Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.122070313A>G | CA2674996429 | LOX,SRFBP1 | c.1132-145T>C (n.1132-145T>C) c.*324-145T>C (n.*324-145T>C) n.723-145T>C n.312-5002A>G n.458-145T>C n.475-145T>C c.442-145T>C (n.442-145T>C) c.241-145T>C (n.241-145T>C) c.1106-5002A>G (n.1106-5002A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.122070316G>A | CA125945913 | LOX,SRFBP1 | c.1132-148C>T (n.1132-148C>T) c.*324-148C>T (n.*324-148C>T) n.723-148C>T n.312-4999G>A n.458-148C>T n.475-148C>T c.442-148C>T (n.442-148C>T) c.241-148C>T (n.241-148C>T) c.1106-4999G>A (n.1106-4999G>A) | dbSNP |
5 | g.122070316G= | CA1578376367 | LOX,SRFBP1 | c.1132-148C= (n.1132-148C=) c.*324-148C= (n.*324-148C=) n.723-148C= n.312-4999G= n.458-148C= n.475-148C= c.442-148C= (n.442-148C=) c.241-148C= (n.241-148C=) c.1106-4999G= (n.1106-4999G=) | |
5 | g.122070316G>T | CA2674996430 | LOX,SRFBP1 | c.1132-148C>A (n.1132-148C>A) c.*324-148C>A (n.*324-148C>A) n.723-148C>A n.312-4999G>T n.458-148C>A n.475-148C>A c.442-148C>A (n.442-148C>A) c.241-148C>A (n.241-148C>A) c.1106-4999G>T (n.1106-4999G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.122070317C>A | CA2674996431 | LOX,SRFBP1 | c.1132-149G>T (n.1132-149G>T) c.*324-149G>T (n.*324-149G>T) n.723-149G>T n.312-4998C>A n.458-149G>T n.475-149G>T c.442-149G>T (n.442-149G>T) c.241-149G>T (n.241-149G>T) c.1106-4998C>A (n.1106-4998C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.122070318A= | CA1578376368 | LOX,SRFBP1 | c.1132-150T= (n.1132-150T=) c.*324-150T= (n.*324-150T=) n.723-150T= n.312-4997A= n.458-150T= n.475-150T= c.442-150T= (n.442-150T=) c.241-150T= (n.241-150T=) c.1106-4997A= (n.1106-4997A=) | |
5 | g.122070318A>C | CA125945918 | LOX,SRFBP1 | c.1132-150T>G (n.1132-150T>G) c.*324-150T>G (n.*324-150T>G) n.723-150T>G n.312-4997A>C n.458-150T>G n.475-150T>G c.442-150T>G (n.442-150T>G) c.241-150T>G (n.241-150T>G) c.1106-4997A>C (n.1106-4997A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.122070319T>C | CA1578376370 | LOX,SRFBP1 | c.1132-151A>G (n.1132-151A>G) c.*324-151A>G (n.*324-151A>G) n.723-151A>G n.312-4996T>C n.458-151A>G n.475-151A>G c.442-151A>G (n.442-151A>G) c.241-151A>G (n.241-151A>G) c.1106-4996T>C (n.1106-4996T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.122070319T= | CA1578376369 | LOX,SRFBP1 | c.1132-151A= (n.1132-151A=) c.*324-151A= (n.*324-151A=) n.723-151A= n.312-4996T= n.458-151A= n.475-151A= c.442-151A= (n.442-151A=) c.241-151A= (n.241-151A=) c.1106-4996T= (n.1106-4996T=) | |
5 | g.122070320A>G | CA2674996432 | LOX,SRFBP1 | c.1132-152T>C (n.1132-152T>C) c.*324-152T>C (n.*324-152T>C) n.723-152T>C n.312-4995A>G n.458-152T>C n.475-152T>C c.442-152T>C (n.442-152T>C) c.241-152T>C (n.241-152T>C) c.1106-4995A>G (n.1106-4995A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.122070321T>C | CA125945919 | LOX,SRFBP1 | c.1132-153A>G (n.1132-153A>G) c.*324-153A>G (n.*324-153A>G) n.723-153A>G n.312-4994T>C n.458-153A>G n.475-153A>G c.442-153A>G (n.442-153A>G) c.241-153A>G (n.241-153A>G) c.1106-4994T>C (n.1106-4994T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.122070321T= | CA1578376371 | LOX,SRFBP1 | c.1132-153A= (n.1132-153A=) c.*324-153A= (n.*324-153A=) n.723-153A= n.312-4994T= n.458-153A= n.475-153A= c.442-153A= (n.442-153A=) c.241-153A= (n.241-153A=) c.1106-4994T= (n.1106-4994T=) | |
5 | g.122070322T>A | CA803031383 | LOX,SRFBP1 | c.1132-154A>T (n.1132-154A>T) c.*324-154A>T (n.*324-154A>T) n.723-154A>T n.312-4993T>A n.458-154A>T n.475-154A>T c.442-154A>T (n.442-154A>T) c.241-154A>T (n.241-154A>T) c.1106-4993T>A (n.1106-4993T>A) | dbSNP |
5 | g.122070322T= | CA1578376372 | LOX,SRFBP1 | c.1132-154A= (n.1132-154A=) c.*324-154A= (n.*324-154A=) n.723-154A= n.312-4993T= n.458-154A= n.475-154A= c.442-154A= (n.442-154A=) c.241-154A= (n.241-154A=) c.1106-4993T= (n.1106-4993T=) | |
5 | g.122070324T>C | CA1578376374 | LOX,SRFBP1 | c.1132-156A>G (n.1132-156A>G) c.*324-156A>G (n.*324-156A>G) n.723-156A>G n.312-4991T>C n.458-156A>G n.475-156A>G c.442-156A>G (n.442-156A>G) c.241-156A>G (n.241-156A>G) c.1106-4991T>C (n.1106-4991T>C) | dbSNP |
5 | g.122070324T= | CA1578376373 | LOX,SRFBP1 | c.1132-156A= (n.1132-156A=) c.*324-156A= (n.*324-156A=) n.723-156A= n.312-4991T= n.458-156A= n.475-156A= c.442-156A= (n.442-156A=) c.241-156A= (n.241-156A=) c.1106-4991T= (n.1106-4991T=) | |
5 | g.122070325C= | CA1578376375 | LOX,SRFBP1 | c.1132-157G= (n.1132-157G=) c.*324-157G= (n.*324-157G=) n.723-157G= n.312-4990C= n.458-157G= n.475-157G= c.442-157G= (n.442-157G=) c.241-157G= (n.241-157G=) c.1106-4990C= (n.1106-4990C=) | |
5 | g.122070325C>T | CA125945920 | LOX,SRFBP1 | c.1132-157G>A (n.1132-157G>A) c.*324-157G>A (n.*324-157G>A) n.723-157G>A n.312-4990C>T n.458-157G>A n.475-157G>A c.442-157G>A (n.442-157G>A) c.241-157G>A (n.241-157G>A) c.1106-4990C>T (n.1106-4990C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.122070327C= | CA1578376376 | LOX,SRFBP1 | c.1132-159G= (n.1132-159G=) c.*324-159G= (n.*324-159G=) n.723-159G= n.312-4988C= n.458-159G= n.475-159G= c.442-159G= (n.442-159G=) c.241-159G= (n.241-159G=) c.1106-4988C= (n.1106-4988C=) | |
5 | g.122070327C>T | CA1080936481 | LOX,SRFBP1 | c.1132-159G>A (n.1132-159G>A) c.*324-159G>A (n.*324-159G>A) n.723-159G>A n.312-4988C>T n.458-159G>A n.475-159G>A c.442-159G>A (n.442-159G>A) c.241-159G>A (n.241-159G>A) c.1106-4988C>T (n.1106-4988C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.122070332A= | CA1578376377 | LOX,SRFBP1 | c.1131+162T= (n.1131+162T=) c.*323+162T= (n.*323+162T=) n.722+162T= n.312-4983A= n.457+162T= n.474+162T= c.441+162T= (n.441+162T=) c.240+162T= (n.240+162T=) c.1106-4983A= (n.1106-4983A=) | |
