UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.122254330A= | CA1397856134 | CASR | c.141A= (p.Lys47=) n.60A= c.-36A= (n.-36A=) | |
| 3 | g.122254330A>C | CA119511 | CASR | c.141A>C (p.Lys47Asn) n.60A>C c.-36A>C (n.-36A>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.122254330A>G | CA435403882 | CASR | c.141A>G (p.Lys47=) n.60A>G c.-36A>G (n.-36A>G) | |
| 3 | g.122254330A>T | CA354362215 | CASR | c.141A>T (p.Lys47Asn) n.60A>T c.-36A>T (n.-36A>T) | |
| 3 | g.122254331G>A | CA354362216 | CASR | c.142G>A (p.Asp48Asn) n.61G>A n.1G>A c.-35G>A (n.-35G>A) | ClinVar |
| 3 | g.122254331G>C | CA354362217 | CASR | c.142G>C (p.Asp48His) n.61G>C n.1G>C c.-35G>C (n.-35G>C) | |
| 3 | g.122254331G>T | CA354362218 | CASR | c.142G>T (p.Asp48Tyr) n.61G>T n.1G>T c.-35G>T (n.-35G>T) | |
| 3 | g.122254332A>C | CA354362219 | CASR | c.143A>C (p.Asp48Ala) n.62A>C n.2A>C c.-34A>C (n.-34A>C) | |
| 3 | g.122254332A>G | CA354362220 | CASR | c.143A>G (p.Asp48Gly) n.62A>G n.2A>G c.-34A>G (n.-34A>G) | |
| 3 | g.122254332A>T | CA354362221 | CASR | c.143A>T (p.Asp48Val) n.62A>T n.2A>T c.-34A>T (n.-34A>T) | |
| 3 | g.122254333T>A | CA354362222 | CASR | c.144T>A (p.Asp48Glu) n.63T>A n.3T>A c.-33T>A (n.-33T>A) | |
| 3 | g.122254333T>C | CA435403883 | CASR | c.144T>C (p.Asp48=) n.63T>C n.3T>C c.-33T>C (n.-33T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122254333T>G | CA354362223 | CASR | c.144T>G (p.Asp48Glu) n.63T>G n.3T>G c.-33T>G (n.-33T>G) | |
| 3 | g.122254334C>A | CA354362224 | CASR | c.145C>A (p.Gln49Lys) n.64C>A n.4C>A c.-32C>A (n.-32C>A) | |
| 3 | g.122254334C= | CA1397856138 | CASR | c.145C= (p.Gln49=) n.64C= n.4C= c.-32C= (n.-32C=) | |
| 3 | g.122254334C>G | CA354362225 | CASR | c.145C>G (p.Gln49Glu) n.64C>G n.4C>G c.-32C>G (n.-32C>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.122254334C>T | CA354362226 | CASR | c.145C>T (p.Gln49Ter) n.64C>T n.4C>T c.-32C>T (n.-32C>T) | |
| 3 | g.122254335A= | CA1397856141 | CASR | c.146A= (p.Gln49=) n.65A= n.5A= c.-31A= (n.-31A=) | |
| 3 | g.122254335A>C | CA354362229 | CASR | c.146A>C (p.Gln49Pro) n.65A>C n.5A>C c.-31A>C (n.-31A>C) | |
| 3 | g.122254335A>G | CA354362228 | CASR | c.146A>G (p.Gln49Arg) n.65A>G n.5A>G c.-31A>G (n.-31A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.122254335A>T | CA354362227 | CASR | c.146A>T (p.Gln49Leu) n.65A>T n.5A>T c.-31A>T (n.-31A>T) | |
| 3 | g.122254336A= | CA1397856144 | CASR | c.147A= (p.Gln49=) n.66A= n.6A= c.-30A= (n.-30A=) | |
| 3 | g.122254336A>C | CA354362230 | CASR | c.147A>C (p.Gln49His) n.66A>C n.6A>C c.-30A>C (n.-30A>C) | |
| 3 | g.122254336A>G | CA435403884 | CASR | c.147A>G (p.Gln49=) n.66A>G n.6A>G c.-30A>G (n.-30A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122254336A>T | CA354362231 | CASR | c.147A>T (p.Gln49His) n.66A>T n.6A>T c.-30A>T (n.-30A>T) | |
| 3 | g.122254337G>A | CA354362232 | CASR | c.148G>A (p.Asp50Asn) n.67G>A n.7G>A c.-29G>A (n.-29G>A) | |
| 3 | g.122254337G>C | CA354362233 | CASR | c.148G>C (p.Asp50His) n.67G>C n.7G>C c.-29G>C (n.-29G>C) | |
| 3 | g.122254337G>T | CA354362234 | CASR | c.148G>T (p.Asp50Tyr) n.67G>T n.7G>T c.-29G>T (n.-29G>T) | |
| 3 | g.122254338A= | CA1397856147 | CASR | c.149A= (p.Asp50=) n.68A= n.8A= c.-28A= (n.-28A=) | |
| 3 | g.122254338A>C | CA354362235 | CASR | c.149A>C (p.Asp50Ala) n.68A>C n.8A>C c.-28A>C (n.-28A>C) | |
| 3 | g.122254338A>G | CA354362236 | CASR | c.149A>G (p.Asp50Gly) n.68A>G n.8A>G c.-28A>G (n.-28A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.122254338A>T | CA354362237 | CASR | c.149A>T (p.Asp50Val) n.68A>T n.8A>T c.-28A>T (n.-28A>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.122254339T>A | CA354362238 | CASR | c.150T>A (p.Asp50Glu) n.69T>A n.9T>A c.-27T>A (n.-27T>A) | |
| 3 | g.122254339T>C | CA2569425 | CASR | c.150T>C (p.Asp50=) n.69T>C n.9T>C c.-27T>C (n.-27T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.122254339T>G | CA354362239 | CASR | c.150T>G (p.Asp50Glu) n.69T>G n.9T>G c.-27T>G (n.-27T>G) | |
| 3 | g.122254339T= | CA1397856154 | CASR | c.150T= (p.Asp50=) n.69T= n.9T= c.-27T= (n.-27T=) | |
| 3 | g.122254340C>A | CA354362240 | CASR | c.151C>A (p.Leu51Ile) n.70C>A n.10C>A c.-26C>A (n.-26C>A) | |
| 3 | g.122254340C= | CA1397856159 | CASR | c.151C= (p.Leu51=) n.70C= n.10C= c.-26C= (n.-26C=) | |
| 3 | g.122254340C>G | CA354362241 | CASR | c.151C>G (p.Leu51Val) n.70C>G n.10C>G c.-26C>G (n.-26C>G) | |
| 3 | g.122254340C>T | CA82607604 | CASR | c.151C>T (p.Leu51Phe) n.70C>T n.10C>T c.-26C>T (n.-26C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122254341T>A | CA354362243 | CASR | c.152T>A (p.Leu51His) n.71T>A n.11T>A c.-25T>A (n.-25T>A) | |
| 3 | g.122254341T>C | CA354362244 | CASR | c.152T>C (p.Leu51Pro) n.71T>C n.11T>C c.-25T>C (n.-25T>C) | |
| 3 | g.122254341T>G | CA354362242 | CASR | c.152T>G (p.Leu51Arg) n.71T>G n.11T>G c.-25T>G (n.-25T>G) | |
| 3 | g.122254342C>A | CA435403885 | CASR | c.153C>A (p.Leu51=) n.72C>A n.12C>A c.-24C>A (n.-24C>A) | |
| 3 | g.122254342C= | CA1397856164 | CASR | c.153C= (p.Leu51=) n.72C= n.12C= c.-24C= (n.-24C=) | |
| 3 | g.122254342C>G | CA2569426 | CASR | c.153C>G (p.Leu51=) n.72C>G n.12C>G c.-24C>G (n.-24C>G) | dbSNP ExAC |
| 3 | g.122254342C>T | CA435403886 | CASR | c.153C>T (p.Leu51=) n.72C>T n.12C>T c.-24C>T (n.-24C>T) | ClinVar |
| 3 | g.122254343A>C | CA354362245 | CASR | c.154A>C (p.Lys52Gln) n.73A>C n.13A>C c.-23A>C (n.-23A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122254343A>G | CA354362246 | CASR | c.154A>G (p.Lys52Glu) n.73A>G n.13A>G c.-23A>G (n.-23A>G) | ClinVar |
| 3 | g.122254343A>T | CA354362247 | CASR | c.154A>T (p.Lys52Ter) n.73A>T n.13A>T c.-23A>T (n.-23A>T) | |
| 3 | g.122254344A= | CA1397856166 | CASR | c.155A= (p.Lys52=) n.74A= n.14A= c.-22A= (n.-22A=) | |
| 3 | g.122254344A>C | CA354362248 | CASR | c.155A>C (p.Lys52Thr) n.74A>C n.14A>C c.-22A>C (n.-22A>C) | |
| 3 | g.122254344A>G | CA354362249 | CASR | c.155A>G (p.Lys52Arg) n.74A>G n.14A>G c.-22A>G (n.-22A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.122254344A>T | CA354362250 | CASR | c.155A>T (p.Lys52Ile) n.74A>T n.14A>T c.-22A>T (n.-22A>T) | ClinVar |
| 3 | g.122254345A>C | CA354362251 | CASR | c.156A>C (p.Lys52Asn) n.75A>C n.15A>C c.-21A>C (n.-21A>C) | |
| 3 | g.122254345A>G | CA435403887 | CASR | c.156A>G (p.Lys52=) n.75A>G n.15A>G c.-21A>G (n.-21A>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.122254345A>T | CA354362252 | CASR | c.156A>T (p.Lys52Asn) n.75A>T n.15A>T c.-21A>T (n.-21A>T) | |
| 3 | g.122254346T>A | CA354362253 | CASR | c.157T>A (p.Ser53Thr) n.76T>A n.16T>A c.-20T>A (n.-20T>A) | |
| 3 | g.122254346T>C | CA354362254 | CASR | c.157T>C (p.Ser53Pro) n.76T>C n.16T>C c.-20T>C (n.-20T>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.122254346T>G | CA354362255 | CASR | c.157T>G (p.Ser53Ala) n.76T>G n.16T>G c.-20T>G (n.-20T>G) | |
| 3 | g.122254347C>A | CA354362258 | CASR | c.158C>A (p.Ser53Ter) n.77C>A n.17C>A c.-19C>A (n.-19C>A) | |
| 3 | g.122254347C>G | CA354362257 | CASR | c.158C>G (p.Ser53Ter) n.77C>G n.17C>G c.-19C>G (n.-19C>G) | |
| 3 | g.122254347C>T | CA354362256 | CASR | c.158C>T (p.Ser53Leu) n.77C>T n.17C>T c.-19C>T (n.-19C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.122254348A>C | CA435403889 | CASR | c.159A>C (p.Ser53=) n.78A>C n.18A>C c.-18A>C (n.-18A>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.122254348A>G | CA435403890 | CASR | c.159A>G (p.Ser53=) n.78A>G n.18A>G c.-18A>G (n.-18A>G) | |
| 3 | g.122254348A>T | CA435403888 | CASR | c.159A>T (p.Ser53=) n.78A>T n.18A>T c.-18A>T (n.-18A>T) | |
| 3 | g.122254349A= | CA1397856170 | CASR | c.160A= (p.Arg54=) n.79A= n.19A= c.-17A= (n.-17A=) | |
| 3 | g.122254349A>C | CA435403891 | CASR | c.160A>C (p.Arg54=) n.79A>C n.19A>C c.-17A>C (n.-17A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122254349A>G | CA354362259 | CASR | c.160A>G (p.Arg54Gly) n.79A>G n.19A>G c.-17A>G (n.-17A>G) | |
| 3 | g.122254349A>T | CA354362260 | CASR | c.160A>T (p.Arg54Trp) n.79A>T n.19A>T c.-17A>T (n.-17A>T) | |
| 3 | g.122254350G>A | CA354362261 | CASR | c.161G>A (p.Arg54Lys) n.80G>A n.20G>A c.-16G>A (n.-16G>A) | |
| 3 | g.122254350G>C | CA354362262 | CASR | c.161G>C (p.Arg54Thr) n.80G>C n.20G>C c.-16G>C (n.-16G>C) | |
| 3 | g.122254350G>T | CA354362263 | CASR | c.161G>T (p.Arg54Met) n.80G>T n.20G>T c.-16G>T (n.-16G>T) | |
| 3 | g.122254351G>A | CA435403892 | CASR | c.162G>A (p.Arg54=) n.81G>A n.21G>A c.-15G>A (n.-15G>A) | ClinVar |
| 3 | g.122254351G>C | CA354362264 | CASR | c.162G>C (p.Arg54Ser) n.81G>C n.21G>C c.-15G>C (n.-15G>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.122254351G= | CA1397856173 | CASR | c.162G= (p.Arg54=) n.81G= n.21G= c.-15G= (n.-15G=) | |
| 3 | g.122254351G>T | CA354362265 | CASR | c.162G>T (p.Arg54Ser) n.81G>T n.21G>T c.-15G>T (n.-15G>T) | |
| 3 | g.122254352C>A | CA354362266 | CASR | c.163C>A (p.Pro55Thr) n.82C>A n.22C>A c.-14C>A (n.-14C>A) | dbSNP |
| 3 | g.122254352C>G | CA354362267 | CASR | c.163C>G (p.Pro55Ala) n.82C>G n.22C>G c.-14C>G (n.-14C>G) | |
| 3 | g.122254352C>T | CA354362268 | CASR | c.163C>T (p.Pro55Ser) n.82C>T n.22C>T c.-14C>T (n.-14C>T) | ClinVar |
| 3 | g.122254353C>A | CA354362269 | CASR | c.164C>A (p.Pro55Gln) n.83C>A n.23C>A c.-13C>A (n.-13C>A) | |
| 3 | g.122254353C= | CA1397856180 | CASR | c.164C= (p.Pro55=) n.83C= n.23C= c.-13C= (n.-13C=) | |
| 3 | g.122254353C>G | CA354362270 | CASR | c.164C>G (p.Pro55Arg) n.83C>G n.23C>G c.-13C>G (n.-13C>G) | |
| 3 | g.122254353C>T | CA10602861 | CASR | c.164C>T (p.Pro55Leu) n.83C>T n.23C>T c.-13C>T (n.-13C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.122254353_122254354delinsCG | CA1397856179 | CASR | c.164_165delinsCG (p.Pro55=) n.83_84delinsCG n.23_24delinsCG c.-13_-12delinsCG (n.-13_-12delinsCG) | |
| 3 | g.122254353_122254354delinsTT | CA16611278 | CASR | c.164_165delinsTT (p.Pro55Leu) n.83_84delinsTT n.23_24delinsTT c.-13_-12delinsTT (n.-13_-12delinsTT) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.122254354G>A | CA2569427 | CASR | c.165G>A (p.Pro55=) n.84G>A n.24G>A c.-12G>A (n.-12G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122254354G>C | CA435403894 | CASR | c.165G>C (p.Pro55=) n.84G>C n.24G>C c.-12G>C (n.-12G>C) | |
| 3 | g.122254354G= | CA1397856196 | CASR | c.165G= (p.Pro55=) n.84G= n.24G= c.-12G= (n.-12G=) | |
| 3 | g.122254354G>T | CA435403893 | CASR | c.165G>T (p.Pro55=) n.84G>T n.24G>T c.-12G>T (n.-12G>T) | |
| 3 | g.122254355del | CA213566 | CASR | c.166del (p.Glu56SerfsTer19) n.85del n.25del c.-11del (n.-11del) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.122254355G>A | CA354362272 | CASR | c.166G>A (p.Glu56Lys) n.85G>A n.25G>A c.-11G>A (n.-11G>A) | |
| 3 | g.122254355G>C | CA354362271 | CASR | c.166G>C (p.Glu56Gln) n.85G>C n.25G>C c.-11G>C (n.-11G>C) | |
| 3 | g.122254355G= | CA1397856204 | CASR | c.166G= (p.Glu56=) n.85G= n.25G= c.-11G= (n.-11G=) | |
| 3 | g.122254355G>T | CA354362273 | CASR | c.166G>T (p.Glu56Ter) n.85G>T n.25G>T c.-11G>T (n.-11G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122254356A>C | CA354362274 | CASR | c.167A>C (p.Glu56Ala) n.86A>C n.26A>C c.-10A>C (n.-10A>C) | |
| 3 | g.122254356A>G | CA354362276 | CASR | c.167A>G (p.Glu56Gly) n.86A>G n.26A>G c.-10A>G (n.-10A>G) | |
| 3 | g.122254356A>T | CA354362275 | CASR | c.167A>T (p.Glu56Val) n.86A>T n.26A>T c.-10A>T (n.-10A>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.122254357G>A | CA435403895 | CASR | c.168G>A (p.Glu56=) n.87G>A n.27G>A c.-9G>A (n.-9G>A) | ClinVar |
| 3 | g.122254357G>C | CA354362277 | CASR | c.168G>C (p.Glu56Asp) n.87G>C n.27G>C c.-9G>C (n.-9G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.122254357G= | CA1397856209 | CASR | c.168G= (p.Glu56=) n.87G= n.27G= c.-9G= (n.-9G=) | |
| 3 | g.122254357G>T | CA354362278 | CASR | c.168G>T (p.Glu56Asp) n.87G>T n.27G>T c.-9G>T (n.-9G>T) | |
| 3 | g.122254358T>A | CA354362279 | CASR | c.169T>A (p.Ser57Thr) n.88T>A n.28T>A c.-8T>A (n.-8T>A) | |
| 3 | g.122254358T>C | CA354362281 | CASR | c.169T>C (p.Ser57Pro) n.88T>C n.28T>C c.-8T>C (n.-8T>C) | |
| 3 | g.122254358T>G | CA354362280 | CASR | c.169T>G (p.Ser57Ala) n.88T>G n.28T>G c.-8T>G (n.-8T>G) | |
| 3 | g.122254359C>A | CA354362282 | CASR | c.170C>A (p.Ser57Tyr) n.89C>A n.29C>A c.-7C>A (n.-7C>A) | |
| 3 | g.122254359C>G | CA354362283 | CASR | c.170C>G (p.Ser57Cys) n.89C>G n.29C>G c.-7C>G (n.-7C>G) | |
| 3 | g.122254359C>T | CA354362284 | CASR | c.170C>T (p.Ser57Phe) n.89C>T n.29C>T c.-7C>T (n.-7C>T) | |
| 3 | g.122254360T>A | CA435403897 | CASR | c.171T>A (p.Ser57=) n.90T>A n.30T>A c.-6T>A (n.-6T>A) | |
| 3 | g.122254360T>C | CA435403899 | CASR | c.171T>C (p.Ser57=) n.90T>C n.30T>C c.-6T>C (n.-6T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.122254360T>G | CA435403898 | CASR | c.171T>G (p.Ser57=) n.90T>G n.30T>G c.-6T>G (n.-6T>G) | |
| 3 | g.122254360T= | CA1397856215 | CASR | c.171T= (p.Ser57=) n.90T= n.30T= c.-6T= (n.-6T=) | |
| 3 | g.122254361G>A | CA354362285 | CASR | c.172G>A (p.Val58Met) n.91G>A n.31G>A c.-5G>A (n.-5G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122254361G>C | CA354362286 | CASR | c.172G>C (p.Val58Leu) n.91G>C n.31G>C c.-5G>C (n.-5G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122254361G= | CA1397856221 | CASR | c.172G= (p.Val58=) n.91G= n.31G= c.-5G= (n.-5G=) | |
| 3 | g.122254361G>T | CA354362287 | CASR | c.172G>T (p.Val58Leu) n.91G>T n.31G>T c.-5G>T (n.-5G>T) | |
| 3 | g.122254362T>A | CA354362290 | CASR | c.173T>A (p.Val58Glu) n.92T>A n.32T>A c.-4T>A (n.-4T>A) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.122254362T>C | CA354362289 | CASR | c.173T>C (p.Val58Ala) n.92T>C n.32T>C c.-4T>C (n.-4T>C) | |
| 3 | g.122254362T>G | CA354362288 | CASR | c.173T>G (p.Val58Gly) n.92T>G n.32T>G c.-4T>G (n.-4T>G) | |
| 3 | g.122254363G>A | CA435403901 | CASR | c.174G>A (p.Val58=) n.93G>A n.33G>A c.-3G>A (n.-3G>A) | |
| 3 | g.122254363G>C | CA435403902 | CASR | c.174G>C (p.Val58=) n.93G>C n.33G>C c.-3G>C (n.-3G>C) | |
| 3 | g.122254363G>T | CA435403903 | CASR | c.174G>T (p.Val58=) n.93G>T n.33G>T c.-3G>T (n.-3G>T) | |
| 3 | g.122254364G>A | CA354362291 | CASR | c.175G>A (p.Glu59Lys) n.94G>A n.34G>A c.-2G>A (n.-2G>A) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.122254364G>C | CA354362292 | CASR | c.175G>C (p.Glu59Gln) n.94G>C n.34G>C c.-2G>C (n.-2G>C) | |
| 3 | g.122254364G>T | CA354362293 | CASR | c.175G>T (p.Glu59Ter) n.94G>T n.34G>T c.-2G>T (n.-2G>T) | |
| 3 | g.122254365A>C | CA354362294 | CASR | c.176A>C (p.Glu59Ala) n.95A>C n.35A>C c.-1A>C (n.-1A>C) | |
| 3 | g.122254365A>G | CA354362295 | CASR | c.176A>G (p.Glu59Gly) n.95A>G n.35A>G c.-1A>G (n.-1A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.122254365A>T | CA354362296 | CASR | c.176A>T (p.Glu59Val) n.95A>T n.35A>T c.-1A>T (n.-1A>T) | |
| 3 | g.122254366A= | CA1397856225 | CASR | c.177A= (p.Glu59=) n.96A= n.36A= c.1A= (p.Met1=) | |
| 3 | g.122254366A>C | CA354362297 | CASR | c.177A>C (p.Glu59Asp) n.96A>C n.36A>C c.1A>C (p.Met1Leu) | |
| 3 | g.122254366A>G | CA2569428 | CASR | c.177A>G (p.Glu59=) n.96A>G n.36A>G c.1A>G (p.Met1Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122254366A>T | CA354362298 | CASR | c.177A>T (p.Glu59Asp) n.96A>T n.36A>T c.1A>T (p.Met1Leu) | |
| 3 | g.122254367T>A | CA354362299 | CASR | c.178T>A (p.Cys60Ser) n.97T>A n.37T>A c.2T>A (p.Met1Lys) | |
| 3 | g.122254367T>C | CA354362300 | CASR | c.178T>C (p.Cys60Arg) n.97T>C n.37T>C c.2T>C (p.Met1Thr) | ClinVar |
| 3 | g.122254367T>G | CA354362301 | CASR | c.178T>G (p.Cys60Gly) n.97T>G n.37T>G c.2T>G (p.Met1Arg) | |
| 3 | g.122254368G>A | CA2569429 | CASR | c.179G>A (p.Cys60Tyr) n.98G>A n.38G>A c.3G>A (p.Met1Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.122254368G>C | CA354362302 | CASR | c.179G>C (p.Cys60Ser) n.98G>C n.38G>C c.3G>C (p.Met1Ile) | |
| 3 | g.122254368G= | CA1397856233 | CASR | c.179G= (p.Cys60=) n.98G= n.38G= c.3G= (p.Met1=) | |
| 3 | g.122254368G>T | CA354362303 | CASR | c.179G>T (p.Cys60Phe) n.98G>T n.38G>T c.3G>T (p.Met1Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.122254369T>A | CA354362304 | CASR | c.180T>A (p.Cys60Ter) n.99T>A n.39T>A c.4T>A (p.Tyr2Asn) | |
| 3 | g.122254369T>C | CA435403905 | CASR | c.180T>C (p.Cys60=) n.99T>C n.39T>C c.4T>C (p.Tyr2His) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122254369T>G | CA354362305 | CASR | c.180T>G (p.Cys60Trp) n.99T>G n.39T>G c.4T>G (p.Tyr2Asp) | |
| 3 | g.122254370A= | CA1397856238 | CASR | c.181A= (p.Ile61=) n.100A= n.40A= c.5A= (p.Tyr2=) | |
| 3 | g.122254370A>C | CA354362306 | CASR | c.181A>C (p.Ile61Leu) n.100A>C n.40A>C c.5A>C (p.Tyr2Ser) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.122254370A>G | CA354362307 | CASR | c.181A>G (p.Ile61Val) n.100A>G n.40A>G c.5A>G (p.Tyr2Cys) | ClinVar |
| 3 | g.122254370A>T | CA354362308 | CASR | c.181A>T (p.Ile61Phe) n.100A>T n.40A>T c.5A>T (p.Tyr2Phe) | |
| 3 | g.122254371T>A | CA354362309 | CASR | c.182T>A (p.Ile61Asn) n.101T>A n.41T>A c.6T>A (p.Tyr2Ter) | |
| 3 | g.122254371T>C | CA354362311 | CASR | c.182T>C (p.Ile61Thr) n.101T>C n.41T>C c.6T>C (p.Tyr2=) | dbSNP |
| 3 | g.122254371T>G | CA354362310 | CASR | c.182T>G (p.Ile61Ser) n.101T>G n.41T>G c.6T>G (p.Tyr2Ter) | |
| 3 | g.122254371T= | CA1397856241 | CASR | c.182T= (p.Ile61=) n.101T= n.41T= c.6T= (p.Tyr2=) | |
| 3 | g.122254372C>A | CA435403906 | CASR | c.183C>A (p.Ile61=) n.102C>A n.42C>A c.7C>A (p.Gln3Lys) | |
| 3 | g.122254372C= | CA1397856244 | CASR | c.183C= (p.Ile61=) n.102C= n.42C= c.7C= (p.Gln3=) | |
| 3 | g.122254372C>G | CA354362312 | CASR | c.183C>G (p.Ile61Met) n.102C>G n.42C>G c.7C>G (p.Gln3Glu) | |
| 3 | g.122254372C>T | CA435403907 | CASR | c.183C>T (p.Ile61=) n.102C>T n.42C>T c.7C>T (p.Gln3Ter) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.122254373A>C | CA435403908 | CASR | c.184A>C (p.Arg62=) n.103A>C n.43A>C c.8A>C (p.Gln3Pro) | ClinVar |
| 3 | g.122254373A>G | CA354362313 | CASR | c.184A>G (p.Arg62Gly) n.103A>G n.43A>G c.8A>G (p.Gln3Arg) | COSMIC |
| 3 | g.122254373A>T | CA354362314 | CASR | c.184A>T (p.Arg62Trp) n.103A>T n.43A>T c.8A>T (p.Gln3Leu) | |
| 3 | g.122254374G>A | CA354362315 | CASR | c.185G>A (p.Arg62Lys) n.104G>A n.44G>A c.9G>A (p.Gln3=) | ClinVar |
| 3 | g.122254374G>C | CA354362316 | CASR | c.185G>C (p.Arg62Thr) n.104G>C n.44G>C c.9G>C (p.Gln3His) | |
| 3 | g.122254374G= | CA1397856249 | CASR | c.185G= (p.Arg62=) n.104G= n.44G= c.9G= (p.Gln3=) | |
| 3 | g.122254374G>T | CA119505 | CASR | c.185G>T (p.Arg62Met) n.104G>T n.44G>T c.9G>T (p.Gln3His) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.122254375G>A | CA354362317 | CASR | c.185+1G>A (n.185+1G>A) n.104+1G>A n.44+1G>A c.9+1G>A (n.9+1G>A) | ClinVar |
