Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.122076774_122076792dupCA1578379092LOXc.740+112_740+130dup (n.740+112_740+130dup)
c.631+574_631+592dup (n.631+574_631+592dup)
n.331+112_331+130dup
c.118+574_118+592dup (n.118+574_118+592dup)
n.83+311_83+329dup
c.50+112_50+130dup (n.50+112_50+130dup)
c.-152+311_-152+329dup (n.-152+311_-152+329dup)
 dbSNP gnomAD v4
5g.122076774_122076792delCA446041833LOXc.740+112_740+130del (n.740+112_740+130del)
c.631+574_631+592del (n.631+574_631+592del)
n.331+112_331+130del
c.118+574_118+592del (n.118+574_118+592del)
n.83+311_83+329del
c.50+112_50+130del (n.50+112_50+130del)
c.-152+311_-152+329del (n.-152+311_-152+329del)
 gnomAD v4
5g.122076787A>GCA2674997200LOXc.740+106T>C (n.740+106T>C)
c.631+568T>C (n.631+568T>C)
n.331+106T>C
c.118+568T>C (n.118+568T>C)
n.83+305T>C
c.50+106T>C (n.50+106T>C)
c.-152+305T>C (n.-152+305T>C)
 gnomAD v4
5g.122076787A>TCA2674997201LOXc.740+106T>A (n.740+106T>A)
c.631+568T>A (n.631+568T>A)
n.331+106T>A
c.118+568T>A (n.118+568T>A)
n.83+305T>A
c.50+106T>A (n.50+106T>A)
c.-152+305T>A (n.-152+305T>A)
 gnomAD v4
5g.122076788C>ACA2674997202LOXc.740+105G>T (n.740+105G>T)
c.631+567G>T (n.631+567G>T)
n.331+105G>T
c.118+567G>T (n.118+567G>T)
n.83+304G>T
c.50+105G>T (n.50+105G>T)
c.-152+304G>T (n.-152+304G>T)
 gnomAD v4
5g.122076788C=CA1578379108LOXc.740+105G= (n.740+105G=)
c.631+567G= (n.631+567G=)
n.331+105G=
c.118+567G= (n.118+567G=)
n.83+304G=
c.50+105G= (n.50+105G=)
c.-152+304G= (n.-152+304G=)
5g.122076788C>GCA125916570LOXc.740+105G>C (n.740+105G>C)
c.631+567G>C (n.631+567G>C)
n.331+105G>C
c.118+567G>C (n.118+567G>C)
n.83+304G>C
c.50+105G>C (n.50+105G>C)
c.-152+304G>C (n.-152+304G>C)
 dbSNP gnomAD v4
5g.122076788C>TCA2768182961LOXc.740+105G>A (n.740+105G>A)
c.631+567G>A (n.631+567G>A)
n.331+105G>A
c.118+567G>A (n.118+567G>A)
n.83+304G>A
c.50+105G>A (n.50+105G>A)
c.-152+304G>A (n.-152+304G>A)
5g.122076789T>CCA2674997203LOXc.740+104A>G (n.740+104A>G)
c.631+566A>G (n.631+566A>G)
n.331+104A>G
c.118+566A>G (n.118+566A>G)
n.83+303A>G
c.50+104A>G (n.50+104A>G)
c.-152+303A>G (n.-152+303A>G)
 gnomAD v4
5g.122076790T>CCA125916572LOXc.740+103A>G (n.740+103A>G)
c.631+565A>G (n.631+565A>G)
n.331+103A>G
c.118+565A>G (n.118+565A>G)
n.83+302A>G
c.50+103A>G (n.50+103A>G)
c.-152+302A>G (n.-152+302A>G)
 dbSNP
5g.122076790T=CA1578379109LOXc.740+103A= (n.740+103A=)
c.631+565A= (n.631+565A=)
n.331+103A=
c.118+565A= (n.118+565A=)
n.83+302A=
c.50+103A= (n.50+103A=)
c.-152+302A= (n.-152+302A=)
5g.122076790_122076791delinsTCCA1578379110LOXc.740+102_740+103delinsGA (n.740+102_740+103delinsGA)
c.631+564_631+565delinsGA (n.631+564_631+565delinsGA)
n.331+102_331+103delinsGA
c.118+564_118+565delinsGA (n.118+564_118+565delinsGA)
n.83+301_83+302delinsGA
c.50+102_50+103delinsGA (n.50+102_50+103delinsGA)
c.-152+301_-152+302delinsGA (n.-152+301_-152+302delinsGA)
5g.122076791C=CA1578379112LOXc.740+102G= (n.740+102G=)
c.631+564G= (n.631+564G=)
n.331+102G=
c.118+564G= (n.118+564G=)
n.83+301G=
c.50+102G= (n.50+102G=)
c.-152+301G= (n.-152+301G=)
5g.122076791C>TCA803035271LOXc.740+102G>A (n.740+102G>A)
c.631+564G>A (n.631+564G>A)
n.331+102G>A
c.118+564G>A (n.118+564G>A)
n.83+301G>A
c.50+102G>A (n.50+102G>A)
c.-152+301G>A (n.-152+301G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.122076792delCA1578379111LOXc.740+102del (n.740+102del)
c.631+564del (n.631+564del)
n.331+102del
c.118+564del (n.118+564del)
n.83+301del
c.50+102del (n.50+102del)
c.-152+301del (n.-152+301del)
 dbSNP gnomAD v4
5g.122076792C=CA1578379113LOXc.740+101G= (n.740+101G=)
c.631+563G= (n.631+563G=)
n.331+101G=
c.118+563G= (n.118+563G=)
n.83+300G=
c.50+101G= (n.50+101G=)
c.-152+300G= (n.-152+300G=)
5g.122076792C>TCA1578379114LOXc.740+101G>A (n.740+101G>A)
c.631+563G>A (n.631+563G>A)
n.331+101G>A
c.118+563G>A (n.118+563G>A)
n.83+300G>A
c.50+101G>A (n.50+101G>A)
c.-152+300G>A (n.-152+300G>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.122076793T>CCA2578388553LOXc.740+100A>G (n.740+100A>G)
c.631+562A>G (n.631+562A>G)
n.331+100A>G
c.118+562A>G (n.118+562A>G)
n.83+299A>G
c.50+100A>G (n.50+100A>G)
c.-152+299A>G (n.-152+299A>G)
 gnomAD v4
5g.122076794A=CA1578379115LOXc.740+99T= (n.740+99T=)
c.631+561T= (n.631+561T=)
n.331+99T=
c.118+561T= (n.118+561T=)
n.83+298T=
c.50+99T= (n.50+99T=)
c.-152+298T= (n.-152+298T=)
5g.122076794A>CCA2578388555LOXc.740+99T>G (n.740+99T>G)
c.631+561T>G (n.631+561T>G)
n.331+99T>G
c.118+561T>G (n.118+561T>G)
n.83+298T>G
c.50+99T>G (n.50+99T>G)
c.-152+298T>G (n.-152+298T>G)
5g.122076794A>TCA803035275LOXc.740+99T>A (n.740+99T>A)
c.631+561T>A (n.631+561T>A)
n.331+99T>A
c.118+561T>A (n.118+561T>A)
n.83+298T>A
c.50+99T>A (n.50+99T>A)
c.-152+298T>A (n.-152+298T>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.122076795delCA2578388554LOXc.740+99del (n.740+99del)
c.631+561del (n.631+561del)
n.331+99del
c.118+561del (n.118+561del)
n.83+298del
c.50+99del (n.50+99del)
c.-152+298del (n.-152+298del)
 gnomAD v4
5g.122076794_122076796delinsAACCA1578379116LOXc.740+97_740+99delinsGTT (n.740+97_740+99delinsGTT)
c.631+559_631+561delinsGTT (n.631+559_631+561delinsGTT)
n.331+97_331+99delinsGTT
c.118+559_118+561delinsGTT (n.118+559_118+561delinsGTT)
n.83+296_83+298delinsGTT
c.50+97_50+99delinsGTT (n.50+97_50+99delinsGTT)
c.-152+296_-152+298delinsGTT (n.-152+296_-152+298delinsGTT)
5g.122076797_122076798delCA803035277LOXc.740+97_740+98del (n.740+97_740+98del)
c.631+559_631+560del (n.631+559_631+560del)
n.331+97_331+98del
c.118+559_118+560del (n.118+559_118+560del)
n.83+296_83+297del
c.50+97_50+98del (n.50+97_50+98del)
c.-152+296_-152+297del (n.-152+296_-152+297del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.122076796C>ACA2674997204LOXc.740+97G>T (n.740+97G>T)
c.631+559G>T (n.631+559G>T)
n.331+97G>T
c.118+559G>T (n.118+559G>T)
n.83+296G>T
c.50+97G>T (n.50+97G>T)
c.-152+296G>T (n.-152+296G>T)
 gnomAD v4
5g.122076796C>TCA2674997205LOXc.740+97G>A (n.740+97G>A)
c.631+559G>A (n.631+559G>A)
n.331+97G>A
c.118+559G>A (n.118+559G>A)
n.83+296G>A
c.50+97G>A (n.50+97G>A)
c.-152+296G>A (n.-152+296G>A)
 gnomAD v4
5g.122076798C>TCA2578388556LOXc.740+95G>A (n.740+95G>A)
c.631+557G>A (n.631+557G>A)
n.331+95G>A
c.118+557G>A (n.118+557G>A)
n.83+294G>A
c.50+95G>A (n.50+95G>A)
c.-152+294G>A (n.-152+294G>A)
 gnomAD v4
5g.122076800T>CCA125916575LOXc.740+93A>G (n.740+93A>G)
c.631+555A>G (n.631+555A>G)
n.331+93A>G
c.118+555A>G (n.118+555A>G)
n.83+292A>G
c.50+93A>G (n.50+93A>G)
c.-152+292A>G (n.-152+292A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.122076800T=CA1578379117LOXc.740+93A= (n.740+93A=)
c.631+555A= (n.631+555A=)
n.331+93A=
c.118+555A= (n.118+555A=)
n.83+292A=
c.50+93A= (n.50+93A=)
c.-152+292A= (n.-152+292A=)
5g.122076801G>TCA2578388557LOXc.740+92C>A (n.740+92C>A)
c.631+554C>A (n.631+554C>A)
n.331+92C>A
c.118+554C>A (n.118+554C>A)
n.83+291C>A
c.50+92C>A (n.50+92C>A)
c.-152+291C>A (n.-152+291C>A)
 gnomAD v4
5g.122076802T>CCA2674997206LOXc.740+91A>G (n.740+91A>G)
c.631+553A>G (n.631+553A>G)
n.331+91A>G
c.118+553A>G (n.118+553A>G)
n.83+290A>G
c.50+91A>G (n.50+91A>G)
c.-152+290A>G (n.-152+290A>G)
 gnomAD v4
5g.122076802T>GCA2674997207LOXc.740+91A>C (n.740+91A>C)
c.631+553A>C (n.631+553A>C)
n.331+91A>C
c.118+553A>C (n.118+553A>C)
n.83+290A>C
c.50+91A>C (n.50+91A>C)
c.-152+290A>C (n.-152+290A>C)
 gnomAD v4
5g.122076803C>ACA2674997208LOXc.740+90G>T (n.740+90G>T)
c.631+552G>T (n.631+552G>T)
n.331+90G>T
c.118+552G>T (n.118+552G>T)
n.83+289G>T
c.50+90G>T (n.50+90G>T)
c.-152+289G>T (n.-152+289G>T)
 gnomAD v4
5g.122076803C>TCA2674997209LOXc.740+90G>A (n.740+90G>A)
c.631+552G>A (n.631+552G>A)
n.331+90G>A
c.118+552G>A (n.118+552G>A)
n.83+289G>A
c.50+90G>A (n.50+90G>A)
c.-152+289G>A (n.-152+289G>A)
 gnomAD v4
5g.122076804T>ACA2674997210LOXc.740+89A>T (n.740+89A>T)
c.631+551A>T (n.631+551A>T)
n.331+89A>T
c.118+551A>T (n.118+551A>T)
n.83+288A>T
c.50+89A>T (n.50+89A>T)
c.-152+288A>T (n.-152+288A>T)
 gnomAD v4
5g.122076804T>CCA1578379119LOXc.740+89A>G (n.740+89A>G)
c.631+551A>G (n.631+551A>G)
n.331+89A>G
c.118+551A>G (n.118+551A>G)
n.83+288A>G
c.50+89A>G (n.50+89A>G)
c.-152+288A>G (n.-152+288A>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.122076804T=CA1578379118LOXc.740+89A= (n.740+89A=)
c.631+551A= (n.631+551A=)
n.331+89A=
c.118+551A= (n.118+551A=)
n.83+288A=
c.50+89A= (n.50+89A=)
c.-152+288A= (n.-152+288A=)
5g.122076805G>ACA2674997211LOXc.740+88C>T (n.740+88C>T)
c.631+550C>T (n.631+550C>T)
n.331+88C>T
c.118+550C>T (n.118+550C>T)
n.83+287C>T
c.50+88C>T (n.50+88C>T)
c.-152+287C>T (n.-152+287C>T)
 gnomAD v4
5g.122076805G>TCA2578388558LOXc.740+88C>A (n.740+88C>A)
c.631+550C>A (n.631+550C>A)
n.331+88C>A
c.118+550C>A (n.118+550C>A)
n.83+287C>A
c.50+88C>A (n.50+88C>A)
c.-152+287C>A (n.-152+287C>A)
 gnomAD v4
5g.122076806C>ACA2674997212LOXc.740+87G>T (n.740+87G>T)
c.631+549G>T (n.631+549G>T)
n.331+87G>T
c.118+549G>T (n.118+549G>T)
n.83+286G>T
c.50+87G>T (n.50+87G>T)
c.-152+286G>T (n.-152+286G>T)
 gnomAD v4
5g.122076806C=CA1578379120LOXc.740+87G= (n.740+87G=)
c.631+549G= (n.631+549G=)
n.331+87G=
c.118+549G= (n.118+549G=)
n.83+286G=
c.50+87G= (n.50+87G=)
c.-152+286G= (n.-152+286G=)
5g.122076806C>TCA1578379121LOXc.740+87G>A (n.740+87G>A)
c.631+549G>A (n.631+549G>A)
n.331+87G>A
c.118+549G>A (n.118+549G>A)
n.83+286G>A
c.50+87G>A (n.50+87G>A)
c.-152+286G>A (n.-152+286G>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.122076807G>ACA2674997214LOXc.740+86C>T (n.740+86C>T)
c.631+548C>T (n.631+548C>T)
n.331+86C>T
c.118+548C>T (n.118+548C>T)
n.83+285C>T
c.50+86C>T (n.50+86C>T)
c.-152+285C>T (n.-152+285C>T)
 gnomAD v4
5g.122076807G>CCA2674997215LOXc.740+86C>G (n.740+86C>G)
c.631+548C>G (n.631+548C>G)
n.331+86C>G
c.118+548C>G (n.118+548C>G)
n.83+285C>G
c.50+86C>G (n.50+86C>G)
c.-152+285C>G (n.-152+285C>G)
 gnomAD v4
5g.122076807G>TCA2674997216LOXc.740+86C>A (n.740+86C>A)
c.631+548C>A (n.631+548C>A)
n.331+86C>A
c.118+548C>A (n.118+548C>A)
n.83+285C>A
c.50+86C>A (n.50+86C>A)
c.-152+285C>A (n.-152+285C>A)
 gnomAD v4
5g.122076808C>ACA2674997217LOXc.740+85G>T (n.740+85G>T)
c.631+547G>T (n.631+547G>T)
n.331+85G>T
c.118+547G>T (n.118+547G>T)
n.83+284G>T
c.50+85G>T (n.50+85G>T)
c.-152+284G>T (n.-152+284G>T)
 gnomAD v4
5g.122076808C=CA1578379122LOXc.740+85G= (n.740+85G=)
c.631+547G= (n.631+547G=)
n.331+85G=
c.118+547G= (n.118+547G=)
n.83+284G=
c.50+85G= (n.50+85G=)
c.-152+284G= (n.-152+284G=)
5g.122076808C>TCA125916580LOXc.740+85G>A (n.740+85G>A)
c.631+547G>A (n.631+547G>A)
n.331+85G>A
c.118+547G>A (n.118+547G>A)
n.83+284G>A
c.50+85G>A (n.50+85G>A)
c.-152+284G>A (n.-152+284G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.122076809G>ACA803035280LOXc.740+84C>T (n.740+84C>T)
c.631+546C>T (n.631+546C>T)
n.331+84C>T
c.118+546C>T (n.118+546C>T)
n.83+283C>T
c.50+84C>T (n.50+84C>T)
c.-152+283C>T (n.-152+283C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.122076809G=CA1578379123LOXc.740+84C= (n.740+84C=)
c.631+546C= (n.631+546C=)
n.331+84C=
c.118+546C= (n.118+546C=)
n.83+283C=
c.50+84C= (n.50+84C=)
c.-152+283C= (n.-152+283C=)
5g.122076809G>TCA2674997218LOXc.740+84C>A (n.740+84C>A)
c.631+546C>A (n.631+546C>A)
n.331+84C>A
c.118+546C>A (n.118+546C>A)
n.83+283C>A
c.50+84C>A (n.50+84C>A)
c.-152+283C>A (n.-152+283C>A)
 gnomAD v4
5g.122076810A>TCA2674997219LOXc.740+83T>A (n.740+83T>A)
c.631+545T>A (n.631+545T>A)
n.331+83T>A
c.118+545T>A (n.118+545T>A)
n.83+282T>A
c.50+83T>A (n.50+83T>A)
c.-152+282T>A (n.-152+282T>A)
 gnomAD v4
5g.122076811A=CA1578379124LOXc.740+82T= (n.740+82T=)
c.631+544T= (n.631+544T=)
n.331+82T=
c.118+544T= (n.118+544T=)
n.83+281T=
c.50+82T= (n.50+82T=)
c.-152+281T= (n.-152+281T=)
5g.122076811A>GCA125916583LOXc.740+82T>C (n.740+82T>C)
c.631+544T>C (n.631+544T>C)
n.331+82T>C
c.118+544T>C (n.118+544T>C)
n.83+281T>C
c.50+82T>C (n.50+82T>C)
c.-152+281T>C (n.-152+281T>C)
 dbSNP gnomAD v4
5g.122076812G>ACA803035284LOXc.740+81C>T (n.740+81C>T)
c.631+543C>T (n.631+543C>T)
n.331+81C>T
c.118+543C>T (n.118+543C>T)
n.83+280C>T
c.50+81C>T (n.50+81C>T)
c.-152+280C>T (n.-152+280C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.122076812G=CA1578379125LOXc.740+81C= (n.740+81C=)
c.631+543C= (n.631+543C=)
n.331+81C=
c.118+543C= (n.118+543C=)
n.83+280C=
c.50+81C= (n.50+81C=)
c.-152+280C= (n.-152+280C=)
5g.122076812G>TCA2578388559LOXc.740+81C>A (n.740+81C>A)
c.631+543C>A (n.631+543C>A)
n.331+81C>A
c.118+543C>A (n.118+543C>A)
n.83+280C>A
c.50+81C>A (n.50+81C>A)
c.-152+280C>A (n.-152+280C>A)
 gnomAD v4
5g.122076813C>ACA125916593LOXc.740+80G>T (n.740+80G>T)
c.631+542G>T (n.631+542G>T)
n.331+80G>T
c.118+542G>T (n.118+542G>T)
n.83+279G>T
c.50+80G>T (n.50+80G>T)
c.-152+279G>T (n.-152+279G>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.122076813C=CA1578379126LOXc.740+80G= (n.740+80G=)
c.631+542G= (n.631+542G=)
n.331+80G=
c.118+542G= (n.118+542G=)
n.83+279G=
c.50+80G= (n.50+80G=)
c.-152+279G= (n.-152+279G=)
5g.122076813C>GCA2674997220LOXc.740+80G>C (n.740+80G>C)
c.631+542G>C (n.631+542G>C)
n.331+80G>C
c.118+542G>C (n.118+542G>C)
n.83+279G>C
c.50+80G>C (n.50+80G>C)
c.-152+279G>C (n.-152+279G>C)
 gnomAD v4
5g.122076813C>TCA125916589LOXc.740+80G>A (n.740+80G>A)
c.631+542G>A (n.631+542G>A)
n.331+80G>A
c.118+542G>A (n.118+542G>A)
n.83+279G>A
c.50+80G>A (n.50+80G>A)
c.-152+279G>A (n.-152+279G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.122076814A=CA1578379127LOXc.740+79T= (n.740+79T=)
c.631+541T= (n.631+541T=)
n.331+79T=
c.118+541T= (n.118+541T=)
n.83+278T=
c.50+79T= (n.50+79T=)
c.-152+278T= (n.-152+278T=)
5g.122076814A>CCA125916598LOXc.740+79T>G (n.740+79T>G)
c.631+541T>G (n.631+541T>G)
n.331+79T>G
c.118+541T>G (n.118+541T>G)
n.83+278T>G
c.50+79T>G (n.50+79T>G)
c.-152+278T>G (n.-152+278T>G)
 dbSNP
5g.122076814A>GCA2674997221LOXc.740+79T>C (n.740+79T>C)
c.631+541T>C (n.631+541T>C)
n.331+79T>C
c.118+541T>C (n.118+541T>C)
n.83+278T>C
c.50+79T>C (n.50+79T>C)
c.-152+278T>C (n.-152+278T>C)
 gnomAD v4
5g.122076815G>ACA803035288LOXc.740+78C>T (n.740+78C>T)
c.631+540C>T (n.631+540C>T)
n.331+78C>T
c.118+540C>T (n.118+540C>T)
n.83+277C>T
c.50+78C>T (n.50+78C>T)
c.-152+277C>T (n.-152+277C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.122076815G=CA1578379128LOXc.740+78C= (n.740+78C=)
c.631+540C= (n.631+540C=)
n.331+78C=
c.118+540C= (n.118+540C=)
n.83+277C=
c.50+78C= (n.50+78C=)
c.-152+277C= (n.-152+277C=)
5g.122076815G>TCA125916610LOXc.740+78C>A (n.740+78C>A)
c.631+540C>A (n.631+540C>A)
n.331+78C>A
c.118+540C>A (n.118+540C>A)
n.83+277C>A
c.50+78C>A (n.50+78C>A)
c.-152+277C>A (n.-152+277C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.122076816T>CCA2674997222LOXc.740+77A>G (n.740+77A>G)
c.631+539A>G (n.631+539A>G)
n.331+77A>G
c.118+539A>G (n.118+539A>G)
n.83+276A>G
c.50+77A>G (n.50+77A>G)
c.-152+276A>G (n.-152+276A>G)
 gnomAD v4
5g.122076816T>GCA2500569540LOXc.740+77A>C (n.740+77A>C)
c.631+539A>C (n.631+539A>C)
n.331+77A>C
c.118+539A>C (n.118+539A>C)
n.83+276A>C
c.50+77A>C (n.50+77A>C)
c.-152+276A>C (n.-152+276A>C)
5g.122076816T=CA1578379129LOXc.740+77A= (n.740+77A=)
c.631+539A= (n.631+539A=)
n.331+77A=
c.118+539A= (n.118+539A=)
n.83+276A=
c.50+77A= (n.50+77A=)
c.-152+276A= (n.-152+276A=)
5g.122076816_122076817insCCA1080938956LOXc.740+76_740+77insG (n.740+76_740+77insG)
c.631+538_631+539insG (n.631+538_631+539insG)
n.331+76_331+77insG
c.118+538_118+539insG (n.118+538_118+539insG)
n.83+275_83+276insG
c.50+76_50+77insG (n.50+76_50+77insG)
c.-152+275_-152+276insG (n.-152+275_-152+276insG)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.122076817A=CA1578379130LOXc.740+76T= (n.740+76T=)
c.631+538T= (n.631+538T=)
n.331+76T=
c.118+538T= (n.118+538T=)
n.83+275T=
c.50+76T= (n.50+76T=)
c.-152+275T= (n.-152+275T=)
5g.122076817A>GCA562301762LOXc.740+76T>C (n.740+76T>C)
c.631+538T>C (n.631+538T>C)
n.331+76T>C
c.118+538T>C (n.118+538T>C)
n.83+275T>C
c.50+76T>C (n.50+76T>C)
c.-152+275T>C (n.-152+275T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.122076817_122076818delCA2578388560LOXc.740+75_740+76del (n.740+75_740+76del)
c.631+537_631+538del (n.631+537_631+538del)
n.331+75_331+76del
c.118+537_118+538del (n.118+537_118+538del)
n.83+274_83+275del
c.50+75_50+76del (n.50+75_50+76del)
c.-152+274_-152+275del (n.-152+274_-152+275del)
5g.122076818G>ACA2674997223LOXc.740+75C>T (n.740+75C>T)
c.631+537C>T (n.631+537C>T)
n.331+75C>T
c.118+537C>T (n.118+537C>T)
n.83+274C>T
c.50+75C>T (n.50+75C>T)
c.-152+274C>T (n.-152+274C>T)
 gnomAD v4
5g.122076818G>TCA2578388561LOXc.740+75C>A (n.740+75C>A)
c.631+537C>A (n.631+537C>A)
n.331+75C>A
c.118+537C>A (n.118+537C>A)
n.83+274C>A
c.50+75C>A (n.50+75C>A)
c.-152+274C>A (n.-152+274C>A)
 gnomAD v4
5g.122076819C>ACA2674997224LOXc.740+74G>T (n.740+74G>T)
c.631+536G>T (n.631+536G>T)
n.331+74G>T
c.118+536G>T (n.118+536G>T)
n.83+273G>T
c.50+74G>T (n.50+74G>T)
c.-152+273G>T (n.-152+273G>T)
 gnomAD v4
5g.122076819C>TCA650244798LOXc.740+74G>A (n.740+74G>A)
c.631+536G>A (n.631+536G>A)
n.331+74G>A
c.118+536G>A (n.118+536G>A)
n.83+273G>A
c.50+74G>A (n.50+74G>A)
c.-152+273G>A (n.-152+273G>A)
 gnomAD v4 COSMIC
5g.122076820A>TCA2674997225LOXc.740+73T>A (n.740+73T>A)
c.631+535T>A (n.631+535T>A)
n.331+73T>A
c.118+535T>A (n.118+535T>A)
n.83+272T>A
c.50+73T>A (n.50+73T>A)
c.-152+272T>A (n.-152+272T>A)
 gnomAD v4
5g.122076821G>TCA2674997226LOXc.740+72C>A (n.740+72C>A)
c.631+534C>A (n.631+534C>A)
n.331+72C>A
c.118+534C>A (n.118+534C>A)
n.83+271C>A
c.50+72C>A (n.50+72C>A)
c.-152+271C>A (n.-152+271C>A)
 gnomAD v4
5g.122076822T>ACA2674997228LOXc.740+71A>T (n.740+71A>T)
c.631+533A>T (n.631+533A>T)
n.331+71A>T
c.118+533A>T (n.118+533A>T)
n.83+270A>T
c.50+71A>T (n.50+71A>T)
c.-152+270A>T (n.-152+270A>T)
 gnomAD v4
5g.122076822T>CCA2674997227LOXc.740+71A>G (n.740+71A>G)
c.631+533A>G (n.631+533A>G)
n.331+71A>G
c.118+533A>G (n.118+533A>G)
n.83+270A>G
c.50+71A>G (n.50+71A>G)
c.-152+270A>G (n.-152+270A>G)
 gnomAD v4
5g.122076823C>ACA2674997229LOXc.740+70G>T (n.740+70G>T)
c.631+532G>T (n.631+532G>T)
n.331+70G>T
c.118+532G>T (n.118+532G>T)
n.83+269G>T
c.50+70G>T (n.50+70G>T)
c.-152+269G>T (n.-152+269G>T)
 gnomAD v4
5g.122076823C=CA1578379131LOXc.740+70G= (n.740+70G=)
c.631+532G= (n.631+532G=)
n.331+70G=
c.118+532G= (n.118+532G=)
n.83+269G=
c.50+70G= (n.50+70G=)
c.-152+269G= (n.-152+269G=)
5g.122076823C>GCA125916614LOXc.740+70G>C (n.740+70G>C)
c.631+532G>C (n.631+532G>C)
n.331+70G>C
c.118+532G>C (n.118+532G>C)
n.83+269G>C
c.50+70G>C (n.50+70G>C)
c.-152+269G>C (n.-152+269G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.122076824A>GCA2674997230LOXc.740+69T>C (n.740+69T>C)
c.631+531T>C (n.631+531T>C)
n.331+69T>C
c.118+531T>C (n.118+531T>C)
n.83+268T>C
c.50+69T>C (n.50+69T>C)
c.-152+268T>C (n.-152+268T>C)
 gnomAD v4
5g.122076824A>TCA2578388562LOXc.740+69T>A (n.740+69T>A)
c.631+531T>A (n.631+531T>A)
n.331+69T>A
c.118+531T>A (n.118+531T>A)
n.83+268T>A
c.50+69T>A (n.50+69T>A)
c.-152+268T>A (n.-152+268T>A)
5g.122076825G>TCA2578388563LOXc.740+68C>A (n.740+68C>A)
c.631+530C>A (n.631+530C>A)
n.331+68C>A
c.118+530C>A (n.118+530C>A)
n.83+267C>A
c.50+68C>A (n.50+68C>A)
c.-152+267C>A (n.-152+267C>A)
 gnomAD v4
5g.122076827A=CA1578379132LOXc.740+66T= (n.740+66T=)
c.631+528T= (n.631+528T=)
n.331+66T=
c.118+528T= (n.118+528T=)
n.83+265T=
c.50+66T= (n.50+66T=)
c.-152+265T= (n.-152+265T=)
5g.122076827A>GCA803035293LOXc.740+66T>C (n.740+66T>C)
c.631+528T>C (n.631+528T>C)
n.331+66T>C
c.118+528T>C (n.118+528T>C)
n.83+265T>C
c.50+66T>C (n.50+66T>C)
c.-152+265T>C (n.-152+265T>C)
 dbSNP
5g.122076827A>TCA803035295LOXc.740+66T>A (n.740+66T>A)
c.631+528T>A (n.631+528T>A)
n.331+66T>A
c.118+528T>A (n.118+528T>A)
n.83+265T>A
c.50+66T>A (n.50+66T>A)
c.-152+265T>A (n.-152+265T>A)
 dbSNP
5g.122076828C>ACA2674997231LOXc.740+65G>T (n.740+65G>T)
c.631+527G>T (n.631+527G>T)
n.331+65G>T
c.118+527G>T (n.118+527G>T)
n.83+264G>T
c.50+65G>T (n.50+65G>T)
c.-152+264G>T (n.-152+264G>T)
 gnomAD v4
5g.122076828C>GCA2674997232LOXc.740+65G>C (n.740+65G>C)
c.631+527G>C (n.631+527G>C)
n.331+65G>C
c.118+527G>C (n.118+527G>C)
n.83+264G>C
c.50+65G>C (n.50+65G>C)
c.-152+264G>C (n.-152+264G>C)
 gnomAD v4
5g.122076829C>ACA2674997233LOXc.740+64G>T (n.740+64G>T)
c.631+526G>T (n.631+526G>T)
n.331+64G>T
c.118+526G>T (n.118+526G>T)
n.83+263G>T
c.50+64G>T (n.50+64G>T)
c.-152+263G>T (n.-152+263G>T)
 gnomAD v4
5g.122076829C=CA1578379133LOXc.740+64G= (n.740+64G=)
c.631+526G= (n.631+526G=)
n.331+64G=
c.118+526G= (n.118+526G=)
n.83+263G=
c.50+64G= (n.50+64G=)
c.-152+263G= (n.-152+263G=)
5g.122076829C>TCA803035299LOXc.740+64G>A (n.740+64G>A)
c.631+526G>A (n.631+526G>A)
n.331+64G>A
c.118+526G>A (n.118+526G>A)
n.83+263G>A
c.50+64G>A (n.50+64G>A)
c.-152+263G>A (n.-152+263G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.122076830A>CCA2674997234LOXc.740+63T>G (n.740+63T>G)
c.631+525T>G (n.631+525T>G)
n.331+63T>G
c.118+525T>G (n.118+525T>G)
n.83+262T>G
c.50+63T>G (n.50+63T>G)
c.-152+262T>G (n.-152+262T>G)
 gnomAD v4
5g.122076830A>GCA2674997235LOXc.740+63T>C (n.740+63T>C)
c.631+525T>C (n.631+525T>C)
n.331+63T>C
c.118+525T>C (n.118+525T>C)
n.83+262T>C
c.50+63T>C (n.50+63T>C)
c.-152+262T>C (n.-152+262T>C)
 gnomAD v4
5g.122076830A>TCA2674997236LOXc.740+63T>A (n.740+63T>A)
c.631+525T>A (n.631+525T>A)
n.331+63T>A
c.118+525T>A (n.118+525T>A)
n.83+262T>A
c.50+63T>A (n.50+63T>A)
c.-152+262T>A (n.-152+262T>A)
 gnomAD v4
5g.122076831G>CCA2674997237LOXc.740+62C>G (n.740+62C>G)
c.631+524C>G (n.631+524C>G)
n.331+62C>G
c.118+524C>G (n.118+524C>G)
n.83+261C>G
c.50+62C>G (n.50+62C>G)
c.-152+261C>G (n.-152+261C>G)
 gnomAD v4
5g.122076831G>TCA2674997238LOXc.740+62C>A (n.740+62C>A)
c.631+524C>A (n.631+524C>A)
n.331+62C>A
c.118+524C>A (n.118+524C>A)
n.83+261C>A
c.50+62C>A (n.50+62C>A)
c.-152+261C>A (n.-152+261C>A)
 gnomAD v4
5g.122076832G>ACA2674997240LOXc.740+61C>T (n.740+61C>T)
c.631+523C>T (n.631+523C>T)
n.331+61C>T
c.118+523C>T (n.118+523C>T)
n.83+260C>T
c.50+61C>T (n.50+61C>T)
c.-152+260C>T (n.-152+260C>T)
 gnomAD v4
5g.122076832G>CCA125916616LOXc.740+61C>G (n.740+61C>G)
c.631+523C>G (n.631+523C>G)
n.331+61C>G
c.118+523C>G (n.118+523C>G)
n.83+260C>G
c.50+61C>G (n.50+61C>G)
c.-152+260C>G (n.-152+260C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.122076832G=CA1578379134LOXc.740+61C= (n.740+61C=)
c.631+523C= (n.631+523C=)
n.331+61C=
c.118+523C= (n.118+523C=)
n.83+260C=
c.50+61C= (n.50+61C=)
c.-152+260C= (n.-152+260C=)
5g.122076832G>TCA2674997239LOXc.740+61C>A (n.740+61C>A)
c.631+523C>A (n.631+523C>A)
n.331+61C>A
c.118+523C>A (n.118+523C>A)
n.83+260C>A
c.50+61C>A (n.50+61C>A)
c.-152+260C>A (n.-152+260C>A)
 gnomAD v4
5g.122076833C>ACA1080938965LOXc.740+60G>T (n.740+60G>T)
c.631+522G>T (n.631+522G>T)
n.331+60G>T
c.118+522G>T (n.118+522G>T)
n.83+259G>T
c.50+60G>T (n.50+60G>T)
c.-152+259G>T (n.-152+259G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.122076833C=CA1578379135LOXc.740+60G= (n.740+60G=)
c.631+522G= (n.631+522G=)
n.331+60G=
c.118+522G= (n.118+522G=)
n.83+259G=
c.50+60G= (n.50+60G=)
c.-152+259G= (n.-152+259G=)
5g.122076833C>TCA2674997241LOXc.740+60G>A (n.740+60G>A)
c.631+522G>A (n.631+522G>A)
n.331+60G>A
c.118+522G>A (n.118+522G>A)
n.83+259G>A
c.50+60G>A (n.50+60G>A)
c.-152+259G>A (n.-152+259G>A)
 gnomAD v4
5g.122076834A>CCA2578388564LOXc.740+59T>G (n.740+59T>G)
c.631+521T>G (n.631+521T>G)
n.331+59T>G
c.118+521T>G (n.118+521T>G)
n.83+258T>G
c.50+59T>G (n.50+59T>G)
c.-152+258T>G (n.-152+258T>G)
5g.122076835C>ACA2674997242LOXc.740+58G>T (n.740+58G>T)
c.631+520G>T (n.631+520G>T)
n.331+58G>T
c.118+520G>T (n.118+520G>T)
n.83+257G>T
c.50+58G>T (n.50+58G>T)
c.-152+257G>T (n.-152+257G>T)
 gnomAD v4
5g.122076838G>ACA2674997243LOXc.740+55C>T (n.740+55C>T)
c.631+517C>T (n.631+517C>T)
n.331+55C>T
c.118+517C>T (n.118+517C>T)
n.83+254C>T
c.50+55C>T (n.50+55C>T)
c.-152+254C>T (n.-152+254C>T)
 gnomAD v4
5g.122076838G>CCA2674997244LOXc.740+55C>G (n.740+55C>G)
c.631+517C>G (n.631+517C>G)
n.331+55C>G
c.118+517C>G (n.118+517C>G)
n.83+254C>G
c.50+55C>G (n.50+55C>G)
c.-152+254C>G (n.-152+254C>G)
 gnomAD v4
5g.122076838G>TCA2674997245LOXc.740+55C>A (n.740+55C>A)
c.631+517C>A (n.631+517C>A)
n.331+55C>A
c.118+517C>A (n.118+517C>A)
n.83+254C>A
c.50+55C>A (n.50+55C>A)
c.-152+254C>A (n.-152+254C>A)
 gnomAD v4
5g.122076839A>GCA2674997246LOXc.740+54T>C (n.740+54T>C)
c.631+516T>C (n.631+516T>C)
n.331+54T>C
c.118+516T>C (n.118+516T>C)
n.83+253T>C
c.50+54T>C (n.50+54T>C)
c.-152+253T>C (n.-152+253T>C)
 gnomAD v4
5g.122076840G>TCA2674997247LOXc.740+53C>A (n.740+53C>A)
c.631+515C>A (n.631+515C>A)
n.331+53C>A
c.118+515C>A (n.118+515C>A)
n.83+252C>A
c.50+53C>A (n.50+53C>A)
c.-152+252C>A (n.-152+252C>A)
 gnomAD v4
5g.122076841C>ACA2674997248LOXc.740+52G>T (n.740+52G>T)
c.631+514G>T (n.631+514G>T)
n.331+52G>T
c.118+514G>T (n.118+514G>T)
n.83+251G>T
c.50+52G>T (n.50+52G>T)
c.-152+251G>T (n.-152+251G>T)
 gnomAD v4
5g.122076841C>GCA2674997249LOXc.740+52G>C (n.740+52G>C)
c.631+514G>C (n.631+514G>C)
n.331+52G>C
c.118+514G>C (n.118+514G>C)
n.83+251G>C
c.50+52G>C (n.50+52G>C)
c.-152+251G>C (n.-152+251G>C)
 gnomAD v4
5g.122076841C>TCA2578388565LOXc.740+52G>A (n.740+52G>A)
c.631+514G>A (n.631+514G>A)
n.331+52G>A
c.118+514G>A (n.118+514G>A)
n.83+251G>A
c.50+52G>A (n.50+52G>A)
c.-152+251G>A (n.-152+251G>A)
 gnomAD v4
5g.122076842G>ACA2674997250LOXc.740+51C>T (n.740+51C>T)
c.631+513C>T (n.631+513C>T)
n.331+51C>T
c.118+513C>T (n.118+513C>T)
n.83+250C>T
c.50+51C>T (n.50+51C>T)
c.-152+250C>T (n.-152+250C>T)
 gnomAD v4
5g.122076842G=CA1578379136LOXc.740+51C= (n.740+51C=)
c.631+513C= (n.631+513C=)
n.331+51C=
c.118+513C= (n.118+513C=)
n.83+250C=
c.50+51C= (n.50+51C=)
c.-152+250C= (n.-152+250C=)
5g.122076842G>TCA1578379137LOXc.740+51C>A (n.740+51C>A)
c.631+513C>A (n.631+513C>A)
n.331+51C>A
c.118+513C>A (n.118+513C>A)
n.83+250C>A
c.50+51C>A (n.50+51C>A)
c.-152+250C>A (n.-152+250C>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.122076843C=CA1578379138LOXc.740+50G= (n.740+50G=)
c.631+512G= (n.631+512G=)
n.331+50G=
c.118+512G= (n.118+512G=)
n.83+249G=
c.50+50G= (n.50+50G=)
c.-152+249G= (n.-152+249G=)
5g.122076843C>TCA562301763LOXc.740+50G>A (n.740+50G>A)
c.631+512G>A (n.631+512G>A)
n.331+50G>A
c.118+512G>A (n.118+512G>A)
n.83+249G>A
c.50+50G>A (n.50+50G>A)
c.-152+249G>A (n.-152+249G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.122076847dupCA3383949LOXc.740+50dup (n.740+50dup)
c.631+512dup (n.631+512dup)
n.331+50dup
c.118+512dup (n.118+512dup)
n.83+249dup
c.50+50dup (n.50+50dup)
c.-152+249dup (n.-152+249dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.122076847delCA2578388566LOXc.740+50del (n.740+50del)
c.631+512del (n.631+512del)
n.331+50del
c.118+512del (n.118+512del)
n.83+249del
c.50+50del (n.50+50del)
c.-152+249del (n.-152+249del)
 gnomAD v4
5g.122076844C>TCA2674997252LOXc.740+49G>A (n.740+49G>A)
c.631+511G>A (n.631+511G>A)
n.331+49G>A
c.118+511G>A (n.118+511G>A)
n.83+248G>A
c.50+49G>A (n.50+49G>A)
c.-152+248G>A (n.-152+248G>A)
 gnomAD v4
5g.122076845C=CA1578379139LOXc.740+48G= (n.740+48G=)
c.631+510G= (n.631+510G=)
n.331+48G=
c.118+510G= (n.118+510G=)
n.83+247G=
c.50+48G= (n.50+48G=)
c.-152+247G= (n.-152+247G=)
5g.122076845C>TCA3383950LOXc.740+48G>A (n.740+48G>A)
c.631+510G>A (n.631+510G>A)
n.331+48G>A
c.118+510G>A (n.118+510G>A)
n.83+247G>A
c.50+48G>A (n.50+48G>A)
c.-152+247G>A (n.-152+247G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.122076846C>TCA2674997253LOXc.740+47G>A (n.740+47G>A)
c.631+509G>A (n.631+509G>A)
n.331+47G>A
c.118+509G>A (n.118+509G>A)
n.83+246G>A
c.50+47G>A (n.50+47G>A)
c.-152+246G>A (n.-152+246G>A)
 gnomAD v4
5g.122076847C=CA1578379140LOXc.740+46G= (n.740+46G=)
c.631+508G= (n.631+508G=)
n.331+46G=
c.118+508G= (n.118+508G=)
n.83+245G=
c.50+46G= (n.50+46G=)
c.-152+245G= (n.-152+245G=)
5g.122076847C>GCA1578379141LOXc.740+46G>C (n.740+46G>C)
c.631+508G>C (n.631+508G>C)
n.331+46G>C
c.118+508G>C (n.118+508G>C)
n.83+245G>C
c.50+46G>C (n.50+46G>C)
c.-152+245G>C (n.-152+245G>C)
 dbSNP
5g.122076849G>TCA2674997254LOXc.740+44C>A (n.740+44C>A)
c.631+506C>A (n.631+506C>A)
n.331+44C>A
c.118+506C>A (n.118+506C>A)
n.83+243C>A
c.50+44C>A (n.50+44C>A)
c.-152+243C>A (n.-152+243C>A)
 gnomAD v4
5g.122076850A>CCA2674997255LOXc.740+43T>G (n.740+43T>G)
c.631+505T>G (n.631+505T>G)
n.331+43T>G
c.118+505T>G (n.118+505T>G)
n.83+242T>G
c.50+43T>G (n.50+43T>G)
c.-152+242T>G (n.-152+242T>G)
 gnomAD v4
5g.122076852G>ACA1578379143LOXc.740+41C>T (n.740+41C>T)
c.631+503C>T (n.631+503C>T)
n.331+41C>T
c.118+503C>T (n.118+503C>T)
n.83+240C>T
c.50+41C>T (n.50+41C>T)
c.-152+240C>T (n.-152+240C>T)
 dbSNP
5g.122076852G=CA1578379142LOXc.740+41C= (n.740+41C=)
c.631+503C= (n.631+503C=)
n.331+41C=
c.118+503C= (n.118+503C=)
n.83+240C=
c.50+41C= (n.50+41C=)
c.-152+240C= (n.-152+240C=)
5g.122076853G>ACA1578379145LOXc.740+40C>T (n.740+40C>T)
c.631+502C>T (n.631+502C>T)
n.331+40C>T
c.118+502C>T (n.118+502C>T)
n.83+239C>T
c.50+40C>T (n.50+40C>T)
c.-152+239C>T (n.-152+239C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.122076853G=CA1578379144LOXc.740+40C= (n.740+40C=)
c.631+502C= (n.631+502C=)
n.331+40C=
c.118+502C= (n.118+502C=)
n.83+239C=
c.50+40C= (n.50+40C=)
c.-152+239C= (n.-152+239C=)
5g.122076854T>ACA2709727520LOXc.740+39A>T (n.740+39A>T)
c.631+501A>T (n.631+501A>T)
n.331+39A>T
c.118+501A>T (n.118+501A>T)
n.83+238A>T
c.50+39A>T (n.50+39A>T)
c.-152+238A>T (n.-152+238A>T)
 dbSNP
5g.122076854T>CCA3383951LOXc.740+39A>G (n.740+39A>G)
c.631+501A>G (n.631+501A>G)
n.331+39A>G
c.118+501A>G (n.118+501A>G)
n.83+238A>G
c.50+39A>G (n.50+39A>G)
c.-152+238A>G (n.-152+238A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.122076854T=CA1578379146LOXc.740+39A= (n.740+39A=)
c.631+501A= (n.631+501A=)
n.331+39A=
c.118+501A= (n.118+501A=)
n.83+238A=
c.50+39A= (n.50+39A=)
c.-152+238A= (n.-152+238A=)
5g.122076855A=CA1578379147LOXc.740+38T= (n.740+38T=)
c.631+500T= (n.631+500T=)
n.331+38T=
c.118+500T= (n.118+500T=)
n.83+237T=
c.50+38T= (n.50+38T=)
c.-152+237T= (n.-152+237T=)
5g.122076855A>GCA1578379148LOXc.740+38T>C (n.740+38T>C)
c.631+500T>C (n.631+500T>C)
n.331+38T>C
c.118+500T>C (n.118+500T>C)
n.83+237T>C
c.50+38T>C (n.50+38T>C)
c.-152+237T>C (n.-152+237T>C)
 dbSNP gnomAD v4
5g.122076856G>ACA803035316LOXc.740+37C>T (n.740+37C>T)
c.631+499C>T (n.631+499C>T)
n.331+37C>T
c.118+499C>T (n.118+499C>T)
n.83+236C>T
c.50+37C>T (n.50+37C>T)
c.-152+236C>T (n.-152+236C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.122076856G=CA1578379149LOXc.740+37C= (n.740+37C=)
c.631+499C= (n.631+499C=)
n.331+37C=
c.118+499C= (n.118+499C=)
n.83+236C=
c.50+37C= (n.50+37C=)
c.-152+236C= (n.-152+236C=)
5g.122076856G>TCA125916678LOXc.740+37C>A (n.740+37C>A)
c.631+499C>A (n.631+499C>A)
n.331+37C>A
c.118+499C>A (n.118+499C>A)
n.83+236C>A
c.50+37C>A (n.50+37C>A)
c.-152+236C>A (n.-152+236C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.122076857A=CA1578379150LOXc.740+36T= (n.740+36T=)
c.631+498T= (n.631+498T=)
n.331+36T=
c.118+498T= (n.118+498T=)
n.83+235T=
c.50+36T= (n.50+36T=)
c.-152+235T= (n.-152+235T=)
5g.122076857A>GCA803035323LOXc.740+36T>C (n.740+36T>C)
c.631+498T>C (n.631+498T>C)
n.331+36T>C
c.118+498T>C (n.118+498T>C)
n.83+235T>C
c.50+36T>C (n.50+36T>C)
c.-152+235T>C (n.-152+235T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.122076858C>GCA2674997257LOXc.740+35G>C (n.740+35G>C)
c.631+497G>C (n.631+497G>C)
n.331+35G>C
c.118+497G>C (n.118+497G>C)
n.83+234G>C
c.50+35G>C (n.50+35G>C)
c.-152+234G>C (n.-152+234G>C)
 gnomAD v4
5g.122076859C>ACA2674997258LOXc.740+34G>T (n.740+34G>T)
c.631+496G>T (n.631+496G>T)
n.331+34G>T
c.118+496G>T (n.118+496G>T)
n.83+233G>T
c.50+34G>T (n.50+34G>T)
c.-152+233G>T (n.-152+233G>T)
 gnomAD v4
5g.122076859C=CA1578379151LOXc.740+34G= (n.740+34G=)
c.631+496G= (n.631+496G=)
n.331+34G=
c.118+496G= (n.118+496G=)
n.83+233G=
c.50+34G= (n.50+34G=)
c.-152+233G= (n.-152+233G=)
5g.122076859C>GCA562301764LOXc.740+34G>C (n.740+34G>C)
c.631+496G>C (n.631+496G>C)
n.331+34G>C
c.118+496G>C (n.118+496G>C)
n.83+233G>C
c.50+34G>C (n.50+34G>C)
c.-152+233G>C (n.-152+233G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.122076859C>TCA1578379152LOXc.740+34G>A (n.740+34G>A)
c.631+496G>A (n.631+496G>A)
n.331+34G>A
c.118+496G>A (n.118+496G>A)
n.83+233G>A
c.50+34G>A (n.50+34G>A)
c.-152+233G>A (n.-152+233G>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.122076860G>ACA562301765LOXc.740+33C>T (n.740+33C>T)
c.631+495C>T (n.631+495C>T)
n.331+33C>T
c.118+495C>T (n.118+495C>T)
n.83+232C>T
c.50+33C>T (n.50+33C>T)
c.-152+232C>T (n.-152+232C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.122076860G=CA1578379153LOXc.740+33C= (n.740+33C=)
c.631+495C= (n.631+495C=)
n.331+33C=
c.118+495C= (n.118+495C=)
n.83+232C=
c.50+33C= (n.50+33C=)
c.-152+232C= (n.-152+232C=)
5g.122076860G>TCA2674997259LOXc.740+33C>A (n.740+33C>A)
c.631+495C>A (n.631+495C>A)
n.331+33C>A
c.118+495C>A (n.118+495C>A)
n.83+232C>A
c.50+33C>A (n.50+33C>A)
c.-152+232C>A (n.-152+232C>A)
 gnomAD v4
5g.122076863delCA2674997260LOXc.740+33del (n.740+33del)
c.631+495del (n.631+495del)
n.331+33del
c.118+495del (n.118+495del)
n.83+232del
c.50+33del (n.50+33del)
c.-152+232del (n.-152+232del)
 gnomAD v4
5g.122076861G>ACA3383953LOXc.740+32C>T (n.740+32C>T)
c.631+494C>T (n.631+494C>T)
n.331+32C>T
c.118+494C>T (n.118+494C>T)
n.83+231C>T
c.50+32C>T (n.50+32C>T)
c.-152+231C>T (n.-152+231C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.122076861G>CCA3383952LOXc.740+32C>G (n.740+32C>G)
c.631+494C>G (n.631+494C>G)
n.331+32C>G
c.118+494C>G (n.118+494C>G)
n.83+231C>G
c.50+32C>G (n.50+32C>G)
c.-152+231C>G (n.-152+231C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.122076861G=CA1578379154LOXc.740+32C= (n.740+32C=)
c.631+494C= (n.631+494C=)
n.331+32C=
c.118+494C= (n.118+494C=)
n.83+231C=
c.50+32C= (n.50+32C=)
c.-152+231C= (n.-152+231C=)
5g.122076861G>TCA2578388567LOXc.740+32C>A (n.740+32C>A)
c.631+494C>A (n.631+494C>A)
n.331+32C>A
c.118+494C>A (n.118+494C>A)
n.83+231C>A
c.50+32C>A (n.50+32C>A)
c.-152+231C>A (n.-152+231C>A)
 gnomAD v4
5g.122076862G>ACA562301766LOXc.740+31C>T (n.740+31C>T)
c.631+493C>T (n.631+493C>T)
n.331+31C>T
c.118+493C>T (n.118+493C>T)
n.83+230C>T
c.50+31C>T (n.50+31C>T)
c.-152+230C>T (n.-152+230C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.122076862G=CA1578379155LOXc.740+31C= (n.740+31C=)
c.631+493C= (n.631+493C=)
n.331+31C=
c.118+493C= (n.118+493C=)
n.83+230C=
c.50+31C= (n.50+31C=)
c.-152+230C= (n.-152+230C=)
5g.122076862G>TCA2542790732LOXc.740+31C>A (n.740+31C>A)
c.631+493C>A (n.631+493C>A)
n.331+31C>A
c.118+493C>A (n.118+493C>A)
n.83+230C>A
c.50+31C>A (n.50+31C>A)
c.-152+230C>A (n.-152+230C>A)
5g.122076863G>ACA562301767LOXc.740+30C>T (n.740+30C>T)
c.631+492C>T (n.631+492C>T)
n.331+30C>T
c.118+492C>T (n.118+492C>T)
n.83+229C>T
c.50+30C>T (n.50+30C>T)
c.-152+229C>T (n.-152+229C>T)
 dbSNP gnomAD v2
5g.122076863G=CA1578379156LOXc.740+30C= (n.740+30C=)
c.631+492C= (n.631+492C=)
n.331+30C=
c.118+492C= (n.118+492C=)
n.83+229C=
c.50+30C= (n.50+30C=)
c.-152+229C= (n.-152+229C=)
5g.122076863G>TCA2578388568LOXc.740+30C>A (n.740+30C>A)
c.631+492C>A (n.631+492C>A)
n.331+30C>A
c.118+492C>A (n.118+492C>A)
n.83+229C>A
c.50+30C>A (n.50+30C>A)
c.-152+229C>A (n.-152+229C>A)
 gnomAD v4
5g.122076864delCA2578388569LOXc.740+29del (n.740+29del)
c.631+491del (n.631+491del)
n.331+29del
c.118+491del (n.118+491del)
n.83+228del
c.50+29del (n.50+29del)
c.-152+228del (n.-152+228del)
5g.122076865G>TCA2674997261LOXc.740+28C>A (n.740+28C>A)
c.631+490C>A (n.631+490C>A)
n.331+28C>A
c.118+490C>A (n.118+490C>A)
n.83+227C>A
c.50+28C>A (n.50+28C>A)
c.-152+227C>A (n.-152+227C>A)
 gnomAD v4
5g.122076866C>ACA562301768LOXc.740+27G>T (n.740+27G>T)
c.631+489G>T (n.631+489G>T)
n.331+27G>T
c.118+489G>T (n.118+489G>T)
n.83+226G>T
c.50+27G>T (n.50+27G>T)
c.-152+226G>T (n.-152+226G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.122076866C=CA1578379157LOXc.740+27G= (n.740+27G=)
c.631+489G= (n.631+489G=)
n.331+27G=
c.118+489G= (n.118+489G=)
n.83+226G=
c.50+27G= (n.50+27G=)
c.-152+226G= (n.-152+226G=)
5g.122076866C>TCA2674997262LOXc.740+27G>A (n.740+27G>A)
c.631+489G>A (n.631+489G>A)
n.331+27G>A
c.118+489G>A (n.118+489G>A)
n.83+226G>A
c.50+27G>A (n.50+27G>A)
c.-152+226G>A (n.-152+226G>A)
 gnomAD v4
5g.122076867G>CCA2674997263LOXc.740+26C>G (n.740+26C>G)
c.631+488C>G (n.631+488C>G)
n.331+26C>G
c.118+488C>G (n.118+488C>G)
n.83+225C>G
c.50+26C>G (n.50+26C>G)
c.-152+225C>G (n.-152+225C>G)
 gnomAD v4
5g.122076867G>TCA2674997264LOXc.740+26C>A (n.740+26C>A)
c.631+488C>A (n.631+488C>A)
n.331+26C>A
c.118+488C>A (n.118+488C>A)
n.83+225C>A
c.50+26C>A (n.50+26C>A)
c.-152+225C>A (n.-152+225C>A)
 gnomAD v4
5g.122076868G>TCA2674997265LOXc.740+25C>A (n.740+25C>A)
c.631+487C>A (n.631+487C>A)
n.331+25C>A
c.118+487C>A (n.118+487C>A)
n.83+224C>A
c.50+25C>A (n.50+25C>A)
c.-152+224C>A (n.-152+224C>A)
 gnomAD v4
5g.122076869G>ACA1578379159LOXc.740+24C>T (n.740+24C>T)
c.631+486C>T (n.631+486C>T)
n.331+24C>T
c.118+486C>T (n.118+486C>T)
n.83+223C>T
c.50+24C>T (n.50+24C>T)
c.-152+223C>T (n.-152+223C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.122076869G=CA1578379158LOXc.740+24C= (n.740+24C=)
c.631+486C= (n.631+486C=)
n.331+24C=
c.118+486C= (n.118+486C=)
n.83+223C=
c.50+24C= (n.50+24C=)
c.-152+223C= (n.-152+223C=)
5g.122076869G>TCA2674997266LOXc.740+24C>A (n.740+24C>A)
c.631+486C>A (n.631+486C>A)
n.331+24C>A
c.118+486C>A (n.118+486C>A)
n.83+223C>A
c.50+24C>A (n.50+24C>A)
c.-152+223C>A (n.-152+223C>A)
 gnomAD v4
5g.122076870G>ACA2578388570LOXc.740+23C>T (n.740+23C>T)
c.631+485C>T (n.631+485C>T)
n.331+23C>T
c.118+485C>T (n.118+485C>T)
n.83+222C>T
c.50+23C>T (n.50+23C>T)
c.-152+222C>T (n.-152+222C>T)
 gnomAD v4
5g.122076870G>TCA2674997267LOXc.740+23C>A (n.740+23C>A)
c.631+485C>A (n.631+485C>A)
n.331+23C>A
c.118+485C>A (n.118+485C>A)
n.83+222C>A
c.50+23C>A (n.50+23C>A)
c.-152+222C>A (n.-152+222C>A)
 gnomAD v4
5g.122076871C>TCA2674997268LOXc.740+22G>A (n.740+22G>A)
c.631+484G>A (n.631+484G>A)
n.331+22G>A
c.118+484G>A (n.118+484G>A)
n.83+221G>A
c.50+22G>A (n.50+22G>A)
c.-152+221G>A (n.-152+221G>A)
 gnomAD v4
5g.122076873T>ACA2768182962LOXc.740+20A>T (n.740+20A>T)
c.631+482A>T (n.631+482A>T)
n.331+20A>T
c.118+482A>T (n.118+482A>T)
n.83+219A>T
c.50+20A>T (n.50+20A>T)
c.-152+219A>T (n.-152+219A>T)
5g.122076874C=CA1578379160LOXc.740+19G= (n.740+19G=)
c.631+481G= (n.631+481G=)
n.331+19G=
c.118+481G= (n.118+481G=)
n.83+218G=
c.50+19G= (n.50+19G=)
c.-152+218G= (n.-152+218G=)
5g.122076874C>GCA125916711LOXc.740+19G>C (n.740+19G>C)
c.631+481G>C (n.631+481G>C)
n.331+19G>C
c.118+481G>C (n.118+481G>C)
n.83+218G>C
c.50+19G>C (n.50+19G>C)
c.-152+218G>C (n.-152+218G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.122076875A>CCA2674997269LOXc.740+18T>G (n.740+18T>G)
c.631+480T>G (n.631+480T>G)
n.331+18T>G
c.118+480T>G (n.118+480T>G)
n.83+217T>G
c.50+18T>G (n.50+18T>G)
c.-152+217T>G (n.-152+217T>G)
 gnomAD v4
5g.122076876G>CCA803035373LOXc.740+17C>G (n.740+17C>G)
c.631+479C>G (n.631+479C>G)
n.331+17C>G
c.118+479C>G (n.118+479C>G)
n.83+216C>G
c.50+17C>G (n.50+17C>G)
c.-152+216C>G (n.-152+216C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.122076876G=CA1578379161LOXc.740+17C= (n.740+17C=)
c.631+479C= (n.631+479C=)
n.331+17C=
c.118+479C= (n.118+479C=)
n.83+216C=
c.50+17C= (n.50+17C=)
c.-152+216C= (n.-152+216C=)
5g.122076877A>CCA2697546429LOXc.740+16T>G (n.740+16T>G)
c.631+478T>G (n.631+478T>G)
n.331+16T>G
c.118+478T>G (n.118+478T>G)
n.83+215T>G
c.50+16T>G (n.50+16T>G)
c.-152+215T>G (n.-152+215T>G)
 ClinVar
5g.122076877A>TCA2674997270LOXc.740+16T>A (n.740+16T>A)
c.631+478T>A (n.631+478T>A)
n.331+16T>A
c.118+478T>A (n.118+478T>A)
n.83+215T>A
c.50+16T>A (n.50+16T>A)
c.-152+215T>A (n.-152+215T>A)
 gnomAD v4
5g.122076878C>TCA2674997271LOXc.740+15G>A (n.740+15G>A)
c.631+477G>A (n.631+477G>A)
n.331+15G>A
c.118+477G>A (n.118+477G>A)
n.83+214G>A
c.50+15G>A (n.50+15G>A)
c.-152+214G>A (n.-152+214G>A)
 gnomAD v4
5g.122076879A=CA1578379162LOXc.740+14T= (n.740+14T=)
c.631+476T= (n.631+476T=)
n.331+14T=
c.118+476T= (n.118+476T=)
n.83+213T=
c.50+14T= (n.50+14T=)
c.-152+213T= (n.-152+213T=)
5g.122076879A>CCA2697546430LOXc.740+14T>G (n.740+14T>G)
c.631+476T>G (n.631+476T>G)
n.331+14T>G
c.118+476T>G (n.118+476T>G)
n.83+213T>G
c.50+14T>G (n.50+14T>G)
c.-152+213T>G (n.-152+213T>G)
 ClinVar
5g.122076879A>GCA3383955LOXc.740+14T>C (n.740+14T>C)
c.631+476T>C (n.631+476T>C)
n.331+14T>C
c.118+476T>C (n.118+476T>C)
n.83+213T>C
c.50+14T>C (n.50+14T>C)
c.-152+213T>C (n.-152+213T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.122076879A>TCA3383954LOXc.740+14T>A (n.740+14T>A)
c.631+476T>A (n.631+476T>A)
n.331+14T>A
c.118+476T>A (n.118+476T>A)
n.83+213T>A
c.50+14T>A (n.50+14T>A)
c.-152+213T>A (n.-152+213T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.122076880T>CCA125916739LOXc.740+13A>G (n.740+13A>G)
c.631+475A>G (n.631+475A>G)
n.331+13A>G
c.118+475A>G (n.118+475A>G)
n.83+212A>G
c.50+13A>G (n.50+13A>G)
c.-152+212A>G (n.-152+212A>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.122076880T>GCA3383956LOXc.740+13A>C (n.740+13A>C)
c.631+475A>C (n.631+475A>C)
n.331+13A>C
c.118+475A>C (n.118+475A>C)
n.83+212A>C
c.50+13A>C (n.50+13A>C)
c.-152+212A>C (n.-152+212A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.122076880T=CA1578379163LOXc.740+13A= (n.740+13A=)
c.631+475A= (n.631+475A=)
n.331+13A=
c.118+475A= (n.118+475A=)
n.83+212A=
c.50+13A= (n.50+13A=)
c.-152+212A= (n.-152+212A=)
5g.122076880_122076883delinsTATCCA1578379164LOXc.740+10_740+13delinsGATA (n.740+10_740+13delinsGATA)
c.631+472_631+475delinsGATA (n.631+472_631+475delinsGATA)
n.331+10_331+13delinsGATA
c.118+472_118+475delinsGATA (n.118+472_118+475delinsGATA)
n.83+209_83+212delinsGATA
c.50+10_50+13delinsGATA (n.50+10_50+13delinsGATA)
c.-152+209_-152+212delinsGATA (n.-152+209_-152+212delinsGATA)
5g.122076881A=CA1578379165LOXc.740+12T= (n.740+12T=)
c.631+474T= (n.631+474T=)
n.331+12T=
c.118+474T= (n.118+474T=)
n.83+211T=
c.50+12T= (n.50+12T=)
c.-152+211T= (n.-152+211T=)
5g.122076881A>CCA2709746629LOXc.740+12T>G (n.740+12T>G)
c.631+474T>G (n.631+474T>G)
n.331+12T>G
c.118+474T>G (n.118+474T>G)
n.83+211T>G
c.50+12T>G (n.50+12T>G)
c.-152+211T>G (n.-152+211T>G)
 dbSNP
5g.122076881A>GCA562301770LOXc.740+12T>C (n.740+12T>C)
c.631+474T>C (n.631+474T>C)
n.331+12T>C
c.118+474T>C (n.118+474T>C)
n.83+211T>C
c.50+12T>C (n.50+12T>C)
c.-152+211T>C (n.-152+211T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.122076882_122076884delCA562301769LOXc.740+10_740+12del (n.740+10_740+12del)
c.631+472_631+474del (n.631+472_631+474del)
n.331+10_331+12del
c.118+472_118+474del (n.118+472_118+474del)
n.83+209_83+211del
c.50+10_50+12del (n.50+10_50+12del)
c.-152+209_-152+211del (n.-152+209_-152+211del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.122076882T>ACA2768182963LOXc.740+11A>T (n.740+11A>T)
c.631+473A>T (n.631+473A>T)
n.331+11A>T
c.118+473A>T (n.118+473A>T)
n.83+210A>T
c.50+11A>T (n.50+11A>T)
c.-152+210A>T (n.-152+210A>T)
5g.122076882T>CCA3383957LOXc.740+11A>G (n.740+11A>G)
c.631+473A>G (n.631+473A>G)
n.331+11A>G
c.118+473A>G (n.118+473A>G)
n.83+210A>G
c.50+11A>G (n.50+11A>G)
c.-152+210A>G (n.-152+210A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.122076882T>GCA1080938982LOXc.740+11A>C (n.740+11A>C)
c.631+473A>C (n.631+473A>C)
n.331+11A>C
c.118+473A>C (n.118+473A>C)
n.83+210A>C
c.50+11A>C (n.50+11A>C)
c.-152+210A>C (n.-152+210A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.122076882T=CA1578379166LOXc.740+11A= (n.740+11A=)
c.631+473A= (n.631+473A=)
n.331+11A=
c.118+473A= (n.118+473A=)
n.83+210A=
c.50+11A= (n.50+11A=)
c.-152+210A= (n.-152+210A=)
5g.122076884A=CA1578379167LOXc.740+9T= (n.740+9T=)
c.631+471T= (n.631+471T=)
n.331+9T=
c.118+471T= (n.118+471T=)
n.83+208T=
c.50+9T= (n.50+9T=)
c.-152+208T= (n.-152+208T=)
5g.122076884A>TCA125916748LOXc.740+9T>A (n.740+9T>A)
c.631+471T>A (n.631+471T>A)
n.331+9T>A
c.118+471T>A (n.118+471T>A)
n.83+208T>A
c.50+9T>A (n.50+9T>A)
c.-152+208T>A (n.-152+208T>A)
 dbSNP
5g.122076885G>ACA2674997274LOXc.740+8C>T (n.740+8C>T)
c.631+470C>T (n.631+470C>T)
n.331+8C>T
c.118+470C>T (n.118+470C>T)
n.83+207C>T
c.50+8C>T (n.50+8C>T)
c.-152+207C>T (n.-152+207C>T)
 gnomAD v4
5g.122076885G>CCA2674997275LOXc.740+8C>G (n.740+8C>G)
c.631+470C>G (n.631+470C>G)
n.331+8C>G
c.118+470C>G (n.118+470C>G)
n.83+207C>G
c.50+8C>G (n.50+8C>G)
c.-152+207C>G (n.-152+207C>G)
 gnomAD v4
5g.122076886C=CA1578379168LOXc.740+7G= (n.740+7G=)
c.631+469G= (n.631+469G=)
n.331+7G=
c.118+469G= (n.118+469G=)
n.83+206G=
c.50+7G= (n.50+7G=)
c.-152+206G= (n.-152+206G=)
5g.122076886C>TCA3383958LOXc.740+7G>A (n.740+7G>A)
c.631+469G>A (n.631+469G>A)
n.331+7G>A
c.118+469G>A (n.118+469G>A)
n.83+206G>A
c.50+7G>A (n.50+7G>A)
c.-152+206G>A (n.-152+206G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.122076887C>ACA2674997276LOXc.740+6G>T (n.740+6G>T)
c.631+468G>T (n.631+468G>T)
n.331+6G>T
c.118+468G>T (n.118+468G>T)
n.83+205G>T
c.50+6G>T (n.50+6G>T)
c.-152+205G>T (n.-152+205G>T)
 gnomAD v4
5g.122076887C=CA1578379169LOXc.740+6G= (n.740+6G=)
c.631+468G= (n.631+468G=)
n.331+6G=
c.118+468G= (n.118+468G=)
n.83+205G=
c.50+6G= (n.50+6G=)
c.-152+205G= (n.-152+205G=)
5g.122076887C>GCA3383960LOXc.740+6G>C (n.740+6G>C)
c.631+468G>C (n.631+468G>C)
n.331+6G>C
c.118+468G>C (n.118+468G>C)
n.83+205G>C
c.50+6G>C (n.50+6G>C)
c.-152+205G>C (n.-152+205G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.122076887C>TCA3383959LOXc.740+6G>A (n.740+6G>A)
c.631+468G>A (n.631+468G>A)
n.331+6G>A
c.118+468G>A (n.118+468G>A)
n.83+205G>A
c.50+6G>A (n.50+6G>A)
c.-152+205G>A (n.-152+205G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched