Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.122070322T>ACA803031383LOX,SRFBP1c.1132-154A>T (n.1132-154A>T)
c.*324-154A>T (n.*324-154A>T)
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n.312-4993T>A
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c.241-154A>T (n.241-154A>T)
c.1106-4993T>A (n.1106-4993T>A)
dbSNP
5g.122070322T=CA1578376372LOX,SRFBP1c.1132-154A= (n.1132-154A=)
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n.312-4993T=
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n.475-154A=
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c.1106-4993T= (n.1106-4993T=)
5g.122070324T>CCA1578376374LOX,SRFBP1c.1132-156A>G (n.1132-156A>G)
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n.475-156A>G
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c.1106-4991T>C (n.1106-4991T>C)
dbSNP
5g.122070324T=CA1578376373LOX,SRFBP1c.1132-156A= (n.1132-156A=)
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5g.122070325C=CA1578376375LOX,SRFBP1c.1132-157G= (n.1132-157G=)
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5g.122070325C>TCA125945920LOX,SRFBP1c.1132-157G>A (n.1132-157G>A)
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c.1106-4990C>T (n.1106-4990C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.122070327C=CA1578376376LOX,SRFBP1c.1132-159G= (n.1132-159G=)
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5g.122070327C>TCA1080936481LOX,SRFBP1c.1132-159G>A (n.1132-159G>A)
c.*324-159G>A (n.*324-159G>A)
n.723-159G>A
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n.458-159G>A
n.475-159G>A
c.442-159G>A (n.442-159G>A)
c.241-159G>A (n.241-159G>A)
c.1106-4988C>T (n.1106-4988C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.122070332A=CA1578376377LOX,SRFBP1c.1131+162T= (n.1131+162T=)
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5g.122070332A>CCA803031387LOX,SRFBP1c.1131+162T>G (n.1131+162T>G)
c.*323+162T>G (n.*323+162T>G)
n.722+162T>G
n.312-4983A>C
n.457+162T>G
n.474+162T>G
c.441+162T>G (n.441+162T>G)
c.240+162T>G (n.240+162T>G)
c.1106-4983A>C (n.1106-4983A>C)
dbSNP
5g.122070333G=CA1578376378LOX,SRFBP1c.1131+161C= (n.1131+161C=)
c.*323+161C= (n.*323+161C=)
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n.312-4982G=
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n.474+161C=
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c.1106-4982G= (n.1106-4982G=)
5g.122070333G>TCA562298836LOX,SRFBP1c.1131+161C>A (n.1131+161C>A)
c.*323+161C>A (n.*323+161C>A)
n.722+161C>A
n.312-4982G>T
n.457+161C>A
n.474+161C>A
c.441+161C>A (n.441+161C>A)
c.240+161C>A (n.240+161C>A)
c.1106-4982G>T (n.1106-4982G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.122070335T>ACA803031391LOX,SRFBP1c.1131+159A>T (n.1131+159A>T)
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c.240+159A>T (n.240+159A>T)
c.1106-4980T>A (n.1106-4980T>A)
dbSNP
5g.122070335T=CA1578376379LOX,SRFBP1c.1131+159A= (n.1131+159A=)
c.*323+159A= (n.*323+159A=)
n.722+159A=
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c.1106-4980T= (n.1106-4980T=)
5g.122070341A>CCA2768182827LOX,SRFBP1c.1131+153T>G (n.1131+153T>G)
c.*323+153T>G (n.*323+153T>G)
n.722+153T>G
n.312-4974A>C
n.457+153T>G
n.474+153T>G
c.441+153T>G (n.441+153T>G)
c.240+153T>G (n.240+153T>G)
c.1106-4974A>C (n.1106-4974A>C)
5g.122070342A>TCA2674996433LOX,SRFBP1c.1131+152T>A (n.1131+152T>A)
c.*323+152T>A (n.*323+152T>A)
n.722+152T>A
n.312-4973A>T
n.457+152T>A
n.474+152T>A
c.441+152T>A (n.441+152T>A)
c.240+152T>A (n.240+152T>A)
c.1106-4973A>T (n.1106-4973A>T)
gnomAD v4
5g.122070343_122070344delinsATCA1578376380LOX,SRFBP1c.1131+150_1131+151delinsAT (n.1131+150_1131+151delinsAT)
c.*323+150_*323+151delinsAT (n.*323+150_*323+151delinsAT)
n.722+150_722+151delinsAT
n.312-4972_312-4971delinsAT
n.457+150_457+151delinsAT
n.474+150_474+151delinsAT
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c.240+150_240+151delinsAT (n.240+150_240+151delinsAT)
c.1106-4972_1106-4971delinsAT (n.1106-4972_1106-4971delinsAT)
5g.122070344delCA1578376381LOX,SRFBP1c.1131+150del (n.1131+150del)
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n.722+150del
n.312-4971del
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c.1106-4971del (n.1106-4971del)
dbSNP
5g.122070345A>CCA2674996434LOX,SRFBP1c.1131+149T>G (n.1131+149T>G)
c.*323+149T>G (n.*323+149T>G)
n.722+149T>G
n.312-4970A>C
n.457+149T>G
n.474+149T>G
c.441+149T>G (n.441+149T>G)
c.240+149T>G (n.240+149T>G)
c.1106-4970A>C (n.1106-4970A>C)
gnomAD v4
5g.122070347G>ACA803031392LOX,SRFBP1c.1131+147C>T (n.1131+147C>T)
c.*323+147C>T (n.*323+147C>T)
n.722+147C>T
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n.457+147C>T
n.474+147C>T
c.441+147C>T (n.441+147C>T)
c.240+147C>T (n.240+147C>T)
c.1106-4968G>A (n.1106-4968G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.122070347G=CA1578376382LOX,SRFBP1c.1131+147C= (n.1131+147C=)
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n.312-4968G=
n.457+147C=
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c.1106-4968G= (n.1106-4968G=)
5g.122070347G>TCA2674996435LOX,SRFBP1c.1131+147C>A (n.1131+147C>A)
c.*323+147C>A (n.*323+147C>A)
n.722+147C>A
n.312-4968G>T
n.457+147C>A
n.474+147C>A
c.441+147C>A (n.441+147C>A)
c.240+147C>A (n.240+147C>A)
c.1106-4968G>T (n.1106-4968G>T)
gnomAD v4
5g.122070348A=CA1578376383LOX,SRFBP1c.1131+146T= (n.1131+146T=)
c.*323+146T= (n.*323+146T=)
n.722+146T=
n.312-4967A=
n.457+146T=
n.474+146T=
c.441+146T= (n.441+146T=)
c.240+146T= (n.240+146T=)
c.1106-4967A= (n.1106-4967A=)
5g.122070348A>GCA125945921LOX,SRFBP1c.1131+146T>C (n.1131+146T>C)
c.*323+146T>C (n.*323+146T>C)
n.722+146T>C
n.312-4967A>G
n.457+146T>C
n.474+146T>C
c.441+146T>C (n.441+146T>C)
c.240+146T>C (n.240+146T>C)
c.1106-4967A>G (n.1106-4967A>G)
dbSNP gnomAD v4
5g.122070348A>TCA125945922LOX,SRFBP1c.1131+146T>A (n.1131+146T>A)
c.*323+146T>A (n.*323+146T>A)
n.722+146T>A
n.312-4967A>T
n.457+146T>A
n.474+146T>A
c.441+146T>A (n.441+146T>A)
c.240+146T>A (n.240+146T>A)
c.1106-4967A>T (n.1106-4967A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.122070349C>ACA2674996436LOX,SRFBP1c.1131+145G>T (n.1131+145G>T)
c.*323+145G>T (n.*323+145G>T)
n.722+145G>T
n.312-4966C>A
n.457+145G>T
n.474+145G>T
c.441+145G>T (n.441+145G>T)
c.240+145G>T (n.240+145G>T)
c.1106-4966C>A (n.1106-4966C>A)
gnomAD v4
5g.122070349C=CA1578376385LOX,SRFBP1c.1131+145G= (n.1131+145G=)
c.*323+145G= (n.*323+145G=)
n.722+145G=
n.312-4966C=
n.457+145G=
n.474+145G=
c.441+145G= (n.441+145G=)
c.240+145G= (n.240+145G=)
c.1106-4966C= (n.1106-4966C=)
5g.122070349C>GCA1578376386LOX,SRFBP1c.1131+145G>C (n.1131+145G>C)
c.*323+145G>C (n.*323+145G>C)
n.722+145G>C
n.312-4966C>G
n.457+145G>C
n.474+145G>C
c.441+145G>C (n.441+145G>C)
c.240+145G>C (n.240+145G>C)
c.1106-4966C>G (n.1106-4966C>G)
dbSNP gnomAD v4
5g.122070349_122070354delinsCAGATTCA1578376384LOX,SRFBP1c.1131+140_1131+145delinsAATCTG (n.1131+140_1131+145delinsAATCTG)
c.*323+140_*323+145delinsAATCTG (n.*323+140_*323+145delinsAATCTG)
n.722+140_722+145delinsAATCTG
n.312-4966_312-4961delinsCAGATT
n.457+140_457+145delinsAATCTG
n.474+140_474+145delinsAATCTG
c.441+140_441+145delinsAATCTG (n.441+140_441+145delinsAATCTG)
c.240+140_240+145delinsAATCTG (n.240+140_240+145delinsAATCTG)
c.1106-4966_1106-4961delinsCAGATT (n.1106-4966_1106-4961delinsCAGATT)
5g.122070350A>GCA2674996438LOX,SRFBP1c.1131+144T>C (n.1131+144T>C)
c.*323+144T>C (n.*323+144T>C)
n.722+144T>C
n.312-4965A>G
n.457+144T>C
n.474+144T>C
c.441+144T>C (n.441+144T>C)
c.240+144T>C (n.240+144T>C)
c.1106-4965A>G (n.1106-4965A>G)
gnomAD v4
5g.122070365_122070369dupCA125945923LOX,SRFBP1c.1131+140_1131+144dup (n.1131+140_1131+144dup)
c.*323+140_*323+144dup (n.*323+140_*323+144dup)
n.722+140_722+144dup
n.312-4950_312-4946dup
n.457+140_457+144dup
n.474+140_474+144dup
c.441+140_441+144dup (n.441+140_441+144dup)
c.240+140_240+144dup (n.240+140_240+144dup)
c.1106-4950_1106-4946dup (n.1106-4950_1106-4946dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.122070365_122070369delCA803031399LOX,SRFBP1c.1131+140_1131+144del (n.1131+140_1131+144del)
c.*323+140_*323+144del (n.*323+140_*323+144del)
n.722+140_722+144del
n.312-4950_312-4946del
n.457+140_457+144del
n.474+140_474+144del
c.441+140_441+144del (n.441+140_441+144del)
c.240+140_240+144del (n.240+140_240+144del)
c.1106-4950_1106-4946del (n.1106-4950_1106-4946del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.122070360_122070369delCA2674996437LOX,SRFBP1c.1131+135_1131+144del (n.1131+135_1131+144del)
c.*323+135_*323+144del (n.*323+135_*323+144del)
n.722+135_722+144del
n.312-4955_312-4946del
n.457+135_457+144del
n.474+135_474+144del
c.441+135_441+144del (n.441+135_441+144del)
c.240+135_240+144del (n.240+135_240+144del)
c.1106-4955_1106-4946del (n.1106-4955_1106-4946del)
gnomAD v4
5g.122070351G>ACA125945929LOX,SRFBP1c.1131+143C>T (n.1131+143C>T)
c.*323+143C>T (n.*323+143C>T)
n.722+143C>T
n.312-4964G>A
n.457+143C>T
n.474+143C>T
c.441+143C>T (n.441+143C>T)
c.240+143C>T (n.240+143C>T)
c.1106-4964G>A (n.1106-4964G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.122070351G>CCA1578376388LOX,SRFBP1c.1131+143C>G (n.1131+143C>G)
c.*323+143C>G (n.*323+143C>G)
n.722+143C>G
n.312-4964G>C
n.457+143C>G
n.474+143C>G
c.441+143C>G (n.441+143C>G)
c.240+143C>G (n.240+143C>G)
c.1106-4964G>C (n.1106-4964G>C)
dbSNP gnomAD v4
5g.122070351G=CA1578376387LOX,SRFBP1c.1131+143C= (n.1131+143C=)
c.*323+143C= (n.*323+143C=)
n.722+143C=
n.312-4964G=
n.457+143C=
n.474+143C=
c.441+143C= (n.441+143C=)
c.240+143C= (n.240+143C=)
c.1106-4964G= (n.1106-4964G=)
5g.122070351G>TCA2674996439LOX,SRFBP1c.1131+143C>A (n.1131+143C>A)
c.*323+143C>A (n.*323+143C>A)
n.722+143C>A
n.312-4964G>T
n.457+143C>A
n.474+143C>A
c.441+143C>A (n.441+143C>A)
c.240+143C>A (n.240+143C>A)
c.1106-4964G>T (n.1106-4964G>T)
gnomAD v4
5g.122070353T>GCA2674996440LOX,SRFBP1c.1131+141A>C (n.1131+141A>C)
c.*323+141A>C (n.*323+141A>C)
n.722+141A>C
n.312-4962T>G
n.457+141A>C
n.474+141A>C
c.441+141A>C (n.441+141A>C)
c.240+141A>C (n.240+141A>C)
c.1106-4962T>G (n.1106-4962T>G)
gnomAD v4
5g.122070354T>GCA2674996441LOX,SRFBP1c.1131+140A>C (n.1131+140A>C)
c.*323+140A>C (n.*323+140A>C)
n.722+140A>C
n.312-4961T>G
n.457+140A>C
n.474+140A>C
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c.240+140A>C (n.240+140A>C)
c.1106-4961T>G (n.1106-4961T>G)
