UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.121927488G>A | CA244644529 | CFAP251 | c.747+3498G>A (n.747+3498G>A) n.645+3498G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121927488G= | CA2068173012 | CFAP251 | c.747+3498G= (n.747+3498G=) n.645+3498G= | |
| 12 | g.121927489G>A | CA952638732 | CFAP251 | c.747+3499G>A (n.747+3499G>A) n.645+3499G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121927489G>C | CA684565808 | CFAP251 | c.747+3499G>C (n.747+3499G>C) n.645+3499G>C | dbSNP |
| 12 | g.121927489G= | CA2068173013 | CFAP251 | c.747+3499G= (n.747+3499G=) n.645+3499G= | |
| 12 | g.121927493C= | CA2068173014 | CFAP251 | c.747+3503C= (n.747+3503C=) n.645+3503C= | |
| 12 | g.121927493C>T | CA244644534 | CFAP251 | c.747+3503C>T (n.747+3503C>T) n.645+3503C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121927494G>A | CA684565812 | CFAP251 | c.747+3504G>A (n.747+3504G>A) n.645+3504G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121927494G>C | CA244644541 | CFAP251 | c.747+3504G>C (n.747+3504G>C) n.645+3504G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121927494G= | CA2068173015 | CFAP251 | c.747+3504G= (n.747+3504G=) n.645+3504G= | |
| 12 | g.121927494G>T | CA684565811 | CFAP251 | c.747+3504G>T (n.747+3504G>T) n.645+3504G>T | dbSNP |
| 12 | g.121927495C= | CA2068173016 | CFAP251 | c.747+3505C= (n.747+3505C=) n.645+3505C= | |
| 12 | g.121927495C>T | CA244644546 | CFAP251 | c.747+3505C>T (n.747+3505C>T) n.645+3505C>T | dbSNP |
| 12 | g.121927498T>C | CA244644549 | CFAP251 | c.747+3508T>C (n.747+3508T>C) n.645+3508T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121927498T= | CA2068173017 | CFAP251 | c.747+3508T= (n.747+3508T=) n.645+3508T= | |
| 12 | g.121927499G>A | CA684565814 | CFAP251 | c.747+3509G>A (n.747+3509G>A) n.645+3509G>A | dbSNP |
| 12 | g.121927499G= | CA2068173018 | CFAP251 | c.747+3509G= (n.747+3509G=) n.645+3509G= | |
| 12 | g.121927504C= | CA2068173019 | CFAP251 | c.747+3514C= (n.747+3514C=) n.645+3514C= | |
| 12 | g.121927504C>G | CA2068173020 | CFAP251 | c.747+3514C>G (n.747+3514C>G) n.645+3514C>G | dbSNP |
| 12 | g.121927509C>T | CA2797757526 | CFAP251 | c.747+3519C>T (n.747+3519C>T) n.645+3519C>T | |
| 12 | g.121927512G= | CA2068173021 | CFAP251 | c.747+3522G= (n.747+3522G=) n.645+3522G= | |
| 12 | g.121927512G>T | CA684565816 | CFAP251 | c.747+3522G>T (n.747+3522G>T) n.645+3522G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121927514C= | CA2068173022 | CFAP251 | c.747+3524C= (n.747+3524C=) n.645+3524C= | |
| 12 | g.121927514C>T | CA2068173023 | CFAP251 | c.747+3524C>T (n.747+3524C>T) n.645+3524C>T | dbSNP |
| 12 | g.121927515T>C | CA2068173024 | CFAP251 | c.747+3525T>C (n.747+3525T>C) n.645+3525T>C | dbSNP |
| 12 | g.121927515T= | CA2068173025 | CFAP251 | c.747+3525T= (n.747+3525T=) n.645+3525T= | |
| 12 | g.121927516C= | CA2068173026 | CFAP251 | c.747+3526C= (n.747+3526C=) n.645+3526C= | |
| 12 | g.121927516C>T | CA244644558 | CFAP251 | c.747+3526C>T (n.747+3526C>T) n.645+3526C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121927517G>A | CA684565818 | CFAP251 | c.747+3527G>A (n.747+3527G>A) n.645+3527G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121927517G>C | CA244644560 | CFAP251 | c.747+3527G>C (n.747+3527G>C) n.645+3527G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121927517G= | CA2068173027 | CFAP251 | c.747+3527G= (n.747+3527G=) n.645+3527G= | |
| 12 | g.121927518A>G | CA2741295333 | CFAP251 | c.747+3528A>G (n.747+3528A>G) n.645+3528A>G | |
| 12 | g.121927519G>A | CA952638744 | CFAP251 | c.747+3529G>A (n.747+3529G>A) n.645+3529G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121927521T>C | CA2797757527 | CFAP251 | c.747+3531T>C (n.747+3531T>C) n.645+3531T>C | |
| 12 | g.121927523C>T | CA2797757528 | CFAP251 | c.747+3533C>T (n.747+3533C>T) n.645+3533C>T | |
| 12 | g.121927524T>C | CA952638746 | CFAP251 | c.747+3534T>C (n.747+3534T>C) n.645+3534T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121927524T= | CA2068173028 | CFAP251 | c.747+3534T= (n.747+3534T=) n.645+3534T= | |
| 12 | g.121927526A= | CA2068173029 | CFAP251 | c.747+3536A= (n.747+3536A=) n.645+3536A= | |
| 12 | g.121927526A>G | CA244644561 | CFAP251 | c.747+3536A>G (n.747+3536A>G) n.645+3536A>G | dbSNP |
| 12 | g.121927527C= | CA2068173030 | CFAP251 | c.747+3537C= (n.747+3537C=) n.645+3537C= | |
| 12 | g.121927527C>T | CA2068173031 | CFAP251 | c.747+3537C>T (n.747+3537C>T) n.645+3537C>T | dbSNP |
| 12 | g.121927532G>A | CA2068173033 | CFAP251 | c.747+3542G>A (n.747+3542G>A) n.645+3542G>A | dbSNP |
| 12 | g.121927532G= | CA2068173032 | CFAP251 | c.747+3542G= (n.747+3542G=) n.645+3542G= | |
| 12 | g.121927533G= | CA2068173034 | CFAP251 | c.747+3543G= (n.747+3543G=) n.645+3543G= | |
| 12 | g.121927533G>T | CA2068173035 | CFAP251 | c.747+3543G>T (n.747+3543G>T) n.645+3543G>T | dbSNP |
| 12 | g.121927538C= | CA2068173036 | CFAP251 | c.747+3548C= (n.747+3548C=) n.645+3548C= | |
| 12 | g.121927538C>G | CA684565831 | CFAP251 | c.747+3548C>G (n.747+3548C>G) n.645+3548C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121927542C>A | CA2603442510 | CFAP251 | c.747+3552C>A (n.747+3552C>A) n.645+3552C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121927545C= | CA2068173037 | CFAP251 | c.747+3555C= (n.747+3555C=) n.645+3555C= | |
| 12 | g.121927545C>T | CA244644563 | CFAP251 | c.747+3555C>T (n.747+3555C>T) n.645+3555C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121927546C= | CA2068173038 | CFAP251 | c.747+3556C= (n.747+3556C=) n.645+3556C= | |
| 12 | g.121927546C>G | CA952638762 | CFAP251 | c.747+3556C>G (n.747+3556C>G) n.645+3556C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121927548C>T | CA2797757529 | CFAP251 | c.747+3558C>T (n.747+3558C>T) n.645+3558C>T | |
| 12 | g.121927549A>G | CA2797757530 | CFAP251 | c.747+3559A>G (n.747+3559A>G) n.645+3559A>G | |
| 12 | g.121927552C>T | CA2797757531 | CFAP251 | c.747+3562C>T (n.747+3562C>T) n.645+3562C>T | |
| 12 | g.121927555C= | CA2068173039 | CFAP251 | c.747+3565C= (n.747+3565C=) n.645+3565C= | |
| 12 | g.121927555C>T | CA2068173040 | CFAP251 | c.747+3565C>T (n.747+3565C>T) n.645+3565C>T | dbSNP |
| 12 | g.121927557A= | CA2068173041 | CFAP251 | c.747+3567A= (n.747+3567A=) n.645+3567A= | |
| 12 | g.121927557A>G | CA684565836 | CFAP251 | c.747+3567A>G (n.747+3567A>G) n.645+3567A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121927560G>A | CA607931647 | CFAP251 | c.747+3570G>A (n.747+3570G>A) n.645+3570G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121927560G>C | CA2068173043 | CFAP251 | c.747+3570G>C (n.747+3570G>C) n.645+3570G>C | dbSNP |
| 12 | g.121927560G= | CA2068173042 | CFAP251 | c.747+3570G= (n.747+3570G=) n.645+3570G= | |
| 12 | g.121927562G= | CA2068173044 | CFAP251 | c.747+3572G= (n.747+3572G=) n.645+3572G= | |
| 12 | g.121927562G>T | CA244644567 | CFAP251 | c.747+3572G>T (n.747+3572G>T) n.645+3572G>T | dbSNP |
| 12 | g.121927563T>C | CA684565848 | CFAP251 | c.747+3573T>C (n.747+3573T>C) n.645+3573T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121927563T= | CA2068173045 | CFAP251 | c.747+3573T= (n.747+3573T=) n.645+3573T= | |
| 12 | g.121927564dup | CA684565844 | CFAP251 | c.747+3574dup (n.747+3574dup) n.645+3574dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121927567A= | CA2068173046 | CFAP251 | c.747+3577A= (n.747+3577A=) n.645+3577A= | |
| 12 | g.121927567A>C | CA684565855 | CFAP251 | c.747+3577A>C (n.747+3577A>C) n.645+3577A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121927572C>A | CA2068173047 | CFAP251 | c.747+3582C>A (n.747+3582C>A) n.645+3582C>A | dbSNP |
| 12 | g.121927572C= | CA2068173048 | CFAP251 | c.747+3582C= (n.747+3582C=) n.645+3582C= | |
| 12 | g.121927572C>G | CA952638769 | CFAP251 | c.747+3582C>G (n.747+3582C>G) n.645+3582C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121927574G>A | CA952638770 | CFAP251 | c.747+3584G>A (n.747+3584G>A) n.645+3584G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121927574G= | CA2068173049 | CFAP251 | c.747+3584G= (n.747+3584G=) n.645+3584G= | |
| 12 | g.121927576C>A | CA2797757532 | CFAP251 | c.747+3586C>A (n.747+3586C>A) n.645+3586C>A | |
| 12 | g.121927577A= | CA2068173050 | CFAP251 | c.747+3587A= (n.747+3587A=) n.645+3587A= | |
| 12 | g.121927577A>G | CA2068173051 | CFAP251 | c.747+3587A>G (n.747+3587A>G) n.645+3587A>G | dbSNP |
| 12 | g.121927579G>A | CA244644583 | CFAP251 | c.747+3589G>A (n.747+3589G>A) n.645+3589G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121927579G= | CA2068173052 | CFAP251 | c.747+3589G= (n.747+3589G=) n.645+3589G= | |
| 12 | g.121927586C= | CA2068173053 | CFAP251 | c.747+3596C= (n.747+3596C=) n.645+3596C= | |
| 12 | g.121927586C>G | CA2068173054 | CFAP251 | c.747+3596C>G (n.747+3596C>G) n.645+3596C>G | dbSNP |
| 12 | g.121927586C>T | CA244644598 | CFAP251 | c.747+3596C>T (n.747+3596C>T) n.645+3596C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121927587G>A | CA607931653 | CFAP251 | c.747+3597G>A (n.747+3597G>A) n.645+3597G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121927587G= | CA2068173055 | CFAP251 | c.747+3597G= (n.747+3597G=) n.645+3597G= | |
| 12 | g.121927588T>G | CA952638774 | CFAP251 | c.747+3598T>G (n.747+3598T>G) n.645+3598T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121927588T= | CA2068173056 | CFAP251 | c.747+3598T= (n.747+3598T=) n.645+3598T= |