Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.122144444T>A | CA2580895140 | NDUFA8 | c.382-66A>T (n.382-66A>T) c.381+3668A>T (n.381+3668A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.122144444T>C | CA13058012 | NDUFA8 | c.382-66A>G (n.382-66A>G) c.381+3668A>G (n.381+3668A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.122144444T>G | CA2580895141 | NDUFA8 | c.382-66A>C (n.382-66A>C) c.381+3668A>C (n.381+3668A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.122144444T= | CA1877394883 | NDUFA8 | c.382-66A= (n.382-66A=) c.381+3668A= (n.381+3668A=) | |
9 | g.122144445G>A | CA200146812 | NDUFA8 | c.382-67C>T (n.382-67C>T) c.381+3667C>T (n.381+3667C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.122144445G= | CA1877394886 | NDUFA8 | c.382-67C= (n.382-67C=) c.381+3667C= (n.381+3667C=) | |
9 | g.122144445G>T | CA1877394885 | NDUFA8 | c.382-67C>A (n.382-67C>A) c.381+3667C>A (n.381+3667C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.122144446C= | CA1877394888 | NDUFA8 | c.382-68G= (n.382-68G=) c.381+3666G= (n.381+3666G=) | |
9 | g.122144446C>G | CA2691532794 | NDUFA8 | c.382-68G>C (n.382-68G>C) c.381+3666G>C (n.381+3666G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.122144446C>T | CA859679329 | NDUFA8 | c.382-68G>A (n.382-68G>A) c.381+3666G>A (n.381+3666G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.122144447G>A | CA200146814 | NDUFA8 | c.382-69C>T (n.382-69C>T) c.381+3665C>T (n.381+3665C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.122144447G>C | CA2691532795 | NDUFA8 | c.382-69C>G (n.382-69C>G) c.381+3665C>G (n.381+3665C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.122144447G= | CA1877394889 | NDUFA8 | c.382-69C= (n.382-69C=) c.381+3665C= (n.381+3665C=) | |
9 | g.122144447G>T | CA2691532796 | NDUFA8 | c.382-69C>A (n.382-69C>A) c.381+3665C>A (n.381+3665C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.122144449C>A | CA2579489954 | NDUFA8 | c.382-71G>T (n.382-71G>T) c.381+3663G>T (n.381+3663G>T) | |
9 | g.122144449C>T | CA2691532797 | NDUFA8 | c.382-71G>A (n.382-71G>A) c.381+3663G>A (n.381+3663G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.122144450T>A | CA2691532798 | NDUFA8 | c.382-72A>T (n.382-72A>T) c.381+3662A>T (n.381+3662A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.122144451_122144452del | CA2691532799 | NDUFA8 | c.382-74_382-73del (n.382-74_382-73del) c.381+3660_381+3661del (n.381+3660_381+3661del) | gnomAD v4 |
9 | g.122144453T>A | CA2691532800 | NDUFA8 | c.382-75A>T (n.382-75A>T) c.381+3659A>T (n.381+3659A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.122144453T>C | CA1128867316 | NDUFA8 | c.382-75A>G (n.382-75A>G) c.381+3659A>G (n.381+3659A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.122144453T= | CA1877394890 | NDUFA8 | c.382-75A= (n.382-75A=) c.381+3659A= (n.381+3659A=) | |
9 | g.122144454G>C | CA2691532802 | NDUFA8 | c.382-76C>G (n.382-76C>G) c.381+3658C>G (n.381+3658C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.122144454G>T | CA2691532801 | NDUFA8 | c.382-76C>A (n.382-76C>A) c.381+3658C>A (n.381+3658C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.122144454_122144456delinsGGT | CA1877394891 | NDUFA8 | c.382-78_382-76delinsACC (n.382-78_382-76delinsACC) c.381+3656_381+3658delinsACC (n.381+3656_381+3658delinsACC) | |