5 | g.122070332A>C | CA803031387 | LOX,SRFBP1 | c.1131+162T>G (n.1131+162T>G) c.*323+162T>G (n.*323+162T>G) n.722+162T>G n.312-4983A>C n.457+162T>G n.474+162T>G c.441+162T>G (n.441+162T>G) c.240+162T>G (n.240+162T>G) c.1106-4983A>C (n.1106-4983A>C) | dbSNP |
5 | g.122070333G= | CA1578376378 | LOX,SRFBP1 | c.1131+161C= (n.1131+161C=) c.*323+161C= (n.*323+161C=) n.722+161C= n.312-4982G= n.457+161C= n.474+161C= c.441+161C= (n.441+161C=) c.240+161C= (n.240+161C=) c.1106-4982G= (n.1106-4982G=) | |
5 | g.122070333G>T | CA562298836 | LOX,SRFBP1 | c.1131+161C>A (n.1131+161C>A) c.*323+161C>A (n.*323+161C>A) n.722+161C>A n.312-4982G>T n.457+161C>A n.474+161C>A c.441+161C>A (n.441+161C>A) c.240+161C>A (n.240+161C>A) c.1106-4982G>T (n.1106-4982G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.122070335T>A | CA803031391 | LOX,SRFBP1 | c.1131+159A>T (n.1131+159A>T) c.*323+159A>T (n.*323+159A>T) n.722+159A>T n.312-4980T>A n.457+159A>T n.474+159A>T c.441+159A>T (n.441+159A>T) c.240+159A>T (n.240+159A>T) c.1106-4980T>A (n.1106-4980T>A) | dbSNP |
5 | g.122070335T= | CA1578376379 | LOX,SRFBP1 | c.1131+159A= (n.1131+159A=) c.*323+159A= (n.*323+159A=) n.722+159A= n.312-4980T= n.457+159A= n.474+159A= c.441+159A= (n.441+159A=) c.240+159A= (n.240+159A=) c.1106-4980T= (n.1106-4980T=) | |
5 | g.122070341A>C | CA2768182827 | LOX,SRFBP1 | c.1131+153T>G (n.1131+153T>G) c.*323+153T>G (n.*323+153T>G) n.722+153T>G n.312-4974A>C n.457+153T>G n.474+153T>G c.441+153T>G (n.441+153T>G) c.240+153T>G (n.240+153T>G) c.1106-4974A>C (n.1106-4974A>C) | |
5 | g.122070342A>T | CA2674996433 | LOX,SRFBP1 | c.1131+152T>A (n.1131+152T>A) c.*323+152T>A (n.*323+152T>A) n.722+152T>A n.312-4973A>T n.457+152T>A n.474+152T>A c.441+152T>A (n.441+152T>A) c.240+152T>A (n.240+152T>A) c.1106-4973A>T (n.1106-4973A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.122070343_122070344delinsAT | CA1578376380 | LOX,SRFBP1 | c.1131+150_1131+151delinsAT (n.1131+150_1131+151delinsAT) c.*323+150_*323+151delinsAT (n.*323+150_*323+151delinsAT) n.722+150_722+151delinsAT n.312-4972_312-4971delinsAT n.457+150_457+151delinsAT n.474+150_474+151delinsAT c.441+150_441+151delinsAT (n.441+150_441+151delinsAT) c.240+150_240+151delinsAT (n.240+150_240+151delinsAT) c.1106-4972_1106-4971delinsAT (n.1106-4972_1106-4971delinsAT) | |
5 | g.122070344del | CA1578376381 | LOX,SRFBP1 | c.1131+150del (n.1131+150del) c.*323+150del (n.*323+150del) n.722+150del n.312-4971del n.457+150del n.474+150del c.441+150del (n.441+150del) c.240+150del (n.240+150del) c.1106-4971del (n.1106-4971del) | dbSNP |
5 | g.122070345A>C | CA2674996434 | LOX,SRFBP1 | c.1131+149T>G (n.1131+149T>G) c.*323+149T>G (n.*323+149T>G) n.722+149T>G n.312-4970A>C n.457+149T>G n.474+149T>G c.441+149T>G (n.441+149T>G) c.240+149T>G (n.240+149T>G) c.1106-4970A>C (n.1106-4970A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.122070347G>A | CA803031392 | LOX,SRFBP1 | c.1131+147C>T (n.1131+147C>T) c.*323+147C>T (n.*323+147C>T) n.722+147C>T n.312-4968G>A n.457+147C>T n.474+147C>T c.441+147C>T (n.441+147C>T) c.240+147C>T (n.240+147C>T) c.1106-4968G>A (n.1106-4968G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.122070347G= | CA1578376382 | LOX,SRFBP1 | c.1131+147C= (n.1131+147C=) c.*323+147C= (n.*323+147C=) n.722+147C= n.312-4968G= n.457+147C= n.474+147C= c.441+147C= (n.441+147C=) c.240+147C= (n.240+147C=) c.1106-4968G= (n.1106-4968G=) | |
5 | g.122070347G>T | CA2674996435 | LOX,SRFBP1 | c.1131+147C>A (n.1131+147C>A) c.*323+147C>A (n.*323+147C>A) n.722+147C>A n.312-4968G>T n.457+147C>A n.474+147C>A c.441+147C>A (n.441+147C>A) c.240+147C>A (n.240+147C>A) c.1106-4968G>T (n.1106-4968G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.122070348A= | CA1578376383 | LOX,SRFBP1 | c.1131+146T= (n.1131+146T=) c.*323+146T= (n.*323+146T=) n.722+146T= n.312-4967A= n.457+146T= n.474+146T= c.441+146T= (n.441+146T=) c.240+146T= (n.240+146T=) c.1106-4967A= (n.1106-4967A=) | |
5 | g.122070348A>G | CA125945921 | LOX,SRFBP1 | c.1131+146T>C (n.1131+146T>C) c.*323+146T>C (n.*323+146T>C) n.722+146T>C n.312-4967A>G n.457+146T>C n.474+146T>C c.441+146T>C (n.441+146T>C) c.240+146T>C (n.240+146T>C) c.1106-4967A>G (n.1106-4967A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.122070348A>T | CA125945922 | LOX,SRFBP1 | c.1131+146T>A (n.1131+146T>A) c.*323+146T>A (n.*323+146T>A) n.722+146T>A n.312-4967A>T n.457+146T>A n.474+146T>A c.441+146T>A (n.441+146T>A) c.240+146T>A (n.240+146T>A) c.1106-4967A>T (n.1106-4967A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.122070349C>A | CA2674996436 | LOX,SRFBP1 | c.1131+145G>T (n.1131+145G>T) c.*323+145G>T (n.*323+145G>T) n.722+145G>T n.312-4966C>A n.457+145G>T n.474+145G>T c.441+145G>T (n.441+145G>T) c.240+145G>T (n.240+145G>T) c.1106-4966C>A (n.1106-4966C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.122070349C= | CA1578376385 | LOX,SRFBP1 | c.1131+145G= (n.1131+145G=) c.*323+145G= (n.*323+145G=) n.722+145G= n.312-4966C= n.457+145G= n.474+145G= c.441+145G= (n.441+145G=) c.240+145G= (n.240+145G=) c.1106-4966C= (n.1106-4966C=) | |
5 | g.122070349C>G | CA1578376386 | LOX,SRFBP1 | c.1131+145G>C (n.1131+145G>C) c.*323+145G>C (n.*323+145G>C) n.722+145G>C n.312-4966C>G n.457+145G>C n.474+145G>C c.441+145G>C (n.441+145G>C) c.240+145G>C (n.240+145G>C) c.1106-4966C>G (n.1106-4966C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.122070349_122070354delinsCAGATT | CA1578376384 | LOX,SRFBP1 | c.1131+140_1131+145delinsAATCTG (n.1131+140_1131+145delinsAATCTG) c.*323+140_*323+145delinsAATCTG (n.*323+140_*323+145delinsAATCTG) n.722+140_722+145delinsAATCTG n.312-4966_312-4961delinsCAGATT n.457+140_457+145delinsAATCTG n.474+140_474+145delinsAATCTG c.441+140_441+145delinsAATCTG (n.441+140_441+145delinsAATCTG) c.240+140_240+145delinsAATCTG (n.240+140_240+145delinsAATCTG) c.1106-4966_1106-4961delinsCAGATT (n.1106-4966_1106-4961delinsCAGATT) | |
