Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.2902C>T (p.Arg968Trp)
c.2793+2141C>T (n.2793+2141C>T)
c.2755C>T (p.Arg919Trp)
c.1156C>T (p.Arg386Trp)
n.3278C>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.122226819G>ACA3066013BLTP1c.2906G>A (p.Arg969Gln)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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4g.122226819G>TCA358080519BLTP1c.2906G>T (p.Arg969Leu)
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c.2756G>T (p.Arg919Leu)
c.1157G>T (p.Arg386Leu)
n.3279G>T
c.137G>T (p.Arg46Leu)
c.1058G>T (p.Arg353Leu)
4g.122226820G>ACA440923690BLTP1c.2907G>A (p.Arg969=)
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c.2793+2143G>A (n.2793+2143G>A)
c.2757G>A (p.Arg919=)
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c.138G>A (p.Arg46=)
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 gnomAD v4
4g.122226820G>CCA440923691BLTP1c.2907G>C (p.Arg969=)
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c.2757G>C (p.Arg919=)
c.1158G>C (p.Arg386=)
n.3280G>C
c.138G>C (p.Arg46=)
c.1059G>C (p.Arg353=)
4g.122226820G>TCA440923692BLTP1c.2907G>T (p.Arg969=)
c.1006G>T
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n.1372G>T
c.2401G>T
c.417+2143G>T (n.417+2143G>T)
n.3169G>T
n.1605G>T
c.2904G>T (p.Arg968=)
c.2793+2143G>T (n.2793+2143G>T)
c.2757G>T (p.Arg919=)
c.1158G>T (p.Arg386=)
n.3280G>T
c.138G>T (p.Arg46=)
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 gnomAD v4
4g.122226821T>ACA358080520BLTP1c.2908T>A (p.Phe970Ile)
c.1007T>A
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n.3170T>A
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n.3281T>A
c.139T>A (p.Phe47Ile)
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 dbSNP
4g.122226821T>CCA358080521BLTP1c.2908T>C (p.Phe970Leu)
c.1007T>C
n.3231T>C
n.3049T>C
n.1373T>C
c.2402T>C
c.417+2144T>C (n.417+2144T>C)
n.3170T>C
n.1606T>C
c.2905T>C (p.Phe969Leu)
c.2793+2144T>C (n.2793+2144T>C)
c.2758T>C (p.Phe920Leu)
c.1159T>C (p.Phe387Leu)
n.3281T>C
c.139T>C (p.Phe47Leu)
c.1060T>C (p.Phe354Leu)
4g.122226821T>GCA358080522BLTP1c.2908T>G (p.Phe970Val)
c.1007T>G
n.3231T>G
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n.1373T>G
c.2402T>G
c.417+2144T>G (n.417+2144T>G)
n.3170T>G
n.1606T>G
c.2905T>G (p.Phe969Val)
c.2793+2144T>G (n.2793+2144T>G)
c.2758T>G (p.Phe920Val)
c.1159T>G (p.Phe387Val)
n.3281T>G
c.139T>G (p.Phe47Val)
c.1060T>G (p.Phe354Val)
4g.122226821T=CA1490190545BLTP1c.2908T= (p.Phe970=)
c.1007T=
n.3231T=
n.3049T=
n.1373T=
c.2402T=
c.417+2144T= (n.417+2144T=)
n.3170T=
n.1606T=
c.2905T= (p.Phe969=)
c.2793+2144T= (n.2793+2144T=)
c.2758T= (p.Phe920=)
c.1159T= (p.Phe387=)
n.3281T=
c.139T= (p.Phe47=)
c.1060T= (p.Phe354=)
4g.122226822T>ACA358080525BLTP1c.2909T>A (p.Phe970Tyr)
c.1008T>A
n.3232T>A
n.3050T>A
n.1374T>A
c.2403T>A
c.417+2145T>A (n.417+2145T>A)
n.3171T>A
n.1607T>A
c.2906T>A (p.Phe969Tyr)
c.2793+2145T>A (n.2793+2145T>A)
c.2759T>A (p.Phe920Tyr)
c.1160T>A (p.Phe387Tyr)
n.3282T>A
c.140T>A (p.Phe47Tyr)
c.1061T>A (p.Phe354Tyr)
4g.122226822T>CCA358080523BLTP1c.2909T>C (p.Phe970Ser)
c.1008T>C
n.3232T>C
n.3050T>C
n.1374T>C
c.2403T>C
c.417+2145T>C (n.417+2145T>C)
n.3171T>C
n.1607T>C
c.2906T>C (p.Phe969Ser)
c.2793+2145T>C (n.2793+2145T>C)
c.2759T>C (p.Phe920Ser)
c.1160T>C (p.Phe387Ser)
n.3282T>C
c.140T>C (p.Phe47Ser)
c.1061T>C (p.Phe354Ser)
4g.122226822T>GCA358080524BLTP1c.2909T>G (p.Phe970Cys)
c.1008T>G
n.3232T>G
n.3050T>G
n.1374T>G
c.2403T>G
c.417+2145T>G (n.417+2145T>G)
n.3171T>G
n.1607T>G
c.2906T>G (p.Phe969Cys)
c.2793+2145T>G (n.2793+2145T>G)
c.2759T>G (p.Phe920Cys)
c.1160T>G (p.Phe387Cys)
n.3282T>G
c.140T>G (p.Phe47Cys)
c.1061T>G (p.Phe354Cys)
4g.122226823C>ACA358080526BLTP1c.2910C>A (p.Phe970Leu)
c.1009C>A
n.3233C>A
n.3051C>A
n.1375C>A
c.2404C>A
c.417+2146C>A (n.417+2146C>A)
n.3172C>A
n.1608C>A
c.2907C>A (p.Phe969Leu)
c.2793+2146C>A (n.2793+2146C>A)
c.2760C>A (p.Phe920Leu)
c.1161C>A (p.Phe387Leu)
n.3283C>A
c.141C>A (p.Phe47Leu)
c.1062C>A (p.Phe354Leu)
4g.122226823C>GCA358080527BLTP1c.2910C>G (p.Phe970Leu)
c.1009C>G
n.3233C>G
n.3051C>G
n.1375C>G
c.2404C>G
c.417+2146C>G (n.417+2146C>G)
n.3172C>G
n.1608C>G
c.2907C>G (p.Phe969Leu)
c.2793+2146C>G (n.2793+2146C>G)
c.2760C>G (p.Phe920Leu)
c.1161C>G (p.Phe387Leu)
n.3283C>G
c.141C>G (p.Phe47Leu)
c.1062C>G (p.Phe354Leu)
4g.122226823C>TCA440923695BLTP1c.2910C>T (p.Phe970=)
c.1009C>T
n.3233C>T
n.3051C>T
n.1375C>T
c.2404C>T
c.417+2146C>T (n.417+2146C>T)
n.3172C>T
n.1608C>T
c.2907C>T (p.Phe969=)
c.2793+2146C>T (n.2793+2146C>T)
c.2760C>T (p.Phe920=)
c.1161C>T (p.Phe387=)
n.3283C>T
c.141C>T (p.Phe47=)
c.1062C>T (p.Phe354=)
4g.122226824T>ACA358080528BLTP1c.2911T>A (p.Cys971Ser)
c.1010T>A
n.3234T>A
n.3052T>A
n.1376T>A
c.2405T>A
c.417+2147T>A (n.417+2147T>A)
n.3173T>A
n.1609T>A
c.2908T>A (p.Cys970Ser)
c.2793+2147T>A (n.2793+2147T>A)
c.2761T>A (p.Cys921Ser)
c.1162T>A (p.Cys388Ser)
n.3284T>A
c.142T>A (p.Cys48Ser)
c.1063T>A (p.Cys355Ser)
4g.122226824T>CCA358080529BLTP1c.2911T>C (p.Cys971Arg)
c.1010T>C
n.3234T>C
n.3052T>C
n.1376T>C
