UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.121846916_121846925del | CA2575327680 | HPD | c.770_779del (p.Asp257GlyfsTer22) c.653_662del (p.Asp218GlyfsTer22) | |
| 12 | g.121846924C>A | CA387012906 | HPD | c.769G>T (p.Asp257Tyr) c.652G>T (p.Asp218Tyr) | |
| 12 | g.121846924C>G | CA387012919 | HPD | c.769G>C (p.Asp257His) c.652G>C (p.Asp218His) | |
| 12 | g.121846924C>T | CA387012910 | HPD | c.769G>A (p.Asp257Asn) c.652G>A (p.Asp218Asn) | |
| 12 | g.121846925C>A | CA482193321 | HPD | c.768G>T (p.Val256=) c.651G>T (p.Val217=) | |
| 12 | g.121846925C>G | CA482193323 | HPD | c.768G>C (p.Val256=) c.651G>C (p.Val217=) | |
| 12 | g.121846925C>T | CA482193324 | HPD | c.768G>A (p.Val256=) c.651G>A (p.Val217=) | |
| 12 | g.121846926A= | CA2068077965 | HPD | c.767T= (p.Val256=) c.650T= (p.Val217=) | |
| 12 | g.121846926A>C | CA387012925 | HPD | c.767T>G (p.Val256Gly) c.650T>G (p.Val217Gly) | |
| 12 | g.121846926A>G | CA387012930 | HPD | c.767T>C (p.Val256Ala) c.650T>C (p.Val217Ala) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.121846926A>T | CA387012932 | HPD | c.767T>A (p.Val256Glu) c.650T>A (p.Val217Glu) | |
| 12 | g.121846927C>A | CA387012936 | HPD | c.766G>T (p.Val256Leu) c.649G>T (p.Val217Leu) | |
| 12 | g.121846927C= | CA2068077976 | HPD | c.766G= (p.Val256=) c.649G= (p.Val217=) | |
| 12 | g.121846927C>G | CA387012940 | HPD | c.766G>C (p.Val256Leu) c.649G>C (p.Val217Leu) | |
| 12 | g.121846927C>T | CA6839537 | HPD | c.766G>A (p.Val256Met) c.649G>A (p.Val217Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.121846928A= | CA2068077983 | HPD | c.765T= (p.Tyr255=) c.648T= (p.Tyr216=) | |
| 12 | g.121846928A>C | CA387012956 | HPD | c.765T>G (p.Tyr255Ter) c.648T>G (p.Tyr216Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.121846928A>G | CA6839538 | HPD | c.765T>C (p.Tyr255=) c.648T>C (p.Tyr216=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121846928A>T | CA387012965 | HPD | c.765T>A (p.Tyr255Ter) c.648T>A (p.Tyr216Ter) | |
| 12 | g.121846929T>A | CA387012969 | HPD | c.764A>T (p.Tyr255Phe) c.647A>T (p.Tyr216Phe) | |
| 12 | g.121846929T>C | CA387012974 | HPD | c.764A>G (p.Tyr255Cys) c.647A>G (p.Tyr216Cys) | |
| 12 | g.121846929T>G | CA387012984 | HPD | c.764A>C (p.Tyr255Ser) c.647A>C (p.Tyr216Ser) | |
| 12 | g.121846930A>C | CA387012996 | HPD | c.763T>G (p.Tyr255Asp) c.646T>G (p.Tyr216Asp) | |
| 12 | g.121846930A>G | CA387012989 | HPD | c.763T>C (p.Tyr255His) c.646T>C (p.Tyr216His) | |
| 12 | g.121846930A>T | CA387012992 | HPD | c.763T>A (p.Tyr255Asn) c.646T>A (p.Tyr216Asn) | |
| 12 | g.121846931T>A | CA387013000 | HPD | c.762A>T (p.Glu254Asp) c.645A>T (p.Glu215Asp) | |
| 12 | g.121846931T>C | CA482193329 | HPD | c.762A>G (p.Glu254=) c.645A>G (p.Glu215=) | |
| 12 | g.121846931T>G | CA387013008 | HPD | c.762A>C (p.Glu254Asp) c.645A>C (p.Glu215Asp) | |
| 12 | g.121846932T>A | CA387013010 | HPD | c.761A>T (p.Glu254Val) c.644A>T (p.Glu215Val) | |
| 12 | g.121846932T>C | CA387013013 | HPD | c.761A>G (p.Glu254Gly) c.644A>G (p.Glu215Gly) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121846932T>G | CA387013014 | HPD | c.761A>C (p.Glu254Ala) c.644A>C (p.Glu215Ala) | |
| 12 | g.121846933C>A | CA387013015 | HPD | c.760G>T (p.Glu254Ter) c.643G>T (p.Glu215Ter) | |
| 12 | g.121846933C>G | CA387013018 | HPD | c.760G>C (p.Glu254Gln) c.643G>C (p.Glu215Gln) | |
| 12 | g.121846933C>T | CA387013022 | HPD | c.760G>A (p.Glu254Lys) c.643G>A (p.Glu215Lys) | COSMIC |
| 12 | g.121846934C>A | CA387013025 | HPD | c.760-1G>T (n.760-1G>T) c.643-1G>T (n.643-1G>T) | |
| 12 | g.121846934C>G | CA387013030 | HPD | c.760-1G>C (n.760-1G>C) c.643-1G>C (n.643-1G>C) | |
| 12 | g.121846934C>T | CA387013033 | HPD | c.760-1G>A (n.760-1G>A) c.643-1G>A (n.643-1G>A) | |
| 12 | g.121846935T>A | CA387013040 | HPD | c.760-2A>T (n.760-2A>T) c.643-2A>T (n.643-2A>T) | |
| 12 | g.121846935T>C | CA387013039 | HPD | c.760-2A>G (n.760-2A>G) c.643-2A>G (n.643-2A>G) | |
| 12 | g.121846935T>G | CA387013038 | HPD | c.760-2A>C (n.760-2A>C) c.643-2A>C (n.643-2A>C) | |
| 12 | g.121846936G>A | CA2575327684 | HPD | c.760-3C>T (n.760-3C>T) c.643-3C>T (n.643-3C>T) | |
| 12 | g.121846936G>T | CA2797754724 | HPD | c.760-3C>A (n.760-3C>A) c.643-3C>A (n.643-3C>A) | |
| 12 | g.121846940del | CA2621466392 | HPD | c.760-3del (n.760-3del) c.643-3del (n.643-3del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121846937G>C | CA607929856 | HPD | c.760-4C>G (n.760-4C>G) c.643-4C>G (n.643-4C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.121846937G= | CA2068077990 | HPD | c.760-4C= (n.760-4C=) c.643-4C= (n.643-4C=) | |
| 12 | g.121846937_121846938insATCTGAGACTTCTTCCTGCCC | CA2068077995 | HPD | c.760-5_760-4insGGGCAGGAAGAAGTCTCAGAT (n.760-5_760-4insGGGCAGGAAGAAGTCTCAGAT) c.643-5_643-4insGGGCAGGAAGAAGTCTCAGAT (n.643-5_643-4insGGGCAGGAAGAAGTCTCAGAT) | dbSNP |
| 12 | g.121846939G>T | CA2514663750 | HPD | c.760-6C>A (n.760-6C>A) c.643-6C>A (n.643-6C>A) | |
| 12 | g.121846940G>A | CA6839539 | HPD | c.760-7C>T (n.760-7C>T) c.643-7C>T (n.643-7C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121846940G= | CA2068078001 | HPD | c.760-7C= (n.760-7C=) c.643-7C= (n.643-7C=) | |
| 12 | g.121846942G>A | CA482193335 | HPD | c.760-9C>T (n.760-9C>T) c.643-9C>T (n.643-9C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121846942G>C | CA2068078010 | HPD | c.760-9C>G (n.760-9C>G) c.643-9C>G (n.643-9C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.121846942G= | CA2068078006 | HPD | c.760-9C= (n.760-9C=) c.643-9C= (n.643-9C=) | |
| 12 | g.121846942G>T | CA2621466393 | HPD | c.760-9C>A (n.760-9C>A) c.643-9C>A (n.643-9C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121846944G>A | CA2621466394 | HPD | c.760-11C>T (n.760-11C>T) c.643-11C>T (n.643-11C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121846944G>C | CA2740097599 | HPD | c.760-11C>G (n.760-11C>G) c.643-11C>G (n.643-11C>G) | ClinVar |
| 12 | g.121846944G>T | CA2556608873 | HPD | c.760-11C>A (n.760-11C>A) c.643-11C>A (n.643-11C>A) | |
| 12 | g.121846945A>T | CA2621466395 | HPD | c.760-12T>A (n.760-12T>A) c.643-12T>A (n.643-12T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121846948_121846951delinsCAAG | CA2068078015 | HPD | c.760-18_760-15delinsCTTG (n.760-18_760-15delinsCTTG) c.643-18_643-15delinsCTTG (n.643-18_643-15delinsCTTG) | |
| 12 | g.121846949A= | CA2068078019 | HPD | c.760-16T= (n.760-16T=) c.643-16T= (n.643-16T=) | |
| 12 | g.121846949A>G | CA244671255 | HPD | c.760-16T>C (n.760-16T>C) c.643-16T>C (n.643-16T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121846949_121846951del | CA482193336 | HPD | c.760-18_760-16del (n.760-18_760-16del) c.643-18_643-16del (n.643-18_643-16del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121846949_121846952delinsAAGG | CA2068078018 | HPD | c.760-19_760-16delinsCCTT (n.760-19_760-16delinsCCTT) c.643-19_643-16delinsCCTT (n.643-19_643-16delinsCCTT) | |
| 12 | g.121846950A>C | CA2621466397 | HPD | c.760-17T>G (n.760-17T>G) c.643-17T>G (n.643-17T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121846950A>G | CA2621466396 | HPD | c.760-17T>C (n.760-17T>C) c.643-17T>C (n.643-17T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121846952_121846954del | CA6839540 | HPD | c.760-19_760-17del (n.760-19_760-17del) c.643-19_643-17del (n.643-19_643-17del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121846951G>A | CA607929857 | HPD | c.760-18C>T (n.760-18C>T) c.643-18C>T (n.643-18C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.121846951G= | CA2068078027 | HPD | c.760-18C= (n.760-18C=) c.643-18C= (n.643-18C=) | |
| 12 | g.121846951G>T | CA2621466398 | HPD | c.760-18C>A (n.760-18C>A) c.643-18C>A (n.643-18C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121846952G>A | CA2621466399 | HPD | c.760-19C>T (n.760-19C>T) c.643-19C>T (n.643-19C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121846954G>A | CA6839541 | HPD | c.760-21C>T (n.760-21C>T) c.643-21C>T (n.643-21C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121846954G>C | CA2621466400 | HPD | c.760-21C>G (n.760-21C>G) c.643-21C>G (n.643-21C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121846954G= | CA2068078031 | HPD | c.760-21C= (n.760-21C=) c.643-21C= (n.643-21C=) | |
| 12 | g.121846955A= | CA2068078035 | HPD | c.760-22T= (n.760-22T=) c.643-22T= (n.643-22T=) | |
| 12 | g.121846955A>G | CA6839542 | HPD | c.760-22T>C (n.760-22T>C) c.643-22T>C (n.643-22T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.121846956C= | CA2068078044 | HPD | c.760-23G= (n.760-23G=) c.643-23G= (n.643-23G=) | |
| 12 | g.121846956C>G | CA6839543 | HPD | c.760-23G>C (n.760-23G>C) c.643-23G>C (n.643-23G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.121846957C>G | CA2621466401 | HPD | c.760-24G>C (n.760-24G>C) c.643-24G>C (n.643-24G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121846957C>T | CA2621466402 | HPD | c.760-24G>A (n.760-24G>A) c.643-24G>A (n.643-24G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121846959C= | CA2068078046 | HPD | c.760-26G= (n.760-26G=) c.643-26G= (n.643-26G=) | |
| 12 | g.121846959C>G | CA2621466403 | HPD | c.760-26G>C (n.760-26G>C) c.643-26G>C (n.643-26G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121846959C>T | CA607929858 | HPD | c.760-26G>A (n.760-26G>A) c.643-26G>A (n.643-26G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121846960T>C | CA6839544 | HPD | c.760-27A>G (n.760-27A>G) c.643-27A>G (n.643-27A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121846960T= | CA2068078051 | HPD | c.760-27A= (n.760-27A=) c.643-27A= (n.643-27A=) | |
| 12 | g.121846961G>A | CA6839545 | HPD | c.760-28C>T (n.760-28C>T) c.643-28C>T (n.643-28C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.121846961G= | CA2068078052 | HPD | c.760-28C= (n.760-28C=) c.643-28C= (n.643-28C=) | |
| 12 | g.121846962T>A | CA2575327692 | HPD | c.760-29A>T (n.760-29A>T) c.643-29A>T (n.643-29A>T) | |
| 12 | g.121846963C>T | CA2621466404 | HPD | c.760-30G>A (n.760-30G>A) c.643-30G>A (n.643-30G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121846966T>C | CA6839546 | HPD | c.760-33A>G (n.760-33A>G) c.643-33A>G (n.643-33A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.121846966T= | CA2068078055 | HPD | c.760-33A= (n.760-33A=) c.643-33A= (n.643-33A=) | |
| 12 | g.121846968del | CA2621466405 | HPD | c.760-35del (n.760-35del) c.643-35del (n.643-35del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121846968G>A | CA2068078064 | HPD | c.760-35C>T (n.760-35C>T) c.643-35C>T (n.643-35C>T) | dbSNP |
| 12 | g.121846968G= | CA2068078065 | HPD | c.760-35C= (n.760-35C=) c.643-35C= (n.643-35C=) | |
| 12 | g.121846969C>A | CA6839547 | HPD | c.760-36G>T (n.760-36G>T) c.643-36G>T (n.643-36G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121846969C= | CA2068078069 | HPD | c.760-36G= (n.760-36G=) c.643-36G= (n.643-36G=) | |
| 12 | g.121846969C>T | CA2068078070 | HPD | c.760-36G>A (n.760-36G>A) c.643-36G>A (n.643-36G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.121846971C>G | CA2621466406 | HPD | c.760-38G>C (n.760-38G>C) c.643-38G>C (n.643-38G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121846972C>A | CA2621466407 | HPD | c.760-39G>T (n.760-39G>T) c.643-39G>T (n.643-39G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121846972C= | CA2068078073 | HPD | c.760-39G= (n.760-39G=) c.643-39G= (n.643-39G=) | |
| 12 | g.121846972C>T | CA2068078075 | HPD | c.760-39G>A (n.760-39G>A) c.643-39G>A (n.643-39G>A) | dbSNP |
| 12 | g.121846973A>C | CA2621466408 | HPD | c.760-40T>G (n.760-40T>G) c.643-40T>G (n.643-40T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121846974T>A | CA2621466409 | HPD | c.760-41A>T (n.760-41A>T) c.643-41A>T (n.643-41A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121846974T>C | CA6839548 | HPD | c.760-41A>G (n.760-41A>G) c.643-41A>G (n.643-41A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121846974T= | CA2068078082 | HPD | c.760-41A= (n.760-41A=) c.643-41A= (n.643-41A=) | |
| 12 | g.121846976A= | CA2068078086 | HPD | c.760-43T= (n.760-43T=) c.643-43T= (n.643-43T=) | |
| 12 | g.121846976A>C | CA2068078087 | HPD | c.760-43T>G (n.760-43T>G) c.643-43T>G (n.643-43T>G) | dbSNP |
| 12 | g.121846976A>G | CA6839549 | HPD | c.760-43T>C (n.760-43T>C) c.643-43T>C (n.643-43T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121846977C>G | CA2621466410 | HPD | c.760-44G>C (n.760-44G>C) c.643-44G>C (n.643-44G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121846977C>T | CA2621466411 | HPD | c.760-44G>A (n.760-44G>A) c.643-44G>A (n.643-44G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121846978C= | CA2068078090 | HPD | c.760-45G= (n.760-45G=) c.643-45G= (n.643-45G=) | |
| 12 | g.121846978C>G | CA6839550 | HPD | c.760-45G>C (n.760-45G>C) c.643-45G>C (n.643-45G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.121846978C>T | CA607929859 | HPD | c.760-45G>A (n.760-45G>A) c.643-45G>A (n.643-45G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.121846981C= | CA2068078094 | HPD | c.760-48G= (n.760-48G=) c.643-48G= (n.643-48G=) | |
| 12 | g.121846981C>T | CA6839551 | HPD | c.760-48G>A (n.760-48G>A) c.643-48G>A (n.643-48G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.121846982A>G | CA2575327695 | HPD | c.760-49T>C (n.760-49T>C) c.643-49T>C (n.643-49T>C) | |
| 12 | g.121846983T>C | CA2621466412 | HPD | c.760-50A>G (n.760-50A>G) c.643-50A>G (n.643-50A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121846986C= | CA2068078098 | HPD | c.760-53G= (n.760-53G=) c.643-53G= (n.643-53G=) | |
| 12 | g.121846986C>T | CA607929860 | HPD | c.760-53G>A (n.760-53G>A) c.643-53G>A (n.643-53G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121846987T>C | CA2575327696 | HPD | c.760-54A>G (n.760-54A>G) c.643-54A>G (n.643-54A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121846988G>A | CA2575327698 | HPD | c.760-55C>T (n.760-55C>T) c.643-55C>T (n.643-55C>T) | |
| 12 | g.121846988G>C | CA2621466413 | HPD | c.760-55C>G (n.760-55C>G) c.643-55C>G (n.643-55C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121846990C>A | CA2621466414 | HPD | c.760-57G>T (n.760-57G>T) c.643-57G>T (n.643-57G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.121846990C= | CA2068078102 | HPD | c.760-57G= (n.760-57G=) c.643-57G= (n.643-57G=) | |
| 12 | g.121846990C>T | CA952641981 | HPD | c.760-57G>A (n.760-57G>A) c.643-57G>A (n.643-57G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121846992C>T | CA2621466415 | HPD | c.760-59G>A (n.760-59G>A) c.643-59G>A (n.643-59G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121846994A>G | CA2621466416 | HPD | c.759+58T>C (n.759+58T>C) c.642+58T>C (n.642+58T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121846995C= | CA2068078107 | HPD | c.759+57G= (n.759+57G=) c.642+57G= (n.642+57G=) | |
| 12 | g.121846995C>G | CA952641986 | HPD | c.759+57G>C (n.759+57G>C) c.642+57G>C (n.642+57G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121846996A= | CA2068078115 | HPD | c.759+56T= (n.759+56T=) c.642+56T= (n.642+56T=) | |
| 12 | g.121846996A>G | CA244671293 | HPD | c.759+56T>C (n.759+56T>C) c.642+56T>C (n.642+56T>C) | dbSNP |
| 12 | g.121846997A= | CA2068078129 | HPD | c.759+55T= (n.759+55T=) c.642+55T= (n.642+55T=) | |
| 12 | g.121846997A>G | CA607929861 | HPD | c.759+55T>C (n.759+55T>C) c.642+55T>C (n.642+55T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.121846998G>A | CA2621466417 | HPD | c.759+54C>T (n.759+54C>T) c.642+54C>T (n.642+54C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121847000G>A | CA244671297 | HPD | c.759+52C>T (n.759+52C>T) c.642+52C>T (n.642+52C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121847000G= | CA2068078146 | HPD | c.759+52C= (n.759+52C=) c.642+52C= (n.642+52C=) | |
| 12 | g.121847000_121847002delinsGCC | CA2068078144 | HPD | c.759+50_759+52delinsGGC (n.759+50_759+52delinsGGC) c.642+50_642+52delinsGGC (n.642+50_642+52delinsGGC) | |
| 12 | g.121847001C>A | CA244671301 | HPD | c.759+51G>T (n.759+51G>T) c.642+51G>T (n.642+51G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.121847001C= | CA2068078152 | HPD | c.759+51G= (n.759+51G=) c.642+51G= (n.642+51G=) | |
| 12 | g.121847001C>G | CA2621466418 | HPD | c.759+51G>C (n.759+51G>C) c.642+51G>C (n.642+51G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121847001C>T | CA6839552 | HPD | c.759+51G>A (n.759+51G>A) c.642+51G>A (n.642+51G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121847005del | CA684565419 | HPD | c.759+51del (n.759+51del) c.642+51del (n.642+51del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121847004_121847005del | CA244671303 | HPD | c.759+50_759+51del (n.759+50_759+51del) c.642+50_642+51del (n.642+50_642+51del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121847002C= | CA2068078158 | HPD | c.759+50G= (n.759+50G=) c.642+50G= (n.642+50G=) | |
| 12 | g.121847002C>T | CA684565420 | HPD | c.759+50G>A (n.759+50G>A) c.642+50G>A (n.642+50G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.121847004C>T | CA2621466419 | HPD | c.759+48G>A (n.759+48G>A) c.642+48G>A (n.642+48G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121847008A= | CA2068078167 | HPD | c.759+44T= (n.759+44T=) c.642+44T= (n.642+44T=) | |
| 12 | g.121847008A>G | CA2621466420 | HPD | c.759+44T>C (n.759+44T>C) c.642+44T>C (n.642+44T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121847008A>T | CA6839553 | HPD | c.759+44T>A (n.759+44T>A) c.642+44T>A (n.642+44T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.121847009C>A | CA2068078175 | HPD | c.759+43G>T (n.759+43G>T) c.642+43G>T (n.642+43G>T) | dbSNP |
| 12 | g.121847009C= | CA2068078174 | HPD | c.759+43G= (n.759+43G=) c.642+43G= (n.642+43G=) | |
| 12 | g.121847009C>G | CA2621466421 | HPD | c.759+43G>C (n.759+43G>C) c.642+43G>C (n.642+43G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121847010C>T | CA2621466422 | HPD | c.759+42G>A (n.759+42G>A) c.642+42G>A (n.642+42G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121847011T>A | CA2797754725 | HPD | c.759+41A>T (n.759+41A>T) c.642+41A>T (n.642+41A>T) | |
| 12 | g.121847012del | CA2621466423 | HPD | c.759+40del (n.759+40del) c.642+40del (n.642+40del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121847012C= | CA2068078178 | HPD | c.759+40G= (n.759+40G=) c.642+40G= (n.642+40G=) | |
| 12 | g.121847012C>T | CA607929862 | HPD | c.759+40G>A (n.759+40G>A) c.642+40G>A (n.642+40G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121847013T>C | CA2575327704 | HPD | c.759+39A>G (n.759+39A>G) c.642+39A>G (n.642+39A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121847015C>T | CA2621466424 | HPD | c.759+37G>A (n.759+37G>A) c.642+37G>A (n.642+37G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121847016C>A | CA2068078202 | HPD | c.759+36G>T (n.759+36G>T) c.642+36G>T (n.642+36G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.121847016C= | CA2068078185 | HPD | c.759+36G= (n.759+36G=) c.642+36G= (n.642+36G=) | |
| 12 | g.121847016C>T | CA6839554 | HPD | c.759+36G>A (n.759+36G>A) c.642+36G>A (n.642+36G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121847017C>T | CA2621466425 | HPD | c.759+35G>A (n.759+35G>A) c.642+35G>A (n.642+35G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121847019G>C | CA607929863 | HPD | c.759+33C>G (n.759+33C>G) c.642+33C>G (n.642+33C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.121847019G= | CA2068078208 | HPD | c.759+33C= (n.759+33C=) c.642+33C= (n.642+33C=) | |
| 12 | g.121847020C= | CA2068078218 | HPD | c.759+32G= (n.759+32G=) c.642+32G= (n.642+32G=) | |
| 12 | g.121847020C>G | CA6839555 | HPD | c.759+32G>C (n.759+32G>C) c.642+32G>C (n.642+32G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.121847021T>A | CA6839556 | HPD | c.759+31A>T (n.759+31A>T) c.642+31A>T (n.642+31A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121847021T= | CA2068078221 | HPD | c.759+31A= (n.759+31A=) c.642+31A= (n.642+31A=) | |
| 12 | g.121847022C= | CA2068078225 | HPD | c.759+30G= (n.759+30G=) c.642+30G= (n.642+30G=) | |
| 12 | g.121847022C>G | CA6839557 | HPD | c.759+30G>C (n.759+30G>C) c.642+30G>C (n.642+30G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121847023C= | CA2068078227 | HPD | c.759+29G= (n.759+29G=) c.642+29G= (n.642+29G=) | |
| 12 | g.121847023C>T | CA607929864 | HPD | c.759+29G>A (n.759+29G>A) c.642+29G>A (n.642+29G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.121847024C= | CA2068078229 | HPD | c.759+28G= (n.759+28G=) c.642+28G= (n.642+28G=) | |
| 12 | g.121847024C>T | CA952641999 | HPD | c.759+28G>A (n.759+28G>A) c.642+28G>A (n.642+28G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |