G) n.105-85A>G n.45-85A>G c.9+2622A>G (n.9+2622A>G) | |
| 3 | g.122256999C>A | CA2577869974 | CASR | c.186-82C>A (n.186-82C>A) n.105-82C>A n.45-82C>A c.9+2625C>A (n.9+2625C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257000A>C | CA2577869975 | CASR | c.186-81A>C (n.186-81A>C) n.105-81A>C n.45-81A>C c.9+2626A>C (n.9+2626A>C) | |
| 3 | g.122257003C>A | CA2667224125 | CASR | c.186-78C>A (n.186-78C>A) n.105-78C>A n.45-78C>A c.9+2629C>A (n.9+2629C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257004C>A | CA2667224126 | CASR | c.186-77C>A (n.186-77C>A) n.105-77C>A n.45-77C>A c.9+2630C>A (n.9+2630C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257005C>A | CA2667224127 | CASR | c.186-76C>A (n.186-76C>A) n.105-76C>A n.45-76C>A c.9+2631C>A (n.9+2631C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257005C= | CA1397870373 | CASR | c.186-76C= (n.186-76C=) n.105-76C= n.45-76C= c.9+2631C= (n.9+2631C=) | |
| 3 | g.122257005C>T | CA1397870390 | CASR | c.186-76C>T (n.186-76C>T) n.105-76C>T n.45-76C>T c.9+2631C>T (n.9+2631C>T) | dbSNP |
| 3 | g.122257008C>A | CA2667224128 | CASR | c.186-73C>A (n.186-73C>A) n.105-73C>A n.45-73C>A c.9+2634C>A (n.9+2634C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257012G>A | CA82609757 | CASR | c.186-69G>A (n.186-69G>A) n.105-69G>A n.45-69G>A c.9+2638G>A (n.9+2638G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257012G>C | CA2577869976 | CASR | c.186-69G>C (n.186-69G>C) n.105-69G>C n.45-69G>C c.9+2638G>C (n.9+2638G>C) | |
| 3 | g.122257012G= | CA1397870398 | CASR | c.186-69G= (n.186-69G=) n.105-69G= n.45-69G= c.9+2638G= (n.9+2638G=) | |
| 3 | g.122257012G>T | CA82609758 | CASR | c.186-69G>T (n.186-69G>T) n.105-69G>T n.45-69G>T c.9+2638G>T (n.9+2638G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257013C>A | CA2667224129 | CASR | c.186-68C>A (n.186-68C>A) n.105-68C>A n.45-68C>A c.9+2639C>A (n.9+2639C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257014C>A | CA2667224130 | CASR | c.186-67C>A (n.186-67C>A) n.105-67C>A n.45-67C>A c.9+2640C>A (n.9+2640C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257015A= | CA1397870405 | CASR | c.186-66A= (n.186-66A=) n.105-66A= n.45-66A= c.9+2641A= (n.9+2641A=) | |
| 3 | g.122257015A>C | CA2703661199 | CASR | c.186-66A>C (n.186-66A>C) n.105-66A>C n.45-66A>C c.9+2641A>C (n.9+2641A>C) | dbSNP |
| 3 | g.122257015A>G | CA898081757 | CASR | c.186-66A>G (n.186-66A>G) n.105-66A>G n.45-66A>G c.9+2641A>G (n.9+2641A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257015A>T | CA2577869977 | CASR | c.186-66A>T (n.186-66A>T) n.105-66A>T n.45-66A>T c.9+2641A>T (n.9+2641A>T) | |
| 3 | g.122257016G>A | CA2577869978 | CASR | c.186-65G>A (n.186-65G>A) n.105-65G>A n.45-65G>A c.9+2642G>A (n.9+2642G>A) | |
| 3 | g.122257016G>T | CA2667224131 | CASR | c.186-65G>T (n.186-65G>T) n.105-65G>T n.45-65G>T c.9+2642G>T (n.9+2642G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257017G>A | CA82609761 | CASR | c.186-64G>A (n.186-64G>A) n.105-64G>A n.45-64G>A c.9+2643G>A (n.9+2643G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257017G= | CA1397870410 | CASR | c.186-64G= (n.186-64G=) n.105-64G= n.45-64G= c.9+2643G= (n.9+2643G=) | |
| 3 | g.122257019C>G | CA2667224132 | CASR | c.186-62C>G (n.186-62C>G) n.105-62C>G n.45-62C>G c.9+2645C>G (n.9+2645C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257024_122257028del | CA2577869979 | CASR | c.186-57_186-53del (n.186-57_186-53del) n.105-57_105-53del n.45-57_45-53del c.9+2650_9+2654del (n.9+2650_9+2654del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257023A>T | CA2667224133 | CASR | c.186-58A>T (n.186-58A>T) n.105-58A>T n.45-58A>T c.9+2649A>T (n.9+2649A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257024C= | CA1397870416 | CASR | c.186-57C= (n.186-57C=) n.105-57C= n.45-57C= c.9+2650C= (n.9+2650C=) | |
| 3 | g.122257024C>T | CA82609766 | CASR | c.186-57C>T (n.186-57C>T) n.105-57C>T n.45-57C>T c.9+2650C>T (n.9+2650C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257026C>A | CA2577869980 | CASR | c.186-55C>A (n.186-55C>A) n.105-55C>A n.45-55C>A c.9+2652C>A (n.9+2652C>A) | |
| 3 | g.122257027T>C | CA82609771 | CASR | c.186-54T>C (n.186-54T>C) n.105-54T>C n.45-54T>C c.9+2653T>C (n.9+2653T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257027T= | CA1397870425 | CASR | c.186-54T= (n.186-54T=) n.105-54T= n.45-54T= c.9+2653T= (n.9+2653T=) | |
| 3 | g.122257028A= | CA1397870429 | CASR | c.186-53A= (n.186-53A=) n.105-53A= n.45-53A= c.9+2654A= (n.9+2654A=) | |
| 3 | g.122257028A>G | CA82609779 | CASR | c.186-53A>G (n.186-53A>G) n.105-53A>G n.45-53A>G c.9+2654A>G (n.9+2654A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.122257028A>T | CA2667224134 | CASR | c.186-53A>T (n.186-53A>T) n.105-53A>T n.45-53A>T c.9+2654A>T (n.9+2654A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257030del | CA2577869981 | CASR | c.186-51del (n.186-51del) n.105-51del n.45-51del c.9+2656del (n.9+2656del) | |
| 3 | g.122257031G>A | CA2667224135 | CASR | c.186-50G>A (n.186-50G>A) n.105-50G>A n.45-50G>A c.9+2657G>A (n.9+2657G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257031G>T | CA2667224136 | CASR | c.186-50G>T (n.186-50G>T) n.105-50G>T n.45-50G>T c.9+2657G>T (n.9+2657G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122257032T>C | CA2569437 | CASR | c.186-49T>C (n.186-49T>C) n.105-49T>C n.45-49T>C c.9+2658T>C (n.9+2658T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122257032T= | CA1397870432 | CASR | c.186-49T= (n.186-49T=) n.105-49T= n.45-49T= c.9+2658T= (n.9+2658T=) |