gnomAD v4
5g.122070356G=CA1578376389LOX,SRFBP1c.1131+138C= (n.1131+138C=)
c.*323+138C= (n.*323+138C=)
n.722+138C=
n.312-4959G=
n.457+138C=
n.474+138C=
c.441+138C= (n.441+138C=)
c.240+138C= (n.240+138C=)
c.1106-4959G= (n.1106-4959G=)
5g.122070356G>TCA1578376390LOX,SRFBP1c.1131+138C>A (n.1131+138C>A)
c.*323+138C>A (n.*323+138C>A)
n.722+138C>A
n.312-4959G>T
n.457+138C>A
n.474+138C>A
c.441+138C>A (n.441+138C>A)
c.240+138C>A (n.240+138C>A)
c.1106-4959G>T (n.1106-4959G>T)
dbSNP gnomAD v4
5g.122070357A=CA1578376391LOX,SRFBP1c.1131+137T= (n.1131+137T=)
c.*323+137T= (n.*323+137T=)
n.722+137T=
n.312-4958A=
n.457+137T=
n.474+137T=
c.441+137T= (n.441+137T=)
c.240+137T= (n.240+137T=)
c.1106-4958A= (n.1106-4958A=)
5g.122070357A>GCA1578376392LOX,SRFBP1c.1131+137T>C (n.1131+137T>C)
c.*323+137T>C (n.*323+137T>C)
n.722+137T>C
n.312-4958A>G
n.457+137T>C
n.474+137T>C
c.441+137T>C (n.441+137T>C)
c.240+137T>C (n.240+137T>C)
c.1106-4958A>G (n.1106-4958A>G)
dbSNP
5g.122070360A>CCA2674996442LOX,SRFBP1c.1131+134T>G (n.1131+134T>G)
c.*323+134T>G (n.*323+134T>G)
n.722+134T>G
n.312-4955A>C
n.457+134T>G
n.474+134T>G
c.441+134T>G (n.441+134T>G)
c.240+134T>G (n.240+134T>G)
c.1106-4955A>C (n.1106-4955A>C)
gnomAD v4
5g.122070360A>TCA2674996443LOX,SRFBP1c.1131+134T>A (n.1131+134T>A)
c.*323+134T>A (n.*323+134T>A)
n.722+134T>A
n.312-4955A>T
n.457+134T>A
n.474+134T>A
c.441+134T>A (n.441+134T>A)
c.240+134T>A (n.240+134T>A)
c.1106-4955A>T (n.1106-4955A>T)
gnomAD v4
5g.122070361G>ACA2674996444LOX,SRFBP1c.1131+133C>T (n.1131+133C>T)
c.*323+133C>T (n.*323+133C>T)
n.722+133C>T
n.312-4954G>A
n.457+133C>T
n.474+133C>T
c.441+133C>T (n.441+133C>T)
c.240+133C>T (n.240+133C>T)
c.1106-4954G>A (n.1106-4954G>A)
gnomAD v4
5g.122070361G>CCA2674996445LOX,SRFBP1c.1131+133C>G (n.1131+133C>G)
c.*323+133C>G (n.*323+133C>G)
n.722+133C>G
n.312-4954G>C
n.457+133C>G
n.474+133C>G
c.441+133C>G (n.441+133C>G)
c.240+133C>G (n.240+133C>G)
c.1106-4954G>C (n.1106-4954G>C)
gnomAD v4
5g.122070361G=CA1578376393LOX,SRFBP1c.1131+133C= (n.1131+133C=)
c.*323+133C= (n.*323+133C=)
n.722+133C=
n.312-4954G=
n.457+133C=
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c.441+133C= (n.441+133C=)
c.240+133C= (n.240+133C=)
c.1106-4954G= (n.1106-4954G=)
5g.122070361G>TCA125945942LOX,SRFBP1c.1131+133C>A (n.1131+133C>A)
c.*323+133C>A (n.*323+133C>A)
n.722+133C>A
n.312-4954G>T
n.457+133C>A
n.474+133C>A
c.441+133C>A (n.441+133C>A)
c.240+133C>A (n.240+133C>A)
c.1106-4954G>T (n.1106-4954G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.122070362A>CCA2674996446LOX,SRFBP1c.1131+132T>G (n.1131+132T>G)
c.*323+132T>G (n.*323+132T>G)
n.722+132T>G
n.312-4953A>C
n.457+132T>G
n.474+132T>G
c.441+132T>G (n.441+132T>G)
c.240+132T>G (n.240+132T>G)
c.1106-4953A>C (n.1106-4953A>C)
gnomAD v4
5g.122070362A>GCA2674996447LOX,SRFBP1c.1131+132T>C (n.1131+132T>C)
c.*323+132T>C (n.*323+132T>C)
n.722+132T>C
n.312-4953A>G
n.457+132T>C
n.474+132T>C
c.441+132T>C (n.441+132T>C)
c.240+132T>C (n.240+132T>C)
c.1106-4953A>G (n.1106-4953A>G)
gnomAD v4
5g.122070363T>ACA2674996449LOX,SRFBP1c.1131+131A>T (n.1131+131A>T)
c.*323+131A>T (n.*323+131A>T)
n.722+131A>T
n.312-4952T>A
n.457+131A>T
n.474+131A>T
c.441+131A>T (n.441+131A>T)
c.240+131A>T (n.240+131A>T)
c.1106-4952T>A (n.1106-4952T>A)
gnomAD v4
5g.122070363T>CCA2674996450LOX,SRFBP1c.1131+131A>G (n.1131+131A>G)
c.*323+131A>G (n.*323+131A>G)
n.722+131A>G
n.312-4952T>C
n.457+131A>G
n.474+131A>G
c.441+131A>G (n.441+131A>G)
c.240+131A>G (n.240+131A>G)
c.1106-4952T>C (n.1106-4952T>C)
gnomAD v4
5g.122070363T>GCA2674996451LOX,SRFBP1c.1131+131A>C (n.1131+131A>C)
c.*323+131A>C (n.*323+131A>C)
n.722+131A>C
n.312-4952T>G
n.457+131A>C
n.474+131A>C
c.441+131A>C (n.441+131A>C)
c.240+131A>C (n.240+131A>C)
c.1106-4952T>G (n.1106-4952T>G)
gnomAD v4
5g.122070364delCA2674996448LOX,SRFBP1c.1131+131del (n.1131+131del)
c.*323+131del (n.*323+131del)
n.722+131del
n.312-4951del
n.457+131del
n.474+131del
c.441+131del (n.441+131del)
c.240+131del (n.240+131del)
c.1106-4951del (n.1106-4951del)
gnomAD v4
5g.122070364T>CCA803031403LOX,SRFBP1c.1131+130A>G (n.1131+130A>G)
c.*323+130A>G (n.*323+130A>G)
n.722+130A>G
n.312-4951T>C
n.457+130A>G
n.474+130A>G
c.441+130A>G (n.441+130A>G)
c.240+130A>G (n.240+130A>G)
c.1106-4951T>C (n.1106-4951T>C)
dbSNP gnomAD v4
5g.122070364T>GCA125945953LOX,SRFBP1c.1131+130A>C (n.1131+130A>C)
c.*323+130A>C (n.*323+130A>C)
n.722+130A>C
n.312-4951T>G
n.457+130A>C
n.474+130A>C
c.441+130A>C (n.441+130A>C)
c.240+130A>C (n.240+130A>C)
c.1106-4951T>G (n.1106-4951T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.122070364T=CA1578376394LOX,SRFBP1c.1131+130A= (n.1131+130A=)
c.*323+130A= (n.*323+130A=)
n.722+130A=
n.312-4951T=
n.457+130A=
n.474+130A=
c.441+130A= (n.441+130A=)
c.240+130A= (n.240+130A=)
c.1106-4951T= (n.1106-4951T=)
5g.122070365A>TCA2674996452LOX,SRFBP1c.1131+129T>A (n.1131+129T>A)
c.*323+129T>A (n.*323+129T>A)
n.722+129T>A
n.312-4950A>T
n.457+129T>A
n.474+129T>A
c.441+129T>A (n.441+129T>A)
c.240+129T>A (n.240+129T>A)
c.1106-4950A>T (n.1106-4950A>T)
gnomAD v4
5g.122070366G>ACA2674996453LOX,SRFBP1c.1131+128C>T (n.1131+128C>T)
c.*323+128C>T (n.*323+128C>T)
n.722+128C>T
