Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.122070191C>A | CA2578388470 | LOX,SRFBP1 | c.1132-23G>T (n.1132-23G>T) c.*324-23G>T (n.*324-23G>T) n.723-23G>T n.312-5124C>A n.458-23G>T n.475-23G>T c.442-23G>T (n.442-23G>T) c.241-23G>T (n.241-23G>T) c.1106-5124C>A (n.1106-5124C>A) | |
5 | g.122070191C= | CA1578376318 | LOX,SRFBP1 | c.1132-23G= (n.1132-23G=) c.*324-23G= (n.*324-23G=) n.723-23G= n.312-5124C= n.458-23G= n.475-23G= c.442-23G= (n.442-23G=) c.241-23G= (n.241-23G=) c.1106-5124C= (n.1106-5124C=) | |
5 | g.122070191C>T | CA3383834 | LOX,SRFBP1 | c.1132-23G>A (n.1132-23G>A) c.*324-23G>A (n.*324-23G>A) n.723-23G>A n.312-5124C>T n.458-23G>A n.475-23G>A c.442-23G>A (n.442-23G>A) c.241-23G>A (n.241-23G>A) c.1106-5124C>T (n.1106-5124C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.122070193G>A | CA3383835 | LOX,SRFBP1 | c.1132-25C>T (n.1132-25C>T) c.*324-25C>T (n.*324-25C>T) n.723-25C>T n.312-5122G>A n.458-25C>T n.475-25C>T c.442-25C>T (n.442-25C>T) c.241-25C>T (n.241-25C>T) c.1106-5122G>A (n.1106-5122G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.122070193G= | CA1578376319 | LOX,SRFBP1 | c.1132-25C= (n.1132-25C=) c.*324-25C= (n.*324-25C=) n.723-25C= n.312-5122G= n.458-25C= n.475-25C= c.442-25C= (n.442-25C=) c.241-25C= (n.241-25C=) c.1106-5122G= (n.1106-5122G=) | |
5 | g.122070193G>T | CA2578388471 | LOX,SRFBP1 | c.1132-25C>A (n.1132-25C>A) c.*324-25C>A (n.*324-25C>A) n.723-25C>A n.312-5122G>T n.458-25C>A n.475-25C>A c.442-25C>A (n.442-25C>A) c.241-25C>A (n.241-25C>A) c.1106-5122G>T (n.1106-5122G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.122070194T>C | CA803031353 | LOX,SRFBP1 | c.1132-26A>G (n.1132-26A>G) c.*324-26A>G (n.*324-26A>G) n.723-26A>G n.312-5121T>C n.458-26A>G n.475-26A>G c.442-26A>G (n.442-26A>G) c.241-26A>G (n.241-26A>G) c.1106-5121T>C (n.1106-5121T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.122070194T= | CA1578376320 | LOX,SRFBP1 | c.1132-26A= (n.1132-26A=) c.*324-26A= (n.*324-26A=) n.723-26A= n.312-5121T= n.458-26A= n.475-26A= c.442-26A= (n.442-26A=) c.241-26A= (n.241-26A=) c.1106-5121T= (n.1106-5121T=) | |
5 | g.122070196T>A | CA2674996371 | LOX,SRFBP1 | c.1132-28A>T (n.1132-28A>T) c.*324-28A>T (n.*324-28A>T) n.723-28A>T n.312-5119T>A n.458-28A>T n.475-28A>T c.442-28A>T (n.442-28A>T) c.241-28A>T (n.241-28A>T) c.1106-5119T>A (n.1106-5119T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.122070196T>C | CA3383836 | LOX,SRFBP1 | c.1132-28A>G (n.1132-28A>G) c.*324-28A>G (n.*324-28A>G) n.723-28A>G n.312-5119T>C n.458-28A>G n.475-28A>G c.442-28A>G (n.442-28A>G) c.241-28A>G (n.241-28A>G) c.1106-5119T>C (n.1106-5119T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.122070196T= | CA1578376321 | LOX,SRFBP1 | c.1132-28A= (n.1132-28A=) c.*324-28A= (n.*324-28A=) n.723-28A= n.312-5119T= n.458-28A= n.475-28A= c.442-28A= (n.442-28A=) c.241-28A= (n.241-28A=) c.1106-5119T= (n.1106-5119T=) | |
5 | g.122070200_122070205dup | CA2578388472 | LOX,SRFBP1 | c.1132-33_1132-28dup (n.1132-33_1132-28dup) c.*324-33_*324-28dup (n.*324-33_*324-28dup) n.723-33_723-28dup n.312-5115_312-5110dup n.458-33_458-28dup n.475-33_475-28dup c.442-33_442-28dup (n.442-33_442-28dup) c.241-33_241-28dup (n.241-33_241-28dup) c.1106-5115_1106-5110dup (n.1106-5115_1106-5110dup) | |
5 | g.122070197T>C | CA2674996372 | LOX,SRFBP1 | c.1132-29A>G (n.1132-29A>G) c.*324-29A>G (n.*324-29A>G) n.723-29A>G n.312-5118T>C n.458-29A>G n.475-29A>G c.442-29A>G (n.442-29A>G) c.241-29A>G (n.241-29A>G) c.1106-5118T>C (n.1106-5118T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.122070199C>A | CA2674996373 | LOX,SRFBP1 | c.1132-31G>T (n.1132-31G>T) c.*324-31G>T (n.*324-31G>T) n.723-31G>T n.312-5116C>A n.458-31G>T n.475-31G>T c.442-31G>T (n.442-31G>T) c.241-31G>T (n.241-31G>T) c.1106-5116C>A (n.1106-5116C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.122070199C>T | CA2674996374 | LOX,SRFBP1 | c.1132-31G>A (n.1132-31G>A) c.*324-31G>A (n.*324-31G>A) n.723-31G>A n.312-5116C>T n.458-31G>A n.475-31G>A c.442-31G>A (n.442-31G>A) c.241-31G>A (n.241-31G>A) c.1106-5116C>T (n.1106-5116C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.122070200T>C | CA3383837 | LOX,SRFBP1 | c.1132-32A>G (n.1132-32A>G) c.*324-32A>G (n.*324-32A>G) n.723-32A>G n.312-5115T>C n.458-32A>G n.475-32A>G c.442-32A>G (n.442-32A>G) c.241-32A>G (n.241-32A>G) c.1106-5115T>C (n.1106-5115T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.122070200T= | CA1578376322 | LOX,SRFBP1 | c.1132-32A= (n.1132-32A=) c.*324-32A= (n.*324-32A=) n.723-32A= n.312-5115T= n.458-32A= n.475-32A= c.442-32A= (n.442-32A=) c.241-32A= (n.241-32A=) c.1106-5115T= (n.1106-5115T=) | |
5 | g.122070204del | CA2674996375 | LOX,SRFBP1 | c.1132-32del (n.1132-32del) c.*324-32del (n.*324-32del) n.723-32del n.312-5111del n.458-32del n.475-32del c.442-32del (n.442-32del) c.241-32del (n.241-32del) c.1106-5111del (n.1106-5111del) | gnomAD v4 |
5 | g.122070202T>G | CA3383838 | LOX,SRFBP1 | c.1132-34A>C (n.1132-34A>C) c.*324-34A>C (n.*324-34A>C) n.723-34A>C n.312-5113T>G n.458-34A>C n.475-34A>C c.442-34A>C (n.442-34A>C) c.241-34A>C (n.241-34A>C) c.1106-5113T>G (n.1106-5113T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.122070202T= | CA1578376323 | LOX,SRFBP1 | c.1132-34A= (n.1132-34A=) c.*324-34A= (n.*324-34A=) n.723-34A= n.312-5113T= n.458-34A= n.475-34A= c.442-34A= (n.442-34A=) c.241-34A= (n.241-34A=) c.1106-5113T= (n.1106-5113T=) | |
5 | g.122070206C>A | CA2578388473 | LOX,SRFBP1 | c.1132-38G>T (n.1132-38G>T) c.*324-38G>T (n.*324-38G>T) n.723-38G>T n.312-5109C>A n.458-38G>T n.475-38G>T c.442-38G>T (n.442-38G>T) c.241-38G>T (n.241-38G>T) c.1106-5109C>A (n.1106-5109C>A) | |
5 | g.122070206C= | CA1578376324 | LOX,SRFBP1 | c.1132-38G= (n.1132-38G=) c.*324-38G= (n.*324-38G=) n.723-38G= n.312-5109C= n.458-38G= n.475-38G= c.442-38G= (n.442-38G=) c.241-38G= (n.241-38G=) c.1106-5109C= (n.1106-5109C=) | |
5 | g.122070206C>T | CA803031357 | LOX,SRFBP1 | c.1132-38G>A (n.1132-38G>A) c.*324-38G>A (n.*324-38G>A) n.723-38G>A n.312-5109C>T n.458-38G>A n.475-38G>A c.442-38G>A (n.442-38G>A) c.241-38G>A (n.241-38G>A) c.1106-5109C>T (n.1106-5109C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.122070207A= | CA1578376325 | LOX,SRFBP1 | c.1132-39T= (n.1132-39T=) c.*324-39T= (n.*324-39T=) n.723-39T= n.312-5108A= n.458-39T= n.475-39T= c.442-39T= (n.442-39T=) c.241-39T= (n.241-39T=) c.1106-5108A= (n.1106-5108A=) | |
5 | g.122070207A>G | CA1080936441 | LOX,SRFBP1 | c.1132-39T>C (n.1132-39T>C) c.*324-39T>C (n.*324-39T>C) n.723-39T>C n.312-5108A>G n.458-39T>C n.475-39T>C c.442-39T>C (n.442-39T>C) c.241-39T>C (n.241-39T>C) c.1106-5108A>G (n.1106-5108A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.122070207A>T | CA2674996376 | LOX,SRFBP1 | c.1132-39T>A (n.1132-39T>A) c.*324-39T>A (n.*324-39T>A) n.723-39T>A n.312-5108A>T n.458-39T>A n.475-39T>A c.442-39T>A (n.442-39T>A) c.241-39T>A (n.241-39T>A) c.1106-5108A>T (n.1106-5108A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.122070208T>C | CA125945866 | LOX,SRFBP1 | c.1132-40A>G (n.1132-40A>G) c.*324-40A>G (n.*324-40A>G) n.723-40A>G n.312-5107T>C n.458-40A>G n.475-40A>G c.442-40A>G (n.442-40A>G) c.241-40A>G (n.241-40A>G) c.1106-5107T>C (n.1106-5107T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.122070208T>G | CA2838431003 | LOX,SRFBP1 | c.1132-40A>C (n.1132-40A>C) c.*324-40A>C (n.*324-40A>C) n.723-40A>C n.312-5107T>G n.458-40A>C n.475-40A>C c.442-40A>C (n.442-40A>C) c.241-40A>C (n.241-40A>C) c.1106-5107T>G (n.1106-5107T>G) | |
5 | g.122070208T= | CA1578376326 | LOX,SRFBP1 | c.1132-40A= (n.1132-40A=) c.*324-40A= (n.*324-40A=) n.723-40A= n.312-5107T= n.458-40A= n.475-40A= c.442-40A= (n.442-40A=) c.241-40A= (n.241-40A=) c.1106-5107T= (n.1106-5107T=) | |
5 | g.122070210G>T | CA2674996377 | LOX,SRFBP1 | c.1132-42C>A (n.1132-42C>A) c.*324-42C>A (n.*324-42C>A) n.723-42C>A n.312-5105G>T n.458-42C>A n.475-42C>A c.442-42C>A (n.442-42C>A) c.241-42C>A (n.241-42C>A) c.1106-5105G>T (n.1106-5105G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.122070212G>C | CA1578376328 | LOX,SRFBP1 | c.1132-44C>G (n.1132-44C>G) c.*324-44C>G (n.*324-44C>G) n.723-44C>G n.312-5103G>C n.458-44C>G n.475-44C>G c.442-44C>G (n.442-44C>G) c.241-44C>G (n.241-44C>G) c.1106-5103G>C (n.1106-5103G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.122070212G= | CA1578376327 | LOX,SRFBP1 | c.1132-44C= (n.1132-44C=) c.*324-44C= (n.*324-44C=) n.723-44C= n.312-5103G= n.458-44C= n.475-44C= c.442-44C= (n.442-44C=) c.241-44C= (n.241-44C=) c.1106-5103G= (n.1106-5103G=) | |
5 | g.122070212G>T | CA2578388474 | LOX,SRFBP1 | c.1132-44C>A (n.1132-44C>A) c.*324-44C>A (n.*324-44C>A) n.723-44C>A n.312-5103G>T n.458-44C>A n.475-44C>A c.442-44C>A (n.442-44C>A) c.241-44C>A (n.241-44C>A) c.1106-5103G>T (n.1106-5103G>T) | |
5 | g.122070213C>A | CA2674996378 | LOX,SRFBP1 | c.1132-45G>T (n.1132-45G>T) c.*324-45G>T (n.*324-45G>T) n.723-45G>T n.312-5102C>A n.458-45G>T n.475-45G>T c.442-45G>T (n.442-45G>T) c.241-45G>T (n.241-45G>T) c.1106-5102C>A (n.1106-5102C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.122070213C= | CA1578376329 | LOX,SRFBP1 | c.1132-45G= (n.1132-45G=) c.*324-45G= (n.*324-45G=) n.723-45G= n.312-5102C= n.458-45G= n.475-45G= c.442-45G= (n.442-45G=) c.241-45G= (n.241-45G=) c.1106-5102C= (n.1106-5102C=) | |
5 | g.122070213C>G | CA803031358 | LOX,SRFBP1 | c.1132-45G>C (n.1132-45G>C) c.*324-45G>C (n.*324-45G>C) n.723-45G>C n.312-5102C>G n.458-45G>C n.475-45G>C c.442-45G>C (n.442-45G>C) c.241-45G>C (n.241-45G>C) c.1106-5102C>G (n.1106-5102C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.122070214T>A | CA2674996379 | LOX,SRFBP1 | c.1132-46A>T (n.1132-46A>T) c.*324-46A>T (n.*324-46A>T) n.723-46A>T n.312-5101T>A n.458-46A>T n.475-46A>T c.442-46A>T (n.442-46A>T) c.241-46A>T (n.241-46A>T) c.1106-5101T>A (n.1106-5101T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.122070214T>C | CA1080936442 | LOX,SRFBP1 | c.1132-46A>G (n.1132-46A>G) c.*324-46A>G (n.*324-46A>G) n.723-46A>G n.312-5101T>C n.458-46A>G n.475-46A>G c.442-46A>G (n.442-46A>G) c.241-46A>G (n.241-46A>G) c.1106-5101T>C (n.1106-5101T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.122070214T= | CA1578376330 | LOX,SRFBP1 | c.1132-46A= (n.1132-46A=) c.*324-46A= (n.*324-46A=) n.723-46A= n.312-5101T= n.458-46A= n.475-46A= c.442-46A= (n.442-46A=) c.241-46A= (n.241-46A=) c.1106-5101T= (n.1106-5101T=) | |
5 | g.122070216C>A | CA3383839 | LOX,SRFBP1 | c.1132-48G>T (n.1132-48G>T) c.*324-48G>T (n.*324-48G>T) n.723-48G>T n.312-5099C>A n.458-48G>T n.475-48G>T c.442-48G>T (n.442-48G>T) c.241-48G>T (n.241-48G>T) c.1106-5099C>A (n.1106-5099C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.122070216C= | CA1578376331 | LOX,SRFBP1 | c.1132-48G= (n.1132-48G=) c.*324-48G= (n.*324-48G=) n.723-48G= n.312-5099C= n.458-48G= n.475-48G= c.442-48G= (n.442-48G=) c.241-48G= (n.241-48G=) c.1106-5099C= (n.1106-5099C=) | |
5 | g.122070217A>G | CA2674996380 | LOX,SRFBP1 | c.1132-49T>C (n.1132-49T>C) c.*324-49T>C (n.*324-49T>C) n.723-49T>C n.312-5098A>G n.458-49T>C n.475-49T>C c.442-49T>C (n.442-49T>C) c.241-49T>C (n.241-49T>C) c.1106-5098A>G (n.1106-5098A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.122070218A= | CA1578376332 | LOX,SRFBP1 | c.1132-50T= (n.1132-50T=) c.*324-50T= (n.*324-50T=) n.723-50T= n.312-5097A= n.458-50T= n.475-50T= c.442-50T= (n.442-50T=) c.241-50T= (n.241-50T=) c.1106-5097A= (n.1106-5097A=) | |
5 | g.122070218A>G | CA3383840 | LOX,SRFBP1 | c.1132-50T>C (n.1132-50T>C) c.*324-50T>C (n.*324-50T>C) n.723-50T>C n.312-5097A>G n.458-50T>C n.475-50T>C c.442-50T>C (n.442-50T>C) c.241-50T>C (n.241-50T>C) c.1106-5097A>G (n.1106-5097A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.122070219T>C | CA2578388475 | LOX,SRFBP1 | c.1132-51A>G (n.1132-51A>G) c.*324-51A>G (n.*324-51A>G) n.723-51A>G n.312-5096T>C n.458-51A>G n.475-51A>G c.442-51A>G (n.442-51A>G) c.241-51A>G (n.241-51A>G) c.1106-5096T>C (n.1106-5096T>C) | |
5 | g.122070219T>G | CA2674996381 | LOX,SRFBP1 | c.1132-51A>C (n.1132-51A>C) c.*324-51A>C (n.*324-51A>C) n.723-51A>C n.312-5096T>G n.458-51A>C n.475-51A>C c.442-51A>C (n.442-51A>C) c.241-51A>C (n.241-51A>C) c.1106-5096T>G (n.1106-5096T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.122070220A>G | CA2768182823 | LOX,SRFBP1 | c.1132-52T>C (n.1132-52T>C) c.*324-52T>C (n.*324-52T>C) n.723-52T>C n.312-5095A>G n.458-52T>C n.475-52T>C c.442-52T>C (n.442-52T>C) c.241-52T>C (n.241-52T>C) c.1106-5095A>G (n.1106-5095A>G) | |
5 | g.122070222G>A | CA2674996382 | LOX,SRFBP1 | c.1132-54C>T (n.1132-54C>T) c.*324-54C>T (n.*324-54C>T) n.723-54C>T n.312-5093G>A n.458-54C>T n.475-54C>T c.442-54C>T (n.442-54C>T) c.241-54C>T (n.241-54C>T) c.1106-5093G>A (n.1106-5093G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.122070223G>T | CA2674996383 | LOX,SRFBP1 | c.1132-55C>A (n.1132-55C>A) c.*324-55C>A (n.*324-55C>A) n.723-55C>A n.312-5092G>T n.458-55C>A n.475-55C>A c.442-55C>A (n.442-55C>A) c.241-55C>A (n.241-55C>A) c.1106-5092G>T (n.1106-5092G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.122070225A>C | CA2674996384 | LOX,SRFBP1 | c.1132-57T>G (n.1132-57T>G) c.*324-57T>G (n.*324-57T>G) n.723-57T>G n.312-5090A>C n.458-57T>G n.475-57T>G c.442-57T>G (n.442-57T>G) c.241-57T>G (n.241-57T>G) c.1106-5090A>C (n.1106-5090A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.122070225A>G | CA2768182824 | LOX,SRFBP1 | c.1132-57T>C (n.1132-57T>C) c.*324-57T>C (n.*324-57T>C) n.723-57T>C n.312-5090A>G n.458-57T>C n.475-57T>C c.442-57T>C (n.442-57T>C) c.241-57T>C (n.241-57T>C) c.1106-5090A>G (n.1106-5090A>G) | |
5 | g.122070226A>G | CA2674996385 | LOX,SRFBP1 | c.1132-58T>C (n.1132-58T>C) c.*324-58T>C (n.*324-58T>C) n.723-58T>C n.312-5089A>G n.458-58T>C n.475-58T>C c.442-58T>C (n.442-58T>C) c.241-58T>C (n.241-58T>C) c.1106-5089A>G (n.1106-5089A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.122070227T>C | CA2768182825 | LOX,SRFBP1 | c.1132-59A>G (n.1132-59A>G) c.*324-59A>G (n.*324-59A>G) n.723-59A>G n.312-5088T>C n.458-59A>G n.475-59A>G c.442-59A>G (n.442-59A>G) c.241-59A>G (n.241-59A>G) c.1106-5088T>C (n.1106-5088T>C) | |
5 | g.122070228T>C | CA2674996386 | LOX,SRFBP1 | c.1132-60A>G (n.1132-60A>G) c.*324-60A>G (n.*324-60A>G) n.723-60A>G n.312-5087T>C n.458-60A>G n.475-60A>G c.442-60A>G (n.442-60A>G) c.241-60A>G (n.241-60A>G) c.1106-5087T>C (n.1106-5087T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.122070228T>G | CA562298831 | LOX,SRFBP1 | c.1132-60A>C (n.1132-60A>C) c.*324-60A>C (n.*324-60A>C) n.723-60A>C n.312-5087T>G n.458-60A>C n.475-60A>C c.442-60A>C (n.442-60A>C) c.241-60A>C (n.241-60A>C) c.1106-5087T>G (n.1106-5087T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.122070228T= | CA1578376333 | LOX,SRFBP1 | c.1132-60A= (n.1132-60A=) c.*324-60A= (n.*324-60A=) n.723-60A= n.312-5087T= n.458-60A= n.475-60A= c.442-60A= (n.442-60A=) c.241-60A= (n.241-60A=) c.1106-5087T= (n.1106-5087T=) | |
5 | g.122070229G>T | CA2674996387 | LOX,SRFBP1 | c.1132-61C>A (n.1132-61C>A) c.*324-61C>A (n.*324-61C>A) n.723-61C>A n.312-5086G>T n.458-61C>A n.475-61C>A c.442-61C>A (n.442-61C>A) c.241-61C>A (n.241-61C>A) c.1106-5086G>T (n.1106-5086G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.122070231T>A | CA2578388476 | LOX,SRFBP1 | c.1132-63A>T (n.1132-63A>T) c.*324-63A>T (n.*324-63A>T) n.723-63A>T n.312-5084T>A n.458-63A>T n.475-63A>T c.442-63A>T (n.442-63A>T) c.241-63A>T (n.241-63A>T) c.1106-5084T>A (n.1106-5084T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.122070233A>G | CA2674996388 | LOX,SRFBP1 | c.1132-65T>C (n.1132-65T>C) c.*324-65T>C (n.*324-65T>C) n.723-65T>C n.312-5082A>G n.458-65T>C n.475-65T>C c.442-65T>C (n.442-65T>C) c.241-65T>C (n.241-65T>C) c.1106-5082A>G (n.1106-5082A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.122070234T>C | CA2674996389 | LOX,SRFBP1 | c.1132-66A>G (n.1132-66A>G) c.*324-66A>G (n.*324-66A>G) n.723-66A>G n.312-5081T>C n.458-66A>G n.475-66A>G c.442-66A>G (n.442-66A>G) c.241-66A>G (n.241-66A>G) c.1106-5081T>C (n.1106-5081T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.122070235G>T | CA2578388477 | LOX,SRFBP1 | c.1132-67C>A (n.1132-67C>A) c.*324-67C>A (n.*324-67C>A) n.723-67C>A n.312-5080G>T n.458-67C>A n.475-67C>A c.442-67C>A (n.442-67C>A) c.241-67C>A (n.241-67C>A) c.1106-5080G>T (n.1106-5080G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.122070236A>G | CA2674996390 | LOX,SRFBP1 | c.1132-68T>C (n.1132-68T>C) c.*324-68T>C (n.*324-68T>C) n.723-68T>C n.312-5079A>G n.458-68T>C n.475-68T>C c.442-68T>C (n.442-68T>C) c.241-68T>C (n.241-68T>C) c.1106-5079A>G (n.1106-5079A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.122070237G>A | CA2674996391 | LOX,SRFBP1 | c.1132-69C>T (n.1132-69C>T) c.*324-69C>T (n.*324-69C>T) n.723-69C>T n.312-5078G>A n.458-69C>T n.475-69C>T c.442-69C>T (n.442-69C>T) c.241-69C>T (n.241-69C>T) c.1106-5078G>A (n.1106-5078G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.122070237G>C | CA2537835159 | LOX,SRFBP1 | c.1132-69C>G (n.1132-69C>G) c.*324-69C>G (n.*324-69C>G) n.723-69C>G n.312-5078G>C n.458-69C>G n.475-69C>G c.442-69C>G (n.442-69C>G) c.241-69C>G (n.241-69C>G) c.1106-5078G>C (n.1106-5078G>C) | |
5 | g.122070237G>T | CA2578388478 | LOX,SRFBP1 | c.1132-69C>A (n.1132-69C>A) c.*324-69C>A (n.*324-69C>A) n.723-69C>A n.312-5078G>T n.458-69C>A n.475-69C>A c.442-69C>A (n.442-69C>A) c.241-69C>A (n.241-69C>A) c.1106-5078G>T (n.1106-5078G>T) | |
5 | g.122070238G>C | CA1578376335 | LOX,SRFBP1 | c.1132-70C>G (n.1132-70C>G) c.*324-70C>G (n.*324-70C>G) n.723-70C>G n.312-5077G>C n.458-70C>G n.475-70C>G c.442-70C>G (n.442-70C>G) c.241-70C>G (n.241-70C>G) c.1106-5077G>C (n.1106-5077G>C) | dbSNP |
5 | g.122070238G= | CA1578376334 | LOX,SRFBP1 | c.1132-70C= (n.1132-70C=) c.*324-70C= (n.*324-70C=) n.723-70C= n.312-5077G= n.458-70C= n.475-70C= c.442-70C= (n.442-70C=) c.241-70C= (n.241-70C=) c.1106-5077G= (n.1106-5077G=) | |
5 | g.122070238G>T | CA1578376336 | LOX,SRFBP1 | c.1132-70C>A (n.1132-70C>A) c.*324-70C>A (n.*324-70C>A) n.723-70C>A n.312-5077G>T n.458-70C>A n.475-70C>A c.442-70C>A (n.442-70C>A) c.241-70C>A (n.241-70C>A) c.1106-5077G>T (n.1106-5077G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.122070239A>G | CA2674996392 | LOX,SRFBP1 | c.1132-71T>C (n.1132-71T>C) c.*324-71T>C (n.*324-71T>C) n.723-71T>C n.312-5076A>G n.458-71T>C n.475-71T>C c.442-71T>C (n.442-71T>C) c.241-71T>C (n.241-71T>C) c.1106-5076A>G (n.1106-5076A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.122070241T>C | CA1080936445 | LOX,SRFBP1 | c.1132-73A>G (n.1132-73A>G) c.*324-73A>G (n.*324-73A>G) n.723-73A>G n.312-5074T>C n.458-73A>G n.475-73A>G c.442-73A>G (n.442-73A>G) c.241-73A>G (n.241-73A>G) c.1106-5074T>C (n.1106-5074T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.122070241T>G | CA2674996393 | LOX,SRFBP1 | c.1132-73A>C (n.1132-73A>C) c.*324-73A>C (n.*324-73A>C) n.723-73A>C n.312-5074T>G n.458-73A>C n.475-73A>C c.442-73A>C (n.442-73A>C) c.241-73A>C (n.241-73A>C) c.1106-5074T>G (n.1106-5074T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.122070241T= | CA1578376337 | LOX,SRFBP1 | c.1132-73A= (n.1132-73A=) c.*324-73A= (n.*324-73A=) n.723-73A= n.312-5074T= n.458-73A= n.475-73A= c.442-73A= (n.442-73A=) c.241-73A= (n.241-73A=) c.1106-5074T= (n.1106-5074T=) | |
5 | g.122070243A>C | CA2578388479 | LOX,SRFBP1 | c.1132-75T>G (n.1132-75T>G) c.*324-75T>G (n.*324-75T>G) n.723-75T>G n.312-5072A>C n.458-75T>G n.475-75T>G c.442-75T>G (n.442-75T>G) c.241-75T>G (n.241-75T>G) c.1106-5072A>C (n.1106-5072A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.122070243A>T | CA2578388480 | LOX,SRFBP1 | c.1132-75T>A (n.1132-75T>A) c.*324-75T>A (n.*324-75T>A) n.723-75T>A n.312-5072A>T n.458-75T>A n.475-75T>A c.442-75T>A (n.442-75T>A) c.241-75T>A (n.241-75T>A) c.1106-5072A>T (n.1106-5072A>T) | |
5 | g.122070244G>T | CA2674996394 | LOX,SRFBP1 | c.1132-76C>A (n.1132-76C>A) c.*324-76C>A (n.*324-76C>A) n.723-76C>A n.312-5071G>T n.458-76C>A n.475-76C>A c.442-76C>A (n.442-76C>A) c.241-76C>A (n.241-76C>A) c.1106-5071G>T (n.1106-5071G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.122070245C>A | CA2674996395 | LOX,SRFBP1 | c.1132-77G>T (n.1132-77G>T) c.*324-77G>T (n.*324-77G>T) n.723-77G>T n.312-5070C>A n.458-77G>T n.475-77G>T c.442-77G>T (n.442-77G>T) c.241-77G>T (n.241-77G>T) c.1106-5070C>A (n.1106-5070C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.122070245C>G | CA2674996396 | LOX,SRFBP1 | c.1132-77G>C (n.1132-77G>C) c.*324-77G>C (n.*324-77G>C) n.723-77G>C n.312-5070C>G n.458-77G>C n.475-77G>C c.442-77G>C (n.442-77G>C) c.241-77G>C (n.241-77G>C) c.1106-5070C>G (n.1106-5070C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.122070246T>G | CA2674996397 | LOX,SRFBP1 | c.1132-78A>C (n.1132-78A>C) c.*324-78A>C (n.*324-78A>C) n.723-78A>C n.312-5069T>G n.458-78A>C n.475-78A>C c.442-78A>C (n.442-78A>C) c.241-78A>C (n.241-78A>C) c.1106-5069T>G (n.1106-5069T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.122070249A>T | CA2674996398 | LOX,SRFBP1 | c.1132-81T>A (n.1132-81T>A) c.*324-81T>A (n.*324-81T>A) n.723-81T>A n.312-5066A>T n.458-81T>A n.475-81T>A c.442-81T>A (n.442-81T>A) c.241-81T>A (n.241-81T>A) c.1106-5066A>T (n.1106-5066A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.122070250T>C | CA1578376339 | LOX,SRFBP1 | c.1132-82A>G (n.1132-82A>G) c.*324-82A>G (n.*324-82A>G) n.723-82A>G n.312-5065T>C n.458-82A>G n.475-82A>G c.442-82A>G (n.442-82A>G) c.241-82A>G (n.241-82A>G) c.1106-5065T>C (n.1106-5065T>C) | dbSNP |
5 | g.122070250T= | CA1578376338 | LOX,SRFBP1 | c.1132-82A= (n.1132-82A=) c.*324-82A= (n.*324-82A=) n.723-82A= n.312-5065T= n.458-82A= n.475-82A= c.442-82A= (n.442-82A=) c.241-82A= (n.241-82A=) c.1106-5065T= (n.1106-5065T=) | |
5 | g.122070251C>A | CA2578388481 | LOX,SRFBP1 | c.1132-83G>T (n.1132-83G>T) c.*324-83G>T (n.*324-83G>T) n.723-83G>T n.312-5064C>A n.458-83G>T n.475-83G>T c.442-83G>T (n.442-83G>T) c.241-83G>T (n.241-83G>T) c.1106-5064C>A (n.1106-5064C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.122070251C>G | CA2674996399 | LOX,SRFBP1 | c.1132-83G>C (n.1132-83G>C) c.*324-83G>C (n.*324-83G>C) n.723-83G>C n.312-5064C>G n.458-83G>C n.475-83G>C c.442-83G>C (n.442-83G>C) c.241-83G>C (n.241-83G>C) c.1106-5064C>G (n.1106-5064C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.122070252A>C | CA2578388482 | LOX,SRFBP1 | c.1132-84T>G (n.1132-84T>G) c.*324-84T>G (n.*324-84T>G) n.723-84T>G n.312-5063A>C n.458-84T>G n.475-84T>G c.442-84T>G (n.442-84T>G) c.241-84T>G (n.241-84T>G) c.1106-5063A>C (n.1106-5063A>C) | |
5 | g.122070253A= | CA1578376340 | LOX,SRFBP1 | c.1132-85T= (n.1132-85T=) c.*324-85T= (n.*324-85T=) n.723-85T= n.312-5062A= n.458-85T= n.475-85T= c.442-85T= (n.442-85T=) c.241-85T= (n.241-85T=) c.1106-5062A= (n.1106-5062A=) | |
5 | g.122070253A>G | CA803031362 | LOX,SRFBP1 | c.1132-85T>C (n.1132-85T>C) c.*324-85T>C (n.*324-85T>C) n.723-85T>C n.312-5062A>G n.458-85T>C n.475-85T>C c.442-85T>C (n.442-85T>C) c.241-85T>C (n.241-85T>C) c.1106-5062A>G (n.1106-5062A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.122070254G>T | CA2674996400 | LOX,SRFBP1 | c.1132-86C>A (n.1132-86C>A) c.*324-86C>A (n.*324-86C>A) n.723-86C>A n.312-5061G>T n.458-86C>A n.475-86C>A c.442-86C>A (n.442-86C>A) c.241-86C>A (n.241-86C>A) c.1106-5061G>T (n.1106-5061G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.122070255C>A | CA2674996401 | LOX,SRFBP1 | c.1132-87G>T (n.1132-87G>T) c.*324-87G>T (n.*324-87G>T) n.723-87G>T n.312-5060C>A n.458-87G>T n.475-87G>T c.442-87G>T (n.442-87G>T) c.241-87G>T (n.241-87G>T) c.1106-5060C>A (n.1106-5060C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.122070255C= | CA1578376341 | LOX,SRFBP1 | c.1132-87G= (n.1132-87G=) c.*324-87G= (n.*324-87G=) n.723-87G= n.312-5060C= n.458-87G= n.475-87G= c.442-87G= (n.442-87G=) c.241-87G= (n.241-87G=) c.1106-5060C= (n.1106-5060C=) | |
5 | g.122070255C>T | CA562298832 | LOX,SRFBP1 | c.1132-87G>A (n.1132-87G>A) c.*324-87G>A (n.*324-87G>A) n.723-87G>A n.312-5060C>T n.458-87G>A n.475-87G>A c.442-87G>A (n.442-87G>A) c.241-87G>A (n.241-87G>A) c.1106-5060C>T (n.1106-5060C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.122070256A>C | CA2674996402 | LOX,SRFBP1 | c.1132-88T>G (n.1132-88T>G) c.*324-88T>G (n.*324-88T>G) n.723-88T>G n.312-5059A>C n.458-88T>G n.475-88T>G c.442-88T>G (n.442-88T>G) c.241-88T>G (n.241-88T>G) c.1106-5059A>C (n.1106-5059A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.122070256_122070257delinsAG | CA1578376342 | LOX,SRFBP1 | c.1132-89_1132-88delinsCT (n.1132-89_1132-88delinsCT) c.*324-89_*324-88delinsCT (n.*324-89_*324-88delinsCT) n.723-89_723-88delinsCT n.312-5059_312-5058delinsAG n.458-89_458-88delinsCT n.475-89_475-88delinsCT c.442-89_442-88delinsCT (n.442-89_442-88delinsCT) c.241-89_241-88delinsCT (n.241-89_241-88delinsCT) c.1106-5059_1106-5058delinsAG (n.1106-5059_1106-5058delinsAG) | |
5 | g.122070257G>A | CA2674996403 | LOX,SRFBP1 | c.1132-89C>T (n.1132-89C>T) c.*324-89C>T (n.*324-89C>T) n.723-89C>T n.312-5058G>A n.458-89C>T n.475-89C>T c.442-89C>T (n.442-89C>T) c.241-89C>T (n.241-89C>T) c.1106-5058G>A (n.1106-5058G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.122070257G= | CA1578376344 | LOX,SRFBP1 | c.1132-89C= (n.1132-89C=) c.*324-89C= (n.*324-89C=) n.723-89C= n.312-5058G= n.458-89C= n.475-89C= c.442-89C= (n.442-89C=) c.241-89C= (n.241-89C=) c.1106-5058G= (n.1106-5058G=) | |
5 | g.122070257G>T | CA1578376345 | LOX,SRFBP1 | c.1132-89C>A (n.1132-89C>A) c.*324-89C>A (n.*324-89C>A) n.723-89C>A n.312-5058G>T n.458-89C>A n.475-89C>A c.442-89C>A (n.442-89C>A) c.241-89C>A (n.241-89C>A) c.1106-5058G>T (n.1106-5058G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.122070259del | CA1578376343 | LOX,SRFBP1 | c.1132-89del (n.1132-89del) c.*324-89del (n.*324-89del) n.723-89del n.312-5056del n.458-89del n.475-89del c.442-89del (n.442-89del) c.241-89del (n.241-89del) c.1106-5056del (n.1106-5056del) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.122070258G>A | CA2674996404 | LOX,SRFBP1 | c.1132-90C>T (n.1132-90C>T) c.*324-90C>T (n.*324-90C>T) n.723-90C>T n.312-5057G>A n.458-90C>T n.475-90C>T c.442-90C>T (n.442-90C>T) c.241-90C>T (n.241-90C>T) c.1106-5057G>A (n.1106-5057G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.122070259G>A | CA2674996405 | LOX,SRFBP1 | c.1132-91C>T (n.1132-91C>T) c.*324-91C>T (n.*324-91C>T) n.723-91C>T n.312-5056G>A n.458-91C>T n.475-91C>T c.442-91C>T (n.442-91C>T) c.241-91C>T (n.241-91C>T) c.1106-5056G>A (n.1106-5056G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.122070259G>C | CA1080936455 | LOX,SRFBP1 | c.1132-91C>G (n.1132-91C>G) c.*324-91C>G (n.*324-91C>G) n.723-91C>G n.312-5056G>C n.458-91C>G n.475-91C>G c.442-91C>G (n.442-91C>G) c.241-91C>G (n.241-91C>G) c.1106-5056G>C (n.1106-5056G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.122070259G= | CA1578376346 | LOX,SRFBP1 | c.1132-91C= (n.1132-91C=) c.*324-91C= (n.*324-91C=) n.723-91C= n.312-5056G= n.458-91C= n.475-91C= c.442-91C= (n.442-91C=) c.241-91C= (n.241-91C=) c.1106-5056G= (n.1106-5056G=) | |
5 | g.122070259G>T | CA2578388483 | LOX,SRFBP1 | c.1132-91C>A (n.1132-91C>A) c.*324-91C>A (n.*324-91C>A) n.723-91C>A n.312-5056G>T n.458-91C>A n.475-91C>A c.442-91C>A (n.442-91C>A) c.241-91C>A (n.241-91C>A) c.1106-5056G>T (n.1106-5056G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.122070261A>T | CA2674996406 | LOX,SRFBP1 | c.1132-93T>A (n.1132-93T>A) c.*324-93T>A (n.*324-93T>A) n.723-93T>A n.312-5054A>T n.458-93T>A n.475-93T>A c.442-93T>A (n.442-93T>A) c.241-93T>A (n.241-93T>A) c.1106-5054A>T (n.1106-5054A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.122070262G>A | CA562298833 | LOX,SRFBP1 | c.1132-94C>T (n.1132-94C>T) c.*324-94C>T (n.*324-94C>T) n.723-94C>T n.312-5053G>A n.458-94C>T n.475-94C>T c.442-94C>T (n.442-94C>T) c.241-94C>T (n.241-94C>T) c.1106-5053G>A (n.1106-5053G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.122070262G= | CA1578376347 | LOX,SRFBP1 | c.1132-94C= (n.1132-94C=) c.*324-94C= (n.*324-94C=) n.723-94C= n.312-5053G= n.458-94C= n.475-94C= c.442-94C= (n.442-94C=) c.241-94C= (n.241-94C=) c.1106-5053G= (n.1106-5053G=) | |
5 | g.122070262G>T | CA2578388484 | LOX,SRFBP1 | c.1132-94C>A (n.1132-94C>A) c.*324-94C>A (n.*324-94C>A) n.723-94C>A n.312-5053G>T n.458-94C>A n.475-94C>A c.442-94C>A (n.442-94C>A) c.241-94C>A (n.241-94C>A) c.1106-5053G>T (n.1106-5053G>T) | |
5 | g.122070263G>A | CA2674996407 | LOX,SRFBP1 | c.1132-95C>T (n.1132-95C>T) c.*324-95C>T (n.*324-95C>T) n.723-95C>T n.312-5052G>A n.458-95C>T n.475-95C>T c.442-95C>T (n.442-95C>T) c.241-95C>T (n.241-95C>T) c.1106-5052G>A (n.1106-5052G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.122070263G>T | CA2674996408 | LOX,SRFBP1 | c.1132-95C>A (n.1132-95C>A) c.*324-95C>A (n.*324-95C>A) n.723-95C>A n.312-5052G>T n.458-95C>A n.475-95C>A c.442-95C>A (n.442-95C>A) c.241-95C>A (n.241-95C>A) c.1106-5052G>T (n.1106-5052G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.122070264G>C | CA1578376349 | LOX,SRFBP1 | c.1132-96C>G (n.1132-96C>G) c.*324-96C>G (n.*324-96C>G) n.723-96C>G n.312-5051G>C n.458-96C>G n.475-96C>G c.442-96C>G (n.442-96C>G) c.241-96C>G (n.241-96C>G) c.1106-5051G>C (n.1106-5051G>C) | dbSNP |
5 | g.122070264G= | CA1578376348 | LOX,SRFBP1 | c.1132-96C= (n.1132-96C=) c.*324-96C= (n.*324-96C=) n.723-96C= n.312-5051G= n.458-96C= n.475-96C= c.442-96C= (n.442-96C=) c.241-96C= (n.241-96C=) c.1106-5051G= (n.1106-5051G=) | |
5 | g.122070264G>T | CA2674996409 | LOX,SRFBP1 | c.1132-96C>A (n.1132-96C>A) c.*324-96C>A (n.*324-96C>A) n.723-96C>A n.312-5051G>T n.458-96C>A n.475-96C>A c.442-96C>A (n.442-96C>A) c.241-96C>A (n.241-96C>A) c.1106-5051G>T (n.1106-5051G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.122070264_122070266delinsGAT | CA1578376350 | LOX,SRFBP1 | c.1132-98_1132-96delinsATC (n.1132-98_1132-96delinsATC) c.*324-98_*324-96delinsATC (n.*324-98_*324-96delinsATC) n.723-98_723-96delinsATC n.312-5051_312-5049delinsGAT n.458-98_458-96delinsATC n.475-98_475-96delinsATC c.442-98_442-96delinsATC (n.442-98_442-96delinsATC) c.241-98_241-96delinsATC (n.241-98_241-96delinsATC) c.1106-5051_1106-5049delinsGAT (n.1106-5051_1106-5049delinsGAT) | |
5 | g.122070265_122070266del | CA1080936456 | LOX,SRFBP1 | c.1132-98_1132-97del (n.1132-98_1132-97del) c.*324-98_*324-97del (n.*324-98_*324-97del) n.723-98_723-97del n.312-5050_312-5049del n.458-98_458-97del n.475-98_475-97del c.442-98_442-97del (n.442-98_442-97del) c.241-98_241-97del (n.241-98_241-97del) c.1106-5050_1106-5049del (n.1106-5050_1106-5049del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.122070266T>A | CA2578388485 | LOX,SRFBP1 | c.1132-98A>T (n.1132-98A>T) c.*324-98A>T (n.*324-98A>T) n.723-98A>T n.312-5049T>A n.458-98A>T n.475-98A>T c.442-98A>T (n.442-98A>T) c.241-98A>T (n.241-98A>T) c.1106-5049T>A (n.1106-5049T>A) | |
5 | g.122070272_122070276del | CA2674996410 | LOX,SRFBP1 | c.1132-104_1132-100del (n.1132-104_1132-100del) c.*324-104_*324-100del (n.*324-104_*324-100del) n.723-104_723-100del n.312-5043_312-5039del n.458-104_458-100del n.475-104_475-100del c.442-104_442-100del (n.442-104_442-100del) c.241-104_241-100del (n.241-104_241-100del) c.1106-5043_1106-5039del (n.1106-5043_1106-5039del) | gnomAD v4 |
5 | g.122070270A>C | CA2674996411 | LOX,SRFBP1 | c.1132-102T>G (n.1132-102T>G) c.*324-102T>G (n.*324-102T>G) n.723-102T>G n.312-5045A>C n.458-102T>G n.475-102T>G c.442-102T>G (n.442-102T>G) c.241-102T>G (n.241-102T>G) c.1106-5045A>C (n.1106-5045A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.122070273T>G | CA803031366 | LOX,SRFBP1 | c.1132-105A>C (n.1132-105A>C) c.*324-105A>C (n.*324-105A>C) n.723-105A>C n.312-5042T>G n.458-105A>C n.475-105A>C c.442-105A>C (n.442-105A>C) c.241-105A>C (n.241-105A>C) c.1106-5042T>G (n.1106-5042T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.122070273T= | CA1578376352 | LOX,SRFBP1 | c.1132-105A= (n.1132-105A=) c.*324-105A= (n.*324-105A=) n.723-105A= n.312-5042T= n.458-105A= n.475-105A= c.442-105A= (n.442-105A=) c.241-105A= (n.241-105A=) c.1106-5042T= (n.1106-5042T=) | |
5 | g.122070273_122070277delinsTTAAG | CA1578376351 | LOX,SRFBP1 | c.1132-109_1132-105delinsCTTAA (n.1132-109_1132-105delinsCTTAA) c.*324-109_*324-105delinsCTTAA (n.*324-109_*324-105delinsCTTAA) n.723-109_723-105delinsCTTAA n.312-5042_312-5038delinsTTAAG n.458-109_458-105delinsCTTAA n.475-109_475-105delinsCTTAA c.442-109_442-105delinsCTTAA (n.442-109_442-105delinsCTTAA) c.241-109_241-105delinsCTTAA (n.241-109_241-105delinsCTTAA) c.1106-5042_1106-5038delinsTTAAG (n.1106-5042_1106-5038delinsTTAAG) | |
5 | g.122070274T>C | CA803031368 | LOX,SRFBP1 | c.1132-106A>G (n.1132-106A>G) c.*324-106A>G (n.*324-106A>G) n.723-106A>G n.312-5041T>C n.458-106A>G n.475-106A>G c.442-106A>G (n.442-106A>G) c.241-106A>G (n.241-106A>G) c.1106-5041T>C (n.1106-5041T>C) | dbSNP |
5 | g.122070274T= | CA1578376353 | LOX,SRFBP1 | c.1132-106A= (n.1132-106A=) c.*324-106A= (n.*324-106A=) n.723-106A= n.312-5041T= n.458-106A= n.475-106A= c.442-106A= (n.442-106A=) c.241-106A= (n.241-106A=) c.1106-5041T= (n.1106-5041T=) | |
5 | g.122070279_122070282del | CA803031367 | LOX,SRFBP1 | c.1132-109_1132-106del (n.1132-109_1132-106del) c.*324-109_*324-106del (n.*324-109_*324-106del) n.723-109_723-106del n.312-5036_312-5033del n.458-109_458-106del n.475-109_475-106del c.442-109_442-106del (n.442-109_442-106del) c.241-109_241-106del (n.241-109_241-106del) c.1106-5036_1106-5033del (n.1106-5036_1106-5033del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.122070275_122070282del | CA2674996412 | LOX,SRFBP1 | c.1132-113_1132-106del (n.1132-113_1132-106del) c.*324-113_*324-106del (n.*324-113_*324-106del) n.723-113_723-106del n.312-5040_312-5033del n.458-113_458-106del n.475-113_475-106del c.442-113_442-106del (n.442-113_442-106del) c.241-113_241-106del (n.241-113_241-106del) c.1106-5040_1106-5033del (n.1106-5040_1106-5033del) | gnomAD v4 |
5 | g.122070275_122070276del | CA2768182826 | LOX,SRFBP1 | c.1132-108_1132-107del (n.1132-108_1132-107del) c.*324-108_*324-107del (n.*324-108_*324-107del) n.723-108_723-107del n.312-5040_312-5039del n.458-108_458-107del n.475-108_475-107del c.442-108_442-107del (n.442-108_442-107del) c.241-108_241-107del (n.241-108_241-107del) c.1106-5040_1106-5039del (n.1106-5040_1106-5039del) | |
5 | g.122070277G= | CA1578376354 | LOX,SRFBP1 | c.1132-109C= (n.1132-109C=) c.*324-109C= (n.*324-109C=) n.723-109C= n.312-5038G= n.458-109C= n.475-109C= c.442-109C= (n.442-109C=) c.241-109C= (n.241-109C=) c.1106-5038G= (n.1106-5038G=) | |
5 | g.122070277G>T | CA803031369 | LOX,SRFBP1 | c.1132-109C>A (n.1132-109C>A) c.*324-109C>A (n.*324-109C>A) n.723-109C>A n.312-5038G>T n.458-109C>A n.475-109C>A c.442-109C>A (n.442-109C>A) c.241-109C>A (n.241-109C>A) c.1106-5038G>T (n.1106-5038G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.122070278T>A | CA2674996413 | LOX,SRFBP1 | c.1132-110A>T (n.1132-110A>T) c.*324-110A>T (n.*324-110A>T) n.723-110A>T n.312-5037T>A n.458-110A>T n.475-110A>T c.442-110A>T (n.442-110A>T) c.241-110A>T (n.241-110A>T) c.1106-5037T>A (n.1106-5037T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.122070278T>C | CA2674996414 | LOX,SRFBP1 | c.1132-110A>G (n.1132-110A>G) c.*324-110A>G (n.*324-110A>G) n.723-110A>G n.312-5037T>C n.458-110A>G n.475-110A>G c.442-110A>G (n.442-110A>G) c.241-110A>G (n.241-110A>G) c.1106-5037T>C (n.1106-5037T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.122070279A= | CA1578376355 | LOX,SRFBP1 | c.1132-111T= (n.1132-111T=) c.*324-111T= (n.*324-111T=) n.723-111T= n.312-5036A= n.458-111T= n.475-111T= c.442-111T= (n.442-111T=) c.241-111T= (n.241-111T=) c.1106-5036A= (n.1106-5036A=) | |
5 | g.122070279A>C | CA1080936464 | LOX,SRFBP1 | c.1132-111T>G (n.1132-111T>G) c.*324-111T>G (n.*324-111T>G) n.723-111T>G n.312-5036A>C n.458-111T>G n.475-111T>G c.442-111T>G (n.442-111T>G) c.241-111T>G (n.241-111T>G) c.1106-5036A>C (n.1106-5036A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.122070281G>A | CA2674996415 | LOX,SRFBP1 | c.1132-113C>T (n.1132-113C>T) c.*324-113C>T (n.*324-113C>T) n.723-113C>T n.312-5034G>A n.458-113C>T n.475-113C>T c.442-113C>T (n.442-113C>T) c.241-113C>T (n.241-113C>T) c.1106-5034G>A (n.1106-5034G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.122070281G>C | CA2838013965 | LOX,SRFBP1 | c.1132-113C>G (n.1132-113C>G) c.*324-113C>G (n.*324-113C>G) n.723-113C>G n.312-5034G>C n.458-113C>G n.475-113C>G c.442-113C>G (n.442-113C>G) c.241-113C>G (n.241-113C>G) c.1106-5034G>C (n.1106-5034G>C) | |
5 | g.122070281G= | CA1578376356 | LOX,SRFBP1 | c.1132-113C= (n.1132-113C=) c.*324-113C= (n.*324-113C=) n.723-113C= n.312-5034G= n.458-113C= n.475-113C= c.442-113C= (n.442-113C=) c.241-113C= (n.241-113C=) c.1106-5034G= (n.1106-5034G=) | |
5 | g.122070281G>T | CA125945884 | LOX,SRFBP1 | c.1132-113C>A (n.1132-113C>A) c.*324-113C>A (n.*324-113C>A) n.723-113C>A n.312-5034G>T n.458-113C>A n.475-113C>A c.442-113C>A (n.442-113C>A) c.241-113C>A (n.241-113C>A) c.1106-5034G>T (n.1106-5034G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.122070283G>A | CA2674996416 | LOX,SRFBP1 | c.1132-115C>T (n.1132-115C>T) c.*324-115C>T (n.*324-115C>T) n.723-115C>T n.312-5032G>A n.458-115C>T n.475-115C>T c.442-115C>T (n.442-115C>T) c.241-115C>T (n.241-115C>T) c.1106-5032G>A (n.1106-5032G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.122070283G>T | CA2674996417 | LOX,SRFBP1 | c.1132-115C>A (n.1132-115C>A) c.*324-115C>A (n.*324-115C>A) n.723-115C>A n.312-5032G>T n.458-115C>A n.475-115C>A c.442-115C>A (n.442-115C>A) c.241-115C>A (n.241-115C>A) c.1106-5032G>T (n.1106-5032G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.122070286T>G | CA2710025016 | LOX,SRFBP1 | c.1132-118A>C (n.1132-118A>C) c.*324-118A>C (n.*324-118A>C) n.723-118A>C n.312-5029T>G n.458-118A>C n.475-118A>C c.442-118A>C (n.442-118A>C) c.241-118A>C (n.241-118A>C) c.1106-5029T>G (n.1106-5029T>G) | dbSNP |
5 | g.122070287A>G | CA2674996418 | LOX,SRFBP1 | c.1132-119T>C (n.1132-119T>C) c.*324-119T>C (n.*324-119T>C) n.723-119T>C n.312-5028A>G n.458-119T>C n.475-119T>C c.442-119T>C (n.442-119T>C) c.241-119T>C (n.241-119T>C) c.1106-5028A>G (n.1106-5028A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.122070288A>G | CA2674996419 | LOX,SRFBP1 | c.1132-120T>C (n.1132-120T>C) c.*324-120T>C (n.*324-120T>C) n.723-120T>C n.312-5027A>G n.458-120T>C n.475-120T>C c.442-120T>C (n.442-120T>C) c.241-120T>C (n.241-120T>C) c.1106-5027A>G (n.1106-5027A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.122070290C>G | CA2674996420 | LOX,SRFBP1 | c.1132-122G>C (n.1132-122G>C) c.*324-122G>C (n.*324-122G>C) n.723-122G>C n.312-5025C>G n.458-122G>C n.475-122G>C c.442-122G>C (n.442-122G>C) c.241-122G>C (n.241-122G>C) c.1106-5025C>G (n.1106-5025C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.122070291T>A | CA2674996421 | LOX,SRFBP1 | c.1132-123A>T (n.1132-123A>T) c.*324-123A>T (n.*324-123A>T) n.723-123A>T n.312-5024T>A n.458-123A>T n.475-123A>T c.442-123A>T (n.442-123A>T) c.241-123A>T (n.241-123A>T) c.1106-5024T>A (n.1106-5024T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.122070291T>G | CA562298834 | LOX,SRFBP1 | c.1132-123A>C (n.1132-123A>C) c.*324-123A>C (n.*324-123A>C) n.723-123A>C n.312-5024T>G n.458-123A>C n.475-123A>C c.442-123A>C (n.442-123A>C) c.241-123A>C (n.241-123A>C) c.1106-5024T>G (n.1106-5024T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.122070291T= | CA1578376357 | LOX,SRFBP1 | c.1132-123A= (n.1132-123A=) c.*324-123A= (n.*324-123A=) n.723-123A= n.312-5024T= n.458-123A= n.475-123A= c.442-123A= (n.442-123A=) c.241-123A= (n.241-123A=) c.1106-5024T= (n.1106-5024T=) |