9 | g.122144457_122144458del | CA1877394892 | NDUFA8 | c.382-78_382-77del (n.382-78_382-77del) c.381+3656_381+3657del (n.381+3656_381+3657del) | dbSNP |
9 | g.122144456T>A | CA2691532803 | NDUFA8 | c.382-78A>T (n.382-78A>T) c.381+3656A>T (n.381+3656A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.122144457G>A | CA2691532804 | NDUFA8 | c.382-79C>T (n.382-79C>T) c.381+3655C>T (n.381+3655C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.122144457G>T | CA2691532805 | NDUFA8 | c.382-79C>A (n.382-79C>A) c.381+3655C>A (n.381+3655C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.122144458T>A | CA2691532806 | NDUFA8 | c.382-80A>T (n.382-80A>T) c.381+3654A>T (n.381+3654A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.122144459C>A | CA2691532807 | NDUFA8 | c.382-81G>T (n.382-81G>T) c.381+3653G>T (n.381+3653G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.122144460T>C | CA1128867317 | NDUFA8 | c.382-82A>G (n.382-82A>G) c.381+3652A>G (n.381+3652A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.122144462del | CA2691532808 | NDUFA8 | c.382-83del (n.382-83del) c.381+3651del (n.381+3651del) | gnomAD v4 |
9 | g.122144462C>T | CA2691532809 | NDUFA8 | c.382-84G>A (n.382-84G>A) c.381+3650G>A (n.381+3650G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.122144463T>A | CA2691532810 | NDUFA8 | c.382-85A>T (n.382-85A>T) c.381+3649A>T (n.381+3649A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.122144463T>C | CA2691532811 | NDUFA8 | c.382-85A>G (n.382-85A>G) c.381+3649A>G (n.381+3649A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.122144464C>A | CA2691532812 | NDUFA8 | c.382-86G>T (n.382-86G>T) c.381+3648G>T (n.381+3648G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.122144465A>G | CA2691532813 | NDUFA8 | c.382-87T>C (n.382-87T>C) c.381+3647T>C (n.381+3647T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.122144465A>T | CA2691532814 | NDUFA8 | c.382-87T>A (n.382-87T>A) c.381+3647T>A (n.381+3647T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.122144466T>C | CA2691532815 | NDUFA8 | c.382-88A>G (n.382-88A>G) c.381+3646A>G (n.381+3646A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.122144466T>G | CA2691532816 | NDUFA8 | c.382-88A>C (n.382-88A>C) c.381+3646A>C (n.381+3646A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.122144467T>C | CA1128867318 | NDUFA8 | c.382-89A>G (n.382-89A>G) c.381+3645A>G (n.381+3645A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.122144467T= | CA1877394894 | NDUFA8 | c.382-89A= (n.382-89A=) c.381+3645A= (n.381+3645A=) | |
9 | g.122144468G>A | CA2691532817 | NDUFA8 | c.382-90C>T (n.382-90C>T) c.381+3644C>T (n.381+3644C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.122144468G>T | CA2691532818 | NDUFA8 | c.382-90C>A (n.382-90C>A) c.381+3644C>A (n.381+3644C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.122144469C>A | CA2691532819 | NDUFA8 | c.382-91G>T (n.382-91G>T) c.381+3643G>T (n.381+3643G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.122144469C= | CA1877394896 | NDUFA8 | c.382-91G= (n.382-91G=) c.381+3643G= (n.381+3643G=) | |