n.312-4949G>A
n.457+128C>T
n.474+128C>T
c.441+128C>T (n.441+128C>T)
c.240+128C>T (n.240+128C>T)
c.1106-4949G>A (n.1106-4949G>A)
gnomAD v4
5g.122070366G>CCA2674996454LOX,SRFBP1c.1131+128C>G (n.1131+128C>G)
c.*323+128C>G (n.*323+128C>G)
n.722+128C>G
n.312-4949G>C
n.457+128C>G
n.474+128C>G
c.441+128C>G (n.441+128C>G)
c.240+128C>G (n.240+128C>G)
c.1106-4949G>C (n.1106-4949G>C)
gnomAD v4
5g.122070366G>TCA2674996455LOX,SRFBP1c.1131+128C>A (n.1131+128C>A)
c.*323+128C>A (n.*323+128C>A)
n.722+128C>A
n.312-4949G>T
n.457+128C>A
n.474+128C>A
c.441+128C>A (n.441+128C>A)
c.240+128C>A (n.240+128C>A)
c.1106-4949G>T (n.1106-4949G>T)
gnomAD v4
5g.122070367A>CCA2674996456LOX,SRFBP1c.1131+127T>G (n.1131+127T>G)
c.*323+127T>G (n.*323+127T>G)
n.722+127T>G
n.312-4948A>C
n.457+127T>G
n.474+127T>G
c.441+127T>G (n.441+127T>G)
c.240+127T>G (n.240+127T>G)
c.1106-4948A>C (n.1106-4948A>C)
gnomAD v4
5g.122070367A>TCA2674996457LOX,SRFBP1c.1131+127T>A (n.1131+127T>A)
c.*323+127T>A (n.*323+127T>A)
n.722+127T>A
n.312-4948A>T
n.457+127T>A
n.474+127T>A
c.441+127T>A (n.441+127T>A)
c.240+127T>A (n.240+127T>A)
c.1106-4948A>T (n.1106-4948A>T)
gnomAD v4
5g.122070368T>ACA2674996459LOX,SRFBP1c.1131+126A>T (n.1131+126A>T)
c.*323+126A>T (n.*323+126A>T)
n.722+126A>T
n.312-4947T>A
n.457+126A>T
n.474+126A>T
c.441+126A>T (n.441+126A>T)
c.240+126A>T (n.240+126A>T)
c.1106-4947T>A (n.1106-4947T>A)
gnomAD v4
5g.122070368T>CCA2674996460LOX,SRFBP1c.1131+126A>G (n.1131+126A>G)
c.*323+126A>G (n.*323+126A>G)
n.722+126A>G
n.312-4947T>C
n.457+126A>G
n.474+126A>G
c.441+126A>G (n.441+126A>G)
c.240+126A>G (n.240+126A>G)
c.1106-4947T>C (n.1106-4947T>C)
gnomAD v4
5g.122070368T>GCA2674996461LOX,SRFBP1c.1131+126A>C (n.1131+126A>C)
c.*323+126A>C (n.*323+126A>C)
n.722+126A>C
n.312-4947T>G
n.457+126A>C
n.474+126A>C
c.441+126A>C (n.441+126A>C)
c.240+126A>C (n.240+126A>C)
c.1106-4947T>G (n.1106-4947T>G)
gnomAD v4
5g.122070369dupCA2674996458LOX,SRFBP1c.1131+126dup (n.1131+126dup)
c.*323+126dup (n.*323+126dup)
n.722+126dup
n.312-4946dup
n.457+126dup
n.474+126dup
c.441+126dup (n.441+126dup)
c.240+126dup (n.240+126dup)
c.1106-4946dup (n.1106-4946dup)
gnomAD v4
5g.122070369T>GCA2768182828LOX,SRFBP1c.1131+125A>C (n.1131+125A>C)
c.*323+125A>C (n.*323+125A>C)
n.722+125A>C
n.312-4946T>G
n.457+125A>C
n.474+125A>C
c.441+125A>C (n.441+125A>C)
c.240+125A>C (n.240+125A>C)
c.1106-4946T>G (n.1106-4946T>G)
5g.122070370G>ACA2674996462LOX,SRFBP1c.1131+124C>T (n.1131+124C>T)
c.*323+124C>T (n.*323+124C>T)
n.722+124C>T
n.312-4945G>A
n.457+124C>T
n.474+124C>T
c.441+124C>T (n.441+124C>T)
c.240+124C>T (n.240+124C>T)
c.1106-4945G>A (n.1106-4945G>A)
gnomAD v4
5g.122070370G=CA1578376395LOX,SRFBP1c.1131+124C= (n.1131+124C=)
c.*323+124C= (n.*323+124C=)
n.722+124C=
n.312-4945G=
n.457+124C=
n.474+124C=
c.441+124C= (n.441+124C=)
c.240+124C= (n.240+124C=)
c.1106-4945G= (n.1106-4945G=)
5g.122070370G>TCA803031405LOX,SRFBP1c.1131+124C>A (n.1131+124C>A)
c.*323+124C>A (n.*323+124C>A)
n.722+124C>A
n.312-4945G>T
n.457+124C>A
n.474+124C>A
c.441+124C>A (n.441+124C>A)
c.240+124C>A (n.240+124C>A)
c.1106-4945G>T (n.1106-4945G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.122070371T>ACA2674996464LOX,SRFBP1c.1131+123A>T (n.1131+123A>T)
c.*323+123A>T (n.*323+123A>T)
n.722+123A>T
n.312-4944T>A
n.457+123A>T
n.474+123A>T
c.441+123A>T (n.441+123A>T)
c.240+123A>T (n.240+123A>T)
c.1106-4944T>A (n.1106-4944T>A)
gnomAD v4
5g.122070371T>CCA2674996463LOX,SRFBP1c.1131+123A>G (n.1131+123A>G)
c.*323+123A>G (n.*323+123A>G)
n.722+123A>G
n.312-4944T>C
n.457+123A>G
n.474+123A>G
c.441+123A>G (n.441+123A>G)
c.240+123A>G (n.240+123A>G)
c.1106-4944T>C (n.1106-4944T>C)
gnomAD v4
5g.122070373delCA2674996465LOX,SRFBP1c.1131+123del (n.1131+123del)
c.*323+123del (n.*323+123del)
n.722+123del
n.312-4942del
n.457+123del
n.474+123del
c.441+123del (n.441+123del)
c.240+123del (n.240+123del)
c.1106-4942del (n.1106-4942del)
gnomAD v4
5g.122070373_122070377delinsTATAACA1578376396LOX,SRFBP1c.1131+117_1131+121delinsTTATA (n.1131+117_1131+121delinsTTATA)
c.*323+117_*323+121delinsTTATA (n.*323+117_*323+121delinsTTATA)
n.722+117_722+121delinsTTATA
n.312-4942_312-4938delinsTATAA
n.457+117_457+121delinsTTATA
n.474+117_474+121delinsTTATA
c.441+117_441+121delinsTTATA (n.441+117_441+121delinsTTATA)
c.240+117_240+121delinsTTATA (n.240+117_240+121delinsTTATA)
c.1106-4942_1106-4938delinsTATAA (n.1106-4942_1106-4938delinsTATAA)
5g.122070374A>TCA2674996466LOX,SRFBP1c.1131+120T>A (n.1131+120T>A)
c.*323+120T>A (n.*323+120T>A)
n.722+120T>A
n.312-4941A>T
n.457+120T>A
n.474+120T>A
c.441+120T>A (n.441+120T>A)
c.240+120T>A (n.240+120T>A)
c.1106-4941A>T (n.1106-4941A>T)
gnomAD v4
5g.122070377_122070380delCA803031406LOX,SRFBP1c.1131+117_1131+120del (n.1131+117_1131+120del)
c.*323+117_*323+120del (n.*323+117_*323+120del)
n.722+117_722+120del
n.312-4938_312-4935del
n.457+117_457+120del
n.474+117_474+120del
c.441+117_441+120del (n.441+117_441+120del)
c.240+117_240+120del (n.240+117_240+120del)
c.1106-4938_1106-4935del (n.1106-4938_1106-4935del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.122070375T>CCA125945956LOX,SRFBP1c.1131+119A>G (n.1131+119A>G)
c.*323+119A>G (n.*323+119A>G)
n.722+119A>G
n.312-4940T>C
n.457+119A>G
n.474+119A>G
c.441+119A>G (n.441+119A>G)
c.240+119A>G (n.240+119A>G)
c.1106-4940T>C (n.1106-4940T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.122070375T=CA1578376397LOX,SRFBP1c.1131+119A= (n.1131+119A=)
c.*323+119A= (n.*323+119A=)
n.722+119A=
n.312-4940T=
n.457+119A=
n.474+119A=
c.441+119A= (n.441+119A=)
c.240+119A= (n.240+119A=)
c.1106-4940T= (n.1106-4940T=)
5g.122070376A>TCA2674996468LOX,SRFBP1c.1131+118T>A (n.1131+118T>A)
c.*323+118T>A (n.*323+118T>A)
n.722+118T>A
n.312-4939A>T
n.457+118T>A
n.474+118T>A
c.441+118T>A (n.441+118T>A)
c.240+118T>A (n.240+118T>A)
c.1106-4939A>T (n.1106-4939A>T)
gnomAD v4
5g.122070378delCA2674996467LOX,SRFBP1c.1131+118del (n.1131+118del)
c.*323+118del (n.*323+118del)
n.722+118del
n.312-4937del
n.457+118del
n.474+118del
c.441+118del (n.441+118del)
c.240+118del (n.240+118del)
c.1106-4937del (n.1106-4937del)
gnomAD v4
5g.122070377A>GCA2674996469LOX,SRFBP1c.1131+117T>C (n.1131+117T>C)
c.*323+117T>C (n.*323+117T>C)
n.722+117T>C
n.312-4938A>G
n.457+117T>C
n.474+117T>C
c.441+117T>C (n.441+117T>C)
c.240+117T>C (n.240+117T>C)
c.1106-4938A>G (n.1106-4938A>G)
gnomAD v4
5g.122070378A=CA1578376398LOX,SRFBP1c.1131+116T= (n.1131+116T=)
c.*323+116T= (n.*323+116T=)
n.722+116T=
n.312-4937A=
n.457+116T=
n.474+116T=
c.441+116T= (n.441+116T=)
c.240+116T= (n.240+116T=)
c.1106-4937A= (n.1106-4937A=)
5g.122070378A>GCA125945965LOX,SRFBP1c.1131+116T>C (n.1131+116T>C)
c.*323+116T>C (n.*323+116T>C)
n.722+116T>C
n.312-4937A>G
n.457+116T>C
n.474+116T>C
c.441+116T>C (n.441+116T>C)
c.240+116T>C (n.240+116T>C)
c.1106-4937A>G (n.1106-4937A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.122070379T>ACA2674996470LOX,SRFBP1c.1131+115A>T (n.1131+115A>T)
c.*323+115A>T (n.*323+115A>T)
n.722+115A>T
n.312-4936T>A
n.457+115A>T
n.474+115A>T
c.441+115A>T (n.441+115A>T)
c.240+115A>T (n.240+115A>T)
c.1106-4936T>A (n.1106-4936T>A)
gnomAD v4
5g.122070379T>CCA2674996471LOX,SRFBP1c.1131+115A>G (n.1131+115A>G)
c.*323+115A>G (n.*323+115A>G)
n.722+115A>G
n.312-4936T>C
n.457+115A>G
n.474+115A>G
c.441+115A>G (n.441+115A>G)
c.240+115A>G (n.240+115A>G)
c.1106-4936T>C (n.1106-4936T>C)
gnomAD v4
5g.122070379T>GCA2674996472LOX,SRFBP1c.1131+115A>C (n.1131+115A>C)
c.*323+115A>C (n.*323+115A>C)
n.722+115A>C
n.312-4936T>G
n.457+115A>C
n.474+115A>C
c.441+115A>C (n.441+115A>C)
c.240+115A>C (n.240+115A>C)
c.1106-4936T>G (n.1106-4936T>G)
gnomAD v4
5g.122070380A>CCA2674996473LOX,SRFBP1c.1131+114T>G (n.1131+114T>G)
c.*323+114T>G (n.*323+114T>G)
n.722+114T>G
n.312-4935A>C
n.457+114T>G
n.474+114T>G
c.441+114T>G (n.441+114T>G)
c.240+114T>G (n.240+114T>G)
c.1106-4935A>C (n.1106-4935A>C)
gnomAD v4
5g.122070380A>TCA2674996474LOX,SRFBP1c.1131+114T>A (n.1131+114T>A)
c.*323+114T>A (n.*323+114T>A)
n.722+114T>A
n.312-4935A>T
n.457+114T>A
n.474+114T>A
c.441+114T>A (n.441+114T>A)
c.240+114T>A (n.240+114T>A)
c.1106-4935A>T (n.1106-4935A>T)
gnomAD v4
5g.122070380_122070381insTCA2674996475LOX,SRFBP1c.1131+113_1131+114insA (n.1131+113_1131+114insA)
c.*323+113_*323+114insA (n.*323+113_*323+114insA)
n.722+113_722+114insA
n.312-4935_312-4934insT
n.457+113_457+114insA
n.474+113_474+114insA
c.441+113_441+114insA (n.441+113_441+114insA)
c.240+113_240+114insA (n.240+113_240+114insA)
c.1106-4935_1106-4934insT (n.1106-4935_1106-4934insT)
gnomAD v4
5g.122070381G=CA1578376399LOX,SRFBP1c.1131+113C= (n.1131+113C=)
c.*323+113C= (n.*323+113C=)
n.722+113C=
n.312-4934G=
n.457+113C=
n.474+113C=
c.441+113C= (n.441+113C=)
c.240+113C= (n.240+113C=)
c.1106-4934G= (n.1106-4934G=)
5g.122070381G>TCA125945970LOX,SRFBP1c.1131+113C>A (n.1131+113C>A)
c.*323+113C>A (n.*323+113C>A)
n.722+113C>A
n.312-4934G>T
n.457+113C>A
n.474+113C>A
c.441+113C>A (n.441+113C>A)
c.240+113C>A (n.240+113C>A)
c.1106-4934G>T (n.1106-4934G>T)
dbSNP gnomAD v4
5g.122070381_122070382delinsGTCA1578376400LOX,SRFBP1c.1131+112_1131+113delinsAC (n.1131+112_1131+113delinsAC)
c.*323+112_*323+113delinsAC (n.*323+112_*323+113delinsAC)
n.722+112_722+113delinsAC
n.312-4934_312-4933delinsGT
n.457+112_457+113delinsAC
n.474+112_474+113delinsAC
c.441+112_441+113delinsAC (n.441+112_441+113delinsAC)
c.240+112_240+113delinsAC (n.240+112_240+113delinsAC)
c.1106-4934_1106-4933delinsGT (n.1106-4934_1106-4933delinsGT)
5g.122070382T>ACA2674996476LOX,SRFBP1c.1131+112A>T (n.1131+112A>T)
c.*323+112A>T (n.*323+112A>T)
n.722+112A>T
n.312-4933T>A
n.457+112A>T
n.474+112A>T
c.441+112A>T (n.441+112A>T)
c.240+112A>T (n.240+112A>T)
c.1106-4933T>A (n.1106-4933T>A)
gnomAD v4
5g.122070384dupCA125945980LOX,SRFBP1c.1131+112dup (n.1131+112dup)
c.*323+112dup (n.*323+112dup)
n.722+112dup
n.312-4931dup
n.457+112dup
n.474+112dup
c.441+112dup (n.441+112dup)
c.240+112dup (n.240+112dup)
c.1106-4931dup (n.1106-4931dup)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.122070384delCA125945985LOX,SRFBP1c.1131+112del (n.1131+112del)
c.*323+112del (n.*323+112del)
n.722+112del
n.312-4931del
n.457+112del
n.474+112del
c.441+112del (n.441+112del)
c.240+112del (n.240+112del)
c.1106-4931del (n.1106-4931del)
dbSNP
5g.122070383T>CCA2674996477LOX,SRFBP1c.1131+111A>G (n.1131+111A>G)
c.*323+111A>G (n.*323+111A>G)
n.722+111A>G
