UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.121788381_121788384dup | CA2667209700 | IQCB1 | c.1178_1181dup (p.Gln395TyrfsTer25) c.779_782dup (p.Gln262TyrfsTer25) c.*156_*159dup (n.*156_*159dup) c.626_629dup (p.Gln211TyrfsTer25) c.1129+1689_1129+1692dup (n.1129+1689_1129+1692dup) n.1195_1198dup n.1282_1285dup n.1257+1689_1257+1692dup n.1196_1199dup n.1147+1689_1147+1692dup n.1263_1266dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.121788384A= | CA1397661545 | IQCB1 | c.1178T= (p.Ile393=) c.779T= (p.Ile260=) c.*156T= (n.*156T=) c.626T= (p.Ile209=) c.1129+1689T= (n.1129+1689T=) n.1195T= n.1282T= n.1257+1689T= n.1196T= n.1147+1689T= n.1263T= | |
| 3 | g.121788384A>C | CA354115733 | IQCB1 | c.1178T>G (p.Ile393Ser) c.779T>G (p.Ile260Ser) c.*156T>G (n.*156T>G) c.626T>G (p.Ile209Ser) c.1129+1689T>G (n.1129+1689T>G) n.1195T>G n.1282T>G n.1257+1689T>G n.1196T>G n.1147+1689T>G n.1263T>G | |
| 3 | g.121788384A>G | CA354115735 | IQCB1 | c.1178T>C (p.Ile393Thr) c.779T>C (p.Ile260Thr) c.*156T>C (n.*156T>C) c.626T>C (p.Ile209Thr) c.1129+1689T>C (n.1129+1689T>C) n.1195T>C n.1282T>C n.1257+1689T>C n.1196T>C n.1147+1689T>C n.1263T>C | |
| 3 | g.121788384A>T | CA180131 | IQCB1 | c.1178T>A (p.Ile393Asn) c.779T>A (p.Ile260Asn) c.*156T>A (n.*156T>A) c.626T>A (p.Ile209Asn) c.1129+1689T>A (n.1129+1689T>A) n.1195T>A n.1282T>A n.1257+1689T>A n.1196T>A n.1147+1689T>A n.1263T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121788385T>A | CA354115740 | IQCB1 | c.1177A>T (p.Ile393Phe) c.778A>T (p.Ile260Phe) c.*155A>T (n.*155A>T) c.625A>T (p.Ile209Phe) c.1129+1688A>T (n.1129+1688A>T) n.1194A>T n.1281A>T n.1257+1688A>T n.1195A>T n.1147+1688A>T n.1262A>T | |
| 3 | g.121788385T>C | CA354115736 | IQCB1 | c.1177A>G (p.Ile393Val) c.778A>G (p.Ile260Val) c.*155A>G (n.*155A>G) c.625A>G (p.Ile209Val) c.1129+1688A>G (n.1129+1688A>G) n.1194A>G n.1281A>G n.1257+1688A>G n.1195A>G n.1147+1688A>G n.1262A>G | |
| 3 | g.121788385T>G | CA354115738 | IQCB1 | c.1177A>C (p.Ile393Leu) c.778A>C (p.Ile260Leu) c.*155A>C (n.*155A>C) c.625A>C (p.Ile209Leu) c.1129+1688A>C (n.1129+1688A>C) n.1194A>C n.1281A>C n.1257+1688A>C n.1195A>C n.1147+1688A>C n.1262A>C | |
| 3 | g.121788386C>A | CA435247172 | IQCB1 | c.1176G>T (p.Leu392=) c.777G>T (p.Leu259=) c.*154G>T (n.*154G>T) c.624G>T (p.Leu208=) c.1129+1687G>T (n.1129+1687G>T) n.1193G>T n.1280G>T n.1257+1687G>T n.1194G>T n.1147+1687G>T n.1261G>T | |
| 3 | g.121788386C= | CA1397661546 | IQCB1 | c.1176G= (p.Leu392=) c.777G= (p.Leu259=) c.*154G= (n.*154G=) c.624G= (p.Leu208=) c.1129+1687G= (n.1129+1687G=) n.1193G= n.1280G= n.1257+1687G= n.1194G= n.1147+1687G= n.1261G= | |
| 3 | g.121788386C>G | CA435247173 | IQCB1 | c.1176G>C (p.Leu392=) c.777G>C (p.Leu259=) c.*154G>C (n.*154G>C) c.624G>C (p.Leu208=) c.1129+1687G>C (n.1129+1687G>C) n.1193G>C n.1280G>C n.1257+1687G>C n.1194G>C n.1147+1687G>C n.1261G>C | dbSNP |
| 3 | g.121788386C>T | CA435247174 | IQCB1 | c.1176G>A (p.Leu392=) c.777G>A (p.Leu259=) c.*154G>A (n.*154G>A) c.624G>A (p.Leu208=) c.1129+1687G>A (n.1129+1687G>A) n.1193G>A n.1280G>A n.1257+1687G>A n.1194G>A n.1147+1687G>A n.1261G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.121788387A>C | CA354115742 | IQCB1 | c.1175T>G (p.Leu392Arg) c.776T>G (p.Leu259Arg) c.*153T>G (n.*153T>G) c.623T>G (p.Leu208Arg) c.1129+1686T>G (n.1129+1686T>G) n.1192T>G n.1279T>G n.1257+1686T>G n.1193T>G n.1147+1686T>G n.1260T>G | |
| 3 | g.121788387A>G | CA354115743 | IQCB1 | c.1175T>C (p.Leu392Pro) c.776T>C (p.Leu259Pro) c.*153T>C (n.*153T>C) c.623T>C (p.Leu208Pro) c.1129+1686T>C (n.1129+1686T>C) n.1192T>C n.1279T>C n.1257+1686T>C n.1193T>C n.1147+1686T>C n.1260T>C | |
| 3 | g.121788387A>T | CA354115745 | IQCB1 | c.1175T>A (p.Leu392Gln) c.776T>A (p.Leu259Gln) c.*153T>A (n.*153T>A) c.623T>A (p.Leu208Gln) c.1129+1686T>A (n.1129+1686T>A) n.1192T>A n.1279T>A n.1257+1686T>A n.1193T>A n.1147+1686T>A n.1260T>A | |
| 3 | g.121788388G>A | CA435247175 | IQCB1 | c.1174C>T (p.Leu392=) c.775C>T (p.Leu259=) c.*152C>T (n.*152C>T) c.622C>T (p.Leu208=) c.1129+1685C>T (n.1129+1685C>T) n.1191C>T n.1278C>T n.1257+1685C>T n.1192C>T n.1147+1685C>T n.1259C>T | |
| 3 | g.121788388G>C | CA354115747 | IQCB1 | c.1174C>G (p.Leu392Val) c.775C>G (p.Leu259Val) c.*152C>G (n.*152C>G) c.622C>G (p.Leu208Val) c.1129+1685C>G (n.1129+1685C>G) n.1191C>G n.1278C>G n.1257+1685C>G n.1192C>G n.1147+1685C>G n.1259C>G | |
| 3 | g.121788388G>T | CA354115748 | IQCB1 | c.1174C>A (p.Leu392Met) c.775C>A (p.Leu259Met) c.*152C>A (n.*152C>A) c.622C>A (p.Leu208Met) c.1129+1685C>A (n.1129+1685C>A) n.1191C>A n.1278C>A n.1257+1685C>A n.1192C>A n.1147+1685C>A n.1259C>A | |
| 3 | g.121788389T>A | CA435247177 | IQCB1 | c.1173A>T (p.Ala391=) c.774A>T (p.Ala258=) c.*151A>T (n.*151A>T) c.621A>T (p.Ala207=) c.1129+1684A>T (n.1129+1684A>T) n.1190A>T n.1277A>T n.1257+1684A>T n.1191A>T n.1147+1684A>T n.1258A>T | COSMIC |
| 3 | g.121788389T>C | CA435247178 | IQCB1 | c.1173A>G (p.Ala391=) c.774A>G (p.Ala258=) c.*151A>G (n.*151A>G) c.621A>G (p.Ala207=) c.1129+1684A>G (n.1129+1684A>G) n.1190A>G n.1277A>G n.1257+1684A>G n.1191A>G n.1147+1684A>G n.1258A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.121788389T>G | CA435247176 | IQCB1 | c.1173A>C (p.Ala391=) c.774A>C (p.Ala258=) c.*151A>C (n.*151A>C) c.621A>C (p.Ala207=) c.1129+1684A>C (n.1129+1684A>C) n.1190A>C n.1277A>C n.1257+1684A>C n.1191A>C n.1147+1684A>C n.1258A>C | |
| 3 | g.121788390G>A | CA354115750 | IQCB1 | c.1172C>T (p.Ala391Val) c.773C>T (p.Ala258Val) c.*150C>T (n.*150C>T) c.620C>T (p.Ala207Val) c.1129+1683C>T (n.1129+1683C>T) n.1189C>T n.1276C>T n.1257+1683C>T n.1190C>T n.1147+1683C>T n.1257C>T | |
| 3 | g.121788390G>C | CA354115751 | IQCB1 | c.1172C>G (p.Ala391Gly) c.773C>G (p.Ala258Gly) c.*150C>G (n.*150C>G) c.620C>G (p.Ala207Gly) c.1129+1683C>G (n.1129+1683C>G) n.1189C>G n.1276C>G n.1257+1683C>G n.1190C>G n.1147+1683C>G n.1257C>G | |
| 3 | g.121788390G>T | CA354115753 | IQCB1 | c.1172C>A (p.Ala391Glu) c.773C>A (p.Ala258Glu) c.*150C>A (n.*150C>A) c.620C>A (p.Ala207Glu) c.1129+1683C>A (n.1129+1683C>A) n.1189C>A n.1276C>A n.1257+1683C>A n.1190C>A n.1147+1683C>A n.1257C>A | |
| 3 | g.121788391C>A | CA354115755 | IQCB1 | c.1171G>T (p.Ala391Ser) c.772G>T (p.Ala258Ser) c.*149G>T (n.*149G>T) c.619G>T (p.Ala207Ser) c.1129+1682G>T (n.1129+1682G>T) n.1188G>T n.1275G>T n.1257+1682G>T n.1189G>T n.1147+1682G>T n.1256G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.121788391C>G | CA354115756 | IQCB1 | c.1171G>C (p.Ala391Pro) c.772G>C (p.Ala258Pro) c.*149G>C (n.*149G>C) c.619G>C (p.Ala207Pro) c.1129+1682G>C (n.1129+1682G>C) n.1188G>C n.1275G>C n.1257+1682G>C n.1189G>C n.1147+1682G>C n.1256G>C | |
| 3 | g.121788391C>T | CA354115757 | IQCB1 | c.1171G>A (p.Ala391Thr) c.772G>A (p.Ala258Thr) c.*149G>A (n.*149G>A) c.619G>A (p.Ala207Thr) c.1129+1682G>A (n.1129+1682G>A) n.1188G>A n.1275G>A n.1257+1682G>A n.1189G>A n.1147+1682G>A n.1256G>A | |
| 3 | g.121788392T>A | CA435247181 | IQCB1 | c.1170A>T (p.Ser390=) c.771A>T (p.Ser257=) c.*148A>T (n.*148A>T) c.618A>T (p.Ser206=) c.1129+1681A>T (n.1129+1681A>T) n.1187A>T n.1274A>T n.1257+1681A>T n.1188A>T n.1147+1681A>T n.1255A>T | |
| 3 | g.121788392T>C | CA435247182 | IQCB1 | c.1170A>G (p.Ser390=) c.771A>G (p.Ser257=) c.*148A>G (n.*148A>G) c.618A>G (p.Ser206=) c.1129+1681A>G (n.1129+1681A>G) n.1187A>G n.1274A>G n.1257+1681A>G n.1188A>G n.1147+1681A>G n.1255A>G | |
| 3 | g.121788392T>G | CA435247183 | IQCB1 | c.1170A>C (p.Ser390=) c.771A>C (p.Ser257=) c.*148A>C (n.*148A>C) c.618A>C (p.Ser206=) c.1129+1681A>C (n.1129+1681A>C) n.1187A>C n.1274A>C n.1257+1681A>C n.1188A>C n.1147+1681A>C n.1255A>C | |
| 3 | g.121788393G>A | CA354115763 | IQCB1 | c.1169C>T (p.Ser390Leu) c.770C>T (p.Ser257Leu) c.*147C>T (n.*147C>T) c.617C>T (p.Ser206Leu) c.1129+1680C>T (n.1129+1680C>T) n.1186C>T n.1273C>T n.1257+1680C>T n.1187C>T n.1147+1680C>T n.1254C>T | |
| 3 | g.121788393G>C | CA354115759 | IQCB1 | c.1169C>G (p.Ser390Ter) c.770C>G (p.Ser257Ter) c.*147C>G (n.*147C>G) c.617C>G (p.Ser206Ter) c.1129+1680C>G (n.1129+1680C>G) n.1186C>G n.1273C>G n.1257+1680C>G n.1187C>G n.1147+1680C>G n.1254C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.121788393G>T | CA354115761 | IQCB1 | c.1169C>A (p.Ser390Ter) c.770C>A (p.Ser257Ter) c.*147C>A (n.*147C>A) c.617C>A (p.Ser206Ter) c.1129+1680C>A (n.1129+1680C>A) n.1186C>A n.1273C>A n.1257+1680C>A n.1187C>A n.1147+1680C>A n.1254C>A | |
| 3 | g.121788394A>C | CA354115764 | IQCB1 | c.1168T>G (p.Ser390Ala) c.769T>G (p.Ser257Ala) c.*146T>G (n.*146T>G) c.616T>G (p.Ser206Ala) c.1129+1679T>G (n.1129+1679T>G) n.1185T>G n.1272T>G n.1257+1679T>G n.1186T>G n.1147+1679T>G n.1253T>G | |
| 3 | g.121788394A>G | CA354115766 | IQCB1 | c.1168T>C (p.Ser390Pro) c.769T>C (p.Ser257Pro) c.*146T>C (n.*146T>C) c.616T>C (p.Ser206Pro) c.1129+1679T>C (n.1129+1679T>C) n.1185T>C n.1272T>C n.1257+1679T>C n.1186T>C n.1147+1679T>C n.1253T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.121788394A>T | CA354115768 | IQCB1 | c.1168T>A (p.Ser390Thr) c.769T>A (p.Ser257Thr) c.*146T>A (n.*146T>A) c.616T>A (p.Ser206Thr) c.1129+1679T>A (n.1129+1679T>A) n.1185T>A n.1272T>A n.1257+1679T>A n.1186T>A n.1147+1679T>A n.1253T>A | |
| 3 | g.121788395T>A | CA354115769 | IQCB1 | c.1167A>T (p.Lys389Asn) c.768A>T (p.Lys256Asn) c.*145A>T (n.*145A>T) c.615A>T (p.Lys205Asn) c.1129+1678A>T (n.1129+1678A>T) n.1184A>T n.1271A>T n.1257+1678A>T n.1185A>T n.1147+1678A>T n.1252A>T | |
| 3 | g.121788395T>C | CA2567176 | IQCB1 | c.1167A>G (p.Lys389=) c.768A>G (p.Lys256=) c.*145A>G (n.*145A>G) c.615A>G (p.Lys205=) c.1129+1678A>G (n.1129+1678A>G) n.1184A>G n.1271A>G n.1257+1678A>G n.1185A>G n.1147+1678A>G n.1252A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.121788395T>G | CA354115771 | IQCB1 | c.1167A>C (p.Lys389Asn) c.768A>C (p.Lys256Asn) c.*145A>C (n.*145A>C) c.615A>C (p.Lys205Asn) c.1129+1678A>C (n.1129+1678A>C) n.1184A>C n.1271A>C n.1257+1678A>C n.1185A>C n.1147+1678A>C n.1252A>C | |
| 3 | g.121788395T= | CA1397661547 | IQCB1 | c.1167A= (p.Lys389=) c.768A= (p.Lys256=) c.*145A= (n.*145A=) c.615A= (p.Lys205=) c.1129+1678A= (n.1129+1678A=) n.1184A= n.1271A= n.1257+1678A= n.1185A= n.1147+1678A= n.1252A= | |
| 3 | g.121788396T>A | CA354115772 | IQCB1 | c.1166A>T (p.Lys389Ile) c.767A>T (p.Lys256Ile) c.*144A>T (n.*144A>T) c.614A>T (p.Lys205Ile) c.1129+1677A>T (n.1129+1677A>T) n.1183A>T n.1270A>T n.1257+1677A>T n.1184A>T n.1147+1677A>T n.1251A>T | |
| 3 | g.121788396T>C | CA354115773 | IQCB1 | c.1166A>G (p.Lys389Arg) c.767A>G (p.Lys256Arg) c.*144A>G (n.*144A>G) c.614A>G (p.Lys205Arg) c.1129+1677A>G (n.1129+1677A>G) n.1183A>G n.1270A>G n.1257+1677A>G n.1184A>G n.1147+1677A>G n.1251A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.121788396T>G | CA354115775 | IQCB1 | c.1166A>C (p.Lys389Thr) c.767A>C (p.Lys256Thr) c.*144A>C (n.*144A>C) c.614A>C (p.Lys205Thr) c.1129+1677A>C (n.1129+1677A>C) n.1183A>C n.1270A>C n.1257+1677A>C n.1184A>C n.1147+1677A>C n.1251A>C | |
| 3 | g.121788397T>A | CA354115777 | IQCB1 | c.1165A>T (p.Lys389Ter) c.766A>T (p.Lys256Ter) c.*143A>T (n.*143A>T) c.613A>T (p.Lys205Ter) c.1129+1676A>T (n.1129+1676A>T) n.1182A>T n.1269A>T n.1257+1676A>T n.1183A>T n.1147+1676A>T n.1250A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.121788397T>C | CA354115778 | IQCB1 | c.1165A>G (p.Lys389Glu) c.766A>G (p.Lys256Glu) c.*143A>G (n.*143A>G) c.613A>G (p.Lys205Glu) c.1129+1676A>G (n.1129+1676A>G) n.1182A>G n.1269A>G n.1257+1676A>G n.1183A>G n.1147+1676A>G n.1250A>G | |
| 3 | g.121788397T>G | CA354115779 | IQCB1 | c.1165A>C (p.Lys389Gln) c.766A>C (p.Lys256Gln) c.*143A>C (n.*143A>C) c.613A>C (p.Lys205Gln) c.1129+1676A>C (n.1129+1676A>C) n.1182A>C n.1269A>C n.1257+1676A>C n.1183A>C n.1147+1676A>C n.1250A>C | |
| 3 | g.121788398C>A | CA354115781 | IQCB1 | c.1164G>T (p.Glu388Asp) c.765G>T (p.Glu255Asp) c.*142G>T (n.*142G>T) c.612G>T (p.Glu204Asp) c.1129+1675G>T (n.1129+1675G>T) n.1181G>T n.1268G>T n.1257+1675G>T n.1182G>T n.1147+1675G>T n.1249G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.121788398C>G | CA354115783 | IQCB1 | c.1164G>C (p.Glu388Asp) c.765G>C (p.Glu255Asp) c.*142G>C (n.*142G>C) c.612G>C (p.Glu204Asp) c.1129+1675G>C (n.1129+1675G>C) n.1181G>C n.1268G>C n.1257+1675G>C n.1182G>C n.1147+1675G>C n.1249G>C | |
| 3 | g.121788398C>T | CA435247193 | IQCB1 | c.1164G>A (p.Glu388=) c.765G>A (p.Glu255=) c.*142G>A (n.*142G>A) c.612G>A (p.Glu204=) c.1129+1675G>A (n.1129+1675G>A) n.1181G>A n.1268G>A n.1257+1675G>A n.1182G>A n.1147+1675G>A n.1249G>A | |
| 3 | g.121788399T>A | CA354115785 | IQCB1 | c.1163A>T (p.Glu388Val) c.764A>T (p.Glu255Val) c.*141A>T (n.*141A>T) c.611A>T (p.Glu204Val) c.1129+1674A>T (n.1129+1674A>T) n.1180A>T n.1267A>T n.1257+1674A>T n.1181A>T n.1147+1674A>T n.1248A>T | |
| 3 | g.121788399T>C | CA354115786 | IQCB1 | c.1163A>G (p.Glu388Gly) c.764A>G (p.Glu255Gly) c.*141A>G (n.*141A>G) c.611A>G (p.Glu204Gly) c.1129+1674A>G (n.1129+1674A>G) n.1180A>G n.1267A>G n.1257+1674A>G n.1181A>G n.1147+1674A>G n.1248A>G | |
| 3 | g.121788399T>G | CA354115788 | IQCB1 | c.1163A>C (p.Glu388Ala) c.764A>C (p.Glu255Ala) c.*141A>C (n.*141A>C) c.611A>C (p.Glu204Ala) c.1129+1674A>C (n.1129+1674A>C) n.1180A>C n.1267A>C n.1257+1674A>C n.1181A>C n.1147+1674A>C n.1248A>C | |
| 3 | g.121788400C>A | CA354115790 | IQCB1 | c.1162G>T (p.Glu388Ter) c.763G>T (p.Glu255Ter) c.*140G>T (n.*140G>T) c.610G>T (p.Glu204Ter) c.1129+1673G>T (n.1129+1673G>T) n.1179G>T n.1266G>T n.1257+1673G>T n.1180G>T n.1147+1673G>T n.1247G>T | |
| 3 | g.121788400C>G | CA354115791 | IQCB1 | c.1162G>C (p.Glu388Gln) c.763G>C (p.Glu255Gln) c.*140G>C (n.*140G>C) c.610G>C (p.Glu204Gln) c.1129+1673G>C (n.1129+1673G>C) n.1179G>C n.1266G>C n.1257+1673G>C n.1180G>C n.1147+1673G>C n.1247G>C | |
| 3 | g.121788400C>T | CA354115793 | IQCB1 | c.1162G>A (p.Glu388Lys) c.763G>A (p.Glu255Lys) c.*140G>A (n.*140G>A) c.610G>A (p.Glu204Lys) c.1129+1673G>A (n.1129+1673G>A) n.1179G>A n.1266G>A n.1257+1673G>A n.1180G>A n.1147+1673G>A n.1247G>A | |
| 3 | g.121788401T>A | CA354115796 | IQCB1 | c.1161A>T (p.Glu387Asp) c.762A>T (p.Glu254Asp) c.*139A>T (n.*139A>T) c.609A>T (p.Glu203Asp) c.1129+1672A>T (n.1129+1672A>T) n.1178A>T n.1265A>T n.1257+1672A>T n.1179A>T n.1147+1672A>T n.1246A>T | |
| 3 | g.121788401T>C | CA435247196 | IQCB1 | c.1161A>G (p.Glu387=) c.762A>G (p.Glu254=) c.*139A>G (n.*139A>G) c.609A>G (p.Glu203=) c.1129+1672A>G (n.1129+1672A>G) n.1178A>G n.1265A>G n.1257+1672A>G n.1179A>G n.1147+1672A>G n.1246A>G | |
| 3 | g.121788401T>G | CA354115794 | IQCB1 | c.1161A>C (p.Glu387Asp) c.762A>C (p.Glu254Asp) c.*139A>C (n.*139A>C) c.609A>C (p.Glu203Asp) c.1129+1672A>C (n.1129+1672A>C) n.1178A>C n.1265A>C n.1257+1672A>C n.1179A>C n.1147+1672A>C n.1246A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.121788402T>A | CA354115798 | IQCB1 | c.1160A>T (p.Glu387Val) c.761A>T (p.Glu254Val) c.*138A>T (n.*138A>T) c.608A>T (p.Glu203Val) c.1129+1671A>T (n.1129+1671A>T) n.1177A>T n.1264A>T n.1257+1671A>T n.1178A>T n.1147+1671A>T n.1245A>T | |
| 3 | g.121788402T>C | CA354115800 | IQCB1 | c.1160A>G (p.Glu387Gly) c.761A>G (p.Glu254Gly) c.*138A>G (n.*138A>G) c.608A>G (p.Glu203Gly) c.1129+1671A>G (n.1129+1671A>G) n.1177A>G n.1264A>G n.1257+1671A>G n.1178A>G n.1147+1671A>G n.1245A>G | |
| 3 | g.121788402T>G | CA354115801 | IQCB1 | c.1160A>C (p.Glu387Ala) c.761A>C (p.Glu254Ala) c.*138A>C (n.*138A>C) c.608A>C (p.Glu203Ala) c.1129+1671A>C (n.1129+1671A>C) n.1177A>C n.1264A>C n.1257+1671A>C n.1178A>C n.1147+1671A>C n.1245A>C | |
| 3 | g.121788403C>A | CA354115803 | IQCB1 | c.1159G>T (p.Glu387Ter) c.760G>T (p.Glu254Ter) c.*137G>T (n.*137G>T) c.607G>T (p.Glu203Ter) c.1129+1670G>T (n.1129+1670G>T) n.1176G>T n.1263G>T n.1257+1670G>T n.1177G>T n.1147+1670G>T n.1244G>T | |
| 3 | g.121788403C>G | CA354115804 | IQCB1 | c.1159G>C (p.Glu387Gln) c.760G>C (p.Glu254Gln) c.*137G>C (n.*137G>C) c.607G>C (p.Glu203Gln) c.1129+1670G>C (n.1129+1670G>C) n.1176G>C n.1263G>C n.1257+1670G>C n.1177G>C n.1147+1670G>C n.1244G>C | |
| 3 | g.121788403C>T | CA354115806 | IQCB1 | c.1159G>A (p.Glu387Lys) c.760G>A (p.Glu254Lys) c.*137G>A (n.*137G>A) c.607G>A (p.Glu203Lys) c.1129+1670G>A (n.1129+1670G>A) n.1176G>A n.1263G>A n.1257+1670G>A n.1177G>A n.1147+1670G>A n.1244G>A | |
| 3 | g.121788404C>A | CA354115808 | IQCB1 | c.1158G>T (p.Met386Ile) c.759G>T (p.Met253Ile) c.*136G>T (n.*136G>T) c.606G>T (p.Met202Ile) c.1129+1669G>T (n.1129+1669G>T) n.1175G>T n.1262G>T n.1257+1669G>T n.1176G>T n.1147+1669G>T n.1243G>T | |
| 3 | g.121788404C>G | CA354115811 | IQCB1 | c.1158G>C (p.Met386Ile) c.759G>C (p.Met253Ile) c.*136G>C (n.*136G>C) c.606G>C (p.Met202Ile) c.1129+1669G>C (n.1129+1669G>C) n.1175G>C n.1262G>C n.1257+1669G>C n.1176G>C n.1147+1669G>C n.1243G>C | |
| 3 | g.121788404C>T | CA354115809 | IQCB1 | c.1158G>A (p.Met386Ile) c.759G>A (p.Met253Ile) c.*136G>A (n.*136G>A) c.606G>A (p.Met202Ile) c.1129+1669G>A (n.1129+1669G>A) n.1175G>A n.1262G>A n.1257+1669G>A n.1176G>A n.1147+1669G>A n.1243G>A | |
| 3 | g.121788405A>C | CA354115812 | IQCB1 | c.1157T>G (p.Met386Arg) c.758T>G (p.Met253Arg) c.*135T>G (n.*135T>G) c.605T>G (p.Met202Arg) c.1129+1668T>G (n.1129+1668T>G) n.1174T>G n.1261T>G n.1257+1668T>G n.1175T>G n.1147+1668T>G n.1242T>G | |
| 3 | g.121788405A>G | CA354115814 | IQCB1 | c.1157T>C (p.Met386Thr) c.758T>C (p.Met253Thr) c.*135T>C (n.*135T>C) c.605T>C (p.Met202Thr) c.1129+1668T>C (n.1129+1668T>C) n.1174T>C n.1261T>C n.1257+1668T>C n.1175T>C n.1147+1668T>C n.1242T>C | |
| 3 | g.121788405A>T | CA354115815 | IQCB1 | c.1157T>A (p.Met386Lys) c.758T>A (p.Met253Lys) c.*135T>A (n.*135T>A) c.605T>A (p.Met202Lys) c.1129+1668T>A (n.1129+1668T>A) n.1174T>A n.1261T>A n.1257+1668T>A n.1175T>A n.1147+1668T>A n.1242T>A | |
| 3 | g.121788406T>A | CA354115816 | IQCB1 | c.1156A>T (p.Met386Leu) c.757A>T (p.Met253Leu) c.*134A>T (n.*134A>T) c.604A>T (p.Met202Leu) c.1129+1667A>T (n.1129+1667A>T) n.1173A>T n.1260A>T n.1257+1667A>T n.1174A>T n.1147+1667A>T n.1241A>T | |
| 3 | g.121788406T>C | CA354115818 | IQCB1 | c.1156A>G (p.Met386Val) c.757A>G (p.Met253Val) c.*134A>G (n.*134A>G) c.604A>G (p.Met202Val) c.1129+1667A>G (n.1129+1667A>G) n.1173A>G n.1260A>G n.1257+1667A>G n.1174A>G n.1147+1667A>G n.1241A>G | |
| 3 | g.121788406T>G | CA354115820 | IQCB1 | c.1156A>C (p.Met386Leu) c.757A>C (p.Met253Leu) c.*134A>C (n.*134A>C) c.604A>C (p.Met202Leu) c.1129+1667A>C (n.1129+1667A>C) n.1173A>C n.1260A>C n.1257+1667A>C n.1174A>C n.1147+1667A>C n.1241A>C | |
| 3 | g.121788407T>A | CA354115822 | IQCB1 | c.1155A>T (p.Glu385Asp) c.756A>T (p.Glu252Asp) c.*133A>T (n.*133A>T) c.603A>T (p.Glu201Asp) c.1129+1666A>T (n.1129+1666A>T) n.1172A>T n.1259A>T n.1257+1666A>T n.1173A>T n.1147+1666A>T n.1240A>T | |
| 3 | g.121788407T>C | CA2567177 | IQCB1 | c.1155A>G (p.Glu385=) c.756A>G (p.Glu252=) c.*133A>G (n.*133A>G) c.603A>G (p.Glu201=) c.1129+1666A>G (n.1129+1666A>G) n.1172A>G n.1259A>G n.1257+1666A>G n.1173A>G n.1147+1666A>G n.1240A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.121788407T>G | CA354115824 | IQCB1 | c.1155A>C (p.Glu385Asp) c.756A>C (p.Glu252Asp) c.*133A>C (n.*133A>C) c.603A>C (p.Glu201Asp) c.1129+1666A>C (n.1129+1666A>C) n.1172A>C n.1259A>C n.1257+1666A>C n.1173A>C n.1147+1666A>C n.1240A>C | |
| 3 | g.121788407T= | CA1397661548 | IQCB1 | c.1155A= (p.Glu385=) c.756A= (p.Glu252=) c.*133A= (n.*133A=) c.603A= (p.Glu201=) c.1129+1666A= (n.1129+1666A=) n.1172A= n.1259A= n.1257+1666A= n.1173A= n.1147+1666A= n.1240A= | |
| 3 | g.121788408T>A | CA354115825 | IQCB1 | c.1154A>T (p.Glu385Val) c.755A>T (p.Glu252Val) c.*132A>T (n.*132A>T) c.602A>T (p.Glu201Val) c.1129+1665A>T (n.1129+1665A>T) n.1171A>T n.1258A>T n.1257+1665A>T n.1172A>T n.1147+1665A>T n.1239A>T | |
| 3 | g.121788408T>C | CA354115827 | IQCB1 | c.1154A>G (p.Glu385Gly) c.755A>G (p.Glu252Gly) c.*132A>G (n.*132A>G) c.602A>G (p.Glu201Gly) c.1129+1665A>G (n.1129+1665A>G) n.1171A>G n.1258A>G n.1257+1665A>G n.1172A>G n.1147+1665A>G n.1239A>G | |
| 3 | g.121788408T>G | CA354115829 | IQCB1 | c.1154A>C (p.Glu385Ala) c.755A>C (p.Glu252Ala) c.*132A>C (n.*132A>C) c.602A>C (p.Glu201Ala) c.1129+1665A>C (n.1129+1665A>C) n.1171A>C n.1258A>C n.1257+1665A>C n.1172A>C n.1147+1665A>C n.1239A>C | |
| 3 | g.121788409C>A | CA354115831 | IQCB1 | c.1153G>T (p.Glu385Ter) c.754G>T (p.Glu252Ter) c.*131G>T (n.*131G>T) c.601G>T (p.Glu201Ter) c.1129+1664G>T (n.1129+1664G>T) n.1170G>T n.1257G>T n.1257+1664G>T n.1171G>T n.1147+1664G>T n.1238G>T | |
| 3 | g.121788409C= | CA1397661549 | IQCB1 | c.1153G= (p.Glu385=) c.754G= (p.Glu252=) c.*131G= (n.*131G=) c.601G= (p.Glu201=) c.1129+1664G= (n.1129+1664G=) n.1170G= n.1257G= n.1257+1664G= n.1171G= n.1147+1664G= n.1238G= | |
| 3 | g.121788409C>G | CA2567178 | IQCB1 | c.1153G>C (p.Glu385Gln) c.754G>C (p.Glu252Gln) c.*131G>C (n.*131G>C) c.601G>C (p.Glu201Gln) c.1129+1664G>C (n.1129+1664G>C) n.1170G>C n.1257G>C n.1257+1664G>C n.1171G>C n.1147+1664G>C n.1238G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121788409C>T | CA354115830 | IQCB1 | c.1153G>A (p.Glu385Lys) c.754G>A (p.Glu252Lys) c.*131G>A (n.*131G>A) c.601G>A (p.Glu201Lys) c.1129+1664G>A (n.1129+1664G>A) n.1170G>A n.1257G>A n.1257+1664G>A n.1171G>A n.1147+1664G>A n.1238G>A | |
| 3 | g.121788410C>A | CA435247205 | IQCB1 | c.1152G>T (p.Arg384=) c.753G>T (p.Arg251=) c.*130G>T (n.*130G>T) c.600G>T (p.Arg200=) c.1129+1663G>T (n.1129+1663G>T) n.1169G>T n.1256G>T n.1257+1663G>T n.1170G>T n.1147+1663G>T n.1237G>T | |
| 3 | g.121788410C>G | CA435247206 | IQCB1 | c.1152G>C (p.Arg384=) c.753G>C (p.Arg251=) c.*130G>C (n.*130G>C) c.600G>C (p.Arg200=) c.1129+1663G>C (n.1129+1663G>C) n.1169G>C n.1256G>C n.1257+1663G>C n.1170G>C n.1147+1663G>C n.1237G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.121788410C>T | CA435247204 | IQCB1 | c.1152G>A (p.Arg384=) c.753G>A (p.Arg251=) c.*130G>A (n.*130G>A) c.600G>A (p.Arg200=) c.1129+1663G>A (n.1129+1663G>A) n.1169G>A n.1256G>A n.1257+1663G>A n.1170G>A n.1147+1663G>A n.1237G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.121788411C>A | CA354115835 | IQCB1 | c.1151G>T (p.Arg384Leu) c.752G>T (p.Arg251Leu) c.*129G>T (n.*129G>T) c.599G>T (p.Arg200Leu) c.1129+1662G>T (n.1129+1662G>T) n.1168G>T n.1255G>T n.1257+1662G>T n.1169G>T n.1147+1662G>T n.1236G>T | |
| 3 | g.121788411C= | CA1397661550 | IQCB1 | c.1151G= (p.Arg384=) c.752G= (p.Arg251=) c.*129G= (n.*129G=) c.599G= (p.Arg200=) c.1129+1662G= (n.1129+1662G=) n.1168G= n.1255G= n.1257+1662G= n.1169G= n.1147+1662G= n.1236G= | |
| 3 | g.121788411C>G | CA354115833 | IQCB1 | c.1151G>C (p.Arg384Pro) c.752G>C (p.Arg251Pro) c.*129G>C (n.*129G>C) c.599G>C (p.Arg200Pro) c.1129+1662G>C (n.1129+1662G>C) n.1168G>C n.1255G>C n.1257+1662G>C n.1169G>C n.1147+1662G>C n.1236G>C | |
| 3 | g.121788411C>T | CA2567179 | IQCB1 | c.1151G>A (p.Arg384Gln) c.752G>A (p.Arg251Gln) c.*129G>A (n.*129G>A) c.599G>A (p.Arg200Gln) c.1129+1662G>A (n.1129+1662G>A) n.1168G>A n.1255G>A n.1257+1662G>A n.1169G>A n.1147+1662G>A n.1236G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121788412G>A | CA2567180 | IQCB1 | c.1150C>T (p.Arg384Trp) c.751C>T (p.Arg251Trp) c.*128C>T (n.*128C>T) c.598C>T (p.Arg200Trp) c.1129+1661C>T (n.1129+1661C>T) n.1167C>T n.1254C>T n.1257+1661C>T n.1168C>T n.1147+1661C>T n.1235C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.121788412G>C | CA354115838 | IQCB1 | c.1150C>G (p.Arg384Gly) c.751C>G (p.Arg251Gly) c.*128C>G (n.*128C>G) c.598C>G (p.Arg200Gly) c.1129+1661C>G (n.1129+1661C>G) n.1167C>G n.1254C>G n.1257+1661C>G n.1168C>G n.1147+1661C>G n.1235C>G | |
| 3 | g.121788412G= | CA1397661551 | IQCB1 | c.1150C= (p.Arg384=) c.751C= (p.Arg251=) c.*128C= (n.*128C=) c.598C= (p.Arg200=) c.1129+1661C= (n.1129+1661C=) n.1167C= n.1254C= n.1257+1661C= n.1168C= n.1147+1661C= n.1235C= | |
| 3 | g.121788412G>T | CA435247210 | IQCB1 | c.1150C>A (p.Arg384=) c.751C>A (p.Arg251=) c.*128C>A (n.*128C>A) c.598C>A (p.Arg200=) c.1129+1661C>A (n.1129+1661C>A) n.1167C>A n.1254C>A n.1257+1661C>A n.1168C>A n.1147+1661C>A n.1235C>A | |
| 3 | g.121788413A>C | CA354115839 | IQCB1 | c.1149T>G (p.Tyr383Ter) c.750T>G (p.Tyr250Ter) c.*127T>G (n.*127T>G) c.597T>G (p.Tyr199Ter) c.1129+1660T>G (n.1129+1660T>G) n.1166T>G n.1253T>G n.1257+1660T>G n.1167T>G n.1147+1660T>G n.1234T>G | |
| 3 | g.121788413A>G | CA435247211 | IQCB1 | c.1149T>C (p.Tyr383=) c.750T>C (p.Tyr250=) c.*127T>C (n.*127T>C) c.597T>C (p.Tyr199=) c.1129+1660T>C (n.1129+1660T>C) n.1166T>C n.1253T>C n.1257+1660T>C n.1167T>C n.1147+1660T>C n.1234T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.121788413A>T | CA354115841 | IQCB1 | c.1149T>A (p.Tyr383Ter) c.750T>A (p.Tyr250Ter) c.*127T>A (n.*127T>A) c.597T>A (p.Tyr199Ter) c.1129+1660T>A (n.1129+1660T>A) n.1166T>A n.1253T>A n.1257+1660T>A n.1167T>A n.1147+1660T>A n.1234T>A | |
| 3 | g.121788414T>A | CA354115845 | IQCB1 | c.1148A>T (p.Tyr383Phe) c.749A>T (p.Tyr250Phe) c.*126A>T (n.*126A>T) c.596A>T (p.Tyr199Phe) c.1129+1659A>T (n.1129+1659A>T) n.1165A>T n.1252A>T n.1257+1659A>T n.1166A>T n.1147+1659A>T n.1233A>T | |
| 3 | g.121788414T>C | CA2567181 | IQCB1 | c.1148A>G (p.Tyr383Cys) c.749A>G (p.Tyr250Cys) c.*126A>G (n.*126A>G) c.596A>G (p.Tyr199Cys) c.1129+1659A>G (n.1129+1659A>G) n.1165A>G n.1252A>G n.1257+1659A>G n.1166A>G n.1147+1659A>G n.1233A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121788414T>G | CA354115843 | IQCB1 | c.1148A>C (p.Tyr383Ser) c.749A>C (p.Tyr250Ser) c.*126A>C (n.*126A>C) c.596A>C (p.Tyr199Ser) c.1129+1659A>C (n.1129+1659A>C) n.1165A>C n.1252A>C n.1257+1659A>C n.1166A>C n.1147+1659A>C n.1233A>C | |
| 3 | g.121788414T= | CA1397661552 | IQCB1 | c.1148A= (p.Tyr383=) c.749A= (p.Tyr250=) c.*126A= (n.*126A=) c.596A= (p.Tyr199=) c.1129+1659A= (n.1129+1659A=) n.1165A= n.1252A= n.1257+1659A= n.1166A= n.1147+1659A= n.1233A= | |
| 3 | g.121788415A>C | CA354115846 | IQCB1 | c.1147T>G (p.Tyr383Asp) c.748T>G (p.Tyr250Asp) c.*125T>G (n.*125T>G) c.595T>G (p.Tyr199Asp) c.1129+1658T>G (n.1129+1658T>G) n.1164T>G n.1251T>G n.1257+1658T>G n.1165T>G n.1147+1658T>G n.1232T>G | |
| 3 | g.121788415A>G | CA354115848 | IQCB1 | c.1147T>C (p.Tyr383His) c.748T>C (p.Tyr250His) c.*125T>C (n.*125T>C) c.595T>C (p.Tyr199His) c.1129+1658T>C (n.1129+1658T>C) n.1164T>C n.1251T>C n.1257+1658T>C n.1165T>C n.1147+1658T>C n.1232T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.121788415A>T | CA354115849 | IQCB1 | c.1147T>A (p.Tyr383Asn) c.748T>A (p.Tyr250Asn) c.*125T>A (n.*125T>A) c.595T>A (p.Tyr199Asn) c.1129+1658T>A (n.1129+1658T>A) n.1164T>A n.1251T>A n.1257+1658T>A n.1165T>A n.1147+1658T>A n.1232T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.121788416G>A | CA435247215 | IQCB1 | c.1146C>T (p.His382=) c.747C>T (p.His249=) c.*124C>T (n.*124C>T) c.594C>T (p.His198=) c.1129+1657C>T (n.1129+1657C>T) n.1163C>T n.1250C>T n.1257+1657C>T n.1164C>T n.1147+1657C>T n.1231C>T | |
| 3 | g.121788416G>C | CA354115851 | IQCB1 | c.1146C>G (p.His382Gln) c.747C>G (p.His249Gln) c.*124C>G (n.*124C>G) c.594C>G (p.His198Gln) c.1129+1657C>G (n.1129+1657C>G) n.1163C>G n.1250C>G n.1257+1657C>G n.1164C>G n.1147+1657C>G n.1231C>G | |
| 3 | g.121788416G>T | CA354115852 | IQCB1 | c.1146C>A (p.His382Gln) c.747C>A (p.His249Gln) c.*124C>A (n.*124C>A) c.594C>A (p.His198Gln) c.1129+1657C>A (n.1129+1657C>A) n.1163C>A n.1250C>A n.1257+1657C>A n.1164C>A n.1147+1657C>A n.1231C>A | |
| 3 | g.121788417T>A | CA354115857 | IQCB1 | c.1145A>T (p.His382Leu) c.746A>T (p.His249Leu) c.*123A>T (n.*123A>T) c.593A>T (p.His198Leu) c.1129+1656A>T (n.1129+1656A>T) n.1162A>T n.1249A>T n.1257+1656A>T n.1163A>T n.1147+1656A>T n.1230A>T | |
| 3 | g.121788417T>C | CA354115853 | IQCB1 | c.1145A>G (p.His382Arg) c.746A>G (p.His249Arg) c.*123A>G (n.*123A>G) c.593A>G (p.His198Arg) c.1129+1656A>G (n.1129+1656A>G) n.1162A>G n.1249A>G n.1257+1656A>G n.1163A>G n.1147+1656A>G n.1230A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.121788417T>G | CA354115855 | IQCB1 | c.1145A>C (p.His382Pro) c.746A>C (p.His249Pro) c.*123A>C (n.*123A>C) c.593A>C (p.His198Pro) c.1129+1656A>C (n.1129+1656A>C) n.1162A>C n.1249A>C n.1257+1656A>C n.1163A>C n.1147+1656A>C n.1230A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121788417T= | CA1397661553 | IQCB1 | c.1145A= (p.His382=) c.746A= (p.His249=) c.*123A= (n.*123A=) c.593A= (p.His198=) c.1129+1656A= (n.1129+1656A=) n.1162A= n.1249A= n.1257+1656A= n.1163A= n.1147+1656A= n.1230A= | |
| 3 | g.121788418G>A | CA354115858 | IQCB1 | c.1144C>T (p.His382Tyr) c.745C>T (p.His249Tyr) c.*122C>T (n.*122C>T) c.592C>T (p.His198Tyr) c.1129+1655C>T (n.1129+1655C>T) n.1161C>T n.1248C>T n.1257+1655C>T n.1162C>T n.1147+1655C>T n.1229C>T | |
| 3 | g.121788418G>C | CA354115860 | IQCB1 | c.1144C>G (p.His382Asp) c.745C>G (p.His249Asp) c.*122C>G (n.*122C>G) c.592C>G (p.His198Asp) c.1129+1655C>G (n.1129+1655C>G) n.1161C>G n.1248C>G n.1257+1655C>G n.1162C>G n.1147+1655C>G n.1229C>G | |
| 3 | g.121788418G= | CA1397661554 | IQCB1 | c.1144C= (p.His382=) c.745C= (p.His249=) c.*122C= (n.*122C=) c.592C= (p.His198=) c.1129+1655C= (n.1129+1655C=) n.1161C= n.1248C= n.1257+1655C= n.1162C= n.1147+1655C= n.1229C= | |
| 3 | g.121788418G>T | CA2567182 | IQCB1 | c.1144C>A (p.His382Asn) c.745C>A (p.His249Asn) c.*122C>A (n.*122C>A) c.592C>A (p.His198Asn) c.1129+1655C>A (n.1129+1655C>A) n.1161C>A n.1248C>A n.1257+1655C>A n.1162C>A n.1147+1655C>A n.1229C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121788419T>A | CA354115863 | IQCB1 | c.1143A>T (p.Lys381Asn) c.744A>T (p.Lys248Asn) c.*121A>T (n.*121A>T) c.591A>T (p.Lys197Asn) c.1129+1654A>T (n.1129+1654A>T) n.1160A>T n.1247A>T n.1257+1654A>T n.1161A>T n.1147+1654A>T n.1228A>T | |
| 3 | g.121788419T>C | CA435247219 | IQCB1 | c.1143A>G (p.Lys381=) c.744A>G (p.Lys248=) c.*121A>G (n.*121A>G) c.591A>G (p.Lys197=) c.1129+1654A>G (n.1129+1654A>G) n.1160A>G n.1247A>G n.1257+1654A>G n.1161A>G n.1147+1654A>G n.1228A>G | |
| 3 | g.121788419T>G | CA354115864 | IQCB1 | c.1143A>C (p.Lys381Asn) c.744A>C (p.Lys248Asn) c.*121A>C (n.*121A>C) c.591A>C (p.Lys197Asn) c.1129+1654A>C (n.1129+1654A>C) n.1160A>C n.1247A>C n.1257+1654A>C n.1161A>C n.1147+1654A>C n.1228A>C | |
| 3 | g.121788420T>A | CA354115866 | IQCB1 | c.1142A>T (p.Lys381Ile) c.743A>T (p.Lys248Ile) c.*120A>T (n.*120A>T) c.590A>T (p.Lys197Ile) c.1129+1653A>T (n.1129+1653A>T) n.1159A>T n.1246A>T n.1257+1653A>T n.1160A>T n.1147+1653A>T n.1227A>T | |
| 3 | g.121788420T>C | CA354115868 | IQCB1 | c.1142A>G (p.Lys381Arg) c.743A>G (p.Lys248Arg) c.*120A>G (n.*120A>G) c.590A>G (p.Lys197Arg) c.1129+1653A>G (n.1129+1653A>G) n.1159A>G n.1246A>G n.1257+1653A>G n.1160A>G n.1147+1653A>G n.1227A>G | |
| 3 | g.121788420T>G | CA354115869 | IQCB1 | c.1142A>C (p.Lys381Thr) c.743A>C (p.Lys248Thr) c.*120A>C (n.*120A>C) c.590A>C (p.Lys197Thr) c.1129+1653A>C (n.1129+1653A>C) n.1159A>C n.1246A>C n.1257+1653A>C n.1160A>C n.1147+1653A>C n.1227A>C | |
| 3 | g.121788421T>A | CA354115871 | IQCB1 | c.1141A>T (p.Lys381Ter) c.742A>T (p.Lys248Ter) c.*119A>T (n.*119A>T) c.589A>T (p.Lys197Ter) c.1129+1652A>T (n.1129+1652A>T) n.1158A>T n.1245A>T n.1257+1652A>T n.1159A>T n.1147+1652A>T n.1226A>T | |
| 3 | g.121788421T>C | CA354115873 | IQCB1 | c.1141A>G (p.Lys381Glu) c.742A>G (p.Lys248Glu) c.*119A>G (n.*119A>G) c.589A>G (p.Lys197Glu) c.1129+1652A>G (n.1129+1652A>G) n.1158A>G n.1245A>G n.1257+1652A>G n.1159A>G n.1147+1652A>G n.1226A>G | |
| 3 | g.121788421T>G | CA354115875 | IQCB1 | c.1141A>C (p.Lys381Gln) c.742A>C (p.Lys248Gln) c.*119A>C (n.*119A>C) c.589A>C (p.Lys197Gln) c.1129+1652A>C (n.1129+1652A>C) n.1158A>C n.1245A>C n.1257+1652A>C n.1159A>C n.1147+1652A>C n.1226A>C | |
| 3 | g.121788422C>A | CA354115876 | IQCB1 | c.1140G>T (p.Glu380Asp) c.741G>T (p.Glu247Asp) c.*118G>T (n.*118G>T) c.588G>T (p.Glu196Asp) c.1129+1651G>T (n.1129+1651G>T) n.1157G>T n.1244G>T n.1257+1651G>T n.1158G>T n.1147+1651G>T n.1225G>T | |
| 3 | g.121788422C>G | CA354115878 | IQCB1 | c.1140G>C (p.Glu380Asp) c.741G>C (p.Glu247Asp) c.*118G>C (n.*118G>C) c.588G>C (p.Glu196Asp) c.1129+1651G>C (n.1129+1651G>C) n.1157G>C n.1244G>C n.1257+1651G>C n.1158G>C n.1147+1651G>C n.1225G>C | |
| 3 | g.121788422C>T | CA435247222 | IQCB1 | c.1140G>A (p.Glu380=) c.741G>A (p.Glu247=) c.*118G>A (n.*118G>A) c.588G>A (p.Glu196=) c.1129+1651G>A (n.1129+1651G>A) n.1157G>A n.1244G>A n.1257+1651G>A n.1158G>A n.1147+1651G>A n.1225G>A | |
| 3 | g.121788423T>A | CA354115880 | IQCB1 | c.1139A>T (p.Glu380Val) c.740A>T (p.Glu247Val) c.*117A>T (n.*117A>T) c.587A>T (p.Glu196Val) c.1129+1650A>T (n.1129+1650A>T) n.1156A>T n.1243A>T n.1257+1650A>T n.1157A>T n.1147+1650A>T n.1224A>T | |
| 3 | g.121788423T>C | CA354115883 | IQCB1 | c.1139A>G (p.Glu380Gly) c.740A>G (p.Glu247Gly) c.*117A>G (n.*117A>G) c.587A>G (p.Glu196Gly) c.1129+1650A>G (n.1129+1650A>G) n.1156A>G n.1243A>G n.1257+1650A>G n.1157A>G n.1147+1650A>G n.1224A>G | COSMIC |
| 3 | g.121788423T>G | CA354115882 | IQCB1 | c.1139A>C (p.Glu380Ala) c.740A>C (p.Glu247Ala) c.*117A>C (n.*117A>C) c.587A>C (p.Glu196Ala) c.1129+1650A>C (n.1129+1650A>C) n.1156A>C n.1243A>C n.1257+1650A>C n.1157A>C n.1147+1650A>C n.1224A>C | |
| 3 | g.121788424C>A | CA354115885 | IQCB1 | c.1138G>T (p.Glu380Ter) c.739G>T (p.Glu247Ter) c.*116G>T (n.*116G>T) c.586G>T (p.Glu196Ter) c.1129+1649G>T (n.1129+1649G>T) n.1155G>T n.1242G>T n.1257+1649G>T n.1156G>T n.1147+1649G>T n.1223G>T | |
| 3 | g.121788424C>G | CA354115887 | IQCB1 | c.1138G>C (p.Glu380Gln) c.739G>C (p.Glu247Gln) c.*116G>C (n.*116G>C) c.586G>C (p.Glu196Gln) c.1129+1649G>C (n.1129+1649G>C) n.1155G>C n.1242G>C n.1257+1649G>C n.1156G>C n.1147+1649G>C n.1223G>C | |
| 3 | g.121788424C>T | CA354115888 | IQCB1 | c.1138G>A (p.Glu380Lys) c.739G>A (p.Glu247Lys) c.*116G>A (n.*116G>A) c.586G>A (p.Glu196Lys) c.1129+1649G>A (n.1129+1649G>A) n.1155G>A n.1242G>A n.1257+1649G>A n.1156G>A n.1147+1649G>A n.1223G>A | |
| 3 | g.121788425C>A | CA435247226 | IQCB1 | c.1137G>T (p.Val379=) c.738G>T (p.Val246=) c.*115G>T (n.*115G>T) c.585G>T (p.Val195=) c.1129+1648G>T (n.1129+1648G>T) n.1154G>T n.1241G>T n.1257+1648G>T n.1155G>T n.1147+1648G>T n.1222G>T | |
| 3 | g.121788425C= | CA1397661555 | IQCB1 | c.1137G= (p.Val379=) c.738G= (p.Val246=) c.*115G= (n.*115G=) c.585G= (p.Val195=) c.1129+1648G= (n.1129+1648G=) n.1154G= n.1241G= n.1257+1648G= n.1155G= n.1147+1648G= n.1222G= | |
| 3 | g.121788425C>G | CA435247227 | IQCB1 | c.1137G>C (p.Val379=) c.738G>C (p.Val246=) c.*115G>C (n.*115G>C) c.585G>C (p.Val195=) c.1129+1648G>C (n.1129+1648G>C) n.1154G>C n.1241G>C n.1257+1648G>C n.1155G>C n.1147+1648G>C n.1222G>C | |
| 3 | g.121788425C>T | CA435247225 | IQCB1 | c.1137G>A (p.Val379=) c.738G>A (p.Val246=) c.*115G>A (n.*115G>A) c.585G>A (p.Val195=) c.1129+1648G>A (n.1129+1648G>A) n.1154G>A n.1241G>A n.1257+1648G>A n.1155G>A n.1147+1648G>A n.1222G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121788426A>C | CA354115890 | IQCB1 | c.1136T>G (p.Val379Gly) c.737T>G (p.Val246Gly) c.*114T>G (n.*114T>G) c.584T>G (p.Val195Gly) c.1129+1647T>G (n.1129+1647T>G) n.1153T>G n.1240T>G n.1257+1647T>G n.1154T>G n.1147+1647T>G n.1221T>G | |
| 3 | g.121788426A>G | CA354115892 | IQCB1 | c.1136T>C (p.Val379Ala) c.737T>C (p.Val246Ala) c.*114T>C (n.*114T>C) c.584T>C (p.Val195Ala) c.1129+1647T>C (n.1129+1647T>C) n.1153T>C n.1240T>C n.1257+1647T>C n.1154T>C n.1147+1647T>C n.1221T>C | |
| 3 | g.121788426A>T | CA354115894 | IQCB1 | c.1136T>A (p.Val379Glu) c.737T>A (p.Val246Glu) c.*114T>A (n.*114T>A) c.584T>A (p.Val195Glu) c.1129+1647T>A (n.1129+1647T>A) n.1153T>A n.1240T>A n.1257+1647T>A n.1154T>A n.1147+1647T>A n.1221T>A | |
| 3 | g.121788427C>A | CA354115897 | IQCB1 | c.1135G>T (p.Val379Leu) c.736G>T (p.Val246Leu) c.*113G>T (n.*113G>T) c.583G>T (p.Val195Leu) c.1129+1646G>T (n.1129+1646G>T) n.1152G>T n.1239G>T n.1257+1646G>T n.1153G>T n.1147+1646G>T n.1220G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.121788427C= | CA1397661556 | IQCB1 | c.1135G= (p.Val379=) c.736G= (p.Val246=) c.*113G= (n.*113G=) c.583G= (p.Val195=) c.1129+1646G= (n.1129+1646G=) n.1152G= n.1239G= n.1257+1646G= n.1153G= n.1147+1646G= n.1220G= | |
| 3 | g.121788427C>G | CA354115895 | IQCB1 | c.1135G>C (p.Val379Leu) c.736G>C (p.Val246Leu) c.*113G>C (n.*113G>C) c.583G>C (p.Val195Leu) c.1129+1646G>C (n.1129+1646G>C) n.1152G>C n.1239G>C n.1257+1646G>C n.1153G>C n.1147+1646G>C n.1220G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.121788427C>T | CA10615036 | IQCB1 | c.1135G>A (p.Val379Met) c.736G>A (p.Val246Met) c.*113G>A (n.*113G>A) c.583G>A (p.Val195Met) c.1129+1646G>A (n.1129+1646G>A) n.1152G>A n.1239G>A n.1257+1646G>A n.1153G>A n.1147+1646G>A n.1220G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.121788428C>A | CA354115899 | IQCB1 | c.1134G>T (p.Gln378His) c.735G>T (p.Gln245His) c.*112G>T (n.*112G>T) c.582G>T (p.Gln194His) c.1129+1645G>T (n.1129+1645G>T) n.1151G>T n.1238G>T n.1257+1645G>T n.1152G>T n.1147+1645G>T n.1219G>T | COSMIC |
| 3 | g.121788428C>G | CA354115901 | IQCB1 | c.1134G>C (p.Gln378His) c.735G>C (p.Gln245His) c.*112G>C (n.*112G>C) c.582G>C (p.Gln194His) c.1129+1645G>C (n.1129+1645G>C) n.1151G>C n.1238G>C n.1257+1645G>C n.1152G>C n.1147+1645G>C n.1219G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.121788428C>T | CA435247229 | IQCB1 | c.1134G>A (p.Gln378=) c.735G>A (p.Gln245=) c.*112G>A (n.*112G>A) c.582G>A (p.Gln194=) c.1129+1645G>A (n.1129+1645G>A) n.1151G>A n.1238G>A n.1257+1645G>A n.1152G>A n.1147+1645G>A n.1219G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.121788429T>A | CA354115902 | IQCB1 | c.1133A>T (p.Gln378Leu) c.734A>T (p.Gln245Leu) c.*111A>T (n.*111A>T) c.581A>T (p.Gln194Leu) c.1129+1644A>T (n.1129+1644A>T) n.1150A>T n.1237A>T n.1257+1644A>T n.1151A>T n.1147+1644A>T n.1218A>T | |
| 3 | g.121788429T>C | CA354115904 | IQCB1 | c.1133A>G (p.Gln378Arg) c.734A>G (p.Gln245Arg) c.*111A>G (n.*111A>G) c.581A>G (p.Gln194Arg) c.1129+1644A>G (n.1129+1644A>G) n.1150A>G n.1237A>G n.1257+1644A>G n.1151A>G n.1147+1644A>G n.1218A>G | |
| 3 | g.121788429T>G | CA354115905 | IQCB1 | c.1133A>C (p.Gln378Pro) c.734A>C (p.Gln245Pro) c.*111A>C (n.*111A>C) c.581A>C (p.Gln194Pro) c.1129+1644A>C (n.1129+1644A>C) n.1150A>C n.1237A>C n.1257+1644A>C n.1151A>C n.1147+1644A>C n.1218A>C | |
| 3 | g.121788430G>A | CA354115908 | IQCB1 | c.1132C>T (p.Gln378Ter) c.733C>T (p.Gln245Ter) c.*110C>T (n.*110C>T) c.580C>T (p.Gln194Ter) c.1129+1643C>T (n.1129+1643C>T) n.1149C>T n.1236C>T n.1257+1643C>T n.1150C>T n.1147+1643C>T n.1217C>T | |
| 3 | g.121788430G>C | CA354115910 | IQCB1 | c.1132C>G (p.Gln378Glu) c.733C>G (p.Gln245Glu) c.*110C>G (n.*110C>G) c.580C>G (p.Gln194Glu) c.1129+1643C>G (n.1129+1643C>G) n.1149C>G n.1236C>G n.1257+1643C>G n.1150C>G n.1147+1643C>G n.1217C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.121788430G>T | CA354115909 | IQCB1 | c.1132C>A (p.Gln378Lys) c.733C>A (p.Gln245Lys) c.*110C>A (n.*110C>A) c.580C>A (p.Gln194Lys) c.1129+1643C>A (n.1129+1643C>A) n.1149C>A n.1236C>A n.1257+1643C>A n.1150C>A n.1147+1643C>A n.1217C>A | |
| 3 | g.121788431A>C | CA435247233 | IQCB1 | c.1131T>G (p.Gly377=) c.732T>G (p.Gly244=) c.*109T>G (n.*109T>G) c.579T>G (p.Gly193=) c.1129+1642T>G (n.1129+1642T>G) n.1148T>G n.1235T>G n.1257+1642T>G n.1149T>G n.1147+1642T>G n.1216T>G | |
| 3 | g.121788431A>G | CA435247234 | IQCB1 | c.1131T>C (p.Gly377=) c.732T>C (p.Gly244=) c.*109T>C (n.*109T>C) c.579T>C (p.Gly193=) c.1129+1642T>C (n.1129+1642T>C) n.1148T>C n.1235T>C n.1257+1642T>C n.1149T>C n.1147+1642T>C n.1216T>C | |
| 3 | g.121788431A>T | CA435247231 | IQCB1 | c.1131T>A (p.Gly377=) c.732T>A (p.Gly244=) c.*109T>A (n.*109T>A) c.579T>A (p.Gly193=) c.1129+1642T>A (n.1129+1642T>A) n.1148T>A n.1235T>A n.1257+1642T>A n.1149T>A n.1147+1642T>A n.1216T>A | |
| 3 | g.121788432C>A | CA354115913 | IQCB1 | c.1130G>T (p.Gly377Val) c.731G>T (p.Gly244Val) c.*108G>T (n.*108G>T) c.578G>T (p.Gly193Val) c.1129+1641G>T (n.1129+1641G>T) n.1147G>T n.1234G>T n.1257+1641G>T n.1148G>T n.1147+1641G>T n.1215G>T | |
| 3 | g.121788432C>G | CA354115914 | IQCB1 | c.1130G>C (p.Gly377Ala) c.731G>C (p.Gly244Ala) c.*108G>C (n.*108G>C) c.578G>C (p.Gly193Ala) c.1129+1641G>C (n.1129+1641G>C) n.1147G>C n.1234G>C n.1257+1641G>C n.1148G>C n.1147+1641G>C n.1215G>C | |
| 3 | g.121788432C>T | CA354115916 | IQCB1 | c.1130G>A (p.Gly377Asp) c.731G>A (p.Gly244Asp) c.*108G>A (n.*108G>A) c.578G>A (p.Gly193Asp) c.1129+1641G>A (n.1129+1641G>A) n.1147G>A n.1234G>A n.1257+1641G>A n.1148G>A n.1147+1641G>A n.1215G>A | |
| 3 | g.121788433C>A | CA354115917 | IQCB1 | c.1130-1G>T (n.1130-1G>T) c.731-1G>T (n.731-1G>T) c.*108-1G>T (n.*108-1G>T) c.578-1G>T (n.578-1G>T) c.1129+1640G>T (n.1129+1640G>T) n.1147-1G>T n.1234-1G>T n.1257+1640G>T n.1148-1G>T n.1147+1640G>T n.1215-1G>T | |
| 3 | g.121788433C>G | CA354115919 | IQCB1 | c.1130-1G>C (n.1130-1G>C) c.731-1G>C (n.731-1G>C) c.*108-1G>C (n.*108-1G>C) c.578-1G>C (n.578-1G>C) c.1129+1640G>C (n.1129+1640G>C) n.1147-1G>C n.1234-1G>C n.1257+1640G>C n.1148-1G>C n.1147+1640G>C n.1215-1G>C | ClinVar |
| 3 | g.121788433C>T | CA354115921 | IQCB1 | c.1130-1G>A (n.1130-1G>A) c.731-1G>A (n.731-1G>A) c.*108-1G>A (n.*108-1G>A) c.578-1G>A (n.578-1G>A) c.1129+1640G>A (n.1129+1640G>A) n.1147-1G>A n.1234-1G>A n.1257+1640G>A n.1148-1G>A n.1147+1640G>A n.1215-1G>A | |
| 3 | g.121788434T>A | CA354115923 | IQCB1 | c.1130-2A>T (n.1130-2A>T) c.731-2A>T (n.731-2A>T) c.*108-2A>T (n.*108-2A>T) c.578-2A>T (n.578-2A>T) c.1129+1639A>T (n.1129+1639A>T) n.1147-2A>T n.1234-2A>T n.1257+1639A>T n.1148-2A>T n.1147+1639A>T n.1215-2A>T | |
| 3 | g.121788434T>C | CA354115925 | IQCB1 | c.1130-2A>G (n.1130-2A>G) c.731-2A>G (n.731-2A>G) c.*108-2A>G (n.*108-2A>G) c.578-2A>G (n.578-2A>G) c.1129+1639A>G (n.1129+1639A>G) n.1147-2A>G n.1234-2A>G n.1257+1639A>G n.1148-2A>G n.1147+1639A>G n.1215-2A>G | |
| 3 | g.121788434T>G | CA354115927 | IQCB1 | c.1130-2A>C (n.1130-2A>C) c.731-2A>C (n.731-2A>C) c.*108-2A>C (n.*108-2A>C) c.578-2A>C (n.578-2A>C) c.1129+1639A>C (n.1129+1639A>C) n.1147-2A>C n.1234-2A>C n.1257+1639A>C n.1148-2A>C n.1147+1639A>C n.1215-2A>C | |
| 3 | g.121788437A= | CA1397661557 | IQCB1 | c.1130-5T= (n.1130-5T=) c.731-5T= (n.731-5T=) c.*108-5T= (n.*108-5T=) c.578-5T= (n.578-5T=) c.1129+1636T= (n.1129+1636T=) n.1147-5T= n.1234-5T= n.1257+1636T= n.1148-5T= n.1147+1636T= n.1215-5T= | |
| 3 | g.121788437A>T | CA82731666 | IQCB1 | c.1130-5T>A (n.1130-5T>A) c.731-5T>A (n.731-5T>A) c.*108-5T>A (n.*108-5T>A) c.578-5T>A (n.578-5T>A) c.1129+1636T>A (n.1129+1636T>A) n.1147-5T>A n.1234-5T>A n.1257+1636T>A n.1148-5T>A n.1147+1636T>A n.1215-5T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.121788440G= | CA1397661558 | IQCB1 | c.1130-8C= (n.1130-8C=) c.731-8C= (n.731-8C=) c.*108-8C= (n.*108-8C=) c.578-8C= (n.578-8C=) c.1129+1633C= (n.1129+1633C=) n.1147-8C= n.1234-8C= n.1257+1633C= n.1148-8C= n.1147+1633C= n.1215-8C= | |
| 3 | g.121788440G>T | CA898030680 | IQCB1 | c.1130-8C>A (n.1130-8C>A) c.731-8C>A (n.731-8C>A) c.*108-8C>A (n.*108-8C>A) c.578-8C>A (n.578-8C>A) c.1129+1633C>A (n.1129+1633C>A) n.1147-8C>A n.1234-8C>A n.1257+1633C>A n.1148-8C>A n.1147+1633C>A n.1215-8C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121788441A>G | CA2577897034 | IQCB1 | c.1130-9T>C (n.1130-9T>C) c.731-9T>C (n.731-9T>C) c.*108-9T>C (n.*108-9T>C) c.578-9T>C (n.578-9T>C) c.1129+1632T>C (n.1129+1632T>C) n.1147-9T>C n.1234-9T>C n.1257+1632T>C n.1148-9T>C n.1147+1632T>C n.1215-9T>C | |
| 3 | g.121788443G= | CA1397661559 | IQCB1 | c.1130-11C= (n.1130-11C=) c.731-11C= (n.731-11C=) c.*108-11C= (n.*108-11C=) c.578-11C= (n.578-11C=) c.1129+1630C= (n.1129+1630C=) n.1147-11C= n.1234-11C= n.1257+1630C= n.1148-11C= n.1147+1630C= n.1215-11C= | |
| 3 | g.121788443G>T | CA2567183 | IQCB1 | c.1130-11C>A (n.1130-11C>A) c.731-11C>A (n.731-11C>A) c.*108-11C>A (n.*108-11C>A) c.578-11C>A (n.578-11C>A) c.1129+1630C>A (n.1129+1630C>A) n.1147-11C>A n.1234-11C>A n.1257+1630C>A n.1148-11C>A n.1147+1630C>A n.1215-11C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121788444A>T | CA2667209701 | IQCB1 | c.1130-12T>A (n.1130-12T>A) c.731-12T>A (n.731-12T>A) c.*108-12T>A (n.*108-12T>A) c.578-12T>A (n.578-12T>A) c.1129+1629T>A (n.1129+1629T>A) n.1147-12T>A n.1234-12T>A n.1257+1629T>A n.1148-12T>A n.1147+1629T>A n.1215-12T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.121788445T>C | CA545638585 | IQCB1 | c.1130-13A>G (n.1130-13A>G) c.731-13A>G (n.731-13A>G) c.*108-13A>G (n.*108-13A>G) c.578-13A>G (n.578-13A>G) c.1129+1628A>G (n.1129+1628A>G) n.1147-13A>G n.1234-13A>G n.1257+1628A>G n.1148-13A>G n.1147+1628A>G n.1215-13A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.121788445T= | CA1397661560 | IQCB1 | c.1130-13A= (n.1130-13A=) c.731-13A= (n.731-13A=) c.*108-13A= (n.*108-13A=) c.578-13A= (n.578-13A=) c.1129+1628A= (n.1129+1628A=) n.1147-13A= n.1234-13A= n.1257+1628A= n.1148-13A= n.1147+1628A= n.1215-13A= | |
| 3 | g.121788446A= | CA1397661561 | IQCB1 | c.1130-14T= (n.1130-14T=) c.731-14T= (n.731-14T=) c.*108-14T= (n.*108-14T=) c.578-14T= (n.578-14T=) c.1129+1627T= (n.1129+1627T=) n.1147-14T= n.1234-14T= n.1257+1627T= n.1148-14T= n.1147+1627T= n.1215-14T= | |
| 3 | g.121788446A>G | CA545638587 | IQCB1 | c.1130-14T>C (n.1130-14T>C) c.731-14T>C (n.731-14T>C) c.*108-14T>C (n.*108-14T>C) c.578-14T>C (n.578-14T>C) c.1129+1627T>C (n.1129+1627T>C) n.1147-14T>C n.1234-14T>C n.1257+1627T>C n.1148-14T>C n.1147+1627T>C n.1215-14T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.121788446dup | CA545638586 | IQCB1 | c.1130-14dup (n.1130-14dup) c.731-14dup (n.731-14dup) c.*108-14dup (n.*108-14dup) c.578-14dup (n.578-14dup) c.1129+1627dup (n.1129+1627dup) n.1147-14dup n.1234-14dup n.1257+1627dup n.1148-14dup n.1147+1627dup n.1215-14dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.121788447_121788448del | CA2758165752 | IQCB1 | c.1130-15_1130-14del (n.1130-15_1130-14del) c.731-15_731-14del (n.731-15_731-14del) c.*108-15_*108-14del (n.*108-15_*108-14del) c.578-15_578-14del (n.578-15_578-14del) c.1129+1626_1129+1627del (n.1129+1626_1129+1627del) n.1147-15_1147-14del n.1234-15_1234-14del n.1257+1626_1257+1627del n.1148-15_1148-14del n.1147+1626_1147+1627del n.1215-15_1215-14del | |
| 3 | g.121788448A= | CA1397661562 | IQCB1 | c.1130-16T= (n.1130-16T=) c.731-16T= (n.731-16T=) c.*108-16T= (n.*108-16T=) c.578-16T= (n.578-16T=) c.1129+1625T= (n.1129+1625T=) n.1147-16T= n.1234-16T= n.1257+1625T= n.1148-16T= n.1147+1625T= n.1215-16T= | |
| 3 | g.121788448A>T | CA82731672 | IQCB1 | c.1130-16T>A (n.1130-16T>A) c.731-16T>A (n.731-16T>A) c.*108-16T>A (n.*108-16T>A) c.578-16T>A (n.578-16T>A) c.1129+1625T>A (n.1129+1625T>A) n.1147-16T>A n.1234-16T>A n.1257+1625T>A n.1148-16T>A n.1147+1625T>A n.1215-16T>A | dbSNP |
| 3 | g.121788449C= | CA1397661563 | IQCB1 | c.1130-17G= (n.1130-17G=) c.731-17G= (n.731-17G=) c.*108-17G= (n.*108-17G=) c.578-17G= (n.578-17G=) c.1129+1624G= (n.1129+1624G=) n.1147-17G= n.1234-17G= n.1257+1624G= n.1148-17G= n.1147+1624G= n.1215-17G= | |
| 3 | g.121788449C>T | CA1397661564 | IQCB1 | c.1130-17G>A (n.1130-17G>A) c.731-17G>A (n.731-17G>A) c.*108-17G>A (n.*108-17G>A) c.578-17G>A (n.578-17G>A) c.1129+1624G>A (n.1129+1624G>A) n.1147-17G>A n.1234-17G>A n.1257+1624G>A n.1148-17G>A n.1147+1624G>A n.1215-17G>A | dbSNP |
| 3 | g.121788450A>G | CA2667209703 | IQCB1 | c.1130-18T>C (n.1130-18T>C) c.731-18T>C (n.731-18T>C) c.*108-18T>C (n.*108-18T>C) c.578-18T>C (n.578-18T>C) c.1129+1623T>C (n.1129+1623T>C) n.1147-18T>C n.1234-18T>C n.1257+1623T>C n.1148-18T>C n.1147+1623T>C n.1215-18T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.121788450_121788453del | CA2758165753 | IQCB1 | c.1130-21_1130-18del (n.1130-21_1130-18del) c.731-21_731-18del (n.731-21_731-18del) c.*108-21_*108-18del (n.*108-21_*108-18del) c.578-21_578-18del (n.578-21_578-18del) c.1129+1620_1129+1623del (n.1129+1620_1129+1623del) n.1147-21_1147-18del n.1234-21_1234-18del n.1257+1620_1257+1623del n.1148-21_1148-18del n.1147+1620_1147+1623del n.1215-21_1215-18del | |
| 3 | g.121788451_121788453del | CA2667209702 | IQCB1 | c.1130-20_1130-18del (n.1130-20_1130-18del) c.731-20_731-18del (n.731-20_731-18del) c.*108-20_*108-18del (n.*108-20_*108-18del) c.578-20_578-18del (n.578-20_578-18del) c.1129+1621_1129+1623del (n.1129+1621_1129+1623del) n.1147-20_1147-18del n.1234-20_1234-18del n.1257+1621_1257+1623del n.1148-20_1148-18del n.1147+1621_1147+1623del n.1215-20_1215-18del | gnomAD v4 |
| 3 | g.121788451C>A | CA2758165756 | IQCB1 | c.1130-19G>T (n.1130-19G>T) c.731-19G>T (n.731-19G>T) c.*108-19G>T (n.*108-19G>T) c.578-19G>T (n.578-19G>T) c.1129+1622G>T (n.1129+1622G>T) n.1147-19G>T n.1234-19G>T n.1257+1622G>T n.1148-19G>T n.1147+1622G>T n.1215-19G>T | |
| 3 | g.121788451C= | CA1397661565 | IQCB1 | c.1130-19G= (n.1130-19G=) c.731-19G= (n.731-19G=) c.*108-19G= (n.*108-19G=) c.578-19G= (n.578-19G=) c.1129+1622G= (n.1129+1622G=) n.1147-19G= n.1234-19G= n.1257+1622G= n.1148-19G= n.1147+1622G= n.1215-19G= | |
| 3 | g.121788451C>G | CA898030697 | IQCB1 | c.1130-19G>C (n.1130-19G>C) c.731-19G>C (n.731-19G>C) c.*108-19G>C (n.*108-19G>C) c.578-19G>C (n.578-19G>C) c.1129+1622G>C (n.1129+1622G>C) n.1147-19G>C n.1234-19G>C n.1257+1622G>C n.1148-19G>C n.1147+1622G>C n.1215-19G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121788451C>T | CA2577897035 | IQCB1 | c.1130-19G>A (n.1130-19G>A) c.731-19G>A (n.731-19G>A) c.*108-19G>A (n.*108-19G>A) c.578-19G>A (n.578-19G>A) c.1129+1622G>A (n.1129+1622G>A) n.1147-19G>A n.1234-19G>A n.1257+1622G>A n.1148-19G>A n.1147+1622G>A n.1215-19G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.121788451_121788455del | CA2758165754 | IQCB1 | c.1130-23_1130-19del (n.1130-23_1130-19del) c.731-23_731-19del (n.731-23_731-19del) c.*108-23_*108-19del (n.*108-23_*108-19del) c.578-23_578-19del (n.578-23_578-19del) c.1129+1618_1129+1622del (n.1129+1618_1129+1622del) n.1147-23_1147-19del n.1234-23_1234-19del n.1257+1618_1257+1622del n.1148-23_1148-19del n.1147+1618_1147+1622del n.1215-23_1215-19del | |
| 3 | g.121788451_121788462del | CA2758165755 | IQCB1 | c.1130-30_1130-19del (n.1130-30_1130-19del) c.731-30_731-19del (n.731-30_731-19del) c.*108-30_*108-19del (n.*108-30_*108-19del) c.578-30_578-19del (n.578-30_578-19del) c.1129+1611_1129+1622del (n.1129+1611_1129+1622del) n.1147-30_1147-19del n.1234-30_1234-19del n.1257+1611_1257+1622del n.1148-30_1148-19del n.1147+1611_1147+1622del n.1215-30_1215-19del | |
| 3 | g.121788452T>C | CA2667209704 | IQCB1 | c.1130-20A>G (n.1130-20A>G) c.731-20A>G (n.731-20A>G) c.*108-20A>G (n.*108-20A>G) c.578-20A>G (n.578-20A>G) c.1129+1621A>G (n.1129+1621A>G) n.1147-20A>G n.1234-20A>G n.1257+1621A>G n.1148-20A>G n.1147+1621A>G n.1215-20A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.121788453A>G | CA2667209705 | IQCB1 | c.1130-21T>C (n.1130-21T>C) c.731-21T>C (n.731-21T>C) c.*108-21T>C (n.*108-21T>C) c.578-21T>C (n.578-21T>C) c.1129+1620T>C (n.1129+1620T>C) n.1147-21T>C n.1234-21T>C n.1257+1620T>C n.1148-21T>C n.1147+1620T>C n.1215-21T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.121788454T>C | CA82731683 | IQCB1 | c.1130-22A>G (n.1130-22A>G) c.731-22A>G (n.731-22A>G) c.*108-22A>G (n.*108-22A>G) c.578-22A>G (n.578-22A>G) c.1129+1619A>G (n.1129+1619A>G) n.1147-22A>G n.1234-22A>G n.1257+1619A>G n.1148-22A>G n.1147+1619A>G n.1215-22A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.121788454T= | CA1397661566 | IQCB1 | c.1130-22A= (n.1130-22A=) c.731-22A= (n.731-22A=) c.*108-22A= (n.*108-22A=) c.578-22A= (n.578-22A=) c.1129+1619A= (n.1129+1619A=) n.1147-22A= n.1234-22A= n.1257+1619A= n.1148-22A= n.1147+1619A= n.1215-22A= | |
| 3 | g.121788457del | CA2577897036 | IQCB1 | c.1130-25del (n.1130-25del) c.731-25del (n.731-25del) c.*108-25del (n.*108-25del) c.578-25del (n.578-25del) c.1129+1616del (n.1129+1616del) n.1147-25del n.1234-25del n.1257+1616del n.1148-25del n.1147+1616del n.1215-25del | |
| 3 | g.121788457C>A | CA2577897037 | IQCB1 | c.1130-25G>T (n.1130-25G>T) c.731-25G>T (n.731-25G>T) c.*108-25G>T (n.*108-25G>T) c.578-25G>T (n.578-25G>T) c.1129+1616G>T (n.1129+1616G>T) n.1147-25G>T n.1234-25G>T n.1257+1616G>T n.1148-25G>T n.1147+1616G>T n.1215-25G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.121788457C>G | CA2758165757 | IQCB1 | c.1130-25G>C (n.1130-25G>C) c.731-25G>C (n.731-25G>C) c.*108-25G>C (n.*108-25G>C) c.578-25G>C (n.578-25G>C) c.1129+1616G>C (n.1129+1616G>C) n.1147-25G>C n.1234-25G>C n.1257+1616G>C n.1148-25G>C n.1147+1616G>C n.1215-25G>C | |
| 3 | g.121788459A= | CA1397661567 | IQCB1 | c.1130-27T= (n.1130-27T=) c.731-27T= (n.731-27T=) c.*108-27T= (n.*108-27T=) c.578-27T= (n.578-27T=) c.1129+1614T= (n.1129+1614T=) n.1147-27T= n.1234-27T= n.1257+1614T= n.1148-27T= n.1147+1614T= n.1215-27T= | |
| 3 | g.121788459A>C | CA2758165758 | IQCB1 | c.1130-27T>G (n.1130-27T>G) c.731-27T>G (n.731-27T>G) c.*108-27T>G (n.*108-27T>G) c.578-27T>G (n.578-27T>G) c.1129+1614T>G (n.1129+1614T>G) n.1147-27T>G n.1234-27T>G n.1257+1614T>G n.1148-27T>G n.1147+1614T>G n.1215-27T>G | |
| 3 | g.121788459A>G | CA898030701 | IQCB1 | c.1130-27T>C (n.1130-27T>C) c.731-27T>C (n.731-27T>C) c.*108-27T>C (n.*108-27T>C) c.578-27T>C (n.578-27T>C) c.1129+1614T>C (n.1129+1614T>C) n.1147-27T>C n.1234-27T>C n.1257+1614T>C n.1148-27T>C n.1147+1614T>C n.1215-27T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121788460C>A | CA2567184 | IQCB1 | c.1130-28G>T (n.1130-28G>T) c.731-28G>T (n.731-28G>T) c.*108-28G>T (n.*108-28G>T) c.578-28G>T (n.578-28G>T) c.1129+1613G>T (n.1129+1613G>T) n.1147-28G>T n.1234-28G>T n.1257+1613G>T n.1148-28G>T n.1147+1613G>T n.1215-28G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.121788460C= | CA1397661568 | IQCB1 | c.1130-28G= (n.1130-28G=) c.731-28G= (n.731-28G=) c.*108-28G= (n.*108-28G=) c.578-28G= (n.578-28G=) c.1129+1613G= (n.1129+1613G=) n.1147-28G= n.1234-28G= n.1257+1613G= n.1148-28G= n.1147+1613G= n.1215-28G= | |
| 3 | g.121788461_121788462insAGT | CA2758165759 | IQCB1 | c.1130-30_1130-29insACT (n.1130-30_1130-29insACT) c.731-30_731-29insACT (n.731-30_731-29insACT) c.*108-30_*108-29insACT (n.*108-30_*108-29insACT) c.578-30_578-29insACT (n.578-30_578-29insACT) c.1129+1611_1129+1612insACT (n.1129+1611_1129+1612insACT) n.1147-30_1147-29insACT n.1234-30_1234-29insACT n.1257+1611_1257+1612insACT n.1148-30_1148-29insACT n.1147+1611_1147+1612insACT n.1215-30_1215-29insACT | |
| 3 | g.121788462T>C | CA545638589 | IQCB1 | c.1130-30A>G (n.1130-30A>G) c.731-30A>G (n.731-30A>G) c.*108-30A>G (n.*108-30A>G) c.578-30A>G (n.578-30A>G) c.1129+1611A>G (n.1129+1611A>G) n.1147-30A>G n.1234-30A>G n.1257+1611A>G n.1148-30A>G n.1147+1611A>G n.1215-30A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.121788462T>G | CA2758165760 | IQCB1 | c.1130-30A>C (n.1130-30A>C) c.731-30A>C (n.731-30A>C) c.*108-30A>C (n.*108-30A>C) c.578-30A>C (n.578-30A>C) c.1129+1611A>C (n.1129+1611A>C) n.1147-30A>C n.1234-30A>C n.1257+1611A>C n.1148-30A>C n.1147+1611A>C n.1215-30A>C | |
| 3 | g.121788462T= | CA1397661569 | IQCB1 | c.1130-30A= (n.1130-30A=) c.731-30A= (n.731-30A=) c.*108-30A= (n.*108-30A=) c.578-30A= (n.578-30A=) c.1129+1611A= (n.1129+1611A=) n.1147-30A= n.1234-30A= n.1257+1611A= n.1148-30A= n.1147+1611A= n.1215-30A= | |
| 3 | g.121788463_121788464insG | CA2758165761 | IQCB1 | c.1130-32_1130-31insC (n.1130-32_1130-31insC) c.731-32_731-31insC (n.731-32_731-31insC) c.*108-32_*108-31insC (n.*108-32_*108-31insC) c.578-32_578-31insC (n.578-32_578-31insC) c.1129+1609_1129+1610insC (n.1129+1609_1129+1610insC) n.1147-32_1147-31insC n.1234-32_1234-31insC n.1257+1609_1257+1610insC n.1148-32_1148-31insC n.1147+1609_1147+1610insC n.1215-32_1215-31insC | |
| 3 | g.121788465T>A | CA1397661571 | IQCB1 | c.1130-33A>T (n.1130-33A>T) c.731-33A>T (n.731-33A>T) c.*108-33A>T (n.*108-33A>T) c.578-33A>T (n.578-33A>T) c.1129+1608A>T (n.1129+1608A>T) n.1147-33A>T n.1234-33A>T n.1257+1608A>T n.1148-33A>T n.1147+1608A>T n.1215-33A>T | dbSNP |
| 3 | g.121788465T= | CA1397661570 | IQCB1 | c.1130-33A= (n.1130-33A=) c.731-33A= (n.731-33A=) c.*108-33A= (n.*108-33A=) c.578-33A= (n.578-33A=) c.1129+1608A= (n.1129+1608A=) n.1147-33A= n.1234-33A= n.1257+1608A= n.1148-33A= n.1147+1608A= n.1215-33A= | |
| 3 | g.121788465_121788466insA | CA2758165762 | IQCB1 | c.1130-34_1130-33insT (n.1130-34_1130-33insT) c.731-34_731-33insT (n.731-34_731-33insT) c.*108-34_*108-33insT (n.*108-34_*108-33insT) c.578-34_578-33insT (n.578-34_578-33insT) c.1129+1607_1129+1608insT (n.1129+1607_1129+1608insT) n.1147-34_1147-33insT n.1234-34_1234-33insT n.1257+1607_1257+1608insT n.1148-34_1148-33insT n.1147+1607_1147+1608insT n.1215-34_1215-33insT | |
| 3 | g.121788466C= | CA1397661572 | IQCB1 | c.1130-34G= (n.1130-34G=) c.731-34G= (n.731-34G=) c.*108-34G= (n.*108-34G=) c.578-34G= (n.578-34G=) c.1129+1607G= (n.1129+1607G=) n.1147-34G= n.1234-34G= n.1257+1607G= n.1148-34G= n.1147+1607G= n.1215-34G= | |
| 3 | g.121788466C>G | CA2758165763 | IQCB1 | c.1130-34G>C (n.1130-34G>C) c.731-34G>C (n.731-34G>C) c.*108-34G>C (n.*108-34G>C) c.578-34G>C (n.578-34G>C) c.1129+1607G>C (n.1129+1607G>C) n.1147-34G>C n.1234-34G>C n.1257+1607G>C n.1148-34G>C n.1147+1607G>C n.1215-34G>C | |
| 3 | g.121788466C>T | CA545638590 | IQCB1 | c.1130-34G>A (n.1130-34G>A) c.731-34G>A (n.731-34G>A) c.*108-34G>A (n.*108-34G>A) c.578-34G>A (n.578-34G>A) c.1129+1607G>A (n.1129+1607G>A) n.1147-34G>A n.1234-34G>A n.1257+1607G>A n.1148-34G>A n.1147+1607G>A n.1215-34G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.121788468C>G | CA2758165764 | IQCB1 | c.1130-36G>C (n.1130-36G>C) c.731-36G>C (n.731-36G>C) c.*108-36G>C (n.*108-36G>C) c.578-36G>C (n.578-36G>C) c.1129+1605G>C (n.1129+1605G>C) n.1147-36G>C n.1234-36G>C n.1257+1605G>C n.1148-36G>C n.1147+1605G>C n.1215-36G>C | |
| 3 | g.121788468C>T | CA2667209706 | IQCB1 | c.1130-36G>A (n.1130-36G>A) c.731-36G>A (n.731-36G>A) c.*108-36G>A (n.*108-36G>A) c.578-36G>A (n.578-36G>A) c.1129+1605G>A (n.1129+1605G>A) n.1147-36G>A n.1234-36G>A n.1257+1605G>A n.1148-36G>A n.1147+1605G>A n.1215-36G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.121788469T>C | CA2667209707 | IQCB1 | c.1130-37A>G (n.1130-37A>G) c.731-37A>G (n.731-37A>G) c.*108-37A>G (n.*108-37A>G) c.578-37A>G (n.578-37A>G) c.1129+1604A>G (n.1129+1604A>G) n.1147-37A>G n.1234-37A>G n.1257+1604A>G n.1148-37A>G n.1147+1604A>G n.1215-37A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.121788469T>G | CA2667209708 | IQCB1 | c.1130-37A>C (n.1130-37A>C) c.731-37A>C (n.731-37A>C) c.*108-37A>C (n.*108-37A>C) c.578-37A>C (n.578-37A>C) c.1129+1604A>C (n.1129+1604A>C) n.1147-37A>C n.1234-37A>C n.1257+1604A>C n.1148-37A>C n.1147+1604A>C n.1215-37A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.121788469_121788470insAGA | CA2758165765 | IQCB1 | c.1130-38_1130-37insTCT (n.1130-38_1130-37insTCT) c.731-38_731-37insTCT (n.731-38_731-37insTCT) c.*108-38_*108-37insTCT (n.*108-38_*108-37insTCT) c.578-38_578-37insTCT (n.578-38_578-37insTCT) c.1129+1603_1129+1604insTCT (n.1129+1603_1129+1604insTCT) n.1147-38_1147-37insTCT n.1234-38_1234-37insTCT n.1257+1603_1257+1604insTCT n.1148-38_1148-37insTCT n.1147+1603_1147+1604insTCT n.1215-38_1215-37insTCT | |
| 3 | g.121788470del | CA2758165766 | IQCB1 | c.1130-38del (n.1130-38del) c.731-38del (n.731-38del) c.*108-38del (n.*108-38del) c.578-38del (n.578-38del) c.1129+1603del (n.1129+1603del) n.1147-38del n.1234-38del n.1257+1603del n.1148-38del n.1147+1603del n.1215-38del | |
| 3 | g.121788470G>A | CA545638591 | IQCB1 | c.1130-38C>T (n.1130-38C>T) c.731-38C>T (n.731-38C>T) c.*108-38C>T (n.*108-38C>T) c.578-38C>T (n.578-38C>T) c.1129+1603C>T (n.1129+1603C>T) n.1147-38C>T n.1234-38C>T n.1257+1603C>T n.1148-38C>T n.1147+1603C>T n.1215-38C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.121788470G= | CA1397661573 | IQCB1 | c.1130-38C= (n.1130-38C=) c.731-38C= (n.731-38C=) c.*108-38C= (n.*108-38C=) c.578-38C= (n.578-38C=) c.1129+1603C= (n.1129+1603C=) n.1147-38C= n.1234-38C= n.1257+1603C= n.1148-38C= n.1147+1603C= n.1215-38C= | |
| 3 | g.121788470G>T | CA2667209709 | IQCB1 | c.1130-38C>A (n.1130-38C>A) c.731-38C>A (n.731-38C>A) c.*108-38C>A (n.*108-38C>A) c.578-38C>A (n.578-38C>A) c.1129+1603C>A (n.1129+1603C>A) n.1147-38C>A n.1234-38C>A n.1257+1603C>A n.1148-38C>A n.1147+1603C>A n.1215-38C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.121788470_121788472del | CA2758165767 | IQCB1 | c.1130-40_1130-38del (n.1130-40_1130-38del) c.731-40_731-38del (n.731-40_731-38del) c.*108-40_*108-38del (n.*108-40_*108-38del) c.578-40_578-38del (n.578-40_578-38del) c.1129+1601_1129+1603del (n.1129+1601_1129+1603del) n.1147-40_1147-38del n.1234-40_1234-38del n.1257+1601_1257+1603del n.1148-40_1148-38del n.1147+1601_1147+1603del n.1215-40_1215-38del | |
| 3 | g.121788471C>A | CA2758165768 | IQCB1 | c.1130-39G>T (n.1130-39G>T) c.731-39G>T (n.731-39G>T) c.*108-39G>T (n.*108-39G>T) c.578-39G>T (n.578-39G>T) c.1129+1602G>T (n.1129+1602G>T) n.1147-39G>T n.1234-39G>T n.1257+1602G>T n.1148-39G>T n.1147+1602G>T n.1215-39G>T | |
| 3 | g.121788471C>G | CA2758165769 | IQCB1 | c.1130-39G>C (n.1130-39G>C) c.731-39G>C (n.731-39G>C) c.*108-39G>C (n.*108-39G>C) c.578-39G>C (n.578-39G>C) c.1129+1602G>C (n.1129+1602G>C) n.1147-39G>C n.1234-39G>C n.1257+1602G>C n.1148-39G>C n.1147+1602G>C n.1215-39G>C | |
| 3 | g.121788471C>T | CA2667209711 | IQCB1 | c.1130-39G>A (n.1130-39G>A) c.731-39G>A (n.731-39G>A) c.*108-39G>A (n.*108-39G>A) c.578-39G>A (n.578-39G>A) c.1129+1602G>A (n.1129+1602G>A) n.1147-39G>A n.1234-39G>A n.1257+1602G>A n.1148-39G>A n.1147+1602G>A n.1215-39G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.121788472del | CA2667209710 | IQCB1 | c.1130-39del (n.1130-39del) c.731-39del (n.731-39del) c.*108-39del (n.*108-39del) c.578-39del (n.578-39del) c.1129+1602del (n.1129+1602del) n.1147-39del n.1234-39del n.1257+1602del n.1148-39del n.1147+1602del n.1215-39del | gnomAD v4 |
| 3 | g.121788471_121788483del | CA2758165770 | IQCB1 | c.1130-51_1130-39del (n.1130-51_1130-39del) c.731-51_731-39del (n.731-51_731-39del) c.*108-51_*108-39del (n.*108-51_*108-39del) c.578-51_578-39del (n.578-51_578-39del) c.1129+1590_1129+1602del (n.1129+1590_1129+1602del) n.1147-51_1147-39del n.1234-51_1234-39del n.1257+1590_1257+1602del n.1148-51_1148-39del n.1147+1590_1147+1602del n.1215-51_1215-39del | |
| 3 | g.121788471_121788472insA | CA2758165771 | IQCB1 | c.1130-40_1130-39insT (n.1130-40_1130-39insT) c.731-40_731-39insT (n.731-40_731-39insT) c.*108-40_*108-39insT (n.*108-40_*108-39insT) c.578-40_578-39insT (n.578-40_578-39insT) c.1129+1601_1129+1602insT (n.1129+1601_1129+1602insT) n.1147-40_1147-39insT n.1234-40_1234-39insT n.1257+1601_1257+1602insT n.1148-40_1148-39insT n.1147+1601_1147+1602insT n.1215-40_1215-39insT | |
| 3 | g.121788472C>A | CA2758165772 | IQCB1 | c.1130-40G>T (n.1130-40G>T) c.731-40G>T (n.731-40G>T) c.*108-40G>T (n.*108-40G>T) c.578-40G>T (n.578-40G>T) c.1129+1601G>T (n.1129+1601G>T) n.1147-40G>T n.1234-40G>T n.1257+1601G>T n.1148-40G>T n.1147+1601G>T n.1215-40G>T | |
| 3 | g.121788472C>T | CA2667209712 | IQCB1 | c.1130-40G>A (n.1130-40G>A) c.731-40G>A (n.731-40G>A) c.*108-40G>A (n.*108-40G>A) c.578-40G>A (n.578-40G>A) c.1129+1601G>A (n.1129+1601G>A) n.1147-40G>A n.1234-40G>A n.1257+1601G>A n.1148-40G>A n.1147+1601G>A n.1215-40G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.121788473A= | CA1397661574 | IQCB1 | c.1130-41T= (n.1130-41T=) c.731-41T= (n.731-41T=) c.*108-41T= (n.*108-41T=) c.578-41T= (n.578-41T=) c.1129+1600T= (n.1129+1600T=) n.1147-41T= n.1234-41T= n.1257+1600T= n.1148-41T= n.1147+1600T= n.1215-41T= | |
| 3 | g.121788473A>G | CA545638592 | IQCB1 | c.1130-41T>C (n.1130-41T>C) c.731-41T>C (n.731-41T>C) c.*108-41T>C (n.*108-41T>C) c.578-41T>C (n.578-41T>C) c.1129+1600T>C (n.1129+1600T>C) n.1147-41T>C n.1234-41T>C n.1257+1600T>C n.1148-41T>C n.1147+1600T>C n.1215-41T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.121788473A>T | CA898030708 | IQCB1 | c.1130-41T>A (n.1130-41T>A) c.731-41T>A (n.731-41T>A) c.*108-41T>A (n.*108-41T>A) c.578-41T>A (n.578-41T>A) c.1129+1600T>A (n.1129+1600T>A) n.1147-41T>A n.1234-41T>A n.1257+1600T>A n.1148-41T>A n.1147+1600T>A n.1215-41T>A | dbSNP |
| 3 | g.121788474T>C | CA2567185 | IQCB1 | c.1130-42A>G (n.1130-42A>G) c.731-42A>G (n.731-42A>G) c.*108-42A>G (n.*108-42A>G) c.578-42A>G (n.578-42A>G) c.1129+1599A>G (n.1129+1599A>G) n.1147-42A>G n.1234-42A>G n.1257+1599A>G n.1148-42A>G n.1147+1599A>G n.1215-42A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.121788474T= | CA1397661575 | IQCB1 | c.1130-42A= (n.1130-42A=) c.731-42A= (n.731-42A=) c.*108-42A= (n.*108-42A=) c.578-42A= (n.578-42A=) c.1129+1599A= (n.1129+1599A=) n.1147-42A= n.1234-42A= n.1257+1599A= n.1148-42A= n.1147+1599A= n.1215-42A= | |
| 3 | g.121788474_121788475del | CA2758165773 | IQCB1 | c.1130-43_1130-42del (n.1130-43_1130-42del) c.731-43_731-42del (n.731-43_731-42del) c.*108-43_*108-42del (n.*108-43_*108-42del) c.578-43_578-42del (n.578-43_578-42del) c.1129+1598_1129+1599del (n.1129+1598_1129+1599del) n.1147-43_1147-42del n.1234-43_1234-42del n.1257+1598_1257+1599del n.1148-43_1148-42del n.1147+1598_1147+1599del n.1215-43_1215-42del | |
| 3 | g.121788474_121788475insAGA | CA2758165774 | IQCB1 | c.1130-43_1130-42insTCT (n.1130-43_1130-42insTCT) c.731-43_731-42insTCT (n.731-43_731-42insTCT) c.*108-43_*108-42insTCT (n.*108-43_*108-42insTCT) c.578-43_578-42insTCT (n.578-43_578-42insTCT) c.1129+1598_1129+1599insTCT (n.1129+1598_1129+1599insTCT) n.1147-43_1147-42insTCT n.1234-43_1234-42insTCT n.1257+1598_1257+1599insTCT n.1148-43_1148-42insTCT n.1147+1598_1147+1599insTCT n.1215-43_1215-42insTCT | |
| 3 | g.121788475G>A | CA2567186 | IQCB1 | c.1130-43C>T (n.1130-43C>T) c.731-43C>T (n.731-43C>T) c.*108-43C>T (n.*108-43C>T) c.578-43C>T (n.578-43C>T) c.1129+1598C>T (n.1129+1598C>T) n.1147-43C>T n.1234-43C>T n.1257+1598C>T n.1148-43C>T n.1147+1598C>T n.1215-43C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.121788475G= | CA1397661576 | IQCB1 | c.1130-43C= (n.1130-43C=) c.731-43C= (n.731-43C=) c.*108-43C= (n.*108-43C=) c.578-43C= (n.578-43C=) c.1129+1598C= (n.1129+1598C=) n.1147-43C= n.1234-43C= n.1257+1598C= n.1148-43C= n.1147+1598C= n.1215-43C= | |
| 3 | g.121788475G>T | CA2667209713 | IQCB1 | c.1130-43C>A (n.1130-43C>A) c.731-43C>A (n.731-43C>A) c.*108-43C>A (n.*108-43C>A) c.578-43C>A (n.578-43C>A) c.1129+1598C>A (n.1129+1598C>A) n.1147-43C>A n.1234-43C>A n.1257+1598C>A n.1148-43C>A n.1147+1598C>A n.1215-43C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.121788476C= | CA1397661577 | IQCB1 | c.1130-44G= (n.1130-44G=) c.731-44G= (n.731-44G=) c.*108-44G= (n.*108-44G=) c.578-44G= (n.578-44G=) c.1129+1597G= (n.1129+1597G=) n.1147-44G= n.1234-44G= n.1257+1597G= n.1148-44G= n.1147+1597G= n.1215-44G= | |
| 3 | g.121788476C>T | CA2567187 | IQCB1 | c.1130-44G>A (n.1130-44G>A) c.731-44G>A (n.731-44G>A) c.*108-44G>A (n.*108-44G>A) c.578-44G>A (n.578-44G>A) c.1129+1597G>A (n.1129+1597G>A) n.1147-44G>A n.1234-44G>A n.1257+1597G>A n.1148-44G>A n.1147+1597G>A n.1215-44G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121788477_121788478insAC | CA2758165775 | IQCB1 | c.1130-46_1130-45insGT (n.1130-46_1130-45insGT) c.731-46_731-45insGT (n.731-46_731-45insGT) c.*108-46_*108-45insGT (n.*108-46_*108-45insGT) c.578-46_578-45insGT (n.578-46_578-45insGT) c.1129+1595_1129+1596insGT (n.1129+1595_1129+1596insGT) n.1147-46_1147-45insGT n.1234-46_1234-45insGT n.1257+1595_1257+1596insGT n.1148-46_1148-45insGT n.1147+1595_1147+1596insGT n.1215-46_1215-45insGT | |
| 3 | g.121788477_121788478insACA | CA2758165776 | IQCB1 | c.1130-46_1130-45insTGT (n.1130-46_1130-45insTGT) c.731-46_731-45insTGT (n.731-46_731-45insTGT) c.*108-46_*108-45insTGT (n.*108-46_*108-45insTGT) c.578-46_578-45insTGT (n.578-46_578-45insTGT) c.1129+1595_1129+1596insTGT (n.1129+1595_1129+1596insTGT) n.1147-46_1147-45insTGT n.1234-46_1234-45insTGT n.1257+1595_1257+1596insTGT n.1148-46_1148-45insTGT n.1147+1595_1147+1596insTGT n.1215-46_1215-45insTGT | |
| 3 | g.121788478_121788479insAG | CA2758165777 | IQCB1 | c.1130-47_1130-46insCT (n.1130-47_1130-46insCT) c.731-47_731-46insCT (n.731-47_731-46insCT) c.*108-47_*108-46insCT (n.*108-47_*108-46insCT) c.578-47_578-46insCT (n.578-47_578-46insCT) c.1129+1594_1129+1595insCT (n.1129+1594_1129+1595insCT) n.1147-47_1147-46insCT n.1234-47_1234-46insCT n.1257+1594_1257+1595insCT n.1148-47_1148-46insCT n.1147+1594_1147+1595insCT n.1215-47_1215-46insCT | |
| 3 | g.121788479T>A | CA2758165778 | IQCB1 | c.1130-47A>T (n.1130-47A>T) c.731-47A>T (n.731-47A>T) c.*108-47A>T (n.*108-47A>T) c.578-47A>T (n.578-47A>T) c.1129+1594A>T (n.1129+1594A>T) n.1147-47A>T n.1234-47A>T n.1257+1594A>T n.1148-47A>T n.1147+1594A>T n.1215-47A>T | |
| 3 | g.121788479T>C | CA2667209714 | IQCB1 | c.1130-47A>G (n.1130-47A>G) c.731-47A>G (n.731-47A>G) c.*108-47A>G (n.*108-47A>G) c.578-47A>G (n.578-47A>G) c.1129+1594A>G (n.1129+1594A>G) n.1147-47A>G n.1234-47A>G n.1257+1594A>G n.1148-47A>G n.1147+1594A>G n.1215-47A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.121788479_121788480insA | CA2758165779 | IQCB1 | c.1130-48_1130-47insT (n.1130-48_1130-47insT) c.731-48_731-47insT (n.731-48_731-47insT) c.*108-48_*108-47insT (n.*108-48_*108-47insT) c.578-48_578-47insT (n.578-48_578-47insT) c.1129+1593_1129+1594insT (n.1129+1593_1129+1594insT) n.1147-48_1147-47insT n.1234-48_1234-47insT n.1257+1593_1257+1594insT n.1148-48_1148-47insT n.1147+1593_1147+1594insT n.1215-48_1215-47insT | |
| 3 | g.121788480C>A | CA2758165781 | IQCB1 | c.1130-48G>T (n.1130-48G>T) c.731-48G>T (n.731-48G>T) c.*108-48G>T (n.*108-48G>T) c.578-48G>T (n.578-48G>T) c.1129+1593G>T (n.1129+1593G>T) n.1147-48G>T n.1234-48G>T n.1257+1593G>T n.1148-48G>T n.1147+1593G>T n.1215-48G>T | |
| 3 | g.121788480C>T | CA2667209715 | IQCB1 | c.1130-48G>A (n.1130-48G>A) c.731-48G>A (n.731-48G>A) c.*108-48G>A (n.*108-48G>A) c.578-48G>A (n.578-48G>A) c.1129+1593G>A (n.1129+1593G>A) n.1147-48G>A n.1234-48G>A n.1257+1593G>A n.1148-48G>A n.1147+1593G>A n.1215-48G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.121788480_121788498del | CA2758165780 | IQCB1 | c.1130-66_1130-48del (n.1130-66_1130-48del) c.731-66_731-48del (n.731-66_731-48del) c.*108-66_*108-48del (n.*108-66_*108-48del) c.578-66_578-48del (n.578-66_578-48del) c.1129+1575_1129+1593del (n.1129+1575_1129+1593del) n.1147-66_1147-48del n.1234-66_1234-48del n.1257+1575_1257+1593del n.1148-66_1148-48del n.1147+1575_1147+1593del n.1215-66_1215-48del | |
| 3 | g.121788480_121788481insA | CA2758165782 | IQCB1 | c.1130-49_1130-48insT (n.1130-49_1130-48insT) c.731-49_731-48insT (n.731-49_731-48insT) c.*108-49_*108-48insT (n.*108-49_*108-48insT) c.578-49_578-48insT (n.578-49_578-48insT) c.1129+1592_1129+1593insT (n.1129+1592_1129+1593insT) n.1147-49_1147-48insT n.1234-49_1234-48insT n.1257+1592_1257+1593insT n.1148-49_1148-48insT n.1147+1592_1147+1593insT n.1215-49_1215-48insT | |
| 3 | g.121788480_121788481insACA | CA2758165783 | IQCB1 | c.1130-49_1130-48insTGT (n.1130-49_1130-48insTGT) c.731-49_731-48insTGT (n.731-49_731-48insTGT) c.*108-49_*108-48insTGT (n.*108-49_*108-48insTGT) c.578-49_578-48insTGT (n.578-49_578-48insTGT) c.1129+1592_1129+1593insTGT (n.1129+1592_1129+1593insTGT) n.1147-49_1147-48insTGT n.1234-49_1234-48insTGT n.1257+1592_1257+1593insTGT n.1148-49_1148-48insTGT n.1147+1592_1147+1593insTGT n.1215-49_1215-48insTGT | |
| 3 | g.121788481T>A | CA2758165784 | IQCB1 | c.1130-49A>T (n.1130-49A>T) c.731-49A>T (n.731-49A>T) c.*108-49A>T (n.*108-49A>T) c.578-49A>T (n.578-49A>T) c.1129+1592A>T (n.1129+1592A>T) n.1147-49A>T n.1234-49A>T n.1257+1592A>T n.1148-49A>T n.1147+1592A>T n.1215-49A>T | |
| 3 | g.121788481T>C | CA2667209716 | IQCB1 | c.1130-49A>G (n.1130-49A>G) c.731-49A>G (n.731-49A>G) c.*108-49A>G (n.*108-49A>G) c.578-49A>G (n.578-49A>G) c.1129+1592A>G (n.1129+1592A>G) n.1147-49A>G n.1234-49A>G n.1257+1592A>G n.1148-49A>G n.1147+1592A>G n.1215-49A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.121788481T>G | CA2758165785 | IQCB1 | c.1130-49A>C (n.1130-49A>C) c.731-49A>C (n.731-49A>C) c.*108-49A>C (n.*108-49A>C) c.578-49A>C (n.578-49A>C) c.1129+1592A>C (n.1129+1592A>C) n.1147-49A>C n.1234-49A>C n.1257+1592A>C n.1148-49A>C n.1147+1592A>C n.1215-49A>C | |
| 3 | g.121788481_121788482insAC | CA2758165786 | IQCB1 | c.1130-50_1130-49insGT (n.1130-50_1130-49insGT) c.731-50_731-49insGT (n.731-50_731-49insGT) c.*108-50_*108-49insGT (n.*108-50_*108-49insGT) c.578-50_578-49insGT (n.578-50_578-49insGT) c.1129+1591_1129+1592insGT (n.1129+1591_1129+1592insGT) n.1147-50_1147-49insGT n.1234-50_1234-49insGT n.1257+1591_1257+1592insGT n.1148-50_1148-49insGT n.1147+1591_1147+1592insGT n.1215-50_1215-49insGT | |
| 3 | g.121788481_121788482insACC | CA2758165789 | IQCB1 | c.1130-50_1130-49insGGT (n.1130-50_1130-49insGGT) c.731-50_731-49insGGT (n.731-50_731-49insGGT) c.*108-50_*108-49insGGT (n.*108-50_*108-49insGGT) c.578-50_578-49insGGT (n.578-50_578-49insGGT) c.1129+1591_1129+1592insGGT (n.1129+1591_1129+1592insGGT) n.1147-50_1147-49insGGT n.1234-50_1234-49insGGT n.1257+1591_1257+1592insGGT n.1148-50_1148-49insGGT n.1147+1591_1147+1592insGGT n.1215-50_1215-49insGGT | |
| 3 | g.121788482T>C | CA2758165788 | IQCB1 | c.1130-50A>G (n.1130-50A>G) c.731-50A>G (n.731-50A>G) c.*108-50A>G (n.*108-50A>G) c.578-50A>G (n.578-50A>G) c.1129+1591A>G (n.1129+1591A>G) n.1147-50A>G n.1234-50A>G n.1257+1591A>G n.1148-50A>G n.1147+1591A>G n.1215-50A>G | |
| 3 | g.121788482T>G | CA2758165787 | IQCB1 | c.1130-50A>C (n.1130-50A>C) c.731-50A>C (n.731-50A>C) c.*108-50A>C (n.*108-50A>C) c.578-50A>C (n.578-50A>C) c.1129+1591A>C (n.1129+1591A>C) n.1147-50A>C n.1234-50A>C n.1257+1591A>C n.1148-50A>C n.1147+1591A>C n.1215-50A>C | |
| 3 | g.121788483A>C | CA2758165790 | IQCB1 | c.1130-51T>G (n.1130-51T>G) c.731-51T>G (n.731-51T>G) c.*108-51T>G (n.*108-51T>G) c.578-51T>G (n.578-51T>G) c.1129+1590T>G (n.1129+1590T>G) n.1147-51T>G n.1234-51T>G n.1257+1590T>G n.1148-51T>G n.1147+1590T>G n.1215-51T>G | |
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