UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.122256876C= | CA1397870157 | CASR | c.186-205C= (n.186-205C=) n.105-205C= n.45-205C= c.9+2502C= (n.9+2502C=) | |
| 3 | g.122256876C>T | CA1052951255 | CASR | c.186-205C>T (n.186-205C>T) n.105-205C>T n.45-205C>T c.9+2502C>T (n.9+2502C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122256877_122256878delinsTC | CA1397870158 | CASR | c.186-204_186-203delinsTC (n.186-204_186-203delinsTC) n.105-204_105-203delinsTC n.45-204_45-203delinsTC c.9+2503_9+2504delinsTC (n.9+2503_9+2504delinsTC) | |
| 3 | g.122256878C= | CA1397870162 | CASR | c.186-203C= (n.186-203C=) n.105-203C= n.45-203C= c.9+2504C= (n.9+2504C=) | |
| 3 | g.122256878C>T | CA82609612 | CASR | c.186-203C>T (n.186-203C>T) n.105-203C>T n.45-203C>T c.9+2504C>T (n.9+2504C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122256880del | CA898081691 | CASR | c.186-201del (n.186-201del) n.105-201del n.45-201del c.9+2506del (n.9+2506del) | dbSNP |
| 3 | g.122256879C= | CA1397870163 | CASR | c.186-202C= (n.186-202C=) n.105-202C= n.45-202C= c.9+2505C= (n.9+2505C=) | |
| 3 | g.122256879C>T | CA82609617 | CASR | c.186-202C>T (n.186-202C>T) n.105-202C>T n.45-202C>T c.9+2505C>T (n.9+2505C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122256880C= | CA1397870166 | CASR | c.186-201C= (n.186-201C=) n.105-201C= n.45-201C= c.9+2506C= (n.9+2506C=) | |
| 3 | g.122256880C>G | CA898081694 | CASR | c.186-201C>G (n.186-201C>G) n.105-201C>G n.45-201C>G c.9+2506C>G (n.9+2506C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122256880C>T | CA82609629 | CASR | c.186-201C>T (n.186-201C>T) n.105-201C>T n.45-201C>T c.9+2506C>T (n.9+2506C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122256881G>A | CA82609639 | CASR | c.186-200G>A (n.186-200G>A) n.105-200G>A n.45-200G>A c.9+2507G>A (n.9+2507G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122256881G= | CA1397870170 | CASR | c.186-200G= (n.186-200G=) n.105-200G= n.45-200G= c.9+2507G= (n.9+2507G=) | |
| 3 | g.122256883A= | CA1397870176 | CASR | c.186-198A= (n.186-198A=) n.105-198A= n.45-198A= c.9+2509A= (n.9+2509A=) | |
| 3 | g.122256883A>C | CA82609652 | CASR | c.186-198A>C (n.186-198A>C) n.105-198A>C n.45-198A>C c.9+2509A>C (n.9+2509A>C) | dbSNP |
| 3 | g.122256884G>C | CA545964946 | CASR | c.186-197G>C (n.186-197G>C) n.105-197G>C n.45-197G>C c.9+2510G>C (n.9+2510G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122256884G= | CA1397870180 | CASR | c.186-197G= (n.186-197G=) n.105-197G= n.45-197G= c.9+2510G= (n.9+2510G=) | |
| 3 | g.122256890A= | CA1397870188 | CASR | c.186-191A= (n.186-191A=) n.105-191A= n.45-191A= c.9+2516A= (n.9+2516A=) | |
| 3 | g.122256890A>G | CA648276545 | CASR | c.186-191A>G (n.186-191A>G) n.105-191A>G n.45-191A>G c.9+2516A>G (n.9+2516A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.122256892A= | CA1397870196 | CASR | c.186-189A= (n.186-189A=) n.105-189A= n.45-189A= c.9+2518A= (n.9+2518A=) | |
| 3 | g.122256892A>G | CA1052951268 | CASR | c.186-189A>G (n.186-189A>G) n.105-189A>G n.45-189A>G c.9+2518A>G (n.9+2518A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122256893T>C | CA1397870202 | CASR | c.186-188T>C (n.186-188T>C) n.105-188T>C n.45-188T>C c.9+2519T>C (n.9+2519T>C) | dbSNP |
| 3 | g.122256893T= | CA1397870201 | CASR | c.186-188T= (n.186-188T=) n.105-188T= n.45-188T= c.9+2519T= (n.9+2519T=) | |
| 3 | g.122256894T>C | CA2703865103 | CASR | c.186-187T>C (n.186-187T>C) n.105-187T>C n.45-187T>C c.9+2520T>C (n.9+2520T>C) | dbSNP |
| 3 | g.122256896C>G | CA2758180328 | CASR | c.186-185C>G (n.186-185C>G) n.105-185C>G n.45-185C>G c.9+2522C>G (n.9+2522C>G) | |
| 3 | g.122256897A>T | CA648276547 | CASR | c.186-184A>T (n.186-184A>T) n.105-184A>T n.45-184A>T c.9+2523A>T (n.9+2523A>T) | COSMIC |
| 3 | g.122256898G>A | CA1397870207 | CASR | c.186-183G>A (n.186-183G>A) n.105-183G>A n.45-183G>A c.9+2524G>A (n.9+2524G>A) | dbSNP |
| 3 | g.122256898G= | CA1397870205 | CASR | c.186-183G= (n.186-183G=) n.105-183G= n.45-183G= c.9+2524G= (n.9+2524G=) | |
| 3 | g.122256900C>A | CA1397870219 | CASR | c.186-181C>A (n.186-181C>A) n.105-181C>A n.45-181C>A c.9+2526C>A (n.9+2526C>A) | dbSNP |
| 3 | g.122256900C= | CA1397870214 | CASR | c.186-181C= (n.186-181C=) n.105-181C= n.45-181C= c.9+2526C= (n.9+2526C=) | |
| 3 | g.122256900C>T | CA82609665 | CASR | c.186-181C>T (n.186-181C>T) n.105-181C>T n.45-181C>T c.9+2526C>T (n.9+2526C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122256901G>A | CA82609670 | CASR | c.186-180G>A (n.186-180G>A) n.105-180G>A n.45-180G>A c.9+2527G>A (n.9+2527G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122256901G= | CA1397870227 | CASR | c.186-180G= (n.186-180G=) n.105-180G= n.45-180G= c.9+2527G= (n.9+2527G=) | |
| 3 | g.122256906C>A | CA1052951278 | CASR | c.186-175C>A (n.186-175C>A) n.105-175C>A n.45-175C>A c.9+2532C>A (n.9+2532C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122256906C= | CA1397870229 | CASR | c.186-175C= (n.186-175C=) n.105-175C= n.45-175C= c.9+2532C= (n.9+2532C=) | |
| 3 | g.122256906C>T | CA1397870232 | CASR | c.186-175C>T (n.186-175C>T) n.105-175C>T n.45-175C>T c.9+2532C>T (n.9+2532C>T) | dbSNP |
| 3 | g.122256908A= | CA1397870236 | CASR | c.186-173A= (n.186-173A=) n.105-173A= n.45-173A= c.9+2534A= (n.9+2534A=) | |
| 3 | g.122256908A>C | CA2758180329 | CASR | c.186-173A>C (n.186-173A>C) n.105-173A>C n.45-173A>C c.9+2534A>C (n.9+2534A>C) | |
| 3 | g.122256910dup | CA898081707 | CASR | c.186-171dup (n.186-171dup) n.105-171dup n.45-171dup c.9+2536dup (n.9+2536dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122256910C= | CA1397870239 | CASR | c.186-171C= (n.186-171C=) n.105-171C= n.45-171C= c.9+2536C= (n.9+2536C=) | |
| 3 | g.122256910C>G | CA82609676 | CASR | c.186-171C>G (n.186-171C>G) n.105-171C>G n.45-171C>G c.9+2536C>G (n.9+2536C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122256912C= | CA1397870244 | CASR | c.186-169C= (n.186-169C=) n.105-169C= n.45-169C= c.9+2538C= (n.9+2538C=) | |
| 3 | g.122256912C>G | CA1397870245 | CASR | c.186-169C>G (n.186-169C>G) n.105-169C>G n.45-169C>G c.9+2538C>G (n.9+2538C>G) | dbSNP |
| 3 | g.122256912C>T | CA82609692 | CASR | c.186-169C>T (n.186-169C>T) n.105-169C>T n.45-169C>T c.9+2538C>T (n.9+2538C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122256913G>A | CA82609701 | CASR | c.186-168G>A (n.186-168G>A) n.105-168G>A n.45-168G>A c.9+2539G>A (n.9+2539G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122256913G= | CA1397870247 | CASR | c.186-168G= (n.186-168G=) n.105-168G= n.45-168G= c.9+2539G= (n.9+2539G=) | |
| 3 | g.122256916C= | CA1397870249 | CASR | c.186-165C= (n.186-165C=) n.105-165C= n.45-165C= c.9+2542C= (n.9+2542C=) | |
| 3 | g.122256916C>T | CA82609704 | CASR | c.186-165C>T (n.186-165C>T) n.105-165C>T n.45-165C>T c.9+2542C>T (n.9+2542C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122256917G>A | CA898081720 | CASR | c.186-164G>A (n.186-164G>A) n.105-164G>A n.45-164G>A c.9+2543G>A (n.9+2543G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122256917G= | CA1397870254 | CASR | c.186-164G= (n.186-164G=) n.105-164G= n.45-164G= c.9+2543G= (n.9+2543G=) | |
| 3 | g.122256921A>G | CA2549482748 | CASR | c.186-160A>G (n.186-160A>G) n.105-160A>G n.45-160A>G c.9+2547A>G (n.9+2547A>G) | dbSNP |
| 3 | g.122256925C>A | CA82609711 | CASR | c.186-156C>A (n.186-156C>A) n.105-156C>A n.45-156C>A c.9+2551C>A (n.9+2551C>A) | dbSNP |
| 3 | g.122256925C= | CA1397870255 | CASR | c.186-156C= (n.186-156C=) n.105-156C= n.45-156C= c.9+2551C= (n.9+2551C=) | |
| 3 | g.122256926_122256927delinsAT | CA1397870257 | CASR | c.186-155_186-154delinsAT (n.186-155_186-154delinsAT) n.105-155_105-154delinsAT n.45-155_45-154delinsAT c.9+2552_9+2553delinsAT (n.9+2552_9+2553delinsAT) | |
| 3 | g.122256927del | CA1397870265 | CASR | c.186-154del (n.186-154del) n.105-154del n.45-154del c.9+2553del (n.9+2553del) | dbSNP |
| 3 | g.122256927T>A | CA82609718 | CASR | c.186-154T>A (n.186-154T>A) n.105-154T>A n.45-154T>A c.9+2553T>A (n.9+2553T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122256927T= | CA1397870263 | CASR | c.186-154T= (n.186-154T=) n.105-154T= n.45-154T= c.9+2553T= (n.9+2553T=) | |
| 3 | g.122256929C>A | CA2667224049 | CASR | c.186-152C>A (n.186-152C>A) n.105-152C>A n.45-152C>A c.9+2555C>A (n.9+2555C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122256930C>A | CA2667224057 | CASR | c.186-151C>A (n.186-151C>A) n.105-151C>A n.45-151C>A c.9+2556C>A (n.9+2556C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122256931C>A | CA2667224059 | CASR | c.186-150C>A (n.186-150C>A) n.105-150C>A n.45-150C>A c.9+2557C>A (n.9+2557C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122256931C>G | CA2667224060 | CASR | c.186-150C>G (n.186-150C>G) n.105-150C>G n.45-150C>G c.9+2557C>G (n.9+2557C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122256933T>G | CA2667224062 | CASR | c.186-148T>G (n.186-148T>G) n.105-148T>G n.45-148T>G c.9+2559T>G (n.9+2559T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122256935T>C | CA2758180330 | CASR | c.186-146T>C (n.186-146T>C) n.105-146T>C n.45-146T>C c.9+2561T>C (n.9+2561T>C) | |
| 3 | g.122256938A>T | CA2667224063 | CASR | c.186-143A>T (n.186-143A>T) n.105-143A>T n.45-143A>T c.9+2564A>T (n.9+2564A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122256939C>A | CA2667224065 | CASR | c.186-142C>A (n.186-142C>A) n.105-142C>A n.45-142C>A c.9+2565C>A (n.9+2565C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122256939C= | CA1397870273 | CASR | c.186-142C= (n.186-142C=) n.105-142C= n.45-142C= c.9+2565C= (n.9+2565C=) | |
| 3 | g.122256939C>T | CA82609719 | CASR | c.186-142C>T (n.186-142C>T) n.105-142C>T n.45-142C>T c.9+2565C>T (n.9+2565C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.122256940A>G | CA2667224070 | CASR | c.186-141A>G (n.186-141A>G) n.105-141A>G n.45-141A>G c.9+2566A>G (n.9+2566A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122256940A>T | CA2667224068 | CASR | c.186-141A>T (n.186-141A>T) n.105-141A>T n.45-141A>T c.9+2566A>T (n.9+2566A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122256942_122256945del | CA2667224067 | CASR | c.186-139_186-136del (n.186-139_186-136del) n.105-139_105-136del n.45-139_45-136del c.9+2568_9+2571del (n.9+2568_9+2571del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122256941G>A | CA2667224072 | CASR | c.186-140G>A (n.186-140G>A) n.105-140G>A n.45-140G>A c.9+2567G>A (n.9+2567G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122256941G>T | CA2667224074 | CASR | c.186-140G>T (n.186-140G>T) n.105-140G>T n.45-140G>T c.9+2567G>T (n.9+2567G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122256943G>A | CA1052951289 | CASR | c.186-138G>A (n.186-138G>A) n.105-138G>A n.45-138G>A c.9+2569G>A (n.9+2569G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122256943G>C | CA1397870280 | CASR | c.186-138G>C (n.186-138G>C) n.105-138G>C n.45-138G>C c.9+2569G>C (n.9+2569G>C) | dbSNP |
| 3 | g.122256943G= | CA1397870278 | CASR | c.186-138G= (n.186-138G=) n.105-138G= n.45-138G= c.9+2569G= (n.9+2569G=) | |
| 3 | g.122256943G>T | CA2667224076 | CASR | c.186-138G>T (n.186-138G>T) n.105-138G>T n.45-138G>T c.9+2569G>T (n.9+2569G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122256945G>A | CA1397870285 | CASR | c.186-136G>A (n.186-136G>A) n.105-136G>A n.45-136G>A c.9+2571G>A (n.9+2571G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122256945G= | CA1397870284 | CASR | c.186-136G= (n.186-136G=) n.105-136G= n.45-136G= c.9+2571G= (n.9+2571G=) | |
| 3 | g.122256945G>T | CA2667224078 | CASR | c.186-136G>T (n.186-136G>T) n.105-136G>T n.45-136G>T c.9+2571G>T (n.9+2571G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122256946G>A | CA82609721 | CASR | c.186-135G>A (n.186-135G>A) n.105-135G>A n.45-135G>A c.9+2572G>A (n.9+2572G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.122256946G= | CA1397870289 | CASR | c.186-135G= (n.186-135G=) n.105-135G= n.45-135G= c.9+2572G= (n.9+2572G=) | |
| 3 | g.122256947G>A | CA898081725 | CASR | c.186-134G>A (n.186-134G>A) n.105-134G>A n.45-134G>A c.9+2573G>A (n.9+2573G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122256947G= | CA1397870294 | CASR | c.186-134G= (n.186-134G=) n.105-134G= n.45-134G= c.9+2573G= (n.9+2573G=) | |
| 3 | g.122256947G>T | CA2667224083 | CASR | c.186-134G>T (n.186-134G>T) n.105-134G>T n.45-134G>T c.9+2573G>T (n.9+2573G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122256948C>A | CA2667224085 | CASR | c.186-133C>A (n.186-133C>A) n.105-133C>A n.45-133C>A c.9+2574C>A (n.9+2574C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122256960_122256961insCCTCTCTGTACAGAGC | CA2667224084 | CASR | c.186-121_186-120insCCTCTCTGTACAGAGC (n.186-121_186-120insCCTCTCTGTACAGAGC) n.105-121_105-120insCCTCTCTGTACAGAGC n.45-121_45-120insCCTCTCTGTACAGAGC c.9+2586_9+2587insCCTCTCTGTACAGAGC (n.9+2586_9+2587insCCTCTCTGTACAGAGC) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122256949T>C | CA2667224086 | CASR | c.186-132T>C (n.186-132T>C) n.105-132T>C n.45-132T>C c.9+2575T>C (n.9+2575T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122256950C= | CA1397870298 | CASR | c.186-131C= (n.186-131C=) n.105-131C= n.45-131C= c.9+2576C= (n.9+2576C=) | |
| 3 | g.122256950C>T | CA898081733 | CASR | c.186-131C>T (n.186-131C>T) n.105-131C>T n.45-131C>T c.9+2576C>T (n.9+2576C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122256950_122256952delinsCTG | CA1397870303 | CASR | c.186-131_186-129delinsCTG (n.186-131_186-129delinsCTG) n.105-131_105-129delinsCTG n.45-131_45-129delinsCTG c.9+2576_9+2578delinsCTG (n.9+2576_9+2578delinsCTG) | |
| 3 | g.122256952_122256953del | CA1397870306 | CASR | c.186-129_186-128del (n.186-129_186-128del) n.105-129_105-128del n.45-129_45-128del c.9+2578_9+2579del (n.9+2578_9+2579del) | dbSNP |
| 3 | g.122256952G>A | CA898081738 | CASR | c.186-129G>A (n.186-129G>A) n.105-129G>A n.45-129G>A c.9+2578G>A (n.9+2578G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122256952G>C | CA2667224087 | CASR | c.186-129G>C (n.186-129G>C) n.105-129G>C n.45-129G>C c.9+2578G>C (n.9+2578G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122256952G= | CA1397870309 | CASR | c.186-129G= (n.186-129G=) n.105-129G= n.45-129G= c.9+2578G= (n.9+2578G=) | |
| 3 | g.122256952G>T | CA1397870311 | CASR | c.186-129G>T (n.186-129G>T) n.105-129G>T n.45-129G>T c.9+2578G>T (n.9+2578G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.122256955C>A | CA2667224088 | CASR | c.186-126C>A (n.186-126C>A) n.105-126C>A n.45-126C>A c.9+2581C>A (n.9+2581C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122256955C>T | CA2667224089 | CASR | c.186-126C>T (n.186-126C>T) n.105-126C>T n.45-126C>T c.9+2581C>T (n.9+2581C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122256956A= | CA1397870317 | CASR | c.186-125A= (n.186-125A=) n.105-125A= n.45-125A= c.9+2582A= (n.9+2582A=) | |
| 3 | g.122256956A>C | CA2667224090 | CASR | c.186-125A>C (n.186-125A>C) n.105-125A>C n.45-125A>C c.9+2582A>C (n.9+2582A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122256956A>G | CA898081739 | CASR | c.186-125A>G (n.186-125A>G) n.105-125A>G n.45-125A>G c.9+2582A>G (n.9+2582A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122256957G>T | CA2667224091 | CASR | c.186-124G>T (n.186-124G>T) n.105-124G>T n.45-124G>T c.9+2583G>T (n.9+2583G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122256958A>G | CA2667224092 | CASR | c.186-123A>G (n.186-123A>G) n.105-123A>G n.45-123A>G c.9+2584A>G (n.9+2584A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122256959G>A | CA2667224093 | CASR | c.186-122G>A (n.186-122G>A) n.105-122G>A n.45-122G>A c.9+2585G>A (n.9+2585G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122256959G>C | CA2667224094 | CASR | c.186-122G>C (n.186-122G>C) n.105-122G>C n.45-122G>C c.9+2585G>C (n.9+2585G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122256959G>T | CA2667224095 | CASR | c.186-122G>T (n.186-122G>T) n.105-122G>T n.45-122G>T c.9+2585G>T (n.9+2585G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122256960C>A | CA2667224096 | CASR | c.186-121C>A (n.186-121C>A) n.105-121C>A n.45-121C>A c.9+2586C>A (n.9+2586C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122256960C= | CA1397870324 | CASR | c.186-121C= (n.186-121C=) n.105-121C= n.45-121C= c.9+2586C= (n.9+2586C=) | |
| 3 | g.122256960C>T | CA898081740 | CASR | c.186-121C>T (n.186-121C>T) n.105-121C>T n.45-121C>T c.9+2586C>T (n.9+2586C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122256960_122256961insCCTCTCTGTTAAAATGGGG | CA2667224097 | CASR | c.186-121_186-120insCCTCTCTGTTAAAATGGGG (n.186-121_186-120insCCTCTCTGTTAAAATGGGG) n.105-121_105-120insCCTCTCTGTTAAAATGGGG n.45-121_45-120insCCTCTCTGTTAAAATGGGG c.9+2586_9+2587insCCTCTCTGTTAAAATGGGG (n.9+2586_9+2587insCCTCTCTGTTAAAATGGGG) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122256963G>A | CA898081743 | CASR | c.186-118G>A (n.186-118G>A) n.105-118G>A n.45-118G>A c.9+2589G>A (n.9+2589G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122256963G= | CA1397870327 | CASR | c.186-118G= (n.186-118G=) n.105-118G= n.45-118G= c.9+2589G= (n.9+2589G=) | |
| 3 | g.122256963G>T | CA898081744 | CASR | c.186-118G>T (n.186-118G>T) n.105-118G>T n.45-118G>T c.9+2589G>T (n.9+2589G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.122256964C>A | CA2667224098 | CASR | c.186-117C>A (n.186-117C>A) n.105-117C>A n.45-117C>A c.9+2590C>A (n.9+2590C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122256964C>G | CA2667224099 | CASR | c.186-117C>G (n.186-117C>G) n.105-117C>G n.45-117C>G c.9+2590C>G (n.9+2590C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122256964C>T | CA2667224100 | CASR | c.186-117C>T (n.186-117C>T) n.105-117C>T n.45-117C>T c.9+2590C>T (n.9+2590C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122256965C>A | CA2667224101 | CASR | c.186-116C>A (n.186-116C>A) n.105-116C>A n.45-116C>A c.9+2591C>A (n.9+2591C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122256965C>T | CA2667224102 | CASR | c.186-116C>T (n.186-116C>T) n.105-116C>T n.45-116C>T c.9+2591C>T (n.9+2591C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122256966A>T | CA2667224103 | CASR | c.186-115A>T (n.186-115A>T) n.105-115A>T n.45-115A>T c.9+2592A>T (n.9+2592A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122256967T>C | CA2667224104 | CASR | c.186-114T>C (n.186-114T>C) n.105-114T>C n.45-114T>C c.9+2593T>C (n.9+2593T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122256968G>T | CA2667224105 | CASR | c.186-113G>T (n.186-113G>T) n.105-113G>T n.45-113G>T c.9+2594G>T (n.9+2594G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122256971G>A | CA2667224106 | CASR | c.186-110G>A (n.186-110G>A) n.105-110G>A n.45-110G>A c.9+2597G>A (n.9+2597G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122256971G>T | CA2667224107 | CASR | c.186-110G>T (n.186-110G>T) n.105-110G>T n.45-110G>T c.9+2597G>T (n.9+2597G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122256971_122256973delinsGCC | CA1397870329 | CASR | c.186-110_186-108delinsGCC (n.186-110_186-108delinsGCC) n.105-110_105-108delinsGCC n.45-110_45-108delinsGCC c.9+2597_9+2599delinsGCC (n.9+2597_9+2599delinsGCC) | |
| 3 | g.122256972C>A | CA2667224108 | CASR | c.186-109C>A (n.186-109C>A) n.105-109C>A n.45-109C>A c.9+2598C>A (n.9+2598C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122256972_122256973del | CA1397870330 | CASR | c.186-109_186-108del (n.186-109_186-108del) n.105-109_105-108del n.45-109_45-108del c.9+2598_9+2599del (n.9+2598_9+2599del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.122256973_122256975delinsCAG | CA1397870333 | CASR | c.186-108_186-106delinsCAG (n.186-108_186-106delinsCAG) n.105-108_105-106delinsCAG n.45-108_45-106delinsCAG c.9+2599_9+2601delinsCAG (n.9+2599_9+2601delinsCAG) | |
| 3 | g.122256974A>C | CA2667224109 | CASR | c.186-107A>C (n.186-107A>C) n.105-107A>C n.45-107A>C c.9+2600A>C (n.9+2600A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122256978_122256979del | CA1397870334 | CASR | c.186-103_186-102del (n.186-103_186-102del) n.105-103_105-102del n.45-103_45-102del c.9+2604_9+2605del (n.9+2604_9+2605del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.122256975G>A | CA2667224110 | CASR | c.186-106G>A (n.186-106G>A) n.105-106G>A n.45-106G>A c.9+2601G>A (n.9+2601G>A) | gnomAD v4 |