| 3 | g.122254375G>C | CA354362318 | CASR | c.185+1G>C (n.185+1G>C) n.104+1G>C n.44+1G>C c.9+1G>C (n.9+1G>C) | |
| 3 | g.122254375G>T | CA354362319 | CASR | c.185+1G>T (n.185+1G>T) n.104+1G>T n.44+1G>T c.9+1G>T (n.9+1G>T) | |
| 3 | g.122254375_122254389delinsGTAAGAAGAGGGGCC | CA1397856253 | CASR | c.185+1_185+15delinsGTAAGAAGAGGGGCC (n.185+1_185+15delinsGTAAGAAGAGGGGCC) n.104+1_104+15delinsGTAAGAAGAGGGGCC n.44+1_44+15delinsGTAAGAAGAGGGGCC c.9+1_9+15delinsGTAAGAAGAGGGGCC (n.9+1_9+15delinsGTAAGAAGAGGGGCC) | |
| 3 | g.122254376T>A | CA354362320 | CASR | c.185+2T>A (n.185+2T>A) n.104+2T>A n.44+2T>A c.9+2T>A (n.9+2T>A) | |
| 3 | g.122254376T>C | CA354362321 | CASR | c.185+2T>C (n.185+2T>C) n.104+2T>C n.44+2T>C c.9+2T>C (n.9+2T>C) | |
| 3 | g.122254376T>G | CA354362322 | CASR | c.185+2T>G (n.185+2T>G) n.104+2T>G n.44+2T>G c.9+2T>G (n.9+2T>G) | |
| 3 | g.122254376_122254379delinsTAAG | CA1397856261 | CASR | c.185+2_185+5delinsTAAG (n.185+2_185+5delinsTAAG) n.104+2_104+5delinsTAAG n.44+2_44+5delinsTAAG c.9+2_9+5delinsTAAG (n.9+2_9+5delinsTAAG) | |
| 3 | g.122254379_122254392del | CA915941543 | CASR | c.185+5_185+18del (n.185+5_185+18del) n.104+5_104+18del n.44+5_44+18del c.9+5_9+18del (n.9+5_9+18del) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.122254381_122254383del | CA915941544 | CASR | c.185+7_185+9del (n.185+7_185+9del) n.104+7_104+9del n.44+7_44+9del c.9+7_9+9del (n.9+7_9+9del) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.122254378A= | CA1397856268 | CASR | c.185+4A= (n.185+4A=) n.104+4A= n.44+4A= c.9+4A= (n.9+4A=) | |
| 3 | g.122254378A>G | CA1052950460 | CASR | c.185+4A>G (n.185+4A>G) n.104+4A>G n.44+4A>G c.9+4A>G (n.9+4A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122254380_122254384del | CA2667223775 | CASR | c.185+6_185+10del (n.185+6_185+10del) n.104+6_104+10del n.44+6_44+10del c.9+6_9+10del (n.9+6_9+10del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122254379G>C | CA2569430 | CASR | c.185+5G>C (n.185+5G>C) n.104+5G>C n.44+5G>C c.9+5G>C (n.9+5G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122254379G= | CA1397856270 | CASR | c.185+5G= (n.185+5G=) n.104+5G= n.44+5G= c.9+5G= (n.9+5G=) | |
| 3 | g.122254383_122254384del | CA2580616516 | CASR | c.185+9_185+10del (n.185+9_185+10del) n.104+9_104+10del n.44+9_44+10del c.9+9_9+10del (n.9+9_9+10del) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.122254382G>T | CA2577869958 | CASR | c.185+8G>T (n.185+8G>T) n.104+8G>T n.44+8G>T c.9+8G>T (n.9+8G>T) | |
| 3 | g.122254383A>G | CA2667223788 | CASR | c.185+9A>G (n.185+9A>G) n.104+9A>G n.44+9A>G c.9+9A>G (n.9+9A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122254384G>A | CA2569431 | CASR | c.185+10G>A (n.185+10G>A) n.104+10G>A n.44+10G>A c.9+10G>A (n.9+10G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.122254384G= | CA1397856274 | CASR | c.185+10G= (n.185+10G=) n.104+10G= n.44+10G= c.9+10G= (n.9+10G=) | |
| 3 | g.122254384G>T | CA915941545 | CASR | c.185+10G>T (n.185+10G>T) n.104+10G>T n.44+10G>T c.9+10G>T (n.9+10G>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.122254385G>A | CA2577869959 | CASR | c.185+11G>A (n.185+11G>A) n.104+11G>A n.44+11G>A c.9+11G>A (n.9+11G>A) | ClinVar |
| 3 | g.122254386G>A | CA2580068625 | CASR | c.185+12G>A (n.185+12G>A) n.104+12G>A n.44+12G>A c.9+12G>A (n.9+12G>A) | ClinVar |
| 3 | g.122254386G>T | CA2667223801 | CASR | c.185+12G>T (n.185+12G>T) n.104+12G>T n.44+12G>T c.9+12G>T (n.9+12G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.122254387G>A | CA2569432 | CASR | c.185+13G>A (n.185+13G>A) n.104+13G>A n.44+13G>A c.9+13G>A (n.9+13G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.122254387G= | CA1397856278 | CASR | c.185+13G= (n.185+13G=) n.104+13G= n.44+13G= c.9+13G= (n.9+13G=) | |