n.312-4932T>C
n.457+111A>G
n.474+111A>G
c.441+111A>G (n.441+111A>G)
c.240+111A>G (n.240+111A>G)
c.1106-4932T>C (n.1106-4932T>C)
gnomAD v4
5g.122070385G>ACA1578376402LOX,SRFBP1c.1131+109C>T (n.1131+109C>T)
c.*323+109C>T (n.*323+109C>T)
n.722+109C>T
n.312-4930G>A
n.457+109C>T
n.474+109C>T
c.441+109C>T (n.441+109C>T)
c.240+109C>T (n.240+109C>T)
c.1106-4930G>A (n.1106-4930G>A)
dbSNP
5g.122070385G=CA1578376401LOX,SRFBP1c.1131+109C= (n.1131+109C=)
c.*323+109C= (n.*323+109C=)
n.722+109C=
n.312-4930G=
n.457+109C=
n.474+109C=
c.441+109C= (n.441+109C=)
c.240+109C= (n.240+109C=)
c.1106-4930G= (n.1106-4930G=)
5g.122070385G>TCA2674996478LOX,SRFBP1c.1131+109C>A (n.1131+109C>A)
c.*323+109C>A (n.*323+109C>A)
n.722+109C>A
n.312-4930G>T
n.457+109C>A
n.474+109C>A
c.441+109C>A (n.441+109C>A)
c.240+109C>A (n.240+109C>A)
c.1106-4930G>T (n.1106-4930G>T)
gnomAD v4
5g.122070387G>ACA1578376404LOX,SRFBP1c.1131+107C>T (n.1131+107C>T)
c.*323+107C>T (n.*323+107C>T)
n.722+107C>T
n.312-4928G>A
n.457+107C>T
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c.1106-4928G>A (n.1106-4928G>A)
dbSNP gnomAD v4
5g.122070387G=CA1578376403LOX,SRFBP1c.1131+107C= (n.1131+107C=)
c.*323+107C= (n.*323+107C=)
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n.312-4928G=
n.457+107C=
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c.441+107C= (n.441+107C=)
c.240+107C= (n.240+107C=)
c.1106-4928G= (n.1106-4928G=)
5g.122070388G>TCA2674996479LOX,SRFBP1c.1131+106C>A (n.1131+106C>A)
c.*323+106C>A (n.*323+106C>A)
n.722+106C>A
n.312-4927G>T
n.457+106C>A
n.474+106C>A
c.441+106C>A (n.441+106C>A)
c.240+106C>A (n.240+106C>A)
c.1106-4927G>T (n.1106-4927G>T)
gnomAD v4
5g.122070389A>GCA2674996480LOX,SRFBP1c.1131+105T>C (n.1131+105T>C)
c.*323+105T>C (n.*323+105T>C)
n.722+105T>C
n.312-4926A>G
n.457+105T>C
n.474+105T>C
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c.1106-4926A>G (n.1106-4926A>G)
gnomAD v4
5g.122070390T>CCA1578376406LOX,SRFBP1c.1131+104A>G (n.1131+104A>G)
c.*323+104A>G (n.*323+104A>G)
n.722+104A>G
n.312-4925T>C
n.457+104A>G
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c.1106-4925T>C (n.1106-4925T>C)
dbSNP
5g.122070390T>GCA2674996481LOX,SRFBP1c.1131+104A>C (n.1131+104A>C)
c.*323+104A>C (n.*323+104A>C)
n.722+104A>C
n.312-4925T>G
n.457+104A>C
n.474+104A>C
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c.1106-4925T>G (n.1106-4925T>G)
gnomAD v4
5g.122070390T=CA1578376405LOX,SRFBP1c.1131+104A= (n.1131+104A=)
c.*323+104A= (n.*323+104A=)
n.722+104A=
n.312-4925T=
n.457+104A=
n.474+104A=
c.441+104A= (n.441+104A=)
c.240+104A= (n.240+104A=)
c.1106-4925T= (n.1106-4925T=)
5g.122070391G>ACA125945997LOX,SRFBP1c.1131+103C>T (n.1131+103C>T)
c.*323+103C>T (n.*323+103C>T)
n.722+103C>T
n.312-4924G>A
n.457+103C>T
n.474+103C>T
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c.1106-4924G>A (n.1106-4924G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.122070391G=CA1578376407LOX,SRFBP1c.1131+103C= (n.1131+103C=)
c.*323+103C= (n.*323+103C=)
n.722+103C=
n.312-4924G=
n.457+103C=
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c.441+103C= (n.441+103C=)
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c.1106-4924G= (n.1106-4924G=)
5g.122070391G>TCA2674996482LOX,SRFBP1c.1131+103C>A (n.1131+103C>A)
c.*323+103C>A (n.*323+103C>A)
n.722+103C>A
n.312-4924G>T
n.457+103C>A
n.474+103C>A
c.441+103C>A (n.441+103C>A)
c.240+103C>A (n.240+103C>A)
c.1106-4924G>T (n.1106-4924G>T)
gnomAD v4
5g.122070392T>CCA1578376408LOX,SRFBP1c.1131+102A>G (n.1131+102A>G)
c.*323+102A>G (n.*323+102A>G)
n.722+102A>G
n.312-4923T>C
n.457+102A>G
n.474+102A>G
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c.1106-4923T>C (n.1106-4923T>C)
dbSNP
5g.122070392T=CA1578376409LOX,SRFBP1c.1131+102A= (n.1131+102A=)
c.*323+102A= (n.*323+102A=)
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n.312-4923T=
n.457+102A=
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c.441+102A= (n.441+102A=)
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c.1106-4923T= (n.1106-4923T=)
5g.122070393A=CA1578376410LOX,SRFBP1c.1131+101T= (n.1131+101T=)
c.*323+101T= (n.*323+101T=)
n.722+101T=
n.312-4922A=
n.457+101T=
n.474+101T=
c.441+101T= (n.441+101T=)
c.240+101T= (n.240+101T=)
c.1106-4922A= (n.1106-4922A=)
5g.122070393A>GCA125945998LOX,SRFBP1c.1131+101T>C (n.1131+101T>C)
c.*323+101T>C (n.*323+101T>C)
n.722+101T>C
n.312-4922A>G
n.457+101T>C
n.474+101T>C
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c.240+101T>C (n.240+101T>C)
c.1106-4922A>G (n.1106-4922A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.122070393A>TCA2674996483LOX,SRFBP1c.1131+101T>A (n.1131+101T>A)
c.*323+101T>A (n.*323+101T>A)
n.722+101T>A
n.312-4922A>T
n.457+101T>A
n.474+101T>A
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c.240+101T>A (n.240+101T>A)
c.1106-4922A>T (n.1106-4922A>T)
gnomAD v4
5g.122070394T>ACA125946003LOX,SRFBP1c.1131+100A>T (n.1131+100A>T)
c.*323+100A>T (n.*323+100A>T)
n.722+100A>T
n.312-4921T>A
n.457+100A>T
n.474+100A>T
c.441+100A>T (n.441+100A>T)
c.240+100A>T (n.240+100A>T)
c.1106-4921T>A (n.1106-4921T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.122070394T=CA1578376411LOX,SRFBP1c.1131+100A= (n.1131+100A=)
c.*323+100A= (n.*323+100A=)
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n.312-4921T=
n.457+100A=
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c.441+100A= (n.441+100A=)
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c.1106-4921T= (n.1106-4921T=)
5g.122070396delCA2674996484LOX,SRFBP1c.1131+99del (n.1131+99del)
c.*323+99del (n.*323+99del)
n.722+99del
n.312-4919del
n.457+99del
n.474+99del
c.441+99del (n.441+99del)
c.240+99del (n.240+99del)
c.1106-4919del (n.1106-4919del)
gnomAD v4
5g.122070396A=CA1578376412LOX,SRFBP1c.1131+98T= (n.1131+98T=)
c.*323+98T= (n.*323+98T=)
n.722+98T=
n.312-4919A=
n.457+98T=
n.474+98T=
c.441+98T= (n.441+98T=)
c.240+98T= (n.240+98T=)
c.1106-4919A= (n.1106-4919A=)
5g.122070396A>GCA562298837LOX,SRFBP1c.1131+98T>C (n.1131+98T>C)
c.*323+98T>C (n.*323+98T>C)
n.722+98T>C
n.312-4919A>G
n.457+98T>C
n.474+98T>C
c.441+98T>C (n.441+98T>C)
c.240+98T>C (n.240+98T>C)
c.1106-4919A>G (n.1106-4919A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.122070396A>TCA2674996485LOX,SRFBP1c.1131+98T>A (n.1131+98T>A)
c.*323+98T>A (n.*323+98T>A)
n.722+98T>A
n.312-4919A>T
n.457+98T>A
n.474+98T>A
c.441+98T>A (n.441+98T>A)
c.240+98T>A (n.240+98T>A)
c.1106-4919A>T (n.1106-4919A>T)
gnomAD v4
5g.122070397T>ACA2674996486LOX,SRFBP1c.1131+97A>T (n.1131+97A>T)
c.*323+97A>T (n.*323+97A>T)
n.722+97A>T
n.312-4918T>A
n.457+97A>T
n.474+97A>T
c.441+97A>T (n.441+97A>T)
c.240+97A>T (n.240+97A>T)
c.1106-4918T>A (n.1106-4918T>A)
gnomAD v4
5g.122070397T>GCA2674996487LOX,SRFBP1c.1131+97A>C (n.1131+97A>C)
c.*323+97A>C (n.*323+97A>C)
n.722+97A>C
n.312-4918T>G
n.457+97A>C
n.474+97A>C
c.441+97A>C (n.441+97A>C)
c.240+97A>C (n.240+97A>C)
c.1106-4918T>G (n.1106-4918T>G)
gnomAD v4
5g.122070398T>ACA2674996488LOX,SRFBP1c.1131+96A>T (n.1131+96A>T)
c.*323+96A>T (n.*323+96A>T)
n.722+96A>T
n.312-4917T>A
n.457+96A>T
n.474+96A>T
c.441+96A>T (n.441+96A>T)
c.240+96A>T (n.240+96A>T)
c.1106-4917T>A (n.1106-4917T>A)
gnomAD v4
5g.122070398T>CCA1578376414LOX,SRFBP1c.1131+96A>G (n.1131+96A>G)
c.*323+96A>G (n.*323+96A>G)
n.722+96A>G
n.312-4917T>C
n.457+96A>G
n.474+96A>G
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c.240+96A>G (n.240+96A>G)
c.1106-4917T>C (n.1106-4917T>C)
dbSNP
5g.122070398T>GCA1578376415LOX,SRFBP1c.1131+96A>C (n.1131+96A>C)
c.*323+96A>C (n.*323+96A>C)
n.722+96A>C
n.312-4917T>G
n.457+96A>C
n.474+96A>C
c.441+96A>C (n.441+96A>C)
c.240+96A>C (n.240+96A>C)
c.1106-4917T>G (n.1106-4917T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.122070398T=CA1578376413LOX,SRFBP1c.1131+96A= (n.1131+96A=)
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n.722+96A=
n.312-4917T=
n.457+96A=
n.474+96A=
c.441+96A= (n.441+96A=)
c.240+96A= (n.240+96A=)
c.1106-4917T= (n.1106-4917T=)
5g.122070399G>TCA2674996489LOX,SRFBP1c.1131+95C>A (n.1131+95C>A)
c.*323+95C>A (n.*323+95C>A)
n.722+95C>A
n.312-4916G>T
n.457+95C>A
n.474+95C>A
c.441+95C>A (n.441+95C>A)
c.240+95C>A (n.240+95C>A)
c.1106-4916G>T (n.1106-4916G>T)
gnomAD v4
5g.122070400C>ACA2674996490LOX,SRFBP1c.1131+94G>T (n.1131+94G>T)
c.*323+94G>T (n.*323+94G>T)
n.722+94G>T
n.312-4915C>A
n.457+94G>T
n.474+94G>T
c.441+94G>T (n.441+94G>T)
c.240+94G>T (n.240+94G>T)
c.1106-4915C>A (n.1106-4915C>A)
gnomAD v4
5g.122070400C>TCA2674996491LOX,SRFBP1c.1131+94G>A (n.1131+94G>A)
c.*323+94G>A (n.*323+94G>A)
n.722+94G>A
n.312-4915C>T
n.457+94G>A
n.474+94G>A
c.441+94G>A (n.441+94G>A)
c.240+94G>A (n.240+94G>A)
c.1106-4915C>T (n.1106-4915C>T)
gnomAD v4
5g.122070401T>ACA2674996492LOX,SRFBP1c.1131+93A>T (n.1131+93A>T)
c.*323+93A>T (n.*323+93A>T)
n.722+93A>T
n.312-4914T>A
n.457+93A>T
n.474+93A>T
c.441+93A>T (n.441+93A>T)
c.240+93A>T (n.240+93A>T)
c.1106-4914T>A (n.1106-4914T>A)
gnomAD v4
5g.122070401T>CCA2674996493LOX,SRFBP1c.1131+93A>G (n.1131+93A>G)
c.*323+93A>G (n.*323+93A>G)
n.722+93A>G
n.312-4914T>C
n.457+93A>G
n.474+93A>G
c.441+93A>G (n.441+93A>G)
c.240+93A>G (n.240+93A>G)
c.1106-4914T>C (n.1106-4914T>C)
gnomAD v4
5g.122070402T>ACA2674996494LOX,SRFBP1c.1131+92A>T (n.1131+92A>T)
c.*323+92A>T (n.*323+92A>T)
n.722+92A>T
n.312-4913T>A
n.457+92A>T
n.474+92A>T
c.441+92A>T (n.441+92A>T)
c.240+92A>T (n.240+92A>T)
c.1106-4913T>A (n.1106-4913T>A)
gnomAD v4
5g.122070403C>ACA2674996496LOX,SRFBP1c.1131+91G>T (n.1131+91G>T)
c.*323+91G>T (n.*323+91G>T)
n.722+91G>T
n.312-4912C>A
n.457+91G>T
n.474+91G>T
c.441+91G>T (n.441+91G>T)
c.240+91G>T (n.240+91G>T)
c.1106-4912C>A (n.1106-4912C>A)
gnomAD v4
5g.122070403C>TCA2674996495LOX,SRFBP1c.1131+91G>A (n.1131+91G>A)
c.*323+91G>A (n.*323+91G>A)
n.722+91G>A
n.312-4912C>T
n.457+91G>A
n.474+91G>A
c.441+91G>A (n.441+91G>A)
c.240+91G>A (n.240+91G>A)
c.1106-4912C>T (n.1106-4912C>T)
gnomAD v4
5g.122070404C>ACA2674996497LOX,SRFBP1c.1131+90G>T (n.1131+90G>T)
c.*323+90G>T (n.*323+90G>T)
n.722+90G>T
n.312-4911C>A
n.457+90G>T
n.474+90G>T
c.441+90G>T (n.441+90G>T)
c.240+90G>T (n.240+90G>T)
c.1106-4911C>A (n.1106-4911C>A)
gnomAD v4
5g.122070405A>TCA2674996498LOX,SRFBP1c.1131+89T>A (n.1131+89T>A)
c.*323+89T>A (n.*323+89T>A)
n.722+89T>A
n.312-4910A>T
n.457+89T>A
n.474+89T>A
c.441+89T>A (n.441+89T>A)
c.240+89T>A (n.240+89T>A)
c.1106-4910A>T (n.1106-4910A>T)
gnomAD v4
5g.122070406A>CCA2674996499LOX,SRFBP1c.1131+88T>G (n.1131+88T>G)
c.*323+88T>G (n.*323+88T>G)
n.722+88T>G
n.312-4909A>C
n.457+88T>G
n.474+88T>G
c.441+88T>G (n.441+88T>G)
c.240+88T>G (n.240+88T>G)
c.1106-4909A>C (n.1106-4909A>C)
gnomAD v4
5g.122070406A>TCA2674996500LOX,SRFBP1c.1131+88T>A (n.1131+88T>A)
c.*323+88T>A (n.*323+88T>A)
n.722+88T>A
n.312-4909A>T
n.457+88T>A
n.474+88T>A
c.441+88T>A (n.441+88T>A)
c.240+88T>A (n.240+88T>A)
c.1106-4909A>T (n.1106-4909A>T)
gnomAD v4
5g.122070408A=CA1578376416LOX,SRFBP1c.1131+86T= (n.1131+86T=)
c.*323+86T= (n.*323+86T=)
n.722+86T=
n.312-4907A=
n.457+86T=
n.474+86T=
c.441+86T= (n.441+86T=)
c.240+86T= (n.240+86T=)
c.1106-4907A= (n.1106-4907A=)
5g.122070408A>GCA2674996501LOX,SRFBP1c.1131+86T>C (n.1131+86T>C)
c.*323+86T>C (n.*323+86T>C)
n.722+86T>C
n.312-4907A>G
n.457+86T>C
n.474+86T>C
c.441+86T>C (n.441+86T>C)
c.240+86T>C (n.240+86T>C)
c.1106-4907A>G (n.1106-4907A>G)
gnomAD v4
5g.122070408A>TCA1080936505LOX,SRFBP1c.1131+86T>A (n.1131+86T>A)
c.*323+86T>A (n.*323+86T>A)
n.722+86T>A
n.312-4907A>T
n.457+86T>A
n.474+86T>A
c.441+86T>A (n.441+86T>A)
c.240+86T>A (n.240+86T>A)
c.1106-4907A>T (n.1106-4907A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.122070409C>ACA2674996502LOX,SRFBP1c.1131+85G>T (n.1131+85G>T)
c.*323+85G>T (n.*323+85G>T)
n.722+85G>T
n.312-4906C>A
n.457+85G>T
n.474+85G>T
c.441+85G>T (n.441+85G>T)
c.240+85G>T (n.240+85G>T)
c.1106-4906C>A (n.1106-4906C>A)
gnomAD v4
5g.122070409C>TCA2674996503LOX,SRFBP1c.1131+85G>A (n.1131+85G>A)
c.*323+85G>A (n.*323+85G>A)
n.722+85G>A
n.312-4906C>T
n.457+85G>A
n.474+85G>A
c.441+85G>A (n.441+85G>A)
c.240+85G>A (n.240+85G>A)
c.1106-4906C>T (n.1106-4906C>T)
gnomAD v4
5g.122070410C>ACA2674996504LOX,SRFBP1c.1131+84G>T (n.1131+84G>T)
c.*323+84G>T (n.*323+84G>T)
n.722+84G>T
n.312-4905C>A
n.457+84G>T
n.474+84G>T
c.441+84G>T (n.441+84G>T)
c.240+84G>T (n.240+84G>T)
c.1106-4905C>A (n.1106-4905C>A)
gnomAD v4
5g.122070412T>ACA2674996505LOX,SRFBP1c.1131+82A>T (n.1131+82A>T)
c.*323+82A>T (n.*323+82A>T)
n.722+82A>T
n.312-4903T>A
n.457+82A>T
n.474+82A>T
c.441+82A>T (n.441+82A>T)
c.240+82A>T (n.240+82A>T)
c.1106-4903T>A (n.1106-4903T>A)
gnomAD v4
5g.122070413G>TCA2578388486LOX,SRFBP1c.1131+81C>A (n.1131+81C>A)
c.*323+81C>A (n.*323+81C>A)
n.722+81C>A
n.312-4902G>T
n.457+81C>A
n.474+81C>A
c.441+81C>A (n.441+81C>A)
c.240+81C>A (n.240+81C>A)
c.1106-4902G>T (n.1106-4902G>T)
gnomAD v4
5g.122070414A>TCA2674996506LOX,SRFBP1c.1131+80T>A (n.1131+80T>A)
c.*323+80T>A (n.*323+80T>A)
n.722+80T>A
n.312-4901A>T
n.457+80T>A
n.474+80T>A
c.441+80T>A (n.441+80T>A)
c.240+80T>A (n.240+80T>A)
c.1106-4901A>T (n.1106-4901A>T)
gnomAD v4
5g.122070415T>CCA2578388487LOX,SRFBP1c.1131+79A>G (n.1131+79A>G)
c.*323+79A>G (n.*323+79A>G)
n.722+79A>G
n.312-4900T>C
n.457+79A>G
n.474+79A>G
c.441+79A>G (n.441+79A>G)
c.240+79A>G (n.240+79A>G)
c.1106-4900T>C (n.1106-4900T>C)
5g.122070421_122070427dupCA2674996507LOX,SRFBP1c.1131+71_1131+77dup (n.1131+71_1131+77dup)
c.*323+71_*323+77dup (n.*323+71_*323+77dup)
n.722+71_722+77dup
n.312-4894_312-4888dup
n.457+71_457+77dup
n.474+71_474+77dup
c.441+71_441+77dup (n.441+71_441+77dup)
c.240+71_240+77dup (n.240+71_240+77dup)
c.1106-4894_1106-4888dup (n.1106-4894_1106-4888dup)
gnomAD v4
5g.122070418T>CCA803031419LOX,SRFBP1c.1131+76A>G (n.1131+76A>G)
c.*323+76A>G (n.*323+76A>G)
n.722+76A>G
n.312-4897T>C
n.457+76A>G
n.474+76A>G
c.441+76A>G (n.441+76A>G)
c.240+76A>G (n.240+76A>G)
c.1106-4897T>C (n.1106-4897T>C)
dbSNP gnomAD v4
5g.122070418T=CA1578376417LOX,SRFBP1c.1131+76A= (n.1131+76A=)
c.*323+76A= (n.*323+76A=)
n.722+76A=
n.312-4897T=
n.457+76A=
n.474+76A=
c.441+76A= (n.441+76A=)
c.240+76A= (n.240+76A=)
c.1106-4897T= (n.1106-4897T=)
5g.122070419T>CCA2674996508LOX,SRFBP1c.1131+75A>G (n.1131+75A>G)
c.*323+75A>G (n.*323+75A>G)
n.722+75A>G
n.312-4896T>C
n.457+75A>G
n.474+75A>G
c.441+75A>G (n.441+75A>G)
c.240+75A>G (n.240+75A>G)
c.1106-4896T>C (n.1106-4896T>C)
gnomAD v4
5g.122070419T>GCA2674996509LOX,SRFBP1c.1131+75A>C (n.1131+75A>C)
c.*323+75A>C (n.*323+75A>C)
n.722+75A>C
n.312-4896T>G
n.457+75A>C
n.474+75A>C
c.441+75A>C (n.441+75A>C)
c.240+75A>C (n.240+75A>C)
c.1106-4896T>G (n.1106-4896T>G)
gnomAD v4
5g.122070420T>CCA2674996510LOX,SRFBP1c.1131+74A>G (n.1131+74A>G)
c.*323+74A>G (n.*323+74A>G)
n.722+74A>G
n.312-4895T>C
n.457+74A>G
n.474+74A>G
c.441+74A>G (n.441+74A>G)
c.240+74A>G (n.240+74A>G)
c.1106-4895T>C (n.1106-4895T>C)
gnomAD v4
5g.122070421A>TCA2578388488LOX,SRFBP1c.1131+73T>A (n.1131+73T>A)
c.*323+73T>A (n.*323+73T>A)
n.722+73T>A
n.312-4894A>T
n.457+73T>A
n.474+73T>A
c.441+73T>A (n.441+73T>A)
c.240+73T>A (n.240+73T>A)
c.1106-4894A>T (n.1106-4894A>T)
gnomAD v4
5g.122070422A=CA1578376418LOX,SRFBP1c.1131+72T= (n.1131+72T=)
c.*323+72T= (n.*323+72T=)
n.722+72T=
n.312-4893A=
n.457+72T=
n.474+72T=
c.441+72T= (n.441+72T=)
c.240+72T= (n.240+72T=)
c.1106-4893A= (n.1106-4893A=)
5g.122070422A>GCA803031421LOX,SRFBP1c.1131+72T>C (n.1131+72T>C)
c.*323+72T>C (n.*323+72T>C)
n.722+72T>C
n.312-4893A>G
n.457+72T>C
n.474+72T>C
c.441+72T>C (n.441+72T>C)
c.240+72T>C (n.240+72T>C)
c.1106-4893A>G (n.1106-4893A>G)
dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched