UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.121865570_121865604delinsATGTCAATAAAAATGTCTGTAAGGCCGGGGTCCGG | CA1941184007 | ATE1 | c.975+4402_975+4436delinsCCGGACCCCGGCCTTACAGACATTTTTATTGACAT (n.975+4402_975+4436delinsCCGGACCCCGGCCTTACAGACATTTTTATTGACAT) c.846+4402_846+4436delinsCCGGACCCCGGCCTTACAGACATTTTTATTGACAT (n.846+4402_846+4436delinsCCGGACCCCGGCCTTACAGACATTTTTATTGACAT) c.*692+4402_*692+4436delinsCCGGACCCCGGCCTTACAGACATTTTTATTGACAT (n.*692+4402_*692+4436delinsCCGGACCCCGGCCTTACAGACATTTTTATTGACAT) c.954+4402_954+4436delinsCCGGACCCCGGCCTTACAGACATTTTTATTGACAT (n.954+4402_954+4436delinsCCGGACCCCGGCCTTACAGACATTTTTATTGACAT) c.*505+4402_*505+4436delinsCCGGACCCCGGCCTTACAGACATTTTTATTGACAT (n.*505+4402_*505+4436delinsCCGGACCCCGGCCTTACAGACATTTTTATTGACAT) c.625+4402_625+4436delinsCCGGACCCCGGCCTTACAGACATTTTTATTGACAT (n.625+4402_625+4436delinsCCGGACCCCGGCCTTACAGACATTTTTATTGACAT) c.867+4402_867+4436delinsCCGGACCCCGGCCTTACAGACATTTTTATTGACAT (n.867+4402_867+4436delinsCCGGACCCCGGCCTTACAGACATTTTTATTGACAT) 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| 10 | g.121865574_121865607del | CA1941184008 | ATE1 | c.975+4402_975+4435del (n.975+4402_975+4435del) c.846+4402_846+4435del (n.846+4402_846+4435del) c.*692+4402_*692+4435del (n.*692+4402_*692+4435del) c.954+4402_954+4435del (n.954+4402_954+4435del) c.*505+4402_*505+4435del (n.*505+4402_*505+4435del) c.625+4402_625+4435del (n.625+4402_625+4435del) c.867+4402_867+4435del (n.867+4402_867+4435del) c.616+4402_616+4435del (n.616+4402_616+4435del) c.871+4402_871+4435del (n.871+4402_871+4435del) c.*763+4402_*763+4435del (n.*763+4402_*763+4435del) c.-241+4402_-241+4435del (n.-241+4402_-241+4435del) c.808+4402_808+4435del (n.808+4402_808+4435del) c.912+4402_912+4435del (n.912+4402_912+4435del) c.266+4402_266+4435del (n.266+4402_266+4435del) c.107-24341_107-24308del (n.107-24341_107-24308del) c.*634+4402_*634+4435del (n.*634+4402_*634+4435del) c.85+62743_85+62776del (n.85+62743_85+62776del) c.118+4402_118+4435del (n.118+4402_118+4435del) c.641+4402_641+4435del (n.641+4402_641+4435del) c.1104+4402_1104+4435del (n.1104+4402_1104+4435del) c.723+4402_723+4435del (n.723+4402_723+4435del) c.33+4402_33+4435del (n.33+4402_33+4435del) c.*88+4402_*88+4435del (n.*88+4402_*88+4435del) c.*104+4402_*104+4435del (n.*104+4402_*104+4435del) c.*235+4402_*235+4435del (n.*235+4402_*235+4435del) c.139+4402_139+4435del (n.139+4402_139+4435del) c.942+34262_942+34295del (n.942+34262_942+34295del) n.141+62743_141+62776del c.*333+4402_*333+4435del (n.*333+4402_*333+4435del) c.*275+4402_*275+4435del (n.*275+4402_*275+4435del) c.*136+4402_*136+4435del (n.*136+4402_*136+4435del) c.744+4402_744+4435del (n.744+4402_744+4435del) c.106+62240_106+62273del (n.106+62240_106+62273del) c.-240-24341_-240-24308del (n.-240-24341_-240-24308del) c.687+4402_687+4435del (n.687+4402_687+4435del) c.964+4402_964+4435del n.181+4402_181+4435del c.630+4402_630+4435del (n.630+4402_630+4435del) n.1031+4402_1031+4435del c.1083+4402_1083+4435del (n.1083+4402_1083+4435del) c.648+4402_648+4435del (n.648+4402_648+4435del) c.874-24341_874-24308del (n.874-24341_874-24308del) c.759+4402_759+4435del (n.759+4402_759+4435del) c.501+4402_501+4435del (n.501+4402_501+4435del) n.693+4402_693+4435del | dbSNP |
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| 10 | g.121865576A>G | CA1941184012 | ATE1 | c.975+4430T>C (n.975+4430T>C) c.846+4430T>C (n.846+4430T>C) c.*692+4430T>C (n.*692+4430T>C) c.954+4430T>C (n.954+4430T>C) c.*505+4430T>C (n.*505+4430T>C) c.625+4430T>C (n.625+4430T>C) c.867+4430T>C (n.867+4430T>C) c.616+4430T>C (n.616+4430T>C) c.871+4430T>C (n.871+4430T>C) c.*763+4430T>C (n.*763+4430T>C) c.-241+4430T>C (n.-241+4430T>C) c.808+4430T>C (n.808+4430T>C) c.912+4430T>C (n.912+4430T>C) c.266+4430T>C (n.266+4430T>C) c.107-24313T>C (n.107-24313T>C) c.*634+4430T>C (n.*634+4430T>C) c.85+62771T>C (n.85+62771T>C) c.118+4430T>C (n.118+4430T>C) c.641+4430T>C (n.641+4430T>C) c.1104+4430T>C (n.1104+4430T>C) c.723+4430T>C (n.723+4430T>C) c.33+4430T>C (n.33+4430T>C) c.*88+4430T>C (n.*88+4430T>C) c.*104+4430T>C (n.*104+4430T>C) c.*235+4430T>C (n.*235+4430T>C) c.139+4430T>C (n.139+4430T>C) c.942+34290T>C (n.942+34290T>C) n.141+62771T>C c.*333+4430T>C (n.*333+4430T>C) c.*275+4430T>C (n.*275+4430T>C) c.*136+4430T>C (n.*136+4430T>C) c.744+4430T>C (n.744+4430T>C) c.106+62268T>C (n.106+62268T>C) c.-240-24313T>C (n.-240-24313T>C) c.687+4430T>C (n.687+4430T>C) c.964+4430T>C n.181+4430T>C c.630+4430T>C (n.630+4430T>C) n.1031+4430T>C c.1083+4430T>C (n.1083+4430T>C) c.648+4430T>C (n.648+4430T>C) c.874-24313T>C (n.874-24313T>C) c.759+4430T>C (n.759+4430T>C) c.501+4430T>C (n.501+4430T>C) n.693+4430T>C | dbSNP |
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| 10 | g.121865602C>T | CA215008604 | ATE1 | c.975+4404G>A (n.975+4404G>A) c.846+4404G>A (n.846+4404G>A) c.*692+4404G>A (n.*692+4404G>A) c.954+4404G>A (n.954+4404G>A) c.*505+4404G>A (n.*505+4404G>A) c.625+4404G>A (n.625+4404G>A) c.867+4404G>A (n.867+4404G>A) c.616+4404G>A (n.616+4404G>A) c.871+4404G>A (n.871+4404G>A) c.*763+4404G>A (n.*763+4404G>A) c.-241+4404G>A (n.-241+4404G>A) c.808+4404G>A (n.808+4404G>A) c.912+4404G>A (n.912+4404G>A) c.266+4404G>A (n.266+4404G>A) c.107-24339G>A (n.107-24339G>A) c.*634+4404G>A (n.*634+4404G>A) c.85+62745G>A (n.85+62745G>A) c.118+4404G>A (n.118+4404G>A) c.641+4404G>A (n.641+4404G>A) c.1104+4404G>A (n.1104+4404G>A) c.723+4404G>A (n.723+4404G>A) c.33+4404G>A (n.33+4404G>A) c.*88+4404G>A (n.*88+4404G>A) c.*104+4404G>A (n.*104+4404G>A) c.*235+4404G>A (n.*235+4404G>A) c.139+4404G>A (n.139+4404G>A) c.942+34264G>A (n.942+34264G>A) n.141+62745G>A c.*333+4404G>A (n.*333+4404G>A) c.*275+4404G>A (n.*275+4404G>A) c.*136+4404G>A (n.*136+4404G>A) c.744+4404G>A (n.744+4404G>A) c.106+62242G>A (n.106+62242G>A) c.-240-24339G>A (n.-240-24339G>A) c.687+4404G>A (n.687+4404G>A) c.964+4404G>A n.181+4404G>A c.630+4404G>A (n.630+4404G>A) n.1031+4404G>A c.1083+4404G>A (n.1083+4404G>A) c.648+4404G>A (n.648+4404G>A) c.874-24339G>A (n.874-24339G>A) c.759+4404G>A (n.759+4404G>A) c.501+4404G>A (n.501+4404G>A) n.693+4404G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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