Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.122070200_122070205dupCA2578388472LOX,SRFBP1c.1132-33_1132-28dup (n.1132-33_1132-28dup)
c.*324-33_*324-28dup (n.*324-33_*324-28dup)
n.723-33_723-28dup
n.312-5115_312-5110dup
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c.1106-5115_1106-5110dup (n.1106-5115_1106-5110dup)
5g.122070199C>ACA2674996373LOX,SRFBP1c.1132-31G>T (n.1132-31G>T)
c.*324-31G>T (n.*324-31G>T)
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gnomAD v4
5g.122070199C>TCA2674996374LOX,SRFBP1c.1132-31G>A (n.1132-31G>A)
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n.723-31G>A
n.312-5116C>T
n.458-31G>A
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c.442-31G>A (n.442-31G>A)
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c.1106-5116C>T (n.1106-5116C>T)
gnomAD v4
5g.122070200T>CCA3383837LOX,SRFBP1c.1132-32A>G (n.1132-32A>G)
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c.1106-5115T>C (n.1106-5115T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.122070200T=CA1578376322LOX,SRFBP1c.1132-32A= (n.1132-32A=)
c.*324-32A= (n.*324-32A=)
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5g.122070204delCA2674996375LOX,SRFBP1c.1132-32del (n.1132-32del)
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gnomAD v4
5g.122070202T>GCA3383838LOX,SRFBP1c.1132-34A>C (n.1132-34A>C)
c.*324-34A>C (n.*324-34A>C)
n.723-34A>C
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c.1106-5113T>G (n.1106-5113T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.122070202T=CA1578376323LOX,SRFBP1c.1132-34A= (n.1132-34A=)
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5g.122070206C>ACA2578388473LOX,SRFBP1c.1132-38G>T (n.1132-38G>T)
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c.1106-5109C>A (n.1106-5109C>A)
5g.122070206C=CA1578376324LOX,SRFBP1c.1132-38G= (n.1132-38G=)
c.*324-38G= (n.*324-38G=)
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c.1106-5109C= (n.1106-5109C=)
5g.122070206C>TCA803031357LOX,SRFBP1c.1132-38G>A (n.1132-38G>A)
c.*324-38G>A (n.*324-38G>A)
n.723-38G>A
n.312-5109C>T
n.458-38G>A
n.475-38G>A
c.442-38G>A (n.442-38G>A)
c.241-38G>A (n.241-38G>A)
c.1106-5109C>T (n.1106-5109C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.122070207A=CA1578376325LOX,SRFBP1c.1132-39T= (n.1132-39T=)
c.*324-39T= (n.*324-39T=)
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5g.122070207A>GCA1080936441LOX,SRFBP1c.1132-39T>C (n.1132-39T>C)
c.*324-39T>C (n.*324-39T>C)
n.723-39T>C
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n.475-39T>C
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c.1106-5108A>G (n.1106-5108A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.122070207A>TCA2674996376LOX,SRFBP1c.1132-39T>A (n.1132-39T>A)
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n.723-39T>A
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c.1106-5108A>T (n.1106-5108A>T)
gnomAD v4
5g.122070208T>CCA125945866LOX,SRFBP1c.1132-40A>G (n.1132-40A>G)
c.*324-40A>G (n.*324-40A>G)
n.723-40A>G
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c.1106-5107T>C (n.1106-5107T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.122070208T=CA1578376326LOX,SRFBP1c.1132-40A= (n.1132-40A=)
c.*324-40A= (n.*324-40A=)
n.723-40A=
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c.241-40A= (n.241-40A=)
c.1106-5107T= (n.1106-5107T=)
5g.122070210G>TCA2674996377LOX,SRFBP1c.1132-42C>A (n.1132-42C>A)
c.*324-42C>A (n.*324-42C>A)
n.723-42C>A
n.312-5105G>T
n.458-42C>A
n.475-42C>A
c.442-42C>A (n.442-42C>A)
c.241-42C>A (n.241-42C>A)
c.1106-5105G>T (n.1106-5105G>T)
gnomAD v4
5g.122070212G>CCA1578376328LOX,SRFBP1c.1132-44C>G (n.1132-44C>G)
c.*324-44C>G (n.*324-44C>G)
n.723-44C>G
