UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.122254262C>A | CA435403842 | CASR | c.73C>A (p.Arg25=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122254262C= | CA1397855955 | CASR | c.73C= (p.Arg25=) | |
| 3 | g.122254262C>G | CA354362074 | CASR | c.73C>G (p.Arg25Gly) | |
| 3 | g.122254262C>T | CA2569414 | CASR | c.73C>T (p.Arg25Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122254263G>A | CA2569415 | CASR | c.74G>A (p.Arg25Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122254263G>C | CA354362075 | CASR | c.74G>C (p.Arg25Pro) | |
| 3 | g.122254263G= | CA1397855961 | CASR | c.74G= (p.Arg25=) | |
| 3 | g.122254263G>T | CA82607490 | CASR | c.74G>T (p.Arg25Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.122254264A= | CA1397855966 | CASR | c.75A= (p.Arg25=) | |
| 3 | g.122254264A>C | CA2569416 | CASR | c.75A>C (p.Arg25=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.122254264A>G | CA435403844 | CASR | c.75A>G (p.Arg25=) | |
| 3 | g.122254264A>T | CA435403843 | CASR | c.75A>T (p.Arg25=) | |
| 3 | g.122254265G>A | CA354362076 | CASR | c.76G>A (p.Ala26Thr) | |
| 3 | g.122254265G>C | CA354362077 | CASR | c.76G>C (p.Ala26Pro) | |
| 3 | g.122254265G>T | CA354362078 | CASR | c.76G>T (p.Ala26Ser) | |
| 3 | g.122254266C>A | CA354362079 | CASR | c.77C>A (p.Ala26Asp) | |
| 3 | g.122254266C>G | CA354362080 | CASR | c.77C>G (p.Ala26Gly) | |
| 3 | g.122254266C>T | CA354362081 | CASR | c.77C>T (p.Ala26Val) | |
| 3 | g.122254267C>A | CA435403845 | CASR | c.78C>A (p.Ala26=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.122254267C= | CA1397855975 | CASR | c.78C= (p.Ala26=) | |
| 3 | g.122254267C>G | CA200304 | CASR | c.78C>G (p.Ala26=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122254267C>T | CA2569417 | CASR | c.78C>T (p.Ala26=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122254268C>A | CA354362082 | CASR | c.79C>A (p.Gln27Lys) | |
| 3 | g.122254268C>G | CA354362083 | CASR | c.79C>G (p.Gln27Glu) | |
| 3 | g.122254268C>T | CA354362084 | CASR | c.79C>T (p.Gln27Ter) | |
| 3 | g.122254269A= | CA1397855981 | CASR | c.80A= (p.Gln27=) | |
| 3 | g.122254269A>C | CA354362086 | CASR | c.80A>C (p.Gln27Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.122254269A>G | CA354362087 | CASR | c.80A>G (p.Gln27Arg) | |
| 3 | g.122254269A>T | CA354362085 | CASR | c.80A>T (p.Gln27Leu) | |
| 3 | g.122254270A>C | CA354362088 | CASR | c.81A>C (p.Gln27His) | |
| 3 | g.122254270A>G | CA435403846 | CASR | c.81A>G (p.Gln27=) | ClinVar |
| 3 | g.122254270A>T | CA354362089 | CASR | c.81A>T (p.Gln27His) | |
| 3 | g.122254271A>C | CA354362090 | CASR | c.82A>C (p.Lys28Gln) n.1A>C | COSMIC |
| 3 | g.122254271A>G | CA354362091 | CASR | c.82A>G (p.Lys28Glu) n.1A>G | |
| 3 | g.122254271A>T | CA354362092 | CASR | c.82A>T (p.Lys28Ter) n.1A>T | |
| 3 | g.122254272A>C | CA354362095 | CASR | c.83A>C (p.Lys28Thr) n.2A>C | |
| 3 | g.122254272A>G | CA354362093 | CASR | c.83A>G (p.Lys28Arg) n.2A>G | |
| 3 | g.122254272A>T | CA354362094 | CASR | c.83A>T (p.Lys28Met) n.2A>T | |
| 3 | g.122254273G>A | CA435403847 | CASR | c.84G>A (p.Lys28=) n.3G>A | COSMIC |
| 3 | g.122254273G>C | CA354362096 | CASR | c.84G>C (p.Lys28Asn) n.3G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.122254273G= | CA1397855983 | CASR | c.84G= (p.Lys28=) n.3G= | |
| 3 | g.122254273G>T | CA354362097 | CASR | c.84G>T (p.Lys28Asn) n.3G>T | |
| 3 | g.122254274A= | CA1397855988 | CASR | c.85A= (p.Lys29=) n.4A= | |
| 3 | g.122254274A>C | CA354362098 | CASR | c.85A>C (p.Lys29Gln) n.4A>C | |
| 3 | g.122254274A>G | CA144613 | CASR | c.85A>G (p.Lys29Glu) n.4A>G | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.122254274A>T | CA354362099 | CASR | c.85A>T (p.Lys29Ter) n.4A>T | |
| 3 | g.122254275A>C | CA354362102 | CASR | c.86A>C (p.Lys29Thr) n.5A>C | |
| 3 | g.122254275A>G | CA354362100 | CASR | c.86A>G (p.Lys29Arg) n.5A>G | |
| 3 | g.122254275A>T | CA354362101 | CASR | c.86A>T (p.Lys29Met) n.5A>T | |
| 3 | g.122254275_122254276insCACCAAACACACCCAACACA | CA2758180199 | CASR | c.86_87insCACCAAACACACCCAACACA (p.Lys29AsnfsTer23) n.5_6insCACCAAACACACCCAACACA | |
| 3 | g.122254276G>A | CA82607506 | CASR | c.87G>A (p.Lys29=) n.6G>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.122254276G>C | CA354362104 | CASR | c.87G>C (p.Lys29Asn) n.6G>C | |
| 3 | g.122254276G= | CA1397855991 | CASR | c.87G= (p.Lys29=) n.6G= | |
| 3 | g.122254276G>T | CA354362103 | CASR | c.87G>T (p.Lys29Asn) n.6G>T | |
| 3 | g.122254280dup | CA2499216404 | CASR | c.91dup (p.Asp31GlyfsTer17) n.10dup | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.122254277G>A | CA354362105 | CASR | c.88G>A (p.Gly30Arg) n.7G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.122254277G>C | CA354362106 | CASR | c.88G>C (p.Gly30Arg) n.7G>C | ClinVar |