5 | g.122070350A>G | CA2674996438 | LOX,SRFBP1 | c.1131+144T>C (n.1131+144T>C) c.*323+144T>C (n.*323+144T>C) n.722+144T>C n.312-4965A>G n.457+144T>C n.474+144T>C c.441+144T>C (n.441+144T>C) c.240+144T>C (n.240+144T>C) c.1106-4965A>G (n.1106-4965A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.122070365_122070369dup | CA125945923 | LOX,SRFBP1 | c.1131+140_1131+144dup (n.1131+140_1131+144dup) c.*323+140_*323+144dup (n.*323+140_*323+144dup) n.722+140_722+144dup n.312-4950_312-4946dup n.457+140_457+144dup n.474+140_474+144dup c.441+140_441+144dup (n.441+140_441+144dup) c.240+140_240+144dup (n.240+140_240+144dup) c.1106-4950_1106-4946dup (n.1106-4950_1106-4946dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.122070365_122070369del | CA803031399 | LOX,SRFBP1 | c.1131+140_1131+144del (n.1131+140_1131+144del) c.*323+140_*323+144del (n.*323+140_*323+144del) n.722+140_722+144del n.312-4950_312-4946del n.457+140_457+144del n.474+140_474+144del c.441+140_441+144del (n.441+140_441+144del) c.240+140_240+144del (n.240+140_240+144del) c.1106-4950_1106-4946del (n.1106-4950_1106-4946del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.122070360_122070369del | CA2674996437 | LOX,SRFBP1 | c.1131+135_1131+144del (n.1131+135_1131+144del) c.*323+135_*323+144del (n.*323+135_*323+144del) n.722+135_722+144del n.312-4955_312-4946del n.457+135_457+144del n.474+135_474+144del c.441+135_441+144del (n.441+135_441+144del) c.240+135_240+144del (n.240+135_240+144del) c.1106-4955_1106-4946del (n.1106-4955_1106-4946del) | gnomAD v4 |
5 | g.122070351G>A | CA125945929 | LOX,SRFBP1 | c.1131+143C>T (n.1131+143C>T) c.*323+143C>T (n.*323+143C>T) n.722+143C>T n.312-4964G>A n.457+143C>T n.474+143C>T c.441+143C>T (n.441+143C>T) c.240+143C>T (n.240+143C>T) c.1106-4964G>A (n.1106-4964G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.122070351G>C | CA1578376388 | LOX,SRFBP1 | c.1131+143C>G (n.1131+143C>G) c.*323+143C>G (n.*323+143C>G) n.722+143C>G n.312-4964G>C n.457+143C>G n.474+143C>G c.441+143C>G (n.441+143C>G) c.240+143C>G (n.240+143C>G) c.1106-4964G>C (n.1106-4964G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.122070351G= | CA1578376387 | LOX,SRFBP1 | c.1131+143C= (n.1131+143C=) c.*323+143C= (n.*323+143C=) n.722+143C= n.312-4964G= n.457+143C= n.474+143C= c.441+143C= (n.441+143C=) c.240+143C= (n.240+143C=) c.1106-4964G= (n.1106-4964G=) | |
5 | g.122070351G>T | CA2674996439 | LOX,SRFBP1 | c.1131+143C>A (n.1131+143C>A) c.*323+143C>A (n.*323+143C>A) n.722+143C>A n.312-4964G>T n.457+143C>A n.474+143C>A c.441+143C>A (n.441+143C>A) c.240+143C>A (n.240+143C>A) c.1106-4964G>T (n.1106-4964G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.122070353T>G | CA2674996440 | LOX,SRFBP1 | c.1131+141A>C (n.1131+141A>C) c.*323+141A>C (n.*323+141A>C) n.722+141A>C n.312-4962T>G n.457+141A>C n.474+141A>C c.441+141A>C (n.441+141A>C) c.240+141A>C (n.240+141A>C) c.1106-4962T>G (n.1106-4962T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.122070354T>G | CA2674996441 | LOX,SRFBP1 | c.1131+140A>C (n.1131+140A>C) c.*323+140A>C (n.*323+140A>C) n.722+140A>C n.312-4961T>G n.457+140A>C n.474+140A>C c.441+140A>C (n.441+140A>C) c.240+140A>C (n.240+140A>C) c.1106-4961T>G (n.1106-4961T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.122070356G= | CA1578376389 | LOX,SRFBP1 | c.1131+138C= (n.1131+138C=) c.*323+138C= (n.*323+138C=) n.722+138C= n.312-4959G= n.457+138C= n.474+138C= c.441+138C= (n.441+138C=) c.240+138C= (n.240+138C=) c.1106-4959G= (n.1106-4959G=) | |
5 | g.122070356G>T | CA1578376390 | LOX,SRFBP1 | c.1131+138C>A (n.1131+138C>A) c.*323+138C>A (n.*323+138C>A) n.722+138C>A n.312-4959G>T n.457+138C>A n.474+138C>A c.441+138C>A (n.441+138C>A) c.240+138C>A (n.240+138C>A) c.1106-4959G>T (n.1106-4959G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.122070357A= | CA1578376391 | LOX,SRFBP1 | c.1131+137T= (n.1131+137T=) c.*323+137T= (n.*323+137T=) n.722+137T= n.312-4958A= n.457+137T= n.474+137T= c.441+137T= (n.441+137T=) c.240+137T= (n.240+137T=) c.1106-4958A= (n.1106-4958A=) | |
5 | g.122070357A>G | CA1578376392 | LOX,SRFBP1 | c.1131+137T>C (n.1131+137T>C) c.*323+137T>C (n.*323+137T>C) n.722+137T>C n.312-4958A>G n.457+137T>C n.474+137T>C c.441+137T>C (n.441+137T>C) c.240+137T>C (n.240+137T>C) c.1106-4958A>G (n.1106-4958A>G) | dbSNP |
5 | g.122070360A>C | CA2674996442 | LOX,SRFBP1 | c.1131+134T>G (n.1131+134T>G) c.*323+134T>G (n.*323+134T>G) n.722+134T>G n.312-4955A>C n.457+134T>G n.474+134T>G c.441+134T>G (n.441+134T>G) c.240+134T>G (n.240+134T>G) c.1106-4955A>C (n.1106-4955A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.122070360A>T | CA2674996443 | LOX,SRFBP1 | c.1131+134T>A (n.1131+134T>A) c.*323+134T>A (n.*323+134T>A) n.722+134T>A n.312-4955A>T n.457+134T>A n.474+134T>A c.441+134T>A (n.441+134T>A) c.240+134T>A (n.240+134T>A) c.1106-4955A>T (n.1106-4955A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.122070361G>A | CA2674996444 | LOX,SRFBP1 | c.1131+133C>T (n.1131+133C>T) c.*323+133C>T (n.*323+133C>T) n.722+133C>T n.312-4954G>A n.457+133C>T n.474+133C>T c.441+133C>T (n.441+133C>T) c.240+133C>T (n.240+133C>T) c.1106-4954G>A (n.1106-4954G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.122070361G>C | CA2674996445 | LOX,SRFBP1 | c.1131+133C>G (n.1131+133C>G) c.*323+133C>G (n.*323+133C>G) n.722+133C>G n.312-4954G>C n.457+133C>G n.474+133C>G c.441+133C>G (n.441+133C>G) c.240+133C>G (n.240+133C>G) c.1106-4954G>C (n.1106-4954G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.122070361G= | CA1578376393 | LOX,SRFBP1 | c.1131+133C= (n.1131+133C=) c.*323+133C= (n.*323+133C=) n.722+133C= n.312-4954G= n.457+133C= n.474+133C= c.441+133C= (n.441+133C=) c.240+133C= (n.240+133C=) c.1106-4954G= (n.1106-4954G=) | |
5 | g.122070361G>T | CA125945942 | LOX,SRFBP1 | c.1131+133C>A (n.1131+133C>A) c.*323+133C>A (n.*323+133C>A) n.722+133C>A n.312-4954G>T n.457+133C>A n.474+133C>A c.441+133C>A (n.441+133C>A) c.240+133C>A (n.240+133C>A) c.1106-4954G>T (n.1106-4954G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.122070362A>C | CA2674996446 | LOX,SRFBP1 | c.1131+132T>G (n.1131+132T>G) c.*323+132T>G (n.*323+132T>G) n.722+132T>G n.312-4953A>C n.457+132T>G n.474+132T>G c.441+132T>G (n.441+132T>G) c.240+132T>G (n.240+132T>G) c.1106-4953A>C (n.1106-4953A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.122070362A>G | CA2674996447 | LOX,SRFBP1 | c.1131+132T>C (n.1131+132T>C) c.*323+132T>C (n.*323+132T>C) n.722+132T>C n.312-4953A>G n.457+132T>C n.474+132T>C c.441+132T>C (n.441+132T>C) c.240+132T>C (n.240+132T>C) c.1106-4953A>G (n.1106-4953A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.122070363T>A | CA2674996449 | LOX,SRFBP1 | c.1131+131A>T (n.1131+131A>T) c.*323+131A>T (n.*323+131A>T) n.722+131A>T n.312-4952T>A n.457+131A>T n.474+131A>T c.441+131A>T (n.441+131A>T) c.240+131A>T (n.240+131A>T) c.1106-4952T>A (n.1106-4952T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.122070363T>C | CA2674996450 | LOX,SRFBP1 | c.1131+131A>G (n.1131+131A>G) c.*323+131A>G (n.*323+131A>G) n.722+131A>G n.312-4952T>C n.457+131A>G n.474+131A>G c.441+131A>G (n.441+131A>G) c.240+131A>G (n.240+131A>G) c.1106-4952T>C (n.1106-4952T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.122070363T>G | CA2674996451 | LOX,SRFBP1 | c.1131+131A>C (n.1131+131A>C) c.*323+131A>C (n.*323+131A>C) n.722+131A>C n.312-4952T>G n.457+131A>C n.474+131A>C c.441+131A>C (n.441+131A>C) c.240+131A>C (n.240+131A>C) c.1106-4952T>G (n.1106-4952T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.122070364del | CA2674996448 | LOX,SRFBP1 | c.1131+131del (n.1131+131del) c.*323+131del (n.*323+131del) n.722+131del n.312-4951del n.457+131del n.474+131del c.441+131del (n.441+131del) c.240+131del (n.240+131del) c.1106-4951del (n.1106-4951del) | gnomAD v4 |
5 | g.122070364T>C | CA803031403 | LOX,SRFBP1 | c.1131+130A>G (n.1131+130A>G) c.*323+130A>G (n.*323+130A>G) n.722+130A>G n.312-4951T>C n.457+130A>G n.474+130A>G c.441+130A>G (n.441+130A>G) c.240+130A>G (n.240+130A>G) c.1106-4951T>C (n.1106-4951T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.122070364T>G | CA125945953 | LOX,SRFBP1 | c.1131+130A>C (n.1131+130A>C) c.*323+130A>C (n.*323+130A>C) n.722+130A>C n.312-4951T>G n.457+130A>C n.474+130A>C c.441+130A>C (n.441+130A>C) c.240+130A>C (n.240+130A>C) c.1106-4951T>G (n.1106-4951T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.122070364T= | CA1578376394 | LOX,SRFBP1 | c.1131+130A= (n.1131+130A=) c.*323+130A= (n.*323+130A=) n.722+130A= n.312-4951T= n.457+130A= n.474+130A= c.441+130A= (n.441+130A=) c.240+130A= (n.240+130A=) c.1106-4951T= (n.1106-4951T=) | |
5 | g.122070365A>T | CA2674996452 | LOX,SRFBP1 | c.1131+129T>A (n.1131+129T>A) c.*323+129T>A (n.*323+129T>A) n.722+129T>A n.312-4950A>T n.457+129T>A n.474+129T>A c.441+129T>A (n.441+129T>A) c.240+129T>A (n.240+129T>A) c.1106-4950A>T (n.1106-4950A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.122070366G>A | CA2674996453 | LOX,SRFBP1 | c.1131+128C>T (n.1131+128C>T) c.*323+128C>T (n.*323+128C>T) n.722+128C>T n.312-4949G>A n.457+128C>T n.474+128C>T c.441+128C>T (n.441+128C>T) c.240+128C>T (n.240+128C>T) c.1106-4949G>A (n.1106-4949G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.122070366G>C | CA2674996454 | LOX,SRFBP1 | c.1131+128C>G (n.1131+128C>G) c.*323+128C>G (n.*323+128C>G) n.722+128C>G n.312-4949G>C n.457+128C>G n.474+128C>G c.441+128C>G (n.441+128C>G) c.240+128C>G (n.240+128C>G) c.1106-4949G>C (n.1106-4949G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.122070366G>T | CA2674996455 | LOX,SRFBP1 | c.1131+128C>A (n.1131+128C>A) c.*323+128C>A (n.*323+128C>A) n.722+128C>A n.312-4949G>T n.457+128C>A n.474+128C>A c.441+128C>A (n.441+128C>A) c.240+128C>A (n.240+128C>A) c.1106-4949G>T (n.1106-4949G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.122070367A>C | CA2674996456 | LOX,SRFBP1 | c.1131+127T>G (n.1131+127T>G) c.*323+127T>G (n.*323+127T>G) n.722+127T>G n.312-4948A>C n.457+127T>G n.474+127T>G c.441+127T>G (n.441+127T>G) c.240+127T>G (n.240+127T>G) c.1106-4948A>C (n.1106-4948A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.122070367A>T | CA2674996457 | LOX,SRFBP1 | c.1131+127T>A (n.1131+127T>A) c.*323+127T>A (n.*323+127T>A) n.722+127T>A n.312-4948A>T n.457+127T>A n.474+127T>A c.441+127T>A (n.441+127T>A) c.240+127T>A (n.240+127T>A) c.1106-4948A>T (n.1106-4948A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.122070368T>A | CA2674996459 | LOX,SRFBP1 | c.1131+126A>T (n.1131+126A>T) c.*323+126A>T (n.*323+126A>T) n.722+126A>T n.312-4947T>A n.457+126A>T n.474+126A>T c.441+126A>T (n.441+126A>T) c.240+126A>T (n.240+126A>T) c.1106-4947T>A (n.1106-4947T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.122070368T>C | CA2674996460 | LOX,SRFBP1 | c.1131+126A>G (n.1131+126A>G) c.*323+126A>G (n.*323+126A>G) n.722+126A>G n.312-4947T>C n.457+126A>G n.474+126A>G c.441+126A>G (n.441+126A>G) c.240+126A>G (n.240+126A>G) c.1106-4947T>C (n.1106-4947T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.122070368T>G | CA2674996461 | LOX,SRFBP1 | c.1131+126A>C (n.1131+126A>C) c.*323+126A>C (n.*323+126A>C) n.722+126A>C n.312-4947T>G n.457+126A>C n.474+126A>C c.441+126A>C (n.441+126A>C) c.240+126A>C (n.240+126A>C) c.1106-4947T>G (n.1106-4947T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.122070369dup | CA2674996458 | LOX,SRFBP1 | c.1131+126dup (n.1131+126dup) c.*323+126dup (n.*323+126dup) n.722+126dup n.312-4946dup n.457+126dup n.474+126dup c.441+126dup (n.441+126dup) c.240+126dup (n.240+126dup) c.1106-4946dup (n.1106-4946dup) | gnomAD v4 |
5 | g.122070369T>G | CA2768182828 | LOX,SRFBP1 | c.1131+125A>C (n.1131+125A>C) c.*323+125A>C (n.*323+125A>C) n.722+125A>C n.312-4946T>G n.457+125A>C n.474+125A>C c.441+125A>C (n.441+125A>C) c.240+125A>C (n.240+125A>C) c.1106-4946T>G (n.1106-4946T>G) | |
5 | g.122070370G>A | CA2674996462 | LOX,SRFBP1 | c.1131+124C>T (n.1131+124C>T) c.*323+124C>T (n.*323+124C>T) n.722+124C>T n.312-4945G>A n.457+124C>T n.474+124C>T c.441+124C>T (n.441+124C>T) c.240+124C>T (n.240+124C>T) c.1106-4945G>A (n.1106-4945G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.122070370G= | CA1578376395 | LOX,SRFBP1 | c.1131+124C= (n.1131+124C=) c.*323+124C= (n.*323+124C=) n.722+124C= n.312-4945G= n.457+124C= n.474+124C= c.441+124C= (n.441+124C=) c.240+124C= (n.240+124C=) c.1106-4945G= (n.1106-4945G=) | |
5 | g.122070370G>T | CA803031405 | LOX,SRFBP1 | c.1131+124C>A (n.1131+124C>A) c.*323+124C>A (n.*323+124C>A) n.722+124C>A n.312-4945G>T n.457+124C>A n.474+124C>A c.441+124C>A (n.441+124C>A) c.240+124C>A (n.240+124C>A) c.1106-4945G>T (n.1106-4945G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.122070371T>A | CA2674996464 | LOX,SRFBP1 | c.1131+123A>T (n.1131+123A>T) c.*323+123A>T (n.*323+123A>T) n.722+123A>T n.312-4944T>A n.457+123A>T n.474+123A>T c.441+123A>T (n.441+123A>T) c.240+123A>T (n.240+123A>T) c.1106-4944T>A (n.1106-4944T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.122070371T>C | CA2674996463 | LOX,SRFBP1 | c.1131+123A>G (n.1131+123A>G) c.*323+123A>G (n.*323+123A>G) n.722+123A>G n.312-4944T>C n.457+123A>G n.474+123A>G c.441+123A>G (n.441+123A>G) c.240+123A>G (n.240+123A>G) c.1106-4944T>C (n.1106-4944T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.122070373del | CA2674996465 | LOX,SRFBP1 | c.1131+123del (n.1131+123del) c.*323+123del (n.*323+123del) n.722+123del n.312-4942del n.457+123del n.474+123del c.441+123del (n.441+123del) c.240+123del (n.240+123del) c.1106-4942del (n.1106-4942del) | gnomAD v4 |
5 | g.122070373_122070377delinsTATAA | CA1578376396 | LOX,SRFBP1 | c.1131+117_1131+121delinsTTATA (n.1131+117_1131+121delinsTTATA) c.*323+117_*323+121delinsTTATA (n.*323+117_*323+121delinsTTATA) n.722+117_722+121delinsTTATA n.312-4942_312-4938delinsTATAA n.457+117_457+121delinsTTATA n.474+117_474+121delinsTTATA c.441+117_441+121delinsTTATA (n.441+117_441+121delinsTTATA) c.240+117_240+121delinsTTATA (n.240+117_240+121delinsTTATA) c.1106-4942_1106-4938delinsTATAA (n.1106-4942_1106-4938delinsTATAA) | |
5 | g.122070374A>T | CA2674996466 | LOX,SRFBP1 | c.1131+120T>A (n.1131+120T>A) c.*323+120T>A (n.*323+120T>A) n.722+120T>A n.312-4941A>T n.457+120T>A n.474+120T>A c.441+120T>A (n.441+120T>A) c.240+120T>A (n.240+120T>A) c.1106-4941A>T (n.1106-4941A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.122070377_122070380del | CA803031406 | LOX,SRFBP1 | c.1131+117_1131+120del (n.1131+117_1131+120del) c.*323+117_*323+120del (n.*323+117_*323+120del) n.722+117_722+120del n.312-4938_312-4935del n.457+117_457+120del n.474+117_474+120del c.441+117_441+120del (n.441+117_441+120del) c.240+117_240+120del (n.240+117_240+120del) c.1106-4938_1106-4935del (n.1106-4938_1106-4935del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.122070375T>C | CA125945956 | LOX,SRFBP1 | c.1131+119A>G (n.1131+119A>G) c.*323+119A>G (n.*323+119A>G) n.722+119A>G n.312-4940T>C n.457+119A>G n.474+119A>G c.441+119A>G (n.441+119A>G) c.240+119A>G (n.240+119A>G) c.1106-4940T>C (n.1106-4940T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.122070375T= | CA1578376397 | LOX,SRFBP1 | c.1131+119A= (n.1131+119A=) c.*323+119A= (n.*323+119A=) n.722+119A= n.312-4940T= n.457+119A= n.474+119A= c.441+119A= (n.441+119A=) c.240+119A= (n.240+119A=) c.1106-4940T= (n.1106-4940T=) | |
5 | g.122070376A>T | CA2674996468 | LOX,SRFBP1 | c.1131+118T>A (n.1131+118T>A) c.*323+118T>A (n.*323+118T>A) n.722+118T>A n.312-4939A>T n.457+118T>A n.474+118T>A c.441+118T>A (n.441+118T>A) c.240+118T>A (n.240+118T>A) c.1106-4939A>T (n.1106-4939A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.122070378del | CA2674996467 | LOX,SRFBP1 | c.1131+118del (n.1131+118del) c.*323+118del (n.*323+118del) n.722+118del n.312-4937del n.457+118del n.474+118del c.441+118del (n.441+118del) c.240+118del (n.240+118del) c.1106-4937del (n.1106-4937del) | gnomAD v4 |
5 | g.122070377A>G | CA2674996469 | LOX,SRFBP1 | c.1131+117T>C (n.1131+117T>C) c.*323+117T>C (n.*323+117T>C) n.722+117T>C n.312-4938A>G n.457+117T>C n.474+117T>C c.441+117T>C (n.441+117T>C) c.240+117T>C (n.240+117T>C) c.1106-4938A>G (n.1106-4938A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.122070378A= | CA1578376398 | LOX,SRFBP1 | c.1131+116T= (n.1131+116T=) c.*323+116T= (n.*323+116T=) n.722+116T= n.312-4937A= n.457+116T= n.474+116T= c.441+116T= (n.441+116T=) c.240+116T= (n.240+116T=) c.1106-4937A= (n.1106-4937A=) | |
5 | g.122070378A>G | CA125945965 | LOX,SRFBP1 | c.1131+116T>C (n.1131+116T>C) c.*323+116T>C (n.*323+116T>C) n.722+116T>C n.312-4937A>G n.457+116T>C n.474+116T>C c.441+116T>C (n.441+116T>C) c.240+116T>C (n.240+116T>C) c.1106-4937A>G (n.1106-4937A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.122070379T>A | CA2674996470 | LOX,SRFBP1 | c.1131+115A>T (n.1131+115A>T) c.*323+115A>T (n.*323+115A>T) n.722+115A>T n.312-4936T>A n.457+115A>T n.474+115A>T c.441+115A>T (n.441+115A>T) c.240+115A>T (n.240+115A>T) c.1106-4936T>A (n.1106-4936T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.122070379T>C | CA2674996471 | LOX,SRFBP1 | c.1131+115A>G (n.1131+115A>G) c.*323+115A>G (n.*323+115A>G) n.722+115A>G n.312-4936T>C n.457+115A>G n.474+115A>G c.441+115A>G (n.441+115A>G) c.240+115A>G (n.240+115A>G) c.1106-4936T>C (n.1106-4936T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.122070379T>G | CA2674996472 | LOX,SRFBP1 | c.1131+115A>C (n.1131+115A>C) c.*323+115A>C (n.*323+115A>C) n.722+115A>C n.312-4936T>G n.457+115A>C n.474+115A>C c.441+115A>C (n.441+115A>C) c.240+115A>C (n.240+115A>C) c.1106-4936T>G (n.1106-4936T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.122070380A>C | CA2674996473 | LOX,SRFBP1 | c.1131+114T>G (n.1131+114T>G) c.*323+114T>G (n.*323+114T>G) n.722+114T>G n.312-4935A>C n.457+114T>G n.474+114T>G c.441+114T>G (n.441+114T>G) c.240+114T>G (n.240+114T>G) c.1106-4935A>C (n.1106-4935A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.122070380A>T | CA2674996474 | LOX,SRFBP1 | c.1131+114T>A (n.1131+114T>A) c.*323+114T>A (n.*323+114T>A) n.722+114T>A n.312-4935A>T n.457+114T>A n.474+114T>A c.441+114T>A (n.441+114T>A) c.240+114T>A (n.240+114T>A) c.1106-4935A>T (n.1106-4935A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.122070380_122070381insT | CA2674996475 | LOX,SRFBP1 | c.1131+113_1131+114insA (n.1131+113_1131+114insA) c.*323+113_*323+114insA (n.*323+113_*323+114insA) n.722+113_722+114insA n.312-4935_312-4934insT n.457+113_457+114insA n.474+113_474+114insA c.441+113_441+114insA (n.441+113_441+114insA) c.240+113_240+114insA (n.240+113_240+114insA) c.1106-4935_1106-4934insT (n.1106-4935_1106-4934insT) | gnomAD v4 |
5 | g.122070381G= | CA1578376399 | LOX,SRFBP1 | c.1131+113C= (n.1131+113C=) c.*323+113C= (n.*323+113C=) n.722+113C= n.312-4934G= n.457+113C= n.474+113C= c.441+113C= (n.441+113C=) c.240+113C= (n.240+113C=) c.1106-4934G= (n.1106-4934G=) | |
5 | g.122070381G>T | CA125945970 | LOX,SRFBP1 | c.1131+113C>A (n.1131+113C>A) c.*323+113C>A (n.*323+113C>A) n.722+113C>A n.312-4934G>T n.457+113C>A n.474+113C>A c.441+113C>A (n.441+113C>A) c.240+113C>A (n.240+113C>A) c.1106-4934G>T (n.1106-4934G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.122070381_122070382delinsGT | CA1578376400 | LOX,SRFBP1 | c.1131+112_1131+113delinsAC (n.1131+112_1131+113delinsAC) c.*323+112_*323+113delinsAC (n.*323+112_*323+113delinsAC) n.722+112_722+113delinsAC n.312-4934_312-4933delinsGT n.457+112_457+113delinsAC n.474+112_474+113delinsAC c.441+112_441+113delinsAC (n.441+112_441+113delinsAC) c.240+112_240+113delinsAC (n.240+112_240+113delinsAC) c.1106-4934_1106-4933delinsGT (n.1106-4934_1106-4933delinsGT) | |
5 | g.122070382T>A | CA2674996476 | LOX,SRFBP1 | c.1131+112A>T (n.1131+112A>T) c.*323+112A>T (n.*323+112A>T) n.722+112A>T n.312-4933T>A n.457+112A>T n.474+112A>T c.441+112A>T (n.441+112A>T) c.240+112A>T (n.240+112A>T) c.1106-4933T>A (n.1106-4933T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.122070384dup | CA125945980 | LOX,SRFBP1 | c.1131+112dup (n.1131+112dup) c.*323+112dup (n.*323+112dup) n.722+112dup n.312-4931dup n.457+112dup n.474+112dup c.441+112dup (n.441+112dup) c.240+112dup (n.240+112dup) c.1106-4931dup (n.1106-4931dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.122070384del | CA125945985 | LOX,SRFBP1 | c.1131+112del (n.1131+112del) c.*323+112del (n.*323+112del) n.722+112del n.312-4931del n.457+112del n.474+112del c.441+112del (n.441+112del) c.240+112del (n.240+112del) c.1106-4931del (n.1106-4931del) | dbSNP |
5 | g.122070383T>C | CA2674996477 | LOX,SRFBP1 | c.1131+111A>G (n.1131+111A>G) c.*323+111A>G (n.*323+111A>G) n.722+111A>G n.312-4932T>C n.457+111A>G n.474+111A>G c.441+111A>G (n.441+111A>G) c.240+111A>G (n.240+111A>G) c.1106-4932T>C (n.1106-4932T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.122070385G>A | CA1578376402 | LOX,SRFBP1 | c.1131+109C>T (n.1131+109C>T) c.*323+109C>T (n.*323+109C>T) n.722+109C>T n.312-4930G>A n.457+109C>T n.474+109C>T c.441+109C>T (n.441+109C>T) c.240+109C>T (n.240+109C>T) c.1106-4930G>A (n.1106-4930G>A) | dbSNP |
5 | g.122070385G= | CA1578376401 | LOX,SRFBP1 | c.1131+109C= (n.1131+109C=) c.*323+109C= (n.*323+109C=) n.722+109C= n.312-4930G= n.457+109C= n.474+109C= c.441+109C= (n.441+109C=) c.240+109C= (n.240+109C=) c.1106-4930G= (n.1106-4930G=) | |
5 | g.122070385G>T | CA2674996478 | LOX,SRFBP1 | c.1131+109C>A (n.1131+109C>A) c.*323+109C>A (n.*323+109C>A) n.722+109C>A n.312-4930G>T n.457+109C>A n.474+109C>A c.441+109C>A (n.441+109C>A) c.240+109C>A (n.240+109C>A) c.1106-4930G>T (n.1106-4930G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.122070387G>A | CA1578376404 | LOX,SRFBP1 | c.1131+107C>T (n.1131+107C>T) c.*323+107C>T (n.*323+107C>T) n.722+107C>T n.312-4928G>A n.457+107C>T n.474+107C>T c.441+107C>T (n.441+107C>T) c.240+107C>T (n.240+107C>T) c.1106-4928G>A (n.1106-4928G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.122070387G= | CA1578376403 | LOX,SRFBP1 | c.1131+107C= (n.1131+107C=) c.*323+107C= (n.*323+107C=) n.722+107C= n.312-4928G= n.457+107C= n.474+107C= c.441+107C= (n.441+107C=) c.240+107C= (n.240+107C=) c.1106-4928G= (n.1106-4928G=) | |
5 | g.122070388G>T | CA2674996479 | LOX,SRFBP1 | c.1131+106C>A (n.1131+106C>A) c.*323+106C>A (n.*323+106C>A) n.722+106C>A n.312-4927G>T n.457+106C>A n.474+106C>A c.441+106C>A (n.441+106C>A) c.240+106C>A (n.240+106C>A) c.1106-4927G>T (n.1106-4927G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.122070389A>G | CA2674996480 | LOX,SRFBP1 | c.1131+105T>C (n.1131+105T>C) c.*323+105T>C (n.*323+105T>C) n.722+105T>C n.312-4926A>G n.457+105T>C n.474+105T>C c.441+105T>C (n.441+105T>C) c.240+105T>C (n.240+105T>C) c.1106-4926A>G (n.1106-4926A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.122070390T>C | CA1578376406 | LOX,SRFBP1 | c.1131+104A>G (n.1131+104A>G) c.*323+104A>G (n.*323+104A>G) n.722+104A>G n.312-4925T>C n.457+104A>G n.474+104A>G c.441+104A>G (n.441+104A>G) c.240+104A>G (n.240+104A>G) c.1106-4925T>C (n.1106-4925T>C) | dbSNP |
5 | g.122070390T>G | CA2674996481 | LOX,SRFBP1 | c.1131+104A>C (n.1131+104A>C) c.*323+104A>C (n.*323+104A>C) n.722+104A>C n.312-4925T>G n.457+104A>C n.474+104A>C c.441+104A>C (n.441+104A>C) c.240+104A>C (n.240+104A>C) c.1106-4925T>G (n.1106-4925T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.122070390T= | CA1578376405 | LOX,SRFBP1 | c.1131+104A= (n.1131+104A=) c.*323+104A= (n.*323+104A=) n.722+104A= n.312-4925T= n.457+104A= n.474+104A= c.441+104A= (n.441+104A=) c.240+104A= (n.240+104A=) c.1106-4925T= (n.1106-4925T=) | |
5 | g.122070391G>A | CA125945997 | LOX,SRFBP1 | c.1131+103C>T (n.1131+103C>T) c.*323+103C>T (n.*323+103C>T) n.722+103C>T n.312-4924G>A n.457+103C>T n.474+103C>T c.441+103C>T (n.441+103C>T) c.240+103C>T (n.240+103C>T) c.1106-4924G>A (n.1106-4924G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.122070391G= | CA1578376407 | LOX,SRFBP1 | c.1131+103C= (n.1131+103C=) c.*323+103C= (n.*323+103C=) n.722+103C= n.312-4924G= n.457+103C= n.474+103C= c.441+103C= (n.441+103C=) c.240+103C= (n.240+103C=) c.1106-4924G= (n.1106-4924G=) | |
5 | g.122070391G>T | CA2674996482 | LOX,SRFBP1 | c.1131+103C>A (n.1131+103C>A) c.*323+103C>A (n.*323+103C>A) n.722+103C>A n.312-4924G>T n.457+103C>A n.474+103C>A c.441+103C>A (n.441+103C>A) c.240+103C>A (n.240+103C>A) c.1106-4924G>T (n.1106-4924G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.122070392T>C | CA1578376408 | LOX,SRFBP1 | c.1131+102A>G (n.1131+102A>G) c.*323+102A>G (n.*323+102A>G) n.722+102A>G n.312-4923T>C n.457+102A>G n.474+102A>G c.441+102A>G (n.441+102A>G) c.240+102A>G (n.240+102A>G) c.1106-4923T>C (n.1106-4923T>C) | dbSNP |
5 | g.122070392T= | CA1578376409 | LOX,SRFBP1 | c.1131+102A= (n.1131+102A=) c.*323+102A= (n.*323+102A=) n.722+102A= n.312-4923T= n.457+102A= n.474+102A= c.441+102A= (n.441+102A=) c.240+102A= (n.240+102A=) c.1106-4923T= (n.1106-4923T=) | |
5 | g.122070393A= | CA1578376410 | LOX,SRFBP1 | c.1131+101T= (n.1131+101T=) c.*323+101T= (n.*323+101T=) n.722+101T= n.312-4922A= n.457+101T= n.474+101T= c.441+101T= (n.441+101T=) c.240+101T= (n.240+101T=) c.1106-4922A= (n.1106-4922A=) | |
5 | g.122070393A>G | CA125945998 | LOX,SRFBP1 | c.1131+101T>C (n.1131+101T>C) c.*323+101T>C (n.*323+101T>C) n.722+101T>C n.312-4922A>G n.457+101T>C n.474+101T>C c.441+101T>C (n.441+101T>C) c.240+101T>C (n.240+101T>C) c.1106-4922A>G (n.1106-4922A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.122070393A>T | CA2674996483 | LOX,SRFBP1 | c.1131+101T>A (n.1131+101T>A) c.*323+101T>A (n.*323+101T>A) n.722+101T>A n.312-4922A>T n.457+101T>A n.474+101T>A c.441+101T>A (n.441+101T>A) c.240+101T>A (n.240+101T>A) c.1106-4922A>T (n.1106-4922A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.122070394T>A | CA125946003 | LOX,SRFBP1 | c.1131+100A>T (n.1131+100A>T) c.*323+100A>T (n.*323+100A>T) n.722+100A>T n.312-4921T>A n.457+100A>T n.474+100A>T c.441+100A>T (n.441+100A>T) c.240+100A>T (n.240+100A>T) c.1106-4921T>A (n.1106-4921T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.122070394T= | CA1578376411 | LOX,SRFBP1 | c.1131+100A= (n.1131+100A=) c.*323+100A= (n.*323+100A=) n.722+100A= n.312-4921T= n.457+100A= n.474+100A= c.441+100A= (n.441+100A=) c.240+100A= (n.240+100A=) c.1106-4921T= (n.1106-4921T=) | |
5 | g.122070396del | CA2674996484 | LOX,SRFBP1 | c.1131+99del (n.1131+99del) c.*323+99del (n.*323+99del) n.722+99del n.312-4919del n.457+99del n.474+99del c.441+99del (n.441+99del) c.240+99del (n.240+99del) c.1106-4919del (n.1106-4919del) | gnomAD v4 |
5 | g.122070396A= | CA1578376412 | LOX,SRFBP1 | c.1131+98T= (n.1131+98T=) c.*323+98T= (n.*323+98T=) n.722+98T= n.312-4919A= n.457+98T= n.474+98T= c.441+98T= (n.441+98T=) c.240+98T= (n.240+98T=) c.1106-4919A= (n.1106-4919A=) | |
5 | g.122070396A>G | CA562298837 | LOX,SRFBP1 | c.1131+98T>C (n.1131+98T>C) c.*323+98T>C (n.*323+98T>C) n.722+98T>C n.312-4919A>G n.457+98T>C n.474+98T>C c.441+98T>C (n.441+98T>C) c.240+98T>C (n.240+98T>C) c.1106-4919A>G (n.1106-4919A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.122070396A>T | CA2674996485 | LOX,SRFBP1 | c.1131+98T>A (n.1131+98T>A) c.*323+98T>A (n.*323+98T>A) n.722+98T>A n.312-4919A>T n.457+98T>A n.474+98T>A c.441+98T>A (n.441+98T>A) c.240+98T>A (n.240+98T>A) c.1106-4919A>T (n.1106-4919A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.122070397T>A | CA2674996486 | LOX,SRFBP1 | c.1131+97A>T (n.1131+97A>T) c.*323+97A>T (n.*323+97A>T) n.722+97A>T n.312-4918T>A n.457+97A>T n.474+97A>T c.441+97A>T (n.441+97A>T) c.240+97A>T (n.240+97A>T) c.1106-4918T>A (n.1106-4918T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.122070397T>G | CA2674996487 | LOX,SRFBP1 | c.1131+97A>C (n.1131+97A>C) c.*323+97A>C (n.*323+97A>C) n.722+97A>C n.312-4918T>G n.457+97A>C n.474+97A>C c.441+97A>C (n.441+97A>C) c.240+97A>C (n.240+97A>C) c.1106-4918T>G (n.1106-4918T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.122070398T>A | CA2674996488 | LOX,SRFBP1 | c.1131+96A>T (n.1131+96A>T) c.*323+96A>T (n.*323+96A>T) n.722+96A>T n.312-4917T>A n.457+96A>T n.474+96A>T c.441+96A>T (n.441+96A>T) c.240+96A>T (n.240+96A>T) c.1106-4917T>A (n.1106-4917T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.122070398T>C | CA1578376414 | LOX,SRFBP1 | c.1131+96A>G (n.1131+96A>G) c.*323+96A>G (n.*323+96A>G) n.722+96A>G n.312-4917T>C n.457+96A>G n.474+96A>G c.441+96A>G (n.441+96A>G) c.240+96A>G (n.240+96A>G) c.1106-4917T>C (n.1106-4917T>C) | dbSNP |
5 | g.122070398T>G | CA1578376415 | LOX,SRFBP1 | c.1131+96A>C (n.1131+96A>C) c.*323+96A>C (n.*323+96A>C) n.722+96A>C n.312-4917T>G n.457+96A>C n.474+96A>C c.441+96A>C (n.441+96A>C) c.240+96A>C (n.240+96A>C) c.1106-4917T>G (n.1106-4917T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.122070398T= | CA1578376413 | LOX,SRFBP1 | c.1131+96A= (n.1131+96A=) c.*323+96A= (n.*323+96A=) n.722+96A= n.312-4917T= n.457+96A= n.474+96A= c.441+96A= (n.441+96A=) c.240+96A= (n.240+96A=) c.1106-4917T= (n.1106-4917T=) | |
5 | g.122070399G>T | CA2674996489 | LOX,SRFBP1 | c.1131+95C>A (n.1131+95C>A) c.*323+95C>A (n.*323+95C>A) n.722+95C>A n.312-4916G>T n.457+95C>A n.474+95C>A c.441+95C>A (n.441+95C>A) c.240+95C>A (n.240+95C>A) c.1106-4916G>T (n.1106-4916G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.122070400C>A | CA2674996490 | LOX,SRFBP1 | c.1131+94G>T (n.1131+94G>T) c.*323+94G>T (n.*323+94G>T) n.722+94G>T n.312-4915C>A n.457+94G>T n.474+94G>T c.441+94G>T (n.441+94G>T) c.240+94G>T (n.240+94G>T) c.1106-4915C>A (n.1106-4915C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.122070400C>T | CA2674996491 | LOX,SRFBP1 | c.1131+94G>A (n.1131+94G>A) c.*323+94G>A (n.*323+94G>A) n.722+94G>A n.312-4915C>T n.457+94G>A n.474+94G>A c.441+94G>A (n.441+94G>A) c.240+94G>A (n.240+94G>A) c.1106-4915C>T (n.1106-4915C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.122070401T>A | CA2674996492 | LOX,SRFBP1 | c.1131+93A>T (n.1131+93A>T) c.*323+93A>T (n.*323+93A>T) n.722+93A>T n.312-4914T>A n.457+93A>T n.474+93A>T c.441+93A>T (n.441+93A>T) c.240+93A>T (n.240+93A>T) c.1106-4914T>A (n.1106-4914T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.122070401T>C | CA2674996493 | LOX,SRFBP1 | c.1131+93A>G (n.1131+93A>G) c.*323+93A>G (n.*323+93A>G) n.722+93A>G n.312-4914T>C n.457+93A>G n.474+93A>G c.441+93A>G (n.441+93A>G) c.240+93A>G (n.240+93A>G) c.1106-4914T>C (n.1106-4914T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.122070402T>A | CA2674996494 | LOX,SRFBP1 | c.1131+92A>T (n.1131+92A>T) c.*323+92A>T (n.*323+92A>T) n.722+92A>T n.312-4913T>A n.457+92A>T n.474+92A>T c.441+92A>T (n.441+92A>T) c.240+92A>T (n.240+92A>T) c.1106-4913T>A (n.1106-4913T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.122070403C>A | CA2674996496 | LOX,SRFBP1 | c.1131+91G>T (n.1131+91G>T) c.*323+91G>T (n.*323+91G>T) n.722+91G>T n.312-4912C>A n.457+91G>T n.474+91G>T c.441+91G>T (n.441+91G>T) c.240+91G>T (n.240+91G>T) c.1106-4912C>A (n.1106-4912C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.122070403C>T | CA2674996495 | LOX,SRFBP1 | c.1131+91G>A (n.1131+91G>A) c.*323+91G>A (n.*323+91G>A) n.722+91G>A n.312-4912C>T n.457+91G>A n.474+91G>A c.441+91G>A (n.441+91G>A) c.240+91G>A (n.240+91G>A) c.1106-4912C>T (n.1106-4912C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.122070404C>A | CA2674996497 | LOX,SRFBP1 | c.1131+90G>T (n.1131+90G>T) c.*323+90G>T (n.*323+90G>T) n.722+90G>T n.312-4911C>A n.457+90G>T n.474+90G>T c.441+90G>T (n.441+90G>T) c.240+90G>T (n.240+90G>T) c.1106-4911C>A (n.1106-4911C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.122070405A>T | CA2674996498 | LOX,SRFBP1 | c.1131+89T>A (n.1131+89T>A) c.*323+89T>A (n.*323+89T>A) n.722+89T>A n.312-4910A>T n.457+89T>A n.474+89T>A c.441+89T>A (n.441+89T>A) c.240+89T>A (n.240+89T>A) c.1106-4910A>T (n.1106-4910A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.122070406A>C | CA2674996499 | LOX,SRFBP1 | c.1131+88T>G (n.1131+88T>G) c.*323+88T>G (n.*323+88T>G) n.722+88T>G n.312-4909A>C n.457+88T>G n.474+88T>G c.441+88T>G (n.441+88T>G) c.240+88T>G (n.240+88T>G) c.1106-4909A>C (n.1106-4909A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.122070406A>T | CA2674996500 | LOX,SRFBP1 | c.1131+88T>A (n.1131+88T>A) c.*323+88T>A (n.*323+88T>A) n.722+88T>A n.312-4909A>T n.457+88T>A n.474+88T>A c.441+88T>A (n.441+88T>A) c.240+88T>A (n.240+88T>A) c.1106-4909A>T (n.1106-4909A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.122070408A= | CA1578376416 | LOX,SRFBP1 | c.1131+86T= (n.1131+86T=) c.*323+86T= (n.*323+86T=) n.722+86T= n.312-4907A= n.457+86T= n.474+86T= c.441+86T= (n.441+86T=) c.240+86T= (n.240+86T=) c.1106-4907A= (n.1106-4907A=) | |
5 | g.122070408A>G | CA2674996501 | LOX,SRFBP1 | c.1131+86T>C (n.1131+86T>C) c.*323+86T>C (n.*323+86T>C) n.722+86T>C n.312-4907A>G n.457+86T>C n.474+86T>C c.441+86T>C (n.441+86T>C) c.240+86T>C (n.240+86T>C) c.1106-4907A>G (n.1106-4907A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.122070408A>T | CA1080936505 | LOX,SRFBP1 | c.1131+86T>A (n.1131+86T>A) c.*323+86T>A (n.*323+86T>A) n.722+86T>A n.312-4907A>T n.457+86T>A n.474+86T>A c.441+86T>A (n.441+86T>A) c.240+86T>A (n.240+86T>A) c.1106-4907A>T (n.1106-4907A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.122070409C>A | CA2674996502 | LOX,SRFBP1 | c.1131+85G>T (n.1131+85G>T) c.*323+85G>T (n.*323+85G>T) n.722+85G>T n.312-4906C>A n.457+85G>T n.474+85G>T c.441+85G>T (n.441+85G>T) c.240+85G>T (n.240+85G>T) c.1106-4906C>A (n.1106-4906C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.122070409C>T | CA2674996503 | LOX,SRFBP1 | c.1131+85G>A (n.1131+85G>A) c.*323+85G>A (n.*323+85G>A) n.722+85G>A n.312-4906C>T n.457+85G>A n.474+85G>A c.441+85G>A (n.441+85G>A) c.240+85G>A (n.240+85G>A) c.1106-4906C>T (n.1106-4906C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.122070410C>A | CA2674996504 | LOX,SRFBP1 | c.1131+84G>T (n.1131+84G>T) c.*323+84G>T (n.*323+84G>T) n.722+84G>T n.312-4905C>A n.457+84G>T n.474+84G>T c.441+84G>T (n.441+84G>T) c.240+84G>T (n.240+84G>T) c.1106-4905C>A (n.1106-4905C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.122070412T>A | CA2674996505 | LOX,SRFBP1 | c.1131+82A>T (n.1131+82A>T) c.*323+82A>T (n.*323+82A>T) n.722+82A>T n.312-4903T>A n.457+82A>T n.474+82A>T c.441+82A>T (n.441+82A>T) c.240+82A>T (n.240+82A>T) c.1106-4903T>A (n.1106-4903T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.122070413G>T | CA2578388486 | LOX,SRFBP1 | c.1131+81C>A (n.1131+81C>A) c.*323+81C>A (n.*323+81C>A) n.722+81C>A n.312-4902G>T n.457+81C>A n.474+81C>A c.441+81C>A (n.441+81C>A) c.240+81C>A (n.240+81C>A) c.1106-4902G>T (n.1106-4902G>T) | gnomAD v4 |