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c.1106-5103G>C (n.1106-5103G>C)
dbSNP gnomAD v4
5g.122070212G=CA1578376327LOX,SRFBP1c.1132-44C= (n.1132-44C=)
c.*324-44C= (n.*324-44C=)
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c.1106-5103G= (n.1106-5103G=)
5g.122070212G>TCA2578388474LOX,SRFBP1c.1132-44C>A (n.1132-44C>A)
c.*324-44C>A (n.*324-44C>A)
n.723-44C>A
n.312-5103G>T
n.458-44C>A
n.475-44C>A
c.442-44C>A (n.442-44C>A)
c.241-44C>A (n.241-44C>A)
c.1106-5103G>T (n.1106-5103G>T)
5g.122070213C>ACA2674996378LOX,SRFBP1c.1132-45G>T (n.1132-45G>T)
c.*324-45G>T (n.*324-45G>T)
n.723-45G>T
n.312-5102C>A
n.458-45G>T
n.475-45G>T
c.442-45G>T (n.442-45G>T)
c.241-45G>T (n.241-45G>T)
c.1106-5102C>A (n.1106-5102C>A)
gnomAD v4
5g.122070213C=CA1578376329LOX,SRFBP1c.1132-45G= (n.1132-45G=)
c.*324-45G= (n.*324-45G=)
n.723-45G=
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n.458-45G=
n.475-45G=
c.442-45G= (n.442-45G=)
c.241-45G= (n.241-45G=)
c.1106-5102C= (n.1106-5102C=)
5g.122070213C>GCA803031358LOX,SRFBP1c.1132-45G>C (n.1132-45G>C)
c.*324-45G>C (n.*324-45G>C)
n.723-45G>C
n.312-5102C>G
n.458-45G>C
n.475-45G>C
c.442-45G>C (n.442-45G>C)
c.241-45G>C (n.241-45G>C)
c.1106-5102C>G (n.1106-5102C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.122070214T>ACA2674996379LOX,SRFBP1c.1132-46A>T (n.1132-46A>T)
c.*324-46A>T (n.*324-46A>T)
n.723-46A>T
n.312-5101T>A
n.458-46A>T
n.475-46A>T
c.442-46A>T (n.442-46A>T)
c.241-46A>T (n.241-46A>T)
c.1106-5101T>A (n.1106-5101T>A)
gnomAD v4
5g.122070214T>CCA1080936442LOX,SRFBP1c.1132-46A>G (n.1132-46A>G)
c.*324-46A>G (n.*324-46A>G)
n.723-46A>G
n.312-5101T>C
n.458-46A>G
n.475-46A>G
c.442-46A>G (n.442-46A>G)
c.241-46A>G (n.241-46A>G)
c.1106-5101T>C (n.1106-5101T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.122070214T=CA1578376330LOX,SRFBP1c.1132-46A= (n.1132-46A=)
c.*324-46A= (n.*324-46A=)
n.723-46A=
n.312-5101T=
n.458-46A=
n.475-46A=
c.442-46A= (n.442-46A=)
c.241-46A= (n.241-46A=)
c.1106-5101T= (n.1106-5101T=)
5g.122070216C>ACA3383839LOX,SRFBP1c.1132-48G>T (n.1132-48G>T)
c.*324-48G>T (n.*324-48G>T)
n.723-48G>T
n.312-5099C>A
n.458-48G>T
n.475-48G>T
c.442-48G>T (n.442-48G>T)
c.241-48G>T (n.241-48G>T)
c.1106-5099C>A (n.1106-5099C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.122070216C=CA1578376331LOX,SRFBP1c.1132-48G= (n.1132-48G=)
c.*324-48G= (n.*324-48G=)
n.723-48G=
n.312-5099C=
n.458-48G=
n.475-48G=
c.442-48G= (n.442-48G=)
c.241-48G= (n.241-48G=)
c.1106-5099C= (n.1106-5099C=)
5g.122070217A>GCA2674996380LOX,SRFBP1c.1132-49T>C (n.1132-49T>C)
c.*324-49T>C (n.*324-49T>C)
n.723-49T>C
n.312-5098A>G
n.458-49T>C
n.475-49T>C
c.442-49T>C (n.442-49T>C)
c.241-49T>C (n.241-49T>C)
c.1106-5098A>G (n.1106-5098A>G)
gnomAD v4
5g.122070218A=CA1578376332LOX,SRFBP1c.1132-50T= (n.1132-50T=)
c.*324-50T= (n.*324-50T=)
n.723-50T=
n.312-5097A=
n.458-50T=
n.475-50T=
c.442-50T= (n.442-50T=)
c.241-50T= (n.241-50T=)
c.1106-5097A= (n.1106-5097A=)
5g.122070218A>GCA3383840LOX,SRFBP1c.1132-50T>C (n.1132-50T>C)
c.*324-50T>C (n.*324-50T>C)
n.723-50T>C
n.312-5097A>G
n.458-50T>C
n.475-50T>C
c.442-50T>C (n.442-50T>C)
c.241-50T>C (n.241-50T>C)
c.1106-5097A>G (n.1106-5097A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.122070219T>CCA2578388475LOX,SRFBP1c.1132-51A>G (n.1132-51A>G)
c.*324-51A>G (n.*324-51A>G)
n.723-51A>G
n.312-5096T>C
n.458-51A>G
n.475-51A>G
c.442-51A>G (n.442-51A>G)
c.241-51A>G (n.241-51A>G)
c.1106-5096T>C (n.1106-5096T>C)
5g.122070219T>GCA2674996381LOX,SRFBP1c.1132-51A>C (n.1132-51A>C)
c.*324-51A>C (n.*324-51A>C)
n.723-51A>C
n.312-5096T>G
n.458-51A>C
n.475-51A>C
c.442-51A>C (n.442-51A>C)
c.241-51A>C (n.241-51A>C)
c.1106-5096T>G (n.1106-5096T>G)
gnomAD v4
5g.122070220A>GCA2768182823LOX,SRFBP1c.1132-52T>C (n.1132-52T>C)
c.*324-52T>C (n.*324-52T>C)
n.723-52T>C
n.312-5095A>G
n.458-52T>C
n.475-52T>C
c.442-52T>C (n.442-52T>C)
c.241-52T>C (n.241-52T>C)
c.1106-5095A>G (n.1106-5095A>G)
5g.122070222G>ACA2674996382LOX,SRFBP1c.1132-54C>T (n.1132-54C>T)
c.*324-54C>T (n.*324-54C>T)
n.723-54C>T
n.312-5093G>A
n.458-54C>T
n.475-54C>T
c.442-54C>T (n.442-54C>T)
c.241-54C>T (n.241-54C>T)
c.1106-5093G>A (n.1106-5093G>A)
gnomAD v4
5g.122070223G>TCA2674996383LOX,SRFBP1c.1132-55C>A (n.1132-55C>A)
c.*324-55C>A (n.*324-55C>A)
n.723-55C>A
n.312-5092G>T
n.458-55C>A
n.475-55C>A
c.442-55C>A (n.442-55C>A)
c.241-55C>A (n.241-55C>A)
c.1106-5092G>T (n.1106-5092G>T)
gnomAD v4
5g.122070225A>CCA2674996384LOX,SRFBP1c.1132-57T>G (n.1132-57T>G)
c.*324-57T>G (n.*324-57T>G)
n.723-57T>G
n.312-5090A>C
n.458-57T>G
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c.241-57T>G (n.241-57T>G)
c.1106-5090A>C (n.1106-5090A>C)
gnomAD v4
5g.122070225A>GCA2768182824LOX,SRFBP1c.1132-57T>C (n.1132-57T>C)
c.*324-57T>C (n.*324-57T>C)
n.723-57T>C
n.312-5090A>G
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n.475-57T>C
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c.241-57T>C (n.241-57T>C)
c.1106-5090A>G (n.1106-5090A>G)
5g.122070226A>GCA2674996385LOX,SRFBP1c.1132-58T>C (n.1132-58T>C)
c.*324-58T>C (n.*324-58T>C)
n.723-58T>C
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c.1106-5089A>G (n.1106-5089A>G)
gnomAD v4
5g.122070227T>CCA2768182825LOX,SRFBP1c.1132-59A>G (n.1132-59A>G)
c.*324-59A>G (n.*324-59A>G)
n.723-59A>G
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c.1106-5088T>C (n.1106-5088T>C)
5g.122070228T>CCA2674996386LOX,SRFBP1c.1132-60A>G (n.1132-60A>G)
c.*324-60A>G (n.*324-60A>G)
n.723-60A>G
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c.1106-5087T>C (n.1106-5087T>C)
gnomAD v4
5g.122070228T>GCA562298831LOX,SRFBP1c.1132-60A>C (n.1132-60A>C)
c.*324-60A>C (n.*324-60A>C)
n.723-60A>C
n.312-5087T>G
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c.1106-5087T>G (n.1106-5087T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.122070228T=CA1578376333LOX,SRFBP1c.1132-60A= (n.1132-60A=)
c.*324-60A= (n.*324-60A=)
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c.1106-5087T= (n.1106-5087T=)
5g.122070229G>TCA2674996387LOX,SRFBP1c.1132-61C>A (n.1132-61C>A)
c.*324-61C>A (n.*324-61C>A)
n.723-61C>A
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n.458-61C>A
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c.1106-5086G>T (n.1106-5086G>T)
gnomAD v4
5g.122070231T>ACA2578388476LOX,SRFBP1c.1132-63A>T (n.1132-63A>T)
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n.723-63A>T
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c.1106-5084T>A (n.1106-5084T>A)
gnomAD v4
5g.122070233A>GCA2674996388LOX,SRFBP1c.1132-65T>C (n.1132-65T>C)
c.*324-65T>C (n.*324-65T>C)
n.723-65T>C
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n.475-65T>C
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c.1106-5082A>G (n.1106-5082A>G)
gnomAD v4
5g.122070234T>CCA2674996389LOX,SRFBP1c.1132-66A>G (n.1132-66A>G)
c.*324-66A>G (n.*324-66A>G)
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c.1106-5081T>C (n.1106-5081T>C)
gnomAD v4
5g.122070235G>TCA2578388477LOX,SRFBP1c.1132-67C>A (n.1132-67C>A)
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n.723-67C>A
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c.241-67C>A (n.241-67C>A)
c.1106-5080G>T (n.1106-5080G>T)
gnomAD v4
5g.122070236A>GCA2674996390LOX,SRFBP1c.1132-68T>C (n.1132-68T>C)
c.*324-68T>C (n.*324-68T>C)
n.723-68T>C
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c.1106-5079A>G (n.1106-5079A>G)
gnomAD v4
5g.122070237G>ACA2674996391LOX,SRFBP1c.1132-69C>T (n.1132-69C>T)
c.*324-69C>T (n.*324-69C>T)
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c.1106-5078G>A (n.1106-5078G>A)
gnomAD v4
5g.122070237G>CCA2537835159LOX,SRFBP1c.1132-69C>G (n.1132-69C>G)
c.*324-69C>G (n.*324-69C>G)
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c.1106-5078G>C (n.1106-5078G>C)
5g.122070237G>TCA2578388478LOX,SRFBP1c.1132-69C>A (n.1132-69C>A)
c.*324-69C>A (n.*324-69C>A)
n.723-69C>A
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n.458-69C>A
n.475-69C>A
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c.241-69C>A (n.241-69C>A)
c.1106-5078G>T (n.1106-5078G>T)
5g.122070238G>CCA1578376335LOX,SRFBP1c.1132-70C>G (n.1132-70C>G)
c.*324-70C>G (n.*324-70C>G)
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c.1106-5077G>C (n.1106-5077G>C)
dbSNP
5g.122070238G=CA1578376334LOX,SRFBP1c.1132-70C= (n.1132-70C=)
c.*324-70C= (n.*324-70C=)
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c.1106-5077G= (n.1106-5077G=)
5g.122070238G>TCA1578376336LOX,SRFBP1c.1132-70C>A (n.1132-70C>A)
c.*324-70C>A (n.*324-70C>A)
n.723-70C>A
n.312-5077G>T
n.458-70C>A
n.475-70C>A
c.442-70C>A (n.442-70C>A)
c.241-70C>A (n.241-70C>A)
c.1106-5077G>T (n.1106-5077G>T)
dbSNP gnomAD v4
5g.122070239A>GCA2674996392LOX,SRFBP1c.1132-71T>C (n.1132-71T>C)
c.*324-71T>C (n.*324-71T>C)
n.723-71T>C
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c.1106-5076A>G (n.1106-5076A>G)
gnomAD v4
5g.122070241T>CCA1080936445LOX,SRFBP1c.1132-73A>G (n.1132-73A>G)
c.*324-73A>G (n.*324-73A>G)
n.723-73A>G
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n.475-73A>G
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c.1106-5074T>C (n.1106-5074T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.122070241T>GCA2674996393LOX,SRFBP1c.1132-73A>C (n.1132-73A>C)
c.*324-73A>C (n.*324-73A>C)
n.723-73A>C
n.312-5074T>G
n.458-73A>C
n.475-73A>C
c.442-73A>C (n.442-73A>C)
c.241-73A>C (n.241-73A>C)
c.1106-5074T>G (n.1106-5074T>G)
gnomAD v4
5g.122070241T=CA1578376337LOX,SRFBP1c.1132-73A= (n.1132-73A=)
c.*324-73A= (n.*324-73A=)
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c.1106-5074T= (n.1106-5074T=)
5g.122070243A>CCA2578388479LOX,SRFBP1c.1132-75T>G (n.1132-75T>G)
c.*324-75T>G (n.*324-75T>G)
n.723-75T>G
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n.458-75T>G
n.475-75T>G
c.442-75T>G (n.442-75T>G)
c.241-75T>G (n.241-75T>G)
c.1106-5072A>C (n.1106-5072A>C)
gnomAD v4
5g.122070243A>TCA2578388480LOX,SRFBP1c.1132-75T>A (n.1132-75T>A)
c.*324-75T>A (n.*324-75T>A)
n.723-75T>A
n.312-5072A>T
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n.475-75T>A
c.442-75T>A (n.442-75T>A)
c.241-75T>A (n.241-75T>A)
c.1106-5072A>T (n.1106-5072A>T)
5g.122070244G>TCA2674996394LOX,SRFBP1c.1132-76C>A (n.1132-76C>A)
c.*324-76C>A (n.*324-76C>A)
n.723-76C>A
n.312-5071G>T
n.458-76C>A
n.475-76C>A
c.442-76C>A (n.442-76C>A)
c.241-76C>A (n.241-76C>A)
c.1106-5071G>T (n.1106-5071G>T)
gnomAD v4
5g.122070245C>ACA2674996395LOX,SRFBP1c.1132-77G>T (n.1132-77G>T)
c.*324-77G>T (n.*324-77G>T)
n.723-77G>T
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c.1106-5070C>A (n.1106-5070C>A)
gnomAD v4
5g.122070245C>GCA2674996396LOX,SRFBP1c.1132-77G>C (n.1132-77G>C)
c.*324-77G>C (n.*324-77G>C)
n.723-77G>C
n.312-5070C>G
n.458-77G>C
n.475-77G>C
c.442-77G>C (n.442-77G>C)
c.241-77G>C (n.241-77G>C)
c.1106-5070C>G (n.1106-5070C>G)
gnomAD v4
5g.122070246T>GCA2674996397LOX,SRFBP1c.1132-78A>C (n.1132-78A>C)
c.*324-78A>C (n.*324-78A>C)
n.723-78A>C
n.312-5069T>G
n.458-78A>C
n.475-78A>C
c.442-78A>C (n.442-78A>C)
c.241-78A>C (n.241-78A>C)
c.1106-5069T>G (n.1106-5069T>G)
gnomAD v4
5g.122070249A>TCA2674996398LOX,SRFBP1c.1132-81T>A (n.1132-81T>A)
c.*324-81T>A (n.*324-81T>A)
n.723-81T>A
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c.241-81T>A (n.241-81T>A)
c.1106-5066A>T (n.1106-5066A>T)
gnomAD v4
5g.122070250T>CCA1578376339LOX,SRFBP1c.1132-82A>G (n.1132-82A>G)
c.*324-82A>G (n.*324-82A>G)
n.723-82A>G
n.312-5065T>C
n.458-82A>G
n.475-82A>G
c.442-82A>G (n.442-82A>G)
c.241-82A>G (n.241-82A>G)
c.1106-5065T>C (n.1106-5065T>C)
dbSNP
5g.122070250T=CA1578376338LOX,SRFBP1c.1132-82A= (n.1132-82A=)
c.*324-82A= (n.*324-82A=)
n.723-82A=
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n.458-82A=
n.475-82A=
c.442-82A= (n.442-82A=)
c.241-82A= (n.241-82A=)
c.1106-5065T= (n.1106-5065T=)
5g.122070251C>ACA2578388481LOX,SRFBP1c.1132-83G>T (n.1132-83G>T)
c.*324-83G>T (n.*324-83G>T)
n.723-83G>T
n.312-5064C>A
n.458-83G>T
n.475-83G>T
c.442-83G>T (n.442-83G>T)
c.241-83G>T (n.241-83G>T)
c.1106-5064C>A (n.1106-5064C>A)
gnomAD v4
5g.122070251C>GCA2674996399LOX,SRFBP1c.1132-83G>C (n.1132-83G>C)
c.*324-83G>C (n.*324-83G>C)
n.723-83G>C
n.312-5064C>G
n.458-83G>C
n.475-83G>C
c.442-83G>C (n.442-83G>C)
c.241-83G>C (n.241-83G>C)
c.1106-5064C>G (n.1106-5064C>G)
gnomAD v4
5g.122070252A>CCA2578388482LOX,SRFBP1c.1132-84T>G (n.1132-84T>G)
c.*324-84T>G (n.*324-84T>G)
n.723-84T>G
n.312-5063A>C
n.458-84T>G
n.475-84T>G
c.442-84T>G (n.442-84T>G)
c.241-84T>G (n.241-84T>G)
c.1106-5063A>C (n.1106-5063A>C)
5g.122070253A=CA1578376340LOX,SRFBP1c.1132-85T= (n.1132-85T=)
c.*324-85T= (n.*324-85T=)
n.723-85T=
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c.1106-5062A= (n.1106-5062A=)
5g.122070253A>GCA803031362LOX,SRFBP1c.1132-85T>C (n.1132-85T>C)
c.*324-85T>C (n.*324-85T>C)
n.723-85T>C
n.312-5062A>G
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n.475-85T>C
c.442-85T>C (n.442-85T>C)
c.241-85T>C (n.241-85T>C)
c.1106-5062A>G (n.1106-5062A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.122070254G>TCA2674996400LOX,SRFBP1c.1132-86C>A (n.1132-86C>A)
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c.1106-5061G>T (n.1106-5061G>T)
gnomAD v4
5g.122070255C>ACA2674996401LOX,SRFBP1c.1132-87G>T (n.1132-87G>T)
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gnomAD v4
5g.122070255C=CA1578376341LOX,SRFBP1c.1132-87G= (n.1132-87G=)
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5g.122070255C>TCA562298832LOX,SRFBP1c.1132-87G>A (n.1132-87G>A)
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c.1106-5060C>T (n.1106-5060C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.122070256A>CCA2674996402LOX,SRFBP1c.1132-88T>G (n.1132-88T>G)
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gnomAD v4
5g.122070256_122070257delinsAGCA1578376342LOX,SRFBP1c.1132-89_1132-88delinsCT (n.1132-89_1132-88delinsCT)
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5g.122070257G>ACA2674996403LOX,SRFBP1c.1132-89C>T (n.1132-89C>T)
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gnomAD v4
5g.122070257G=CA1578376344LOX,SRFBP1c.1132-89C= (n.1132-89C=)
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5g.122070257G>TCA1578376345LOX,SRFBP1c.1132-89C>A (n.1132-89C>A)
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dbSNP gnomAD v4
5g.122070259delCA1578376343LOX,SRFBP1c.1132-89del (n.1132-89del)
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dbSNP gnomAD v4
5g.122070258G>ACA2674996404LOX,SRFBP1c.1132-90C>T (n.1132-90C>T)
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gnomAD v4
5g.122070259G>ACA2674996405LOX,SRFBP1c.1132-91C>T (n.1132-91C>T)
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c.1106-5056G>A (n.1106-5056G>A)
gnomAD v4
5g.122070259G>CCA1080936455LOX,SRFBP1c.1132-91C>G (n.1132-91C>G)
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c.1106-5056G>C (n.1106-5056G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.122070259G=CA1578376346LOX,SRFBP1c.1132-91C= (n.1132-91C=)
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c.1106-5056G>T (n.1106-5056G>T)
gnomAD v4
5g.122070261A>TCA2674996406LOX,SRFBP1c.1132-93T>A (n.1132-93T>A)
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c.1106-5054A>T (n.1106-5054A>T)
gnomAD v4
5g.122070262G>ACA562298833LOX,SRFBP1c.1132-94C>T (n.1132-94C>T)
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c.1106-5053G>A (n.1106-5053G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.122070262G=CA1578376347LOX,SRFBP1c.1132-94C= (n.1132-94C=)
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5g.122070262G>TCA2578388484LOX,SRFBP1c.1132-94C>A (n.1132-94C>A)
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n.723-94C>A
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c.1106-5053G>T (n.1106-5053G>T)
5g.122070263G>ACA2674996407LOX,SRFBP1c.1132-95C>T (n.1132-95C>T)
c.*324-95C>T (n.*324-95C>T)
n.723-95C>T
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n.458-95C>T
n.475-95C>T
c.442-95C>T (n.442-95C>T)
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c.1106-5052G>A (n.1106-5052G>A)
gnomAD v4
5g.122070263G>TCA2674996408LOX,SRFBP1c.1132-95C>A (n.1132-95C>A)
c.*324-95C>A (n.*324-95C>A)
n.723-95C>A
n.312-5052G>T
n.458-95C>A
n.475-95C>A
c.442-95C>A (n.442-95C>A)
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c.1106-5052G>T (n.1106-5052G>T)
gnomAD v4
5g.122070264G>CCA1578376349LOX,SRFBP1c.1132-96C>G (n.1132-96C>G)
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n.723-96C>G
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c.1106-5051G>C (n.1106-5051G>C)
dbSNP
5g.122070264G=CA1578376348LOX,SRFBP1c.1132-96C= (n.1132-96C=)
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5g.122070264G>TCA2674996409LOX,SRFBP1c.1132-96C>A (n.1132-96C>A)
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c.1106-5051G>T (n.1106-5051G>T)
gnomAD v4
5g.122070264_122070266delinsGATCA1578376350LOX,SRFBP1c.1132-98_1132-96delinsATC (n.1132-98_1132-96delinsATC)
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c.1106-5051_1106-5049delinsGAT (n.1106-5051_1106-5049delinsGAT)
5g.122070265_122070266delCA1080936456LOX,SRFBP1c.1132-98_1132-97del (n.1132-98_1132-97del)
c.*324-98_*324-97del (n.*324-98_*324-97del)
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c.1106-5050_1106-5049del (n.1106-5050_1106-5049del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.122070266T>ACA2578388485LOX,SRFBP1c.1132-98A>T (n.1132-98A>T)
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c.1106-5049T>A (n.1106-5049T>A)
5g.122070272_122070276delCA2674996410LOX,SRFBP1c.1132-104_1132-100del (n.1132-104_1132-100del)
c.*324-104_*324-100del (n.*324-104_*324-100del)
n.723-104_723-100del
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c.241-104_241-100del (n.241-104_241-100del)
c.1106-5043_1106-5039del (n.1106-5043_1106-5039del)
gnomAD v4
5g.122070270A>CCA2674996411LOX,SRFBP1c.1132-102T>G (n.1132-102T>G)
c.*324-102T>G (n.*324-102T>G)
n.723-102T>G
n.312-5045A>C
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n.475-102T>G
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c.1106-5045A>C (n.1106-5045A>C)
gnomAD v4
5g.122070273T>GCA803031366LOX,SRFBP1c.1132-105A>C (n.1132-105A>C)
c.*324-105A>C (n.*324-105A>C)
n.723-105A>C
n.312-5042T>G
n.458-105A>C
n.475-105A>C
c.442-105A>C (n.442-105A>C)
c.241-105A>C (n.241-105A>C)
c.1106-5042T>G (n.1106-5042T>G)
dbSNP gnomAD v4
5g.122070273T=CA1578376352LOX,SRFBP1c.1132-105A= (n.1132-105A=)
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c.1106-5042T= (n.1106-5042T=)
5g.122070273_122070277delinsTTAAGCA1578376351LOX,SRFBP1c.1132-109_1132-105delinsCTTAA (n.1132-109_1132-105delinsCTTAA)
c.*324-109_*324-105delinsCTTAA (n.*324-109_*324-105delinsCTTAA)
n.723-109_723-105delinsCTTAA
n.312-5042_312-5038delinsTTAAG
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n.475-109_475-105delinsCTTAA
c.442-109_442-105delinsCTTAA (n.442-109_442-105delinsCTTAA)
c.241-109_241-105delinsCTTAA (n.241-109_241-105delinsCTTAA)
c.1106-5042_1106-5038delinsTTAAG (n.1106-5042_1106-5038delinsTTAAG)
5g.122070274T>CCA803031368LOX,SRFBP1c.1132-106A>G (n.1132-106A>G)
c.*324-106A>G (n.*324-106A>G)
n.723-106A>G
n.312-5041T>C
n.458-106A>G
n.475-106A>G
c.442-106A>G (n.442-106A>G)
c.241-106A>G (n.241-106A>G)
c.1106-5041T>C (n.1106-5041T>C)
dbSNP
5g.122070274T=CA1578376353LOX,SRFBP1c.1132-106A= (n.1132-106A=)
c.*324-106A= (n.*324-106A=)
n.723-106A=
n.312-5041T=
n.458-106A=
n.475-106A=
c.442-106A= (n.442-106A=)
c.241-106A= (n.241-106A=)
c.1106-5041T= (n.1106-5041T=)
5g.122070279_122070282delCA803031367LOX,SRFBP1c.1132-109_1132-106del (n.1132-109_1132-106del)
c.*324-109_*324-106del (n.*324-109_*324-106del)
n.723-109_723-106del
n.312-5036_312-5033del
n.458-109_458-106del
n.475-109_475-106del
c.442-109_442-106del (n.442-109_442-106del)
c.241-109_241-106del (n.241-109_241-106del)
c.1106-5036_1106-5033del (n.1106-5036_1106-5033del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.122070275_122070282delCA2674996412LOX,SRFBP1c.1132-113_1132-106del (n.1132-113_1132-106del)
c.*324-113_*324-106del (n.*324-113_*324-106del)
n.723-113_723-106del
n.312-5040_312-5033del
n.458-113_458-106del
n.475-113_475-106del
c.442-113_442-106del (n.442-113_442-106del)
c.241-113_241-106del (n.241-113_241-106del)
c.1106-5040_1106-5033del (n.1106-5040_1106-5033del)
gnomAD v4
5g.122070275_122070276delCA2768182826LOX,SRFBP1c.1132-108_1132-107del (n.1132-108_1132-107del)
c.*324-108_*324-107del (n.*324-108_*324-107del)
n.723-108_723-107del
n.312-5040_312-5039del
n.458-108_458-107del
n.475-108_475-107del
c.442-108_442-107del (n.442-108_442-107del)
c.241-108_241-107del (n.241-108_241-107del)
c.1106-5040_1106-5039del (n.1106-5040_1106-5039del)
5g.122070277G=CA1578376354LOX,SRFBP1c.1132-109C= (n.1132-109C=)
c.*324-109C= (n.*324-109C=)
n.723-109C=
n.312-5038G=
n.458-109C=
n.475-109C=
c.442-109C= (n.442-109C=)
c.241-109C= (n.241-109C=)
c.1106-5038G= (n.1106-5038G=)
5g.122070277G>TCA803031369LOX,SRFBP1c.1132-109C>A (n.1132-109C>A)
c.*324-109C>A (n.*324-109C>A)
n.723-109C>A
n.312-5038G>T
n.458-109C>A
n.475-109C>A
c.442-109C>A (n.442-109C>A)
c.241-109C>A (n.241-109C>A)
c.1106-5038G>T (n.1106-5038G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.122070278T>ACA2674996413LOX,SRFBP1c.1132-110A>T (n.1132-110A>T)
c.*324-110A>T (n.*324-110A>T)
n.723-110A>T
n.312-5037T>A
n.458-110A>T
n.475-110A>T
c.442-110A>T (n.442-110A>T)
c.241-110A>T (n.241-110A>T)
c.1106-5037T>A (n.1106-5037T>A)
gnomAD v4
5g.122070278T>CCA2674996414LOX,SRFBP1c.1132-110A>G (n.1132-110A>G)
c.*324-110A>G (n.*324-110A>G)
n.723-110A>G
n.312-5037T>C
n.458-110A>G
n.475-110A>G
c.442-110A>G (n.442-110A>G)
c.241-110A>G (n.241-110A>G)
c.1106-5037T>C (n.1106-5037T>C)
gnomAD v4
5g.122070279A=CA1578376355LOX,SRFBP1c.1132-111T= (n.1132-111T=)
c.*324-111T= (n.*324-111T=)
n.723-111T=
n.312-5036A=
n.458-111T=
n.475-111T=
c.442-111T= (n.442-111T=)
c.241-111T= (n.241-111T=)
c.1106-5036A= (n.1106-5036A=)
5g.122070279A>CCA1080936464LOX,SRFBP1c.1132-111T>G (n.1132-111T>G)
c.*324-111T>G (n.*324-111T>G)
n.723-111T>G
n.312-5036A>C
n.458-111T>G
n.475-111T>G
c.442-111T>G (n.442-111T>G)
c.241-111T>G (n.241-111T>G)
c.1106-5036A>C (n.1106-5036A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.122070281G>ACA2674996415LOX,SRFBP1c.1132-113C>T (n.1132-113C>T)
c.*324-113C>T (n.*324-113C>T)
n.723-113C>T
n.312-5034G>A
n.458-113C>T
n.475-113C>T
c.442-113C>T (n.442-113C>T)
c.241-113C>T (n.241-113C>T)
c.1106-5034G>A (n.1106-5034G>A)
gnomAD v4
5g.122070281G=CA1578376356LOX,SRFBP1c.1132-113C= (n.1132-113C=)
c.*324-113C= (n.*324-113C=)
n.723-113C=
n.312-5034G=
n.458-113C=
n.475-113C=
c.442-113C= (n.442-113C=)
c.241-113C= (n.241-113C=)
c.1106-5034G= (n.1106-5034G=)
5g.122070281G>TCA125945884LOX,SRFBP1c.1132-113C>A (n.1132-113C>A)
c.*324-113C>A (n.*324-113C>A)
n.723-113C>A
n.312-5034G>T
n.458-113C>A
n.475-113C>A
c.442-113C>A (n.442-113C>A)
c.241-113C>A (n.241-113C>A)
c.1106-5034G>T (n.1106-5034G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.122070283G>ACA2674996416LOX,SRFBP1c.1132-115C>T (n.1132-115C>T)
c.*324-115C>T (n.*324-115C>T)
n.723-115C>T
n.312-5032G>A
n.458-115C>T
n.475-115C>T
c.442-115C>T (n.442-115C>T)
c.241-115C>T (n.241-115C>T)
c.1106-5032G>A (n.1106-5032G>A)
gnomAD v4
5g.122070283G>TCA2674996417LOX,SRFBP1c.1132-115C>A (n.1132-115C>A)
c.*324-115C>A (n.*324-115C>A)
n.723-115C>A
n.312-5032G>T
n.458-115C>A
n.475-115C>A
c.442-115C>A (n.442-115C>A)
c.241-115C>A (n.241-115C>A)
c.1106-5032G>T (n.1106-5032G>T)
gnomAD v4
5g.122070286T>GCA2710025016LOX,SRFBP1c.1132-118A>C (n.1132-118A>C)
c.*324-118A>C (n.*324-118A>C)
n.723-118A>C
n.312-5029T>G
n.458-118A>C
n.475-118A>C
c.442-118A>C (n.442-118A>C)
c.241-118A>C (n.241-118A>C)
c.1106-5029T>G (n.1106-5029T>G)
dbSNP
5g.122070287A>GCA2674996418LOX,SRFBP1c.1132-119T>C (n.1132-119T>C)
c.*324-119T>C (n.*324-119T>C)
n.723-119T>C
n.312-5028A>G
n.458-119T>C
n.475-119T>C
c.442-119T>C (n.442-119T>C)
c.241-119T>C (n.241-119T>C)
c.1106-5028A>G (n.1106-5028A>G)
gnomAD v4
5g.122070288A>GCA2674996419LOX,SRFBP1c.1132-120T>C (n.1132-120T>C)
c.*324-120T>C (n.*324-120T>C)
n.723-120T>C
n.312-5027A>G
n.458-120T>C
n.475-120T>C
c.442-120T>C (n.442-120T>C)
c.241-120T>C (n.241-120T>C)
c.1106-5027A>G (n.1106-5027A>G)
gnomAD v4
5g.122070290C>GCA2674996420LOX,SRFBP1c.1132-122G>C (n.1132-122G>C)
c.*324-122G>C (n.*324-122G>C)
n.723-122G>C
n.312-5025C>G
n.458-122G>C
n.475-122G>C
c.442-122G>C (n.442-122G>C)
c.241-122G>C (n.241-122G>C)
c.1106-5025C>G (n.1106-5025C>G)
gnomAD v4
5g.122070291T>ACA2674996421LOX,SRFBP1c.1132-123A>T (n.1132-123A>T)
c.*324-123A>T (n.*324-123A>T)
n.723-123A>T
n.312-5024T>A
n.458-123A>T
n.475-123A>T
c.442-123A>T (n.442-123A>T)
c.241-123A>T (n.241-123A>T)
c.1106-5024T>A (n.1106-5024T>A)
gnomAD v4
5g.122070291T>GCA562298834LOX,SRFBP1c.1132-123A>C (n.1132-123A>C)
c.*324-123A>C (n.*324-123A>C)
n.723-123A>C
n.312-5024T>G
n.458-123A>C
n.475-123A>C
c.442-123A>C (n.442-123A>C)
c.241-123A>C (n.241-123A>C)
c.1106-5024T>G (n.1106-5024T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.122070291T=CA1578376357LOX,SRFBP1c.1132-123A= (n.1132-123A=)
c.*324-123A= (n.*324-123A=)
n.723-123A=
n.312-5024T=
n.458-123A=
n.475-123A=
c.442-123A= (n.442-123A=)
c.241-123A= (n.241-123A=)
c.1106-5024T= (n.1106-5024T=)
5g.122070295G>CCA2674996422LOX,SRFBP1c.1132-127C>G (n.1132-127C>G)
c.*324-127C>G (n.*324-127C>G)
n.723-127C>G
n.312-5020G>C
n.458-127C>G
n.475-127C>G
c.442-127C>G (n.442-127C>G)
c.241-127C>G (n.241-127C>G)
c.1106-5020G>C (n.1106-5020G>C)
gnomAD v4
5g.122070299C>ACA2674996423LOX,SRFBP1c.1132-131G>T (n.1132-131G>T)
c.*324-131G>T (n.*324-131G>T)
n.723-131G>T
n.312-5016C>A
n.458-131G>T
n.475-131G>T
c.442-131G>T (n.442-131G>T)
c.241-131G>T (n.241-131G>T)
c.1106-5016C>A (n.1106-5016C>A)
gnomAD v4
5g.122070299C=CA1578376358LOX,SRFBP1c.1132-131G= (n.1132-131G=)
c.*324-131G= (n.*324-131G=)
n.723-131G=
n.312-5016C=
n.458-131G=
n.475-131G=
c.442-131G= (n.442-131G=)
c.241-131G= (n.241-131G=)
c.1106-5016C= (n.1106-5016C=)
5g.122070299C>TCA562298835LOX,SRFBP1c.1132-131G>A (n.1132-131G>A)
c.*324-131G>A (n.*324-131G>A)
n.723-131G>A
n.312-5016C>T
n.458-131G>A
n.475-131G>A
c.442-131G>A (n.442-131G>A)
c.241-131G>A (n.241-131G>A)
c.1106-5016C>T (n.1106-5016C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched