UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.122070219T>C | CA2578388475 | LOX,SRFBP1 | c.1132-51A>G (n.1132-51A>G) c.*324-51A>G (n.*324-51A>G) n.723-51A>G n.312-5096T>C n.458-51A>G n.475-51A>G c.442-51A>G (n.442-51A>G) c.241-51A>G (n.241-51A>G) c.1106-5096T>C (n.1106-5096T>C) | |
| 5 | g.122070219T>G | CA2674996381 | LOX,SRFBP1 | c.1132-51A>C (n.1132-51A>C) c.*324-51A>C (n.*324-51A>C) n.723-51A>C n.312-5096T>G n.458-51A>C n.475-51A>C c.442-51A>C (n.442-51A>C) c.241-51A>C (n.241-51A>C) c.1106-5096T>G (n.1106-5096T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.122070220A>G | CA2768182823 | LOX,SRFBP1 | c.1132-52T>C (n.1132-52T>C) c.*324-52T>C (n.*324-52T>C) n.723-52T>C n.312-5095A>G n.458-52T>C n.475-52T>C c.442-52T>C (n.442-52T>C) c.241-52T>C (n.241-52T>C) c.1106-5095A>G (n.1106-5095A>G) | |
| 5 | g.122070222G>A | CA2674996382 | LOX,SRFBP1 | c.1132-54C>T (n.1132-54C>T) c.*324-54C>T (n.*324-54C>T) n.723-54C>T n.312-5093G>A n.458-54C>T n.475-54C>T c.442-54C>T (n.442-54C>T) c.241-54C>T (n.241-54C>T) c.1106-5093G>A (n.1106-5093G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.122070223G>T | CA2674996383 | LOX,SRFBP1 | c.1132-55C>A (n.1132-55C>A) c.*324-55C>A (n.*324-55C>A) n.723-55C>A n.312-5092G>T n.458-55C>A n.475-55C>A c.442-55C>A (n.442-55C>A) c.241-55C>A (n.241-55C>A) c.1106-5092G>T (n.1106-5092G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.122070225A>C | CA2674996384 | LOX,SRFBP1 | c.1132-57T>G (n.1132-57T>G) c.*324-57T>G (n.*324-57T>G) n.723-57T>G n.312-5090A>C n.458-57T>G n.475-57T>G c.442-57T>G (n.442-57T>G) c.241-57T>G (n.241-57T>G) c.1106-5090A>C (n.1106-5090A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.122070225A>G | CA2768182824 | LOX,SRFBP1 | c.1132-57T>C (n.1132-57T>C) c.*324-57T>C (n.*324-57T>C) n.723-57T>C n.312-5090A>G n.458-57T>C n.475-57T>C c.442-57T>C (n.442-57T>C) c.241-57T>C (n.241-57T>C) c.1106-5090A>G (n.1106-5090A>G) | |
| 5 | g.122070226A>G | CA2674996385 | LOX,SRFBP1 | c.1132-58T>C (n.1132-58T>C) c.*324-58T>C (n.*324-58T>C) n.723-58T>C n.312-5089A>G n.458-58T>C n.475-58T>C c.442-58T>C (n.442-58T>C) c.241-58T>C (n.241-58T>C) c.1106-5089A>G (n.1106-5089A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.122070227T>C | CA2768182825 | LOX,SRFBP1 | c.1132-59A>G (n.1132-59A>G) c.*324-59A>G (n.*324-59A>G) n.723-59A>G n.312-5088T>C n.458-59A>G n.475-59A>G c.442-59A>G (n.442-59A>G) c.241-59A>G (n.241-59A>G) c.1106-5088T>C (n.1106-5088T>C) | |
| 5 | g.122070228T>C | CA2674996386 | LOX,SRFBP1 | c.1132-60A>G (n.1132-60A>G) c.*324-60A>G (n.*324-60A>G) n.723-60A>G n.312-5087T>C n.458-60A>G n.475-60A>G c.442-60A>G (n.442-60A>G) c.241-60A>G (n.241-60A>G) c.1106-5087T>C (n.1106-5087T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.122070228T>G | CA562298831 | LOX,SRFBP1 | c.1132-60A>C (n.1132-60A>C) c.*324-60A>C (n.*324-60A>C) n.723-60A>C n.312-5087T>G n.458-60A>C n.475-60A>C c.442-60A>C (n.442-60A>C) c.241-60A>C (n.241-60A>C) c.1106-5087T>G (n.1106-5087T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.122070228T= | CA1578376333 | LOX,SRFBP1 | c.1132-60A= (n.1132-60A=) c.*324-60A= (n.*324-60A=) n.723-60A= n.312-5087T= n.458-60A= n.475-60A= c.442-60A= (n.442-60A=) c.241-60A= (n.241-60A=) c.1106-5087T= (n.1106-5087T=) | |
| 5 | g.122070229G>T | CA2674996387 | LOX,SRFBP1 | c.1132-61C>A (n.1132-61C>A) c.*324-61C>A (n.*324-61C>A) n.723-61C>A n.312-5086G>T n.458-61C>A n.475-61C>A c.442-61C>A (n.442-61C>A) c.241-61C>A (n.241-61C>A) c.1106-5086G>T (n.1106-5086G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.122070231T>A | CA2578388476 | LOX,SRFBP1 | c.1132-63A>T (n.1132-63A>T) c.*324-63A>T (n.*324-63A>T) n.723-63A>T n.312-5084T>A n.458-63A>T n.475-63A>T c.442-63A>T (n.442-63A>T) c.241-63A>T (n.241-63A>T) c.1106-5084T>A (n.1106-5084T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.122070233A>G | CA2674996388 | LOX,SRFBP1 | c.1132-65T>C (n.1132-65T>C) c.*324-65T>C (n.*324-65T>C) n.723-65T>C n.312-5082A>G n.458-65T>C n.475-65T>C c.442-65T>C (n.442-65T>C) c.241-65T>C (n.241-65T>C) c.1106-5082A>G (n.1106-5082A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.122070234T>C | CA2674996389 | LOX,SRFBP1 | c.1132-66A>G (n.1132-66A>G) c.*324-66A>G (n.*324-66A>G) n.723-66A>G n.312-5081T>C n.458-66A>G n.475-66A>G c.442-66A>G (n.442-66A>G) c.241-66A>G (n.241-66A>G) c.1106-5081T>C (n.1106-5081T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.122070235G>T | CA2578388477 | LOX,SRFBP1 | c.1132-67C>A (n.1132-67C>A) c.*324-67C>A (n.*324-67C>A) n.723-67C>A n.312-5080G>T n.458-67C>A n.475-67C>A c.442-67C>A (n.442-67C>A) c.241-67C>A (n.241-67C>A) c.1106-5080G>T (n.1106-5080G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.122070236A>G | CA2674996390 | LOX,SRFBP1 | c.1132-68T>C (n.1132-68T>C) c.*324-68T>C (n.*324-68T>C) n.723-68T>C n.312-5079A>G n.458-68T>C n.475-68T>C c.442-68T>C (n.442-68T>C) c.241-68T>C (n.241-68T>C) c.1106-5079A>G (n.1106-5079A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.122070237G>A | CA2674996391 | LOX,SRFBP1 | c.1132-69C>T (n.1132-69C>T) c.*324-69C>T (n.*324-69C>T) n.723-69C>T n.312-5078G>A n.458-69C>T n.475-69C>T c.442-69C>T (n.442-69C>T) c.241-69C>T (n.241-69C>T) c.1106-5078G>A (n.1106-5078G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.122070237G>C | CA2537835159 | LOX,SRFBP1 | c.1132-69C>G (n.1132-69C>G) c.*324-69C>G (n.*324-69C>G) n.723-69C>G n.312-5078G>C n.458-69C>G n.475-69C>G c.442-69C>G (n.442-69C>G) c.241-69C>G (n.241-69C>G) c.1106-5078G>C (n.1106-5078G>C) | |
| 5 | g.122070237G>T | CA2578388478 | LOX,SRFBP1 | c.1132-69C>A (n.1132-69C>A) c.*324-69C>A (n.*324-69C>A) n.723-69C>A n.312-5078G>T n.458-69C>A n.475-69C>A c.442-69C>A (n.442-69C>A) c.241-69C>A (n.241-69C>A) c.1106-5078G>T (n.1106-5078G>T) | |
| 5 | g.122070238G>C | CA1578376335 | LOX,SRFBP1 | c.1132-70C>G (n.1132-70C>G) c.*324-70C>G (n.*324-70C>G) n.723-70C>G n.312-5077G>C n.458-70C>G n.475-70C>G c.442-70C>G (n.442-70C>G) c.241-70C>G (n.241-70C>G) c.1106-5077G>C (n.1106-5077G>C) | dbSNP |
| 5 | g.122070238G= | CA1578376334 | LOX,SRFBP1 | c.1132-70C= (n.1132-70C=) c.*324-70C= (n.*324-70C=) n.723-70C= n.312-5077G= n.458-70C= n.475-70C= c.442-70C= (n.442-70C=) c.241-70C= (n.241-70C=) c.1106-5077G= (n.1106-5077G=) | |
| 5 | g.122070238G>T | CA1578376336 | LOX,SRFBP1 | c.1132-70C>A (n.1132-70C>A) c.*324-70C>A (n.*324-70C>A) n.723-70C>A n.312-5077G>T n.458-70C>A n.475-70C>A c.442-70C>A (n.442-70C>A) c.241-70C>A (n.241-70C>A) c.1106-5077G>T (n.1106-5077G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.122070239A>G | CA2674996392 | LOX,SRFBP1 | c.1132-71T>C (n.1132-71T>C) c.*324-71T>C (n.*324-71T>C) n.723-71T>C n.312-5076A>G n.458-71T>C n.475-71T>C c.442-71T>C (n.442-71T>C) c.241-71T>C (n.241-71T>C) c.1106-5076A>G (n.1106-5076A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.122070241T>C | CA1080936445 | LOX,SRFBP1 | c.1132-73A>G (n.1132-73A>G) c.*324-73A>G (n.*324-73A>G) n.723-73A>G n.312-5074T>C n.458-73A>G n.475-73A>G c.442-73A>G (n.442-73A>G) c.241-73A>G (n.241-73A>G) c.1106-5074T>C (n.1106-5074T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.122070241T>G | CA2674996393 | LOX,SRFBP1 | c.1132-73A>C (n.1132-73A>C) c.*324-73A>C (n.*324-73A>C) n.723-73A>C n.312-5074T>G n.458-73A>C n.475-73A>C c.442-73A>C (n.442-73A>C) c.241-73A>C (n.241-73A>C) c.1106-5074T>G (n.1106-5074T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.122070241T= | CA1578376337 | LOX,SRFBP1 | c.1132-73A= (n.1132-73A=) c.*324-73A= (n.*324-73A=) n.723-73A= n.312-5074T= n.458-73A= n.475-73A= c.442-73A= (n.442-73A=) c.241-73A= (n.241-73A=) c.1106-5074T= (n.1106-5074T=) | |
| 5 | g.122070243A>C | CA2578388479 | LOX,SRFBP1 | c.1132-75T>G (n.1132-75T>G) c.*324-75T>G (n.*324-75T>G) n.723-75T>G n.312-5072A>C n.458-75T>G n.475-75T>G c.442-75T>G (n.442-75T>G) c.241-75T>G (n.241-75T>G) c.1106-5072A>C (n.1106-5072A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.122070243A>T | CA2578388480 | LOX,SRFBP1 | c.1132-75T>A (n.1132-75T>A) c.*324-75T>A (n.*324-75T>A) n.723-75T>A n.312-5072A>T n.458-75T>A n.475-75T>A c.442-75T>A (n.442-75T>A) c.241-75T>A (n.241-75T>A) c.1106-5072A>T (n.1106-5072A>T) | |
| 5 | g.122070244G>T | CA2674996394 | LOX,SRFBP1 | c.1132-76C>A (n.1132-76C>A) c.*324-76C>A (n.*324-76C>A) n.723-76C>A n.312-5071G>T n.458-76C>A n.475-76C>A c.442-76C>A (n.442-76C>A) c.241-76C>A (n.241-76C>A) c.1106-5071G>T (n.1106-5071G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.122070245C>A | CA2674996395 | LOX,SRFBP1 | c.1132-77G>T (n.1132-77G>T) c.*324-77G>T (n.*324-77G>T) n.723-77G>T n.312-5070C>A n.458-77G>T n.475-77G>T c.442-77G>T (n.442-77G>T) c.241-77G>T (n.241-77G>T) c.1106-5070C>A (n.1106-5070C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.122070245C>G | CA2674996396 | LOX,SRFBP1 | c.1132-77G>C (n.1132-77G>C) c.*324-77G>C (n.*324-77G>C) n.723-77G>C n.312-5070C>G n.458-77G>C n.475-77G>C c.442-77G>C (n.442-77G>C) c.241-77G>C (n.241-77G>C) c.1106-5070C>G (n.1106-5070C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.122070246T>G | CA2674996397 | LOX,SRFBP1 | c.1132-78A>C (n.1132-78A>C) c.*324-78A>C (n.*324-78A>C) n.723-78A>C n.312-5069T>G n.458-78A>C n.475-78A>C c.442-78A>C (n.442-78A>C) c.241-78A>C (n.241-78A>C) c.1106-5069T>G (n.1106-5069T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.122070249A>T | CA2674996398 | LOX,SRFBP1 | c.1132-81T>A (n.1132-81T>A) c.*324-81T>A (n.*324-81T>A) n.723-81T>A n.312-5066A>T n.458-81T>A n.475-81T>A c.442-81T>A (n.442-81T>A) c.241-81T>A (n.241-81T>A) c.1106-5066A>T (n.1106-5066A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.122070250T>C | CA1578376339 | LOX,SRFBP1 | c.1132-82A>G (n.1132-82A>G) c.*324-82A>G (n.*324-82A>G) n.723-82A>G n.312-5065T>C n.458-82A>G n.475-82A>G c.442-82A>G (n.442-82A>G) c.241-82A>G (n.241-82A>G) c.1106-5065T>C (n.1106-5065T>C) | dbSNP |
| 5 | g.122070250T= | CA1578376338 | LOX,SRFBP1 | c.1132-82A= (n.1132-82A=) c.*324-82A= (n.*324-82A=) n.723-82A= n.312-5065T= n.458-82A= n.475-82A= c.442-82A= (n.442-82A=) c.241-82A= (n.241-82A=) c.1106-5065T= (n.1106-5065T=) | |
| 5 | g.122070251C>A | CA2578388481 | LOX,SRFBP1 | c.1132-83G>T (n.1132-83G>T) c.*324-83G>T (n.*324-83G>T) n.723-83G>T n.312-5064C>A n.458-83G>T n.475-83G>T c.442-83G>T (n.442-83G>T) c.241-83G>T (n.241-83G>T) c.1106-5064C>A (n.1106-5064C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.122070251C>G | CA2674996399 | LOX,SRFBP1 | c.1132-83G>C (n.1132-83G>C) c.*324-83G>C (n.*324-83G>C) n.723-83G>C n.312-5064C>G n.458-83G>C n.475-83G>C c.442-83G>C (n.442-83G>C) c.241-83G>C (n.241-83G>C) c.1106-5064C>G (n.1106-5064C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.122070252A>C | CA2578388482 | LOX,SRFBP1 | c.1132-84T>G (n.1132-84T>G) c.*324-84T>G (n.*324-84T>G) n.723-84T>G n.312-5063A>C n.458-84T>G n.475-84T>G c.442-84T>G (n.442-84T>G) c.241-84T>G (n.241-84T>G) c.1106-5063A>C (n.1106-5063A>C) | |
| 5 | g.122070253A= | CA1578376340 | LOX,SRFBP1 | c.1132-85T= (n.1132-85T=) c.*324-85T= (n.*324-85T=) n.723-85T= n.312-5062A= n.458-85T= n.475-85T= c.442-85T= (n.442-85T=) c.241-85T= (n.241-85T=) c.1106-5062A= (n.1106-5062A=) | |
| 5 | g.122070253A>G | CA803031362 | LOX,SRFBP1 | c.1132-85T>C (n.1132-85T>C) c.*324-85T>C (n.*324-85T>C) n.723-85T>C n.312-5062A>G n.458-85T>C n.475-85T>C c.442-85T>C (n.442-85T>C) c.241-85T>C (n.241-85T>C) c.1106-5062A>G (n.1106-5062A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.122070254G>T | CA2674996400 | LOX,SRFBP1 | c.1132-86C>A (n.1132-86C>A) c.*324-86C>A (n.*324-86C>A) n.723-86C>A n.312-5061G>T n.458-86C>A n.475-86C>A c.442-86C>A (n.442-86C>A) c.241-86C>A (n.241-86C>A) c.1106-5061G>T (n.1106-5061G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.122070255C>A | CA2674996401 | LOX,SRFBP1 | c.1132-87G>T (n.1132-87G>T) c.*324-87G>T (n.*324-87G>T) n.723-87G>T n.312-5060C>A n.458-87G>T n.475-87G>T c.442-87G>T (n.442-87G>T) c.241-87G>T (n.241-87G>T) c.1106-5060C>A (n.1106-5060C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.122070255C= | CA1578376341 | LOX,SRFBP1 | c.1132-87G= (n.1132-87G=) c.*324-87G= (n.*324-87G=) n.723-87G= n.312-5060C= n.458-87G= n.475-87G= c.442-87G= (n.442-87G=) c.241-87G= (n.241-87G=) c.1106-5060C= (n.1106-5060C=) | |
| 5 | g.122070255C>T | CA562298832 | LOX,SRFBP1 | c.1132-87G>A (n.1132-87G>A) c.*324-87G>A (n.*324-87G>A) n.723-87G>A n.312-5060C>T n.458-87G>A n.475-87G>A c.442-87G>A (n.442-87G>A) c.241-87G>A (n.241-87G>A) c.1106-5060C>T (n.1106-5060C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.122070256A>C | CA2674996402 | LOX,SRFBP1 | c.1132-88T>G (n.1132-88T>G) c.*324-88T>G (n.*324-88T>G) n.723-88T>G n.312-5059A>C n.458-88T>G n.475-88T>G c.442-88T>G (n.442-88T>G) c.241-88T>G (n.241-88T>G) c.1106-5059A>C (n.1106-5059A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.122070256_122070257delinsAG | CA1578376342 | LOX,SRFBP1 | c.1132-89_1132-88delinsCT (n.1132-89_1132-88delinsCT) c.*324-89_*324-88delinsCT (n.*324-89_*324-88delinsCT) n.723-89_723-88delinsCT n.312-5059_312-5058delinsAG n.458-89_458-88delinsCT n.475-89_475-88delinsCT c.442-89_442-88delinsCT (n.442-89_442-88delinsCT) c.241-89_241-88delinsCT (n.241-89_241-88delinsCT) c.1106-5059_1106-5058delinsAG (n.1106-5059_1106-5058delinsAG) | |
| 5 | g.122070257G>A | CA2674996403 | LOX,SRFBP1 | c.1132-89C>T (n.1132-89C>T) c.*324-89C>T (n.*324-89C>T) n.723-89C>T n.312-5058G>A n.458-89C>T n.475-89C>T c.442-89C>T (n.442-89C>T) c.241-89C>T (n.241-89C>T) c.1106-5058G>A (n.1106-5058G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.122070257G= | CA1578376344 | LOX,SRFBP1 | c.1132-89C= (n.1132-89C=) c.*324-89C= (n.*324-89C=) n.723-89C= n.312-5058G= n.458-89C= n.475-89C= c.442-89C= (n.442-89C=) c.241-89C= (n.241-89C=) c.1106-5058G= (n.1106-5058G=) | |
| 5 | g.122070257G>T | CA1578376345 | LOX,SRFBP1 | c.1132-89C>A (n.1132-89C>A) c.*324-89C>A (n.*324-89C>A) n.723-89C>A n.312-5058G>T n.458-89C>A n.475-89C>A c.442-89C>A (n.442-89C>A) c.241-89C>A (n.241-89C>A) c.1106-5058G>T (n.1106-5058G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.122070259del | CA1578376343 | LOX,SRFBP1 | c.1132-89del (n.1132-89del) c.*324-89del (n.*324-89del) n.723-89del n.312-5056del n.458-89del n.475-89del c.442-89del (n.442-89del) c.241-89del (n.241-89del) c.1106-5056del (n.1106-5056del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.122070258G>A | CA2674996404 | LOX,SRFBP1 | c.1132-90C>T (n.1132-90C>T) c.*324-90C>T (n.*324-90C>T) n.723-90C>T n.312-5057G>A n.458-90C>T n.475-90C>T c.442-90C>T (n.442-90C>T) c.241-90C>T (n.241-90C>T) c.1106-5057G>A (n.1106-5057G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.122070259G>A | CA2674996405 | LOX,SRFBP1 | c.1132-91C>T (n.1132-91C>T) c.*324-91C>T (n.*324-91C>T) n.723-91C>T n.312-5056G>A n.458-91C>T n.475-91C>T c.442-91C>T (n.442-91C>T) c.241-91C>T (n.241-91C>T) c.1106-5056G>A (n.1106-5056G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.122070259G>C | CA1080936455 | LOX,SRFBP1 | c.1132-91C>G (n.1132-91C>G) c.*324-91C>G (n.*324-91C>G) n.723-91C>G n.312-5056G>C n.458-91C>G n.475-91C>G c.442-91C>G (n.442-91C>G) c.241-91C>G (n.241-91C>G) c.1106-5056G>C (n.1106-5056G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.122070259G= | CA1578376346 | LOX,SRFBP1 | c.1132-91C= (n.1132-91C=) c.*324-91C= (n.*324-91C=) n.723-91C= n.312-5056G= n.458-91C= n.475-91C= c.442-91C= (n.442-91C=) c.241-91C= (n.241-91C=) c.1106-5056G= (n.1106-5056G=) | |
| 5 | g.122070259G>T | CA2578388483 | LOX,SRFBP1 | c.1132-91C>A (n.1132-91C>A) c.*324-91C>A (n.*324-91C>A) n.723-91C>A n.312-5056G>T n.458-91C>A n.475-91C>A c.442-91C>A (n.442-91C>A) c.241-91C>A (n.241-91C>A) c.1106-5056G>T (n.1106-5056G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.122070261A>T | CA2674996406 | LOX,SRFBP1 | c.1132-93T>A (n.1132-93T>A) c.*324-93T>A (n.*324-93T>A) n.723-93T>A n.312-5054A>T n.458-93T>A n.475-93T>A c.442-93T>A (n.442-93T>A) c.241-93T>A (n.241-93T>A) c.1106-5054A>T (n.1106-5054A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.122070262G>A | CA562298833 | LOX,SRFBP1 | c.1132-94C>T (n.1132-94C>T) c.*324-94C>T (n.*324-94C>T) n.723-94C>T n.312-5053G>A n.458-94C>T n.475-94C>T c.442-94C>T (n.442-94C>T) c.241-94C>T (n.241-94C>T) c.1106-5053G>A (n.1106-5053G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.122070262G= | CA1578376347 | LOX,SRFBP1 | c.1132-94C= (n.1132-94C=) c.*324-94C= (n.*324-94C=) n.723-94C= n.312-5053G= n.458-94C= n.475-94C= c.442-94C= (n.442-94C=) c.241-94C= (n.241-94C=) c.1106-5053G= (n.1106-5053G=) | |
| 5 | g.122070262G>T | CA2578388484 | LOX,SRFBP1 | c.1132-94C>A (n.1132-94C>A) c.*324-94C>A (n.*324-94C>A) n.723-94C>A n.312-5053G>T n.458-94C>A n.475-94C>A c.442-94C>A (n.442-94C>A) c.241-94C>A (n.241-94C>A) c.1106-5053G>T (n.1106-5053G>T) | |
| 5 | g.122070263G>A | CA2674996407 | LOX,SRFBP1 | c.1132-95C>T (n.1132-95C>T) c.*324-95C>T (n.*324-95C>T) n.723-95C>T n.312-5052G>A n.458-95C>T n.475-95C>T c.442-95C>T (n.442-95C>T) c.241-95C>T (n.241-95C>T) c.1106-5052G>A (n.1106-5052G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.122070263G>T | CA2674996408 | LOX,SRFBP1 | c.1132-95C>A (n.1132-95C>A) c.*324-95C>A (n.*324-95C>A) n.723-95C>A n.312-5052G>T n.458-95C>A n.475-95C>A c.442-95C>A (n.442-95C>A) c.241-95C>A (n.241-95C>A) c.1106-5052G>T (n.1106-5052G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.122070264G>C | CA1578376349 | LOX,SRFBP1 | c.1132-96C>G (n.1132-96C>G) c.*324-96C>G (n.*324-96C>G) n.723-96C>G n.312-5051G>C n.458-96C>G n.475-96C>G c.442-96C>G (n.442-96C>G) c.241-96C>G (n.241-96C>G) c.1106-5051G>C (n.1106-5051G>C) | dbSNP |
| 5 | g.122070264G= | CA1578376348 | LOX,SRFBP1 | c.1132-96C= (n.1132-96C=) c.*324-96C= (n.*324-96C=) n.723-96C= n.312-5051G= n.458-96C= n.475-96C= c.442-96C= (n.442-96C=) c.241-96C= (n.241-96C=) c.1106-5051G= (n.1106-5051G=) | |
| 5 | g.122070264G>T | CA2674996409 | LOX,SRFBP1 | c.1132-96C>A (n.1132-96C>A) c.*324-96C>A (n.*324-96C>A) n.723-96C>A n.312-5051G>T n.458-96C>A n.475-96C>A c.442-96C>A (n.442-96C>A) c.241-96C>A (n.241-96C>A) c.1106-5051G>T (n.1106-5051G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.122070264_122070266delinsGAT | CA1578376350 | LOX,SRFBP1 | c.1132-98_1132-96delinsATC (n.1132-98_1132-96delinsATC) c.*324-98_*324-96delinsATC (n.*324-98_*324-96delinsATC) n.723-98_723-96delinsATC n.312-5051_312-5049delinsGAT n.458-98_458-96delinsATC n.475-98_475-96delinsATC c.442-98_442-96delinsATC (n.442-98_442-96delinsATC) c.241-98_241-96delinsATC (n.241-98_241-96delinsATC) c.1106-5051_1106-5049delinsGAT (n.1106-5051_1106-5049delinsGAT) | |
| 5 | g.122070265_122070266del | CA1080936456 | LOX,SRFBP1 | c.1132-98_1132-97del (n.1132-98_1132-97del) c.*324-98_*324-97del (n.*324-98_*324-97del) n.723-98_723-97del n.312-5050_312-5049del n.458-98_458-97del n.475-98_475-97del c.442-98_442-97del (n.442-98_442-97del) c.241-98_241-97del (n.241-98_241-97del) c.1106-5050_1106-5049del (n.1106-5050_1106-5049del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.122070266T>A | CA2578388485 | LOX,SRFBP1 | c.1132-98A>T (n.1132-98A>T) c.*324-98A>T (n.*324-98A>T) n.723-98A>T n.312-5049T>A n.458-98A>T n.475-98A>T c.442-98A>T (n.442-98A>T) c.241-98A>T (n.241-98A>T) c.1106-5049T>A (n.1106-5049T>A) | |
| 5 | g.122070272_122070276del | CA2674996410 | LOX,SRFBP1 | c.1132-104_1132-100del (n.1132-104_1132-100del) c.*324-104_*324-100del (n.*324-104_*324-100del) n.723-104_723-100del n.312-5043_312-5039del n.458-104_458-100del n.475-104_475-100del c.442-104_442-100del (n.442-104_442-100del) c.241-104_241-100del (n.241-104_241-100del) c.1106-5043_1106-5039del (n.1106-5043_1106-5039del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.122070270A>C | CA2674996411 | LOX,SRFBP1 | c.1132-102T>G (n.1132-102T>G) c.*324-102T>G (n.*324-102T>G) n.723-102T>G n.312-5045A>C n.458-102T>G n.475-102T>G c.442-102T>G (n.442-102T>G) c.241-102T>G (n.241-102T>G) c.1106-5045A>C (n.1106-5045A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.122070273T>G | CA803031366 | LOX,SRFBP1 | c.1132-105A>C (n.1132-105A>C) c.*324-105A>C (n.*324-105A>C) n.723-105A>C n.312-5042T>G n.458-105A>C n.475-105A>C c.442-105A>C (n.442-105A>C) c.241-105A>C (n.241-105A>C) c.1106-5042T>G (n.1106-5042T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.122070273T= | CA1578376352 | LOX,SRFBP1 | c.1132-105A= (n.1132-105A=) c.*324-105A= (n.*324-105A=) n.723-105A= n.312-5042T= n.458-105A= n.475-105A= c.442-105A= (n.442-105A=) c.241-105A= (n.241-105A=) c.1106-5042T= (n.1106-5042T=) | |
| 5 | g.122070273_122070277delinsTTAAG | CA1578376351 | LOX,SRFBP1 | c.1132-109_1132-105delinsCTTAA (n.1132-109_1132-105delinsCTTAA) c.*324-109_*324-105delinsCTTAA (n.*324-109_*324-105delinsCTTAA) n.723-109_723-105delinsCTTAA n.312-5042_312-5038delinsTTAAG n.458-109_458-105delinsCTTAA n.475-109_475-105delinsCTTAA c.442-109_442-105delinsCTTAA (n.442-109_442-105delinsCTTAA) c.241-109_241-105delinsCTTAA (n.241-109_241-105delinsCTTAA) c.1106-5042_1106-5038delinsTTAAG (n.1106-5042_1106-5038delinsTTAAG) | |
| 5 | g.122070274T>C | CA803031368 | LOX,SRFBP1 | c.1132-106A>G (n.1132-106A>G) c.*324-106A>G (n.*324-106A>G) n.723-106A>G n.312-5041T>C n.458-106A>G n.475-106A>G c.442-106A>G (n.442-106A>G) c.241-106A>G (n.241-106A>G) c.1106-5041T>C (n.1106-5041T>C) | dbSNP |
| 5 | g.122070274T= | CA1578376353 | LOX,SRFBP1 | c.1132-106A= (n.1132-106A=) c.*324-106A= (n.*324-106A=) n.723-106A= n.312-5041T= n.458-106A= n.475-106A= c.442-106A= (n.442-106A=) c.241-106A= (n.241-106A=) c.1106-5041T= (n.1106-5041T=) | |
| 5 | g.122070279_122070282del | CA803031367 | LOX,SRFBP1 | c.1132-109_1132-106del (n.1132-109_1132-106del) c.*324-109_*324-106del (n.*324-109_*324-106del) n.723-109_723-106del n.312-5036_312-5033del n.458-109_458-106del n.475-109_475-106del c.442-109_442-106del (n.442-109_442-106del) c.241-109_241-106del (n.241-109_241-106del) c.1106-5036_1106-5033del (n.1106-5036_1106-5033del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.122070275_122070282del | CA2674996412 | LOX,SRFBP1 | c.1132-113_1132-106del (n.1132-113_1132-106del) c.*324-113_*324-106del (n.*324-113_*324-106del) n.723-113_723-106del n.312-5040_312-5033del n.458-113_458-106del n.475-113_475-106del c.442-113_442-106del (n.442-113_442-106del) c.241-113_241-106del (n.241-113_241-106del) c.1106-5040_1106-5033del (n.1106-5040_1106-5033del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.122070275_122070276del | CA2768182826 | LOX,SRFBP1 | c.1132-108_1132-107del (n.1132-108_1132-107del) c.*324-108_*324-107del (n.*324-108_*324-107del) n.723-108_723-107del n.312-5040_312-5039del n.458-108_458-107del n.475-108_475-107del c.442-108_442-107del (n.442-108_442-107del) c.241-108_241-107del (n.241-108_241-107del) c.1106-5040_1106-5039del (n.1106-5040_1106-5039del) | |
| 5 | g.122070277G= | CA1578376354 | LOX,SRFBP1 | c.1132-109C= (n.1132-109C=) c.*324-109C= (n.*324-109C=) n.723-109C= n.312-5038G= n.458-109C= n.475-109C= c.442-109C= (n.442-109C=) c.241-109C= (n.241-109C=) c.1106-5038G= (n.1106-5038G=) | |
| 5 | g.122070277G>T | CA803031369 | LOX,SRFBP1 | c.1132-109C>A (n.1132-109C>A) c.*324-109C>A (n.*324-109C>A) n.723-109C>A n.312-5038G>T n.458-109C>A n.475-109C>A c.442-109C>A (n.442-109C>A) c.241-109C>A (n.241-109C>A) c.1106-5038G>T (n.1106-5038G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.122070278T>A | CA2674996413 | LOX,SRFBP1 | c.1132-110A>T (n.1132-110A>T) c.*324-110A>T (n.*324-110A>T) n.723-110A>T n.312-5037T>A n.458-110A>T n.475-110A>T c.442-110A>T (n.442-110A>T) c.241-110A>T (n.241-110A>T) c.1106-5037T>A (n.1106-5037T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.122070278T>C | CA2674996414 | LOX,SRFBP1 | c.1132-110A>G (n.1132-110A>G) c.*324-110A>G (n.*324-110A>G) n.723-110A>G n.312-5037T>C n.458-110A>G n.475-110A>G c.442-110A>G (n.442-110A>G) c.241-110A>G (n.241-110A>G) c.1106-5037T>C (n.1106-5037T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.122070279A= | CA1578376355 | LOX,SRFBP1 | c.1132-111T= (n.1132-111T=) c.*324-111T= (n.*324-111T=) n.723-111T= n.312-5036A= n.458-111T= n.475-111T= c.442-111T= (n.442-111T=) c.241-111T= (n.241-111T=) c.1106-5036A= (n.1106-5036A=) | |
| 5 | g.122070279A>C | CA1080936464 | LOX,SRFBP1 | c.1132-111T>G (n.1132-111T>G) c.*324-111T>G (n.*324-111T>G) n.723-111T>G n.312-5036A>C n.458-111T>G n.475-111T>G c.442-111T>G (n.442-111T>G) c.241-111T>G (n.241-111T>G) c.1106-5036A>C (n.1106-5036A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.122070281G>A | CA2674996415 | LOX,SRFBP1 | c.1132-113C>T (n.1132-113C>T) c.*324-113C>T (n.*324-113C>T) n.723-113C>T n.312-5034G>A n.458-113C>T n.475-113C>T c.442-113C>T (n.442-113C>T) c.241-113C>T (n.241-113C>T) c.1106-5034G>A (n.1106-5034G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.122070281G= | CA1578376356 | LOX,SRFBP1 | c.1132-113C= (n.1132-113C=) c.*324-113C= (n.*324-113C=) n.723-113C= n.312-5034G= n.458-113C= n.475-113C= c.442-113C= (n.442-113C=) c.241-113C= (n.241-113C=) c.1106-5034G= (n.1106-5034G=) | |
| 5 | g.122070281G>T | CA125945884 | LOX,SRFBP1 | c.1132-113C>A (n.1132-113C>A) c.*324-113C>A (n.*324-113C>A) n.723-113C>A n.312-5034G>T n.458-113C>A n.475-113C>A c.442-113C>A (n.442-113C>A) c.241-113C>A (n.241-113C>A) c.1106-5034G>T (n.1106-5034G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.122070283G>A | CA2674996416 | LOX,SRFBP1 | c.1132-115C>T (n.1132-115C>T) c.*324-115C>T (n.*324-115C>T) n.723-115C>T n.312-5032G>A n.458-115C>T n.475-115C>T c.442-115C>T (n.442-115C>T) c.241-115C>T (n.241-115C>T) c.1106-5032G>A (n.1106-5032G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.122070283G>T | CA2674996417 | LOX,SRFBP1 | c.1132-115C>A (n.1132-115C>A) c.*324-115C>A (n.*324-115C>A) n.723-115C>A n.312-5032G>T n.458-115C>A n.475-115C>A c.442-115C>A (n.442-115C>A) c.241-115C>A (n.241-115C>A) c.1106-5032G>T (n.1106-5032G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.122070286T>G | CA2710025016 | LOX,SRFBP1 | c.1132-118A>C (n.1132-118A>C) c.*324-118A>C (n.*324-118A>C) n.723-118A>C n.312-5029T>G n.458-118A>C n.475-118A>C c.442-118A>C (n.442-118A>C) c.241-118A>C (n.241-118A>C) c.1106-5029T>G (n.1106-5029T>G) | dbSNP |
| 5 | g.122070287A>G | CA2674996418 | LOX,SRFBP1 | c.1132-119T>C (n.1132-119T>C) c.*324-119T>C (n.*324-119T>C) n.723-119T>C n.312-5028A>G n.458-119T>C n.475-119T>C c.442-119T>C (n.442-119T>C) c.241-119T>C (n.241-119T>C) c.1106-5028A>G (n.1106-5028A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.122070288A>G | CA2674996419 | LOX,SRFBP1 | c.1132-120T>C (n.1132-120T>C) c.*324-120T>C (n.*324-120T>C) n.723-120T>C n.312-5027A>G n.458-120T>C n.475-120T>C c.442-120T>C (n.442-120T>C) c.241-120T>C (n.241-120T>C) c.1106-5027A>G (n.1106-5027A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.122070290C>G | CA2674996420 | LOX,SRFBP1 | c.1132-122G>C (n.1132-122G>C) c.*324-122G>C (n.*324-122G>C) n.723-122G>C n.312-5025C>G n.458-122G>C n.475-122G>C c.442-122G>C (n.442-122G>C) c.241-122G>C (n.241-122G>C) c.1106-5025C>G (n.1106-5025C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.122070291T>A | CA2674996421 | LOX,SRFBP1 | c.1132-123A>T (n.1132-123A>T) c.*324-123A>T (n.*324-123A>T) n.723-123A>T n.312-5024T>A n.458-123A>T n.475-123A>T c.442-123A>T (n.442-123A>T) c.241-123A>T (n.241-123A>T) c.1106-5024T>A (n.1106-5024T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.122070291T>G | CA562298834 | LOX,SRFBP1 | c.1132-123A>C (n.1132-123A>C) c.*324-123A>C (n.*324-123A>C) n.723-123A>C n.312-5024T>G n.458-123A>C n.475-123A>C c.442-123A>C (n.442-123A>C) c.241-123A>C (n.241-123A>C) c.1106-5024T>G (n.1106-5024T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.122070291T= | CA1578376357 | LOX,SRFBP1 | c.1132-123A= (n.1132-123A=) c.*324-123A= (n.*324-123A=) n.723-123A= n.312-5024T= n.458-123A= n.475-123A= c.442-123A= (n.442-123A=) c.241-123A= (n.241-123A=) c.1106-5024T= (n.1106-5024T=) | |
| 5 | g.122070295G>C | CA2674996422 | LOX,SRFBP1 | c.1132-127C>G (n.1132-127C>G) c.*324-127C>G (n.*324-127C>G) n.723-127C>G n.312-5020G>C n.458-127C>G n.475-127C>G c.442-127C>G (n.442-127C>G) c.241-127C>G (n.241-127C>G) c.1106-5020G>C (n.1106-5020G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.122070299C>A | CA2674996423 | LOX,SRFBP1 | c.1132-131G>T (n.1132-131G>T) c.*324-131G>T (n.*324-131G>T) n.723-131G>T n.312-5016C>A n.458-131G>T n.475-131G>T c.442-131G>T (n.442-131G>T) c.241-131G>T (n.241-131G>T) c.1106-5016C>A (n.1106-5016C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.122070299C= | CA1578376358 | LOX,SRFBP1 | c.1132-131G= (n.1132-131G=) c.*324-131G= (n.*324-131G=) n.723-131G= n.312-5016C= n.458-131G= n.475-131G= c.442-131G= (n.442-131G=) c.241-131G= (n.241-131G=) c.1106-5016C= (n.1106-5016C=) | |
| 5 | g.122070299C>T | CA562298835 | LOX,SRFBP1 | c.1132-131G>A (n.1132-131G>A) c.*324-131G>A (n.*324-131G>A) n.723-131G>A n.312-5016C>T n.458-131G>A n.475-131G>A c.442-131G>A (n.442-131G>A) c.241-131G>A (n.241-131G>A) c.1106-5016C>T (n.1106-5016C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.122070300G>A | CA803031379 | LOX,SRFBP1 | c.1132-132C>T (n.1132-132C>T) c.*324-132C>T (n.*324-132C>T) n.723-132C>T n.312-5015G>A n.458-132C>T n.475-132C>T c.442-132C>T (n.442-132C>T) c.241-132C>T (n.241-132C>T) c.1106-5015G>A (n.1106-5015G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.122070300G= | CA1578376359 | LOX,SRFBP1 | c.1132-132C= (n.1132-132C=) c.*324-132C= (n.*324-132C=) n.723-132C= n.312-5015G= n.458-132C= n.475-132C= c.442-132C= (n.442-132C=) c.241-132C= (n.241-132C=) c.1106-5015G= (n.1106-5015G=) | |
| 5 | g.122070300G>T | CA1578376360 | LOX,SRFBP1 | c.1132-132C>A (n.1132-132C>A) c.*324-132C>A (n.*324-132C>A) n.723-132C>A n.312-5015G>T n.458-132C>A n.475-132C>A c.442-132C>A (n.442-132C>A) c.241-132C>A (n.241-132C>A) c.1106-5015G>T (n.1106-5015G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.122070303A>G | CA2674996424 | LOX,SRFBP1 | c.1132-135T>C (n.1132-135T>C) c.*324-135T>C (n.*324-135T>C) n.723-135T>C n.312-5012A>G n.458-135T>C n.475-135T>C c.442-135T>C (n.442-135T>C) c.241-135T>C (n.241-135T>C) c.1106-5012A>G (n.1106-5012A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.122070304T>C | CA125945897 | LOX,SRFBP1 | c.1132-136A>G (n.1132-136A>G) c.*324-136A>G (n.*324-136A>G) n.723-136A>G n.312-5011T>C n.458-136A>G n.475-136A>G c.442-136A>G (n.442-136A>G) c.241-136A>G (n.241-136A>G) c.1106-5011T>C (n.1106-5011T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.122070304T= | CA1578376361 | LOX,SRFBP1 | c.1132-136A= (n.1132-136A=) c.*324-136A= (n.*324-136A=) n.723-136A= n.312-5011T= n.458-136A= n.475-136A= c.442-136A= (n.442-136A=) c.241-136A= (n.241-136A=) c.1106-5011T= (n.1106-5011T=) | |
| 5 | g.122070305G>A | CA2674996425 | LOX,SRFBP1 | c.1132-137C>T (n.1132-137C>T) c.*324-137C>T (n.*324-137C>T) n.723-137C>T n.312-5010G>A n.458-137C>T n.475-137C>T c.442-137C>T (n.442-137C>T) c.241-137C>T (n.241-137C>T) c.1106-5010G>A (n.1106-5010G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.122070305G>T | CA2674996426 | LOX,SRFBP1 | c.1132-137C>A (n.1132-137C>A) c.*324-137C>A (n.*324-137C>A) n.723-137C>A n.312-5010G>T n.458-137C>A n.475-137C>A c.442-137C>A (n.442-137C>A) c.241-137C>A (n.241-137C>A) c.1106-5010G>T (n.1106-5010G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.122070306G>T | CA2674996427 | LOX,SRFBP1 | c.1132-138C>A (n.1132-138C>A) c.*324-138C>A (n.*324-138C>A) n.723-138C>A n.312-5009G>T n.458-138C>A n.475-138C>A c.442-138C>A (n.442-138C>A) c.241-138C>A (n.241-138C>A) c.1106-5009G>T (n.1106-5009G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.122070306_122070307delinsGA | CA1578376362 | LOX,SRFBP1 | c.1132-139_1132-138delinsTC (n.1132-139_1132-138delinsTC) c.*324-139_*324-138delinsTC (n.*324-139_*324-138delinsTC) n.723-139_723-138delinsTC n.312-5009_312-5008delinsGA n.458-139_458-138delinsTC n.475-139_475-138delinsTC c.442-139_442-138delinsTC (n.442-139_442-138delinsTC) c.241-139_241-138delinsTC (n.241-139_241-138delinsTC) c.1106-5009_1106-5008delinsGA (n.1106-5009_1106-5008delinsGA) | |
| 5 | g.122070309del | CA1578376363 | LOX,SRFBP1 | c.1132-139del (n.1132-139del) c.*324-139del (n.*324-139del) n.723-139del n.312-5006del n.458-139del n.475-139del c.442-139del (n.442-139del) c.241-139del (n.241-139del) c.1106-5006del (n.1106-5006del) | dbSNP |
| 5 | g.122070310G>C | CA125945905 | LOX,SRFBP1 | c.1132-142C>G (n.1132-142C>G) c.*324-142C>G (n.*324-142C>G) n.723-142C>G n.312-5005G>C n.458-142C>G n.475-142C>G c.442-142C>G (n.442-142C>G) c.241-142C>G (n.241-142C>G) c.1106-5005G>C (n.1106-5005G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.122070310G= | CA1578376364 | LOX,SRFBP1 | c.1132-142C= (n.1132-142C=) c.*324-142C= (n.*324-142C=) n.723-142C= n.312-5005G= n.458-142C= n.475-142C= c.442-142C= (n.442-142C=) c.241-142C= (n.241-142C=) c.1106-5005G= (n.1106-5005G=) | |
| 5 | g.122070312G>A | CA1578376365 | LOX,SRFBP1 | c.1132-144C>T (n.1132-144C>T) c.*324-144C>T (n.*324-144C>T) n.723-144C>T n.312-5003G>A n.458-144C>T n.475-144C>T c.442-144C>T (n.442-144C>T) c.241-144C>T (n.241-144C>T) c.1106-5003G>A (n.1106-5003G>A) | dbSNP |
| 5 | g.122070312G>C | CA2674996428 | LOX,SRFBP1 | c.1132-144C>G (n.1132-144C>G) c.*324-144C>G (n.*324-144C>G) n.723-144C>G n.312-5003G>C n.458-144C>G n.475-144C>G c.442-144C>G (n.442-144C>G) c.241-144C>G (n.241-144C>G) c.1106-5003G>C (n.1106-5003G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.122070312G= | CA1578376366 | LOX,SRFBP1 | c.1132-144C= (n.1132-144C=) c.*324-144C= (n.*324-144C=) n.723-144C= n.312-5003G= n.458-144C= n.475-144C= c.442-144C= (n.442-144C=) c.241-144C= (n.241-144C=) c.1106-5003G= (n.1106-5003G=) | |
| 5 | g.122070313A>G | CA2674996429 | LOX,SRFBP1 | c.1132-145T>C (n.1132-145T>C) c.*324-145T>C (n.*324-145T>C) n.723-145T>C n.312-5002A>G n.458-145T>C n.475-145T>C c.442-145T>C (n.442-145T>C) c.241-145T>C (n.241-145T>C) c.1106-5002A>G (n.1106-5002A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.122070316G>A | CA125945913 | LOX,SRFBP1 | c.1132-148C>T (n.1132-148C>T) c.*324-148C>T (n.*324-148C>T) n.723-148C>T n.312-4999G>A n.458-148C>T n.475-148C>T c.442-148C>T (n.442-148C>T) c.241-148C>T (n.241-148C>T) c.1106-4999G>A (n.1106-4999G>A) | dbSNP |
| 5 | g.122070316G= | CA1578376367 | LOX,SRFBP1 | c.1132-148C= (n.1132-148C=) c.*324-148C= (n.*324-148C=) n.723-148C= n.312-4999G= n.458-148C= n.475-148C= c.442-148C= (n.442-148C=) c.241-148C= (n.241-148C=) c.1106-4999G= (n.1106-4999G=) | |
| 5 | g.122070316G>T | CA2674996430 | LOX,SRFBP1 | c.1132-148C>A (n.1132-148C>A) c.*324-148C>A (n.*324-148C>A) n.723-148C>A n.312-4999G>T n.458-148C>A n.475-148C>A c.442-148C>A (n.442-148C>A) c.241-148C>A (n.241-148C>A) c.1106-4999G>T (n.1106-4999G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.122070317C>A | CA2674996431 | LOX,SRFBP1 | c.1132-149G>T (n.1132-149G>T) c.*324-149G>T (n.*324-149G>T) n.723-149G>T n.312-4998C>A n.458-149G>T n.475-149G>T c.442-149G>T (n.442-149G>T) c.241-149G>T (n.241-149G>T) c.1106-4998C>A (n.1106-4998C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.122070318A= | CA1578376368 | LOX,SRFBP1 | c.1132-150T= (n.1132-150T=) c.*324-150T= (n.*324-150T=) n.723-150T= n.312-4997A= n.458-150T= n.475-150T= c.442-150T= (n.442-150T=) c.241-150T= (n.241-150T=) c.1106-4997A= (n.1106-4997A=) | |
| 5 | g.122070318A>C | CA125945918 | LOX,SRFBP1 | c.1132-150T>G (n.1132-150T>G) c.*324-150T>G (n.*324-150T>G) n.723-150T>G n.312-4997A>C n.458-150T>G n.475-150T>G c.442-150T>G (n.442-150T>G) c.241-150T>G (n.241-150T>G) c.1106-4997A>C (n.1106-4997A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.122070319T>C | CA1578376370 | LOX,SRFBP1 | c.1132-151A>G (n.1132-151A>G) c.*324-151A>G (n.*324-151A>G) n.723-151A>G n.312-4996T>C n.458-151A>G n.475-151A>G c.442-151A>G (n.442-151A>G) c.241-151A>G (n.241-151A>G) c.1106-4996T>C (n.1106-4996T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.122070319T= | CA1578376369 | LOX,SRFBP1 | c.1132-151A= (n.1132-151A=) c.*324-151A= (n.*324-151A=) n.723-151A= n.312-4996T= n.458-151A= n.475-151A= c.442-151A= (n.442-151A=) c.241-151A= (n.241-151A=) c.1106-4996T= (n.1106-4996T=) |