| 3 | g.122254387G>T | CA545964912 | CASR | c.185+13G>T (n.185+13G>T) n.104+13G>T n.44+13G>T c.9+13G>T (n.9+13G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.122254389C>A | CA2573136437 | CASR | c.185+15C>A (n.185+15C>A) n.104+15C>A n.44+15C>A c.9+15C>A (n.9+15C>A) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.122254389C= | CA1397856279 | CASR | c.185+15C= (n.185+15C=) n.104+15C= n.44+15C= c.9+15C= (n.9+15C=) | |
| 3 | g.122254389C>G | CA2573136438 | CASR | c.185+15C>G (n.185+15C>G) n.104+15C>G n.44+15C>G c.9+15C>G (n.9+15C>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.122254389C>T | CA82607644 | CASR | c.185+15C>T (n.185+15C>T) n.104+15C>T n.44+15C>T c.9+15C>T (n.9+15C>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.122254390T>G | CA2667223805 | CASR | c.185+16T>G (n.185+16T>G) n.104+16T>G n.44+16T>G c.9+16T>G (n.9+16T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122254391A>G | CA2573136439 | CASR | c.185+17A>G (n.185+17A>G) n.104+17A>G n.44+17A>G c.9+17A>G (n.9+17A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.122254392A>G | CA2667223809 | CASR | c.185+18A>G (n.185+18A>G) n.104+18A>G n.44+18A>G c.9+18A>G (n.9+18A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122254393T>C | CA1052950467 | CASR | c.185+19T>C (n.185+19T>C) n.104+19T>C n.44+19T>C c.9+19T>C (n.9+19T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122254393T>G | CA545964913 | CASR | c.185+19T>G (n.185+19T>G) n.104+19T>G n.44+19T>G c.9+19T>G (n.9+19T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.122254393T= | CA1397856281 | CASR | c.185+19T= (n.185+19T=) n.104+19T= n.44+19T= c.9+19T= (n.9+19T=) | |
| 3 | g.122254394C>T | CA2740094556 | CASR | c.185+20C>T (n.185+20C>T) n.104+20C>T n.44+20C>T c.9+20C>T (n.9+20C>T) | ClinVar |
| 3 | g.122254395T>A | CA2667223814 | CASR | c.185+21T>A (n.185+21T>A) n.104+21T>A n.44+21T>A c.9+21T>A (n.9+21T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122254396G>C | CA82607647 | CASR | c.185+22G>C (n.185+22G>C) n.104+22G>C n.44+22G>C c.9+22G>C (n.9+22G>C) | dbSNP |
| 3 | g.122254396G= | CA1397856283 | CASR | c.185+22G= (n.185+22G=) n.104+22G= n.44+22G= c.9+22G= (n.9+22G=) | |
| 3 | g.122254396G>T | CA2703627697 | CASR | c.185+22G>T (n.185+22G>T) n.104+22G>T n.44+22G>T c.9+22G>T (n.9+22G>T) | dbSNP |
| 3 | g.122254398C>A | CA2667223815 | CASR | c.185+24C>A (n.185+24C>A) n.104+24C>A n.44+24C>A c.9+24C>A (n.9+24C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122254398C= | CA1397856286 | CASR | c.185+24C= (n.185+24C=) n.104+24C= n.44+24C= c.9+24C= (n.9+24C=) | |
| 3 | g.122254398C>T | CA545964914 | CASR | c.185+24C>T (n.185+24C>T) n.104+24C>T n.44+24C>T c.9+24C>T (n.9+24C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.122254399A= | CA1397856287 | CASR | c.185+25A= (n.185+25A=) n.104+25A= n.44+25A= c.9+25A= (n.9+25A=) | |
| 3 | g.122254399A>C | CA1052950472 | CASR | c.185+25A>C (n.185+25A>C) n.104+25A>C n.44+25A>C c.9+25A>C (n.9+25A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122254399A>G | CA2569433 | CASR | c.185+25A>G (n.185+25A>G) n.104+25A>G n.44+25A>G c.9+25A>G (n.9+25A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.122254400A= | CA1397856289 | CASR | c.185+26A= (n.185+26A=) n.104+26A= n.44+26A= c.9+26A= (n.9+26A=) | |
| 3 | g.122254400A>G | CA82607648 | CASR | c.185+26A>G (n.185+26A>G) n.104+26A>G n.44+26A>G c.9+26A>G (n.9+26A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122254409_122254413del | CA2667223824 | CASR | c.185+35_185+39del (n.185+35_185+39del) n.104+35_104+39del n.44+35_44+39del c.9+35_9+39del (n.9+35_9+39del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122254402C>G | CA2667223826 | CASR | c.185+28C>G (n.185+28C>G) n.104+28C>G n.44+28C>G c.9+28C>G (n.9+28C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122254404C>A | CA2667223828 | CASR | c.185+30C>A (n.185+30C>A) n.104+30C>A n.44+30C>A c.9+30C>A (n.9+30C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122254404C= | CA1397856293 | CASR | c.185+30C= (n.185+30C=) n.104+30C= n.44+30C= c.9+30C= (n.9+30C=) | |
| 3 | g.122254404C>G | CA2569434 | CASR | c.185+30C>G (n.185+30C>G) n.104+30C>G n.44+30C>G c.9+30C>G (n.9+30C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.122254404C>T | CA1052950493 | CASR | c.185+30C>T (n.185+30C>T) n.104+30C>T n.44+30C>T c.9+30C>T (n.9+30C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122254405T>A | CA898080690 | CASR | c.185+31T>A (n.185+31T>A) n.104+31T>A n.44+31T>A c.9+31T>A (n.9+31T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.122254405T= | CA1397856296 | CASR | c.185+31T= (n.185+31T=) n.104+31T= n.44+31T= c.9+31T= (n.9+31T=) | |
| 3 | g.122254407C>A | CA2577869960 | CASR | c.185+33C>A (n.185+33C>A) n.104+33C>A n.44+33C>A c.9+33C>A (n.9+33C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122254408T>C | CA2758180210 | CASR | c.185+34T>C (n.185+34T>C) n.104+34T>C n.44+34T>C c.9+34T>C (n.9+34T>C) | |
| 3 | g.122254411T>C | CA2667223859 | CASR | c.185+37T>C (n.185+37T>C) n.104+37T>C n.44+37T>C c.9+37T>C (n.9+37T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122254412C>A | CA2667223860 | CASR | c.185+38C>A (n.185+38C>A) n.104+38C>A n.44+38C>A c.9+38C>A (n.9+38C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122254414G>A | CA2703864456 | CASR | c.185+40G>A (n.185+40G>A) n.104+40G>A n.44+40G>A c.9+40G>A (n.9+40G>A) | dbSNP |
| 3 | g.122254416G>A | CA2569435 | CASR | c.185+42G>A (n.185+42G>A) n.104+42G>A n.44+42G>A c.9+42G>A (n.9+42G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122254416G= | CA1397856298 | CASR | c.185+42G= (n.185+42G=) n.104+42G= n.44+42G= c.9+42G= (n.9+42G=) | |
| 3 | g.122254418G>T | CA2667223861 | CASR | c.185+44G>T (n.185+44G>T) n.104+44G>T n.44+44G>T c.9+44G>T (n.9+44G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122254419G>A | CA545964915 | CASR | c.185+45G>A (n.185+45G>A) n.104+45G>A n.44+45G>A c.9+45G>A (n.9+45G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122254419G= | CA1397856300 | CASR | c.185+45G= (n.185+45G=) n.104+45G= n.44+45G= c.9+45G= (n.9+45G=) | |
| 3 | g.122254420T>C | CA2667223863 | CASR | c.185+46T>C (n.185+46T>C) n.104+46T>C n.44+46T>C c.9+46T>C (n.9+46T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122254421T>C | CA2667223864 | CASR | c.185+47T>C (n.185+47T>C) n.104+47T>C n.44+47T>C c.9+47T>C (n.9+47T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122254423G>A | CA1052950497 | CASR | c.185+49G>A (n.185+49G>A) n.104+49G>A n.44+49G>A c.9+49G>A (n.9+49G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122254423G= | CA1397856302 | CASR | c.185+49G= (n.185+49G=) n.104+49G= n.44+49G= c.9+49G= (n.9+49G=) | |
| 3 | g.122254425G>A | CA2569436 | CASR | c.185+51G>A (n.185+51G>A) n.104+51G>A n.44+51G>A c.9+51G>A (n.9+51G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.122254425G>C | CA1397856307 | CASR | c.185+51G>C (n.185+51G>C) n.104+51G>C n.44+51G>C c.9+51G>C (n.9+51G>C) | dbSNP |
| 3 | g.122254425G= | CA1397856305 | CASR | c.185+51G= (n.185+51G=) n.104+51G= n.44+51G= c.9+51G= (n.9+51G=) | |
| 3 | g.122254429A>G | CA2667223868 | CASR | c.185+55A>G (n.185+55A>G) n.104+55A>G n.44+55A>G c.9+55A>G (n.9+55A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122254430G= | CA1397856308 | CASR | c.185+56G= (n.185+56G=) n.104+56G= n.44+56G= c.9+56G= (n.9+56G=) | |
| 3 | g.122254430G>T | CA1397856309 | CASR | c.185+56G>T (n.185+56G>T) n.104+56G>T n.44+56G>T c.9+56G>T (n.9+56G>T) | dbSNP gnomAD v4 |