c.2405T>C
c.417+2147T>C (n.417+2147T>C)
n.3173T>C
n.1609T>C
c.2908T>C (p.Cys970Arg)
c.2793+2147T>C (n.2793+2147T>C)
c.2761T>C (p.Cys921Arg)
c.1162T>C (p.Cys388Arg)
n.3284T>C
c.142T>C (p.Cys48Arg)
c.1063T>C (p.Cys355Arg)
4g.122226824T>GCA358080530BLTP1c.2911T>G (p.Cys971Gly)
c.1010T>G
n.3234T>G
n.3052T>G
n.1376T>G
c.2405T>G
c.417+2147T>G (n.417+2147T>G)
n.3173T>G
n.1609T>G
c.2908T>G (p.Cys970Gly)
c.2793+2147T>G (n.2793+2147T>G)
c.2761T>G (p.Cys921Gly)
c.1162T>G (p.Cys388Gly)
n.3284T>G
c.142T>G (p.Cys48Gly)
c.1063T>G (p.Cys355Gly)
4g.122226825G>ACA358080531BLTP1c.2912G>A (p.Cys971Tyr)
c.1011G>A
n.3235G>A
n.3053G>A
n.1377G>A
c.2406G>A
c.417+2148G>A (n.417+2148G>A)
n.3174G>A
n.1610G>A
c.2909G>A (p.Cys970Tyr)
c.2793+2148G>A (n.2793+2148G>A)
c.2762G>A (p.Cys921Tyr)
c.1163G>A (p.Cys388Tyr)
n.3285G>A
c.143G>A (p.Cys48Tyr)
c.1064G>A (p.Cys355Tyr)
4g.122226825G>CCA358080533BLTP1c.2912G>C (p.Cys971Ser)
c.1011G>C
n.3235G>C
n.3053G>C
n.1377G>C
c.2406G>C
c.417+2148G>C (n.417+2148G>C)
n.3174G>C
n.1610G>C
c.2909G>C (p.Cys970Ser)
c.2793+2148G>C (n.2793+2148G>C)
c.2762G>C (p.Cys921Ser)
c.1163G>C (p.Cys388Ser)
n.3285G>C
c.143G>C (p.Cys48Ser)
c.1064G>C (p.Cys355Ser)
4g.122226825G>TCA358080532BLTP1c.2912G>T (p.Cys971Phe)
c.1011G>T
n.3235G>T
n.3053G>T
n.1377G>T
c.2406G>T
c.417+2148G>T (n.417+2148G>T)
n.3174G>T
n.1610G>T
c.2909G>T (p.Cys970Phe)
c.2793+2148G>T (n.2793+2148G>T)
c.2762G>T (p.Cys921Phe)
c.1163G>T (p.Cys388Phe)
n.3285G>T
c.143G>T (p.Cys48Phe)
c.1064G>T (p.Cys355Phe)
4g.122226826T>ACA358080534BLTP1c.2913T>A (p.Cys971Ter)
c.1012T>A
n.3236T>A
n.3054T>A
n.1378T>A
c.2407T>A
c.417+2149T>A (n.417+2149T>A)
n.3175T>A
n.1611T>A
c.2910T>A (p.Cys970Ter)
c.2793+2149T>A (n.2793+2149T>A)
c.2763T>A (p.Cys921Ter)
c.1164T>A (p.Cys388Ter)
n.3286T>A
c.144T>A (p.Cys48Ter)
c.1065T>A (p.Cys355Ter)
4g.122226826T>CCA440923699BLTP1c.2913T>C (p.Cys971=)
c.1012T>C
n.3236T>C
n.3054T>C
n.1378T>C
c.2407T>C
c.417+2149T>C (n.417+2149T>C)
n.3175T>C
n.1611T>C
c.2910T>C (p.Cys970=)
c.2793+2149T>C (n.2793+2149T>C)
c.2763T>C (p.Cys921=)
c.1164T>C (p.Cys388=)
n.3286T>C
c.144T>C (p.Cys48=)
c.1065T>C (p.Cys355=)
4g.122226826T>GCA358080535BLTP1c.2913T>G (p.Cys971Trp)
c.1012T>G
n.3236T>G
n.3054T>G
n.1378T>G
c.2407T>G
c.417+2149T>G (n.417+2149T>G)
n.3175T>G
n.1611T>G
c.2910T>G (p.Cys970Trp)
c.2793+2149T>G (n.2793+2149T>G)
c.2763T>G (p.Cys921Trp)
c.1164T>G (p.Cys388Trp)
n.3286T>G
c.144T>G (p.Cys48Trp)
c.1065T>G (p.Cys355Trp)
4g.122226827G>ACA358080536BLTP1c.2914G>A (p.Glu972Lys)
c.1013G>A
n.3237G>A
n.3055G>A
n.1379G>A
c.2408G>A
c.417+2150G>A (n.417+2150G>A)
n.3176G>A
n.1612G>A
c.2911G>A (p.Glu971Lys)
c.2793+2150G>A (n.2793+2150G>A)
c.2764G>A (p.Glu922Lys)
c.1165G>A (p.Glu389Lys)
n.3287G>A
c.145G>A (p.Glu49Lys)
c.1066G>A (p.Glu356Lys)
4g.122226827G>CCA358080537BLTP1c.2914G>C (p.Glu972Gln)
c.1013G>C
n.3237G>C
n.3055G>C
n.1379G>C
c.2408G>C
c.417+2150G>C (n.417+2150G>C)
n.3176G>C
n.1612G>C
c.2911G>C (p.Glu971Gln)
c.2793+2150G>C (n.2793+2150G>C)
c.2764G>C (p.Glu922Gln)
c.1165G>C (p.Glu389Gln)
n.3287G>C
c.145G>C (p.Glu49Gln)
c.1066G>C (p.Glu356Gln)
4g.122226827G>TCA358080538BLTP1c.2914G>T (p.Glu972Ter)
c.1013G>T
n.3237G>T
n.3055G>T
n.1379G>T
c.2408G>T
c.417+2150G>T (n.417+2150G>T)
n.3176G>T
n.1612G>T
c.2911G>T (p.Glu971Ter)
c.2793+2150G>T (n.2793+2150G>T)
c.2764G>T (p.Glu922Ter)
c.1165G>T (p.Glu389Ter)
n.3287G>T
c.145G>T (p.Glu49Ter)
c.1066G>T (p.Glu356Ter)
4g.122226828A>CCA358080539BLTP1c.2915A>C (p.Glu972Ala)
c.1014A>C
n.3238A>C
n.3056A>C
n.1380A>C
c.2409A>C
c.417+2151A>C (n.417+2151A>C)
n.3177A>C
n.1613A>C
c.2912A>C (p.Glu971Ala)
c.2793+2151A>C (n.2793+2151A>C)
c.2765A>C (p.Glu922Ala)
c.1166A>C (p.Glu389Ala)
n.3288A>C
c.146A>C (p.Glu49Ala)
c.1067A>C (p.Glu356Ala)
4g.122226828A>GCA358080540BLTP1c.2915A>G (p.Glu972Gly)
c.1014A>G
n.3238A>G
n.3056A>G
n.1380A>G
c.2409A>G
c.417+2151A>G (n.417+2151A>G)
n.3177A>G
n.1613A>G
c.2912A>G (p.Glu971Gly)
c.2793+2151A>G (n.2793+2151A>G)
c.2765A>G (p.Glu922Gly)
c.1166A>G (p.Glu389Gly)
n.3288A>G
c.146A>G (p.Glu49Gly)
c.1067A>G (p.Glu356Gly)
4g.122226828A>TCA358080541BLTP1c.2915A>T (p.Glu972Val)
c.1014A>T
n.3238A>T
n.3056A>T
n.1380A>T
c.2409A>T
c.417+2151A>T (n.417+2151A>T)
n.3177A>T
n.1613A>T
c.2912A>T (p.Glu971Val)
c.2793+2151A>T (n.2793+2151A>T)
c.2765A>T (p.Glu922Val)
c.1166A>T (p.Glu389Val)
n.3288A>T
c.146A>T (p.Glu49Val)
c.1067A>T (p.Glu356Val)
4g.122226829A>CCA358080542BLTP1c.2916A>C (p.Glu972Asp)
c.1015A>C
n.3239A>C
n.3057A>C
n.1381A>C
c.2410A>C
c.417+2152A>C (n.417+2152A>C)
n.3178A>C
n.1614A>C
c.2913A>C (p.Glu971Asp)
c.2793+2152A>C (n.2793+2152A>C)
c.2766A>C (p.Glu922Asp)
c.1167A>C (p.Glu389Asp)
n.3289A>C
c.147A>C (p.Glu49Asp)
c.1068A>C (p.Glu356Asp)
 gnomAD v4
4g.122226829A>GCA440923700BLTP1c.2916A>G (p.Glu972=)
c.1015A>G
n.3239A>G
n.3057A>G
n.1381A>G
c.2410A>G
c.417+2152A>G (n.417+2152A>G)
n.3178A>G
n.1614A>G
c.2913A>G (p.Glu971=)
c.2793+2152A>G (n.2793+2152A>G)
c.2766A>G (p.Glu922=)
c.1167A>G (p.Glu389=)
n.3289A>G
c.147A>G (p.Glu49=)
c.1068A>G (p.Glu356=)
4g.122226829A>TCA358080543BLTP1c.2916A>T (p.Glu972Asp)
c.1015A>T
n.3239A>T
n.3057A>T
n.1381A>T
c.2410A>T
c.417+2152A>T (n.417+2152A>T)
n.3178A>T
n.1614A>T
c.2913A>T (p.Glu971Asp)
c.2793+2152A>T (n.2793+2152A>T)
c.2766A>T (p.Glu922Asp)
c.1167A>T (p.Glu389Asp)
n.3289A>T
c.147A>T (p.Glu49Asp)
c.1068A>T (p.Glu356Asp)
4g.122226830T>ACA358080544BLTP1c.2917T>A (p.Ser973Thr)
c.1016T>A
n.3240T>A
n.3058T>A
n.1382T>A
c.2411T>A
c.417+2153T>A (n.417+2153T>A)
n.3179T>A
n.1615T>A
c.2914T>A (p.Ser972Thr)
c.2793+2153T>A (n.2793+2153T>A)
c.2767T>A (p.Ser923Thr)
c.1168T>A (p.Ser390Thr)
n.3290T>A
c.148T>A (p.Ser50Thr)
c.1069T>A (p.Ser357Thr)
4g.122226830T>CCA3066014BLTP1c.2917T>C (p.Ser973Pro)
c.1016T>C
n.3240T>C
n.3058T>C
n.1382T>C
c.2411T>C
c.417+2153T>C (n.417+2153T>C)
n.3179T>C
n.1615T>C
c.2914T>C (p.Ser972Pro)
c.2793+2153T>C (n.2793+2153T>C)
c.2767T>C (p.Ser923Pro)
c.1168T>C (p.Ser390Pro)
n.3290T>C
c.148T>C (p.Ser50Pro)
c.1069T>C (p.Ser357Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.122226830T>GCA358080545BLTP1c.2917T>G (p.Ser973Ala)
c.1016T>G
n.3240T>G
n.3058T>G
n.1382T>G
c.2411T>G
c.417+2153T>G (n.417+2153T>G)
n.3179T>G
n.1615T>G
c.2914T>G (p.Ser972Ala)
c.2793+2153T>G (n.2793+2153T>G)
c.2767T>G (p.Ser923Ala)
c.1168T>G (p.Ser390Ala)
n.3290T>G
c.148T>G (p.Ser50Ala)
c.1069T>G (p.Ser357Ala)
4g.122226830T=CA1490190546BLTP1c.2917T= (p.Ser973=)
c.1016T=
n.3240T=
n.3058T=
n.1382T=
c.2411T=
c.417+2153T= (n.417+2153T=)
n.3179T=
n.1615T=
c.2914T= (p.Ser972=)
c.2793+2153T= (n.2793+2153T=)
c.2767T= (p.Ser923=)
c.1168T= (p.Ser390=)
n.3290T=
c.148T= (p.Ser50=)
c.1069T= (p.Ser357=)
4g.122226831C>ACA358080547BLTP1c.2918C>A (p.Ser973Tyr)
c.1017C>A
n.3241C>A
n.3059C>A
n.1383C>A
c.2412C>A
c.417+2154C>A (n.417+2154C>A)
n.3180C>A
n.1616C>A
c.2915C>A (p.Ser972Tyr)
c.2793+2154C>A (n.2793+2154C>A)
c.2768C>A (p.Ser923Tyr)
c.1169C>A (p.Ser390Tyr)
n.3291C>A
c.149C>A (p.Ser50Tyr)
c.1070C>A (p.Ser357Tyr)
4g.122226831C=CA1490190547BLTP1c.2918C= (p.Ser973=)
c.1017C=
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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4g.122226838A>GCA554190496BLTP1c.2922+3A>G (n.2922+3A>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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4g.122226847A>CCA2763349286BLTP1c.2922+12A>C (n.2922+12A>C)
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4g.122226847A>TCA554190497BLTP1c.2922+12A>T (n.2922+12A>T)
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 dbSNP gnomAD v2
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c.153+13A= (n.153+13A=)
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4g.122226848A>TCA786405577BLTP1c.2922+13A>T (n.2922+13A>T)
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 dbSNP
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c.153+15A= (n.153+15A=)
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4g.122226850A>GCA3066017BLTP1c.2922+15A>G (n.2922+15A>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.122226850A>TCA2578184760BLTP1c.2922+15A>T (n.2922+15A>T)
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n.3199A>T
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n.3295+15A>T
c.153+15A>T (n.153+15A>T)
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 gnomAD v4
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c.1021+16T>C
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n.3295+16T>C
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c.1074+16T>C (n.1074+16T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.122226851T=CA1490190556BLTP1c.2922+16T= (n.2922+16T=)
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4g.122226852G>ACA3066019BLTP1c.2922+17G>A (n.2922+17G>A)
c.1021+17G>A
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c.2416+17G>A
c.417+2175G>A (n.417+2175G>A)
n.3201G>A
n.1620+17G>A
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n.3295+17G>A
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c.1074+17G>A (n.1074+17G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
4g.122226852G=CA1490190557BLTP1c.2922+17G= (n.2922+17G=)
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n.3295+17G=
c.153+17G= (n.153+17G=)
c.1074+17G= (n.1074+17G=)
4g.122226852G>TCA1490190558BLTP1c.2922+17G>T (n.2922+17G>T)
c.1021+17G>T
n.3245+17G>T
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c.2416+17G>T
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n.3201G>T
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n.3295+17G>T
c.153+17G>T (n.153+17G>T)
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 dbSNP gnomAD v4
4g.122226855A>GCA2671966663BLTP1c.2922+20A>G (n.2922+20A>G)
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n.3204A>G
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c.2919+20A>G (n.2919+20A>G)
c.2793+2178A>G (n.2793+2178A>G)
c.2772+20A>G (n.2772+20A>G)
c.1173+20A>G (n.1173+20A>G)
n.3295+20A>G
c.153+20A>G (n.153+20A>G)
c.1074+20A>G (n.1074+20A>G)
 gnomAD v4
4g.122226856G>ACA2578184761BLTP1c.2922+21G>A (n.2922+21G>A)
c.1021+21G>A
n.3245+21G>A
n.3063+21G>A
n.1387+21G>A
c.2416+21G>A
c.417+2179G>A (n.417+2179G>A)
n.3205G>A
n.1620+21G>A
c.2919+21G>A (n.2919+21G>A)
c.2793+2179G>A (n.2793+2179G>A)
c.2772+21G>A (n.2772+21G>A)
c.1173+21G>A (n.1173+21G>A)
n.3295+21G>A
c.153+21G>A (n.153+21G>A)
c.1074+21G>A (n.1074+21G>A)
4g.122226857C>ACA786405601BLTP1c.2922+22C>A (n.2922+22C>A)
c.1021+22C>A
n.3245+22C>A
n.3063+22C>A
n.1387+22C>A
c.2416+22C>A
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n.3206C>A
n.1620+22C>A
c.2919+22C>A (n.2919+22C>A)
c.2793+2180C>A (n.2793+2180C>A)
c.2772+22C>A (n.2772+22C>A)
c.1173+22C>A (n.1173+22C>A)
n.3295+22C>A
c.153+22C>A (n.153+22C>A)
c.1074+22C>A (n.1074+22C>A)
 dbSNP gnomAD v4
4g.122226857C=CA1490190560BLTP1c.2922+22C= (n.2922+22C=)
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n.3295+22C=
c.153+22C= (n.153+22C=)
c.1074+22C= (n.1074+22C=)
4g.122226857_122226860delinsCAATCA1490190559BLTP1c.2922+22_2922+25delinsCAAT (n.2922+22_2922+25delinsCAAT)
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n.3245+22_3245+25delinsCAAT
n.3063+22_3063+25delinsCAAT
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c.417+2180_417+2183delinsCAAT (n.417+2180_417+2183delinsCAAT)
n.3206_3209delinsCAAT
n.1620+22_1620+25delinsCAAT
c.2919+22_2919+25delinsCAAT (n.2919+22_2919+25delinsCAAT)
c.2793+2180_2793+2183delinsCAAT (n.2793+2180_2793+2183delinsCAAT)
c.2772+22_2772+25delinsCAAT (n.2772+22_2772+25delinsCAAT)
c.1173+22_1173+25delinsCAAT (n.1173+22_1173+25delinsCAAT)
n.3295+22_3295+25delinsCAAT
c.153+22_153+25delinsCAAT (n.153+22_153+25delinsCAAT)
c.1074+22_1074+25delinsCAAT (n.1074+22_1074+25delinsCAAT)
4g.122226858A=CA1490190561BLTP1c.2922+23A= (n.2922+23A=)
c.1021+23A=
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n.3295+23A=
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c.1074+23A= (n.1074+23A=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.122226858A>TCA3066021BLTP1c.2922+23A>T (n.2922+23A>T)
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n.3295+23A>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.122226859_122226861delCA3066020BLTP1c.2922+24_2922+26del (n.2922+24_2922+26del)
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n.3208_3210del
n.1620+24_1620+26del
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c.2793+2182_2793+2184del (n.2793+2182_2793+2184del)
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c.1173+24_1173+26del (n.1173+24_1173+26del)
n.3295+24_3295+26del
c.153+24_153+26del (n.153+24_153+26del)
c.1074+24_1074+26del (n.1074+24_1074+26del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.122226859A=CA1490190562BLTP1c.2922+24A= (n.2922+24A=)
c.1021+24A=
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n.3063+24A=
n.1387+24A=
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n.3208A=
n.1620+24A=
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c.2772+24A= (n.2772+24A=)
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n.3295+24A=
c.153+24A= (n.153+24A=)
c.1074+24A= (n.1074+24A=)
4g.122226859A>GCA2671966670BLTP1c.2922+24A>G (n.2922+24A>G)
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n.3295+24A>G
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 gnomAD v4
4g.122226859A>TCA554190498BLTP1c.2922+24A>T (n.2922+24A>T)
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n.3208A>T
n.1620+24A>T
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c.2793+2182A>T (n.2793+2182A>T)
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c.1173+24A>T (n.1173+24A>T)
n.3295+24A>T
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c.1074+24A>T (n.1074+24A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.122226861A=CA1490190563BLTP1c.2922+26A= (n.2922+26A=)
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n.3210A=
n.1620+26A=
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c.2772+26A= (n.2772+26A=)
c.1173+26A= (n.1173+26A=)
n.3295+26A=
c.153+26A= (n.153+26A=)
c.1074+26A= (n.1074+26A=)
4g.122226861A>GCA786405609BLTP1c.2922+26A>G (n.2922+26A>G)
c.1021+26A>G
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n.3063+26A>G
n.1387+26A>G
c.2416+26A>G
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n.3210A>G
n.1620+26A>G
c.2919+26A>G (n.2919+26A>G)
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c.1173+26A>G (n.1173+26A>G)
n.3295+26A>G
c.153+26A>G (n.153+26A>G)
c.1074+26A>G (n.1074+26A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.122226863T>ACA1490190565BLTP1c.2922+28T>A (n.2922+28T>A)
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n.3245+28T>A
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n.1387+28T>A
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n.3212T>A
n.1620+28T>A
c.2919+28T>A (n.2919+28T>A)
c.2793+2186T>A (n.2793+2186T>A)
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c.1173+28T>A (n.1173+28T>A)
n.3295+28T>A
c.153+28T>A (n.153+28T>A)
c.1074+28T>A (n.1074+28T>A)
 dbSNP
4g.122226863T>GCA2832156839BLTP1c.2922+28T>G (n.2922+28T>G)
c.1021+28T>G
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n.3063+28T>G
n.1387+28T>G
c.2416+28T>G
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n.1620+28T>G
c.2919+28T>G (n.2919+28T>G)
c.2793+2186T>G (n.2793+2186T>G)
c.2772+28T>G (n.2772+28T>G)
c.1173+28T>G (n.1173+28T>G)
n.3295+28T>G
c.153+28T>G (n.153+28T>G)
c.1074+28T>G (n.1074+28T>G)
4g.122226863T=CA1490190564BLTP1c.2922+28T= (n.2922+28T=)
c.1021+28T=
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n.3063+28T=
n.1387+28T=
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n.3212T=
n.1620+28T=
c.2919+28T= (n.2919+28T=)
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c.2772+28T= (n.2772+28T=)
c.1173+28T= (n.1173+28T=)
n.3295+28T=
c.153+28T= (n.153+28T=)
c.1074+28T= (n.1074+28T=)
4g.122226864A=CA1490190566BLTP1c.2922+29A= (n.2922+29A=)
c.1021+29A=
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n.1387+29A=
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c.417+2187A= (n.417+2187A=)
n.3213A=
n.1620+29A=
c.2919+29A= (n.2919+29A=)
c.2793+2187A= (n.2793+2187A=)
c.2772+29A= (n.2772+29A=)
c.1173+29A= (n.1173+29A=)
n.3295+29A=
c.153+29A= (n.153+29A=)
c.1074+29A= (n.1074+29A=)
4g.122226864A>CCA3066023BLTP1c.2922+29A>C (n.2922+29A>C)
c.1021+29A>C
n.3245+29A>C
n.3063+29A>C
n.1387+29A>C
c.2416+29A>C
c.417+2187A>C (n.417+2187A>C)
n.3213A>C
n.1620+29A>C
c.2919+29A>C (n.2919+29A>C)
c.2793+2187A>C (n.2793+2187A>C)
c.2772+29A>C (n.2772+29A>C)
c.1173+29A>C (n.1173+29A>C)
n.3295+29A>C
c.153+29A>C (n.153+29A>C)
c.1074+29A>C (n.1074+29A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.122226864A>GCA1490190567BLTP1c.2922+29A>G (n.2922+29A>G)
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n.3213A>G
n.1620+29A>G
c.2919+29A>G (n.2919+29A>G)
c.2793+2187A>G (n.2793+2187A>G)
c.2772+29A>G (n.2772+29A>G)
c.1173+29A>G (n.1173+29A>G)
n.3295+29A>G
c.153+29A>G (n.153+29A>G)
c.1074+29A>G (n.1074+29A>G)
 dbSNP
4g.122226865T>CCA2578184762BLTP1c.2922+30T>C (n.2922+30T>C)
c.1021+30T>C
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c.2416+30T>C
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n.3214T>C
n.1620+30T>C
c.2919+30T>C (n.2919+30T>C)
c.2793+2188T>C (n.2793+2188T>C)
c.2772+30T>C (n.2772+30T>C)
c.1173+30T>C (n.1173+30T>C)
n.3295+30T>C
c.153+30T>C (n.153+30T>C)
c.1074+30T>C (n.1074+30T>C)
 gnomAD v4
4g.122226866A>GCA2671966674BLTP1c.2922+31A>G (n.2922+31A>G)
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n.1387+31A>G
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n.3215A>G
n.1620+31A>G
c.2919+31A>G (n.2919+31A>G)
c.2793+2189A>G (n.2793+2189A>G)
c.2772+31A>G (n.2772+31A>G)
c.1173+31A>G (n.1173+31A>G)
n.3295+31A>G
c.153+31A>G (n.153+31A>G)
c.1074+31A>G (n.1074+31A>G)
 gnomAD v4
4g.122226867A=CA1490190568BLTP1c.2922+32A= (n.2922+32A=)
c.1021+32A=
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n.1387+32A=
c.2416+32A=
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n.3216A=
n.1620+32A=
c.2919+32A= (n.2919+32A=)
c.2793+2190A= (n.2793+2190A=)
c.2772+32A= (n.2772+32A=)
c.1173+32A= (n.1173+32A=)
n.3295+32A=
c.153+32A= (n.153+32A=)
c.1074+32A= (n.1074+32A=)
4g.122226867A>CCA3066024BLTP1c.2922+32A>C (n.2922+32A>C)
c.1021+32A>C
n.3245+32A>C
n.3063+32A>C
n.1387+32A>C
c.2416+32A>C
c.417+2190A>C (n.417+2190A>C)
n.3216A>C
n.1620+32A>C
c.2919+32A>C (n.2919+32A>C)
c.2793+2190A>C (n.2793+2190A>C)
c.2772+32A>C (n.2772+32A>C)
c.1173+32A>C (n.1173+32A>C)
n.3295+32A>C
c.153+32A>C (n.153+32A>C)
c.1074+32A>C (n.1074+32A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.122226867A>GCA3066025BLTP1c.2922+32A>G (n.2922+32A>G)
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n.3216A>G
n.1620+32A>G
c.2919+32A>G (n.2919+32A>G)
c.2793+2190A>G (n.2793+2190A>G)
c.2772+32A>G (n.2772+32A>G)
c.1173+32A>G (n.1173+32A>G)
n.3295+32A>G
c.153+32A>G (n.153+32A>G)
c.1074+32A>G (n.1074+32A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.122226868A=CA1490190569BLTP1c.2922+33A= (n.2922+33A=)
c.1021+33A=
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c.2416+33A=
c.417+2191A= (n.417+2191A=)
n.3217A=
n.1620+33A=
c.2919+33A= (n.2919+33A=)
c.2793+2191A= (n.2793+2191A=)
c.2772+33A= (n.2772+33A=)
c.1173+33A= (n.1173+33A=)
n.3295+33A=
c.153+33A= (n.153+33A=)
c.1074+33A= (n.1074+33A=)
4g.122226868A>CCA2671966679BLTP1c.2922+33A>C (n.2922+33A>C)
c.1021+33A>C
n.3245+33A>C
n.3063+33A>C
n.1387+33A>C
c.2416+33A>C
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n.3217A>C
n.1620+33A>C
c.2919+33A>C (n.2919+33A>C)
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c.2772+33A>C (n.2772+33A>C)
c.1173+33A>C (n.1173+33A>C)
n.3295+33A>C
c.153+33A>C (n.153+33A>C)
c.1074+33A>C (n.1074+33A>C)
 gnomAD v4
4g.122226868A>TCA3066026BLTP1c.2922+33A>T (n.2922+33A>T)
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n.1387+33A>T
c.2416+33A>T
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n.3217A>T
n.1620+33A>T
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n.3295+33A>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.122226869C>ACA2671966680BLTP1c.2922+34C>A (n.2922+34C>A)
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n.3295+34C>A
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 gnomAD v4
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4g.122226869C>TCA3066027BLTP1c.2922+34C>T (n.2922+34C>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.122226870A=CA1490190571BLTP1c.2922+35A= (n.2922+35A=)
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c.153+35A= (n.153+35A=)
c.1074+35A= (n.1074+35A=)
4g.122226870A>GCA1067451425BLTP1c.2922+35A>G (n.2922+35A>G)
c.1021+35A>G
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n.3219A>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.122226870_122226871insAGGGCA3066028BLTP1c.2922+35_2922+36insAGGG (n.2922+35_2922+36insAGGG)
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n.3219_3220insAGGG
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n.3295+35_3295+36insAGGG
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.122226871T>CCA1490190574BLTP1c.2922+36T>C (n.2922+36T>C)
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n.3295+36T>C
c.153+36T>C (n.153+36T>C)
c.1074+36T>C (n.1074+36T>C)
 dbSNP
4g.122226871T=CA1490190573BLTP1c.2922+36T= (n.2922+36T=)
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n.1620+36T=
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n.3295+36T=
c.153+36T= (n.153+36T=)
c.1074+36T= (n.1074+36T=)
4g.122226871_122226876delinsTTTATGCA1490190572BLTP1c.2922+36_2922+41delinsTTTATG (n.2922+36_2922+41delinsTTTATG)
c.1021+36_1021+41delinsTTTATG
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n.3220_3225delinsTTTATG
n.1620+36_1620+41delinsTTTATG
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c.2793+2194_2793+2199delinsTTTATG (n.2793+2194_2793+2199delinsTTTATG)
c.2772+36_2772+41delinsTTTATG (n.2772+36_2772+41delinsTTTATG)
c.1173+36_1173+41delinsTTTATG (n.1173+36_1173+41delinsTTTATG)
n.3295+36_3295+41delinsTTTATG
c.153+36_153+41delinsTTTATG (n.153+36_153+41delinsTTTATG)
c.1074+36_1074+41delinsTTTATG (n.1074+36_1074+41delinsTTTATG)
4g.122226872T>ACA2578184763BLTP1c.2922+37T>A (n.2922+37T>A)
c.1021+37T>A
n.3245+37T>A
n.3063+37T>A
n.1387+37T>A
c.2416+37T>A
c.417+2195T>A (n.417+2195T>A)
n.3221T>A
n.1620+37T>A
c.2919+37T>A (n.2919+37T>A)
c.2793+2195T>A (n.2793+2195T>A)
c.2772+37T>A (n.2772+37T>A)
c.1173+37T>A (n.1173+37T>A)
n.3295+37T>A
c.153+37T>A (n.153+37T>A)
c.1074+37T>A (n.1074+37T>A)
 gnomAD v4
4g.122226872T>CCA2671966684BLTP1c.2922+37T>C (n.2922+37T>C)
c.1021+37T>C
n.3245+37T>C
n.3063+37T>C
n.1387+37T>C
c.2416+37T>C
c.417+2195T>C (n.417+2195T>C)
n.3221T>C
n.1620+37T>C
c.2919+37T>C (n.2919+37T>C)
c.2793+2195T>C (n.2793+2195T>C)
c.2772+37T>C (n.2772+37T>C)
c.1173+37T>C (n.1173+37T>C)
n.3295+37T>C
c.153+37T>C (n.153+37T>C)
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 gnomAD v4
4g.122226872_122226876delCA554190499BLTP1c.2922+37_2922+41del (n.2922+37_2922+41del)
c.1021+37_1021+41del
n.3245+37_3245+41del
n.3063+37_3063+41del
n.1387+37_1387+41del
c.2416+37_2416+41del
c.417+2195_417+2199del (n.417+2195_417+2199del)
n.3221_3225del
n.1620+37_1620+41del
c.2919+37_2919+41del (n.2919+37_2919+41del)
c.2793+2195_2793+2199del (n.2793+2195_2793+2199del)
c.2772+37_2772+41del (n.2772+37_2772+41del)
c.1173+37_1173+41del (n.1173+37_1173+41del)
n.3295+37_3295+41del
c.153+37_153+41del (n.153+37_153+41del)
c.1074+37_1074+41del (n.1074+37_1074+41del)
 dbSNP gnomAD v2
4g.122226873T>ACA2671966685BLTP1c.2922+38T>A (n.2922+38T>A)
c.1021+38T>A
n.3245+38T>A
n.3063+38T>A
n.1387+38T>A
c.2416+38T>A
c.417+2196T>A (n.417+2196T>A)
n.3222T>A
n.1620+38T>A
c.2919+38T>A (n.2919+38T>A)
c.2793+2196T>A (n.2793+2196T>A)
c.2772+38T>A (n.2772+38T>A)
c.1173+38T>A (n.1173+38T>A)
n.3295+38T>A
c.153+38T>A (n.153+38T>A)
c.1074+38T>A (n.1074+38T>A)
 gnomAD v4
4g.122226875T>CCA440923712BLTP1c.2922+40T>C (n.2922+40T>C)
c.1021+40T>C
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n.3224T>C
n.1620+40T>C
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c.2772+40T>C (n.2772+40T>C)
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n.3295+40T>C
c.153+40T>C (n.153+40T>C)
c.1074+40T>C (n.1074+40T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.122226875T=CA1490190575BLTP1c.2922+40T= (n.2922+40T=)
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n.1387+40T=
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n.3224T=
n.1620+40T=
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c.2793+2198T= (n.2793+2198T=)
c.2772+40T= (n.2772+40T=)
c.1173+40T= (n.1173+40T=)
n.3295+40T=
c.153+40T= (n.153+40T=)
c.1074+40T= (n.1074+40T=)
4g.122226876G>ACA786405616BLTP1c.2922+41G>A (n.2922+41G>A)
c.1021+41G>A
n.3245+41G>A
n.3063+41G>A
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c.2416+41G>A
c.417+2199G>A (n.417+2199G>A)
n.3225G>A
n.1620+41G>A
c.2919+41G>A (n.2919+41G>A)
c.2793+2199G>A (n.2793+2199G>A)
c.2772+41G>A (n.2772+41G>A)
c.1173+41G>A (n.1173+41G>A)
n.3295+41G>A
c.153+41G>A (n.153+41G>A)
c.1074+41G>A (n.1074+41G>A)
 dbSNP gnomAD v4
4g.122226876G=CA1490190577BLTP1c.2922+41G= (n.2922+41G=)
c.1021+41G=
n.3245+41G=
n.3063+41G=
n.1387+41G=
c.2416+41G=
c.417+2199G= (n.417+2199G=)
n.3225G=
n.1620+41G=
c.2919+41G= (n.2919+41G=)
c.2793+2199G= (n.2793+2199G=)
c.2772+41G= (n.2772+41G=)
c.1173+41G= (n.1173+41G=)
n.3295+41G=
c.153+41G= (n.153+41G=)
c.1074+41G= (n.1074+41G=)
4g.122226876G>TCA2671966687BLTP1c.2922+41G>T (n.2922+41G>T)
c.1021+41G>T
n.3245+41G>T
n.3063+41G>T
n.1387+41G>T
c.2416+41G>T
c.417+2199G>T (n.417+2199G>T)
n.3225G>T
n.1620+41G>T
c.2919+41G>T (n.2919+41G>T)
c.2793+2199G>T (n.2793+2199G>T)
c.2772+41G>T (n.2772+41G>T)
c.1173+41G>T (n.1173+41G>T)
n.3295+41G>T
c.153+41G>T (n.153+41G>T)
c.1074+41G>T (n.1074+41G>T)
 gnomAD v4
4g.122226876_122226877delinsGACA1490190576BLTP1c.2922+41_2922+42delinsGA (n.2922+41_2922+42delinsGA)
c.1021+41_1021+42delinsGA
n.3245+41_3245+42delinsGA
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n.1387+41_1387+42delinsGA
c.2416+41_2416+42delinsGA
c.417+2199_417+2200delinsGA (n.417+2199_417+2200delinsGA)
n.3225_3226delinsGA
n.1620+41_1620+42delinsGA
c.2919+41_2919+42delinsGA (n.2919+41_2919+42delinsGA)
c.2793+2199_2793+2200delinsGA (n.2793+2199_2793+2200delinsGA)
c.2772+41_2772+42delinsGA (n.2772+41_2772+42delinsGA)
c.1173+41_1173+42delinsGA (n.1173+41_1173+42delinsGA)
n.3295+41_3295+42delinsGA
c.153+41_153+42delinsGA (n.153+41_153+42delinsGA)
c.1074+41_1074+42delinsGA (n.1074+41_1074+42delinsGA)
4g.122226877A>GCA2671966688BLTP1c.2922+42A>G (n.2922+42A>G)
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n.3295+42A>G
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 gnomAD v4
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n.3295+42A>T
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 gnomAD v4
4g.122226878delCA786405620BLTP1c.2922+43del (n.2922+43del)
c.1021+43del
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n.1387+43del
c.2416+43del
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n.3227del
n.1620+43del
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c.2772+43del (n.2772+43del)
c.1173+43del (n.1173+43del)
n.3295+43del
c.153+43del (n.153+43del)
c.1074+43del (n.1074+43del)
 dbSNP gnomAD v4
4g.122226878_122226882delinsATTTTCA1490190578BLTP1c.2922+43_2922+47delinsATTTT (n.2922+43_2922+47delinsATTTT)
c.1021+43_1021+47delinsATTTT
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n.3227_3231delinsATTTT
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n.3295+43_3295+47delinsATTTT
c.153+43_153+47delinsATTTT (n.153+43_153+47delinsATTTT)
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4g.122226879T>CCA3066029BLTP1c.2922+44T>C (n.2922+44T>C)
c.1021+44T>C
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n.1387+44T>C
c.2416+44T>C
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n.3228T>C
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c.1173+44T>C (n.1173+44T>C)
n.3295+44T>C
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.122226879T=CA1490190579BLTP1c.2922+44T= (n.2922+44T=)
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n.1387+44T=
c.2416+44T=
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n.3228T=
n.1620+44T=
c.2919+44T= (n.2919+44T=)
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c.2772+44T= (n.2772+44T=)
c.1173+44T= (n.1173+44T=)
n.3295+44T=
c.153+44T= (n.153+44T=)
c.1074+44T= (n.1074+44T=)
4g.122226879_122226882delCA554190500BLTP1c.2922+44_2922+47del (n.2922+44_2922+47del)
c.1021+44_1021+47del
n.3245+44_3245+47del
n.3063+44_3063+47del
n.1387+44_1387+47del
c.2416+44_2416+47del
c.417+2202_417+2205del (n.417+2202_417+2205del)
n.3228_3231del
n.1620+44_1620+47del
c.2919+44_2919+47del (n.2919+44_2919+47del)
c.2793+2202_2793+2205del (n.2793+2202_2793+2205del)
c.2772+44_2772+47del (n.2772+44_2772+47del)
c.1173+44_1173+47del (n.1173+44_1173+47del)
n.3295+44_3295+47del
c.153+44_153+47del (n.153+44_153+47del)
c.1074+44_1074+47del (n.1074+44_1074+47del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.122226882T>ACA2578184764BLTP1c.2922+47T>A (n.2922+47T>A)
c.1021+47T>A
n.3245+47T>A
n.3063+47T>A
n.1387+47T>A
c.2416+47T>A
c.417+2205T>A (n.417+2205T>A)
n.3231T>A
n.1620+47T>A
c.2919+47T>A (n.2919+47T>A)
c.2793+2205T>A (n.2793+2205T>A)
c.2772+47T>A (n.2772+47T>A)
c.1173+47T>A (n.1173+47T>A)
n.3295+47T>A
c.153+47T>A (n.153+47T>A)
c.1074+47T>A (n.1074+47T>A)
 gnomAD v4
4g.122226882_122226883delinsTACA1490190580BLTP1c.2922+47_2922+48delinsTA (n.2922+47_2922+48delinsTA)
c.1021+47_1021+48delinsTA
n.3245+47_3245+48delinsTA
n.3063+47_3063+48delinsTA
n.1387+47_1387+48delinsTA
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n.3231_3232delinsTA
n.1620+47_1620+48delinsTA
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c.2772+47_2772+48delinsTA (n.2772+47_2772+48delinsTA)
c.1173+47_1173+48delinsTA (n.1173+47_1173+48delinsTA)
n.3295+47_3295+48delinsTA
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c.1074+47_1074+48delinsTA (n.1074+47_1074+48delinsTA)
4g.122226883A>TCA2671966692BLTP1c.2922+48A>T (n.2922+48A>T)
c.1021+48A>T
n.3245+48A>T
n.3063+48A>T
n.1387+48A>T
c.2416+48A>T
c.417+2206A>T (n.417+2206A>T)
n.3232A>T
n.1620+48A>T
c.2919+48A>T (n.2919+48A>T)
c.2793+2206A>T (n.2793+2206A>T)
c.2772+48A>T (n.2772+48A>T)
c.1173+48A>T (n.1173+48A>T)
n.3295+48A>T
c.153+48A>T (n.153+48A>T)
c.1074+48A>T (n.1074+48A>T)
 gnomAD v4
4g.122226888_122226889insAAAAAAAAACA554190501BLTP1c.2922+53_2922+54insAAAAAAAAA (n.2922+53_2922+54insAAAAAAAAA)
c.1021+53_1021+54insAAAAAAAAA
n.3245+53_3245+54insAAAAAAAAA
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c.2416+53_2416+54insAAAAAAAAA
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n.3237_3238insAAAAAAAAA
n.1620+53_1620+54insAAAAAAAAA
c.2919+53_2919+54insAAAAAAAAA (n.2919+53_2919+54insAAAAAAAAA)
c.2793+2211_2793+2212insAAAAAAAAA (n.2793+2211_2793+2212insAAAAAAAAA)
c.2772+53_2772+54insAAAAAAAAA (n.2772+53_2772+54insAAAAAAAAA)
c.1173+53_1173+54insAAAAAAAAA (n.1173+53_1173+54insAAAAAAAAA)
n.3295+53_3295+54insAAAAAAAAA
c.153+53_153+54insAAAAAAAAA (n.153+53_153+54insAAAAAAAAA)
c.1074+53_1074+54insAAAAAAAAA (n.1074+53_1074+54insAAAAAAAAA)
 dbSNP gnomAD v2
4g.122226888dupCA440923713BLTP1c.2922+53dup (n.2922+53dup)
c.1021+53dup
n.3245+53dup
n.3063+53dup
n.1387+53dup
c.2416+53dup
c.417+2211dup (n.417+2211dup)
n.3237dup
n.1620+53dup
c.2919+53dup (n.2919+53dup)
c.2793+2211dup (n.2793+2211dup)
c.2772+53dup (n.2772+53dup)
c.1173+53dup (n.1173+53dup)
n.3295+53dup
c.153+53dup (n.153+53dup)
c.1074+53dup (n.1074+53dup)
 gnomAD v4
4g.122226888delCA1490190581BLTP1c.2922+53del (n.2922+53del)
c.1021+53del
n.3245+53del
n.3063+53del
n.1387+53del
c.2416+53del
c.417+2211del (n.417+2211del)
n.3237del
n.1620+53del
c.2919+53del (n.2919+53del)
c.2793+2211del (n.2793+2211del)
c.2772+53del (n.2772+53del)
c.1173+53del (n.1173+53del)
n.3295+53del
c.153+53del (n.153+53del)
c.1074+53del (n.1074+53del)
 dbSNP gnomAD v4
4g.122226885A=CA1490190582BLTP1c.2922+50A= (n.2922+50A=)
c.1021+50A=
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n.3063+50A=
n.1387+50A=
c.2416+50A=
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n.3234A=
n.1620+50A=
c.2919+50A= (n.2919+50A=)
c.2793+2208A= (n.2793+2208A=)
c.2772+50A= (n.2772+50A=)
c.1173+50A= (n.1173+50A=)
n.3295+50A=
c.153+50A= (n.153+50A=)
c.1074+50A= (n.1074+50A=)
4g.122226885A>GCA1490190583BLTP1c.2922+50A>G (n.2922+50A>G)
c.1021+50A>G
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c.2416+50A>G
c.417+2208A>G (n.417+2208A>G)
n.3234A>G
n.1620+50A>G
c.2919+50A>G (n.2919+50A>G)
c.2793+2208A>G (n.2793+2208A>G)
c.2772+50A>G (n.2772+50A>G)
c.1173+50A>G (n.1173+50A>G)
n.3295+50A>G
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c.1074+50A>G (n.1074+50A>G)
 dbSNP gnomAD v4
4g.122226886A>GCA2671966694BLTP1c.2922+51A>G (n.2922+51A>G)
c.1021+51A>G
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c.2416+51A>G
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n.3235A>G
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c.2919+51A>G (n.2919+51A>G)
c.2793+2209A>G (n.2793+2209A>G)
c.2772+51A>G (n.2772+51A>G)
c.1173+51A>G (n.1173+51A>G)
n.3295+51A>G
c.153+51A>G (n.153+51A>G)
c.1074+51A>G (n.1074+51A>G)
 gnomAD v4
4g.122226886_122226894delinsAAATGGAATCA1490190584BLTP1c.2922+51_2922+59delinsAAATGGAAT (n.2922+51_2922+59delinsAAATGGAAT)
c.1021+51_1021+59delinsAAATGGAAT
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n.3235_3243delinsAAATGGAAT
n.1620+51_1620+59delinsAAATGGAAT
c.2919+51_2919+59delinsAAATGGAAT (n.2919+51_2919+59delinsAAATGGAAT)
c.2793+2209_2793+2217delinsAAATGGAAT (n.2793+2209_2793+2217delinsAAATGGAAT)
c.2772+51_2772+59delinsAAATGGAAT (n.2772+51_2772+59delinsAAATGGAAT)
c.1173+51_1173+59delinsAAATGGAAT (n.1173+51_1173+59delinsAAATGGAAT)
n.3295+51_3295+59delinsAAATGGAAT
c.153+51_153+59delinsAAATGGAAT (n.153+51_153+59delinsAAATGGAAT)
c.1074+51_1074+59delinsAAATGGAAT (n.1074+51_1074+59delinsAAATGGAAT)
4g.122226887_122226906delCA2842950834BLTP1c.2922+52_2922+71del (n.2922+52_2922+71del)
c.1021+52_1021+71del
n.3245+52_3245+71del
n.3063+52_3063+71del
n.1387+52_1387+71del
c.2416+52_2416+71del
c.417+2210_418-2215del (n.417+2210_418-2215del)
n.3236_3255del
n.1620+52_1620+71del
c.2919+52_2919+71del (n.2919+52_2919+71del)
c.2793+2210_2794-2215del (n.2793+2210_2794-2215del)
c.2772+52_2772+71del (n.2772+52_2772+71del)
c.1173+52_1173+71del (n.1173+52_1173+71del)
n.3295+52_3295+71del
c.153+52_153+71del (n.153+52_153+71del)
c.1074+52_1074+71del (n.1074+52_1074+71del)
4g.122226886_122226887insGCTTCTGCA554190502BLTP1c.2922+51_2922+52insGCTTCTG (n.2922+51_2922+52insGCTTCTG)
c.1021+51_1021+52insGCTTCTG
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 gnomAD v2
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.153+75dup (n.153+75dup)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.153+79G= (n.153+79G=)
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c.2416+79G>T
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 dbSNP gnomAD v4
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c.153+80T>A (n.153+80T>A)
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4g.122226915T>GCA2671966727BLTP1c.2922+80T>G (n.2922+80T>G)
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched