Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.122076887C>ACA2674997276LOXc.740+6G>T (n.740+6G>T)
c.631+468G>T (n.631+468G>T)
n.331+6G>T
c.118+468G>T (n.118+468G>T)
n.83+205G>T
c.50+6G>T (n.50+6G>T)
c.-152+205G>T (n.-152+205G>T)
 gnomAD v4
5g.122076887C=CA1578379169LOXc.740+6G= (n.740+6G=)
c.631+468G= (n.631+468G=)
n.331+6G=
c.118+468G= (n.118+468G=)
n.83+205G=
c.50+6G= (n.50+6G=)
c.-152+205G= (n.-152+205G=)
5g.122076887C>GCA3383960LOXc.740+6G>C (n.740+6G>C)
c.631+468G>C (n.631+468G>C)
n.331+6G>C
c.118+468G>C (n.118+468G>C)
n.83+205G>C
c.50+6G>C (n.50+6G>C)
c.-152+205G>C (n.-152+205G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.122076887C>TCA3383959LOXc.740+6G>A (n.740+6G>A)
c.631+468G>A (n.631+468G>A)
n.331+6G>A
c.118+468G>A (n.118+468G>A)
n.83+205G>A
c.50+6G>A (n.50+6G>A)
c.-152+205G>A (n.-152+205G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.122076888C=CA1578379171LOXc.740+5G= (n.740+5G=)
c.631+467G= (n.631+467G=)
n.331+5G=
c.118+467G= (n.118+467G=)
n.83+204G=
c.50+5G= (n.50+5G=)
c.-152+204G= (n.-152+204G=)
5g.122076888C>GCA803035391LOXc.740+5G>C (n.740+5G>C)
c.631+467G>C (n.631+467G>C)
n.331+5G>C
c.118+467G>C (n.118+467G>C)
n.83+204G>C
c.50+5G>C (n.50+5G>C)
c.-152+204G>C (n.-152+204G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.122076888C>TCA1578379170LOXc.740+5G>A (n.740+5G>A)
c.631+467G>A (n.631+467G>A)
n.331+5G>A
c.118+467G>A (n.118+467G>A)
n.83+204G>A
c.50+5G>A (n.50+5G>A)
c.-152+204G>A (n.-152+204G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.122076889G>ACA3383961LOXc.740+4C>T (n.740+4C>T)
c.631+466C>T (n.631+466C>T)
n.331+4C>T
c.118+466C>T (n.118+466C>T)
n.83+203C>T
c.50+4C>T (n.50+4C>T)
c.-152+203C>T (n.-152+203C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.122076889G=CA1578379172LOXc.740+4C= (n.740+4C=)
c.631+466C= (n.631+466C=)
n.331+4C=
c.118+466C= (n.118+466C=)
n.83+203C=
c.50+4C= (n.50+4C=)
c.-152+203C= (n.-152+203C=)
5g.122076891A>CCA360874752LOXc.740+2T>G (n.740+2T>G)
c.631+464T>G (n.631+464T>G)
n.331+2T>G
c.118+464T>G (n.118+464T>G)
n.83+201T>G
c.50+2T>G (n.50+2T>G)
c.-152+201T>G (n.-152+201T>G)
5g.122076891A>GCA360874751LOXc.740+2T>C (n.740+2T>C)
c.631+464T>C (n.631+464T>C)
n.331+2T>C
c.118+464T>C (n.118+464T>C)
n.83+201T>C
c.50+2T>C (n.50+2T>C)
c.-152+201T>C (n.-152+201T>C)
5g.122076891A>TCA360874749LOXc.740+2T>A (n.740+2T>A)
c.631+464T>A (n.631+464T>A)
n.331+2T>A
c.118+464T>A (n.118+464T>A)
n.83+201T>A
c.50+2T>A (n.50+2T>A)
c.-152+201T>A (n.-152+201T>A)
 ClinVar
5g.122076892C>ACA360874753LOXc.740+1G>T (n.740+1G>T)
c.631+463G>T (n.631+463G>T)
n.331+1G>T
c.118+463G>T (n.118+463G>T)
n.83+200G>T
c.50+1G>T (n.50+1G>T)
c.-152+200G>T (n.-152+200G>T)
 ClinVar dbSNP
5g.122076892C=CA1578379173LOXc.740+1G= (n.740+1G=)
c.631+463G= (n.631+463G=)
n.331+1G=
c.118+463G= (n.118+463G=)
n.83+200G=
c.50+1G= (n.50+1G=)
c.-152+200G= (n.-152+200G=)
5g.122076892C>GCA360874754LOXc.740+1G>C (n.740+1G>C)
c.631+463G>C (n.631+463G>C)
n.331+1G>C
c.118+463G>C (n.118+463G>C)
n.83+200G>C
c.50+1G>C (n.50+1G>C)
c.-152+200G>C (n.-152+200G>C)
5g.122076892C>TCA360874755LOXc.740+1G>A (n.740+1G>A)
c.631+463G>A (n.631+463G>A)
n.331+1G>A
c.118+463G>A (n.118+463G>A)
n.83+200G>A
c.50+1G>A (n.50+1G>A)
c.-152+200G>A (n.-152+200G>A)
 gnomAD v4
5g.122076893C>ACA360874757LOXc.740G>T (p.Ser247Ile)
c.631+462G>T (n.631+462G>T)
n.331G>T
c.118+462G>T (n.118+462G>T)
n.83+199G>T
c.50G>T (p.Ser17Ile)
c.-152+199G>T (n.-152+199G>T)
 COSMIC
5g.122076893C=CA1578379174LOXc.740G= (p.Ser247=)
c.631+462G= (n.631+462G=)
n.331G=
c.118+462G= (n.118+462G=)
n.83+199G=
c.50G= (p.Ser17=)
c.-152+199G= (n.-152+199G=)
5g.122076893C>GCA360874762LOXc.740G>C (p.Ser247Thr)
c.631+462G>C (n.631+462G>C)
n.331G>C
c.118+462G>C (n.118+462G>C)
n.83+199G>C
c.50G>C (p.Ser17Thr)
c.-152+199G>C (n.-152+199G>C)
5g.122076893C>TCA360874764LOXc.740G>A (p.Ser247Asn)
c.631+462G>A (n.631+462G>A)
n.331G>A
c.118+462G>A (n.118+462G>A)
n.83+199G>A
c.50G>A (p.Ser17Asn)
c.-152+199G>A (n.-152+199G>A)
 dbSNP
5g.122076894T>ACA360874766LOXc.739A>T (p.Ser247Cys)
c.631+461A>T (n.631+461A>T)
n.330A>T
c.118+461A>T (n.118+461A>T)
n.83+198A>T
c.49A>T (p.Ser17Cys)
c.-152+198A>T (n.-152+198A>T)
 gnomAD v4
5g.122076894T>CCA360874767LOXc.739A>G (p.Ser247Gly)
c.631+461A>G (n.631+461A>G)
n.330A>G
c.118+461A>G (n.118+461A>G)
n.83+198A>G
c.49A>G (p.Ser17Gly)
c.-152+198A>G (n.-152+198A>G)
5g.122076894T>GCA360874768LOXc.739A>C (p.Ser247Arg)
c.631+461A>C (n.631+461A>C)
n.330A>C
c.118+461A>C (n.118+461A>C)
n.83+198A>C
c.49A>C (p.Ser17Arg)
c.-152+198A>C (n.-152+198A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.122076895G>ACA446041847LOXc.738C>T (p.Ala246=)
c.631+460C>T (n.631+460C>T)
n.329C>T
c.118+460C>T (n.118+460C>T)
n.83+197C>T
c.48C>T (p.Ala16=)
c.-152+197C>T (n.-152+197C>T)
5g.122076895G>CCA446041848LOXc.738C>G (p.Ala246=)
c.631+460C>G (n.631+460C>G)
n.329C>G
c.118+460C>G (n.118+460C>G)
n.83+197C>G
c.48C>G (p.Ala16=)
c.-152+197C>G (n.-152+197C>G)
5g.122076895G=CA1578379175LOXc.738C= (p.Ala246=)
c.631+460C= (n.631+460C=)
n.329C=
c.118+460C= (n.118+460C=)
n.83+197C=
c.48C= (p.Ala16=)
c.-152+197C= (n.-152+197C=)
5g.122076895G>TCA3383962LOXc.738C>A (p.Ala246=)
c.631+460C>A (n.631+460C>A)
n.329C>A
c.118+460C>A (n.118+460C>A)
n.83+197C>A
c.48C>A (p.Ala16=)
c.-152+197C>A (n.-152+197C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.122076896G>ACA360874771LOXc.737C>T (p.Ala246Val)
c.631+459C>T (n.631+459C>T)
n.328C>T
c.118+459C>T (n.118+459C>T)
n.83+196C>T
c.47C>T (p.Ala16Val)
c.-152+196C>T (n.-152+196C>T)
5g.122076896G>CCA360874774LOXc.737C>G (p.Ala246Gly)
c.631+459C>G (n.631+459C>G)
n.328C>G
c.118+459C>G (n.118+459C>G)
n.83+196C>G
c.47C>G (p.Ala16Gly)
c.-152+196C>G (n.-152+196C>G)
5g.122076896G>TCA360874775LOXc.737C>A (p.Ala246Asp)
c.631+459C>A (n.631+459C>A)
n.328C>A
c.118+459C>A (n.118+459C>A)
n.83+196C>A
c.47C>A (p.Ala16Asp)
c.-152+196C>A (n.-152+196C>A)
5g.122076897C>ACA360874783LOXc.736G>T (p.Ala246Ser)
c.631+458G>T (n.631+458G>T)
n.327G>T
c.118+458G>T (n.118+458G>T)
n.83+195G>T
c.46G>T (p.Ala16Ser)
c.-152+195G>T (n.-152+195G>T)
 ClinVar
5g.122076897C>GCA360874777LOXc.736G>C (p.Ala246Pro)
c.631+458G>C (n.631+458G>C)
n.327G>C
c.118+458G>C (n.118+458G>C)
n.83+195G>C
c.46G>C (p.Ala16Pro)
c.-152+195G>C (n.-152+195G>C)
 ClinVar
5g.122076897C>TCA360874779LOXc.736G>A (p.Ala246Thr)
c.631+458G>A (n.631+458G>A)
n.327G>A
c.118+458G>A (n.118+458G>A)
n.83+195G>A
c.46G>A (p.Ala16Thr)
c.-152+195G>A (n.-152+195G>A)
5g.122076897_122076901delinsCCAGACA1578379176LOXc.732_736delinsTCTGG (p.Cys244=)
c.631+454_631+458delinsTCTGG (n.631+454_631+458delinsTCTGG)
n.323_327delinsTCTGG
c.118+454_118+458delinsTCTGG (n.118+454_118+458delinsTCTGG)
n.83+191_83+195delinsTCTGG
c.42_46delinsTCTGG (p.Cys14=)
c.-152+191_-152+195delinsTCTGG (n.-152+191_-152+195delinsTCTGG)
5g.122076898C>ACA446041850LOXc.735G>T (p.Leu245=)
c.631+457G>T (n.631+457G>T)
n.326G>T
c.118+457G>T (n.118+457G>T)
n.83+194G>T
c.45G>T (p.Leu15=)
c.-152+194G>T (n.-152+194G>T)
5g.122076898C>GCA446041851LOXc.735G>C (p.Leu245=)
c.631+457G>C (n.631+457G>C)
n.326G>C
c.118+457G>C (n.118+457G>C)
n.83+194G>C
c.45G>C (p.Leu15=)
c.-152+194G>C (n.-152+194G>C)
 gnomAD v4
5g.122076898C>TCA446041853LOXc.735G>A (p.Leu245=)
c.631+457G>A (n.631+457G>A)
n.326G>A
c.118+457G>A (n.118+457G>A)
n.83+194G>A
c.45G>A (p.Leu15=)
c.-152+194G>A (n.-152+194G>A)
5g.122076901_122076904dupCA1578379177LOXc.732_735dup (p.Ala246SerfsTer14)
c.631+454_631+457dup (n.631+454_631+457dup)
n.323_326dup
c.118+454_118+457dup (n.118+454_118+457dup)
n.83+191_83+194dup
c.42_45dup (p.Ala16SerfsTer14)
c.-152+191_-152+194dup (n.-152+191_-152+194dup)
 dbSNP
5g.122076901_122076904delCA3383963LOXc.732_735del (p.Cys244TrpfsTer25)
c.631+454_631+457del (n.631+454_631+457del)
n.323_326del
c.118+454_118+457del (n.118+454_118+457del)
n.83+191_83+194del
c.42_45del (p.Cys14TrpfsTer25)
c.-152+191_-152+194del (n.-152+191_-152+194del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.122076899A>CCA360874787LOXc.734T>G (p.Leu245Arg)
c.631+456T>G (n.631+456T>G)
n.325T>G
c.118+456T>G (n.118+456T>G)
n.83+193T>G
c.44T>G (p.Leu15Arg)
c.-152+193T>G (n.-152+193T>G)
5g.122076899A>GCA360874791LOXc.734T>C (p.Leu245Pro)
c.631+456T>C (n.631+456T>C)
n.325T>C
c.118+456T>C (n.118+456T>C)
n.83+193T>C
c.44T>C (p.Leu15Pro)
c.-152+193T>C (n.-152+193T>C)
5g.122076899A>TCA360874793LOXc.734T>A (p.Leu245Gln)
c.631+456T>A (n.631+456T>A)
n.325T>A
c.118+456T>A (n.118+456T>A)
n.83+193T>A
c.44T>A (p.Leu15Gln)
c.-152+193T>A (n.-152+193T>A)
 ClinVar COSMIC
5g.122076900G>ACA3383964LOXc.733C>T (p.Leu245=)
c.631+455C>T (n.631+455C>T)
n.324C>T
c.118+455C>T (n.118+455C>T)
n.83+192C>T
c.43C>T (p.Leu15=)
c.-152+192C>T (n.-152+192C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.122076900G>CCA360874796LOXc.733C>G (p.Leu245Val)
c.631+455C>G (n.631+455C>G)
n.324C>G
c.118+455C>G (n.118+455C>G)
n.83+192C>G
c.43C>G (p.Leu15Val)
c.-152+192C>G (n.-152+192C>G)
5g.122076900G=CA1578379178LOXc.733C= (p.Leu245=)
c.631+455C= (n.631+455C=)
n.324C=
c.118+455C= (n.118+455C=)
n.83+192C=
c.43C= (p.Leu15=)
c.-152+192C= (n.-152+192C=)
5g.122076900G>TCA360874797LOXc.733C>A (p.Leu245Met)
c.631+455C>A (n.631+455C>A)
n.324C>A
c.118+455C>A (n.118+455C>A)
n.83+192C>A
c.43C>A (p.Leu15Met)
c.-152+192C>A (n.-152+192C>A)
 COSMIC
5g.122076901A>CCA360874798LOXc.732T>G (p.Cys244Trp)
c.631+454T>G (n.631+454T>G)
n.323T>G
c.118+454T>G (n.118+454T>G)
n.83+191T>G
c.42T>G (p.Cys14Trp)
c.-152+191T>G (n.-152+191T>G)
5g.122076901A>GCA446041859LOXc.732T>C (p.Cys244=)
c.631+454T>C (n.631+454T>C)
n.323T>C
c.118+454T>C (n.118+454T>C)
n.83+191T>C
c.42T>C (p.Cys14=)
c.-152+191T>C (n.-152+191T>C)
5g.122076901A>TCA360874800LOXc.732T>A (p.Cys244Ter)
c.631+454T>A (n.631+454T>A)
n.323T>A
c.118+454T>A (n.118+454T>A)
n.83+191T>A
c.42T>A (p.Cys14Ter)
c.-152+191T>A (n.-152+191T>A)
5g.122076902C>ACA360874803LOXc.731G>T (p.Cys244Phe)
c.631+453G>T (n.631+453G>T)
n.322G>T
c.118+453G>T (n.118+453G>T)
n.83+190G>T
c.41G>T (p.Cys14Phe)
c.-152+190G>T (n.-152+190G>T)
5g.122076902C>GCA360874808LOXc.731G>C (p.Cys244Ser)
c.631+453G>C (n.631+453G>C)
n.322G>C
c.118+453G>C (n.118+453G>C)
n.83+190G>C
c.41G>C (p.Cys14Ser)
c.-152+190G>C (n.-152+190G>C)
5g.122076902C>TCA360874811LOXc.731G>A (p.Cys244Tyr)
c.631+453G>A (n.631+453G>A)
n.322G>A
c.118+453G>A (n.118+453G>A)
n.83+190G>A
c.41G>A (p.Cys14Tyr)
c.-152+190G>A (n.-152+190G>A)
5g.122076903A>CCA360874815LOXc.730T>G (p.Cys244Gly)
c.631+452T>G (n.631+452T>G)
n.321T>G
c.118+452T>G (n.118+452T>G)
n.83+189T>G
c.40T>G (p.Cys14Gly)
c.-152+189T>G (n.-152+189T>G)
5g.122076903A>GCA360874818LOXc.730T>C (p.Cys244Arg)
c.631+452T>C (n.631+452T>C)
n.321T>C
c.118+452T>C (n.118+452T>C)
n.83+189T>C
c.40T>C (p.Cys14Arg)
c.-152+189T>C (n.-152+189T>C)
5g.122076903A>TCA360874813LOXc.730T>A (p.Cys244Ser)
c.631+452T>A (n.631+452T>A)
n.321T>A
c.118+452T>A (n.118+452T>A)
n.83+189T>A
c.40T>A (p.Cys14Ser)
c.-152+189T>A (n.-152+189T>A)
5g.122076904G>ACA446041861LOXc.729C>T (p.Asn243=)
c.631+451C>T (n.631+451C>T)
n.320C>T
c.118+451C>T (n.118+451C>T)
n.83+188C>T
c.39C>T (p.Asn13=)
c.-152+188C>T (n.-152+188C>T)
5g.122076904G>CCA360874820LOXc.729C>G (p.Asn243Lys)
c.631+451C>G (n.631+451C>G)
n.320C>G
c.118+451C>G (n.118+451C>G)
n.83+188C>G
c.39C>G (p.Asn13Lys)
c.-152+188C>G (n.-152+188C>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.122076904G=CA1578379179LOXc.729C= (p.Asn243=)
c.631+451C= (n.631+451C=)
n.320C=
c.118+451C= (n.118+451C=)
n.83+188C=
c.39C= (p.Asn13=)
c.-152+188C= (n.-152+188C=)
5g.122076904G>TCA360874822LOXc.729C>A (p.Asn243Lys)
c.631+451C>A (n.631+451C>A)
n.320C>A
c.118+451C>A (n.118+451C>A)
n.83+188C>A
c.39C>A (p.Asn13Lys)
c.-152+188C>A (n.-152+188C>A)
5g.122076905T>ACA360874825LOXc.728A>T (p.Asn243Ile)
c.631+450A>T (n.631+450A>T)
n.319A>T
c.118+450A>T (n.118+450A>T)
n.83+187A>T
c.38A>T (p.Asn13Ile)
c.-152+187A>T (n.-152+187A>T)
5g.122076905T>CCA360874827LOXc.728A>G (p.Asn243Ser)
c.631+450A>G (n.631+450A>G)
n.319A>G
c.118+450A>G (n.118+450A>G)
n.83+187A>G
c.38A>G (p.Asn13Ser)
c.-152+187A>G (n.-152+187A>G)
 gnomAD v4
5g.122076905T>GCA360874828LOXc.728A>C (p.Asn243Thr)
c.631+450A>C (n.631+450A>C)
n.319A>C
c.118+450A>C (n.118+450A>C)
n.83+187A>C
c.38A>C (p.Asn13Thr)
c.-152+187A>C (n.-152+187A>C)
5g.122076906T>ACA360874830LOXc.727A>T (p.Asn243Tyr)
c.631+449A>T (n.631+449A>T)
n.318A>T
c.118+449A>T (n.118+449A>T)
n.83+186A>T
c.37A>T (p.Asn13Tyr)
c.-152+186A>T (n.-152+186A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.122076906T>CCA360874832LOXc.727A>G (p.Asn243Asp)
c.631+449A>G (n.631+449A>G)
n.318A>G
c.118+449A>G (n.118+449A>G)
n.83+186A>G
c.37A>G (p.Asn13Asp)
c.-152+186A>G (n.-152+186A>G)
5g.122076906T>GCA360874840LOXc.727A>C (p.Asn243His)
c.631+449A>C (n.631+449A>C)
n.318A>C
c.118+449A>C (n.118+449A>C)
n.83+186A>C
c.37A>C (p.Asn13His)
c.-152+186A>C (n.-152+186A>C)
5g.122076906T=CA1578379180LOXc.727A= (p.Asn243=)
c.631+449A= (n.631+449A=)
n.318A=
c.118+449A= (n.118+449A=)
n.83+186A=
c.37A= (p.Asn13=)
c.-152+186A= (n.-152+186A=)
5g.122076907T>ACA360874844LOXc.726A>T (p.Glu242Asp)
c.631+448A>T (n.631+448A>T)
n.317A>T
c.118+448A>T (n.118+448A>T)
n.83+185A>T
c.36A>T (p.Glu12Asp)
c.-152+185A>T (n.-152+185A>T)
5g.122076907T>CCA446041865LOXc.726A>G (p.Glu242=)
c.631+448A>G (n.631+448A>G)
n.317A>G
c.118+448A>G (n.118+448A>G)
n.83+185A>G
c.36A>G (p.Glu12=)
c.-152+185A>G (n.-152+185A>G)
5g.122076907T>GCA360874845LOXc.726A>C (p.Glu242Asp)
c.631+448A>C (n.631+448A>C)
n.317A>C
c.118+448A>C (n.118+448A>C)
n.83+185A>C
c.36A>C (p.Glu12Asp)
c.-152+185A>C (n.-152+185A>C)
5g.122076908T>ACA360874849LOXc.725A>T (p.Glu242Val)
c.631+447A>T (n.631+447A>T)
n.316A>T
c.118+447A>T (n.118+447A>T)
n.83+184A>T
c.35A>T (p.Glu12Val)
c.-152+184A>T (n.-152+184A>T)
 gnomAD v4
5g.122076908T>CCA360874853LOXc.725A>G (p.Glu242Gly)
c.631+447A>G (n.631+447A>G)
n.316A>G
c.118+447A>G (n.118+447A>G)
n.83+184A>G
c.35A>G (p.Glu12Gly)
c.-152+184A>G (n.-152+184A>G)
 gnomAD v4
5g.122076908T>GCA360874851LOXc.725A>C (p.Glu242Ala)
c.631+447A>C (n.631+447A>C)
n.316A>C
c.118+447A>C (n.118+447A>C)
n.83+184A>C
c.35A>C (p.Glu12Ala)
c.-152+184A>C (n.-152+184A>C)
5g.122076909C>ACA360874854LOXc.724G>T (p.Glu242Ter)
c.631+446G>T (n.631+446G>T)
n.315G>T
c.118+446G>T (n.118+446G>T)
n.83+183G>T
c.34G>T (p.Glu12Ter)
c.-152+183G>T (n.-152+183G>T)
 ClinVar
5g.122076909C>GCA360874855LOXc.724G>C (p.Glu242Gln)
c.631+446G>C (n.631+446G>C)
n.315G>C
c.118+446G>C (n.118+446G>C)
n.83+183G>C
c.34G>C (p.Glu12Gln)
c.-152+183G>C (n.-152+183G>C)
5g.122076909C>TCA360874857LOXc.724G>A (p.Glu242Lys)
c.631+446G>A (n.631+446G>A)
n.315G>A
c.118+446G>A (n.118+446G>A)
n.83+183G>A
c.34G>A (p.Glu12Lys)
c.-152+183G>A (n.-152+183G>A)
5g.122076910C>ACA360874862LOXc.723G>T (p.Glu241Asp)
c.631+445G>T (n.631+445G>T)
n.314G>T
c.118+445G>T (n.118+445G>T)
n.83+182G>T
c.33G>T (p.Glu11Asp)
c.-152+182G>T (n.-152+182G>T)
5g.122076910C=CA1578379181LOXc.723G= (p.Glu241=)
c.631+445G= (n.631+445G=)
n.314G=
c.118+445G= (n.118+445G=)
n.83+182G=
c.33G= (p.Glu11=)
c.-152+182G= (n.-152+182G=)
5g.122076910C>GCA360874864LOXc.723G>C (p.Glu241Asp)
c.631+445G>C (n.631+445G>C)
n.314G>C
c.118+445G>C (n.118+445G>C)
n.83+182G>C
c.33G>C (p.Glu11Asp)
c.-152+182G>C (n.-152+182G>C)
5g.122076910C>TCA446041870LOXc.723G>A (p.Glu241=)
c.631+445G>A (n.631+445G>A)
n.314G>A
c.118+445G>A (n.118+445G>A)
n.83+182G>A
c.33G>A (p.Glu11=)
c.-152+182G>A (n.-152+182G>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.122076911T>ACA360874866LOXc.722A>T (p.Glu241Val)
c.631+444A>T (n.631+444A>T)
n.313A>T
c.118+444A>T (n.118+444A>T)
n.83+181A>T
c.32A>T (p.Glu11Val)
c.-152+181A>T (n.-152+181A>T)
5g.122076911T>CCA360874871LOXc.722A>G (p.Glu241Gly)
c.631+444A>G (n.631+444A>G)
n.313A>G
c.118+444A>G (n.118+444A>G)
n.83+181A>G
c.32A>G (p.Glu11Gly)
c.-152+181A>G (n.-152+181A>G)
 ClinVar gnomAD v4
5g.122076911T>GCA360874869LOXc.722A>C (p.Glu241Ala)
c.631+444A>C (n.631+444A>C)
n.313A>C
c.118+444A>C (n.118+444A>C)
n.83+181A>C
c.32A>C (p.Glu11Ala)
c.-152+181A>C (n.-152+181A>C)
5g.122076912C>ACA360874874LOXc.721G>T (p.Glu241Ter)
c.631+443G>T (n.631+443G>T)
n.312G>T
c.118+443G>T (n.118+443G>T)
n.83+180G>T
c.31G>T (p.Glu11Ter)
c.-152+180G>T (n.-152+180G>T)
5g.122076912C>GCA360874877LOXc.721G>C (p.Glu241Gln)
c.631+443G>C (n.631+443G>C)
n.312G>C
c.118+443G>C (n.118+443G>C)
n.83+180G>C
c.31G>C (p.Glu11Gln)
c.-152+180G>C (n.-152+180G>C)
5g.122076912C>TCA360874878LOXc.721G>A (p.Glu241Lys)
c.631+443G>A (n.631+443G>A)
n.312G>A
c.118+443G>A (n.118+443G>A)
n.83+180G>A
c.31G>A (p.Glu11Lys)
c.-152+180G>A (n.-152+180G>A)
5g.122076913C>ACA446041872LOXc.720G>T (p.Ala240=)
c.631+442G>T (n.631+442G>T)
n.311G>T
c.118+442G>T (n.118+442G>T)
n.83+179G>T
c.30G>T (p.Ala10=)
c.-152+179G>T (n.-152+179G>T)
5g.122076913C>GCA446041874LOXc.720G>C (p.Ala240=)
c.631+442G>C (n.631+442G>C)
n.311G>C
c.118+442G>C (n.118+442G>C)
n.83+179G>C
c.30G>C (p.Ala10=)
c.-152+179G>C (n.-152+179G>C)
5g.122076913C>TCA446041873LOXc.720G>A (p.Ala240=)
c.631+442G>A (n.631+442G>A)
n.311G>A
c.118+442G>A (n.118+442G>A)
n.83+179G>A
c.30G>A (p.Ala10=)
c.-152+179G>A (n.-152+179G>A)
5g.122076914G>ACA360874881LOXc.719C>T (p.Ala240Val)
c.631+441C>T (n.631+441C>T)
n.310C>T
c.118+441C>T (n.118+441C>T)
n.83+178C>T
c.29C>T (p.Ala10Val)
c.-152+178C>T (n.-152+178C>T)
 gnomAD v4
5g.122076914G>CCA360874883LOXc.719C>G (p.Ala240Gly)
c.631+441C>G (n.631+441C>G)
n.310C>G
c.118+441C>G (n.118+441C>G)
n.83+178C>G
c.29C>G (p.Ala10Gly)
c.-152+178C>G (n.-152+178C>G)
5g.122076914G>TCA360874886LOXc.719C>A (p.Ala240Glu)
c.631+441C>A (n.631+441C>A)
n.310C>A
c.118+441C>A (n.118+441C>A)
n.83+178C>A
c.29C>A (p.Ala10Glu)
c.-152+178C>A (n.-152+178C>A)
5g.122076915C>ACA360874890LOXc.718G>T (p.Ala240Ser)
c.631+440G>T (n.631+440G>T)
n.309G>T
c.118+440G>T (n.118+440G>T)
n.83+177G>T
c.28G>T (p.Ala10Ser)
c.-152+177G>T (n.-152+177G>T)
5g.122076915C>GCA360874891LOXc.718G>C (p.Ala240Pro)
c.631+440G>C (n.631+440G>C)
n.309G>C
c.118+440G>C (n.118+440G>C)
n.83+177G>C
c.28G>C (p.Ala10Pro)
c.-152+177G>C (n.-152+177G>C)
5g.122076915C>TCA360874894LOXc.718G>A (p.Ala240Thr)
c.631+440G>A (n.631+440G>A)
n.309G>A
c.118+440G>A (n.118+440G>A)
n.83+177G>A
c.28G>A (p.Ala10Thr)
c.-152+177G>A (n.-152+177G>A)
 gnomAD v4
5g.122076916C>ACA446041876LOXc.717G>T (p.Ala239=)
c.631+439G>T (n.631+439G>T)
n.308G>T
c.118+439G>T (n.118+439G>T)
n.83+176G>T
c.27G>T (p.Ala9=)
c.-152+176G>T (n.-152+176G>T)
5g.122076916C>GCA446041877LOXc.717G>C (p.Ala239=)
c.631+439G>C (n.631+439G>C)
n.308G>C
c.118+439G>C (n.118+439G>C)
n.83+176G>C
c.27G>C (p.Ala9=)
c.-152+176G>C (n.-152+176G>C)
5g.122076916C>TCA446041878LOXc.717G>A (p.Ala239=)
c.631+439G>A (n.631+439G>A)
n.308G>A
c.118+439G>A (n.118+439G>A)
n.83+176G>A
c.27G>A (p.Ala9=)
c.-152+176G>A (n.-152+176G>A)
5g.122076917G>ACA360874895LOXc.716C>T (p.Ala239Val)
c.631+438C>T (n.631+438C>T)
n.307C>T
c.118+438C>T (n.118+438C>T)
n.83+175C>T
c.26C>T (p.Ala9Val)
c.-152+175C>T (n.-152+175C>T)
5g.122076917G>CCA360874898LOXc.716C>G (p.Ala239Gly)
c.631+438C>G (n.631+438C>G)
n.307C>G
c.118+438C>G (n.118+438C>G)
n.83+175C>G
c.26C>G (p.Ala9Gly)
c.-152+175C>G (n.-152+175C>G)
5g.122076917G>TCA360874901LOXc.716C>A (p.Ala239Glu)
c.631+438C>A (n.631+438C>A)
n.307C>A
c.118+438C>A (n.118+438C>A)
n.83+175C>A
c.26C>A (p.Ala9Glu)
c.-152+175C>A (n.-152+175C>A)
5g.122076918C>ACA360874904LOXc.715G>T (p.Ala239Ser)
c.631+437G>T (n.631+437G>T)
n.306G>T
c.118+437G>T (n.118+437G>T)
n.83+174G>T
c.25G>T (p.Ala9Ser)
c.-152+174G>T (n.-152+174G>T)
5g.122076918C>GCA360874908LOXc.715G>C (p.Ala239Pro)
c.631+437G>C (n.631+437G>C)
n.306G>C
c.118+437G>C (n.118+437G>C)
n.83+174G>C
c.25G>C (p.Ala9Pro)
c.-152+174G>C (n.-152+174G>C)
5g.122076918C>TCA360874906LOXc.715G>A (p.Ala239Thr)
c.631+437G>A (n.631+437G>A)
n.306G>A
c.118+437G>A (n.118+437G>A)
n.83+174G>A
c.25G>A (p.Ala9Thr)
c.-152+174G>A (n.-152+174G>A)
 gnomAD v4
5g.122076919G>ACA3383965LOXc.714C>T (p.Cys238=)
c.631+436C>T (n.631+436C>T)
n.305C>T
c.118+436C>T (n.118+436C>T)
n.83+173C>T
c.24C>T (p.Cys8=)
c.-152+173C>T (n.-152+173C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
5g.122076919G>CCA360874913LOXc.714C>G (p.Cys238Trp)
c.631+436C>G (n.631+436C>G)
n.305C>G
c.118+436C>G (n.118+436C>G)
n.83+173C>G
c.24C>G (p.Cys8Trp)
c.-152+173C>G (n.-152+173C>G)
5g.122076919G=CA1578379182LOXc.714C= (p.Cys238=)
c.631+436C= (n.631+436C=)
n.305C=
c.118+436C= (n.118+436C=)
n.83+173C=
c.24C= (p.Cys8=)
c.-152+173C= (n.-152+173C=)
5g.122076919G>TCA360874916LOXc.714C>A (p.Cys238Ter)
c.631+436C>A (n.631+436C>A)
n.305C>A
c.118+436C>A (n.118+436C>A)
n.83+173C>A
c.24C>A (p.Cys8Ter)
c.-152+173C>A (n.-152+173C>A)
5g.122076920C>ACA360874919LOXc.713G>T (p.Cys238Phe)
c.631+435G>T (n.631+435G>T)
n.304G>T
c.118+435G>T (n.118+435G>T)
n.83+172G>T
c.23G>T (p.Cys8Phe)
c.-152+172G>T (n.-152+172G>T)
5g.122076920C>GCA360874922LOXc.713G>C (p.Cys238Ser)
c.631+435G>C (n.631+435G>C)
n.304G>C
c.118+435G>C (n.118+435G>C)
n.83+172G>C
c.23G>C (p.Cys8Ser)
c.-152+172G>C (n.-152+172G>C)
5g.122076920C>TCA360874924LOXc.713G>A (p.Cys238Tyr)
c.631+435G>A (n.631+435G>A)
n.304G>A
c.118+435G>A (n.118+435G>A)
n.83+172G>A
c.23G>A (p.Cys8Tyr)
c.-152+172G>A (n.-152+172G>A)
5g.122076920dupCA2674997279LOXc.713dup (p.Cys238TrpfsTer21)
c.631+435dup (n.631+435dup)
n.304dup
c.118+435dup (n.118+435dup)
n.83+172dup
c.23dup (p.Cys8TrpfsTer21)
c.-152+172dup (n.-152+172dup)
 gnomAD v4
5g.122076921A>CCA360874928LOXc.712T>G (p.Cys238Gly)
c.631+434T>G (n.631+434T>G)
n.303T>G
c.118+434T>G (n.118+434T>G)
n.83+171T>G
c.22T>G (p.Cys8Gly)
c.-152+171T>G (n.-152+171T>G)
5g.122076921A>GCA360874930LOXc.712T>C (p.Cys238Arg)
c.631+434T>C (n.631+434T>C)
n.303T>C
c.118+434T>C (n.118+434T>C)
n.83+171T>C
c.22T>C (p.Cys8Arg)
c.-152+171T>C (n.-152+171T>C)
5g.122076921A>TCA360874932LOXc.712T>A (p.Cys238Ser)
c.631+434T>A (n.631+434T>A)
n.303T>A
c.118+434T>A (n.118+434T>A)
n.83+171T>A
c.22T>A (p.Cys8Ser)
c.-152+171T>A (n.-152+171T>A)
5g.122076922T>ACA360874935LOXc.711A>T (p.Arg237Ser)
c.631+433A>T (n.631+433A>T)
n.302A>T
c.118+433A>T (n.118+433A>T)
n.83+170A>T
c.21A>T (p.Arg7Ser)
c.-152+170A>T (n.-152+170A>T)
5g.122076922T>CCA446041884LOXc.711A>G (p.Arg237=)
c.631+433A>G (n.631+433A>G)
n.302A>G
c.118+433A>G (n.118+433A>G)
n.83+170A>G
c.21A>G (p.Arg7=)
c.-152+170A>G (n.-152+170A>G)
 dbSNP
5g.122076922T>GCA360874937LOXc.711A>C (p.Arg237Ser)
c.631+433A>C (n.631+433A>C)
n.302A>C
c.118+433A>C (n.118+433A>C)
n.83+170A>C
c.21A>C (p.Arg7Ser)
c.-152+170A>C (n.-152+170A>C)
5g.122076922T=CA1578379183LOXc.711A= (p.Arg237=)
c.631+433A= (n.631+433A=)
n.302A=
c.118+433A= (n.118+433A=)
n.83+170A=
c.21A= (p.Arg7=)
c.-152+170A= (n.-152+170A=)
5g.122076923C>ACA360874940LOXc.710G>T (p.Arg237Ile)
c.631+432G>T (n.631+432G>T)
n.301G>T
c.118+432G>T (n.118+432G>T)
n.83+169G>T
c.20G>T (p.Arg7Ile)
c.-152+169G>T (n.-152+169G>T)
5g.122076923C>GCA360874941LOXc.710G>C (p.Arg237Thr)
c.631+432G>C (n.631+432G>C)
n.301G>C
c.118+432G>C (n.118+432G>C)
n.83+169G>C
c.20G>C (p.Arg7Thr)
c.-152+169G>C (n.-152+169G>C)
5g.122076923C>TCA360874943LOXc.710G>A (p.Arg237Lys)
c.631+432G>A (n.631+432G>A)
n.301G>A
c.118+432G>A (n.118+432G>A)
n.83+169G>A
c.20G>A (p.Arg7Lys)
c.-152+169G>A (n.-152+169G>A)
5g.122076924T>ACA360874946LOXc.709A>T (p.Arg237Ter)
c.631+431A>T (n.631+431A>T)
n.300A>T
c.118+431A>T (n.118+431A>T)
n.83+168A>T
c.19A>T (p.Arg7Ter)
c.-152+168A>T (n.-152+168A>T)
5g.122076924T>CCA360874948LOXc.709A>G (p.Arg237Gly)
c.631+431A>G (n.631+431A>G)
n.300A>G
c.118+431A>G (n.118+431A>G)
n.83+168A>G
c.19A>G (p.Arg7Gly)
c.-152+168A>G (n.-152+168A>G)
 gnomAD v4
5g.122076924T>GCA446041888LOXc.709A>C (p.Arg237=)
c.631+431A>C (n.631+431A>C)
n.300A>C
c.118+431A>C (n.118+431A>C)
n.83+168A>C
c.19A>C (p.Arg7=)
c.-152+168A>C (n.-152+168A>C)
5g.122076925C>ACA446041889LOXc.708G>T (p.Leu236=)
c.631+430G>T (n.631+430G>T)
n.299G>T
c.118+430G>T (n.118+430G>T)
n.83+167G>T
c.18G>T (p.Leu6=)
c.-152+167G>T (n.-152+167G>T)
5g.122076925C>GCA446041893LOXc.708G>C (p.Leu236=)
c.631+430G>C (n.631+430G>C)
n.299G>C
c.118+430G>C (n.118+430G>C)
n.83+167G>C
c.18G>C (p.Leu6=)
c.-152+167G>C (n.-152+167G>C)
5g.122076925C>TCA446041895LOXc.708G>A (p.Leu236=)
c.631+430G>A (n.631+430G>A)
n.299G>A
c.118+430G>A (n.118+430G>A)
n.83+167G>A
c.18G>A (p.Leu6=)
c.-152+167G>A (n.-152+167G>A)
5g.122076926A>CCA360874952LOXc.707T>G (p.Leu236Arg)
c.631+429T>G (n.631+429T>G)
n.298T>G
c.118+429T>G (n.118+429T>G)
n.83+166T>G
c.17T>G (p.Leu6Arg)
c.-152+166T>G (n.-152+166T>G)
 gnomAD v4
5g.122076926A>GCA360874954LOXc.707T>C (p.Leu236Pro)
c.631+429T>C (n.631+429T>C)
n.298T>C
c.118+429T>C (n.118+429T>C)
n.83+166T>C
c.17T>C (p.Leu6Pro)
c.-152+166T>C (n.-152+166T>C)
 gnomAD v4
5g.122076926A>TCA360874958LOXc.707T>A (p.Leu236Gln)
c.631+429T>A (n.631+429T>A)
n.298T>A
c.118+429T>A (n.118+429T>A)
n.83+166T>A
c.17T>A (p.Leu6Gln)
c.-152+166T>A (n.-152+166T>A)
5g.122076927G>ACA3383966LOXc.706C>T (p.Leu236=)
c.631+428C>T (n.631+428C>T)
n.297C>T
c.118+428C>T (n.118+428C>T)
n.83+165C>T
c.16C>T (p.Leu6=)
c.-152+165C>T (n.-152+165C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.122076927G>CCA360874964LOXc.706C>G (p.Leu236Val)
c.631+428C>G (n.631+428C>G)
n.297C>G
c.118+428C>G (n.118+428C>G)
n.83+165C>G
c.16C>G (p.Leu6Val)
c.-152+165C>G (n.-152+165C>G)
5g.122076927G=CA1578379184LOXc.706C= (p.Leu236=)
c.631+428C= (n.631+428C=)
n.297C=
c.118+428C= (n.118+428C=)
n.83+165C=
c.16C= (p.Leu6=)
c.-152+165C= (n.-152+165C=)
5g.122076927G>TCA360874966LOXc.706C>A (p.Leu236Met)
c.631+428C>A (n.631+428C>A)
n.297C>A
c.118+428C>A (n.118+428C>A)
n.83+165C>A
c.16C>A (p.Leu6Met)
c.-152+165C>A (n.-152+165C>A)
 COSMIC
5g.122076928G>ACA446041899LOXc.705C>T (p.Asn235=)
c.631+427C>T (n.631+427C>T)
n.296C>T
c.118+427C>T (n.118+427C>T)
n.83+164C>T
c.15C>T (p.Asn5=)
c.-152+164C>T (n.-152+164C>T)
5g.122076928G>CCA360874969LOXc.705C>G (p.Asn235Lys)
c.631+427C>G (n.631+427C>G)
n.296C>G
c.118+427C>G (n.118+427C>G)
n.83+164C>G
c.15C>G (p.Asn5Lys)
c.-152+164C>G (n.-152+164C>G)
5g.122076928G>TCA360874971LOXc.705C>A (p.Asn235Lys)
c.631+427C>A (n.631+427C>A)
n.296C>A
c.118+427C>A (n.118+427C>A)
n.83+164C>A
c.15C>A (p.Asn5Lys)
c.-152+164C>A (n.-152+164C>A)
5g.122076929T>ACA360874974LOXc.704A>T (p.Asn235Ile)
c.631+426A>T (n.631+426A>T)
n.295A>T
c.118+426A>T (n.118+426A>T)
n.83+163A>T
c.14A>T (p.Asn5Ile)
c.-152+163A>T (n.-152+163A>T)
5g.122076929T>CCA360874975LOXc.704A>G (p.Asn235Ser)
c.631+426A>G (n.631+426A>G)
n.295A>G
c.118+426A>G (n.118+426A>G)
n.83+163A>G
c.14A>G (p.Asn5Ser)
c.-152+163A>G (n.-152+163A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.122076929T>GCA360874977LOXc.704A>C (p.Asn235Thr)
c.631+426A>C (n.631+426A>C)
n.295A>C
c.118+426A>C (n.118+426A>C)
n.83+163A>C
c.14A>C (p.Asn5Thr)
c.-152+163A>C (n.-152+163A>C)
5g.122076929T=CA1578379185LOXc.704A= (p.Asn235=)
c.631+426A= (n.631+426A=)
n.295A=
c.118+426A= (n.118+426A=)
n.83+163A=
c.14A= (p.Asn5=)
c.-152+163A= (n.-152+163A=)
5g.122076930T>ACA360874980LOXc.703A>T (p.Asn235Tyr)
c.631+425A>T (n.631+425A>T)
n.294A>T
c.118+425A>T (n.118+425A>T)
n.83+162A>T
c.13A>T (p.Asn5Tyr)
c.-152+162A>T (n.-152+162A>T)
5g.122076930T>CCA360874985LOXc.703A>G (p.Asn235Asp)
c.631+425A>G (n.631+425A>G)
n.294A>G
c.118+425A>G (n.118+425A>G)
n.83+162A>G
c.13A>G (p.Asn5Asp)
c.-152+162A>G (n.-152+162A>G)
5g.122076930T>GCA360874983LOXc.703A>C (p.Asn235His)
c.631+425A>C (n.631+425A>C)
n.294A>C
c.118+425A>C (n.118+425A>C)
n.83+162A>C
c.13A>C (p.Asn5His)
c.-152+162A>C (n.-152+162A>C)
5g.122076931G>ACA446041901LOXc.702C>T (p.Tyr234=)
c.631+424C>T (n.631+424C>T)
n.293C>T
c.118+424C>T (n.118+424C>T)
n.83+161C>T
c.12C>T (p.Tyr4=)
c.-152+161C>T (n.-152+161C>T)
5g.122076931G>CCA360874989LOXc.702C>G (p.Tyr234Ter)
c.631+424C>G (n.631+424C>G)
n.293C>G
c.118+424C>G (n.118+424C>G)
n.83+161C>G
c.12C>G (p.Tyr4Ter)
c.-152+161C>G (n.-152+161C>G)
5g.122076931G>TCA360874991LOXc.702C>A (p.Tyr234Ter)
c.631+424C>A (n.631+424C>A)
n.293C>A
c.118+424C>A (n.118+424C>A)
n.83+161C>A
c.12C>A (p.Tyr4Ter)
c.-152+161C>A (n.-152+161C>A)
5g.122076932T>ACA360874994LOXc.701A>T (p.Tyr234Phe)
c.631+423A>T (n.631+423A>T)
n.292A>T
c.118+423A>T (n.118+423A>T)
n.83+160A>T
c.11A>T (p.Tyr4Phe)
c.-152+160A>T (n.-152+160A>T)
5g.122076932T>CCA360874996LOXc.701A>G (p.Tyr234Cys)
c.631+423A>G (n.631+423A>G)
n.292A>G
c.118+423A>G (n.118+423A>G)
n.83+160A>G
c.11A>G (p.Tyr4Cys)
c.-152+160A>G (n.-152+160A>G)
5g.122076932T>GCA360874998LOXc.701A>C (p.Tyr234Ser)
c.631+423A>C (n.631+423A>C)
n.292A>C
c.118+423A>C (n.118+423A>C)
n.83+160A>C
c.11A>C (p.Tyr4Ser)
c.-152+160A>C (n.-152+160A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.122076932T=CA1578379186LOXc.701A= (p.Tyr234=)
c.631+423A= (n.631+423A=)
n.292A=
c.118+423A= (n.118+423A=)
n.83+160A=
c.11A= (p.Tyr4=)
c.-152+160A= (n.-152+160A=)
5g.122076933A>CCA360875000LOXc.700T>G (p.Tyr234Asp)
c.631+422T>G (n.631+422T>G)
n.291T>G
c.118+422T>G (n.118+422T>G)
n.83+159T>G
c.10T>G (p.Tyr4Asp)
c.-152+159T>G (n.-152+159T>G)
5g.122076933A>GCA360875002LOXc.700T>C (p.Tyr234His)
c.631+422T>C (n.631+422T>C)
n.291T>C
c.118+422T>C (n.118+422T>C)
n.83+159T>C
c.10T>C (p.Tyr4His)
c.-152+159T>C (n.-152+159T>C)
5g.122076933A>TCA360875005LOXc.700T>A (p.Tyr234Asn)
c.631+422T>A (n.631+422T>A)
n.291T>A
c.118+422T>A (n.118+422T>A)
n.83+159T>A
c.10T>A (p.Tyr4Asn)
c.-152+159T>A (n.-152+159T>A)
5g.122076934C>ACA360875008LOXc.699G>T (p.Met233Ile)
c.631+421G>T (n.631+421G>T)
n.290G>T
c.118+421G>T (n.118+421G>T)
n.83+158G>T
c.9G>T (p.Met3Ile)
c.-152+158G>T (n.-152+158G>T)
 ClinVar
5g.122076934C>GCA360875010LOXc.699G>C (p.Met233Ile)
c.631+421G>C (n.631+421G>C)
n.290G>C
c.118+421G>C (n.118+421G>C)
n.83+158G>C
c.9G>C (p.Met3Ile)
c.-152+158G>C (n.-152+158G>C)
 gnomAD v4
5g.122076934C>TCA360875012LOXc.699G>A (p.Met233Ile)
c.631+421G>A (n.631+421G>A)
n.290G>A
c.118+421G>A (n.118+421G>A)
n.83+158G>A
c.9G>A (p.Met3Ile)
c.-152+158G>A (n.-152+158G>A)
5g.122076935A=CA1578379187LOXc.698T= (p.Met233=)
c.631+420T= (n.631+420T=)
n.289T=
c.118+420T= (n.118+420T=)
n.83+157T=
c.8T= (p.Met3=)
c.-152+157T= (n.-152+157T=)
5g.122076935A>CCA360875013LOXc.698T>G (p.Met233Arg)
c.631+420T>G (n.631+420T>G)
n.289T>G
c.118+420T>G (n.118+420T>G)
n.83+157T>G
c.8T>G (p.Met3Arg)
c.-152+157T>G (n.-152+157T>G)
 gnomAD v4
5g.122076935A>GCA360875015LOXc.698T>C (p.Met233Thr)
c.631+420T>C (n.631+420T>C)
n.289T>C
c.118+420T>C (n.118+420T>C)
n.83+157T>C
c.8T>C (p.Met3Thr)
c.-152+157T>C (n.-152+157T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.122076935A>TCA360875017LOXc.698T>A (p.Met233Lys)
c.631+420T>A (n.631+420T>A)
n.289T>A
c.118+420T>A (n.118+420T>A)
n.83+157T>A
c.8T>A (p.Met3Lys)
c.-152+157T>A (n.-152+157T>A)
 gnomAD v4
5g.122076936T>ACA360875024LOXc.697A>T (p.Met233Leu)
c.631+419A>T (n.631+419A>T)
n.288A>T
c.118+419A>T (n.118+419A>T)
n.83+156A>T
c.7A>T (p.Met3Leu)
c.-152+156A>T (n.-152+156A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.122076936T>CCA3383967LOXc.697A>G (p.Met233Val)
c.631+419A>G (n.631+419A>G)
n.288A>G
c.118+419A>G (n.118+419A>G)
n.83+156A>G
c.7A>G (p.Met3Val)
c.-152+156A>G (n.-152+156A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.122076936T>GCA360875022LOXc.697A>C (p.Met233Leu)
c.631+419A>C (n.631+419A>C)
n.288A>C
c.118+419A>C (n.118+419A>C)
n.83+156A>C
c.7A>C (p.Met3Leu)
c.-152+156A>C (n.-152+156A>C)
5g.122076936T=CA1578379188LOXc.697A= (p.Met233=)
c.631+419A= (n.631+419A=)
n.288A=
c.118+419A= (n.118+419A=)
n.83+156A=
c.7A= (p.Met3=)
c.-152+156A= (n.-152+156A=)
5g.122076937G>ACA3383969LOXc.696C>T (p.Ser232=)
c.631+418C>T (n.631+418C>T)
n.287C>T
c.118+418C>T (n.118+418C>T)
n.83+155C>T
c.6C>T (p.Ser2=)
c.-152+155C>T (n.-152+155C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.122076937G>CCA446041908LOXc.696C>G (p.Ser232=)
c.631+418C>G (n.631+418C>G)
n.287C>G
c.118+418C>G (n.118+418C>G)
n.83+155C>G
c.6C>G (p.Ser2=)
c.-152+155C>G (n.-152+155C>G)
5g.122076937G=CA1578379189LOXc.696C= (p.Ser232=)
c.631+418C= (n.631+418C=)
n.287C=
c.118+418C= (n.118+418C=)
n.83+155C=
c.6C= (p.Ser2=)
c.-152+155C= (n.-152+155C=)
5g.122076937G>TCA3383968LOXc.696C>A (p.Ser232=)
c.631+418C>A (n.631+418C>A)
n.287C>A
c.118+418C>A (n.118+418C>A)
n.83+155C>A
c.6C>A (p.Ser2=)
c.-152+155C>A (n.-152+155C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.122076938G>ACA360875032LOXc.695C>T (p.Ser232Phe)
c.631+417C>T (n.631+417C>T)
n.286C>T
c.118+417C>T (n.118+417C>T)
n.83+154C>T
c.5C>T (p.Ser2Phe)
c.-152+154C>T (n.-152+154C>T)
 gnomAD v4
5g.122076938G>CCA360875036LOXc.695C>G (p.Ser232Cys)
c.631+417C>G (n.631+417C>G)
n.286C>G
c.118+417C>G (n.118+417C>G)
n.83+154C>G
c.5C>G (p.Ser2Cys)
c.-152+154C>G (n.-152+154C>G)
5g.122076938G=CA1578379190LOXc.695C= (p.Ser232=)
c.631+417C= (n.631+417C=)
n.286C=
c.118+417C= (n.118+417C=)
n.83+154C=
c.5C= (p.Ser2=)
c.-152+154C= (n.-152+154C=)
5g.122076938G>TCA3383970LOXc.695C>A (p.Ser232Tyr)
c.631+417C>A (n.631+417C>A)
n.286C>A
c.118+417C>A (n.118+417C>A)
n.83+154C>A
c.5C>A (p.Ser2Tyr)
c.-152+154C>A (n.-152+154C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.122076939A=CA1578379191LOXc.694T= (p.Ser232=)
c.631+416T= (n.631+416T=)
n.285T=
c.118+416T= (n.118+416T=)
n.83+153T=
c.4T= (p.Ser2=)
c.-152+153T= (n.-152+153T=)
5g.122076939A>CCA360875040LOXc.694T>G (p.Ser232Ala)
c.631+416T>G (n.631+416T>G)
n.285T>G
c.118+416T>G (n.118+416T>G)
n.83+153T>G
c.4T>G (p.Ser2Ala)
c.-152+153T>G (n.-152+153T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.122076939A>GCA360875042LOXc.694T>C (p.Ser232Pro)
c.631+416T>C (n.631+416T>C)
n.285T>C
c.118+416T>C (n.118+416T>C)
n.83+153T>C
c.4T>C (p.Ser2Pro)
c.-152+153T>C (n.-152+153T>C)
5g.122076939A>TCA360875043LOXc.694T>A (p.Ser232Thr)
c.631+416T>A (n.631+416T>A)
n.285T>A
c.118+416T>A (n.118+416T>A)
n.83+153T>A
c.4T>A (p.Ser2Thr)
c.-152+153T>A (n.-152+153T>A)
5g.122076940C>ACA360875046LOXc.693G>T (p.Met231Ile)
c.631+415G>T (n.631+415G>T)
n.284G>T
c.118+415G>T (n.118+415G>T)
n.83+152G>T
c.3G>T (p.Met1Ile)
c.-152+152G>T (n.-152+152G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.122076940C=CA1578379192LOXc.693G= (p.Met231=)
c.631+415G= (n.631+415G=)
n.284G=
c.118+415G= (n.118+415G=)
n.83+152G=
c.3G= (p.Met1=)
c.-152+152G= (n.-152+152G=)
5g.122076940C>GCA360875048LOXc.693G>C (p.Met231Ile)
c.631+415G>C (n.631+415G>C)
n.284G>C
c.118+415G>C (n.118+415G>C)
n.83+152G>C
c.3G>C (p.Met1Ile)
c.-152+152G>C (n.-152+152G>C)
5g.122076940C>TCA360875051LOXc.693G>A (p.Met231Ile)
c.631+415G>A (n.631+415G>A)
n.284G>A
c.118+415G>A (n.118+415G>A)
n.83+152G>A
c.3G>A (p.Met1Ile)
c.-152+152G>A (n.-152+152G>A)
 gnomAD v4
5g.122076941A>CCA360875059LOXc.692T>G (p.Met231Arg)
c.631+414T>G (n.631+414T>G)
n.283T>G
c.118+414T>G (n.118+414T>G)
n.83+151T>G
c.2T>G (p.Met1Arg)
c.-152+151T>G (n.-152+151T>G)
5g.122076941A>GCA360875056LOXc.692T>C (p.Met231Thr)
c.631+414T>C (n.631+414T>C)
n.283T>C
c.118+414T>C (n.118+414T>C)
n.83+151T>C
c.2T>C (p.Met1Thr)
c.-152+151T>C (n.-152+151T>C)
 gnomAD v4
5g.122076941A>TCA360875053LOXc.692T>A (p.Met231Lys)
c.631+414T>A (n.631+414T>A)
n.283T>A
c.118+414T>A (n.118+414T>A)
n.83+151T>A
c.2T>A (p.Met1Lys)
c.-152+151T>A (n.-152+151T>A)
5g.122076942T>ACA360875072LOXc.691A>T (p.Met231Leu)
c.631+413A>T (n.631+413A>T)
n.282A>T
c.118+413A>T (n.118+413A>T)
n.83+150A>T
c.1A>T (p.Met1Leu)
c.-152+150A>T (n.-152+150A>T)
5g.122076942T>CCA360875074LOXc.691A>G (p.Met231Val)
c.631+413A>G (n.631+413A>G)
n.282A>G
c.118+413A>G (n.118+413A>G)
n.83+150A>G
c.1A>G (p.Met1Val)
c.-152+150A>G (n.-152+150A>G)
5g.122076942T>GCA360875078LOXc.691A>C (p.Met231Leu)
c.631+413A>C (n.631+413A>C)
n.282A>C
c.118+413A>C (n.118+413A>C)
n.83+150A>C
c.1A>C (p.Met1Leu)
c.-152+150A>C (n.-152+150A>C)
5g.122076945_122076947delCA2674997281LOXc.689_691del (p.Lys230del)
c.631+411_631+413del (n.631+411_631+413del)
n.280_282del
c.118+411_118+413del (n.118+411_118+413del)
n.83+148_83+150del
c.-2_1del (n.-2_1del)
c.-152+148_-152+150del (n.-152+148_-152+150del)
 gnomAD v4
5g.122076943C>ACA360875081LOXc.690G>T (p.Lys230Asn)
c.631+412G>T (n.631+412G>T)
n.281G>T
c.118+412G>T (n.118+412G>T)
n.83+149G>T
c.-1G>T (n.-1G>T)
c.-152+149G>T (n.-152+149G>T)
 gnomAD v4 COSMIC
5g.122076943C>GCA360875083LOXc.690G>C (p.Lys230Asn)
c.631+412G>C (n.631+412G>C)
n.281G>C
c.118+412G>C (n.118+412G>C)
n.83+149G>C
c.-1G>C (n.-1G>C)
c.-152+149G>C (n.-152+149G>C)
5g.122076943C>TCA446041914LOXc.690G>A (p.Lys230=)
c.631+412G>A (n.631+412G>A)
n.281G>A
c.118+412G>A (n.118+412G>A)
n.83+149G>A
c.-1G>A (n.-1G>A)
c.-152+149G>A (n.-152+149G>A)
5g.122076944T>ACA360875084LOXc.689A>T (p.Lys230Met)
c.631+411A>T (n.631+411A>T)
n.280A>T
c.118+411A>T (n.118+411A>T)
n.83+148A>T
c.-2A>T (n.-2A>T)
c.-152+148A>T (n.-152+148A>T)
 dbSNP
5g.122076944T>CCA360875085LOXc.689A>G (p.Lys230Arg)
c.631+411A>G (n.631+411A>G)
n.280A>G
c.118+411A>G (n.118+411A>G)
n.83+148A>G
c.-2A>G (n.-2A>G)
c.-152+148A>G (n.-152+148A>G)
 gnomAD v4
5g.122076944T>GCA360875086LOXc.689A>C (p.Lys230Thr)
c.631+411A>C (n.631+411A>C)
n.280A>C
c.118+411A>C (n.118+411A>C)
n.83+148A>C
c.-2A>C (n.-2A>C)
c.-152+148A>C (n.-152+148A>C)
5g.122076945T>ACA360875087LOXc.688A>T (p.Lys230Ter)
c.631+410A>T (n.631+410A>T)
n.279A>T
c.118+410A>T (n.118+410A>T)
n.83+147A>T
c.-3A>T (n.-3A>T)
c.-152+147A>T (n.-152+147A>T)
5g.122076945T>CCA360875088LOXc.688A>G (p.Lys230Glu)
c.631+410A>G (n.631+410A>G)
n.279A>G
c.118+410A>G (n.118+410A>G)
n.83+147A>G
c.-3A>G (n.-3A>G)
c.-152+147A>G (n.-152+147A>G)
5g.122076945T>GCA360875089LOXc.688A>C (p.Lys230Gln)
c.631+410A>C (n.631+410A>C)
n.279A>C
c.118+410A>C (n.118+410A>C)
n.83+147A>C
c.-3A>C (n.-3A>C)
c.-152+147A>C (n.-152+147A>C)
5g.122076946C>ACA360875090LOXc.687G>T (p.Gln229His)
c.631+409G>T (n.631+409G>T)
n.278G>T
c.118+409G>T (n.118+409G>T)
n.83+146G>T
c.-4G>T (n.-4G>T)
c.-152+146G>T (n.-152+146G>T)
5g.122076946C>GCA360875091LOXc.687G>C (p.Gln229His)
c.631+409G>C (n.631+409G>C)
n.278G>C
c.118+409G>C (n.118+409G>C)
n.83+146G>C
c.-4G>C (n.-4G>C)
c.-152+146G>C (n.-152+146G>C)
5g.122076946C>TCA446041917LOXc.687G>A (p.Gln229=)
c.631+409G>A (n.631+409G>A)
n.278G>A
c.118+409G>A (n.118+409G>A)
n.83+146G>A
c.-4G>A (n.-4G>A)
c.-152+146G>A (n.-152+146G>A)
5g.122076947T>ACA360875094LOXc.686A>T (p.Gln229Leu)
c.631+408A>T (n.631+408A>T)
n.277A>T
c.118+408A>T (n.118+408A>T)
n.83+145A>T
c.-5A>T (n.-5A>T)
c.-152+145A>T (n.-152+145A>T)
5g.122076947T>CCA360875092LOXc.686A>G (p.Gln229Arg)
c.631+408A>G (n.631+408A>G)
n.277A>G
c.118+408A>G (n.118+408A>G)
n.83+145A>G
c.-5A>G (n.-5A>G)
c.-152+145A>G (n.-152+145A>G)
5g.122076947T>GCA360875093LOXc.686A>C (p.Gln229Pro)
c.631+408A>C (n.631+408A>C)
n.277A>C
c.118+408A>C (n.118+408A>C)
n.83+145A>C
c.-5A>C (n.-5A>C)
c.-152+145A>C (n.-152+145A>C)
5g.122076948G>ACA360875095LOXc.685C>T (p.Gln229Ter)
c.631+407C>T (n.631+407C>T)
n.276C>T
c.118+407C>T (n.118+407C>T)
n.83+144C>T
c.-6C>T (n.-6C>T)
c.-152+144C>T (n.-152+144C>T)
5g.122076948G>CCA360875096LOXc.685C>G (p.Gln229Glu)
c.631+407C>G (n.631+407C>G)
n.276C>G
c.118+407C>G (n.118+407C>G)
n.83+144C>G
c.-6C>G (n.-6C>G)
c.-152+144C>G (n.-152+144C>G)
5g.122076948G>TCA360875097LOXc.685C>A (p.Gln229Lys)
c.631+407C>A (n.631+407C>A)
n.276C>A
c.118+407C>A (n.118+407C>A)
n.83+144C>A
c.-6C>A (n.-6C>A)
c.-152+144C>A (n.-152+144C>A)
5g.122076949C>ACA446041922LOXc.684G>T (p.Val228=)
c.631+406G>T (n.631+406G>T)
n.275G>T
c.118+406G>T (n.118+406G>T)
n.83+143G>T
c.-7G>T (n.-7G>T)
c.-152+143G>T (n.-152+143G>T)
5g.122076949C>GCA446041923LOXc.684G>C (p.Val228=)
c.631+406G>C (n.631+406G>C)
n.275G>C
c.118+406G>C (n.118+406G>C)
n.83+143G>C
c.-7G>C (n.-7G>C)
c.-152+143G>C (n.-152+143G>C)
5g.122076949C>TCA446041924LOXc.684G>A (p.Val228=)
c.631+406G>A (n.631+406G>A)
n.275G>A
c.118+406G>A (n.118+406G>A)
n.83+143G>A
c.-7G>A (n.-7G>A)
c.-152+143G>A (n.-152+143G>A)
5g.122076950A>CCA360875098LOXc.683T>G (p.Val228Gly)
c.631+405T>G (n.631+405T>G)
n.274T>G
c.118+405T>G (n.118+405T>G)
n.83+142T>G
c.-8T>G (n.-8T>G)
c.-152+142T>G (n.-152+142T>G)
5g.122076950A>GCA360875099LOXc.683T>C (p.Val228Ala)
c.631+405T>C (n.631+405T>C)
n.274T>C
c.118+405T>C (n.118+405T>C)
n.83+142T>C
c.-8T>C (n.-8T>C)
c.-152+142T>C (n.-152+142T>C)
5g.122076950A>TCA360875100LOXc.683T>A (p.Val228Glu)
c.631+405T>A (n.631+405T>A)
n.274T>A
c.118+405T>A (n.118+405T>A)
n.83+142T>A
c.-8T>A (n.-8T>A)
c.-152+142T>A (n.-152+142T>A)
5g.122076951C>ACA3383971LOXc.682G>T (p.Val228Leu)
c.631+404G>T (n.631+404G>T)
n.273G>T
c.118+404G>T (n.118+404G>T)
n.83+141G>T
c.-9G>T (n.-9G>T)
c.-152+141G>T (n.-152+141G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.122076951C=CA1578379193LOXc.682G= (p.Val228=)
c.631+404G= (n.631+404G=)
n.273G=
c.118+404G= (n.118+404G=)
n.83+141G=
c.-9G= (n.-9G=)
c.-152+141G= (n.-152+141G=)
5g.122076951C>GCA360875101LOXc.682G>C (p.Val228Leu)
c.631+404G>C (n.631+404G>C)
n.273G>C
c.118+404G>C (n.118+404G>C)
n.83+141G>C
c.-9G>C (n.-9G>C)
c.-152+141G>C (n.-152+141G>C)
5g.122076951C>TCA360875102LOXc.682G>A (p.Val228Met)
c.631+404G>A (n.631+404G>A)
n.273G>A
c.118+404G>A (n.118+404G>A)
n.83+141G>A
c.-9G>A (n.-9G>A)
c.-152+141G>A (n.-152+141G>A)
5g.122076952G>ACA446041926LOXc.681C>T (p.Tyr227=)
c.631+403C>T (n.631+403C>T)
n.272C>T
c.118+403C>T (n.118+403C>T)
n.83+140C>T
c.-10C>T (n.-10C>T)
c.-152+140C>T (n.-152+140C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.122076952G>CCA360875103LOXc.681C>G (p.Tyr227Ter)
c.631+403C>G (n.631+403C>G)
n.272C>G
c.118+403C>G (n.118+403C>G)
n.83+140C>G
c.-10C>G (n.-10C>G)
c.-152+140C>G (n.-152+140C>G)
 ClinVar
5g.122076952G=CA1578379194LOXc.681C= (p.Tyr227=)
c.631+403C= (n.631+403C=)
n.272C=
c.118+403C= (n.118+403C=)
n.83+140C=
c.-10C= (n.-10C=)
c.-152+140C= (n.-152+140C=)
5g.122076952G>TCA360875104LOXc.681C>A (p.Tyr227Ter)
c.631+403C>A (n.631+403C>A)
n.272C>A
c.118+403C>A (n.118+403C>A)
n.83+140C>A
c.-10C>A (n.-10C>A)
c.-152+140C>A (n.-152+140C>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.122076953T>ACA360875107LOXc.680A>T (p.Tyr227Phe)
c.631+402A>T (n.631+402A>T)
n.271A>T
c.118+402A>T (n.118+402A>T)
n.83+139A>T
c.-11A>T (n.-11A>T)
c.-152+139A>T (n.-152+139A>T)
5g.122076953T>CCA360875106LOXc.680A>G (p.Tyr227Cys)
c.631+402A>G (n.631+402A>G)
n.271A>G
c.118+402A>G (n.118+402A>G)
n.83+139A>G
c.-11A>G (n.-11A>G)
c.-152+139A>G (n.-152+139A>G)
 gnomAD v4 COSMIC
5g.122076953T>GCA360875105LOXc.680A>C (p.Tyr227Ser)
c.631+402A>C (n.631+402A>C)
n.271A>C
c.118+402A>C (n.118+402A>C)
n.83+139A>C
c.-11A>C (n.-11A>C)
c.-152+139A>C (n.-152+139A>C)
5g.122076954A>CCA360875108LOXc.679T>G (p.Tyr227Asp)
c.631+401T>G (n.631+401T>G)
n.270T>G
c.118+401T>G (n.118+401T>G)
n.83+138T>G
c.-12T>G (n.-12T>G)
c.-152+138T>G (n.-152+138T>G)
5g.122076954A>GCA360875109LOXc.679T>C (p.Tyr227His)
c.631+401T>C (n.631+401T>C)
n.270T>C
c.118+401T>C (n.118+401T>C)
n.83+138T>C
c.-12T>C (n.-12T>C)
c.-152+138T>C (n.-152+138T>C)
5g.122076954A>TCA360875110LOXc.679T>A (p.Tyr227Asn)
c.631+401T>A (n.631+401T>A)
n.270T>A
c.118+401T>A (n.118+401T>A)
n.83+138T>A
c.-12T>A (n.-12T>A)
c.-152+138T>A (n.-152+138T>A)
5g.122076955C>ACA446041931LOXc.678G>T (p.Thr226=)
c.631+400G>T (n.631+400G>T)
n.269G>T
c.118+400G>T (n.118+400G>T)
n.83+137G>T
c.-13G>T (n.-13G>T)
c.-152+137G>T (n.-152+137G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
5g.122076955C=CA1578379195LOXc.678G= (p.Thr226=)
c.631+400G= (n.631+400G=)
n.269G=
c.118+400G= (n.118+400G=)
n.83+137G=
c.-13G= (n.-13G=)
c.-152+137G= (n.-152+137G=)
5g.122076955C>GCA446041933LOXc.678G>C (p.Thr226=)
c.631+400G>C (n.631+400G>C)
n.269G>C
c.118+400G>C (n.118+400G>C)
n.83+137G>C
c.-13G>C (n.-13G>C)
c.-152+137G>C (n.-152+137G>C)
 ClinVar gnomAD v4
5g.122076955C>TCA446041935LOXc.678G>A (p.Thr226=)
c.631+400G>A (n.631+400G>A)
n.269G>A
c.118+400G>A (n.118+400G>A)
n.83+137G>A
c.-13G>A (n.-13G>A)
c.-152+137G>A (n.-152+137G>A)
5g.122076956G>ACA360875111LOXc.677C>T (p.Thr226Met)
c.631+399C>T (n.631+399C>T)
n.268C>T
c.118+399C>T (n.118+399C>T)
n.83+136C>T
c.-14C>T (n.-14C>T)
c.-152+136C>T (n.-152+136C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.122076956G>CCA360875112LOXc.677C>G (p.Thr226Arg)
c.631+399C>G (n.631+399C>G)
n.268C>G
c.118+399C>G (n.118+399C>G)
n.83+136C>G
c.-14C>G (n.-14C>G)
c.-152+136C>G (n.-152+136C>G)
 dbSNP gnomAD v2
5g.122076956G=CA1578379196LOXc.677C= (p.Thr226=)
c.631+399C= (n.631+399C=)
n.268C=
c.118+399C= (n.118+399C=)
n.83+136C=
c.-14C= (n.-14C=)
c.-152+136C= (n.-152+136C=)
5g.122076956G>TCA360875113LOXc.677C>A (p.Thr226Lys)
c.631+399C>A (n.631+399C>A)
n.268C>A
c.118+399C>A (n.118+399C>A)
n.83+136C>A
c.-14C>A (n.-14C>A)
c.-152+136C>A (n.-152+136C>A)
5g.122076957T>ACA360875116LOXc.676A>T (p.Thr226Ser)
c.631+398A>T (n.631+398A>T)
n.267A>T
c.118+398A>T (n.118+398A>T)
n.83+135A>T
c.-15A>T (n.-15A>T)
c.-152+135A>T (n.-152+135A>T)
5g.122076957T>CCA360875115LOXc.676A>G (p.Thr226Ala)
c.631+398A>G (n.631+398A>G)
n.267A>G
c.118+398A>G (n.118+398A>G)
n.83+135A>G
c.-15A>G (n.-15A>G)
c.-152+135A>G (n.-152+135A>G)
5g.122076957T>GCA360875114LOXc.676A>C (p.Thr226Pro)
c.631+398A>C (n.631+398A>C)
n.267A>C
c.118+398A>C (n.118+398A>C)
n.83+135A>C
c.-15A>C (n.-15A>C)
c.-152+135A>C (n.-152+135A>C)
5g.122076958G>ACA446041941LOXc.675C>T (p.Ser225=)
c.631+397C>T (n.631+397C>T)
n.266C>T
c.118+397C>T (n.118+397C>T)
n.83+134C>T
c.-16C>T (n.-16C>T)
c.-152+134C>T (n.-152+134C>T)
 gnomAD v4
5g.122076958G>CCA446041943LOXc.675C>G (p.Ser225=)
c.631+397C>G (n.631+397C>G)
n.266C>G
c.118+397C>G (n.118+397C>G)
n.83+134C>G
c.-16C>G (n.-16C>G)
c.-152+134C>G (n.-152+134C>G)
5g.122076958G>TCA446041942LOXc.675C>A (p.Ser225=)
c.631+397C>A (n.631+397C>A)
n.266C>A
c.118+397C>A (n.118+397C>A)
n.83+134C>A
c.-16C>A (n.-16C>A)
c.-152+134C>A (n.-152+134C>A)
5g.122076959G>ACA360875117LOXc.674C>T (p.Ser225Phe)
c.631+396C>T (n.631+396C>T)
n.265C>T
c.118+396C>T (n.118+396C>T)
n.83+133C>T
c.-17C>T (n.-17C>T)
c.-152+133C>T (n.-152+133C>T)
5g.122076959G>CCA360875118LOXc.674C>G (p.Ser225Cys)
c.631+396C>G (n.631+396C>G)
n.265C>G
c.118+396C>G (n.118+396C>G)
n.83+133C>G
c.-17C>G (n.-17C>G)
c.-152+133C>G (n.-152+133C>G)
5g.122076959G>TCA360875119LOXc.674C>A (p.Ser225Tyr)
c.631+396C>A (n.631+396C>A)
n.265C>A
c.118+396C>A (n.118+396C>A)
n.83+133C>A
c.-17C>A (n.-17C>A)
c.-152+133C>A (n.-152+133C>A)
5g.122076960A>CCA360875120LOXc.673T>G (p.Ser225Ala)
c.631+395T>G (n.631+395T>G)
n.264T>G
c.118+395T>G (n.118+395T>G)
n.83+132T>G
c.-18T>G (n.-18T>G)
c.-152+132T>G (n.-152+132T>G)
5g.122076960A>GCA360875121LOXc.673T>C (p.Ser225Pro)
c.631+395T>C (n.631+395T>C)
n.264T>C
c.118+395T>C (n.118+395T>C)
n.83+132T>C
c.-18T>C (n.-18T>C)
c.-152+132T>C (n.-152+132T>C)
5g.122076960A>TCA360875122LOXc.673T>A (p.Ser225Thr)
c.631+395T>A (n.631+395T>A)
n.264T>A
c.118+395T>A (n.118+395T>A)
n.83+132T>A
c.-18T>A (n.-18T>A)
c.-152+132T>A (n.-152+132T>A)
5g.122076961C>ACA3383972LOXc.672G>T (p.Ala224=)
c.631+394G>T (n.631+394G>T)
n.263G>T
c.118+394G>T (n.118+394G>T)
n.83+131G>T
c.-19G>T (n.-19G>T)
c.-152+131G>T (n.-152+131G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.122076961C=CA1578379197LOXc.672G= (p.Ala224=)
c.631+394G= (n.631+394G=)
n.263G=
c.118+394G= (n.118+394G=)
n.83+131G=
c.-19G= (n.-19G=)
c.-152+131G= (n.-152+131G=)
5g.122076961C>GCA446041946LOXc.672G>C (p.Ala224=)
c.631+394G>C (n.631+394G>C)
n.263G>C
c.118+394G>C (n.118+394G>C)
n.83+131G>C
c.-19G>C (n.-19G>C)
c.-152+131G>C (n.-152+131G>C)
5g.122076961C>TCA446041947LOXc.672G>A (p.Ala224=)
c.631+394G>A (n.631+394G>A)
n.263G>A
c.118+394G>A (n.118+394G>A)
n.83+131G>A
c.-19G>A (n.-19G>A)
c.-152+131G>A (n.-152+131G>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.122076962G>ACA360875123LOXc.671C>T (p.Ala224Val)
c.631+393C>T (n.631+393C>T)
n.262C>T
c.118+393C>T (n.118+393C>T)
n.83+130C>T
c.-20C>T (n.-20C>T)
c.-152+130C>T (n.-152+130C>T)
 gnomAD v4
5g.122076962G>CCA360875125LOXc.671C>G (p.Ala224Gly)
c.631+393C>G (n.631+393C>G)
n.262C>G
c.118+393C>G (n.118+393C>G)
n.83+130C>G
c.-20C>G (n.-20C>G)
c.-152+130C>G (n.-152+130C>G)
5g.122076962G>TCA360875124LOXc.671C>A (p.Ala224Glu)
c.631+393C>A (n.631+393C>A)
n.262C>A
c.118+393C>A (n.118+393C>A)
n.83+130C>A
c.-20C>A (n.-20C>A)
c.-152+130C>A (n.-152+130C>A)
5g.122076963C>ACA360875126LOXc.670G>T (p.Ala224Ser)
c.631+392G>T (n.631+392G>T)
n.261G>T
c.118+392G>T (n.118+392G>T)
n.83+129G>T
c.-21G>T (n.-21G>T)
c.-152+129G>T (n.-152+129G>T)
5g.122076963C=CA1578379198LOXc.670G= (p.Ala224=)
c.631+392G= (n.631+392G=)
n.261G=
c.118+392G= (n.118+392G=)
n.83+129G=
c.-21G= (n.-21G=)
c.-152+129G= (n.-152+129G=)
5g.122076963C>GCA360875127LOXc.670G>C (p.Ala224Pro)
c.631+392G>C (n.631+392G>C)
n.261G>C
c.118+392G>C (n.118+392G>C)
n.83+129G>C
c.-21G>C (n.-21G>C)
c.-152+129G>C (n.-152+129G>C)
 ClinVar dbSNP
5g.122076963C>TCA360875128LOXc.670G>A (p.Ala224Thr)
c.631+392G>A (n.631+392G>A)
n.261G>A
c.118+392G>A (n.118+392G>A)
n.83+129G>A
c.-21G>A (n.-21G>A)
c.-152+129G>A (n.-152+129G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.122076964C>ACA360875129LOXc.669G>T (p.Gln223His)
c.631+391G>T (n.631+391G>T)
n.260G>T
c.118+391G>T (n.118+391G>T)
n.83+128G>T
c.-22G>T (n.-22G>T)
c.-152+128G>T (n.-152+128G>T)
5g.122076964C>GCA360875130LOXc.669G>C (p.Gln223His)
c.631+391G>C (n.631+391G>C)
n.260G>C
c.118+391G>C (n.118+391G>C)
n.83+128G>C
c.-22G>C (n.-22G>C)
c.-152+128G>C (n.-152+128G>C)
5g.122076964C>TCA446041949LOXc.669G>A (p.Gln223=)
c.631+391G>A (n.631+391G>A)
n.260G>A
c.118+391G>A (n.118+391G>A)
n.83+128G>A
c.-22G>A (n.-22G>A)
c.-152+128G>A (n.-152+128G>A)
5g.122076965T>ACA360875131LOXc.668A>T (p.Gln223Leu)
c.631+390A>T (n.631+390A>T)
n.259A>T
c.118+390A>T (n.118+390A>T)
n.83+127A>T
c.-23A>T (n.-23A>T)
c.-152+127A>T (n.-152+127A>T)
 ClinVar
5g.122076965T>CCA360875132LOXc.668A>G (p.Gln223Arg)
c.631+390A>G (n.631+390A>G)
n.259A>G
c.118+390A>G (n.118+390A>G)
n.83+127A>G
c.-23A>G (n.-23A>G)
c.-152+127A>G (n.-152+127A>G)
 ClinVar dbSNP
5g.122076965T>GCA360875133LOXc.668A>C (p.Gln223Pro)
c.631+390A>C (n.631+390A>C)
n.259A>C
c.118+390A>C (n.118+390A>C)
n.83+127A>C
c.-23A>C (n.-23A>C)
c.-152+127A>C (n.-152+127A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.122076965T=CA1578379199LOXc.668A= (p.Gln223=)
c.631+390A= (n.631+390A=)
n.259A=
c.118+390A= (n.118+390A=)
n.83+127A=
c.-23A= (n.-23A=)
c.-152+127A= (n.-152+127A=)
5g.122076966G>ACA360875134LOXc.667C>T (p.Gln223Ter)
c.631+389C>T (n.631+389C>T)
n.258C>T
c.118+389C>T (n.118+389C>T)
n.83+126C>T
c.-24C>T (n.-24C>T)
c.-152+126C>T (n.-152+126C>T)
5g.122076966G>CCA360875135LOXc.667C>G (p.Gln223Glu)
c.631+389C>G (n.631+389C>G)
n.258C>G
c.118+389C>G (n.118+389C>G)
n.83+126C>G
c.-24C>G (n.-24C>G)
c.-152+126C>G (n.-152+126C>G)
5g.122076966G>TCA360875136LOXc.667C>A (p.Gln223Lys)
c.631+389C>A (n.631+389C>A)
n.258C>A
c.118+389C>A (n.118+389C>A)
n.83+126C>A
c.-24C>A (n.-24C>A)
c.-152+126C>A (n.-152+126C>A)
5g.122076967delCA2580072435LOXc.667del (p.Gln223ArgfsTer14)
c.631+389del (n.631+389del)
n.258del
c.118+389del (n.118+389del)
n.83+126del
c.-24del (n.-24del)
c.-152+126del (n.-152+126del)
 ClinVar
5g.122076967G>ACA446041956LOXc.666C>T (p.Ile222=)
c.631+388C>T (n.631+388C>T)
n.257C>T
c.118+388C>T (n.118+388C>T)
n.83+125C>T
c.-25C>T (n.-25C>T)
c.-152+125C>T (n.-152+125C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.122076967G>CCA360875137LOXc.666C>G (p.Ile222Met)
c.631+388C>G (n.631+388C>G)
n.257C>G
c.118+388C>G (n.118+388C>G)
n.83+125C>G
c.-25C>G (n.-25C>G)
c.-152+125C>G (n.-152+125C>G)
 gnomAD v4
5g.122076967G=CA1578379200LOXc.666C= (p.Ile222=)
c.631+388C= (n.631+388C=)
n.257C=
c.118+388C= (n.118+388C=)
n.83+125C=
c.-25C= (n.-25C=)
c.-152+125C= (n.-152+125C=)
5g.122076967G>TCA446041952LOXc.666C>A (p.Ile222=)
c.631+388C>A (n.631+388C>A)
n.257C>A
c.118+388C>A (n.118+388C>A)
n.83+125C>A
c.-25C>A (n.-25C>A)
c.-152+125C>A (n.-152+125C>A)
5g.122076968A>CCA360875138LOXc.665T>G (p.Ile222Ser)
c.631+387T>G (n.631+387T>G)
n.256T>G
c.118+387T>G (n.118+387T>G)
n.83+124T>G
c.-26T>G (n.-26T>G)
c.-152+124T>G (n.-152+124T>G)
5g.122076968A>GCA360875140LOXc.665T>C (p.Ile222Thr)
c.631+387T>C (n.631+387T>C)
n.256T>C
c.118+387T>C (n.118+387T>C)
n.83+124T>C
c.-26T>C (n.-26T>C)
c.-152+124T>C (n.-152+124T>C)
5g.122076968A>TCA360875139LOXc.665T>A (p.Ile222Asn)
c.631+387T>A (n.631+387T>A)
n.256T>A
c.118+387T>A (n.118+387T>A)
n.83+124T>A
c.-26T>A (n.-26T>A)
c.-152+124T>A (n.-152+124T>A)
5g.122076969T>ACA360875141LOXc.664A>T (p.Ile222Phe)
c.631+386A>T (n.631+386A>T)
n.255A>T
c.118+386A>T (n.118+386A>T)
n.83+123A>T
c.-27A>T (n.-27A>T)
c.-152+123A>T (n.-152+123A>T)
5g.122076969T>CCA360875142LOXc.664A>G (p.Ile222Val)
c.631+386A>G (n.631+386A>G)
n.255A>G
c.118+386A>G (n.118+386A>G)
n.83+123A>G
c.-27A>G (n.-27A>G)
c.-152+123A>G (n.-152+123A>G)
 ClinVar dbSNP
5g.122076969T>GCA360875143LOXc.664A>C (p.Ile222Leu)
c.631+386A>C (n.631+386A>C)
n.255A>C
c.118+386A>C (n.118+386A>C)
n.83+123A>C
c.-27A>C (n.-27A>C)
c.-152+123A>C (n.-152+123A>C)
5g.122076970G>ACA446041975LOXc.663C>T (p.Tyr221=)
c.631+385C>T (n.631+385C>T)
n.254C>T
c.118+385C>T (n.118+385C>T)
n.83+122C>T
c.-28C>T (n.-28C>T)
c.-152+122C>T (n.-152+122C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.122076970G>CCA360875144LOXc.663C>G (p.Tyr221Ter)
c.631+385C>G (n.631+385C>G)
n.254C>G
c.118+385C>G (n.118+385C>G)
n.83+122C>G
c.-28C>G (n.-28C>G)
c.-152+122C>G (n.-152+122C>G)
5g.122076970G=CA1578379201LOXc.663C= (p.Tyr221=)
c.631+385C= (n.631+385C=)
n.254C=
c.118+385C= (n.118+385C=)
n.83+122C=
c.-28C= (n.-28C=)
c.-152+122C= (n.-152+122C=)
5g.122076970G>TCA360875145LOXc.663C>A (p.Tyr221Ter)
c.631+385C>A (n.631+385C>A)
n.254C>A
c.118+385C>A (n.118+385C>A)
n.83+122C>A
c.-28C>A (n.-28C>A)
c.-152+122C>A (n.-152+122C>A)
5g.122076971_122076999delCA913108167LOXc.635_663del (p.Leu212HisfsTer?)
c.631+357_631+385del (n.631+357_631+385del)
n.226_254del
c.118+357_118+385del (n.118+357_118+385del)
n.83+94_83+122del
c.-56_-28del (n.-56_-28del)
c.-152+94_-152+122del (n.-152+94_-152+122del)
5g.122076971T>ACA360875146LOXc.662A>T (p.Tyr221Phe)
c.631+384A>T (n.631+384A>T)
n.253A>T
c.118+384A>T (n.118+384A>T)
n.83+121A>T
c.-29A>T (n.-29A>T)
c.-152+121A>T (n.-152+121A>T)
5g.122076971T>CCA360875147LOXc.662A>G (p.Tyr221Cys)
c.631+384A>G (n.631+384A>G)
n.253A>G
c.118+384A>G (n.118+384A>G)
n.83+121A>G
c.-29A>G (n.-29A>G)
c.-152+121A>G (n.-152+121A>G)
 gnomAD v4
5g.122076971T>GCA360875148LOXc.662A>C (p.Tyr221Ser)
c.631+384A>C (n.631+384A>C)
n.253A>C
c.118+384A>C (n.118+384A>C)
n.83+121A>C
c.-29A>C (n.-29A>C)
c.-152+121A>C (n.-152+121A>C)
5g.122076972A>CCA360875149LOXc.661T>G (p.Tyr221Asp)
c.631+383T>G (n.631+383T>G)
n.252T>G
c.118+383T>G (n.118+383T>G)
n.83+120T>G
c.-30T>G (n.-30T>G)
c.-152+120T>G (n.-152+120T>G)
5g.122076972A>GCA360875150LOXc.661T>C (p.Tyr221His)
c.631+383T>C (n.631+383T>C)
n.252T>C
c.118+383T>C (n.118+383T>C)
n.83+120T>C
c.-30T>C (n.-30T>C)
c.-152+120T>C (n.-152+120T>C)
5g.122076972A>TCA360875151LOXc.661T>A (p.Tyr221Asn)
c.631+383T>A (n.631+383T>A)
n.252T>A
c.118+383T>A (n.118+383T>A)
n.83+120T>A
c.-30T>A (n.-30T>A)
c.-152+120T>A (n.-152+120T>A)
5g.122076973G>ACA446041994LOXc.660C>T (p.Tyr220=)
c.631+382C>T (n.631+382C>T)
n.251C>T
c.118+382C>T (n.118+382C>T)
n.83+119C>T
c.-31C>T (n.-31C>T)
c.-152+119C>T (n.-152+119C>T)
5g.122076973G>CCA360875152LOXc.660C>G (p.Tyr220Ter)
c.631+382C>G (n.631+382C>G)
n.251C>G
c.118+382C>G (n.118+382C>G)
n.83+119C>G
c.-31C>G (n.-31C>G)
c.-152+119C>G (n.-152+119C>G)
5g.122076973G>TCA360875153LOXc.660C>A (p.Tyr220Ter)
c.631+382C>A (n.631+382C>A)
n.251C>A
c.118+382C>A (n.118+382C>A)
n.83+119C>A
c.-31C>A (n.-31C>A)
c.-152+119C>A (n.-152+119C>A)
5g.122076974T>ACA360875155LOXc.659A>T (p.Tyr220Phe)
c.631+381A>T (n.631+381A>T)
n.250A>T
c.118+381A>T (n.118+381A>T)
n.83+118A>T
c.-32A>T (n.-32A>T)
c.-152+118A>T (n.-152+118A>T)
5g.122076974T>CCA360875154LOXc.659A>G (p.Tyr220Cys)
c.631+381A>G (n.631+381A>G)
n.250A>G
c.118+381A>G (n.118+381A>G)
n.83+118A>G
c.-32A>G (n.-32A>G)
c.-152+118A>G (n.-152+118A>G)
 gnomAD v4
5g.122076974T>GCA125916790LOXc.659A>C (p.Tyr220Ser)
c.631+381A>C (n.631+381A>C)
n.250A>C
c.118+381A>C (n.118+381A>C)
n.83+118A>C
c.-32A>C (n.-32A>C)
c.-152+118A>C (n.-152+118A>C)
 dbSNP gnomAD v4
5g.122076974T=CA1578379202LOXc.659A= (p.Tyr220=)
c.631+381A= (n.631+381A=)
n.250A=
c.118+381A= (n.118+381A=)
n.83+118A=
c.-32A= (n.-32A=)
c.-152+118A= (n.-152+118A=)
5g.122076975A=CA1578379203LOXc.658T= (p.Tyr220=)
c.631+380T= (n.631+380T=)
n.249T=
c.118+380T= (n.118+380T=)
n.83+117T=
c.-33T= (n.-33T=)
c.-152+117T= (n.-152+117T=)
5g.122076975A>CCA360875156LOXc.658T>G (p.Tyr220Asp)
c.631+380T>G (n.631+380T>G)
n.249T>G
c.118+380T>G (n.118+380T>G)
n.83+117T>G
c.-33T>G (n.-33T>G)
c.-152+117T>G (n.-152+117T>G)
5g.122076975A>GCA125916792LOXc.658T>C (p.Tyr220His)
c.631+380T>C (n.631+380T>C)
n.249T>C
c.118+380T>C (n.118+380T>C)
n.83+117T>C
c.-33T>C (n.-33T>C)
c.-152+117T>C (n.-152+117T>C)
 dbSNP
5g.122076975A>TCA360875157LOXc.658T>A (p.Tyr220Asn)
c.631+380T>A (n.631+380T>A)
n.249T>A
c.118+380T>A (n.118+380T>A)
n.83+117T>A
c.-33T>A (n.-33T>A)
c.-152+117T>A (n.-152+117T>A)
5g.122076976G>ACA446042013LOXc.657C>T (p.Pro219=)
c.631+379C>T (n.631+379C>T)
n.248C>T
c.118+379C>T (n.118+379C>T)
n.83+116C>T
c.-34C>T (n.-34C>T)
c.-152+116C>T (n.-152+116C>T)
 gnomAD v4
5g.122076976G>CCA446042016LOXc.657C>G (p.Pro219=)
c.631+379C>G (n.631+379C>G)
n.248C>G
c.118+379C>G (n.118+379C>G)
n.83+116C>G
c.-34C>G (n.-34C>G)
c.-152+116C>G (n.-152+116C>G)
 ClinVar
5g.122076976G>TCA446042018LOXc.657C>A (p.Pro219=)
c.631+379C>A (n.631+379C>A)
n.248C>A
c.118+379C>A (n.118+379C>A)
n.83+116C>A
c.-34C>A (n.-34C>A)
c.-152+116C>A (n.-152+116C>A)
5g.122076977G>ACA360875158LOXc.656C>T (p.Pro219Leu)
c.631+378C>T (n.631+378C>T)
n.247C>T
c.118+378C>T (n.118+378C>T)
n.83+115C>T
c.-35C>T (n.-35C>T)
c.-152+115C>T (n.-152+115C>T)
5g.122076977G>CCA360875159LOXc.656C>G (p.Pro219Arg)
c.631+378C>G (n.631+378C>G)
n.247C>G
c.118+378C>G (n.118+378C>G)
n.83+115C>G
c.-35C>G (n.-35C>G)
c.-152+115C>G (n.-152+115C>G)
5g.122076977G>TCA360875160LOXc.656C>A (p.Pro219His)
c.631+378C>A (n.631+378C>A)
n.247C>A
c.118+378C>A (n.118+378C>A)
n.83+115C>A
c.-35C>A (n.-35C>A)
c.-152+115C>A (n.-152+115C>A)
5g.122076978G>ACA360875161LOXc.655C>T (p.Pro219Ser)
c.631+377C>T (n.631+377C>T)
n.246C>T
c.118+377C>T (n.118+377C>T)
n.83+114C>T
c.-36C>T (n.-36C>T)
c.-152+114C>T (n.-152+114C>T)
 gnomAD v4
5g.122076978G>CCA360875162LOXc.655C>G (p.Pro219Ala)
c.631+377C>G (n.631+377C>G)
n.246C>G
c.118+377C>G (n.118+377C>G)
n.83+114C>G
c.-36C>G (n.-36C>G)
c.-152+114C>G (n.-152+114C>G)
5g.122076978G>TCA360875163LOXc.655C>A (p.Pro219Thr)
c.631+377C>A (n.631+377C>A)
n.246C>A
c.118+377C>A (n.118+377C>A)
n.83+114C>A
c.-36C>A (n.-36C>A)
c.-152+114C>A (n.-152+114C>A)
5g.122076979G>ACA446042030LOXc.654C>T (p.Asp218=)
c.631+376C>T (n.631+376C>T)
n.245C>T
c.118+376C>T (n.118+376C>T)
n.83+113C>T
c.-37C>T (n.-37C>T)
c.-152+113C>T (n.-152+113C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.122076979G>CCA360875164LOXc.654C>G (p.Asp218Glu)
c.631+376C>G (n.631+376C>G)
n.245C>G
c.118+376C>G (n.118+376C>G)
n.83+113C>G
c.-37C>G (n.-37C>G)
c.-152+113C>G (n.-152+113C>G)
5g.122076979G=CA1578379204LOXc.654C= (p.Asp218=)
c.631+376C= (n.631+376C=)
n.245C=
c.118+376C= (n.118+376C=)
n.83+113C=
c.-37C= (n.-37C=)
c.-152+113C= (n.-152+113C=)
5g.122076979G>TCA360875165LOXc.654C>A (p.Asp218Glu)
c.631+376C>A (n.631+376C>A)
n.245C>A
c.118+376C>A (n.118+376C>A)
n.83+113C>A
c.-37C>A (n.-37C>A)
c.-152+113C>A (n.-152+113C>A)
5g.122076980T>ACA360875166LOXc.653A>T (p.Asp218Val)
c.631+375A>T (n.631+375A>T)
n.244A>T
c.118+375A>T (n.118+375A>T)
n.83+112A>T
c.-38A>T (n.-38A>T)
c.-152+112A>T (n.-152+112A>T)
5g.122076980T>CCA360875168LOXc.653A>G (p.Asp218Gly)
c.631+375A>G (n.631+375A>G)
n.244A>G
c.118+375A>G (n.118+375A>G)
n.83+112A>G
c.-38A>G (n.-38A>G)
c.-152+112A>G (n.-152+112A>G)
5g.122076980T>GCA360875167LOXc.653A>C (p.Asp218Ala)
c.631+375A>C (n.631+375A>C)
n.244A>C
c.118+375A>C (n.118+375A>C)
n.83+112A>C
c.-38A>C (n.-38A>C)
c.-152+112A>C (n.-152+112A>C)
5g.122076981C>ACA360875169LOXc.652G>T (p.Asp218Tyr)
c.631+374G>T (n.631+374G>T)
n.243G>T
c.118+374G>T (n.118+374G>T)
n.83+111G>T
c.-39G>T (n.-39G>T)
c.-152+111G>T (n.-152+111G>T)
5g.122076981C>GCA360875170LOXc.652G>C (p.Asp218His)
c.631+374G>C (n.631+374G>C)
n.243G>C
c.118+374G>C (n.118+374G>C)
n.83+111G>C
c.-39G>C (n.-39G>C)
c.-152+111G>C (n.-152+111G>C)
5g.122076981C>TCA360875171LOXc.652G>A (p.Asp218Asn)
c.631+374G>A (n.631+374G>A)
n.243G>A
c.118+374G>A (n.118+374G>A)
n.83+111G>A
c.-39G>A (n.-39G>A)
c.-152+111G>A (n.-152+111G>A)
 gnomAD v4 COSMIC
5g.122076982G>ACA446042056LOXc.651C>T (p.Ala217=)
c.631+373C>T (n.631+373C>T)
n.242C>T
c.118+373C>T (n.118+373C>T)
n.83+110C>T
c.-40C>T (n.-40C>T)
c.-152+110C>T (n.-152+110C>T)
 COSMIC
5g.122076982G>CCA446042059LOXc.651C>G (p.Ala217=)
c.631+373C>G (n.631+373C>G)
n.242C>G
c.118+373C>G (n.118+373C>G)
n.83+110C>G
c.-40C>G (n.-40C>G)
c.-152+110C>G (n.-152+110C>G)
5g.122076982G=CA1578379205LOXc.651C= (p.Ala217=)
c.631+373C= (n.631+373C=)
n.242C=
c.118+373C= (n.118+373C=)
n.83+110C=
c.-40C= (n.-40C=)
c.-152+110C= (n.-152+110C=)
5g.122076982G>TCA446042061LOXc.651C>A (p.Ala217=)
c.631+373C>A (n.631+373C>A)
n.242C>A
c.118+373C>A (n.118+373C>A)
n.83+110C>A
c.-40C>A (n.-40C>A)
c.-152+110C>A (n.-152+110C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.122076983G>ACA360875172LOXc.650C>T (p.Ala217Val)
c.631+372C>T (n.631+372C>T)
n.241C>T
c.118+372C>T (n.118+372C>T)
n.83+109C>T
c.-41C>T (n.-41C>T)
c.-152+109C>T (n.-152+109C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.122076983G>CCA360875173LOXc.650C>G (p.Ala217Gly)
c.631+372C>G (n.631+372C>G)
n.241C>G
c.118+372C>G (n.118+372C>G)
n.83+109C>G
c.-41C>G (n.-41C>G)
c.-152+109C>G (n.-152+109C>G)
5g.122076983G=CA1578379206LOXc.650C= (p.Ala217=)
c.631+372C= (n.631+372C=)
n.241C=
c.118+372C= (n.118+372C=)
n.83+109C=
c.-41C= (n.-41C=)
c.-152+109C= (n.-152+109C=)
5g.122076983G>TCA360875174LOXc.650C>A (p.Ala217Asp)
c.631+372C>A (n.631+372C>A)
n.241C>A
c.118+372C>A (n.118+372C>A)
n.83+109C>A
c.-41C>A (n.-41C>A)
c.-152+109C>A (n.-152+109C>A)
5g.122076984C>ACA360875177LOXc.649G>T (p.Ala217Ser)
c.631+371G>T (n.631+371G>T)
n.240G>T
c.118+371G>T (n.118+371G>T)
n.83+108G>T
c.-42G>T (n.-42G>T)
c.-152+108G>T (n.-152+108G>T)
5g.122076984C=CA1578379207LOXc.649G= (p.Ala217=)
c.631+371G= (n.631+371G=)
n.240G=
c.118+371G= (n.118+371G=)
n.83+108G=
c.-42G= (n.-42G=)
c.-152+108G= (n.-152+108G=)
5g.122076984C>GCA360875176LOXc.649G>C (p.Ala217Pro)
c.631+371G>C (n.631+371G>C)
n.240G>C
c.118+371G>C (n.118+371G>C)
n.83+108G>C
c.-42G>C (n.-42G>C)
c.-152+108G>C (n.-152+108G>C)
5g.122076984C>TCA360875175LOXc.649G>A (p.Ala217Thr)
c.631+371G>A (n.631+371G>A)
n.240G>A
c.118+371G>A (n.118+371G>A)
n.83+108G>A
c.-42G>A (n.-42G>A)
c.-152+108G>A (n.-152+108G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.122076985C>ACA446042078LOXc.648G>T (p.Val216=)
c.631+370G>T (n.631+370G>T)
n.239G>T
c.118+370G>T (n.118+370G>T)
n.83+107G>T
c.-43G>T (n.-43G>T)
c.-152+107G>T (n.-152+107G>T)
 gnomAD v4
5g.122076985C>GCA446042082LOXc.648G>C (p.Val216=)
c.631+370G>C (n.631+370G>C)
n.239G>C
c.118+370G>C (n.118+370G>C)
n.83+107G>C
c.-43G>C (n.-43G>C)
c.-152+107G>C (n.-152+107G>C)
5g.122076985C>TCA446042084LOXc.648G>A (p.Val216=)
c.631+370G>A (n.631+370G>A)
n.239G>A
c.118+370G>A (n.118+370G>A)
n.83+107G>A
c.-43G>A (n.-43G>A)
c.-152+107G>A (n.-152+107G>A)
5g.122076986A=CA1578379208LOXc.647T= (p.Val216=)
c.631+369T= (n.631+369T=)
n.238T=
c.118+369T= (n.118+369T=)
n.83+106T=
c.-44T= (n.-44T=)
c.-152+106T= (n.-152+106T=)
5g.122076986A>CCA360875178LOXc.647T>G (p.Val216Gly)
c.631+369T>G (n.631+369T>G)
n.238T>G
c.118+369T>G (n.118+369T>G)
n.83+106T>G
c.-44T>G (n.-44T>G)
c.-152+106T>G (n.-152+106T>G)
5g.122076986A>GCA360875179LOXc.647T>C (p.Val216Ala)
c.631+369T>C (n.631+369T>C)
n.238T>C
c.118+369T>C (n.118+369T>C)
n.83+106T>C
c.-44T>C (n.-44T>C)
c.-152+106T>C (n.-152+106T>C)
5g.122076986A>TCA3383973LOXc.647T>A (p.Val216Glu)
c.631+369T>A (n.631+369T>A)
n.238T>A
c.118+369T>A (n.118+369T>A)
n.83+106T>A
c.-44T>A (n.-44T>A)
c.-152+106T>A (n.-152+106T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.122076987C>ACA360875180LOXc.646G>T (p.Val216Leu)
c.631+368G>T (n.631+368G>T)
n.237G>T
c.118+368G>T (n.118+368G>T)
n.83+105G>T
c.-45G>T (n.-45G>T)
c.-152+105G>T (n.-152+105G>T)
5g.122076987C=CA1578379209LOXc.646G= (p.Val216=)
c.631+368G= (n.631+368G=)
n.237G=
c.118+368G= (n.118+368G=)
n.83+105G=
c.-45G= (n.-45G=)
c.-152+105G= (n.-152+105G=)
5g.122076987C>GCA360875181LOXc.646G>C (p.Val216Leu)
c.631+368G>C (n.631+368G>C)
n.237G>C
c.118+368G>C (n.118+368G>C)
n.83+105G>C
c.-45G>C (n.-45G>C)
c.-152+105G>C (n.-152+105G>C)
 dbSNP
5g.122076987C>TCA360875182LOXc.646G>A (p.Val216Met)
c.631+368G>A (n.631+368G>A)
n.237G>A
c.118+368G>A (n.118+368G>A)
n.83+105G>A
c.-45G>A (n.-45G>A)
c.-152+105G>A (n.-152+105G>A)

Number of alleles fetched