OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.121927677C>A | CA2580602387 | CFAP251 | c.747+3687C>A (n.747+3687C>A) n.645+3687C>A | |
| 12 | g.121927677C= | CA2068173097 | CFAP251 | c.747+3687C= (n.747+3687C=) n.645+3687C= | |
| 12 | g.121927677C>G | CA2580602388 | CFAP251 | c.747+3687C>G (n.747+3687C>G) n.645+3687C>G | |
| 12 | g.121927677C>T | CA13605198 | CFAP251 | c.747+3687C>T (n.747+3687C>T) n.645+3687C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121927681C= | CA2068173098 | CFAP251 | c.747+3691C= (n.747+3691C=) n.645+3691C= | |
| 12 | g.121927681C>T | CA952638804 | CFAP251 | c.747+3691C>T (n.747+3691C>T) n.645+3691C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121927682A= | CA2068173099 | CFAP251 | c.747+3692A= (n.747+3692A=) n.645+3692A= | |
| 12 | g.121927682A>G | CA2068173100 | CFAP251 | c.747+3692A>G (n.747+3692A>G) n.645+3692A>G | dbSNP |
| 12 | g.121927687A= | CA2068173101 | CFAP251 | c.747+3697A= (n.747+3697A=) n.645+3697A= | |
| 12 | g.121927687A>C | CA2068173102 | CFAP251 | c.747+3697A>C (n.747+3697A>C) n.645+3697A>C | dbSNP |
| 12 | g.121927688C= | CA2068173103 | CFAP251 | c.747+3698C= (n.747+3698C=) n.645+3698C= | |
| 12 | g.121927688C>T | CA244644650 | CFAP251 | c.747+3698C>T (n.747+3698C>T) n.645+3698C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121927689G>A | CA244644661 | CFAP251 | c.747+3699G>A (n.747+3699G>A) n.645+3699G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121927689G>C | CA244644703 | CFAP251 | c.747+3699G>C (n.747+3699G>C) n.645+3699G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121927689G= | CA2068173104 | CFAP251 | c.747+3699G= (n.747+3699G=) n.645+3699G= | |
| 12 | g.121927691G>A | CA2741295334 | CFAP251 | c.747+3701G>A (n.747+3701G>A) n.645+3701G>A | |
| 12 | g.121927692C= | CA2068173105 | CFAP251 | c.747+3702C= (n.747+3702C=) n.645+3702C= | |
| 12 | g.121927692C>T | CA684565902 | CFAP251 | c.747+3702C>T (n.747+3702C>T) n.645+3702C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121927695C= | CA2068173106 | CFAP251 | c.747+3705C= (n.747+3705C=) n.645+3705C= | |
| 12 | g.121927695C>T | CA244644709 | CFAP251 | c.747+3705C>T (n.747+3705C>T) n.645+3705C>T | dbSNP |
| 12 | g.121927696T>C | CA2068173108 | CFAP251 | c.747+3706T>C (n.747+3706T>C) n.645+3706T>C | dbSNP |
| 12 | g.121927696T= | CA2068173107 | CFAP251 | c.747+3706T= (n.747+3706T=) n.645+3706T= | |
| 12 | g.121927698C= | CA2068173109 | CFAP251 | c.747+3708C= (n.747+3708C=) n.645+3708C= | |
| 12 | g.121927698C>T | CA684565906 | CFAP251 | c.747+3708C>T (n.747+3708C>T) n.645+3708C>T | dbSNP |
| 12 | g.121927706C>A | CA2531172813 | CFAP251 | c.747+3716C>A (n.747+3716C>A) n.645+3716C>A | |
| 12 | g.121927708G>A | CA2068173111 | CFAP251 | c.747+3718G>A (n.747+3718G>A) n.645+3718G>A | dbSNP |
| 12 | g.121927708G= | CA2068173110 | CFAP251 | c.747+3718G= (n.747+3718G=) n.645+3718G= | |
| 12 | g.121927709T>A | CA684565908 | CFAP251 | c.747+3719T>A (n.747+3719T>A) n.645+3719T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121927709T= | CA2068173112 | CFAP251 | c.747+3719T= (n.747+3719T=) n.645+3719T= | |
| 12 | g.121927710G>A | CA2068173114 | CFAP251 | c.747+3720G>A (n.747+3720G>A) n.645+3720G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121927710G= | CA2068173113 | CFAP251 | c.747+3720G= (n.747+3720G=) n.645+3720G= | |
| 12 | g.121927711T>A | CA2603442512 | CFAP251 | c.747+3721T>A (n.747+3721T>A) n.645+3721T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121927713C= | CA2068173115 | CFAP251 | c.747+3723C= (n.747+3723C=) n.645+3723C= | |
| 12 | g.121927713C>G | CA607931672 | CFAP251 | c.747+3723C>G (n.747+3723C>G) n.645+3723C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.121927717G>A | CA684565917 | CFAP251 | c.747+3727G>A (n.747+3727G>A) n.645+3727G>A | dbSNP |
| 12 | g.121927717G= | CA2068173116 | CFAP251 | c.747+3727G= (n.747+3727G=) n.645+3727G= | |
| 12 | g.121927719A= | CA2068173117 | CFAP251 | c.747+3729A= (n.747+3729A=) n.645+3729A= | |
| 12 | g.121927719A>T | CA952638816 | CFAP251 | c.747+3729A>T (n.747+3729A>T) n.645+3729A>T | dbSNP |
| 12 | g.121927722C= | CA2068173118 | CFAP251 | c.747+3732C= (n.747+3732C=) n.645+3732C= | |
| 12 | g.121927722C>T | CA2068173119 | CFAP251 | c.747+3732C>T (n.747+3732C>T) n.645+3732C>T | dbSNP |
| 12 | g.121927724C>A | CA244644724 | CFAP251 | c.747+3734C>A (n.747+3734C>A) n.645+3734C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121927724C= | CA2068173120 | CFAP251 | c.747+3734C= (n.747+3734C=) n.645+3734C= | |
| 12 | g.121927724C>T | CA2068173121 | CFAP251 | c.747+3734C>T (n.747+3734C>T) n.645+3734C>T | dbSNP |
| 12 | g.121927725C= | CA2068173122 | CFAP251 | c.747+3735C= (n.747+3735C=) n.645+3735C= | |
| 12 | g.121927725C>T | CA684565922 | CFAP251 | c.747+3735C>T (n.747+3735C>T) n.645+3735C>T | dbSNP |
| 12 | g.121927726T>G | CA244644728 | CFAP251 | c.747+3736T>G (n.747+3736T>G) n.645+3736T>G | dbSNP |
| 12 | g.121927726T= | CA2068173123 | CFAP251 | c.747+3736T= (n.747+3736T=) n.645+3736T= | |
| 12 | g.121927728T>C | CA952638822 | CFAP251 | c.747+3738T>C (n.747+3738T>C) n.645+3738T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121927728T= | CA2068173124 | CFAP251 | c.747+3738T= (n.747+3738T=) n.645+3738T= | |
| 12 | g.121927733T>C | CA607931674 | CFAP251 | c.747+3743T>C (n.747+3743T>C) n.645+3743T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121927733T= | CA2068173125 | CFAP251 | c.747+3743T= (n.747+3743T=) n.645+3743T= | |
| 12 | g.121927734T>G | CA244644743 | CFAP251 | c.747+3744T>G (n.747+3744T>G) n.645+3744T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121927734T= | CA2068173126 | CFAP251 | c.747+3744T= (n.747+3744T=) n.645+3744T= | |
| 12 | g.121927736G= | CA2068173127 | CFAP251 | c.747+3746G= (n.747+3746G=) n.645+3746G= | |
| 12 | g.121927736G>T | CA2068173128 | CFAP251 | c.747+3746G>T (n.747+3746G>T) n.645+3746G>T | dbSNP |
| 12 | g.121927737G= | CA2068173129 | CFAP251 | c.747+3747G= (n.747+3747G=) n.645+3747G= | |
| 12 | g.121927737G>T | CA2068173130 | CFAP251 | c.747+3747G>T (n.747+3747G>T) n.645+3747G>T | dbSNP |
| 12 | g.121927738G= | CA2068173132 | CFAP251 | c.747+3748G= (n.747+3748G=) n.645+3748G= | |
| 12 | g.121927738G>T | CA684565926 | CFAP251 | c.747+3748G>T (n.747+3748G>T) n.645+3748G>T | dbSNP |
| 12 | g.121927738_121927739delinsGT | CA2068173131 | CFAP251 | c.747+3748_747+3749delinsGT (n.747+3748_747+3749delinsGT) n.645+3748_645+3749delinsGT | |
| 12 | g.121927739del | CA2068173133 | CFAP251 | c.747+3749del (n.747+3749del) n.645+3749del | dbSNP |
| 12 | g.121927748T>A | CA2603442513 | CFAP251 | c.747+3758T>A (n.747+3758T>A) n.645+3758T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121927750G>A | CA655099770 | CFAP251 | c.747+3760G>A (n.747+3760G>A) n.645+3760G>A | COSMIC |
| 12 | g.121927751T>C | CA244644748 | CFAP251 | c.747+3761T>C (n.747+3761T>C) n.645+3761T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121927751T= | CA2068173134 | CFAP251 | c.747+3761T= (n.747+3761T=) n.645+3761T= | |
| 12 | g.121927753C= | CA2068173135 | CFAP251 | c.747+3763C= (n.747+3763C=) n.645+3763C= | |
| 12 | g.121927753C>T | CA952638826 | CFAP251 | c.747+3763C>T (n.747+3763C>T) n.645+3763C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121927755A= | CA2068173136 | CFAP251 | c.747+3765A= (n.747+3765A=) n.645+3765A= | |
| 12 | g.121927755A>G | CA2068173137 | CFAP251 | c.747+3765A>G (n.747+3765A>G) n.645+3765A>G | dbSNP |
| 12 | g.121927758G>A | CA952638827 | CFAP251 | c.747+3768G>A (n.747+3768G>A) n.645+3768G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121927758G= | CA2068173138 | CFAP251 | c.747+3768G= (n.747+3768G=) n.645+3768G= | |
| 12 | g.121927761T>C | CA2068173140 | CFAP251 | c.747+3771T>C (n.747+3771T>C) n.645+3771T>C | dbSNP |
| 12 | g.121927761T= | CA2068173139 | CFAP251 | c.747+3771T= (n.747+3771T=) n.645+3771T= | |
| 12 | g.121927764A= | CA2068173141 | CFAP251 | c.747+3774A= (n.747+3774A=) n.645+3774A= | |
| 12 | g.121927764A>G | CA244644752 | CFAP251 | c.747+3774A>G (n.747+3774A>G) n.645+3774A>G | dbSNP |
| 12 | g.121927768G>A | CA607931677 | CFAP251 | c.747+3778G>A (n.747+3778G>A) n.645+3778G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121927768G= | CA2068173142 | CFAP251 | c.747+3778G= (n.747+3778G=) n.645+3778G= | |
| 12 | g.121927773C>A | CA684565930 | CFAP251 | c.747+3783C>A (n.747+3783C>A) n.645+3783C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121927773C= | CA2068173143 | CFAP251 | c.747+3783C= (n.747+3783C=) n.645+3783C= | |
| 12 | g.121927774A= | CA2068173144 | CFAP251 | c.747+3784A= (n.747+3784A=) n.645+3784A= | |
| 12 | g.121927774A>G | CA2068173145 | CFAP251 | c.747+3784A>G (n.747+3784A>G) n.645+3784A>G | dbSNP |
| 12 | g.121927775T>G | CA2727236663 | CFAP251 | c.747+3785T>G (n.747+3785T>G) n.645+3785T>G | dbSNP |
| 12 | g.121927776T>A | CA244644755 | CFAP251 | c.747+3786T>A (n.747+3786T>A) n.645+3786T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121927776T>G | CA2068173147 | CFAP251 | c.747+3786T>G (n.747+3786T>G) n.645+3786T>G | dbSNP |
| 12 | g.121927776T= | CA2068173146 | CFAP251 | c.747+3786T= (n.747+3786T=) n.645+3786T= | |
| 12 | g.121927777G>A | CA2797757535 | CFAP251 | c.747+3787G>A (n.747+3787G>A) n.645+3787G>A | |
| 12 | g.121927777G= | CA2068173148 | CFAP251 | c.747+3787G= (n.747+3787G=) n.645+3787G= | |
| 12 | g.121927777G>T | CA2068173149 | CFAP251 | c.747+3787G>T (n.747+3787G>T) n.645+3787G>T | dbSNP |