9 | g.122144469C>T | CA1877394895 | NDUFA8 | c.382-91G>A (n.382-91G>A) c.381+3643G>A (n.381+3643G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.122144470T>C | CA2691532820 | NDUFA8 | c.382-92A>G (n.382-92A>G) c.381+3642A>G (n.381+3642A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.122144471C>A | CA2691532822 | NDUFA8 | c.382-93G>T (n.382-93G>T) c.381+3641G>T (n.381+3641G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.122144473dup | CA2691532821 | NDUFA8 | c.382-93dup (n.382-93dup) c.381+3641dup (n.381+3641dup) | gnomAD v4 |
9 | g.122144472C>A | CA2691532823 | NDUFA8 | c.382-94G>T (n.382-94G>T) c.381+3640G>T (n.381+3640G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.122144472C>T | CA2691532824 | NDUFA8 | c.382-94G>A (n.382-94G>A) c.381+3640G>A (n.381+3640G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.122144473C>A | CA2691532825 | NDUFA8 | c.382-95G>T (n.382-95G>T) c.381+3639G>T (n.381+3639G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.122144473C= | CA1877394897 | NDUFA8 | c.382-95G= (n.382-95G=) c.381+3639G= (n.381+3639G=) | |
9 | g.122144473C>T | CA1128867319 | NDUFA8 | c.382-95G>A (n.382-95G>A) c.381+3639G>A (n.381+3639G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.122144474G>A | CA859679330 | NDUFA8 | c.382-96C>T (n.382-96C>T) c.381+3638C>T (n.381+3638C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.122144474G= | CA1877394899 | NDUFA8 | c.382-96C= (n.382-96C=) c.381+3638C= (n.381+3638C=) | |
9 | g.122144474G>T | CA653667475 | NDUFA8 | c.382-96C>A (n.382-96C>A) c.381+3638C>A (n.381+3638C>A) | COSMIC |
9 | g.122144475_122144476delinsCT | CA1877394900 | NDUFA8 | c.382-98_382-97delinsAG (n.382-98_382-97delinsAG) c.381+3636_381+3637delinsAG (n.381+3636_381+3637delinsAG) | |
9 | g.122144476del | CA1877394901 | NDUFA8 | c.382-98del (n.382-98del) c.381+3636del (n.381+3636del) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.122144476T>C | CA2579489955 | NDUFA8 | c.382-98A>G (n.382-98A>G) c.381+3636A>G (n.381+3636A>G) | |
9 | g.122144477G>A | CA2691532827 | NDUFA8 | c.382-99C>T (n.382-99C>T) c.381+3635C>T (n.381+3635C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.122144477G>T | CA2691532826 | NDUFA8 | c.382-99C>A (n.382-99C>A) c.381+3635C>A (n.381+3635C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.122144478C>T | CA2691532828 | NDUFA8 | c.382-100G>A (n.382-100G>A) c.381+3634G>A (n.381+3634G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.122144479T>C | CA2691532829 | NDUFA8 | c.382-101A>G (n.382-101A>G) c.381+3633A>G (n.381+3633A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.122144480A= | CA1877394902 | NDUFA8 | c.382-102T= (n.382-102T=) c.381+3632T= (n.381+3632T=) | |
9 | g.122144480A>T | CA1877394903 | NDUFA8 | c.382-102T>A (n.382-102T>A) c.381+3632T>A (n.381+3632T>A) | dbSNP |
9 | g.122144481C= | CA1877394905 | NDUFA8 | c.382-103G= (n.382-103G=) c.381+3631G= (n.381+3631G=) | |
9 | g.122144481C>T | CA200146817 | NDUFA8 | c.382-103G>A (n.382-103G>A) c.381+3631G>A (n.381+3631G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.122144482A= | CA1877394907 | NDUFA8 | c.382-104T= (n.382-104T=) c.381+3630T= (n.381+3630T=) | |