| 3 | g.122254277G= | CA1397855993 | CASR | c.88G= (p.Gly30=) n.7G= | |
| 3 | g.122254277G>T | CA354362107 | CASR | c.88G>T (p.Gly30Trp) n.7G>T | |
| 3 | g.122254278G>A | CA354362108 | CASR | c.89G>A (p.Gly30Glu) n.8G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 3 | g.122254278G>C | CA354362109 | CASR | c.89G>C (p.Gly30Ala) n.8G>C | |
| 3 | g.122254278G= | CA1397855999 | CASR | c.89G= (p.Gly30=) n.8G= | |
| 3 | g.122254278G>T | CA354362110 | CASR | c.89G>T (p.Gly30Val) n.8G>T | |
| 3 | g.122254279G>A | CA82607522 | CASR | c.90G>A (p.Gly30=) n.9G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.122254279G>C | CA435403848 | CASR | c.90G>C (p.Gly30=) n.9G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.122254279G= | CA1397856006 | CASR | c.90G= (p.Gly30=) n.9G= | |
| 3 | g.122254279G>T | CA435403849 | CASR | c.90G>T (p.Gly30=) n.9G>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.122254280G>A | CA354362113 | CASR | c.91G>A (p.Asp31Asn) n.10G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.122254280G>C | CA354362111 | CASR | c.91G>C (p.Asp31His) n.10G>C | ClinVar |
| 3 | g.122254280G>T | CA354362112 | CASR | c.91G>T (p.Asp31Tyr) n.10G>T | |
| 3 | g.122254281A= | CA1397856011 | CASR | c.92A= (p.Asp31=) n.11A= c.-85A= (n.-85A=) | |
| 3 | g.122254281A>C | CA354362114 | CASR | c.92A>C (p.Asp31Ala) n.11A>C c.-85A>C (n.-85A>C) | |
| 3 | g.122254281A>G | CA16617811 | CASR | c.92A>G (p.Asp31Gly) n.11A>G c.-85A>G (n.-85A>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.122254281A>T | CA354362115 | CASR | c.92A>T (p.Asp31Val) n.11A>T c.-85A>T (n.-85A>T) | |
| 3 | g.122254282C>A | CA2569418 | CASR | c.93C>A (p.Asp31Glu) n.12C>A c.-84C>A (n.-84C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.122254282C= | CA1397856018 | CASR | c.93C= (p.Asp31=) n.12C= c.-84C= (n.-84C=) | |
| 3 | g.122254282C>G | CA354362116 | CASR | c.93C>G (p.Asp31Glu) n.12C>G c.-84C>G (n.-84C>G) | |
| 3 | g.122254282C>T | CA435403850 | CASR | c.93C>T (p.Asp31=) n.12C>T c.-84C>T (n.-84C>T) | |
| 3 | g.122254283A= | CA1397856023 | CASR | c.94A= (p.Ile32=) n.13A= c.-83A= (n.-83A=) | |
| 3 | g.122254283A>C | CA354362117 | CASR | c.94A>C (p.Ile32Leu) n.13A>C c.-83A>C (n.-83A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122254283A>G | CA354362119 | CASR | c.94A>G (p.Ile32Val) n.13A>G c.-83A>G (n.-83A>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.122254283A>T | CA354362118 | CASR | c.94A>T (p.Ile32Phe) n.13A>T c.-83A>T (n.-83A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.122254284T>A | CA354362120 | CASR | c.95T>A (p.Ile32Asn) n.14T>A c.-82T>A (n.-82T>A) | ClinVar |
| 3 | g.122254284T>C | CA354362121 | CASR | c.95T>C (p.Ile32Thr) n.14T>C c.-82T>C (n.-82T>C) | |
| 3 | g.122254284T>G | CA354362122 | CASR | c.95T>G (p.Ile32Ser) n.14T>G c.-82T>G (n.-82T>G) | |
| 3 | g.122254285T>A | CA435403851 | CASR | c.96T>A (p.Ile32=) n.15T>A c.-81T>A (n.-81T>A) | |
| 3 | g.122254285T>C | CA2569419 | CASR | c.96T>C (p.Ile32=) n.15T>C c.-81T>C (n.-81T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.122254285T>G | CA354362123 | CASR | c.96T>G (p.Ile32Met) n.15T>G c.-81T>G (n.-81T>G) | |
| 3 | g.122254285T= | CA1397856029 | CASR | c.96T= (p.Ile32=) n.15T= c.-81T= (n.-81T=) | |
| 3 | g.122254286_122254287del | CA2577869957 | CASR | c.97_98del (p.Ile33ProfsTer14) n.16_17del c.-80_-79del (n.-80_-79del) | ClinVar |
| 3 | g.122254286A>C | CA354362124 | CASR | c.97A>C (p.Ile33Leu) n.16A>C c.-80A>C (n.-80A>C) | |
| 3 | g.122254286A>G | CA354362125 | CASR | c.97A>G (p.Ile33Val) n.16A>G c.-80A>G (n.-80A>G) | |
| 3 | g.122254286A>T | CA354362126 | CASR | c.97A>T (p.Ile33Phe) n.16A>T c.-80A>T (n.-80A>T) | |
| 3 | g.122254287T>A | CA354362127 | CASR | c.98T>A (p.Ile33Asn) n.17T>A c.-79T>A (n.-79T>A) | |
| 3 | g.122254287T>C | CA354362128 | CASR | c.98T>C (p.Ile33Thr) n.17T>C c.-79T>C (n.-79T>C) | |
| 3 | g.122254287T>G | CA2569420 | CASR | c.98T>G (p.Ile33Ser) n.17T>G c.-79T>G (n.-79T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122254287T= | CA1397856032 | CASR | c.98T= (p.Ile33=) n.17T= c.-79T= (n.-79T=) | |
| 3 | g.122254288C>A | CA435403852 | CASR | c.99C>A (p.Ile33=) n.18C>A c.-78C>A (n.-78C>A) | COSMIC |
| 3 | g.122254288C= | CA1397856040 | CASR | c.99C= (p.Ile33=) n.18C= c.-78C= (n.-78C=) | |
| 3 | g.122254288C>G | CA354362129 | CASR | c.99C>G (p.Ile33Met) n.18C>G c.-78C>G (n.-78C>G) | |
| 3 | g.122254288C>T | CA216144 | CASR | c.99C>T (p.Ile33=) n.18C>T c.-78C>T (n.-78C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.122254289C>A | CA354362130 | CASR | c.100C>A (p.Leu34Ile) n.19C>A c.-77C>A (n.-77C>A) | |
| 3 | g.122254289C>G | CA354362131 | CASR | c.100C>G (p.Leu34Val) n.19C>G c.-77C>G (n.-77C>G) | |
| 3 | g.122254289C>T | CA354362132 | CASR | c.100C>T (p.Leu34Phe) n.19C>T c.-77C>T (n.-77C>T) | |
| 3 | g.122254290T>A | CA354362133 | CASR | c.101T>A (p.Leu34His) n.20T>A c.-76T>A (n.-76T>A) | |
| 3 | g.122254290T>C | CA354362134 | CASR | c.101T>C (p.Leu34Pro) n.20T>C c.-76T>C (n.-76T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.122254290T>G | CA354362135 | CASR | c.101T>G (p.Leu34Arg) n.20T>G c.-76T>G (n.-76T>G) | |
| 3 | g.122254290T= | CA1397856048 | CASR | c.101T= (p.Leu34=) n.20T= c.-76T= (n.-76T=) | |
| 3 | g.122254291T>A | CA435403853 | CASR | c.102T>A (p.Leu34=) n.21T>A c.-75T>A (n.-75T>A) | |
| 3 | g.122254291T>C | CA435403854 | CASR | c.102T>C (p.Leu34=) n.21T>C c.-75T>C (n.-75T>C) | |
| 3 | g.122254291T>G | CA435403855 | CASR | c.102T>G (p.Leu34=) n.21T>G c.-75T>G (n.-75T>G) | |
| 3 | g.122254291_122254292delinsTG | CA1397856051 | CASR | c.102_103delinsTG (p.Leu34=) n.21_22delinsTG c.-75_-74delinsTG (n.-75_-74delinsTG) | |
| 3 | g.122254292G>A | CA354362136 | CASR | c.103G>A (p.Gly35Arg) n.22G>A c.-74G>A (n.-74G>A) | |
| 3 | g.122254292G>C | CA354362137 | CASR | c.103G>C (p.Gly35Arg) n.22G>C c.-74G>C (n.-74G>C) | |
| 3 | g.122254292G>T | CA354362138 | CASR | c.103G>T (p.Gly35Trp) n.22G>T c.-74G>T (n.-74G>T) | ClinVar |
| 3 | g.122254297dup | CA10602870 | CASR | c.108dup (p.Leu37AlafsTer11) n.27dup c.-69dup (n.-69dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.122254297del | CA898080489 | CASR | c.108del (p.Leu37SerfsTer8) n.27del c.-69del (n.-69del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122254293G>A | CA354362139 | CASR | c.104G>A (p.Gly35Glu) n.23G>A c.-73G>A (n.-73G>A) | ClinVar |
| 3 | g.122254293G>C | CA354362140 | CASR | c.104G>C (p.Gly35Ala) n.23G>C c.-73G>C (n.-73G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122254293G>T | CA354362141 | CASR | c.104G>T (p.Gly35Val) n.23G>T c.-73G>T (n.-73G>T) | |
| 3 | g.122254294G>A | CA435403856 | CASR | c.105G>A (p.Gly35=) n.24G>A c.-72G>A (n.-72G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.122254294G>C | CA435403857 | CASR | c.105G>C (p.Gly35=) n.24G>C c.-72G>C (n.-72G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122254294G>T | CA435403858 | CASR | c.105G>T (p.Gly35=) n.24G>T c.-72G>T (n.-72G>T) | |
| 3 | g.122254295G>A | CA213559 | CASR | c.106G>A (p.Gly36Arg) n.25G>A c.-71G>A (n.-71G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122254295G>C | CA354362143 | CASR | c.106G>C (p.Gly36Arg) n.25G>C c.-71G>C (n.-71G>C) | |
| 3 | g.122254295G= | CA1397856060 | CASR | c.106G= (p.Gly36=) n.25G= c.-71G= (n.-71G=) | |
| 3 | g.122254295G>T | CA354362142 | CASR | c.106G>T (p.Gly36Trp) n.25G>T c.-71G>T (n.-71G>T) | |
| 3 | g.122254296G>A | CA354362144 | CASR | c.107G>A (p.Gly36Glu) n.26G>A c.-70G>A (n.-70G>A) | |
| 3 | g.122254296G>C | CA354362145 | CASR | c.107G>C (p.Gly36Ala) n.26G>C c.-70G>C (n.-70G>C) | |
| 3 | g.122254296G= | CA1397856071 | CASR | c.107G= (p.Gly36=) n.26G= c.-70G= (n.-70G=) | |
| 3 | g.122254296G>T | CA354362146 | CASR | c.107G>T (p.Gly36Val) n.26G>T c.-70G>T (n.-70G>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 3 | g.122254297G>A | CA2569421 | CASR | c.108G>A (p.Gly36=) n.27G>A c.-69G>A (n.-69G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.122254297G>C | CA435403859 | CASR | c.108G>C (p.Gly36=) n.27G>C c.-69G>C (n.-69G>C) | ClinVar |
| 3 | g.122254297G= | CA1397856074 | CASR | c.108G= (p.Gly36=) n.27G= c.-69G= (n.-69G=) | |
| 3 | g.122254297G>T | CA435403860 | CASR | c.108G>T (p.Gly36=) n.27G>T c.-69G>T (n.-69G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122254298C>A | CA354362149 | CASR | c.109C>A (p.Leu37Ile) n.28C>A c.-68C>A (n.-68C>A) | |
| 3 | g.122254298C>G | CA354362148 | CASR | c.109C>G (p.Leu37Val) n.28C>G c.-68C>G (n.-68C>G) | |
| 3 | g.122254298C>T | CA354362147 | CASR | c.109C>T (p.Leu37Phe) n.28C>T c.-68C>T (n.-68C>T) | |
| 3 | g.122254299T>A | CA354362150 | CASR | c.110T>A (p.Leu37His) n.29T>A c.-67T>A (n.-67T>A) | |
| 3 | g.122254299T>C | CA354362151 | CASR | c.110T>C (p.Leu37Pro) n.29T>C c.-67T>C (n.-67T>C) | ClinVar |
| 3 | g.122254299T>G | CA354362152 | CASR | c.110T>G (p.Leu37Arg) n.29T>G c.-67T>G (n.-67T>G) | |
| 3 | g.122254300C>A | CA435403861 | CASR | c.111C>A (p.Leu37=) n.30C>A c.-66C>A (n.-66C>A) | dbSNP |
| 3 | g.122254300C= | CA1397856080 | CASR | c.111C= (p.Leu37=) n.30C= c.-66C= (n.-66C=) | |
| 3 | g.122254300C>G | CA435403862 | CASR | c.111C>G (p.Leu37=) n.30C>G c.-66C>G (n.-66C>G) | |
| 3 | g.122254300C>T | CA435403863 | CASR | c.111C>T (p.Leu37=) n.30C>T c.-66C>T (n.-66C>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.122254301T>A | CA354362153 | CASR | c.112T>A (p.Phe38Ile) n.31T>A c.-65T>A (n.-65T>A) | |
| 3 | g.122254301T>C | CA354362154 | CASR | c.112T>C (p.Phe38Leu) n.31T>C c.-65T>C (n.-65T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122254301T>G | CA354362155 | CASR | c.112T>G (p.Phe38Val) n.31T>G c.-65T>G (n.-65T>G) | |
| 3 | g.122254301_122254302insC | CA2573136436 | CASR | c.112_113insC (p.Phe38SerfsTer10) n.31_32insC c.-65_-64insC (n.-65_-64insC) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.122254302T>A | CA354362156 | CASR | c.113T>A (p.Phe38Tyr) n.32T>A c.-64T>A (n.-64T>A) | |
| 3 | g.122254302T>C | CA354362158 | CASR | c.113T>C (p.Phe38Ser) n.32T>C c.-64T>C (n.-64T>C) | |
| 3 | g.122254302T>G | CA354362157 | CASR | c.113T>G (p.Phe38Cys) n.32T>G c.-64T>G (n.-64T>G) | |
| 3 | g.122254303T>A | CA354362159 | CASR | c.114T>A (p.Phe38Leu) n.33T>A c.-63T>A (n.-63T>A) | ClinVar |
| 3 | g.122254303T>C | CA238601 | CASR | c.114T>C (p.Phe38=) n.33T>C c.-63T>C (n.-63T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122254303T>G | CA354362160 | CASR | c.114T>G (p.Phe38Leu) n.33T>G c.-63T>G (n.-63T>G) | |
| 3 | g.122254303T= | CA1397856083 | CASR | c.114T= (p.Phe38=) n.33T= c.-63T= (n.-63T=) | |
| 3 | g.122254304C>A | CA354362161 | CASR | c.115C>A (p.Pro39Thr) n.34C>A c.-62C>A (n.-62C>A) | |
| 3 | g.122254304C= | CA1397856086 | CASR | c.115C= (p.Pro39=) n.34C= c.-62C= (n.-62C=) | |
| 3 | g.122254304C>G | CA119499 | CASR | c.115C>G (p.Pro39Ala) n.34C>G c.-62C>G (n.-62C>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.122254304C>T | CA82607564 | CASR | c.115C>T (p.Pro39Ser) n.34C>T c.-62C>T (n.-62C>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 3 | g.122254305C>A | CA354362162 | CASR | c.116C>A (p.Pro39His) n.35C>A c.-61C>A (n.-61C>A) | |
| 3 | g.122254305C>G | CA354362163 | CASR | c.116C>G (p.Pro39Arg) n.35C>G c.-61C>G (n.-61C>G) | |
| 3 | g.122254305C>T | CA354362164 | CASR | c.116C>T (p.Pro39Leu) n.35C>T c.-61C>T (n.-61C>T) | |
| 3 | g.122254306T>A | CA435403864 | CASR | c.117T>A (p.Pro39=) n.36T>A c.-60T>A (n.-60T>A) | |
| 3 | g.122254306T>C | CA435403866 | CASR | c.117T>C (p.Pro39=) n.36T>C c.-60T>C (n.-60T>C) | |
| 3 | g.122254306T>G | CA435403865 | CASR | c.117T>G (p.Pro39=) n.36T>G c.-60T>G (n.-60T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.122254306T= | CA1397856090 | CASR | c.117T= (p.Pro39=) n.36T= c.-60T= (n.-60T=) | |
| 3 | g.122254307A= | CA1397856097 | CASR | c.118A= (p.Ile40=) n.37A= c.-59A= (n.-59A=) | |
| 3 | g.122254307A>C | CA354362165 | CASR | c.118A>C (p.Ile40Leu) n.37A>C c.-59A>C (n.-59A>C) | |
| 3 | g.122254307A>G | CA354362166 | CASR | c.118A>G (p.Ile40Val) n.37A>G c.-59A>G (n.-59A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122254307A>T | CA354362167 | CASR | c.118A>T (p.Ile40Phe) n.37A>T c.-59A>T (n.-59A>T) | |
| 3 | g.122254308T>A | CA354362168 | CASR | c.119T>A (p.Ile40Asn) n.38T>A c.-58T>A (n.-58T>A) | |
| 3 | g.122254308T>C | CA354362169 | CASR | c.119T>C (p.Ile40Thr) n.38T>C c.-58T>C (n.-58T>C) | |
| 3 | g.122254308T>G | CA354362170 | CASR | c.119T>G (p.Ile40Ser) n.38T>G c.-58T>G (n.-58T>G) | |
| 3 | g.122254309T>A | CA435403867 | CASR | c.120T>A (p.Ile40=) n.39T>A c.-57T>A (n.-57T>A) | |
| 3 | g.122254309T>C | CA435403868 | CASR | c.120T>C (p.Ile40=) n.39T>C c.-57T>C (n.-57T>C) | |
| 3 | g.122254309T>G | CA354362171 | CASR | c.120T>G (p.Ile40Met) n.39T>G c.-57T>G (n.-57T>G) | |
| 3 | g.122254310C>A | CA354362174 | CASR | c.121C>A (p.His41Asn) n.40C>A c.-56C>A (n.-56C>A) | ClinVar |
| 3 | g.122254310C>G | CA354362173 | CASR | c.121C>G (p.His41Asp) n.40C>G c.-56C>G (n.-56C>G) | |
| 3 | g.122254310C>T | CA354362172 | CASR | c.121C>T (p.His41Tyr) n.40C>T c.-56C>T (n.-56C>T) | |
| 3 | g.122254311A>C | CA354362175 | CASR | c.122A>C (p.His41Pro) n.41A>C c.-55A>C (n.-55A>C) | |
| 3 | g.122254311A>G | CA354362176 | CASR | c.122A>G (p.His41Arg) n.41A>G c.-55A>G (n.-55A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122254311A>T | CA354362177 | CASR | c.122A>T (p.His41Leu) n.41A>T c.-55A>T (n.-55A>T) | |
| 3 | g.122254312T>A | CA354362178 | CASR | c.123T>A (p.His41Gln) n.42T>A c.-54T>A (n.-54T>A) | |
| 3 | g.122254312T>C | CA435403869 | CASR | c.123T>C (p.His41=) n.42T>C c.-54T>C (n.-54T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122254312T>G | CA354362179 | CASR | c.123T>G (p.His41Gln) n.42T>G c.-54T>G (n.-54T>G) | |
| 3 | g.122254312T= | CA1397856100 | CASR | c.123T= (p.His41=) n.42T= c.-54T= (n.-54T=) | |
| 3 | g.122254313T>A | CA354362180 | CASR | c.124T>A (p.Phe42Ile) n.43T>A c.-53T>A (n.-53T>A) | |
| 3 | g.122254313T>C | CA354362181 | CASR | c.124T>C (p.Phe42Leu) n.43T>C c.-53T>C (n.-53T>C) | |
| 3 | g.122254313T>G | CA354362182 | CASR | c.124T>G (p.Phe42Val) n.43T>G c.-53T>G (n.-53T>G) | |
| 3 | g.122254314T>A | CA354362183 | CASR | c.125T>A (p.Phe42Tyr) n.44T>A c.-52T>A (n.-52T>A) | |
| 3 | g.122254314T>C | CA354362184 | CASR | c.125T>C (p.Phe42Ser) n.44T>C c.-52T>C (n.-52T>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.122254314T>G | CA354362185 | CASR | c.125T>G (p.Phe42Cys) n.44T>G c.-52T>G (n.-52T>G) | |
| 3 | g.122254314T= | CA1397856104 | CASR | c.125T= (p.Phe42=) n.44T= c.-52T= (n.-52T=) | |
| 3 | g.122254315T>A | CA354362187 | CASR | c.126T>A (p.Phe42Leu) n.45T>A c.-51T>A (n.-51T>A) | |
| 3 | g.122254315T>C | CA435403870 | CASR | c.126T>C (p.Phe42=) n.45T>C c.-51T>C (n.-51T>C) | COSMIC |
| 3 | g.122254315T>G | CA354362186 | CASR | c.126T>G (p.Phe42Leu) n.45T>G c.-51T>G (n.-51T>G) | |
| 3 | g.122254316G>A | CA82607569 | CASR | c.127G>A (p.Gly43Arg) n.46G>A c.-50G>A (n.-50G>A) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.122254316G>C | CA354362188 | CASR | c.127G>C (p.Gly43Arg) n.46G>C c.-50G>C (n.-50G>C) | |
| 3 | g.122254316G= | CA1397856108 | CASR | c.127G= (p.Gly43=) n.46G= c.-50G= (n.-50G=) | |
| 3 | g.122254316G>T | CA354362189 | CASR | c.127G>T (p.Gly43Ter) n.46G>T c.-50G>T (n.-50G>T) | |
| 3 | g.122254317G>A | CA354362190 | CASR | c.128G>A (p.Gly43Glu) n.47G>A c.-49G>A (n.-49G>A) | |
| 3 | g.122254317G>C | CA354362191 | CASR | c.128G>C (p.Gly43Ala) n.47G>C c.-49G>C (n.-49G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122254317G>T | CA354362192 | CASR | c.128G>T (p.Gly43Val) n.47G>T c.-49G>T (n.-49G>T) | |
| 3 | g.122254318A= | CA1397856111 | CASR | c.129A= (p.Gly43=) n.48A= c.-48A= (n.-48A=) | |
| 3 | g.122254318A>C | CA435403871 | CASR | c.129A>C (p.Gly43=) n.48A>C c.-48A>C (n.-48A>C) | |
| 3 | g.122254318A>G | CA2569422 | CASR | c.129A>G (p.Gly43=) n.48A>G c.-48A>G (n.-48A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.122254318A>T | CA435403872 | CASR | c.129A>T (p.Gly43=) n.48A>T c.-48A>T (n.-48A>T) | |
| 3 | g.122254319G>A | CA354362193 | CASR | c.130G>A (p.Val44Ile) n.49G>A c.-47G>A (n.-47G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.122254319G>C | CA354362194 | CASR | c.130G>C (p.Val44Leu) n.49G>C c.-47G>C (n.-47G>C) | |
| 3 | g.122254319G= | CA1397856115 | CASR | c.130G= (p.Val44=) n.49G= c.-47G= (n.-47G=) | |
| 3 | g.122254319G>T | CA354362195 | CASR | c.130G>T (p.Val44Leu) n.49G>T c.-47G>T (n.-47G>T) | |
| 3 | g.122254320T>A | CA354362196 | CASR | c.131T>A (p.Val44Glu) n.50T>A c.-46T>A (n.-46T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.122254320T>C | CA354362197 | CASR | c.131T>C (p.Val44Ala) n.50T>C c.-46T>C (n.-46T>C) | |
| 3 | g.122254320T>G | CA354362198 | CASR | c.131T>G (p.Val44Gly) n.50T>G c.-46T>G (n.-46T>G) | |
| 3 | g.122254320T= | CA1397856117 | CASR | c.131T= (p.Val44=) n.50T= c.-46T= (n.-46T=) | |
| 3 | g.122254321A>C | CA435403873 | CASR | c.132A>C (p.Val44=) n.51A>C c.-45A>C (n.-45A>C) | |
| 3 | g.122254321A>G | CA435403874 | CASR | c.132A>G (p.Val44=) n.51A>G c.-45A>G (n.-45A>G) | |
| 3 | g.122254321A>T | CA435403875 | CASR | c.132A>T (p.Val44=) n.51A>T c.-45A>T (n.-45A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122254322G>A | CA354362201 | CASR | c.133G>A (p.Ala45Thr) n.52G>A c.-44G>A (n.-44G>A) | dbSNP |
| 3 | g.122254322G>C | CA354362199 | CASR | c.133G>C (p.Ala45Pro) n.52G>C c.-44G>C (n.-44G>C) | |
| 3 | g.122254322G= | CA1397856120 | CASR | c.133G= (p.Ala45=) n.52G= c.-44G= (n.-44G=) | |
| 3 | g.122254322G>T | CA354362200 | CASR | c.133G>T (p.Ala45Ser) n.52G>T c.-44G>T (n.-44G>T) | |
| 3 | g.122254323C>A | CA2569424 | CASR | c.134C>A (p.Ala45Glu) n.53C>A c.-43C>A (n.-43C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 3 | g.122254323C= | CA1397856130 | CASR | c.134C= (p.Ala45=) n.53C= c.-43C= (n.-43C=) | |
| 3 | g.122254323C>G | CA2569423 | CASR | c.134C>G (p.Ala45Gly) n.53C>G c.-43C>G (n.-43C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.122254323C>T | CA354362202 | CASR | c.134C>T (p.Ala45Val) n.53C>T c.-43C>T (n.-43C>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.122254324A>C | CA435403876 | CASR | c.135A>C (p.Ala45=) n.54A>C c.-42A>C (n.-42A>C) | |
| 3 | g.122254324A>G | CA435403878 | CASR | c.135A>G (p.Ala45=) n.54A>G c.-42A>G (n.-42A>G) | |
| 3 | g.122254324A>T | CA435403877 | CASR | c.135A>T (p.Ala45=) n.54A>T c.-42A>T (n.-42A>T) | |
| 3 | g.122254325G>A | CA354362203 | CASR | c.136G>A (p.Ala46Thr) n.55G>A c.-41G>A (n.-41G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.122254325G>C | CA354362204 | CASR | c.136G>C (p.Ala46Pro) n.55G>C c.-41G>C (n.-41G>C) | |
| 3 | g.122254325G= | CA1397856133 | CASR | c.136G= (p.Ala46=) n.55G= c.-41G= (n.-41G=) | |
| 3 | g.122254325G>T | CA354362205 | CASR | c.136G>T (p.Ala46Ser) n.55G>T c.-41G>T (n.-41G>T) | |
| 3 | g.122254326C>A | CA354362206 | CASR | c.137C>A (p.Ala46Asp) n.56C>A c.-40C>A (n.-40C>A) | |
| 3 | g.122254326C>G | CA354362207 | CASR | c.137C>G (p.Ala46Gly) n.56C>G c.-40C>G (n.-40C>G) | |
| 3 | g.122254326C>T | CA354362208 | CASR | c.137C>T (p.Ala46Val) n.56C>T c.-40C>T (n.-40C>T) | |
| 3 | g.122254327T>A | CA435403879 | CASR | c.138T>A (p.Ala46=) n.57T>A c.-39T>A (n.-39T>A) | |
| 3 | g.122254327T>C | CA435403880 | CASR | c.138T>C (p.Ala46=) n.57T>C c.-39T>C (n.-39T>C) | |
| 3 | g.122254327T>G | CA435403881 | CASR | c.138T>G (p.Ala46=) n.57T>G c.-39T>G (n.-39T>G) | |
| 3 | g.122254328A>C | CA354362209 | CASR | c.139A>C (p.Lys47Gln) n.58A>C c.-38A>C (n.-38A>C) | |
| 3 | g.122254328A>G | CA354362210 | CASR | c.139A>G (p.Lys47Glu) n.58A>G c.-38A>G (n.-38A>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.122254328A>T | CA354362211 | CASR | c.139A>T (p.Lys47Ter) n.58A>T c.-38A>T (n.-38A>T) | |
| 3 | g.122254329A>C | CA354362213 | CASR | c.140A>C (p.Lys47Thr) n.59A>C c.-37A>C (n.-37A>C) | |
| 3 | g.122254329A>G | CA354362214 | CASR | c.140A>G (p.Lys47Arg) n.59A>G c.-37A>G (n.-37A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122254329A>T | CA354362212 | CASR | c.140A>T (p.Lys47Ile) n.59A>T c.-37A>T (n.-37A>T) | |
| 3 | g.122254330A= | CA1397856134 | CASR | c.141A= (p.Lys47=) n.60A= c.-36A= (n.-36A=) | |
| 3 | g.122254330A>C | CA119511 | CASR | c.141A>C (p.Lys47Asn) n.60A>C c.-36A>C (n.-36A>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.122254330A>G | CA435403882 | CASR | c.141A>G (p.Lys47=) n.60A>G c.-36A>G (n.-36A>G) | |
| 3 | g.122254330A>T | CA354362215 | CASR | c.141A>T (p.Lys47Asn) n.60A>T c.-36A>T (n.-36A>T) | |
| 3 | g.122254331G>A | CA354362216 | CASR | c.142G>A (p.Asp48Asn) n.61G>A n.1G>A c.-35G>A (n.-35G>A) | ClinVar |
| 3 | g.122254331G>C | CA354362217 | CASR | c.142G>C (p.Asp48His) n.61G>C n.1G>C c.-35G>C (n.-35G>C) | |
| 3 | g.122254331G>T | CA354362218 | CASR | c.142G>T (p.Asp48Tyr) n.61G>T n.1G>T c.-35G>T (n.-35G>T) | |
| 3 | g.122254332A>C | CA354362219 | CASR | c.143A>C (p.Asp48Ala) n.62A>C n.2A>C c.-34A>C (n.-34A>C) | |
| 3 | g.122254332A>G | CA354362220 | CASR | c.143A>G (p.Asp48Gly) n.62A>G n.2A>G c.-34A>G (n.-34A>G) | |
| 3 | g.122254332A>T | CA354362221 | CASR | c.143A>T (p.Asp48Val) n.62A>T n.2A>T c.-34A>T (n.-34A>T) | |
| 3 | g.122254333T>A | CA354362222 | CASR | c.144T>A (p.Asp48Glu) n.63T>A n.3T>A c.-33T>A (n.-33T>A) | |
| 3 | g.122254333T>C | CA435403883 | CASR | c.144T>C (p.Asp48=) n.63T>C n.3T>C c.-33T>C (n.-33T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122254333T>G | CA354362223 | CASR | c.144T>G (p.Asp48Glu) n.63T>G n.3T>G c.-33T>G (n.-33T>G) | |
| 3 | g.122254334C>A | CA354362224 | CASR | c.145C>A (p.Gln49Lys) n.64C>A n.4C>A c.-32C>A (n.-32C>A) | |
| 3 | g.122254334C= | CA1397856138 | CASR | c.145C= (p.Gln49=) n.64C= n.4C= c.-32C= (n.-32C=) | |
| 3 | g.122254334C>G | CA354362225 | CASR | c.145C>G (p.Gln49Glu) n.64C>G n.4C>G c.-32C>G (n.-32C>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.122254334C>T | CA354362226 | CASR | c.145C>T (p.Gln49Ter) n.64C>T n.4C>T c.-32C>T (n.-32C>T) | |
| 3 | g.122254335A= | CA1397856141 | CASR | c.146A= (p.Gln49=) n.65A= n.5A= c.-31A= (n.-31A=) | |
| 3 | g.122254335A>C | CA354362229 | CASR | c.146A>C (p.Gln49Pro) n.65A>C n.5A>C c.-31A>C (n.-31A>C) | |
| 3 | g.122254335A>G | CA354362228 | CASR | c.146A>G (p.Gln49Arg) n.65A>G n.5A>G c.-31A>G (n.-31A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.122254335A>T | CA354362227 | CASR | c.146A>T (p.Gln49Leu) n.65A>T n.5A>T c.-31A>T (n.-31A>T) | |
| 3 | g.122254336A= | CA1397856144 | CASR | c.147A= (p.Gln49=) n.66A= n.6A= c.-30A= (n.-30A=) | |
| 3 | g.122254336A>C | CA354362230 | CASR | c.147A>C (p.Gln49His) n.66A>C n.6A>C c.-30A>C (n.-30A>C) | |
| 3 | g.122254336A>G | CA435403884 | CASR | c.147A>G (p.Gln49=) n.66A>G n.6A>G c.-30A>G (n.-30A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122254336A>T | CA354362231 | CASR | c.147A>T (p.Gln49His) n.66A>T n.6A>T c.-30A>T (n.-30A>T) | |
| 3 | g.122254337G>A | CA354362232 | CASR | c.148G>A (p.Asp50Asn) n.67G>A n.7G>A c.-29G>A (n.-29G>A) | |
| 3 | g.122254337G>C | CA354362233 | CASR | c.148G>C (p.Asp50His) n.67G>C n.7G>C c.-29G>C (n.-29G>C) | |
| 3 | g.122254337G>T | CA354362234 | CASR | c.148G>T (p.Asp50Tyr) n.67G>T n.7G>T c.-29G>T (n.-29G>T) | |
| 3 | g.122254338A= | CA1397856147 | CASR | c.149A= (p.Asp50=) n.68A= n.8A= c.-28A= (n.-28A=) | |
| 3 | g.122254338A>C | CA354362235 | CASR | c.149A>C (p.Asp50Ala) n.68A>C n.8A>C c.-28A>C (n.-28A>C) | |
| 3 | g.122254338A>G | CA354362236 | CASR | c.149A>G (p.Asp50Gly) n.68A>G n.8A>G c.-28A>G (n.-28A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.122254338A>T | CA354362237 | CASR | c.149A>T (p.Asp50Val) n.68A>T n.8A>T c.-28A>T (n.-28A>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.122254339T>A | CA354362238 | CASR | c.150T>A (p.Asp50Glu) n.69T>A n.9T>A c.-27T>A (n.-27T>A) | |
| 3 | g.122254339T>C | CA2569425 | CASR | c.150T>C (p.Asp50=) n.69T>C n.9T>C c.-27T>C (n.-27T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.122254339T>G | CA354362239 | CASR | c.150T>G (p.Asp50Glu) n.69T>G n.9T>G c.-27T>G (n.-27T>G) | |
| 3 | g.122254339T= | CA1397856154 | CASR | c.150T= (p.Asp50=) n.69T= n.9T= c.-27T= (n.-27T=) | |
| 3 | g.122254340C>A | CA354362240 | CASR | c.151C>A (p.Leu51Ile) n.70C>A n.10C>A c.-26C>A (n.-26C>A) | |
| 3 | g.122254340C= | CA1397856159 | CASR | c.151C= (p.Leu51=) n.70C= n.10C= c.-26C= (n.-26C=) | |
| 3 | g.122254340C>G | CA354362241 | CASR | c.151C>G (p.Leu51Val) n.70C>G n.10C>G c.-26C>G (n.-26C>G) | |
| 3 | g.122254340C>T | CA82607604 | CASR | c.151C>T (p.Leu51Phe) n.70C>T n.10C>T c.-26C>T (n.-26C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122254341T>A | CA354362243 | CASR | c.152T>A (p.Leu51His) n.71T>A n.11T>A c.-25T>A (n.-25T>A) | |
| 3 | g.122254341T>C | CA354362244 | CASR | c.152T>C (p.Leu51Pro) n.71T>C n.11T>C c.-25T>C (n.-25T>C) | |
| 3 | g.122254341T>G | CA354362242 | CASR | c.152T>G (p.Leu51Arg) n.71T>G n.11T>G c.-25T>G (n.-25T>G) | |
| 3 | g.122254342C>A | CA435403885 | CASR | c.153C>A (p.Leu51=) n.72C>A n.12C>A c.-24C>A (n.-24C>A) | |
| 3 | g.122254342C= | CA1397856164 | CASR | c.153C= (p.Leu51=) n.72C= n.12C= c.-24C= (n.-24C=) | |
| 3 | g.122254342C>G | CA2569426 | CASR | c.153C>G (p.Leu51=) n.72C>G n.12C>G c.-24C>G (n.-24C>G) | dbSNP ExAC |
| 3 | g.122254342C>T | CA435403886 | CASR | c.153C>T (p.Leu51=) n.72C>T n.12C>T c.-24C>T (n.-24C>T) | ClinVar |
| 3 | g.122254343A>C | CA354362245 | CASR | c.154A>C (p.Lys52Gln) n.73A>C n.13A>C c.-23A>C (n.-23A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122254343A>G | CA354362246 | CASR | c.154A>G (p.Lys52Glu) n.73A>G n.13A>G c.-23A>G (n.-23A>G) | ClinVar |
| 3 | g.122254343A>T | CA354362247 | CASR | c.154A>T (p.Lys52Ter) n.73A>T n.13A>T c.-23A>T (n.-23A>T) | |
| 3 | g.122254344A= | CA1397856166 | CASR | c.155A= (p.Lys52=) n.74A= n.14A= c.-22A= (n.-22A=) | |
| 3 | g.122254344A>C | CA354362248 | CASR | c.155A>C (p.Lys52Thr) n.74A>C n.14A>C c.-22A>C (n.-22A>C) | |
| 3 | g.122254344A>G | CA354362249 | CASR | c.155A>G (p.Lys52Arg) n.74A>G n.14A>G c.-22A>G (n.-22A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.122254344A>T | CA354362250 | CASR | c.155A>T (p.Lys52Ile) n.74A>T n.14A>T c.-22A>T (n.-22A>T) | ClinVar |
| 3 | g.122254345A>C | CA354362251 | CASR | c.156A>C (p.Lys52Asn) n.75A>C n.15A>C c.-21A>C (n.-21A>C) | |
| 3 | g.122254345A>G | CA435403887 | CASR | c.156A>G (p.Lys52=) n.75A>G n.15A>G c.-21A>G (n.-21A>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.122254345A>T | CA354362252 | CASR | c.156A>T (p.Lys52Asn) n.75A>T n.15A>T c.-21A>T (n.-21A>T) | |
| 3 | g.122254346T>A | CA354362253 | CASR | c.157T>A (p.Ser53Thr) n.76T>A n.16T>A c.-20T>A (n.-20T>A) | |
| 3 | g.122254346T>C | CA354362254 | CASR | c.157T>C (p.Ser53Pro) n.76T>C n.16T>C c.-20T>C (n.-20T>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.122254346T>G | CA354362255 | CASR | c.157T>G (p.Ser53Ala) n.76T>G n.16T>G c.-20T>G (n.-20T>G) | |
| 3 | g.122254347C>A | CA354362258 | CASR | c.158C>A (p.Ser53Ter) n.77C>A n.17C>A c.-19C>A (n.-19C>A) | |
| 3 | g.122254347C>G | CA354362257 | CASR | c.158C>G (p.Ser53Ter) n.77C>G n.17C>G c.-19C>G (n.-19C>G) | |
| 3 | g.122254347C>T | CA354362256 | CASR | c.158C>T (p.Ser53Leu) n.77C>T n.17C>T c.-19C>T (n.-19C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.122254348A>C | CA435403889 | CASR | c.159A>C (p.Ser53=) n.78A>C n.18A>C c.-18A>C (n.-18A>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.122254348A>G | CA435403890 | CASR | c.159A>G (p.Ser53=) n.78A>G n.18A>G c.-18A>G (n.-18A>G) | |
| 3 | g.122254348A>T | CA435403888 | CASR | c.159A>T (p.Ser53=) n.78A>T n.18A>T c.-18A>T (n.-18A>T) | |
| 3 | g.122254349A= | CA1397856170 | CASR | c.160A= (p.Arg54=) n.79A= n.19A= c.-17A= (n.-17A=) | |
| 3 | g.122254349A>C | CA435403891 | CASR | c.160A>C (p.Arg54=) n.79A>C n.19A>C c.-17A>C (n.-17A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122254349A>G | CA354362259 | CASR | c.160A>G (p.Arg54Gly) n.79A>G n.19A>G c.-17A>G (n.-17A>G) | |
| 3 | g.122254349A>T | CA354362260 | CASR | c.160A>T (p.Arg54Trp) n.79A>T n.19A>T c.-17A>T (n.-17A>T) | |
| 3 | g.122254350G>A | CA354362261 | CASR | c.161G>A (p.Arg54Lys) n.80G>A n.20G>A c.-16G>A (n.-16G>A) | |
| 3 | g.122254350G>C | CA354362262 | CASR | c.161G>C (p.Arg54Thr) n.80G>C n.20G>C c.-16G>C (n.-16G>C) | |
| 3 | g.122254350G>T | CA354362263 | CASR | c.161G>T (p.Arg54Met) n.80G>T n.20G>T c.-16G>T (n.-16G>T) | |
| 3 | g.122254351G>A | CA435403892 | CASR | c.162G>A (p.Arg54=) n.81G>A n.21G>A c.-15G>A (n.-15G>A) | ClinVar |
| 3 | g.122254351G>C | CA354362264 | CASR | c.162G>C (p.Arg54Ser) n.81G>C n.21G>C c.-15G>C (n.-15G>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.122254351G= | CA1397856173 | CASR | c.162G= (p.Arg54=) n.81G= n.21G= c.-15G= (n.-15G=) | |
| 3 | g.122254351G>T | CA354362265 | CASR | c.162G>T (p.Arg54Ser) n.81G>T n.21G>T c.-15G>T (n.-15G>T) | |
| 3 | g.122254352C>A | CA354362266 | CASR | c.163C>A (p.Pro55Thr) n.82C>A n.22C>A c.-14C>A (n.-14C>A) | dbSNP |
| 3 | g.122254352C>G | CA354362267 | CASR | c.163C>G (p.Pro55Ala) n.82C>G n.22C>G c.-14C>G (n.-14C>G) | |
| 3 | g.122254352C>T | CA354362268 | CASR | c.163C>T (p.Pro55Ser) n.82C>T n.22C>T c.-14C>T (n.-14C>T) | ClinVar |
| 3 | g.122254353C>A | CA354362269 | CASR | c.164C>A (p.Pro55Gln) n.83C>A n.23C>A c.-13C>A (n.-13C>A) | |
| 3 | g.122254353C= | CA1397856180 | CASR | c.164C= (p.Pro55=) n.83C= n.23C= c.-13C= (n.-13C=) | |
| 3 | g.122254353C>G | CA354362270 | CASR | c.164C>G (p.Pro55Arg) n.83C>G n.23C>G c.-13C>G (n.-13C>G) | |
| 3 | g.122254353C>T | CA10602861 | CASR | c.164C>T (p.Pro55Leu) n.83C>T n.23C>T c.-13C>T (n.-13C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.122254353_122254354delinsCG | CA1397856179 | CASR | c.164_165delinsCG (p.Pro55=) n.83_84delinsCG n.23_24delinsCG c.-13_-12delinsCG (n.-13_-12delinsCG) | |
| 3 | g.122254353_122254354delinsTT | CA16611278 | CASR | c.164_165delinsTT (p.Pro55Leu) n.83_84delinsTT n.23_24delinsTT c.-13_-12delinsTT (n.-13_-12delinsTT) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.122254354G>A | CA2569427 | CASR | c.165G>A (p.Pro55=) n.84G>A n.24G>A c.-12G>A (n.-12G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122254354G>C | CA435403894 | CASR | c.165G>C (p.Pro55=) n.84G>C n.24G>C c.-12G>C (n.-12G>C) | |
| 3 | g.122254354G= | CA1397856196 | CASR | c.165G= (p.Pro55=) n.84G= n.24G= c.-12G= (n.-12G=) | |
| 3 | g.122254354G>T | CA435403893 | CASR | c.165G>T (p.Pro55=) n.84G>T n.24G>T c.-12G>T (n.-12G>T) | |
| 3 | g.122254355del | CA213566 | CASR | c.166del (p.Glu56SerfsTer19) n.85del n.25del c.-11del (n.-11del) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.122254355G>A | CA354362272 | CASR | c.166G>A (p.Glu56Lys) n.85G>A n.25G>A c.-11G>A (n.-11G>A) | |
| 3 | g.122254355G>C | CA354362271 | CASR | c.166G>C (p.Glu56Gln) n.85G>C n.25G>C c.-11G>C (n.-11G>C) | |
| 3 | g.122254355G= | CA1397856204 | CASR | c.166G= (p.Glu56=) n.85G= n.25G= c.-11G= (n.-11G=) | |
| 3 | g.122254355G>T | CA354362273 | CASR | c.166G>T (p.Glu56Ter) n.85G>T n.25G>T c.-11G>T (n.-11G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122254356A>C | CA354362274 | CASR | c.167A>C (p.Glu56Ala) n.86A>C n.26A>C c.-10A>C (n.-10A>C) | |
| 3 | g.122254356A>G | CA354362276 | CASR | c.167A>G (p.Glu56Gly) n.86A>G n.26A>G c.-10A>G (n.-10A>G) | |
| 3 | g.122254356A>T | CA354362275 | CASR | c.167A>T (p.Glu56Val) n.86A>T n.26A>T c.-10A>T (n.-10A>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.122254357G>A | CA435403895 | CASR | c.168G>A (p.Glu56=) n.87G>A n.27G>A c.-9G>A (n.-9G>A) | ClinVar |
| 3 | g.122254357G>C | CA354362277 | CASR | c.168G>C (p.Glu56Asp) n.87G>C n.27G>C c.-9G>C (n.-9G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.122254357G= | CA1397856209 | CASR | c.168G= (p.Glu56=) n.87G= n.27G= c.-9G= (n.-9G=) | |
| 3 | g.122254357G>T | CA354362278 | CASR | c.168G>T (p.Glu56Asp) n.87G>T n.27G>T c.-9G>T (n.-9G>T) | |
| 3 | g.122254358T>A | CA354362279 | CASR | c.169T>A (p.Ser57Thr) n.88T>A n.28T>A c.-8T>A (n.-8T>A) | |
| 3 | g.122254358T>C | CA354362281 | CASR | c.169T>C (p.Ser57Pro) n.88T>C n.28T>C c.-8T>C (n.-8T>C) | |
| 3 | g.122254358T>G | CA354362280 | CASR | c.169T>G (p.Ser57Ala) n.88T>G n.28T>G c.-8T>G (n.-8T>G) | |
| 3 | g.122254359C>A | CA354362282 | CASR | c.170C>A (p.Ser57Tyr) n.89C>A n.29C>A c.-7C>A (n.-7C>A) | |
| 3 | g.122254359C>G | CA354362283 | CASR | c.170C>G (p.Ser57Cys) n.89C>G n.29C>G c.-7C>G (n.-7C>G) | |
| 3 | g.122254359C>T | CA354362284 | CASR | c.170C>T (p.Ser57Phe) n.89C>T n.29C>T c.-7C>T (n.-7C>T) | |
| 3 | g.122254360T>A | CA435403897 | CASR | c.171T>A (p.Ser57=) n.90T>A n.30T>A c.-6T>A (n.-6T>A) | |
| 3 | g.122254360T>C | CA435403899 | CASR | c.171T>C (p.Ser57=) n.90T>C n.30T>C c.-6T>C (n.-6T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.122254360T>G | CA435403898 | CASR | c.171T>G (p.Ser57=) n.90T>G n.30T>G c.-6T>G (n.-6T>G) | |
| 3 | g.122254360T= | CA1397856215 | CASR | c.171T= (p.Ser57=) n.90T= n.30T= c.-6T= (n.-6T=) | |
| 3 | g.122254361G>A | CA354362285 | CASR | c.172G>A (p.Val58Met) n.91G>A n.31G>A c.-5G>A (n.-5G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.122254361G>C | CA354362286 | CASR | c.172G>C (p.Val58Leu) n.91G>C n.31G>C c.-5G>C (n.-5G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122254361G= | CA1397856221 | CASR | c.172G= (p.Val58=) n.91G= n.31G= c.-5G= (n.-5G=) | |
| 3 | g.122254361G>T | CA354362287 | CASR | c.172G>T (p.Val58Leu) n.91G>T n.31G>T c.-5G>T (n.-5G>T) | |
| 3 | g.122254362T>A | CA354362290 | CASR | c.173T>A (p.Val58Glu) n.92T>A n.32T>A c.-4T>A (n.-4T>A) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.122254362T>C | CA354362289 | CASR | c.173T>C (p.Val58Ala) n.92T>C n.32T>C c.-4T>C (n.-4T>C) | |
| 3 | g.122254362T>G | CA354362288 | CASR | c.173T>G (p.Val58Gly) n.92T>G n.32T>G c.-4T>G (n.-4T>G) |