9 | g.122144482A>G | CA859679335 | NDUFA8 | c.382-104T>C (n.382-104T>C) c.381+3630T>C (n.381+3630T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.122144484C>T | CA653667478 | NDUFA8 | c.382-106G>A (n.382-106G>A) c.381+3628G>A (n.381+3628G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.122144485T>A | CA2691532830 | NDUFA8 | c.382-107A>T (n.382-107A>T) c.381+3627A>T (n.381+3627A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.122144485T>C | CA2691532831 | NDUFA8 | c.382-107A>G (n.382-107A>G) c.381+3627A>G (n.381+3627A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.122144486G>T | CA2691532832 | NDUFA8 | c.382-108C>A (n.382-108C>A) c.381+3626C>A (n.381+3626C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.122144487C>A | CA2691532833 | NDUFA8 | c.382-109G>T (n.382-109G>T) c.381+3625G>T (n.381+3625G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.122144488T>C | CA200146820 | NDUFA8 | c.382-110A>G (n.382-110A>G) c.381+3624A>G (n.381+3624A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.122144488T= | CA1877394909 | NDUFA8 | c.382-110A= (n.382-110A=) c.381+3624A= (n.381+3624A=) | |
9 | g.122144489C>A | CA2691532834 | NDUFA8 | c.382-111G>T (n.382-111G>T) c.381+3623G>T (n.381+3623G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.122144490C>A | CA2691532835 | NDUFA8 | c.382-112G>T (n.382-112G>T) c.381+3622G>T (n.381+3622G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.122144490C= | CA1877394910 | NDUFA8 | c.382-112G= (n.382-112G=) c.381+3622G= (n.381+3622G=) | |
9 | g.122144490C>T | CA859679339 | NDUFA8 | c.382-112G>A (n.382-112G>A) c.381+3622G>A (n.381+3622G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.122144491C>A | CA2691532836 | NDUFA8 | c.382-113G>T (n.382-113G>T) c.381+3621G>T (n.381+3621G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.122144492C>A | CA2691532837 | NDUFA8 | c.382-114G>T (n.382-114G>T) c.381+3620G>T (n.381+3620G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.122144492C= | CA1877394913 | NDUFA8 | c.382-114G= (n.382-114G=) c.381+3620G= (n.381+3620G=) | |
9 | g.122144492C>G | CA859679341 | NDUFA8 | c.382-114G>C (n.382-114G>C) c.381+3620G>C (n.381+3620G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.122144492C>T | CA859679349 | NDUFA8 | c.382-114G>A (n.382-114G>A) c.381+3620G>A (n.381+3620G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.122144493G>A | CA200146821 | NDUFA8 | c.382-115C>T (n.382-115C>T) c.381+3619C>T (n.381+3619C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.122144493G= | CA1877394915 | NDUFA8 | c.382-115C= (n.382-115C=) c.381+3619C= (n.381+3619C=) | |
9 | g.122144493G>T | CA2691532838 | NDUFA8 | c.382-115C>A (n.382-115C>A) c.381+3619C>A (n.381+3619C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.122144495C>A | CA590497785 | NDUFA8 | c.382-117G>T (n.382-117G>T) c.381+3617G>T (n.381+3617G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.122144495C= | CA1877394916 | NDUFA8 | c.382-117G= (n.382-117G=) c.381+3617G= (n.381+3617G=) | |
9 | g.122144497T>A | CA2691532839 | NDUFA8 | c.382-119A>T (n.382-119A>T) c.381+3615A>T (n.381+3615A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.122144499A= | CA1877394919 | NDUFA8 | c.382-121T= (n.382-121T=) c.381+3613T= (n.381+3613T=) | |
9 | g.122144499A>G | CA1877394918 | NDUFA8 | c.382-121T>C (n.382-121T>C) c.381+3613T>C (n.381+3613T>C) | dbSNP |
9 | g.122144503C>A | CA2691532840 | NDUFA8 | c.382-125G>T (n.382-125G>T) c.381+3609G>T (n.381+3609G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.122144504C= | CA1877394920 | NDUFA8 | c.382-126G= (n.382-126G=) c.381+3608G= (n.381+3608G=) | |
9 | g.122144504C>G | CA590497786 | NDUFA8 | c.382-126G>C (n.382-126G>C) c.381+3608G>C (n.381+3608G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.122144505C>A | CA2691532841 | NDUFA8 | c.382-127G>T (n.382-127G>T) c.381+3607G>T (n.381+3607G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.122144507G>A | CA2691532842 | NDUFA8 | c.382-129C>T (n.382-129C>T) c.381+3605C>T (n.381+3605C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.122144507G>T | CA2691532843 | NDUFA8 | c.382-129C>A (n.382-129C>A) c.381+3605C>A (n.381+3605C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.122144508C>A | CA2691532844 | NDUFA8 | c.382-130G>T (n.382-130G>T) c.381+3604G>T (n.381+3604G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.122144508C>T | CA2691532845 | NDUFA8 | c.382-130G>A (n.382-130G>A) c.381+3604G>A (n.381+3604G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.122144509A= | CA1877394921 | NDUFA8 | c.382-131T= (n.382-131T=) c.381+3603T= (n.381+3603T=) | |
9 | g.122144509A>T | CA1128867320 | NDUFA8 | c.382-131T>A (n.382-131T>A) c.381+3603T>A (n.381+3603T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.122144511del | CA2691532846 | NDUFA8 | c.382-131del (n.382-131del) c.381+3603del (n.381+3603del) | gnomAD v4 |
9 | g.122144511A= | CA1877394923 | NDUFA8 | c.382-133T= (n.382-133T=) c.381+3601T= (n.381+3601T=) | |
9 | g.122144511A>G | CA859679360 | NDUFA8 | c.382-133T>C (n.382-133T>C) c.381+3601T>C (n.381+3601T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.122144511A>T | CA2691532847 | NDUFA8 | c.382-133T>A (n.382-133T>A) c.381+3601T>A (n.381+3601T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.122144512T>C | CA2691532848 | NDUFA8 | c.382-134A>G (n.382-134A>G) c.381+3600A>G (n.381+3600A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.122144512_122144524delinsTCACATTCAGACG | CA1877394924 | NDUFA8 | c.382-146_382-134delinsCGTCTGAATGTGA (n.382-146_382-134delinsCGTCTGAATGTGA) c.381+3588_381+3600delinsCGTCTGAATGTGA (n.381+3588_381+3600delinsCGTCTGAATGTGA) | |
9 | g.122144513C>A | CA2691532850 | NDUFA8 | c.382-135G>T (n.382-135G>T) c.381+3599G>T (n.381+3599G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.122144513C>T | CA2691532849 | NDUFA8 | c.382-135G>A (n.382-135G>A) c.381+3599G>A (n.381+3599G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.122144513_122144524del | CA590497787 | NDUFA8 | c.382-146_382-135del (n.382-146_382-135del) c.381+3588_381+3599del (n.381+3588_381+3599del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.122144515C>A | CA2691532851 | NDUFA8 | c.382-137G>T (n.382-137G>T) c.381+3597G>T (n.381+3597G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.122144516A= | CA1877394927 | NDUFA8 | c.382-138T= (n.382-138T=) c.381+3596T= (n.381+3596T=) | |
9 | g.122144516A>G | CA200146823 | NDUFA8 | c.382-138T>C (n.382-138T>C) c.381+3596T>C (n.381+3596T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.122144518T>A | CA2691532852 | NDUFA8 | c.382-140A>T (n.382-140A>T) c.381+3594A>T (n.381+3594A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.122144518_122144519delinsTC | CA1877394928 | NDUFA8 | c.382-141_382-140delinsGA (n.382-141_382-140delinsGA) c.381+3593_381+3594delinsGA (n.381+3593_381+3594delinsGA) | |
9 | g.122144519del | CA200146824 | NDUFA8 | c.382-141del (n.382-141del) c.381+3593del (n.381+3593del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.122144521G>T | CA2691532853 | NDUFA8 | c.382-143C>A (n.382-143C>A) c.381+3591C>A (n.381+3591C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.122144522A>G | CA2691532854 | NDUFA8 | c.382-144T>C (n.382-144T>C) c.381+3590T>C (n.381+3590T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.122144523C>A | CA2691532855 | NDUFA8 | c.382-145G>T (n.382-145G>T) c.381+3589G>T (n.381+3589G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.122144523C= | CA1877394930 | NDUFA8 | c.382-145G= (n.382-145G=) c.381+3589G= (n.381+3589G=) | |
9 | g.122144523C>G | CA2691532856 | NDUFA8 | c.382-145G>C (n.382-145G>C) c.381+3589G>C (n.381+3589G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.122144523C>T | CA200146826 | NDUFA8 | c.382-145G>A (n.382-145G>A) c.381+3589G>A (n.381+3589G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.122144524del | CA2785844395 | NDUFA8 | c.382-146del (n.382-146del) c.381+3588del (n.381+3588del) | |
9 | g.122144524G>A | CA200146827 | NDUFA8 | c.382-146C>T (n.382-146C>T) c.381+3588C>T (n.381+3588C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.122144524G= | CA1877394932 | NDUFA8 | c.382-146C= (n.382-146C=) c.381+3588C= (n.381+3588C=) | |
9 | g.122144524G>T | CA2720459908 | NDUFA8 | c.382-146C>A (n.382-146C>A) c.381+3588C>A (n.381+3588C>A) | dbSNP |
9 | g.122144525T>A | CA2691532857 | NDUFA8 | c.382-147A>T (n.382-147A>T) c.381+3587A>T (n.381+3587A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.122144529del | CA2691532858 | NDUFA8 | c.382-149del (n.382-149del) c.381+3585del (n.381+3585del) | gnomAD v4 |
9 | g.122144528T>C | CA2691532859 | NDUFA8 | c.382-150A>G (n.382-150A>G) c.381+3584A>G (n.381+3584A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.122144529T>A | CA2691532860 | NDUFA8 | c.382-151A>T (n.382-151A>T) c.381+3583A>T (n.381+3583A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.122144529T>C | CA2691532861 | NDUFA8 | c.382-151A>G (n.382-151A>G) c.381+3583A>G (n.381+3583A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.122144530A>G | CA2691532862 | NDUFA8 | c.382-152T>C (n.382-152T>C) c.381+3582T>C (n.381+3582T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.122144534A>G | CA2720549607 | NDUFA8 | c.382-156T>C (n.382-156T>C) c.381+3578T>C (n.381+3578T>C) | dbSNP |
9 | g.122144535T>C | CA1128867321 | NDUFA8 | c.382-157A>G (n.382-157A>G) c.381+3577A>G (n.381+3577A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.122144535T= | CA1877394933 | NDUFA8 | c.382-157A= (n.382-157A=) c.381+3577A= (n.381+3577A=) | |
9 | g.122144537_122144541delinsGAACA | CA1877394934 | NDUFA8 | c.382-163_382-159delinsTGTTC (n.382-163_382-159delinsTGTTC) c.381+3571_381+3575delinsTGTTC (n.381+3571_381+3575delinsTGTTC) | |
9 | g.122144542_122144545del | CA859679367 | NDUFA8 | c.382-163_382-160del (n.382-163_382-160del) c.381+3571_381+3574del (n.381+3571_381+3574del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.122144539A= | CA1877394936 | NDUFA8 | c.382-161T= (n.382-161T=) c.381+3573T= (n.381+3573T=) | |
9 | g.122144539A>G | CA1877394937 | NDUFA8 | c.382-161T>C (n.382-161T>C) c.381+3573T>C (n.381+3573T>C) | dbSNP |
9 | g.122144543_122144544delinsAC | CA1877394938 | NDUFA8 | c.382-166_382-165delinsGT (n.382-166_382-165delinsGT) c.381+3568_381+3569delinsGT (n.381+3568_381+3569delinsGT) | |
9 | g.122144544del | CA859679369 | NDUFA8 | c.382-166del (n.382-166del) c.381+3568del (n.381+3568del) | dbSNP |